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1种ABO等位基因新突变组合鉴定及蛋白结构分析
1
作者 杨红梅 马思飞 +2 位作者 邹昕 钱程 徐立 《现代医药卫生》 2025年第8期1809-1813,共5页
目的分析1种ABO等位基因新突变组合标本的血清学和分子生物学特征,结合蛋白三维结构模型探究其遗传分子机制。方法2023年10月该实验室采用常规血清学方法对1例无偿献血的先证者及家系成员进行ABO血型鉴定,使用Sanger测序进行ABO基因分型... 目的分析1种ABO等位基因新突变组合标本的血清学和分子生物学特征,结合蛋白三维结构模型探究其遗传分子机制。方法2023年10月该实验室采用常规血清学方法对1例无偿献血的先证者及家系成员进行ABO血型鉴定,使用Sanger测序进行ABO基因分型,采用PacBio三代长读单分子实时测序分析ABO全基因包括侧翼调控区域,使用DynaMut构建野生型和突变型糖基转移酶(GTA)三维分子模型,通过PROVEAN和PolyPhen2预测突变对酶功能及蛋白稳定性的影响。结果先证者和父亲血清学结果均为AweakB,基因分型结果为Ax24/B101;ABO基因检测结果与ABO*A1.01序列对比:2个样本均存在297A>G、467C>T、526C>G、657C>T、703G>A、796C>A、803G>C、838C>T和903G>A突变,在ISBT数据库中暂未检索到此种突变组合基因型;三代测序为ABO*A3.new/ABO*B.01,导致多肽链p.Leu280Phe(L280F)替换。GTA三维分子建模提示L280F突变导致蛋白结构中氢键和水介导氢键数量减少,相应弱氢键、弱水介导氢键数量增加和原子间相互作用发生变化影响蛋白结构的稳定性。结论在ABO第7外显子发现1种新的等位基因突变组合——467C>T、838C>T,该错义突变导致氨基酸替换影响酶活性改变,从而出现A抗原弱表达现象,且能稳定遗传。 展开更多
关键词 abo基因 抗原弱表达 基因测序 3D分子模型
暂未订购
新生儿ABO血型抗原弱表达的基因分析 被引量：2
2
作者 杨佳丽 赵鼎 +3 位作者 李巍 张笑盼 李志浩 田冬冬 《中国输血杂志》 2025年第1期85-90,96,共7页
目的对新生儿ABO血型抗原弱凝集和混合凝集的标本进行基因分析,探讨新生儿ABO亚型分子生物学特性。方法采用试管法和微柱凝胶法进行ABO血型的血清学鉴定,PCR法扩增其ABO基因第2~7外显子,扩增产物用Sanger测序法进行基因测序,判断基因型... 目的对新生儿ABO血型抗原弱凝集和混合凝集的标本进行基因分析,探讨新生儿ABO亚型分子生物学特性。方法采用试管法和微柱凝胶法进行ABO血型的血清学鉴定,PCR法扩增其ABO基因第2~7外显子,扩增产物用Sanger测序法进行基因测序,判断基因型。结果14例新生儿ABO血型血清学结果中A抗原减弱8例,B抗原减弱6例,有7例标本检出ABO亚型等位基因,基因型分别为A102/B101+c.538C>T、Aw26/B102、A205/O02、A205/B101(2例)、Aw26/O02、B(A)06/O01、B101/O01(3例)、A102/O01(2例)、A102/B101、B101/O02。此外,在对携带B(A)06等位基因患者的家系调查中发现另外3名家庭成员同样携带该等位基因。结论对于新生儿ABO血型鉴定中抗原减弱的标本,除了年龄因素有必要考虑ABO亚型的可能,借助基因检测可防止新生儿ABO亚型的漏检。 展开更多
关键词 新生儿 abo血型 抗原弱表达 abo亚型 基因测序
原文传递
急性白血病ABO抗原减弱患者与抗原正常患者的对比研究 被引量：11
3
作者 邵明 吕先萍 +6 位作者 汤平 杨乾坤 朱伟涛 宋婕 孔永奎 王静 孙玲 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期1307-1313,共7页
目的:对比急性白血病ABO抗原减弱患者与抗原正常患者的差异,初步探索ABO抗原减弱现象在急性白血病中的临床意义。方法:对110例(AML 68例;ALL 42例)初治急性白血病患者及68例正常对照者进行ABO血型抗原凝集强度的检测,然后对比AL患者ABO... 目的:对比急性白血病ABO抗原减弱患者与抗原正常患者的差异,初步探索ABO抗原减弱现象在急性白血病中的临床意义。方法:对110例(AML 68例;ALL 42例)初治急性白血病患者及68例正常对照者进行ABO血型抗原凝集强度的检测,然后对比AL患者ABO抗原减弱组与抗原正常组在一般资料、临床特征、实验室检查、白血病危险度分级及ABO基因启动子甲基化水平等因素之间的差别。结果:110例急性白血病患者中有9例出现ABO抗原减弱,均为AML患者。ALL组和健康对照组ABO血型均无抗原减弱现象。ABO抗原减弱组与抗原表达正常(ALL)组在ABO血型分布、年龄、肝脾淋巴结肿大、血小板计数、骨髓原幼细胞比例、免疫表型、LDH、危险度分级等方面无明显统计学差异(P>0.05)。抗原减弱组男性比例明显高于抗原正常组(77.8%vs 30%),白细胞计数和血红蛋白平含量均明显低于抗原正常组(32.26×10~9/L vs 82.69×10~9/L)(64.00 g/L vs 85.94 g/L),ABO基因启动子甲基化程度明显高于抗原正常组(18.91%vs 10.76%)(P<0.05)。结论:ABO抗原减弱患者以AML男性患者最多见,ABO血型抗原减弱患者ABO基因启动子甲基化水平明显高于抗原正常患者。 展开更多
关键词 急性白血病 abo血型 抗原减弱 正常abo抗原
暂未订购
临床实验室ABO血型检测技术规范深圳专家共识 被引量：2
4
作者 深圳市医师协会输血科医师分会临床实验室ABO血型检测技术规范专家共识编写组 张印则 +26 位作者 邓超干 王雷萍 卢春生 伍昌林 杨燕 吴正林 吴宗勇 吴海军 吴跃平 何卫恒 余振东 陈乔彬 陈尚良 陈群蓉 范玉君 易燕 胡锋兰 袁咏梅 莫其农 郭华 唐万兵 黄文庆 黄国清 黄衍锋 黄黎 蔡仲仁 廖奇峰 《中国输血杂志》 CAS 2024年第11期1221-1227,共7页
临床实验室检测ABO血型需满足输血治疗对时限性的要求,必须做到快速、准确分型。达到这一要求,实验室技术人员需掌握ABO血型检测的底层逻辑、反应格局的设置、凝集强度判断标准、结果判断标准、干扰因素的排除、漏检抗原的确认、试验方... 临床实验室检测ABO血型需满足输血治疗对时限性的要求,必须做到快速、准确分型。达到这一要求,实验室技术人员需掌握ABO血型检测的底层逻辑、反应格局的设置、凝集强度判断标准、结果判断标准、干扰因素的排除、漏检抗原的确认、试验方法选择等基础理论与试验技能以及报告方式。 展开更多
关键词 abo血型 凝集强度 弱抗原
原文传递
ABO基因突变致A抗原弱表达分析
5
作者 顾玉微 王成云 +2 位作者 顾萍 潘秋辉 王静 《诊断学理论与实践》 2024年第6期619-623,共5页
目的:对ABO血清学检测抗原弱表达患者行血型基因分型,分析抗原弱表达的原因。方法:血清学检测采用微柱凝胶法,血型基因分型采用PCR结合直接测序方法检测患者ABO基因增强子、启动子、第1至第7号外显子以及其相邻的内含子区域,选用软件Pol... 目的:对ABO血清学检测抗原弱表达患者行血型基因分型,分析抗原弱表达的原因。方法:血清学检测采用微柱凝胶法,血型基因分型采用PCR结合直接测序方法检测患者ABO基因增强子、启动子、第1至第7号外显子以及其相邻的内含子区域,选用软件PolyPhen-2对突变进行核苷酸功能预测和3D结构图绘制。结果:血清学检测,患者红细胞与抗A抗体反应弱凝集(2+)、与抗B抗体反应凝集(4+),患者血清与A1细胞反应弱凝集(2+),与B细胞和O细胞反应不凝集,其ABO血型血清学表现型为AweakB,抗球蛋白试验和抗体筛查试验均为阴性。DNA测序提示6号外显子存在c.297 A>G突变,7号外显子存在c.526 C>G、c.657 C>T、c.703 G>A、c.796 C>A、c.803 G>C、c.930 G>A、c.940 A>G突变。查询国际输血协会数据库,c.940 A>G突变导致ABO基因编码糖基转移酶(glycosyl transferase A,GTA)发生p.Lys314Glu突变,从而导致A酶活性减弱,患者基因型为ABO*AW.37/B.01。结论:本例患者根据ABO血型DNA测序结果发现其7号外显子存在c.940 A>G突变,此突变位点可使编码的氨基酸发生改变即p.Lys314Glu突变,从而导致A抗原弱表达。 展开更多
关键词 abo血型 基因型 外显子 抗原弱表达
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Bel亚型鉴定及家系调查 被引量：5
6
作者 别立莉 杨瑞云 +1 位作者 张伯伟 郭如华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第1期188-190,共3页
为了研究Bel亚型的血清学特征和遗传背景,采用红细胞凝集试验检测先证者及其家庭成员红细胞上的A、B、H抗原和血清中的抗A抗体、抗B抗体,用凝集抑制试验检测唾液中的A、B、H血型物质。结果表明:先证者与其母、女儿3人确定为Bel亚型;先... 为了研究Bel亚型的血清学特征和遗传背景,采用红细胞凝集试验检测先证者及其家庭成员红细胞上的A、B、H抗原和血清中的抗A抗体、抗B抗体,用凝集抑制试验检测唾液中的A、B、H血型物质。结果表明:先证者与其母、女儿3人确定为Bel亚型;先证者的2个妹妹确定为ABel亚型;先证者的父亲、儿子和配偶分别为A、B和B型。结论:我国人群中Bel亚型是家族遗传。 展开更多
关键词 abo血型 弱B抗原 Bel亚型 家系调查
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ABO血型等位基因非编码区变异对抗原弱表达的影响 被引量：1
7
作者 王华 武云香 +8 位作者 王菲 梁雅珺 李卿 左江涛 徐熠 李志诚 郭瑞清 张欣 张德梅 《中华医学遗传学杂志》 2025年第5期628-632,共5页
目的:探讨ABO基因非编码区变异对抗原弱表达的影响。方法:选取2014年6月至2023年10月太原市血液中心检验科及辖区医院送检的经血清学检测为ABO血型抗原弱表达,而编码区测序未发现变异位点的29例标本作为研究对象。应用Pacific Bioscien... 目的:探讨ABO基因非编码区变异对抗原弱表达的影响。方法:选取2014年6月至2023年10月太原市血液中心检验科及辖区医院送检的经血清学检测为ABO血型抗原弱表达,而编码区测序未发现变异位点的29例标本作为研究对象。应用Pacific Biosciences三代长读长测序技术对29例标本进行ABO基因全长测序,获得ABO基因单倍型全长序列,比对查找非编码区变异位点,推测抗原弱表达的调控机制。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》要求,经太原市血液中心医学伦理委员会同意免除伦理审查。结果:7例标本在启动子-35_-18区发生18 bp碱基缺失。7例标本在内含子1的+5.8 kb区发生变异,分别为位于GATA区的ABO*A(28+5792_5793delCT)(1例)和ABO*B(28+5793T>C)(1例)、位于E-box区的ABO*B(28+5808C>T)(1例)、位于RUNX1区的ABO*B(28+5875C>T)(4例)。2例标本在剪接位点有核苷酸变异,分别为ABO*B(c.98+1G>A)与ABO*B(c.204-2A>C)。结论:非编码区调控序列的突变是导致ABO血型抗原的弱表达的重要因素,临床进行ABO基因检测不仅应包括常规编码区测序,还应排查ABO基因侧翼序列、内含子区和剪接位点等非编码区的突变,以实现精准输血。 展开更多
关键词 abo血型系统 抗原弱表达 非编码区 长读长测序
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