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β-酮硫解酶缺乏症的质谱筛查与遗传学诊断
1
作者 李建党 陈雨晗 +3 位作者 闫磊 韩慧玲 张玉佩 张万巧 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第3期422-427,共6页
目的评估串联质谱检测指标对β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)的诊断效能,分析相应致病基因位点,为快速、精准诊断该病提供依据。方法收集2018年1月至2021年12月间16071例筛查对象的干血斑串联质谱(tandem mass spe... 目的评估串联质谱检测指标对β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)的诊断效能,分析相应致病基因位点,为快速、精准诊断该病提供依据。方法收集2018年1月至2021年12月间16071例筛查对象的干血斑串联质谱(tandem mass spectrum,MS/MS)数据,筛查阳性患者的尿液气相质谱(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)检测以及高通量测序的基因分析结果。回顾性分析质谱检测指标3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxyisovalerylcarnitine,C5OH)和甲基巴豆酰肉碱(methyl butyl carnitine,C5∶1)对临床诊断BKD的检验能力,基于分子生物学方法探讨该病的遗传学病因。结果在接受MS/MS筛查的16071例对象中,C5OH增高37例(2.30‰),C5∶1增高41例(2.55‰),结合GC-MS分析生化诊断BKD 2例。单一指标C5OH诊断BKD时,假阳性率0.22%低于C5∶1(0.24%);阳性预测值5.40%高于C5∶1(4.88%)。16071例筛查对象中,C5OH单独合并C5∶1升高仅2例,均确诊为BKD,阳性预测值达100%。对2例BKD患者进行全外显子组基因检测,发现均为ACAT1双等位基因错义杂合突变,突变位点分别为:c.949G>C(p.Asp317His)/c.1063G>A(p.Ala355Thr)和c.146G>A(p.R49K)/c.700G>A(p.E234K)。结论MS/MS筛查指标C5OH在诊断BKD时,诊断效力(假阳性率、阳性预测值)优于C5∶1。在诊断BKD时,联合指标优于单一指标,且能实现生化确诊。经外显子组测序发现BKD患者均携带ACAT1新发突变,丰富了中国人群罕见病的遗传突变谱。基因检测可明确BKD的遗传病因,同时验证质谱生化诊断的结果,为后续治疗和再生育指导提供帮助。 展开更多
关键词 β-酮硫解酶缺乏症 串联质谱 酰基肉碱 蛋白序列比对
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β-酮硫解酶缺乏症一例 被引量：1
2
作者 陈艳霞 袁姝华 +5 位作者 钱娟 莫李媚 吴鸿雁 谢丹 李立钦 王剑 《上海医学》 CAS 2021年第2期109-111,共3页
β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)是一种常染色体隐性遗传病,常由禁食、感染、应激等因素诱发,主要临床表现为严重的代谢性酸中毒,可伴发神经系统症状和后期的发育迟缓。BKD的确诊依赖于酶活性的检测和(或)基因诊... β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)是一种常染色体隐性遗传病,常由禁食、感染、应激等因素诱发,主要临床表现为严重的代谢性酸中毒,可伴发神经系统症状和后期的发育迟缓。BKD的确诊依赖于酶活性的检测和(或)基因诊断。急性发作时酸中毒的纠正和非发作期的管理是治疗或缓解该疾病的关键。BKD的早期发现和合理干预,有利于患儿的预后。该病较为罕见,且鲜见相关流行病学研究,现报道1例BKD,结合相关文献资料分析,以供各位同道参考。 展开更多
关键词 β-酮硫解酶缺乏症 代谢性酸中毒 儿童
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β-酮硫解酶缺乏症
3
《中国实用乡村医生杂志》 2020年第10期40-41,共2页
文章介绍了β-酮硫解酶缺乏症的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗。
关键词 β-酮硫解酶缺乏症 概述 病因 流行病学 临床表现 辅助检查 诊断 治疗
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β-酮硫解酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析
4
作者 吴雪 李园 +5 位作者 陈琼 毋盛楠 苏畅 李东晓 陈永兴 卫海燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期289-293,共5页
目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7... 目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7~11个月,表现为外伤应激、感染后出现精神差、气促、呕吐、抽搐等,均存在重度代谢性酸中毒、血和尿中酮体升高、低血糖、血异戊烯酰肉碱和3-羟基异戊酰肉碱升高、尿2-甲基-3-羟基丁酸和甲基巴豆酰甘氨酸增多。基因检测提示患儿1的ACAT1基因存在c.1183G>T杂合变异与1个涉及ACAT1基因的大片段缺失(chr11:102980303_110501515),患儿2的ACAT1基因存在c.121-3C>G与c.826+5_826+9delGTGTT复合杂合变异,患儿3的ACAT1基因存在c.928G>C与c.1142T>C复合杂合变异。患儿2与患儿3的4种变异均为已知的致病性或可能致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,患儿1的c.1183G>T被评级为意义不明变异(PM2_Supporting+PP3+PP4),11q22.3-11q23.1大片段缺失查询DGV正常人群拷贝数变异数据库未见收录,被评级为致病性拷贝数变异。结论ACAT1基因的变异考虑为3例BKTD患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 乙酰CoA C-酰基转移酶 β-酮硫解酶缺乏症 低血糖 酮症酸中毒 2-甲基-3羟基丁酸 ACAT1基因
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β-酮硫解酶缺乏症1例 被引量：1
5
作者 谭田 邓亚萍 孔粼 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期623-625,共3页
对2018年9月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例β-酮硫解酶缺乏症患儿临床资料进行回顾性分析,对患儿进行营养干预并随访。患儿,男,1岁4个月,临床表现为呕吐、腹泻、精神萎靡、反复代谢性酸中毒,基因检测:ACAT1基因杂合变异,c.401T>... 对2018年9月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例β-酮硫解酶缺乏症患儿临床资料进行回顾性分析,对患儿进行营养干预并随访。患儿,男,1岁4个月,临床表现为呕吐、腹泻、精神萎靡、反复代谢性酸中毒,基因检测:ACAT1基因杂合变异,c.401T>C(p.M134T)和c.481T>C(p.Y161H)。本研究主要针对β-酮硫解酶缺乏症患儿进行个性化营养治疗,提示急性期保证能量供应、限制蛋白质及脂肪摄入,缓解期逐渐增加蛋白质及脂肪的量,既能保证生长发育又能减少代谢危象的发生。 展开更多
关键词 β-酮硫解酶缺乏症 低脂限蛋白饮食 营养治疗
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重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症一例并文献复习 被引量：1
6
作者 施惠宣 陈国兵 +2 位作者 朱碧溱 陈先睿 颜卫源 《中国小儿急救医学》 CAS 2022年第11期928-931,共4页
目的探讨因重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析厦门大学附属第一医院儿科重症监护室2021年6月收治的1例β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病患儿的临床特点、辅助检查、... 目的探讨因重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析厦门大学附属第一医院儿科重症监护室2021年6月收治的1例β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病患儿的临床特点、辅助检查、治疗经过以及近期随访结果,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁8个月,临床以发热、皮疹、昏迷、气促、肌张力低下、重度代谢性酸中毒、尿酮体阳性为主要表现,相关检查提示柯萨奇病毒16型阳性,血串联质谱3-羟基丁酰肉碱(1.74μmol/L)增高,尿气相质谱示3-羟基丁酸(1965.6μmol/L)显著增高,2-羟基丁酸(10.4μmol/L)和乙酰乙酸(70.7μmol/L)增高,提示酮尿;ACAT1基因分析发现2个杂合突变,其中c.1160T>C为已知突变,c.163T>A为未报道的新突变。患儿入院后予补充葡萄糖、呼吸机辅助通气、降颅压、连续性血液透析滤过、左卡尼汀静滴等治疗后,患儿神志恢复、呼吸平稳、酸中毒纠正,病情好转。结论尿气相色谱质谱、血串联质谱检测联合基因检测有利于β-酮硫解酶缺乏症诊断。β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病时,连续性血液透析滤过治疗可能有利于改善预后。 展开更多
关键词 β-酮硫解酶缺乏症 重症重型手足口病 儿童 代谢危象
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一例β-酮硫解酶缺乏症患儿ACAT1基因变异分析
7
作者 孙春涛 张其刚 +2 位作者 孔玲莉 王玉美 张丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第2期166-169,共4页
目的探讨1例经新生儿疾病筛查拟诊为β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)患儿的致病基因变异特点,明确其致病原因。方法通过多重探针杂交富集患儿ACAT1基因的全部编码区及其侧翼区序列进行高通量测序,确定可疑变异后应用... 目的探讨1例经新生儿疾病筛查拟诊为β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)患儿的致病基因变异特点,明确其致病原因。方法通过多重探针杂交富集患儿ACAT1基因的全部编码区及其侧翼区序列进行高通量测序,确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证。采用多种在线软件对所检出的变异进行致病性分析。结果在患儿ACAT1基因检测到c.121-3C>G和c.275G>A(p.Gly92Asp)复合杂合变异。Sanger测序验证显示父亲和两个姐姐均携带c.121-3C>G杂合变异;家系其他成员均未检测到c.275G>A变异,但在该变异下游的第4内含子检出患儿携带c.334+172C>G(rs12226047)杂合多态性改变,其两个姐姐及母亲也检测到相同SNP位点,其父亲未检测到此SNP位点。表明c.275G>A与172C位于同一染色体上。经软件预测,提示c.121-3C>G和c.275G>A变异均为有害性。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,ACAT1基因c.275G>A变异为致病性变异(PS2+PM2+PM3+PP3+PP4);c.121-3C>G变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP3+PP4)。结论ACTAT1基因c.121-3C>G和c.275G>A变异可能是患儿的致病原因,本研究变异类型丰富了ACAT1基因的变异谱。 展开更多
关键词 β-酮硫解酶缺乏症 高通量测序 ACAT1基因 基因变异
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β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒救治1例并文献复习 被引量：7
8
作者 白科 周昉 +1 位作者 刘成军 许峰 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期304-307,共4页
目的探讨β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒(NDKA)的救治方法。方法报告1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的3次NDKA发作,收集其临床症状、辅助检查结果和酸中毒抢救方案。文献复习儿童NDKA的救治策略。结果患儿男,5月23 d,因"腹泻3 d... 目的探讨β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒(NDKA)的救治方法。方法报告1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的3次NDKA发作,收集其临床症状、辅助检查结果和酸中毒抢救方案。文献复习儿童NDKA的救治策略。结果患儿男,5月23 d,因"腹泻3 d,抽搐3 h"于2013年5月31日入重庆医科大学附属儿童医院,血串联质谱3-羟基丁酰肉碱增高(58.71μmol·L^(^(-1)))、尿气相质谱示3-羟基丁酸显著增高(2 591.6μmol·L^(-1)),3-羟基丙酸(20.3μmol·L^(-1))和乙酰甘氨酸(34.9μmol·L^(-1))增高;基因测序,T2基因突变(c.456C>T),确诊β-酮硫解酶缺乏症。患儿于5、8和26月龄出现3次NDKA发作,均伴消化道症状、深大呼吸、轻度脱水及意识改变;3次入院时p H分别为7.15、7.09和7.03,HCO3-(mmol·L^(^(-1)))分别为3.8、<3和4.8,尿酮体均3+,血糖(mmol·L^(-1))为4.3、5.1和4.7;首次NDKA发作时行连续性血液透析滤过(CHDF)酸中毒纠正不理想,入院81 h改胰岛素,89 h时酸中毒完全纠正;3次NDKA发作治疗中,5%Na HCO3剂量(m L·kg^(-1))分别为24、2.5和3、胰岛素剂量(U·kg^(-1)·h^(-1))分别为0.079、0.078和0.081,入院至酸中毒纠正时间(h)为89、60和21。结论β-酮硫解酶缺乏症NDKA发作治疗,CHDF疗效欠佳,Na HCO3的使用应谨慎,胰岛素疗效确切。 展开更多
关键词 β-酮硫解酶缺乏症 酮症酸中毒 儿童
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一例β酮硫解酶缺乏症患者的临床特征及遗传学分析 被引量：1
9
作者 罗晓龙 马小花 +2 位作者 郑苗苗 王敏行 赵银霞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第2期245-247,共3页
目的探讨1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床及遗传学特征。方法分析1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点、实验室检查及基因检测结果。结果患儿临床表现为急性上呼吸道感染, 伴精神差、深大呼吸及非糖尿病酮症酸中毒, 血串联质谱分析示3-... 目的探讨1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床及遗传学特征。方法分析1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点、实验室检查及基因检测结果。结果患儿临床表现为急性上呼吸道感染, 伴精神差、深大呼吸及非糖尿病酮症酸中毒, 血串联质谱分析示3-羟基异戊酰肉碱等相关指标升高, 基因测序结果示ACAT1基因c.146G>A和c.700G>A的复合杂合变异, 其父母均携带该位点的杂合变异。结论该患儿变异位点为新变异, 在急性上呼吸道感染发生后出现顽固性非糖尿病酮症酸中毒, 需考虑β-酮硫解酶缺乏症, 进行ACAT1基因检测以明确诊断。 展开更多
关键词 β-酮硫解酶缺乏症 急性上呼吸道感染 ACAT1基因 顽固性酮症酸中毒
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