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SOX10新突变致Waardenburg综合征Ⅱ型家系基因突变研究 被引量：2
1
作者 宋学东 陈丁莉 +2 位作者 李守霞 郭丽丽 张小芳 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第19期4000-4003,共4页
目的通过对Waardenburg综合征II型(WSⅡ型)一家系临床分析和候选基因的突变检测,丰富了WSⅡ型的基因突变谱,并探讨WSⅡ型的分子遗传学特征。方法问卷式采集1个WSⅡ型家系的临床资料,绘制家系图谱,签署知情同意书并获取先证者及一级亲属... 目的通过对Waardenburg综合征II型(WSⅡ型)一家系临床分析和候选基因的突变检测,丰富了WSⅡ型的基因突变谱,并探讨WSⅡ型的分子遗传学特征。方法问卷式采集1个WSⅡ型家系的临床资料,绘制家系图谱,签署知情同意书并获取先证者及一级亲属的血样。通过聚合酶链反应(Polymerase chainreaction,PCR)扩增SOX10、SNAI2、PAX3、MITF、EDNRB和EDN3候选基因编码区的所有外显子。相应扩增产物酶切后进行测序,利用Mutation Surveyor 4.0软件及分子生物学网站的信息分析数据。结果根据患者及其母亲的临床表现和相关检查结果结合WSⅡ的诊断标准,为WSⅡ型;家系中SNAI2、PAX3、MITF、EDNRB和EDN3基因检测未发现突变;在家系先证者及母亲的SOX10基因的编码区发现了一个国内外尚未报道过的新突变SOX10(c.482del GTAGC),而在家系其他成员中均未发现此突变。结论此次研究对WSⅡ型一家系进行临床分析和基因突变研究,所发现的SOX10(c.482del GTAGC)基因突变国内外尚未见报道,属新突变;不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为Waardenburg综合征的病因学研究和临床研究提供了有利资料。 展开更多
关键词 Waardenburg综合征Ⅱ型 SOX10基因 基因突变
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SOX10基因突变致Ⅱ型Waardenburg综合征发病的实验研究 被引量：3
2
作者 张华 陈红胜 +4 位作者 冯永 钱敏飞 李吉平 刘君 张淳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期466-470,共5页
目的通过体外实验探讨SOXl0基因突变E248fs致Ⅱ型Waardenburg综合征（Waardenburgsyndrome，WS）发病的分子机制。方法野生SOX10及其致病突变E248fs表达质粒瞬时转染293T细胞，用荧光素酶活性检测系统观察野生／突变SOXIO蛋白对其靶基因... 目的通过体外实验探讨SOXl0基因突变E248fs致Ⅱ型Waardenburg综合征（Waardenburgsyndrome，WS）发病的分子机制。方法野生SOX10及其致病突变E248fs表达质粒瞬时转染293T细胞，用荧光素酶活性检测系统观察野生／突变SOXIO蛋白对其靶基因MITF转录活性的调控作用以及突变蛋白对野生SOXIO蛋白功能的影响；用生物素标记的含序列eattgtc的DNA寡核苷酸链探针分别沉淀SOX10和E248fs蛋白，检测野生／突变SOXIO蛋白与靶基因MjTF启动子的结合力；免疫共沉淀检测观察并分析SOXIO和E248fs蛋白稳定性变化。结果E248fs突变蛋白完全失去调控MjTF启动子转录活性作用（P〈0．01），并对野生SOXIO蛋白功能产生显性负效应作用（P〈0．05），其与野生SOXIO蛋白均可与MJTF启动子特异DNA序列cattgtc结合，但较野生SOXIO蛋白衰减加快。结论尽管E248fs具有显性负效应，但其稳定性降低，使得其影响靶基因MITF转录活性，导致黑色素合成减少，最终以单倍体剂量不足效应致Ⅱ型WS。 展开更多
关键词 WAARDENBURG综合征 SOX10基因 MITF基因 基因突变 体外实验
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一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系SOX10基因的突变分析 被引量：3
3
作者 郑雷 闫有圣 +4 位作者 陈雪 张钏 张庆华 冯暄 郝胜菊 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期81-83,共3页
目的对1例Waardenburg综合征Ⅱ型先证者及其家系成员进行SOX10基因的突变分析，探讨其可能的分子生物学致病原因。方法抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，芯片捕获高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNA12、END3和ENDRB基因... 目的对1例Waardenburg综合征Ⅱ型先证者及其家系成员进行SOX10基因的突变分析，探讨其可能的分子生物学致病原因。方法抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，芯片捕获高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNA12、END3和ENDRB基因的全部外显子及其侧翼序列进行检测。根据高通量测序结果，对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果Sanger测序结果显示先证者存在SOX10C．127c〉T（P．R43X）杂合突变，导致SOX10基因第43位编码精氨酸的密码子（CGA）突变为终止密码子（UGA），产生截短蛋白，影响蛋白质功能的正常发挥。经检索人类基因突变数据库，该突变为未报道过的新突变。患儿父母未检测到该突变。结论先证者SOX10基因C．127c〉T（P．R43X）杂合突变可能是其分子生物学致病原因。 展开更多
关键词 Waardenburg综合征Ⅱ型 SOX10基因 听力障碍
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先天性巨结肠患儿切除肠管肠黏膜ENS干细胞的初步鉴定 被引量：5
4
作者 张建军 郑百俊 +3 位作者 高亚 张宏伟 刘丰丽 宋睿 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2011年第8期568-572,共5页
目的我们已经证实p75^NTR阳性细胞在HD（Hirschsprung＇s disease）患儿切除肠管的移形段和扩张段肌间丛及黏膜下丛存在，本研究拟对肠黏膜层进行研究。另外，为了明确Metzger等在肠黏膜活检标本中分离体外培养出的肠黏膜ENS干细胞是胚... 目的我们已经证实p75^NTR阳性细胞在HD（Hirschsprung＇s disease）患儿切除肠管的移形段和扩张段肌间丛及黏膜下丛存在，本研究拟对肠黏膜层进行研究。另外，为了明确Metzger等在肠黏膜活检标本中分离体外培养出的肠黏膜ENS干细胞是胚胎残留还是其他肠黏膜干细胞在诱导分化过程中转化而来，本研究选用了不同时期肠神经干细胞标记物（早期：SOXIO和Nestin；中晚期：TUJ1；晚期：GFAP），对病理已证实的婴儿组（年龄≤1岁）和幼儿组（年龄〉1岁）HD患儿的切除肠管标本连续切片后进行研究。同时对黏膜层、黏膜下丛及肌间丛的SOX10、Nestin、TUJ1及GFAP强阳性表达率进行综合分析，明确GNCSCs在三层间的存在差异及其与年龄间的关系，以指导临床取材。方法收集临床诊断及病理确诊的HD患儿手术切除标本15例，分为婴儿组（8例）及幼儿组（7例），长段型（2例）及常见型（13例）。沿肠管纵轴各取材一处并将其分为3组：第一组为狭窄段肠管，第二组为移行段肠管，第三组为扩张段肠管。对照组选用切除扩张段肠管的近端肠管，阴性对照应用TBS缓冲液作为一抗。应用S-P法分析四个指标在各标本、各部位的表达情况。结果SOX10、Nestin和TUJ1在移行段和扩张段黏膜层均有强阳性表达，且在黏膜固有层呈散在分布，但主要位于近黏膜肌层，GFAP在移行段和扩张段黏膜层未见阳性表达。肌间丛SOX10、Nestin、TUJ1和GFAP免疫阳性细胞的强阳性表达率高于黏膜下丛，黏膜下丛强阳性表达率高于黏膜层。婴儿组患儿在扩张段肌间丛SOx10和Nestin强阳性表达率较幼儿组高。婴儿组扩张段黏膜层SOX10和Nestin强阳性表达率较幼儿组高。结论在HD患儿有神经节段肠管肠黏膜可能存在ENS干细胞或前体细胞，且在肠黏膜固有层呈散在分布，但主要定位于近黏膜肌层。SOXIO、Nestin、TUJ1和GFAP在HD患儿肌间丛表达水平较黏膜下丛高，而黏膜下丛表达水平较黏膜层高。婴儿组扩张段黏膜层S0x10和Nestin表达水平可能较幼儿组高，随年龄增长可能逐渐降低。初步判定存在于肠黏膜的ENS干细胞或前体细胞可能来源于肠神经嵴细胞。 展开更多
关键词 巨结肠 先天性 ENS干细胞 SOX10 Neatin TUJ1
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