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基于SRAP和SNP分子标记的国内穿心莲遗传多样性分析 被引量:12
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作者 陈蓉 王晓云 +4 位作者 宋毓宁 朱云峰 王鹏良 李敏 钟国跃 《中国中药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第23期4559-4565,共7页
为了阐明国产穿心莲的遗传多样性以及探讨遗传背景对穿心莲药材质量的影响,利用110对SRAP引物和1对SNP特异性引物,对我国7个省份13个样地的103份穿心莲样品进行遗传多样性分析。采用Powermarker V3.25和Mega6.0软件分析群体的遗传结构,C... 为了阐明国产穿心莲的遗传多样性以及探讨遗传背景对穿心莲药材质量的影响,利用110对SRAP引物和1对SNP特异性引物,对我国7个省份13个样地的103份穿心莲样品进行遗传多样性分析。采用Powermarker V3.25和Mega6.0软件分析群体的遗传结构,Codon Code Aligner软件分析功能基因单核苷酸多态性变异。聚类分析结果表明各穿心莲样品的遗传距离范围为0.01~0.09,CPS基因片段中未检测到SNP位点,国产各地穿心莲种质间遗传多样性较贫乏,这与穿心莲严格的自花授粉繁殖特性、我国各地引种穿心莲种源来源单一密切相关。遗传背景并非影响各地穿心莲质量差异的主要原因,穿心莲的良种选育以采用突变育种、多倍体育种和分子育种等方法为宜。 展开更多
关键词 穿心莲 SRAP分子标记 SNP分子标记 遗传多样性
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抗结核药所致肝损害与药物代谢酶等基因多态性的关联性研究 被引量:10
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作者 刘瑜 高瑞 +3 位作者 陈昱 陈琳 夏春华 邓国防 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2015年第1期91-95,共5页
肺结核是由结核分枝杆菌(MTB)感染引起的慢性传染病,是严重危害人类健康的传染病之一。抗结核药物所致肝损害(anti-tuberculosis drug-induced hepatotoxicity,ATDH)是结核病治疗过程中备受关注的问题。有关ATDH的致病机制尚不完全明确... 肺结核是由结核分枝杆菌(MTB)感染引起的慢性传染病,是严重危害人类健康的传染病之一。抗结核药物所致肝损害(anti-tuberculosis drug-induced hepatotoxicity,ATDH)是结核病治疗过程中备受关注的问题。有关ATDH的致病机制尚不完全明确,深入探讨肝损害发生的机制显得尤为重要。抗结核药在体内经各种代谢酶及转运体作用形成毒性较低的产物,而这些酶的基因多态性很可能是影响ATDH的重要因素。本文就相关酶的基因多态性与ATDH致病原因作一概述。 展开更多
关键词 抗结核药物所致肝损害 抗结核药 药物代谢酶 转运体 基因多态性
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从EDN1、NOS2A基因筛选预测HiHiLo训练效果的分子标记 被引量:4
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作者 张漓 李燕春 +3 位作者 衣龙彦 聂晶 王景玲 胡扬 《体育科学》 CSSCI 北大核心 2012年第4期41-52,76,共13页
目的:拟从EDN1及NOS2A基因的多态性位点中筛选出与HiHiLo(高住高练低训)训练效果相关的分子标记,为帮助制定个性化的低氧训练方案提供理论参考。方法:采用Association-Study研究方法,测定、分析了72名我国北方地区汉族健康男性青年30天H... 目的:拟从EDN1及NOS2A基因的多态性位点中筛选出与HiHiLo(高住高练低训)训练效果相关的分子标记,为帮助制定个性化的低氧训练方案提供理论参考。方法:采用Association-Study研究方法,测定、分析了72名我国北方地区汉族健康男性青年30天HiHi-Lo训练前后有氧运动能力、心功能变化率与EDN1、NOS2A基因多态性的关联性。HiHiLo训练方案包括每晚10h低氧环境(14.3%~14.8%含氧量)暴露、每周3次30 min75%VO2max强度的低氧运动和日常的体育锻炼。有氧运动能力指标包括递增负荷功率车运动中测定的最大耗氧量、固定负荷血乳酸以及低氧训练中的血氧饱和度,心功能指标包括彩色多普勒测定的安静及三级固定负荷(50 W→100 W→150 W)功率车运动3min后的心脏结构与功能指标。基因多态性选取了EDN1基因外显子SNP/rs5370、rs1800997和3’端rs4714383,NOS2A基因启动子区STR(CCTTT)n和内含子SNP/rs2248814。结果:1)经过30天HiHiLo训练后,EDN1基因SNP/rs1800997的3A/3A基因型人群在安静状态下左心室心肌收缩力提高程度显著优于含4A等位基因的基因型人群,SNP/rs4714383的CC基因型人群运动中左心室泵功能改善程度显著优于含T等位基因的基因型人群;2)NOS2A基因STR(CCTTT)n上2个等位基因n值之和与VO2max提高率显著正相关,SNP/rs2779249的GT基因型人群固定负荷运动中心脏机能节省化水平提高的程度显著大于GG基因型人群。结论:在我国北方汉族男性人群中,EDN1基因SNP/rs1800997、rs4714383和rs2779249的3A/3A、CC和GT基因型携带者HiHiLo训练后心功能提高效果较好;NOS2A基因STR(CCTTT)n基因座上2个等位基因n值均较大的基因型携带者HiHiLo训练后VO2max提高效果较好。 展开更多
关键词 内皮素-1基因 诱导型一氧化氮合酶基因 分子标记 基因多态性 高住高练低训 有氧能力 心功能
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PGC-1β和PRC基因多态性位点与优秀耐力运动员运动能力的关联性及机制研究 被引量:4
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作者 何子红 胡扬 +2 位作者 李燕春 龚丽景 金晶 《体育科学》 CSSCI 北大核心 2013年第6期57-63,共7页
目的:探讨过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子1家族基因多态性位点与优秀耐力运动员运动能力的关联性及作用机制。方法:应用Case-Control实验设计,分析47个单核苷酸多态性位点在235名优秀耐力运动员和504名对照组的分布特征。采用双荧光... 目的:探讨过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子1家族基因多态性位点与优秀耐力运动员运动能力的关联性及作用机制。方法:应用Case-Control实验设计,分析47个单核苷酸多态性位点在235名优秀耐力运动员和504名对照组的分布特征。采用双荧光素酶报告基因的方法分析阳性关联多态性位点的生物学功能。结果:1)过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子1β的4个多态性位点,rs17110586、rs32579、rs2161257、rs17600568,过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子相关共活化因子的2个多态性位点:rs7114388、rs4817960的基因型和等位基因在优秀运动员与对照组分布频率有显著性差异;过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子1β的rs251466仅等位基因分布频率达到显著性。2)rs17600568和rs4917960不改变相对荧光素酶活性。rs2161257下调相对荧光素酶活性,但2个纯合子之间没有显著性差异。rs251466、rs17110586、rs32579和rs7114388上调相对荧光素酶活性,但rs32579,2个纯合子之间没有显著性差异;其余3个多态性位点在2个纯合子之间有显著性差异,在运动员频率高的基因型有显著高的相对荧光素酶活性。结论:rs17110586和rs17114388与优秀耐力运动员的运动能力状态关联,并且上调基因转录。 展开更多
关键词 优秀耐力运动员 单核苷酸多态性 关联研究 基因表达
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内皮型一氧化氮合酶基因多态性与原发性高血压的相关关系 被引量:8
5
作者 李东宝 华琦 +2 位作者 皮林 邹海强 陈彪 《高血压杂志》 CSCD 2003年第6期552-554,共3页
目的 探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因 2 7bp数目可变的串联重复序列 (VNTR)多态性与中国汉族人原发性高血压 (EH)的相关性。方法  (1)聚合酶链反应 (PCR)及琼脂糖凝胶电泳检测 3 3 4例EH患者的基因型 ,同时进行基因测序。 (2 )硝... 目的 探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因 2 7bp数目可变的串联重复序列 (VNTR)多态性与中国汉族人原发性高血压 (EH)的相关性。方法  (1)聚合酶链反应 (PCR)及琼脂糖凝胶电泳检测 3 3 4例EH患者的基因型 ,同时进行基因测序。 (2 )硝酸还原酶法测定空腹血清一氧化氮代谢物 (NOx)水平 ,用放射免疫法测定内皮素 (ET)的水平。结果  (1)EH组aa +ab基因型和a等位基因频率显著高于对照组 ;(2 )EH组内ab +ab基因型空腹血清NOx、NOx/ET比明显低于bb基因型。结论 eNOS基因 2 7bpVNTR的a等位基因与中国汉族人EH的发生相关 ,a等位基因携带者可能通过减少内皮NO的释放。 展开更多
关键词 原发性高血压 一氧化氮合酶 基因多态性 一氧化氮 内皮功能 聚合酶链反应 硝酸还原酶法 放射免疫法
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KCNA7基因T418M多态性与跑节省化的关联性研究 被引量:3
6
作者 包大鹏 胡扬 +3 位作者 刘刚 席翼 文立 张海霞 《体育科学》 CSSCI 北大核心 2007年第12期16-19,共4页
目的:通过研究KCNA7基因T418M多态性与耐力训练效果之间的关联性,寻找与耐力训练效果相关的分子遗传学标记;方法:102名无训练史的健康男子以95%~105%个体无氧阈强度进行5000m跑训练,每周3次,共18周的有氧耐力训练,测试训练前后的跑节省... 目的:通过研究KCNA7基因T418M多态性与耐力训练效果之间的关联性,寻找与耐力训练效果相关的分子遗传学标记;方法:102名无训练史的健康男子以95%~105%个体无氧阈强度进行5000m跑训练,每周3次,共18周的有氧耐力训练,测试训练前后的跑节省化;用PCR-RFLP、基因测序方法研究该基因多态性的分布特征。x^2检验人群是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。训练前组间差异及训练变化率用ANOVA分析,两两比较采用Post-Hoc检验。结果:发现该多态的CT型受试者跑节省化提高的训练敏感性较CC型和TT型高。结论:KCNA7基因T418M多态可以用作有氧耐力训练敏感性的分子生物学标记。 展开更多
关键词 KCNA7基因 T418M多态性 跑节省化
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从EDN1和NOS2A基因筛选与有氧训练效果相关分子标记的研究 被引量:2
7
作者 张漓 李燕春 +2 位作者 聂晶 胡扬 衣龙彦 《体育科学》 CSSCI 北大核心 2011年第12期62-72,共11页
目的:拟从EDN1及NOS2A基因的多态性位点中筛选出与有氧训练效果相关的分子标记,为帮助制定个性化的有氧耐力训练方案提供理论参考。方法:采用Association-Study研究方法,测定了102名中国北方汉族青年男性18周有氧训练前、后的有氧运动... 目的:拟从EDN1及NOS2A基因的多态性位点中筛选出与有氧训练效果相关的分子标记,为帮助制定个性化的有氧耐力训练方案提供理论参考。方法:采用Association-Study研究方法,测定了102名中国北方汉族青年男性18周有氧训练前、后的有氧运动能力相关指标,包括通过递增负荷跑台运动和气体代谢仪测定最大摄氧量、无氧阈、跑节省化、肺功能,以及通过彩色多普勒测定的安静及三级固定负荷(50W→100W→150W)功率车运动3min后的心脏结构指标与功能指标等,分析上述指标的变化率与EDN1基因多态性(外显子SNP/rs5370、SNP/rs1800997和3’端SNP/rs4714383)、NOS2A基因多态性(启动子区STR(CCTTT)n和内含子SNP/rs2248814)的关联性。主要结果:1)经过长期有氧耐力训练后,EDN1基因SNP/rs5370的GT基因型人群在安静及运动状态下,左心室泵功能提高较GG基因型人群更为显著,SNP/rs1800997的3A/3A基因型人群左心室肥厚度增加率显著高于3A/4A基因型人群;2)NOS2A基因STR(CCTTT)n等位基因n值与耐力训练前的左心室射血分数及耐力训练后的心输出量、心搏指数提高程度显著正相关,与耐力训练前的最大肺通气量及耐力训练后的运动中肺通气量提高程度均显著正相关,且含有n>11的等位基因的基因型人群肺通气量改善显著优于两个等位基因n均≤11的基因型人群。结论:在我国北方汉族男性人群中,EDN1基因SNP/rs5370、rs1800997的GT、3A/3A基因型携带者进行长期有氧训练后,心功能提高效果优于GG、3A/4A基因型携带者。NOS2A基因STR(CCTTT)n的n>11等位基因携带者进行长期有氧训练后,肺通气功能与心功能提高效果显著优于两个等位基因n均≤11的基因型携带者,且有n值越高,训练效果越好的趋势。 展开更多
关键词 内皮素-1基因 诱导型一氧化氮合酶基因 分子标记 基因多态性 有氧能力 心功能
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肾移植患者HGPRT活性及多态性与硫唑嘌呤所致不良反应的相关性研究 被引量:3
8
作者 马晓琴 辛华雯 +5 位作者 李元启 黄晖 赵丽 余爱荣 李维亮 吴笑春 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2015年第2期182-187,共6页
目的:本研究旨在探索次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)活性及基因多态性与硫唑嘌呤(AZA)所致不良反应的相关性,为临床合理使用AZA提供理论依据。方法:用本实验室建立的HPLC法测定入选样本的HGPRT活性,直接测序法测定HGPRT IVS... 目的:本研究旨在探索次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)活性及基因多态性与硫唑嘌呤(AZA)所致不良反应的相关性,为临床合理使用AZA提供理论依据。方法:用本实验室建立的HPLC法测定入选样本的HGPRT活性,直接测序法测定HGPRT IVS6-12C〉A的基因型,结合受试者不良反应发生情况,分析HGPRT活性及多态性与AZA所致不良反应的相关性。结果:86例肾移植受者HGPRT活性范围为(44.59~262.16)U,平均为(100.17±33.50)U,健康受试者HGPRT活性范围为(28.43~153.65)U,平均为(99.30±17.21)U,均呈正态分布。两组HGPRT活性均值差异无统计学意义(P〉0.05)。304例肾移植患者中发现2例HGPRT IVS6-12C〉A突变体,突变频率为2.30%。而健康受试者中未发现突变,分析发现HGPRT活性与基因型之间无明显相关性(P〉0.05)。流行性感冒样症状组患者的平均HGPRT活性明显高于肾移植对照组[(147.47±101.24)Uvs(100.46±29.31)U,P〈0.05)],而血液毒性组、肝脏毒性组、胃肠道反应组与肾移植对照组比较,活性差异无统计学意义。AZA所致不良反应与HGPRT基因多态性之间没有明显相关性(P〉0.05)。结论:在服用AZA之前,测定患者HGPRT活性,筛选出HGPRT高活性者,减少AZA的初始剂量,有利于减少AZA所致流行性感冒样症状不良反应的发生率。 展开更多
关键词 硫唑嘌呤 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 不良反应 酶活性 基因多态性
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低氧诱导因子-1α基因C958G多态性与个体低氧训练效果的关联性研究 被引量:7
9
作者 刘海平 胡扬 《体育科学》 CSSCI 北大核心 2007年第2期38-41,93,共5页
目的:探讨低氧诱导因子-1α(hypoxia-inducible factor-1α)基因第7内含子上C958G单核苷酸多态性(SNP)作为预测低氧训练效果分子遗传学标记的可行性。方法:采用关联(Association-Study)研究方法,聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RF... 目的:探讨低氧诱导因子-1α(hypoxia-inducible factor-1α)基因第7内含子上C958G单核苷酸多态性(SNP)作为预测低氧训练效果分子遗传学标记的可行性。方法:采用关联(Association-Study)研究方法,聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)实验解析技术,选取41名健康受试者在模拟海拔2500m高度进行4周低氧训练(低氧暴露10h/d,3次80%.VO2max低氧训练/周,共4周),实验前后,分别测试1次最大耗氧量(V.O2max)、血象指标(hematological parameters)、血氧饱和度(SpO2)等生理指标,观察HIF-1α基因SNP/C958G与4周低氧训练后生理指标变化量的关联性。结果:SNP/C958G与低氧训练效果明显关联。4周低氧训练后,CG基因型受试者的V.O2max和Hb分别增加了180.30±318.08ml/min,6.53±7.80g/L,其提高幅度显著高于CC基因型(P<0.05);RBC和Hct分别提高0.46±0.66×1012/L,0.05±0.05%,其增长幅度有高于CC基因型的趋势(P<0.10),且多元方差分析结果显示,这些生理指标在低氧训练后,CG基因型受试者提高幅度上显著高于CC基因型(P<0.05);从低氧定量负荷实验血氧饱和度的变化结果鄄欤19 NP/C958G的基因型组间未显现出组间差异。结论:SNP/C958G的CG基因型可作为预测低氧训练效果的分子遗传学标记。 展开更多
关键词 低氧诱导因子-1Α 单核苷酸多态性 低氧训练
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载脂蛋白B基因多态性对运动调脂的影响 被引量:4
10
作者 张培珍 田野 《体育科学》 CSSCI 北大核心 2015年第5期38-47,共10页
以血脂异常的中、老年人为对象,研究了ApoB基因XbaI和EcoRI多态性对运动调节血脂异常作用的影响。首先,通过运动耐量试验测定血脂异常人群的心脏功能(F.C.),在此基础上制订调脂运动处方。运动强度为50%F.C.~70%F.C.,每次运动持续时间为3... 以血脂异常的中、老年人为对象,研究了ApoB基因XbaI和EcoRI多态性对运动调节血脂异常作用的影响。首先,通过运动耐量试验测定血脂异常人群的心脏功能(F.C.),在此基础上制订调脂运动处方。运动强度为50%F.C.~70%F.C.,每次运动持续时间为30min^60min,观察了实施调脂运动处方后血脂异常人群的血脂改善情况,探讨了与血脂异常有关的ApoB基因多态性对有氧运动调节血脂作用的影响。研究发现,ApoB基因EcoRI与XbaI多态性会影响运动对血脂异常的调节作用,表现在运动干预后血清HDL-C水平变化上的差异。血脂异常人群中,携带EcoRI位点的E2E2基因型和XbaI位点的X1X2基因型者经有氧运动干预后,血清HDL-C水平显著改善;携带E1E1基因型、E1E2基因型与X1X1基因型者经有氧运动干预后,血清HDL-C水平无明显改善。血脂异常人群中,同时携带E2E2基因型与X1X1基因型者,有氧运动干预后血清HDL-C显著改善;但同时携带E1E2基因型与X1X1基因型者,有氧运动干预后血清HDL-C水平无改善。该结果揭示,血脂异常人群ApoB基因EcoRI与XbaI位点基因型的差异将影响有氧运动的调脂效果。 展开更多
关键词 血脂异常 有氧运动 中老年 载脂蛋白B基因多态性
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贵州小香羊GH基因5'端侧翼区多态性与生长性能的关系 被引量:1
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作者 石照应 曲月秀 +2 位作者 陈蓉 朱红刚 田兴贵 《贵州农业科学》 CAS 北大核心 2012年第12期151-154,共4页
为贵州小香羊品种遗传资源的保护和进一步开发利用提供科学依据,利用单链构型多态性(SSCP)技术对贵州小香羊GH基因5’端侧翼区多态性进行筛选,并分析其与生长性能指标的关系。结果表明:贵州小香羊GH基因5’端侧翼区第60位、372位发现C→... 为贵州小香羊品种遗传资源的保护和进一步开发利用提供科学依据,利用单链构型多态性(SSCP)技术对贵州小香羊GH基因5’端侧翼区多态性进行筛选,并分析其与生长性能指标的关系。结果表明:贵州小香羊GH基因5’端侧翼区第60位、372位发现C→T的突变,均产生3种基因型,其中,第60位突变产生AA型、AB型和BB型,AA型为优势基因型,A等位基因为优势等位基因,且各生长性能指标(体重、体长、体高、胸围、管围)呈现AA基因型>AB基因型>BB基因型,但差异不显著(P>0.05);而第372位突变产生CD型、CC型和DD型,其中CD型为优势基因型,各基因型群体间的各项生长性能指标均没有显著差异(P>0.05)。GH基因5’端侧翼区存在多样性,但该多态性对贵州小香羊生长性能的影响甚微。 展开更多
关键词 生长激素基因 5’端侧翼区 生长性能 贵州小香羊 多态性
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HIF-1α基因C1772T多态性与有氧耐力训练后左心室结构功能关联性研究 被引量:3
12
作者 刘海平 胡扬 《体育科学》 CSSCI 北大核心 2009年第6期62-66,84,共6页
目的:选取HIF-1α基因第12外显子上的C1772T单核苷酸多态(SNP/C1772T)解析,并与有氧耐力训练后左心室结构、功能指标进行关联性研究,探讨该多态位点作为预测有氧耐力训练后左心室结构、功能指标适应性改变的分子遗传学标记的可行性。方... 目的:选取HIF-1α基因第12外显子上的C1772T单核苷酸多态(SNP/C1772T)解析,并与有氧耐力训练后左心室结构、功能指标进行关联性研究,探讨该多态位点作为预测有氧耐力训练后左心室结构、功能指标适应性改变的分子遗传学标记的可行性。方法:实验对象为102名中国北方士兵。受试者进行18周有氧耐力训练,测试有氧耐力训练前后安静及递增负荷50 W、100 W、150 W下左心室结构、功能等指标,应用PCR-RFLP解析HIF-1α基因SNP/C1772T的基因型,采用关联(Association-Study)研究方法,研究18周有氧耐力训练前后安静及递增负荷左心室结构、功能等指标变化量与HIF-1α基因SNP/C1772T关联性。结果:1)HIF-1α基因SNP/C1772T基因型在士兵中分布频率经卡方检验[x^2(df=2) =1.05,P>0.05]符合Hardy-Weinberg平衡;2)SNP/C1772T的CC基因型受试者18周有氧耐力训练后安静状态下左心室结构指标,左心室重量指数(left ventricular mass index,LV-MI)、左室舒张末期内径(left Ventricular diastolic internal dimension,EDD)、舒张未期左室后壁厚度(left ventricular posterior wall diastolic,PWD)等变化量与CT基因型受试者相比表现出明显改善(P<0.05,P<0.10),其增长率分别为9%,4%,2%;左心室功能指标,每搏输出量(stroke volume,SV)、每搏指数(stroke volume index,SVI)、射血分数(ejection fraction,EF)、心动周期(cardiac cycle,T)变化量也表现为高于CT基因型的趋势(P<0.1);3)SNP/C1772T的CC基因型受试者18周有氧耐力训练后,递增负荷实验150 W时CC基因型受试者SVI、心功能指数(cardiac output index,COI)的变化量显著高于CT基因型(P<0.05),SV、每分输出量(cardiac output,CO)的变化量有高于CT型的趋势(P<0.10)。结论:HIF-1α基因SNP/C1772T多态性CC基因型可作为预测有氧耐力训练后左心室结构指标LVMI、EDD、PWD和功能指标COI、SVI等敏感性变化的分子遗传学标记。 展开更多
关键词 低氧诱导因子-1Α 单核苷酸多态性 左心室结构 功能
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同型半胱氨酸代谢酶基因多态性与冠心病 被引量:4
13
作者 刘小艳 李煜 刘涛 《西部医学》 2015年第12期1916-1920,共5页
冠心病已成为全球死亡率最高的疾病之一,严重威胁着人类的健康。由于冠心病的高发病率及高死亡率,对其病因研究显得十分重要。除了传统的危险因素之外,高同型半胱氨酸血症被认为是冠心病新的独立危险因素,而其代谢关键酶如MTHFR、MS等... 冠心病已成为全球死亡率最高的疾病之一,严重威胁着人类的健康。由于冠心病的高发病率及高死亡率,对其病因研究显得十分重要。除了传统的危险因素之外,高同型半胱氨酸血症被认为是冠心病新的独立危险因素,而其代谢关键酶如MTHFR、MS等的基因多态性是否和冠心病相关还没有一个统一的结论。本文就同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢关键酶基因多态性与冠心病的相关性研究进展做一综述。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸(Hcy) 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 蛋氨酸合成酶(MS) 基因多态性 冠心病
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应用RAPD技术研究金黄色葡萄球菌和铜绿假单胞菌DNA的多态性 被引量:2
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作者 高大威 宋翠萍 《燕山大学学报》 CAS 2003年第3期275-277,共3页
本试验利用RAPD技术对临床上重要的致病菌金黄色葡萄球菌28株和铜绿假单胞菌21株,用10bp引物进行扩增,结果铜绿假单胞菌和金黄色葡萄球菌的DNA带谱均出现了多态性;根据带谱的不同可将铜绿假单胞菌分成8个型,金葡菌分成3个型:根据铜绿假... 本试验利用RAPD技术对临床上重要的致病菌金黄色葡萄球菌28株和铜绿假单胞菌21株,用10bp引物进行扩增,结果铜绿假单胞菌和金黄色葡萄球菌的DNA带谱均出现了多态性;根据带谱的不同可将铜绿假单胞菌分成8个型,金葡菌分成3个型:根据铜绿假单胞菌的带型计算各菌间的相似系数,依此系数绘制了系统树,从系统树中清晰可见各菌间的亲缘关系。 展开更多
关键词 金黄色葡萄球菌 铜绿假单胞菌 DNA 多态性 RAPD技术
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三磷酸腺苷敏感性钾通道Kir6.2 E23K多态性对大鼠心脏结构及功能的影响 被引量:1
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作者 冯颖 万军 +4 位作者 袁文慧 王梦龙 刘梦林 刘剑芳 叶晶 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2016年第3期249-252,共4页
目的初步探讨在扩张型心肌病中E23K多态性对心脏结构及功能的影响。方法构建携带人心肌特异性启动子的α-MHC-Kir6.2KKDNA表达载体,运用显微注射法获得Kir6.2E23K多态性的大鼠模型(F0代),F0代大鼠与SD大鼠杂交,产出F1代大鼠并进... 目的初步探讨在扩张型心肌病中E23K多态性对心脏结构及功能的影响。方法构建携带人心肌特异性启动子的α-MHC-Kir6.2KKDNA表达载体,运用显微注射法获得Kir6.2E23K多态性的大鼠模型(F0代),F0代大鼠与SD大鼠杂交,产出F1代大鼠并进行基因鉴定。将F1代雄性大鼠分为WT(WildType:不含有Kir6.2E23K多态性)组,E23K(含有Kir6.2E23K多态性)组,WT—DCM(wildType—Dilated Cardiomyopathy)组和E23K—DCM(E23K—Dilated Cardiomyopathy)组,每组10只。于8~12周时腹腔注射阿霉素构建扩张型心肌病(DCM)模型,对照组腹腔注射等量生理盐水。于模型构建完成后2周分别记录并分析4组大鼠心脏超声数据,并用天狼星红染色法检测其心肌胶原容积。结果成功构建携带人Kir6.2E23K多态性的载体α—MHC—KK并获得转基因大鼠。超声结果显示,经阿霉素诱导的大鼠(WT~DCM组和E23K—DCM组)与对照组(WT组和E23K组)相比心腔明显扩大,心功能显著降低,且E23K—DCM组大鼠较WT-DCM组大鼠心脏损伤更为明显(P〈0.05);与WT—DCM组相比,E23K—DCM组大鼠心肌纤维化程度更为严重(P〈0.05)。结论在DCM中Kir6.2E23K多态性对大鼠心脏结构和功能均有显著影响。 展开更多
关键词 心血管疾病 Kir6.2亚基 E23K多态性 三磷酸腺苷敏感性钾通道 扩张型心肌病
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汉族优秀游泳、赛艇运动员mtDNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性(SNPs)与有氧工作能力关联的比较研究 被引量:2
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作者 高炳宏 《体育科学》 CSSCI 北大核心 2009年第3期28-37,42,共11页
目的:探讨汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人mtDNA高变区ⅠSNPs在本群体中的频率分布高于10%位点的分布特点,并对两项目运动员mtDNA高变区ⅠSNPs与有氧工作能力进行关联分析;方法:分别以54、55和71名汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人... 目的:探讨汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人mtDNA高变区ⅠSNPs在本群体中的频率分布高于10%位点的分布特点,并对两项目运动员mtDNA高变区ⅠSNPs与有氧工作能力进行关联分析;方法:分别以54、55和71名汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人为研究对象,采用PCR产物纯化后直接测序和breath by breath方法,进行mtDNA高变区ⅠSNPs和有氧工作能力的检测;结果:1)54名游泳和55赛艇运动员mtDNA高变区ISNPs频率大于10%的位点分别为15和10个,其中,SNPs频率大于20%的位点有6个(两个项目位点完全相同),除位点C16167A外,其他均为常见SNPs;汉族普通人SNPs频率大于10%位点共有13个,大于20%位点有7个,其中,位点C16168A为普通人所独有;2)赛艇运动员位点C16167A的多态性频率高达92.7%,游泳运动员也达64.8%,明显高于普通人和我国优秀皮划艇运动员(P<0.05~0.001);3)游泳运动员有3个SNPs位点(T16362C、T16304C、C16167A)、赛艇运动员有2个SNPs位点(T16362C、T16223C),非剑桥序列组运动员的V.O2max/BW、V.Emax、O2-plusemax、Pmax或Tmax等指标显著高于剑桥序列组运动员(P<0.05~0.01);结论:1)位点C16167A可能成为汉族游泳和赛艇运动员运动能力相关的基因标记,但还需要进一步与运动员不同身体素质和运动能力表型进行关联研究后才能做出更为确定的结论;2)位点T16362C、T16304C和C16167A与汉族优秀游泳运动员的有氧工作能力存在关联,位点T16362C、T16223C与汉族优秀赛艇运动员氧工作能力存在关联,提示以上位点,可作为对运动训练有高敏感性的遗传标记,但不同项目间存在一定差异。这一研究结果对人类有氧能力和不同个体有氧能力以及运动能力的预测、评定、及其在选材中的应用均有重要意义。 展开更多
关键词 优秀运动员 汉族 游泳 赛艇 MTDNA 高变区I 单核苷酸多态性(SNPs) 有氧能力
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谷胱甘肽S-转移酶M1基因缺失与子宫内膜异位症易感性的关系
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作者 彭冬先 何援利 +2 位作者 丘立文 杨芳 林敬明 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2003年第5期458-459,462,共3页
目的探讨谷胱甘肽S-转移酶M1(GSTM1)基因遗传缺失与子宫内膜异位症(内异症)易感性的关系.方法采用PCR技术对76例经腹腔镜或手术证实为内异症的患者(内异症组)和80例非内异症的妇科手术患者(对照组)的GSTM1基因型进行检测.两组均为广东... 目的探讨谷胱甘肽S-转移酶M1(GSTM1)基因遗传缺失与子宫内膜异位症(内异症)易感性的关系.方法采用PCR技术对76例经腹腔镜或手术证实为内异症的患者(内异症组)和80例非内异症的妇科手术患者(对照组)的GSTM1基因型进行检测.两组均为广东籍汉族妇女.结果GSTM1空白基因型频率在内异症组和对照组中分别为65.8%和46.3%,差异具有显著性(x2=6.03,P=0.014).GSTM1空白基因型的个体患内异症的风险是GSTM1非空白基因型个体的2.24倍(OR=2.24,95%CI=1.17~4.27).结论GSTM1基因缺失可能是广东汉族妇女内异症发病的危险性因素之一. 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 谷胱甘肽S-转移酶M1 基因多态性 易感性
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OCT2、MDR1基因多态性与婴幼儿万古霉素血药浓度及临床疗效的相关性研究 被引量:9
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作者 陈曜曜 史道华 +2 位作者 刘光华 牛培广 刘柏晨 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2018年第2期154-158,共5页
目的:考察有机阳离子转运体2(OCT2)和多药耐药基因1(MDR1)的基因多态性与婴幼儿万古霉素稳态谷浓度及临床疗效的相关性。方法:收集91例万古霉素治疗的婴幼儿患者血样,酶免疫放大分析法测定万古霉素血药浓度,聚合酶链式反应(PCR)和DNA测... 目的:考察有机阳离子转运体2(OCT2)和多药耐药基因1(MDR1)的基因多态性与婴幼儿万古霉素稳态谷浓度及临床疗效的相关性。方法:收集91例万古霉素治疗的婴幼儿患者血样,酶免疫放大分析法测定万古霉素血药浓度,聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术检测基因分型。比较OCT2 G808T(rs316019)和MDR1C3435T(rs1045642)不同基因型对万古霉素谷浓度及临床疗效的影响。结果:91例患者中,谷浓度达到10~20μg/mL的比例为16.5%;5~<10μg/mL和10~20μg/mL浓度范围万古霉素的临床有效率(88%,93.3%)显著高于5μg/mL以下浓度(44%)(P<0.05),同时5~<10μg/mL和10~20μg/mL浓度范围万古霉素的临床有效率相近。OCT2 G808T纯合突变型(TT)患者万古霉素谷浓度(10.15±2.35)μg/mL和谷浓度/剂量比(0.98±0.27)μg·mL^(-1)·mg^(-1)·kg均显著高于野生型(GG)患者(6.92±2.83)μg/mL和(0.59±0.22)μg·mL^(-1)·mg^(-1)·kg(P<0.05);同时,TT型患者临床有效率(100%)明显高于GG型(73.2%)(P<0.05);而MDR1 C3435T突变型和野生型患者的万古霉素谷浓度、谷浓度/剂量比及临床疗效相近(P>0.05)。结论:OCT2G808T基因突变可能与婴幼儿患者万古霉素的稳态谷浓度及临床疗效相关。 展开更多
关键词 万古霉素 药物转运体 基因多态性 血药浓度 婴幼儿
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ACE基因I/D多态性与耐力素质的关联性研究:Meta分析 被引量:15
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作者 杨贤罡 胡扬 《体育科学》 CSSCI 北大核心 2010年第7期42-49,55,共9页
目的:采用Meta分析综合定量评价血管紧张素I转化酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与耐力素质的相关性。方法:以耐力运动员组和健康对照组的II/(ID+DD)OR、DD/(II+ID)OR和I/D OR值为统计量,全面检索截止至2010年1月的相关文献,制定文献... 目的:采用Meta分析综合定量评价血管紧张素I转化酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与耐力素质的相关性。方法:以耐力运动员组和健康对照组的II/(ID+DD)OR、DD/(II+ID)OR和I/D OR值为统计量,全面检索截止至2010年1月的相关文献,制定文献筛选标准,对纳入研究进行异质性检验、数据合并、回归分析和发表偏倚检验。结果:共纳入研究23例,包含2 936例优秀耐力运动员和8 485例健康对照组。耐力运动员组和健康对照组II/(ID+DD)OR=1.29(95%CI=1.15~1.45,P<0.01),无显著异质性;I/DOR=1.17(95%CI=1.03~1.33,P<0.05),具有显著异质性但与样本量和区域无关。亚组分析欧洲人群中耐力运动员组与健康对照组II/(ID+DD)OR=1.29(95%CI=1.11~1.50,P<0.01),无显著异质性。Egger’s检验和Begg’s检验均未发现显著发表偏倚。结论:ACE基因I/D多态性与耐力素质相关且存在种族差异,II基因型和I等位基因是优秀耐力素质的保护因素。欧洲人群中ACE基因II型纯合子与优秀耐力素质关联显著。中国人群中虽未发现显著关联,但有待于补充研究进一步分析。 展开更多
关键词 血管紧张素 转化酶 基因 插入/缺失多态性 耐力素质 META分析
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MTHFRC677T基因多态性与直肠癌相关性的初步探讨 被引量:2
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作者 何铭均 罗劲根 +1 位作者 柳息洪 陈盛强 《解剖学研究》 CAS 2005年第2期91-93,96,共4页
目的探讨叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRC677T)基因单核苷酸多态性与直肠癌的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了56例直肠癌病人和性别、年龄配对的143例正常对照的MTHFRC677T基因型及其对直肠癌的相关性... 目的探讨叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRC677T)基因单核苷酸多态性与直肠癌的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了56例直肠癌病人和性别、年龄配对的143例正常对照的MTHFRC677T基因型及其对直肠癌的相关性。结果在正常对照中,MTHFRC677TCC、CT、TT基因型频率分别为62.90%、35.08%和2.12%,而在直肠癌病人中分别为58.93%、26.77%和14.26%。MTHFRC677T基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义。结论MTHFRC677T单核苷酸多态可能与直肠癌的遗传易感性无关。 展开更多
关键词 MTHFRC677T 基因多态性 直肠癌 聚合酶链反应
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