依达拉奉的多晶型研究 被引量：4

1

作者 邢逞 杨海光 +3 位作者 张丽 杨世颖 杜冠华 吕扬 《医药导报》 CAS 2017年第11期1225-1230,共6页

目的研究依达拉奉多晶型现象,寻找对临床有效的优势药用晶型。方法通过多种物理或化学方法制备获得依达拉奉的4种晶型样品,采用单晶X射线衍射技术(SXRD)、粉末X射线衍射技术(PXRD)、差示扫描量热技术(DSC)、红外光谱分析技术(IR)与熔点... 目的研究依达拉奉多晶型现象,寻找对临床有效的优势药用晶型。方法通过多种物理或化学方法制备获得依达拉奉的4种晶型样品,采用单晶X射线衍射技术(SXRD)、粉末X射线衍射技术(PXRD)、差示扫描量热技术(DSC)、红外光谱分析技术(IR)与熔点技术(MP)对上述4种晶型样品进行表征;通过多种影响因素实验对晶型样品的稳定性进行评价;SD大鼠灌胃给予不同晶型依达拉奉,采用高效液相色谱法检测不同时间大鼠血药浓度变化,比较不同晶型的药动学特点。结果通过晶型筛查发现依达拉奉存在4种晶型(晶A型、晶B型、晶C型、晶D型),并获得了4种晶型纯品最佳制备方法;证明PXRD法、DSC法、IR法均可实现对4种晶型物质状态的表征和鉴别;发现不同晶型会对依达拉奉的稳定性及药动学产生影响。结论通过对依达拉奉多晶型现象进行系统研究,阐明了其多种晶型样品的物质组成、制备方法、晶型稳定性及药动学特点,确定了依达拉奉晶A型为优势药用晶型;该研究结果为优势药用晶型的选择和药品质量标准的提高提拱了数据支持和技术支撑。 展开更多

关键词 依达拉奉 晶型 晶型技术 药动学

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93份无芒雀麦种质资源产量性状的全基因组关联分析 被引量：6

2

作者 周艳春 刘建 +3 位作者 徐安凯 邱红梅 王英哲 任伟 《草地学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期623-632,共10页

为了解无芒雀麦(Bromus inermis)群体亲缘关系,同时挖掘控制产量相关性状的基因位点,本试验利用单核苷酸多态性(Single nucleotide ploymorphism,SNP)标记对来自国内外93份无芒雀麦进行全基因组扫描,对茎重、干草产量、节数、鲜草产量... 为了解无芒雀麦(Bromus inermis)群体亲缘关系,同时挖掘控制产量相关性状的基因位点,本试验利用单核苷酸多态性(Single nucleotide ploymorphism,SNP)标记对来自国内外93份无芒雀麦进行全基因组扫描,对茎重、干草产量、节数、鲜草产量、叶重、株高、叶长、茎粗、叶宽、穗长10个重要产量性状进行全基组关联分析和群体遗传结构分析。结果表明,93份无芒雀麦共鉴定到95708个有效SNP标记;经构建系统进化树分析,93份无芒雀麦种质材料被分成了3个类群,第I类群材料为祖先种群,第II类群材料和第III类群材料为进化分支群;通过对10个数量性状的全基因组进行关联分析,株高、穗长、茎粗、节数、叶长、叶宽、鲜草产量、干草产量、茎重、叶重分别筛选到20,24,19,21,29,19,26,31,25,33个核心SNP标记(P<0.001)。这些SNP标记经进一步筛选鉴定,可有效提高无芒雀麦新种质的分子鉴定效率,对加快无芒雀麦育种进程、加强生物多样性保护具有重要意义。 展开更多

关键词 无芒雀麦 产量性状 全基因组关联分析 SNP标记

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鲫鲤杂种F_2精子多态性的研究 被引量：5

3

作者 李建中 刘少军 +2 位作者 张轩杰 冯浩 刘筠 《实验生物学报》 CSCD 北大核心 2004年第4期276-282,共7页

本文利用扫描电镜和透射电镜对鲫鲤杂种F_2精子的超微结构进行了系统的研究。F_2精子由头部、中片和尾部组成,头部前端有液泡,没有顶体。研究发现,F_2精子头部大小差别明显,最小的精子头径只有1.32μm,而最大的那个“超级精子”头径约18... 本文利用扫描电镜和透射电镜对鲫鲤杂种F_2精子的超微结构进行了系统的研究。F_2精子由头部、中片和尾部组成,头部前端有液泡,没有顶体。研究发现,F_2精子头部大小差别明显,最小的精子头径只有1.32μm,而最大的那个“超级精子”头径约18.39μm,但是绝大部分精子头径在1.85-2.15μm。另外,通过透射电镜还发现了双核精子和双尾精子。结果表明,F_2精子中存在着明显的多态性,其中有正常的精子,即单倍体精子;也有异常的精子,包括二倍体精子、四倍体精子甚至更高倍性的精子,还有非整倍体精子。本研究结果为二倍体的精子和二倍体的卵子结合产生四倍体的机制提供了有利的证据。 展开更多

关键词 红鲫 野鲤 杂种 精子 多态性 超微结构 F2

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凝血因子XⅢAPro564Leu基因多态性与脑出血关系的研究 被引量：3

4

作者 唐玉兰 秦培英 +2 位作者 黄芩 郭尔娜 李海虹 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期537-539,共3页

目的探讨人凝血因子XⅢ A亚单位(FXⅢA)Pro564Leu基因多态性与原发性脑出血的关系。方法应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术,对80例原发性脑出血患者及80例健康对照者FXⅢA第12号外显子Pro564Leu基因多态性进行检测。结果脑出... 目的探讨人凝血因子XⅢ A亚单位(FXⅢA)Pro564Leu基因多态性与原发性脑出血的关系。方法应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术,对80例原发性脑出血患者及80例健康对照者FXⅢA第12号外显子Pro564Leu基因多态性进行检测。结果脑出血组发现FXⅢLeu564/Leu564纯合子型8例,Pro564/Leu564杂合子型21例,对照组发现Leu564/Leu564纯合子型1例,Pro564/Leu杂合子型6例,脑出血组Leu564等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。结论FXⅢAPro564Leu基因多态性与脑出血有关,携带有Pro564Leu基因型者可能增加脑出血的危险性。FXⅢA Pro564Leu基因多态性在广西人群中的分布频率可能较黑色和白色人种低。 展开更多

关键词 凝血因子XⅢ 脑出血 基因多态性

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谷胱苷肽硫转移酶与肺癌类型的关系病例对照研究 被引量：6

5

作者 黄晓晖 陈思东 +2 位作者 汪保国 周卫平 蔡旭玲 《公共卫生与预防医学》 2004年第5期24-26,共3页

目的　研究肿瘤易感性标记物 GSTM1 与肺癌类型的关系。方法　收集原发性肺癌 91例和 138例对照 ,所有研究对象均采血进行 DNA提取 ,用 PCR技术检测他们的 GSTM1 基因多态性。结果　 GSTM1与两种类型的肺癌 (鳞癌、腺癌 )均无显著的相... 目的　研究肿瘤易感性标记物 GSTM1 与肺癌类型的关系。方法　收集原发性肺癌 91例和 138例对照 ,所有研究对象均采血进行 DNA提取 ,用 PCR技术检测他们的 GSTM1 基因多态性。结果　 GSTM1与两种类型的肺癌 (鳞癌、腺癌 )均无显著的相关性。吸烟与 GSTM1 基因缺失型联合作用与肺癌有关 (OR=3.0 7,P<0 .0 1) ,但吸烟与 GSTM的联合作用未发现与各种类型的肺癌有关。饮酒与 GSTM1 基因缺失型联合作用明显与肺癌有关 (OR=3.0 7,P<0 .0 1) ,饮酒与 GSTM1 的联合作用未发现与各种类型的肺癌有关。结论　吸烟与 GSTM1 基因缺失型及饮酒与 GSTM1 基因缺失型均有协同作用 ,能增加发生肺癌的危险性 。 展开更多

关键词 谷胱苷肽硫转移酶 肺癌 类型 基因多态性 吸烟

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基质金属蛋白酶-2、9基因多态性与子宫内膜息肉发病风险的研究 被引量：4

6

作者 唐世倩 李晟辉 +3 位作者 褚春芳 刘菊红 李珊珊 赵虹 《中日友好医院学报》 2020年第3期144-148,共5页

目的:研究基质金属蛋白酶-2(MMP-2)及MMP-9启动子区基因多态性与子宫内膜息肉(EP)发病风险的相关性。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术,检测子宫内膜息肉组织(EP组82例)及正常子宫内膜组织(对照组51例)的MMP-2及MMP-9基... 目的:研究基质金属蛋白酶-2(MMP-2)及MMP-9启动子区基因多态性与子宫内膜息肉(EP)发病风险的相关性。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术,检测子宫内膜息肉组织(EP组82例)及正常子宫内膜组织(对照组51例)的MMP-2及MMP-9基因启动子区位点的基因型。结果:EP组,MMP-2启动子-735C/T位点T/T、C/T、C/C基因型频率分别为42.68%、51.22%、6.10%,与对照组比较差异有显著性(P<0.01)。与C/T、C/C基因型相比,T/T基因型明显增加EP发病风险,OR值为2.708(95%CI:1.219-6.014)。T、C等位基因频率分布差异有显著性(P<0.01),-735C/T位点T等位基因明显增加EP发病风险,OR值为2.839(95%CI:1.377~5.853)。EP组MMP-9启动子-1562C/T位点T/T、C/T、C/C基因型频率分别为40.24%、39.02%、20.73%,与对照组比较差异有显著性(P<0.05),与C/C基因型相比,C/T、T/T明显增加EP发病风险,OR值为2.270 (95%CI:1.041~4.949)。结论:MMP-2启动子-735C/T、MMP-9启动子-1562C/T多态性与EP的发病风险相关,-735C/T携带T/T基因型和T等位基因、-1562C/T携带C/T、T/T基因型可增加EP的发病风险。 展开更多

关键词 子宫内膜息肉 基质金属蛋白酶 基因多态性

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碳酸钙同质多象转变过程中氧同位素分馏的实验研究 被引量：7

7

作者 周根陶 郑永飞 《地质学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2001年第2期267-276,共10页

本文通过“一步法”和“两步法”的“附晶生长法”分别合成了碳酸钙矿物,对其进行了同质多象转变过程中的氧同位素分馏行为的研究。同时通过真空条件下的同质多象转变实验,对文石和方解石的酸分馏系数的差异进行了实验验证。结果发现:①... 本文通过“一步法”和“两步法”的“附晶生长法”分别合成了碳酸钙矿物,对其进行了同质多象转变过程中的氧同位素分馏行为的研究。同时通过真空条件下的同质多象转变实验,对文石和方解石的酸分馏系数的差异进行了实验验证。结果发现:①在50℃和70℃下,如果文石与水之间的氧同位素分馏未达到平衡,由母体文石经过同质多象转变生成的次生方解石完全继承了母体矿物的氧同位素组成。如果文石与水之间的氧同位素分馏达到平衡,由文石经过同质多象转变生成的次生方解石部分继承母体文石的氧同位素组成,并且次生方解石相对于母体文石富集^(18)O。②在0℃和25℃下,“一步法”的“附晶生长法”的实验结果表明,由六方方解石经过同质多象转变生成的次生方解石也完全继承母体矿物的氧同位素组成,并且在该温度下,矿物与水之间的氧同位素分馏与温度无关。 展开更多

关键词 碳酸钙 氧同位素分馏 矿物合成 同质多象转变 氧继承性 温度 方解石

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β-LG基因外显子2多态性对荷斯坦牛乳成分的影响 被引量：2

8

作者 杨帆 周学军 +6 位作者 刘楠乔 张煜 吴国良 程跃 黄希文 蔡亚非 王根林 《中国应用生理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期333-337,共5页

目的:为了研究中国荷斯坦奶牛的β-乳球蛋白(-βlactoglobulin,-βLG)基因外显子2多态现象对乳产量及成分影响。方法:本实验采用单链构象多态(PCR-SSCP)技术对中国荷斯坦奶牛-βLG基因(NCBI登录号:DQ489319)外显子2进行克隆及多态性研... 目的:为了研究中国荷斯坦奶牛的β-乳球蛋白(-βlactoglobulin,-βLG)基因外显子2多态现象对乳产量及成分影响。方法:本实验采用单链构象多态(PCR-SSCP)技术对中国荷斯坦奶牛-βLG基因(NCBI登录号:DQ489319)外显子2进行克隆及多态性研究。结果:8种SSCP带型:ab,abc,abcd,abd,abe,abcde,abce和abde型,带型频率分别为:0.14,0.10,0.27,0.23,0.05,0.04,0.11和0.06(P<0.05);6个单核苷酸位点:位点1 C>T,位点2 T>C,位点3 C>T,位点4 C>G,位点5 C>A,位点6 A>T或C,且它们的遗传多态信息含量处于中度或高度多态(PIC>0.25)。结论:中国荷斯坦奶牛-βLG基因外显子2区具有单核苷酸多态,单个核苷酸的改变影响奶牛的生产性能(牛乳产量、乳蛋白和脂肪含量等)。 展开更多

关键词 中国荷斯坦奶牛 阻乳球蛋白 PCR-SSCP 遗传多态性

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蜂巢石斑鱼随机扩增多态性DNA的初步研究 被引量：11

9

作者 郑莲 刘楚吾 《湛江海洋大学学报》 CAS 2002年第4期14-18,共5页

采用RAPD技术分析了湛江沿海野生蜂巢石斑鱼的遗传多样性 ,从 6个系列 1 2 0个引物筛选出1 6个引物 ,对 1 0尾蜂巢石斑鱼进行RAPD分析 ,1 6个引物共检测到 1 5 4个位点 ,其中 ,多态位点比例 (P)为 6 5 5 8% ,平均个体间遗传相似系数 ... 采用RAPD技术分析了湛江沿海野生蜂巢石斑鱼的遗传多样性 ,从 6个系列 1 2 0个引物筛选出1 6个引物 ,对 1 0尾蜂巢石斑鱼进行RAPD分析 ,1 6个引物共检测到 1 5 4个位点 ,其中 ,多态位点比例 (P)为 6 5 5 8% ,平均个体间遗传相似系数 (S)为 0 7887,平均个体间遗传距离 (D)为 0 2 1 1 3,遗传多样性指数 (H)为 0 1 776。研究结果表明 ,湛江沿海的野生蜂巢石斑鱼的遗传多样性较高。 展开更多

关键词 蜂巢石斑鱼 RAPD 遗传多样性

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肝癌患者β-catenin基因第三外显子的体细胞突变 被引量：1

10

作者 游海燕 姚根富 +4 位作者 于彬 张海涛 余艳军 谢丽 覃文新 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期430-433,444,共5页

目的探讨中国地区人肝癌发生发展过程中有无β-catenin基因突变。方法采用PCR-SSCP方法,设汁扩增β-catenin 基因第三外显子的引物,检测20例肝癌患者及7株人肝癌细胞中有无β-catenin基因突变,并通过DNA测序及限制性内切酶对突变加以验... 目的探讨中国地区人肝癌发生发展过程中有无β-catenin基因突变。方法采用PCR-SSCP方法,设汁扩增β-catenin 基因第三外显子的引物,检测20例肝癌患者及7株人肝癌细胞中有无β-catenin基因突变,并通过DNA测序及限制性内切酶对突变加以验证。结果20例肝癌患者中有2例发生β-catenin基因突变,均为41位密码子由编码苏氨酸变成编码丙氨酸。7株人肝癌细胞均无β-catenin基因突变。结论10%(2,20)的肝癌组织样品有β-catenin基因突变。提示β-catenin基因突变可能参与了部分肝癌癌变过程,但不是中国地区肝癌发生发展过程中的主要和关键原因。 展开更多

关键词 肝肿瘤 Β-CATENIN 单链构象多态性 突变

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蒙古族原发性高血压人群ACE I/D、AGT M235T及CYP11B2 T-344C多态性环境与遗传交互影响的联合分析 被引量：3

11

作者 张春雨 赵世刚 +4 位作者 呼日乐 牛广明 王智光 江名芳 呼日勒 《中国优生与遗传杂志》 2010年第2期11-14,共4页

目的我们将对内蒙古蒙古族人群的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性和CYP11B2基因启动子区C-344T、AGTM235T多态性及环境因素进行综合分析,探讨蒙古族人群患原发性高血压的遗传危险因素。方法应用PCR-RFLP技术检测164例原发性高血压患者与正... 目的我们将对内蒙古蒙古族人群的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性和CYP11B2基因启动子区C-344T、AGTM235T多态性及环境因素进行综合分析,探讨蒙古族人群患原发性高血压的遗传危险因素。方法应用PCR-RFLP技术检测164例原发性高血压患者与正常对照组109名健康受试者ACE基因I/D、AGT基因M235T、CYP11B2基因C-344T多态性。结果(1)高血压病组和对照组的临床特征经比较采用logistic多元回归分析结果为两组资料在年龄、饮酒、高血压家族史方面存在统计学差异(P分别为0.013,0.006,0.005),年龄、饮酒及具有高血压家族史者发病风险增加1.031,2.122和2.399,95%可信区间为1.006-1.056,1.238-3.637和1.306-4.405。(2)两组基因型及等位基因频率比较,3个基因位点基因型及等位基因频率无统计学差异(P>0.05)。(3)两组之间采用logistic回归分析结果为CYP11B2位点CT基因型的发病风险为0.592,P值为0.047,χ2值为3.929,95%可信区间为0.353-0.994,其他基因型结果均为P>0.05。结论年龄、饮酒及具有高血压家族史在蒙古族高血压的发病过程中具有交互作用;CYP11B2位点CT基因型与其它位点存在交互作用,可能是高血压的遗传保护因素。 展开更多

关键词 肾素-血管紧张素系统 原发性高血压 多态性 蒙古族

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血管紧张素转换酶和α-Adducin基因多态性与氢氯噻嗪降压疗效 被引量：1

12

作者 吴寿岭 李冬青 +5 位作者 李宏芬 于青 赵海燕 李云 侯国胜 刘秀荣 《高血压杂志》 CSCD 北大核心 2005年第11期697-700,共4页

目的 研究血管紧张素转换酶(ACE)基因I／D多态性和α-adducin基因G614T多态性与氢氯噻嗪降压疗效的关系。方法 829例原发性高血压患者同时服用氢氯噻嗪12.5mg，1次／d，6周后资料完整的754例患者按不同ACE基因型和α-adducin基因型分组... 目的 研究血管紧张素转换酶(ACE)基因I／D多态性和α-adducin基因G614T多态性与氢氯噻嗪降压疗效的关系。方法 829例原发性高血压患者同时服用氢氯噻嗪12.5mg，1次／d，6周后资料完整的754例患者按不同ACE基因型和α-adducin基因型分组，比较不同基因型组和组合基因型组血压下降值。结果 服用氢氯噻嗪6周后，DD基因型患者收缩压下降值大于II、ID型患者，差异有统计学意义(P＜0.05)。TT基因型患者收缩压下降值大于GG、GT型患者，差异有统计学意义(P＜0.01)；TT、GT基因型患者舒张压下降值大于GG基因型患者，差异有统计学意义(P＜0.01)；多因素分析结果表明：DD基因型、TT基因型、DD+TT组合基因型、治疗前醛固酮(Ald)水平是影响患者收缩压下降的主要因素。结论 ACE基因I／D多态性、α-adducin基因G614T多态性均与氢氯噻嗪的降压疗效相关；DD+TT组合基因型对HCTZ的降压反应可能优于其他组合基因型。 展开更多

关键词 ACE基因 Α-ADDUCIN基因 基因多态性 利尿剂 疗效

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脑出血及可干预危险因素与FⅩⅢA Pro564Leu多态性关系 被引量：1

13

作者 秦培英 唐玉兰 黄芩 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期341-344,共4页

目的探讨原发性脑出血的糖尿病、高血压、低密度脂蛋白增高、吸烟4种可干预性危险因素与凝血因子ⅩⅢ A亚单位(FXIIIA)Pro564Leu基因多态性的关系。方法以80例脑出血为病例组,80例健康者为对照组,分别调查两组的糖尿病、高血压、高脂血... 目的探讨原发性脑出血的糖尿病、高血压、低密度脂蛋白增高、吸烟4种可干预性危险因素与凝血因子ⅩⅢ A亚单位(FXIIIA)Pro564Leu基因多态性的关系。方法以80例脑出血为病例组,80例健康者为对照组,分别调查两组的糖尿病、高血压、高脂血症、吸烟等情况,并采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术对FⅩⅢA第12号外显子Pro564Leu基因多态性进行检测。结果(1)脑出血组和对照组各基因型(χ2=17.681,P<0.01)和等位基因频率(χ2=21.747,P<0.01)组间分布有显著性差异;(2)FⅩⅢA Pro564Leu基因型和等位基因型分布频率是否伴有高血压病、低密度脂蛋白增高、糖尿病、吸烟各组间分布均无显著差异(P>0.05);(3)Leu564合并高脂血症、糖尿病、高血压、吸烟较未合并上述因素者出血率无显著差异(P>0.05)。结论FⅩⅢA Pro564Leu基因多态性与脑出血有关;与高血压、糖尿病、高脂血症及吸烟无关;FⅩⅢA Pro564Leu与低密度脂蛋白增高、糖尿病、高血压、吸烟在脑出血发病中无协同作用。 展开更多

关键词 脑出血 危险因素 凝血因子ⅩⅢ 基因多态性

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塞北兔血清蛋白遗传多态性研究 被引量：3

14

作者 吴淑琴 孙全文 +2 位作者 张建云 刘立新 杨正 《中国养兔杂志》 2000年第4期17-20,共4页

采用垂直板聚丙烯酰胺凝胶电泳法对 2 1 6只塞北兔血清转铁蛋白 ( Tf)、前转铁蛋白( Prt)、后白蛋白 ( Po)和白蛋白 ( Alb)等 4个蛋折位点的遗待多态性进行检测。结果表明 ,在塞北兔群体中 ,Tf和 Alb呈单态 ,Prt和 Po呈多态。Prt有 6种... 采用垂直板聚丙烯酰胺凝胶电泳法对 2 1 6只塞北兔血清转铁蛋白 ( Tf)、前转铁蛋白( Prt)、后白蛋白 ( Po)和白蛋白 ( Alb)等 4个蛋折位点的遗待多态性进行检测。结果表明 ,在塞北兔群体中 ,Tf和 Alb呈单态 ,Prt和 Po呈多态。Prt有 6种表型 ,受 3个共显性等位基因控制 ;Po有 3种表型 ,受 2个共显性等位基因控制。X2检验结果表明 ,塞北兔群体在 Po位点处于 Hardy- Wein-berg平衡状态 ( P>0 .0 5) ,在 Prt位点处于高度不平衡状态 ( P<0 .0 0 1 )。 展开更多

关键词 塞北兔 血清蛋白 遗传多态性 TF Prt Po ALB

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CREB3基因启动子区域的突变与肝癌的关系 被引量：1

15

作者 李梅 茅国新 +1 位作者 沈浮 钱俐 《实用肿瘤杂志》 CAS 2005年第1期29-32,共4页

目的　使用原发性肝癌患者肝癌组织、癌旁组织和正常人外周血 ,通过对环磷酸腺苷反应元件结合蛋白 3(c AMP responsive elem ent binding protein 3,CREB3)基因的单核苷酸多态 (single nucleotide polymorphism ,SNP)进行检测 ,研究 CR... 目的　使用原发性肝癌患者肝癌组织、癌旁组织和正常人外周血 ,通过对环磷酸腺苷反应元件结合蛋白 3(c AMP responsive elem ent binding protein 3,CREB3)基因的单核苷酸多态 (single nucleotide polymorphism ,SNP)进行检测 ,研究 CREB3基因与原发性肝癌的相关性。方法　对 CREB3基因的启动子、外显子以及邻近的内含子区域 ,使用 PCR扩增和 DNA测序方法 ,分别在 2 4例原发性肝癌患者肝癌组织、癌旁组织及 96名正常人外周血进行测序 ,比较其可能存在的差异 ,确定该基因是否与原发性肝癌相关。结果　在正常人的外周血中只出现一个高频 SNP,位于 CREB3基因启动子区 ;该 SNP在肝癌患者癌组织中也呈高频性。在 2 4例肝癌患者的癌组织中 ,发现 CREB3基因启动子区有 6种新突变 ,突变位于基因起始密码上游 - 732～ - 70 2碱基的区域。这 6种突变分别在7例肝癌病人的癌组织中出现 (2 9.2 % ,7/ 2 4 ) ,2 4例癌旁组织中均没有这些突变 ,两组间差异有显著性 (χ2 =6 .0 2 ,0 .0 1<P<0 .0 2 5 )。 CREB3基因的外显子、邻近的内含子区域在肝癌患者癌组织、癌旁组织和正常人外周血均无SNP存在。结论　 CREB3基因启动子的 - 732～ - 70 展开更多

关键词 癌 肝细胞 环磷酸腺苷反应元件结合蛋白3基因 单核苷酸多态 突变 启动区(遗传学) 外显子 内含子

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南疆三种绵羊品种血液蛋白遗传标记特征及聚类分析 被引量：6

16

作者 李海 饶丽娟 +2 位作者 王勇 程良润 李小武 《塔里木农垦大学学报》 2001年第1期15-19,共5页

利用血液蛋白多态性标记新疆南部三种绵羊遗传结构 ,证实了它们相互间的遗传差异。结果表明 :Tf位点 ,多浪羊和卡拉库尔羊具有A ,B ,C等显性基因控制 ,巴音布鲁克羊还检测出D基因。Hb位点 ,多浪羊和卡拉库尔羊具有A ,B等显性基因控制 ,... 利用血液蛋白多态性标记新疆南部三种绵羊遗传结构 ,证实了它们相互间的遗传差异。结果表明 :Tf位点 ,多浪羊和卡拉库尔羊具有A ,B ,C等显性基因控制 ,巴音布鲁克羊还检测出D基因。Hb位点 ,多浪羊和卡拉库尔羊具有A ,B等显性基因控制 ,巴音布鲁克羊还检测出C基因。以上两个位点各种等显性基因频率因品种而有差异。按照Nei‘s遗传距离法 (1987) ,计算了三品种间的遗传距离 ,证明新疆南部三种绵羊品种的遗传距离以多浪羊和卡拉库尔羊为最小 ,多浪羊与巴音布鲁克羊的遗传距离为最大。用类聚类法分析表明 :多浪羊与卡拉库尔羊首先相聚 。 展开更多

关键词 血液蛋白多态性 遗传标记 绵羊 聚类分析 品种

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PCR-SSCP-银染法在基因突变分析中的应用 被引量：2

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作者 朱月春 汪宁 徐葵 《昆明医学院学报》 1999年第2期43-46,共4页

探讨 Ｐ Ｃ Ｒ－ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ－ 银染法在基因突变检测中的应用． 应用 Ｐ Ｃ Ｒ－ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ－ 银染法分析了苯丙酮尿症患者的 Ｐ Ａ Ｈ 基因外显子４ ， ７ ， １０ ， １１ 和１２ ， 并对部分样品进行 Ｄ Ｎ Ａ 测序． 结果： ... 探讨 Ｐ Ｃ Ｒ－ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ－ 银染法在基因突变检测中的应用． 应用 Ｐ Ｃ Ｒ－ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ－ 银染法分析了苯丙酮尿症患者的 Ｐ Ａ Ｈ 基因外显子４ ， ７ ， １０ ， １１ 和１２ ， 并对部分样品进行 Ｄ Ｎ Ａ 测序． 结果： 检出部分已知突变如 Ｒ２４３ Ｑ， Ｒ４１３ Ｐ 等， 并发现当 Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 带型不同于阳性、阴性对照时， 或是外显子其它突变， 或是内含子碱基变化引起， 也可见于碱基序列正常的样品中． 结论： Ｐ Ｃ Ｒ－ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ－ 银染法在有较好对照， 严格控制影响因素条件下， 简便、实用， 是多样品筛查、 Ｄ Ｎ Ａ 测序前筛查的较好方法． 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 基因突变 PCR-SSCP 银染法

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深圳市汉族人DXS1113多态性分析 被引量：1

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作者 吴怀安 胡纪泽 +2 位作者 邓小敏 张一凡 沈其杰 《华北煤炭医学院学报》 1999年第4期275-277,共3页

分析深圳市汉族人微卫星DNADXS1113多态性分布。方法应用扩增片段长度多态性技术分析DXS1113的多态性。结果在100例（男女各50例）无血缘关系中国人中检出12种等位基因（154～178bp），在女性中检出20种基因型，其杂合度为0．74。结论... 分析深圳市汉族人微卫星DNADXS1113多态性分布。方法应用扩增片段长度多态性技术分析DXS1113的多态性。结果在100例（男女各50例）无血缘关系中国人中检出12种等位基因（154～178bp），在女性中检出20种基因型，其杂合度为0．74。结论　　研究DXS1113的姿态分布本底资料对医学遗传学和群体遗传学具有重大意义。 展开更多

关键词 微卫星DNA DXS1113多态性 深圳汉族人群

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糖尿病定位区域D9s171中信号传导基因的多态研究

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作者 吴刚 王耀槐 +2 位作者 王雪芹 陈金锋 金艳 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期35-37,共3页

目的:对2型糖尿病定位区域(D9s171)中参与信号传导基因进行单核苷酸多态(singlenucleotidepolymorphism,SNP)检测。方法:使用荧光标记的直接测序法,对D9s171区域4个可能参与胰岛素信号传导基因的启动子、外显子以及临近的内含子进行测序... 目的:对2型糖尿病定位区域(D9s171)中参与信号传导基因进行单核苷酸多态(singlenucleotidepolymorphism,SNP)检测。方法:使用荧光标记的直接测序法,对D9s171区域4个可能参与胰岛素信号传导基因的启动子、外显子以及临近的内含子进行测序,确定这些基因在华东地区汉族人存在的SNP。结果:所测4个基因片段总长15737个碱基,有14个SNP,高频、低频分别是11个和3个。结论:4个候选基因在华东地区汉族2型糖尿病患者中有SNP;通过对这些SNP基因分型可进一步确定4个基因中是否存在2型糖尿病的易感基因。 展开更多

关键词 2型糖尿病 基因 单核苷酸多态

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血液来源表皮葡萄球菌生物被膜形成能力及agr基因多态性调查

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作者 胡洪华 喻华 +1 位作者 黄文芳 杨永长 《中国医药导报》 CAS 2019年第32期18-21,共4页

目的 探讨临床分离血液来源表皮葡萄球菌附属基因调节因子(agr)基因多态性,了解其分子特征与生物被膜形成能力。方法 收集2012年3月~2015年2月四川省人民医院临床分离血液来源的菌株,表皮葡萄球菌经过全自动微生物鉴定系统鉴定后通过分... 目的 探讨临床分离血液来源表皮葡萄球菌附属基因调节因子(agr)基因多态性,了解其分子特征与生物被膜形成能力。方法 收集2012年3月~2015年2月四川省人民医院临床分离血液来源的菌株,表皮葡萄球菌经过全自动微生物鉴定系统鉴定后通过分子生物学方法做进一步鉴定确认。采用半定量黏附实验检测生物被膜形成能力,采用多重PCR分析agr基因多态性。结果 实验期间收集到81株表皮葡萄球菌,并全部纳入了下一步的鉴定和分型实验中。血液来源的表皮葡萄球菌中,agrⅠ型51株(62.96%),agrⅡ型6株(7.41%),agrⅢ型7株(8.64%),agr未分型17株(20.99%)。生物被膜阳性菌株54株,占66.67%。结论 临床分离血液来源表皮葡萄球菌agr基因存在明显多态性,以agrⅠ型为主,agr未分型较普遍;血液来源表皮葡萄球菌具有较强的生物被膜形成能力,即具备强致病率,应引起临床重视。 展开更多

关键词 表皮葡萄球菌 agr基因多态性 生物被膜 血液来源

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