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2例Omenn综合症患儿临床、免疫学特征及基因突变分析 被引量：5
1
作者 王媛 吴俊峰 +1 位作者 戴荣欣 赵晓东 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期668-671,676,共5页
目的 Omenn综合征是由于RAG1或RAG2基因突变导致的,本研究是为了寻找RAG基因的新发突变,提高临床工作者对本病的了解,以减少漏诊与延迟诊断。方法对2012年在重庆医科大学附属儿童医院收治的2例疑似严重联合免疫缺陷(severe combined imm... 目的 Omenn综合征是由于RAG1或RAG2基因突变导致的,本研究是为了寻找RAG基因的新发突变,提高临床工作者对本病的了解,以减少漏诊与延迟诊断。方法对2012年在重庆医科大学附属儿童医院收治的2例疑似严重联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)的患儿及患儿父母收集血标本进行RAG1/RAG2基因PCR扩增、PCR产物的双向序列测定、TCR Vβ亚家族克隆谱型分析、TREC含量检测。结果 2例患儿均有Omenn综合症典型临床表现和T+B-NK+免疫学表型,均为RAG1基因复合杂合性突变,其中例1的1个基因突变(3073insA,G1025L)被确认为新发突变,其余3个基因突变(1180 C>T,A394T;1806T>G;C602T;1949A>G,A650S)均被报道过。患儿的大多数TCR Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰,患儿TREC含量明显低于正常人TREC含量。结论例1患儿的1个RAG1基因突变(3073insA,G1025L)被确认为新发突变,从而扩展了RAG1基因突变谱。部分Omenn综合症患儿存在漏诊与延迟诊断,因此提高临床工作者对本病的认识对于早期诊断至关重要。Omenn综合症主要治疗方式为干细胞移植,早期诊断并且迅速干细胞移植可能可以降低死亡率。 展开更多
关键词 Omenn综合征 严重联合免疫缺陷 rag1 rag2 免疫学特点 基因突变分析
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V(D)J重组起始阶段的研究进展与展望
2
作者 季延红 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期261-265,共5页
重组激活基因(recombination activating gene)1和2编码的RAG1和RAG2蛋白通过对V(D)J重组起始阶段的调节作用,使得抗原受体基因重排严格地按组织、细胞发育阶段进行。本文将就RAG蛋白结合和催化断裂抗原受体基因机制作简要介绍。这些新... 重组激活基因(recombination activating gene)1和2编码的RAG1和RAG2蛋白通过对V(D)J重组起始阶段的调节作用,使得抗原受体基因重排严格地按组织、细胞发育阶段进行。本文将就RAG蛋白结合和催化断裂抗原受体基因机制作简要介绍。这些新发现明确了体内V(D)J重组发生的部位以及其出现错误时可能发生的地方,提示V(D)J重组机制不仅对淋巴细胞正常发育起关键性作用,而且对基因组不稳定性和淋巴系统恶性肿瘤的发生也具有重要意义。 展开更多
关键词 重组激活基因蛋白1 重组激活基因蛋白2 V(D)J重组
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两例Omenn综合征的基因诊断及发病机制研究 被引量：10
3
作者 许永彬 陈玉冰 +1 位作者 陈慧珊 曾华松 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期38-43,共6页
目的探讨2例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型。方法对2例疑似严重联合免疫缺陷（severecombinedimmunodeficiency，SCID）的患儿及其家族成员的RAGl及RAG2基因进行PCR扩增、测序，对其T细胞受体基因TCRⅧ亚家族克隆谱型进行分... 目的探讨2例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型。方法对2例疑似严重联合免疫缺陷（severecombinedimmunodeficiency，SCID）的患儿及其家族成员的RAGl及RAG2基因进行PCR扩增、测序，对其T细胞受体基因TCRⅧ亚家族克隆谱型进行分析。结果两例患儿均有反复感染病史、红皮病皮疹和脱发秃顶等典型的Omenn综合征的临床表现。例1免疫学表型为T—B-NK＋，例2免疫学表型T十B-NK十、IgE和嗜酸性细胞升高。2例患儿均携带RAGl基因的复合杂合突变。例1基因突变位点为c．1328G〉A（P．R443K）；e．2486—2490delGGAAA（p．R829fsX869），二者均为新突变。例2的突变位点为c．1209C〉T（P．R403w）、C．2892delT（P．ASN964LYSfs＊14），其中e．2892delT（P．ASN964LYSfs＊14）为新突变。两例患儿的父母均为突变携带者。在100名正常儿童中未发现相同的突变。两例患儿的绝大多数TCRVp亚家族基因扫描图呈现单克隆或寡克隆峰，TCR邯多态性严重受阻。植物凝集素刺激淋巴细胞增殖极度低下。结论新发现并确认了3种能够引起Omenn综合征的突变。Omenn综合征患儿发病时间早，病情复杂且进展迅速，早期诊断并迅速干预可以降低死亡率。 展开更多
关键词 Omenn综合征 TCR VΒ亚家族 rag1/rag2基因突变 联合免疫缺陷
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SNC73基因在结肠癌细胞中的表达及重组的研究
4
作者 耿礼义 郑树 彭佳萍 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第17期1493-1496,共4页
目的　观察上皮来源的肿瘤细胞SNC73(IgHα1)基因的表达 ,探讨其在上皮细胞中的重组机理。方法　采用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)和Western印迹杂交方法 ,分析经无血清培养基培养的大肠癌细胞系SW4 80中SNC73和重组激活基因 (RAG1和RAG... 目的　观察上皮来源的肿瘤细胞SNC73(IgHα1)基因的表达 ,探讨其在上皮细胞中的重组机理。方法　采用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)和Western印迹杂交方法 ,分析经无血清培养基培养的大肠癌细胞系SW4 80中SNC73和重组激活基因 (RAG1和RAG2 )的表达 ,并对RT PCR产物进行序列分析 ;利用免疫组织化学方法检测IgHα1、Igλ和Igκ在SW 4 80中的表达。 结果　SNC73、RAG1、RAG2、IgHα1和Igκ在SW 4 80细胞系中表达阳性 ,而Igλ则为阴性。对SNC73RT PCR产物的序列进行分析 ,发现SW 4 80中表达的SNC73基因的恒定区序列与免疫球蛋白A1完全一致。对RAG1和RAG2RT PCR产物的序列进行分析以及Western印迹杂交检测 ,表明其与前B淋巴细胞表达的完全相同。结论　上皮来源的肿瘤细胞表达免疫球蛋白A1,且轻链为κ;RAG1和RAG2在上皮来源的肿瘤细胞中的表达 。 展开更多
关键词 SNC73基因 结肠癌细胞 表达 重组 研究 逆转录聚合酶链分反
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