目的:加深对叉头框P2基因(FOXP2)基因变异与儿童言语失用症(Childhood Apraxia of Speech,CAS)关系的理解。方法:全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES)用于鉴定与CAS相关的基因变异。使用生物信息学工具预测可能的致病突变,并进...目的:加深对叉头框P2基因(FOXP2)基因变异与儿童言语失用症(Childhood Apraxia of Speech,CAS)关系的理解。方法:全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES)用于鉴定与CAS相关的基因变异。使用生物信息学工具预测可能的致病突变,并进行多物种序列比对。通过美国医学遗传学和基因组学学会(American Society for Medical Genetics and Genomics,ACMG)评分进一步评估了该变异的致病性,并进行相关文献复习。结果:5月龄患儿于4月前开始无明显诱因出现呼吸急促,伴有呛奶症状,体格检查发现患儿营养不良、生长迟缓,WES检测结果显示FOXP2基因存在杂合变异c.1604delC(p.A535Efs*4)。它是一种移码突变,此变异可导致蛋白合成过程中提前终止。该变异被分类为“1类-致病突变”。结论:在1个CAS病例中展示了一种新的FOXP2移码突变c.1604delC(p.A535Efs*4),这扩展了对FOXP2基因突变表型特征的理解。展开更多
文摘目的:加深对叉头框P2基因(FOXP2)基因变异与儿童言语失用症(Childhood Apraxia of Speech,CAS)关系的理解。方法:全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES)用于鉴定与CAS相关的基因变异。使用生物信息学工具预测可能的致病突变,并进行多物种序列比对。通过美国医学遗传学和基因组学学会(American Society for Medical Genetics and Genomics,ACMG)评分进一步评估了该变异的致病性,并进行相关文献复习。结果:5月龄患儿于4月前开始无明显诱因出现呼吸急促,伴有呛奶症状,体格检查发现患儿营养不良、生长迟缓,WES检测结果显示FOXP2基因存在杂合变异c.1604delC(p.A535Efs*4)。它是一种移码突变,此变异可导致蛋白合成过程中提前终止。该变异被分类为“1类-致病突变”。结论:在1个CAS病例中展示了一种新的FOXP2移码突变c.1604delC(p.A535Efs*4),这扩展了对FOXP2基因突变表型特征的理解。
