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Students' Healthy Mental Development Is Promoted by a Harmonious Relationship between Teachers and Students
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作者 Ya LIU 《International Journal of Technology Management》 2013年第12期56-58,共3页
The harmony of a relationship between teachers and students is a powerful promotion to the students' mental health. A "shared" relationship between teachers and students is advocated now. In the construction of a h... The harmony of a relationship between teachers and students is a powerful promotion to the students' mental health. A "shared" relationship between teachers and students is advocated now. In the construction of a harmonious relationship between teachers and students, the positions of the teachers and students in teaching should be first made clear, and then an effective mental communication between teachers and students is necessarily available. 展开更多
关键词 The Relationship between Teachers and Students HARMONY Healthy mental development
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The Influence of Family Education on the Physical and Mental Development of Teenagers
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作者 JIANGWenjie WANGWei 《外文科技期刊数据库(文摘版)教育科学》 2022年第2期201-204,共4页
Family education is the earliest education that a person receives after birth, and also the enlightenment education. It plays an irreplaceable role in the three aspects of individual acquiring knowledge, cultivating a... Family education is the earliest education that a person receives after birth, and also the enlightenment education. It plays an irreplaceable role in the three aspects of individual acquiring knowledge, cultivating ability and forming personality. In reality, there are different problems in different family structures, that is, the "left-behind family", "single-parent family" and "core family" all have various and different degrees of family problems, which have different effects on the physical and mental development of teenagers. Now I talk about the impact of family education on the physical and mental development of teenagers. I hope that family education plays an negligible role in the mental health of teenagers, which is related to the healthy growth of teenagers. 展开更多
关键词 family education YOUTH physical and mental development
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Early recombinant human growth hormone treatment improves mental development and alleviates deterioration of motor function in infants and young children with Prader–Willi syndrome 被引量:2
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作者 Ruo-Qian Cheng Yan-Qin Ying +13 位作者 Zheng-Qing Qiu Jun-Fen Fu Chun-Xiu Gong Yan-Ling Yang Wei Shi Hui Li Ming-Sheng Ma Chang-Yan Wang Min Liu Jia-Jia Chen Chang Su Xiao-Ping Luo Fei-Hong Luo Wei Lu 《World Journal of Pediatrics》 SCIE CSCD 2023年第5期438-449,共12页
Background Recombinant human growth hormone(rhGH)therapy has shown to improve height and body composition in children with Prader–Willi syndrome(PWS),the evidence of early rhGH treatment on motor and mental developme... Background Recombinant human growth hormone(rhGH)therapy has shown to improve height and body composition in children with Prader–Willi syndrome(PWS),the evidence of early rhGH treatment on motor and mental development is still accumulating.This study explored the time effect on psychomotor development,anthropometric indexes,and safety for infants and young children with PWS.Methods A phase 3,single-arm,multicenter,self-controlled study was conducted in six sites.Patients received rhGH at 0.5 mg/m2/day for first four weeks,and 1 mg/m2/day thereafter for up to 52 weeks.Motor development was measured using Peabody Developmental Motor Scales-second edition,mental development using Griffiths Development Scales-Chinese(GDS-C).Height standard deviation score(SDS),body weight SDS,and body mass index(BMI)SDS were also assessed.Results Thirty-five patients were enrolled totally.Significant improvements were observed in height,body weight,and BMI SDS at week 52;GDS-C score showed significant improvement in general quotient(GQ)and sub-quotients.In a linear regression analysis,total motor quotient(TMQ),gross motor quotient(GMQ),and fine motor quotient were negatively correlated with age;however,treatment may attenuate deterioration of TMQ and GMQ.Changes in GQ and locomotor sub-quotient in<9-month group were significantly higher than≥9-month group.Mild to moderate severity adverse drug reactions were reported in six patients.Conclusion Fifty-two-week treatment with rhGH improved growth,BMI,mental development,and lessened the deterioration of motor function in infants and young children with PWS.Improved mental development was more pronounced when instituted in patients<9 months old. 展开更多
关键词 Body mass index Growth hormone mental development Motor development Prader-Willi syndrome
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The Eight Stages of Psychosocial Protective Development: Developmental Psychology 被引量:1
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作者 Dingyu Chung 《Journal of Behavioral and Brain Science》 2018年第6期369-398,共30页
The proposed universal psychological mechanism for developmental psychology is the mental protective system whose different parts emerge and mature in the eight different stages of psychosocial protective development ... The proposed universal psychological mechanism for developmental psychology is the mental protective system whose different parts emerge and mature in the eight different stages of psychosocial protective development under different social interactions. The proposed eight stages of psychosocial protective development are childhood (infancy, toddlerhood, pre-juvenile age, and juvenile age), adolescence, early young adulthood, late young adulthood, early middle adulthood, late middle adulthood, early late adulthood, and late late adulthood. The mental protection system consists of four socialities (collectivistic, individualistic, interdependent, and generativity), three worldviews (territorial, competitive, and cooperative), and the mental immune system for four regulated and unregulated countermeasures (hyperactivity, phobia, comforter, and rationality) against adversities. During childhood, dependent children have collectivistic sociality under the protection of committed parents and territorial worldview with the boundary of family. Children start with the unregulated mental immune system without delayed gratification due to mental immaturity, and gradually acquire the regulated mental immune system with delayed gratification through mental maturity. Adolescents transit to adulthood. Independent adults have the regulated metal immune system, individualistic sociality with reciprocity, and competitive-cooperative worldviews without boundary. After the age of 50, older people as elder leaders-mentors develop generativity sociality to protect next generation. The paper shows that the mental protective system as the universal psychological mechanism for developmental psychology explains clearly psychosocial protective development, the human evolution, the Piaget’s cognitive development, the Erikson’s psychosocial (ego-social) development, the Confucius’ (educated person’s) six milestones of life, and parent-child relation in the Abrahamic religions (Judaism, Christianity, and Islam) and Confucianism. 展开更多
关键词 developmentAL Psychology mental Protection System Universal Psychological Mechanism PSYCHOSOCIAL Protective development developmentAL STAGES Brain Human Evolution Jean Piaget. Erik ERIKSON Confucius Abrahamic RELIGIONS Confucianism
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The Relationship of Occupational Health Nurses’ Experiences with Associated Departments in Relation to Project Development of Mental Health Care for Primary Preventive Treatment
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作者 Yukiko Mochizuki 《Open Journal of Nursing》 2023年第11期786-799,共14页
Purpose: The purpose of this study was to clarify the relationship and experiences of occupational health nurses (OHNs) and related departments in project development of mental health care for primary treatment in the... Purpose: The purpose of this study was to clarify the relationship and experiences of occupational health nurses (OHNs) and related departments in project development of mental health care for primary treatment in the Japanese occupational health setting. Method: A total of 235 OHNs who are members of the Japan Academy of Occupational Health Nursing were sent an anonymous self-administered questionnaire survey. The questionnaire included items on the following: the OHN’s background, whether the OHN had experience in project development, the communication between the associated departments, the Japanese version of the Work Engagement Scale (UWES-J), occupational assessments, workplace assessments, and the Transtheoretical Model (TTM) for health promotion in companies and the OHN’s working environment. We performed logistic regression analysis to examine the relationship between experience and these harmonious relationships with other associated departments. Result: Responses from 61 OHNs (valid response rate: 25.9%) were analyzed. The mean number of years of service as an OHN was 18.9, and 82% of respondents had experience in project development. The logistic analysis further revealed that OHNs who had experience in project development of mental health care usually had a harmonious relationship with other associated departments. Conclusion: To promote mental health care for workers, OHNs have the capability to create individual and workplace assessments, enhance their work engagement, and make further improvements to their working environment. . 展开更多
关键词 Occupational Health mental Health Care Experience in Project development of mental Health Care Occupational Health Nurses
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Theoretical and exploratory research on sustainability mental model of the public in China:based on a typical survey in Guangdong province
6
作者 Chengzhi Long Jing Lin 《Chinese Journal of Population,Resources and Environment》 2017年第2期167-174,共8页
This article aims to investigate the public's sustainability mental model(SMM), which can reveal the sustainability dilemma from the public respective, other than enterprise or government. In this article, SMM is ... This article aims to investigate the public's sustainability mental model(SMM), which can reveal the sustainability dilemma from the public respective, other than enterprise or government. In this article, SMM is defined as one's cognitive structure, thinking mode, and behavior tendency when someone deals with sustainability issues. After theoretical analysis, the authors developed reliable and valid measures systematically and conducted a typical survey with 581 participants from college students' families in Guangdong province in China. Based on those samples, the author used the exploratory factor analysis and confirmatory factor analysis to construct a measurement model of SMM, which includes three dimensions, i.e. sustainable cognition, sustainable thinking, and sustainable behavior intention. According to SMM survey and clustering analysis, the results indicate that SMM of those participants is inactive. Even though those samples do not represent the whole country comprehensively, but this survey was sampled typically and they came from around China. So, the authors consider the SMM scores can reflect Chinese people to some extent, leading to the assumption that SMM of Chinese people is not active presently. 展开更多
关键词 Sustainable development sustainability mental model exploring factor analysis confirmatory factor analysis
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Ⅰ型神经纤维瘤病合并CDK13相关疾病1例报道并文献复习
7
作者 卢亚亚 王亚琼 +1 位作者 彭慧芳 娄丹 《检验医学》 2025年第2期154-159,共6页
目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点。方法收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并... 目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点。方法收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析。以“CDK13基因和NF1基因”或“CDK13 gene and NF1 gene”为检索词分别检索中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据库建库至2024年2月的相关文献,总结同患NF1和CDK13相关疾病患者的临床表型和遗传学特征。结果患儿,男,13岁,主要临床表现为皮肤牛奶咖啡斑,矮小身材,特殊面容(上眼睑外斜、宽眼距、内眦赘皮、鼻梁宽),智力障碍。患儿存在NF1基因杂合变异c.3610C>G(p.Arg1204Gly)和CDK13基因移码突变c.484dupG(p.Ala162Glyfs*108)(杂合)。Sanger测序验证结果显示,患儿母亲携带NF1基因杂合变异,未携带CDK13基因移码突变;父亲均未携带。未检索到关于同患NF1和CDK13相关疾病的患者的文献。共检索到CDK13相关疾病文献11篇,文献复习结果显示,97例患者主要临床表现为智力障碍或发育迟缓、特殊面容、先天性心脏缺陷,致病变异以错义突变为主。结论NF1基因变异可导致NF1。当发现有特殊面容的NF1患儿出现无法解释的现有表型或症状时,应注意2种遗传病同时存在的可能性。 展开更多
关键词 Ⅰ型神经纤维瘤病基因 细胞周期蛋白依赖性激酶13基因 全外显子组测序 智力发育障碍 发育迟缓
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CDKL5缺陷症临床分析
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作者 曹天思 李小丽 +7 位作者 梁瑞瑞 卢晓庆 连子硕 陈姚瑶 张晓莉 董燕 杜开先 贾天明 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期98-102,共5页
目的:探讨细胞周期蛋白依赖性激酶样5(CDKL5)缺陷症临床特点。方法:回顾性总结2019年6月至2023年6月收治的8例CDKL5缺陷症患儿的临床资料,分析其临床表型、辅助检查结果及治疗反应。结果:8例中,女6例,男2例,均于生后数月内以癫痫发作起... 目的:探讨细胞周期蛋白依赖性激酶样5(CDKL5)缺陷症临床特点。方法:回顾性总结2019年6月至2023年6月收治的8例CDKL5缺陷症患儿的临床资料,分析其临床表型、辅助检查结果及治疗反应。结果:8例中,女6例,男2例,均于生后数月内以癫痫发作起病,起病时伴发育落后。癫痫发作类型主要为癫痫性痉挛、强直、局灶性发作。8例脑电图均显示异常放电。7例头颅磁共振成像无异常,1例示右侧颞叶胶质母细胞瘤。8例共检出8个变异,均为新生变异,其中c.784T>C、c.1912A>T、c.18363681_18524955del、c.978-36_978-13del未有报道。多种抗癫痫发作药物治疗均不能控制发作,4例应用生酮饮食、1例应用促肾上腺皮质激素后发作短暂控制,但易复发。结论:CDKL5缺陷症神经系统表型主要为发育落后和难治性癫痫,促肾上腺皮质激素及生酮饮食显示出短期疗效。 展开更多
关键词 CDKL5基因 发育性癫痫性脑病 发育迟缓
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基于积极心理学的大学生心理健康教育构建——基于西安工业大学的实证研究
9
作者 邵欣 庞瑶 《全球教育视角》 2025年第6期72-78,共7页
在国家重视心理健康教育的战略背景下,针对大学生心理健康发展需求及高校心理健康教育的现实困境,本研究立足积极心理学、发展性心理健康教育等理论,以西安工业大学726名学生为研究对象,通过文献研究法、调查研究法、行动研究法,构建并... 在国家重视心理健康教育的战略背景下,针对大学生心理健康发展需求及高校心理健康教育的现实困境,本研究立足积极心理学、发展性心理健康教育等理论,以西安工业大学726名学生为研究对象,通过文献研究法、调查研究法、行动研究法,构建并实践验证了包含发展性心理健康教育模式、积极社会心态培育策略及“学校-家庭-社会”协同发展机制的心理健康教育体系。研究结果表明,该体系能显著提升学生乐观、韧性等积极心理品质(韧性得分提升15.3%,乐观得分提升12.7%),有效改善焦虑、抑郁等不良情绪(焦虑得分降低18.6%,抑郁得分降低16.8%),提高心理健康教育工作的针对性与实效性,推动积极校园文化形成。本研究突破了传统病态心理学取向的局限,为高校心理健康教育从补救性向发展性转变提供了理论支撑与可操作的实践模式,对我国高校心理健康教育高质量发展具有重要参考价值。 展开更多
关键词 积极心理学 大学生 心理健康教育体系 发展性教育 协同机制
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高职院校二级心理辅导站发展性辅导运营模式的探索与实践
10
作者 孟广娟 邹世康 《湖北开放大学学报》 2025年第3期46-52,共7页
随着高职院校学生心理健康问题日益凸显,传统心理服务模式资源匮乏、响应滞后等困境也逐渐显现,二级心理辅导站作为贴近学生、响应快速的院系支持机构,正在成为高职院校心理健康教育育人体系中的重要组成部分。以湖北科技职业学院软件... 随着高职院校学生心理健康问题日益凸显,传统心理服务模式资源匮乏、响应滞后等困境也逐渐显现,二级心理辅导站作为贴近学生、响应快速的院系支持机构,正在成为高职院校心理健康教育育人体系中的重要组成部分。以湖北科技职业学院软件工程学院二级心理辅导站“心灵小筑”为例,梳理其“组织—资源—人才”的建设基础,剖析以发展性辅导理念为依托的“五环闭环”运营模式。借助问卷调查和访谈评估辅导站的实践成效,发现该辅导站的运营模式在提升学生心理素质、缓解心理困扰、促进学业适应等方面表现优异,具备推广价值。 展开更多
关键词 二级心理辅导站 发展性辅导 心理育人 运营模式 实践成效
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亲子园结合沙盘游戏对精神发育迟缓患儿的临床价值研究
11
作者 陈美红 梁海燕 +2 位作者 曾秀明 林丽军 杨孟潭 《中国医药指南》 2025年第19期44-47,共4页
目的探讨亲子园结合沙盘游戏对精神发育迟缓患儿的临床价值。方法选取2023年6月至2024年6月广州市越秀区妇幼保健院诊治的精神发育迟缓患儿70例,采用随机数字表法分为研究组和对照组,每组35例。对照组采取常规康复训练;研究组在对照组... 目的探讨亲子园结合沙盘游戏对精神发育迟缓患儿的临床价值。方法选取2023年6月至2024年6月广州市越秀区妇幼保健院诊治的精神发育迟缓患儿70例,采用随机数字表法分为研究组和对照组,每组35例。对照组采取常规康复训练;研究组在对照组基础上采取亲子园联合沙盘游戏。评估两组患儿智力状况、适应行为能力、发育商。结果干预后,研究组患儿中国-韦氏儿童智力量表总分、语言分、操作分均较对照组高(P<0.05);干预后,研究组婴儿—初中生社会生活能力量表评分均高于对照组(P<0.05);干预后研究组语言能区、动作能区、应物能区、应人能区、平均发育商均高于对照组(P<0.05)。结论亲子园结合沙盘游戏能改善精神发育迟缓患儿智力状况和适应行为能力,提高发育水平。 展开更多
关键词 亲子园 沙盘游戏 精神发育迟缓 智力状况 适应行为能力 发育商
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CAMK2A基因变异致常染色体显性智力发育障碍53型一例
12
作者 郝重阳 刘万超 +3 位作者 金紫荷 刘丽颖 王美玲 王荣 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年第3期201-203,共3页
CAMK2A基因变异可致常染色体显性智力发育障碍53型(mental retardation,autosoma dominant 53,MRD53),临床可表现为癫痫发作、发育迟滞、智力障碍和行为异常,国内外报道较少。报告1例因癫痫发作、行为异常就诊的MRD53患儿,基因测序提示... CAMK2A基因变异可致常染色体显性智力发育障碍53型(mental retardation,autosoma dominant 53,MRD53),临床可表现为癫痫发作、发育迟滞、智力障碍和行为异常,国内外报道较少。报告1例因癫痫发作、行为异常就诊的MRD53患儿,基因测序提示患儿CAMK2A基因c.775C>T(p.Arg259Cys)错义变异,突变位点为5号染色体,外显子11由胞嘧啶(C)变为胸腺嘧啶(T),导致精氨酸变为半胱氨酸[p.R259C(p Arg259Cys)(NM_001363989)],其父母均未发生变异。该突变是一个新发现的CAMK2A基因突变,可导致MRD53。目前MRD53尚无特效药物治疗,主要为对症支持治疗,临床上此类患儿需要多学科的密切合作,严格把控用药,注重患儿身心健康的培养。另外,需加强临床对该疾病遗传的认识,其治疗和预后仍然是未来研究的重点方向。 展开更多
关键词 发育障碍 癫痫 智力障碍 基因 遗传变异 常染色体显性智力发育障碍53型
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心理疾病污名形成理论述评 被引量:55
13
作者 李强 高文珺 许丹 《心理科学进展》 CSSCI CSCD 北大核心 2008年第4期582-589,共8页
心理疾病污名是加诸于患者身上的耻辱标记,妨碍患者的治疗和康复。心理疾病污名的成因理论包括功能主义和生物文化两个派别,污名的发展模型解释了污名的形成过程,身份威胁模型对污名的作用机制进行了阐述。通过抗议、教育和接触可以有... 心理疾病污名是加诸于患者身上的耻辱标记,妨碍患者的治疗和康复。心理疾病污名的成因理论包括功能主义和生物文化两个派别,污名的发展模型解释了污名的形成过程,身份威胁模型对污名的作用机制进行了阐述。通过抗议、教育和接触可以有效地减少污名。在中国开展相关研究应注重分析传统文化、心理疾病类型与污名的关系,探讨各种减少污名策略的可行性。 展开更多
关键词 污名 心理疾病 污名的发展模型 身份威胁模型
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全员参与学生发展性心理辅导研究 被引量:16
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作者 边玉芳 李绍才 祝新华 《心理科学》 CSSCI CSCD 北大核心 2002年第6期697-701,共5页
本研究借鉴美国、英国和我国香港地区的一些实践经验 ,力图发展和形成一种具有综合性的集体心理辅导模式 ,即学校教师全员参与学生的发展性心理辅导。研究提出了辅导模式的基本理念、操作步骤及主要内容 ,并采用教育实验的方法在金华南... 本研究借鉴美国、英国和我国香港地区的一些实践经验 ,力图发展和形成一种具有综合性的集体心理辅导模式 ,即学校教师全员参与学生的发展性心理辅导。研究提出了辅导模式的基本理念、操作步骤及主要内容 ,并采用教育实验的方法在金华南苑小学进行了实证研究 ,结果证明该模式有助于提高学生的心理健康水平 ,能促进学生更好地发展。 展开更多
关键词 集体心理辅导 发展性心理辅导 阿肯巴克儿童行为量表 辅导模式 教育实验 学生 心理健康
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小学生口算能力的发展研究 被引量:10
15
作者 张奇 林崇德 +2 位作者 赵冬梅 滕国鹏 郑琳娜 《心理科学》 CSSCI CSCD 北大核心 2004年第3期519-523,共5页
研究目的是考察小学生口算速度和广度的发展。180名1至6年级城市小学生接受了口算能力的测验,结果显示:小学生口算的速度和广度随年级的增长而加快和扩大。不同口算的广度之间存在明显的差异,按口算广度的大小排列,依次是:不进位加法、... 研究目的是考察小学生口算速度和广度的发展。180名1至6年级城市小学生接受了口算能力的测验,结果显示:小学生口算的速度和广度随年级的增长而加快和扩大。不同口算的广度之间存在明显的差异,按口算广度的大小排列,依次是:不进位加法、不借位减法、进位加法、借位减法、除法和乘法。小学生口算的速度和广度均无显著的性别差异。数字广度和口算速度是制约口算广度的两个重要因素。 展开更多
关键词 小学生 口算能力 口算速度 口算广度
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北京市0~3岁儿童神经心理发育现状及影响因素分析 被引量:23
16
作者 许琪 李瑞莉 +16 位作者 金春华 张悦 张丽丽 李娜 肖峰 尹徳卢 王利红 辛倩倩 政晓果 殷涛 杨慧敏 王晓燕 王建红 高海涛 王贺茹 宋文红 陈博文 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第20期3404-3406,共3页
目的 分析北京市0-3岁儿童神经心理发育现状并探讨其影响因素,为促进婴幼儿更好地发育提供科学依据。方法 通过分层整群随机抽样方法抽取2012年-2013年在北京市儿童医院及区妇幼保健院进行日常保健的1 654名儿童作为研究对象。采用首都... 目的 分析北京市0-3岁儿童神经心理发育现状并探讨其影响因素,为促进婴幼儿更好地发育提供科学依据。方法 通过分层整群随机抽样方法抽取2012年-2013年在北京市儿童医院及区妇幼保健院进行日常保健的1 654名儿童作为研究对象。采用首都儿科研究所编制的中国儿童发育量表对0-3岁儿童进行5大能区神经心理测查,根据量表计算出5大能区发育商,了解北京市0-3岁儿童神经心理发育现状并对其影响因素进行分析。结果 在调查的1 654名北京市0-3岁儿童中,25名儿童发育商低下,且5大能区发育水平参差不齐,以精细动作发育落后最为显著。单因素分析发现母亲生育年龄、喂养方式、母亲文化程度、父亲文化程度、主要看护人对北京市0-3岁儿童神经心理发育商存在影响。线性回归方程显示,以母亲为主要看护人、采用母乳喂养、父亲文化程度较高的儿童发育商较高。结论 北京市0-3岁儿童发育商呈正态分布,该组儿童发育商在中等水平,样本的代表性好。但精细动作发育与其他能区发育相比较为落后,且部分月龄落后于0-3岁儿童实际月龄,此年龄儿童的精细动作发育有待提高。在开展0-3岁儿童早期教育时应加强对其精细动作发育的指导,并且重视可干预因素对儿童神经心理发育的影响,父母应当抽出更多的时间与孩子沟通,增加亲子接触机会,增加亲子依恋。 展开更多
关键词 0-3岁儿童 神经心理发育 智龄 发育商 影响因素
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应用微阵列比较基因组杂交技术对55例智力低下/发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析 被引量:12
17
作者 张丽娜 梁立阳 +3 位作者 孟哲 侯乐乐 李平甘 李栋方 《中国儿童保健杂志》 CAS 北大核心 2014年第8期795-798,共4页
目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(array—comparative genomic hybridization,aCGH)对55例不明原阂的智力低下或发育迟缓(mental retardation or developmental delay,MR/DD)患儿进行拷贝数变异(copy number variations... 目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(array—comparative genomic hybridization,aCGH)对55例不明原阂的智力低下或发育迟缓(mental retardation or developmental delay,MR/DD)患儿进行拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,寻求与遗传学相关的致病因素,探讨aCGH对不明原因MR/DD患儿可能的分子病因诊断的作用。方法收集2013年6月-2013年12月到本院儿科初步诊断为MR/DD的患儿55例,应用25~50K CytoScanHD芯片检测全基因组CNVs,联合生物信息学分析手段分析致病性CNVs。结果在55例不明原因MR/DD患者中共检测到21例存在罕见CNVs。通过比对数据库,21处CNVs确认为致病性CNVs。19例患者携带与MR/DD相关的CNVs。2例为已知综合征患者,其中1例为Turner综合征,1例为1p36缺失综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR/DD的病因之一,这些片段均无法被常规染色体G带检查所识别。aCGH可以提高对不明原因MR/DD患儿的分子病因诊断水平,对深入研究MR/DD病因机制有重要意义,为患儿预后和家庭再发风险评估提供指导。 展开更多
关键词 微阵列比较基因组杂交技术 智力低下 发育迟缓 拷贝数变异
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重庆地区1743例智力低下/发育迟缓儿童细胞遗传学分析及意义探讨 被引量:9
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作者 李程 程茜 张伟 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期330-332,共3页
目的了解重庆地区智力低下/发育迟缓儿童染色体异常的主要分布情况,为疾病的病因诊断、遗传咨询提供理论依据。方法对1 743例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片及G带分析。结果 1 743例中检出基因异常共742例,异常检出率42.57%,... 目的了解重庆地区智力低下/发育迟缓儿童染色体异常的主要分布情况,为疾病的病因诊断、遗传咨询提供理论依据。方法对1 743例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片及G带分析。结果 1 743例中检出基因异常共742例,异常检出率42.57%,异常核型共20种,常染色体异常以21-三体综合征为主,性染色体异常以Klinefelter综合征为主。按送检病因分类染色体检出异常相符情况为21-三体综合征80.69%,送检年龄集中在小于1岁组;脆性X综合征2.08%,送检年龄主要是3~5岁儿童;猫叫综合征57.12%(4/7);表型不易识别智力低下/发育迟缓4.95%,送检儿童年龄大部分为3~5岁。结论重庆地区智力低下/发育迟缓儿童最常见染色体异常为Down′s综合征、Kilinefelter综合征、脆性X综合征。临床上应较全面获取智力低下/发育迟缓儿童的染色体信息,以利于疾病的早期干预和管理。 展开更多
关键词 细胞遗传学 儿童 智力低下/发育迟缓
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2004年北京市2-6岁儿童广泛性发育障碍的现况调查 被引量:42
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作者 刘靖 杨晓玲 +5 位作者 贾美香 曲成毅 施继良 刘钢 王晓华 邵翠霞 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2007年第5期290-293,共4页
目的:通过针对儿童广泛性发育障碍的现况调查,了解北京市2~6岁儿童精神残疾现况。方法:采用容量比例概率分层整群抽样方法抽取样本21866人。用克氏孤独症行为量表进行筛查,用儿童孤独症评定量表和精神障碍诊断与统计手册(第四版... 目的:通过针对儿童广泛性发育障碍的现况调查,了解北京市2~6岁儿童精神残疾现况。方法:采用容量比例概率分层整群抽样方法抽取样本21866人。用克氏孤独症行为量表进行筛查,用儿童孤独症评定量表和精神障碍诊断与统计手册(第四版)进行诊断。结果:确诊广泛性发育障碍儿童16人(儿童孤独症14人,不典型孤独症1人,Rett综合征1人),假阴性率0.80‰,广泛性发育障碍现患率为0.73‰,校正现患率为1.53‰,年平均发现率为0.11%。;广泛性发育障碍的城乡分布、年龄分布、性别分布、民族分布均无显著性差异(X^2:0.11~1.85,P=0.739—0.173),广泛性发育障碍的现患率随家庭经济收入的降低而升高(趋势X^2=4.70,P=0.030);25%的确诊儿童父母尚未发现儿童存在异常或尚未带儿童就诊,80%的确诊儿童未得到治疗康复,所有确诊儿童都有康复需求。结论:北京市2~6岁儿童的广泛性发育障碍现患率并不低,家庭低收入是儿童发生广泛性发育障碍的危险因素,广泛性发育障碍儿童就诊率低,康复率低,所有儿童都有康复需求。政府及有关部门应充分重视这一群体及其需求。 展开更多
关键词 儿童 广泛性发育障碍 精神残疾 现况调查
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