宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究 被引量：3

1

作者 周忠伟 马丽娟 +5 位作者 黄永清 姜敏 马坚 信燕华 翟堃 朱晋芳 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期230-234,共5页

目的:研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法:收集宁夏地... 目的:研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法:收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果:病例对照研究发现:MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04),而在单纯腭裂组中不存在统计学差异(P=0.25,P=0.51)。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59)。TDT发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递(P=0.03),rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=0.04,P=0.00)。结论:MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。 展开更多

关键词 非综合征型唇腭裂(NSCL P) 8q24 MAFB 单核苷酸多态性(SNP)

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8q24区域扩增靶基因在食管癌中的研究 被引量：2

2

作者 张旭 黄晓平 +3 位作者 马国伟 朱志华 杨弘 戎铁华 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2007年第13期724-727,共4页

目的:染色体畸变(扩增和缺失)是癌发生和(或)发展的原因。在食管癌的发生发展中,8q24扩增是最常见的原因之一。本研究探讨8q24区域扩增的靶基因。方法:应用c-myc(8q24.12～q24.13)探针在食管癌组织中进行荧光原位杂交。另外,应用RT-PCR... 目的:染色体畸变(扩增和缺失)是癌发生和(或)发展的原因。在食管癌的发生发展中,8q24扩增是最常见的原因之一。本研究探讨8q24区域扩增的靶基因。方法:应用c-myc(8q24.12～q24.13)探针在食管癌组织中进行荧光原位杂交。另外,应用RT-PCR和(或)免疫组化的方法检测8q24区域几个基因c-myc、C8FW和NSE2在食管癌中的表达状态。结果:在食管癌中,8q24呈显著扩增。46例食管癌中只有4例在食管癌的癌巢中c-myc蛋白显示明显的表达;而且只有一小部分癌巢显示高表达。c-myc阳性染色主要见于食管癌细胞的细胞浆。在食管癌中,未发现C8FW的表达。NSE2在66%(39/59)的食管癌中显示高表达。结论:在食管癌中c-myc和C8FW可能不是8q24的扩增靶点。NSE2可能参与了食管癌的发生和(或)发展过程。NSE2是否为食管癌的扩增靶点需要进一步的研究来证实。 展开更多

关键词 食管癌 8q24 扩增 靶基因

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阴道尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤临床病理观察 被引量：5

3

作者 范嫏娣 李宝江 王展宏 《诊断病理学杂志》 CSCD 2007年第1期24-27,共4页

目的报道1例起源于阴道的骨骼外尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤(ES/PNET),结合文献资料,复习其临床、病理、超微结构、免疫表型、细胞基因、鉴别诊断、治疗及预后等。方法该病例选自天津市病理会诊中心2001-06—2005-06间的1998例疑难病理标... 目的报道1例起源于阴道的骨骼外尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤(ES/PNET),结合文献资料,复习其临床、病理、超微结构、免疫表型、细胞基因、鉴别诊断、治疗及预后等。方法该病例选自天津市病理会诊中心2001-06—2005-06间的1998例疑难病理标本,经常规制片,HE染色,又辅以免疫组化染色。结果阴道肿物呈带蒂息肉,由幼稚核深染小圆细胞组成,免疫组化呈神经及肌源性双向免疫表型,病理诊断阴道原发性ES/PNET。结论ES/PNET诊断标准除原始小细胞外常向神经分化,必须具备免疫组化CD99及神经内分泌标记2项以上阳性,细胞遗传学分析有染色体易位t(11;22)(q24;q12)。 展开更多

关键词 阴道 染色体易位t(11 22)(q24 q12) 尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤

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8q24染色体rs1447295A/C多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险的Meta分析 被引量：2

4

作者 杨震宇 张旭 盛畅 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期706-708,共3页

目的运用Meta分析的方法探讨8q24染色体rs1447295A/C多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险的关系。方法检索在2009年底前在PubMed及中国期刊全文数据库发表的中英文文献。用RevMan4.2软件进行荟萃分析,评估异质性和发表偏倚。结果 4篇文献... 目的运用Meta分析的方法探讨8q24染色体rs1447295A/C多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险的关系。方法检索在2009年底前在PubMed及中国期刊全文数据库发表的中英文文献。用RevMan4.2软件进行荟萃分析,评估异质性和发表偏倚。结果 4篇文献共3组不同种族人群纳入分析,前列腺癌组1 391例,对照组1 274例。前列腺癌组和对照组rs1447295A/C多态性现象中AA＋CA基因型频率与常见的纯合子CC基因型频率的合并比值比（OR）值为1.50,95%可信区间值为1.28~1.77,Z=4.92,P〈0.00001。结论 8q24染色体rs1447295A/C多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险显著相关。 展开更多

关键词 前列腺癌 8q24 多态性 META分析

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广东汉族人群中8q24 rs987525和10q25 rs7078160多态性与非综合征性唇腭裂的关联 被引量：2

5

作者 何运铺 陈建欢 唐世杰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第10期1653-1655,共3页

目的:研究中国广东汉族人群8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:收集到431例NSCL/P患者(病例组)和451例对照者(对照组)。用Taq Man基因型鉴定技术对分别位于8q24 rs987525和10q25... 目的:研究中国广东汉族人群8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:收集到431例NSCL/P患者(病例组)和451例对照者(对照组)。用Taq Man基因型鉴定技术对分别位于8q24 rs987525和10q25 rs7078160的位点进行基因型鉴定。用卡方检验评价这两个位点的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布,并且评价其与NSCL/P的关联。结果:对照组8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。病例组位点基因型及等位基因的分布频率与对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:10q25 rs7078160和8q24rs987525位点多态性与中国广东汉族人群NSCL/P未发现有关联。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 单核苷酸多态性 8q24 10q25

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8q24 rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的Meta分析 被引量：3

6

作者 余洋 熊飞 +3 位作者 董自强 陈晓波 张路生 董传江 《现代泌尿生殖肿瘤杂志》 2018年第3期159-162,共4页

目的探讨8q24rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的相关性。方法检索PubMed、Highwire、Cochrane library、Embase、维普、万方医学网、中国知网和中国生物医学文献数据库中所有关于8q24rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的文献,2... 目的探讨8q24rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的相关性。方法检索PubMed、Highwire、Cochrane library、Embase、维普、万方医学网、中国知网和中国生物医学文献数据库中所有关于8q24rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的文献,2位研究者根据纳入及排除标准独立对文献进行筛选、资料提取和质量评价后,对纳入数据进行Meta分析。结果共纳入相关文献16篇,包括21项研究,涉及13 925例病例和13 398例对照。Meta分析结果,超显性遗传模型(GG+TT vs GT:OR=1.02,95%CI:0.97~1.07,P=0.48)显示8q24rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性无统计学相关;显性遗传模型(GG vs GT+TT:OR=1.26,95%CI:1.19~1.33,P<0.001)、隐性遗传模型(GG+GT vs TT:OR=1.26,95%CI:1.15~1.38,P<0.001)与纯合子对比模型(GG vs TT:OR=1.46,95%CI:1.31~1.62,P<0.001)显示8q24rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的相关性有统计学意义。结论 8q24rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性呈正相关。 展开更多

关键词 8q24 rs6983267 基因多态性 前列腺肿瘤 肿瘤易感性

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8q24区域4个单核苷酸多态性与前列腺癌的相关研究 被引量：2

7

作者 张政 王建业 +11 位作者 魏东 孙亮 王晓明 张耀光 王娜娜 惠娟 张玉荣 李星慧 张毓洪 霍正浩 焦海燕 杨泽 《宁夏医科大学学报》 2014年第6期608-614,共7页

目的探讨染色体8q24区4个单核苷酸多态性(SNP)rs6983267、rs1447295、rs10090154和rs7837688与北京居民中前列腺癌(PCa)的关联及其基因型和表型的关系。方法收集138名正常对照者和124例PCa患者的血液样本和其遗传、嗜好、临床、膳食习... 目的探讨染色体8q24区4个单核苷酸多态性(SNP)rs6983267、rs1447295、rs10090154和rs7837688与北京居民中前列腺癌(PCa)的关联及其基因型和表型的关系。方法收集138名正常对照者和124例PCa患者的血液样本和其遗传、嗜好、临床、膳食习惯等信息。基于高分辨率熔解曲线分析技术(HRM),对124名PCa患者和138名正常对照者的4个SNP(rs6983267、rs1447295、rs10090154和rs7837688)位点进行基因分型。结果 PCa与对照组间rs6983267(55.8%vs 56.8%)、rs1447295(21.5%vs 17.5%)、rs10090154(20.3%vs 16.4%)、rs7837688(19.7%vs 19.3%)各基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。数量性状分析发现,PCa患者中rs7837688的GG基因型携带者饮酒的酒精度数更高(P=0.022)。结论 8q24区rs6983267、rs1447295、rs10090154和rs7837688多态性与北京居民中PCa的易感性可能无相关关系。 展开更多

关键词 染色体8q24区 前列腺癌 单核苷酸多态性

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绒毛染色体核型为46,XX,-6,+der(6)(6pter→6q23::11q24→11qter)胎儿1例 被引量：1

8

作者 徐慧 陈必良 +2 位作者 王德堂 任菊霞 张建芳 《发育医学电子杂志》 2015年第4期245-246,共2页

<正>染色体异常是出生缺陷的重要原因,在孕早期对绒毛进行染色体核型分析,被认为是产前诊断出生缺陷的安全可靠的方法~[1],能有效提高产前诊断效率,减少或避免出生缺陷的发生。现将孕早期绒毛异常核型1例报道如下。1临床病例孕妇... <正>染色体异常是出生缺陷的重要原因,在孕早期对绒毛进行染色体核型分析,被认为是产前诊断出生缺陷的安全可靠的方法~[1],能有效提高产前诊断效率,减少或避免出生缺陷的发生。现将孕早期绒毛异常核型1例报道如下。1临床病例孕妇,29岁,现怀孕70天,因核型异常及不良孕产史来本院就诊。夫妻双方既往健康状况良好,无不良接触史及患病史。2010年生育1子,出生后发生呼吸障碍,仅存活2天,死亡原因不详。 展开更多

关键词 qter 出生缺陷 产前诊断 der q24 XX 异常核型 染色体核型 不良孕产史 患病史

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卵巢上皮癌组织和外周血中11号染色体q24区域杂合性缺失及其与临床分期和病理的关系 被引量：1

9

作者 赵冰冰 张玮 《广西医科大学学报》 CAS 2015年第5期714-717,共4页

目的：探讨卵巢上皮癌组织和外周血中11号染色体q24（chr11q24）区域杂合性缺失（LOH）范围的精确定位及其与临床分期和病理的关系。方法：用覆盖chr11q24的14个微卫星位点标记对65例卵巢上皮癌组织进行LOH分析,并对此区域进行精细定位... 目的：探讨卵巢上皮癌组织和外周血中11号染色体q24（chr11q24）区域杂合性缺失（LOH）范围的精确定位及其与临床分期和病理的关系。方法：用覆盖chr11q24的14个微卫星位点标记对65例卵巢上皮癌组织进行LOH分析,并对此区域进行精细定位。PCR扩增相应位点的基因组DNA,用310ABI-Prism自动测序仪进行电泳,并用Genescan 3.7和Genotyper软件进行遗传位点扫描和LOH分析,并探讨其与临床分期和病理的关系。结果：（1）chr11q24区域LOH发生率为74.4%,chr11q24区域LOH复盖的最小区域（SRO）位于D11S4150和D11S1884之间,大小为2 Mb;（2）GATA69G01和D11S1884位点在卵巢低分化腺癌的LOH发生率分别为53.8%和41.7%,明显高于其他类型的卵巢上皮癌（P〈0.05）。D11S4150、GATA69G01和D11S4085位点的LOH发生率在Ⅲ~Ⅳ期的患者分别为46.2%、53.8%和35.4%,明显高于Ⅰ~Ⅱ期,差异有统计学意义（P〈0.05）。SRO区域Ⅰ~Ⅱ期和Ⅲ~Ⅳ期患者的LOH发生率分别为33.8%和73.8%,差异有统计学意义（P=0.026）;（3）D11S4150、GATA69G01位点和SRO区域LOH发生的患者其累积生存率明显低于无LOH发生患者的累积生存率（P〈0.05）。结论：D11S4150、GATA69G01和D11S4085位点的LOH发生率在Ⅲ~Ⅳ期明显高于Ⅰ~Ⅱ期;卵巢上皮癌chr11q24区域LOH的SRO位于D11S4150和D11S1884之间,该区域的LOH发生及其病理类型可能与预后相关。 展开更多

关键词 卵巢上皮癌 chr11q24 杂合性缺失 预后 临床病理 临床分期

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染色体11q13.2和8q24常见变异与前列腺癌关联研究 被引量：1

10

作者 杨帆 王建业 +11 位作者 史晓红 张耀光 刘铭 王鑫 惠娟 陈鑫 梁思颖 魏东 王娜娜 赵帆 霍正浩 杨泽 《癌症进展》 2012年第3期261-270,共10页

目的探索染色体11q13.2(rs7931342,G)、8q24(rs13252298,G)和8q24(rs7837688,T)的常见变异与北京市区人群PCa患病风险的关联,并了解其与PCa患者中的基因型和临床表型、遗传、膳食习惯、年龄等的关系。方法采用病例-对照设计,包括124例PC... 目的探索染色体11q13.2(rs7931342,G)、8q24(rs13252298,G)和8q24(rs7837688,T)的常见变异与北京市区人群PCa患病风险的关联,并了解其与PCa患者中的基因型和临床表型、遗传、膳食习惯、年龄等的关系。方法采用病例-对照设计,包括124例PCa患者和138例年龄匹配的正常对照者,收集PCa患者年龄、临床表型、遗传、膳食习惯等信息,用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线结合DNA测序技术,检测染色体11q13.2(rs7931342,G)、8q24(rs13252298,G)及8q24(rs7837688,T)基因型及等位基因频率在两组间的分布情况,并探讨各基因与患者的确诊年龄、BMI、Gleason评分、PSA浓度、肿瘤分期等临床特征之间的关联。采用MDR方法进行基因-基因交互作用分析。结果 11q13.2(rs7931342,G)、8q24(rs13252298,G)及8q24(rs7837688,T)的基因型、等位基因频率及由8q24(rs13252298,G)和8q24(rs7837688,T)构成的4种单倍型在病例组和对照间组间的分布差异均无显著性(P>0.05)。基因型-临床表型观察指标关联分析显示:8q24(rs13252298,G)位点与患病年龄和经常食用洋葱相关(P=0.030;P=0.040),应用Binary Logistic回归分析,发现11q13.2(rs7931342,G)位点PCa发病与BMI指数相关(P=0.020),8q24(rs13252298,G)位点PCa发病与饮茶、食用豆制品、食用洋葱相关(P=0.003、0.048、0.037),8q24(rs7837688,T)位点PCa发病与BPH病史或相关症状相关(P=0.039)。3个位点的交互作用分析显示,最佳模型仅包含1个位点(rs7931342,G),交叉验证一致性为10/10,检验平衡准确度为0.5420,交叉验证检验组P=0.6727。结论 11q13.2(rs7931342,G)、8q24(rs13252298,G)和8q24(rs7837688,T)位点可能与前列腺癌的发生无关联。 展开更多

关键词 前列腺癌 11q13.2 8q24 关联

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染色体8q24和17q24区域与中国人前列腺癌的关联分析

11

作者 梁思颖 王建业 +9 位作者 魏东 史晓红 张耀光 刘铭 王鑫 陈鑫 王飞 杨帆 赵帆 杨泽 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1442-1446,共5页

目的探索染色体8q24区域(rs620861C、rs1447295A)和17q24区域(rs185996,G)风险等位基因与北方中国人前列腺癌的关联。了解其基因型与前列腺癌患者表型(年龄、肿瘤分期、PSA水平、Gl-eason评分、有无良性前列腺肥大)的关联,分析基因之间... 目的探索染色体8q24区域(rs620861C、rs1447295A)和17q24区域(rs185996,G)风险等位基因与北方中国人前列腺癌的关联。了解其基因型与前列腺癌患者表型(年龄、肿瘤分期、PSA水平、Gl-eason评分、有无良性前列腺肥大)的关联,分析基因之间的交互作用。方法采用病例-对照设计,收集前列腺癌患者临床表型信息;采用PCR-HRM和测序技术对各位点进行了分型,并对基因型在病例组和正常对照组中的分布进行了年龄匹配的病例-对照间比较(病例组:124人,对照组:138人)及基因交互作用分析;对病例组中基因型在不同临床表型中的分布进行了比较。结果在病例-对照之间三个风险位点的基因型和等位基因频率分布差异未见有统计学意义;在病例组中各位点与前列腺癌表型之间未见有显著性关联;未能检测到三个风险位点之间有交互作用。结论染色体8q24区域(rs620861C、rs1447295A)和17q24区域(rs185996G)可能与北方中国人患前列腺癌的遗传风险无关联。 展开更多

关键词 染色体8q24区域 17q24区域 前列腺癌 基因-基因互作

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良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体8q24的连锁分析

12

作者 周军卫 杜培洁 黄希顺 《陕西医学杂志》 CAS 北大核心 2005年第1期27-29,共3页

目的 :对 5例中国良性家族性婴儿惊厥 ( BFIC)家系进行基因定位研究。方法 :选择 D8S50 2 、D8S537等 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 ( PCR) ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ( PAGE)和银染技术 ,采用 LINKAGE软件包中的 MLINK程序进行连... 目的 :对 5例中国良性家族性婴儿惊厥 ( BFIC)家系进行基因定位研究。方法 :选择 D8S50 2 、D8S537等 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 ( PCR) ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ( PAGE)和银染技术 ,采用 LINKAGE软件包中的 MLINK程序进行连锁分析。结果 :在常染色体显性 ( AD)模式下 ,在标记位点 D8S50 2 处 ,5个家系在重组率为 0 .0 5 0 ,外显率为 70 %时 ,获得两点对数优势计分 ( LOD)值总和为 0 .337;在标记位点 D8S537处 ,5个家系在外显率为 70 % ,重组率从 0 .0 0 0到 0 .40 0之间 ,获得两点 L OD值总和均为负值。结论 :不能认为位点D8S50 2 和 D8S537与 展开更多

关键词 良性家族性疾病 婴儿 惊厥 疾病基因 染色体8q24 连锁关系

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EEFSEC基因和8q24与中国北京汉族人群前列腺癌患病风险的关系

13

作者 张玉荣 王建业 +3 位作者 史晓红 刘铭 杨泽 霍正浩 《宁夏医科大学学报》 2012年第10期981-985,1008,F0003,共7页

目的探索EEFSEC基因(rs10934853,A)和8q24(rs6983561,C;rs445114,T)与中国北京汉族人群前列腺癌(prostate cancer,Pca)临床相关危险因素间的关联性。方法收集212名Pca患者和231名正常对照者血液标本,用病例-对照和单纯病例法进行两组间... 目的探索EEFSEC基因(rs10934853,A)和8q24(rs6983561,C;rs445114,T)与中国北京汉族人群前列腺癌(prostate cancer,Pca)临床相关危险因素间的关联性。方法收集212名Pca患者和231名正常对照者血液标本,用病例-对照和单纯病例法进行两组间的等位基因及基因型频率差异分析,探讨各基因SNP与Pca及相关临床表型之间的关联性。结果①EEFSEC基因(rs10934853,A)和8q24(rs6983561,C;rs445114,T)等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。②EEFSEC基因(rs10934853,A)和8q24(rs6983561,C;rs445114,T)3个SNPs之间具有协同作用。③基因环境交互作用分析表明携带8q24rs6983561的AA基因型人群Pca易感性与患病年龄负相关(P=0.024),具有统计学意义。其他SNPs与Pca的患病年龄、Gleason评分、PSA浓度以及肿瘤分期等指标均无显著相关性(P>0.05)。结论中国北京汉族人群中EEFSEC基因(rs10934853,A)和8q24(rs6983561,C;rs445114,T)3个SNPs的协同作用可能会增加中国人群的Pca患病风险。携带8q24rs6983561的AA基因型人群Pca易感性与患病年龄负相关。 展开更多

关键词 基因 EEFSEC 8q24 前列腺癌

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8q24染色体rs1447295A/C多态性与前列腺癌发病风险

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作者 杨震宇 盛畅 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2012年第23期1986-1988,共3页

最近全基因组关联研究发现染色体8q24区的遗传改变与前列腺发病风险有关,其中rs1447295A/C多态性与前列腺癌发病风险尤其被关注。目前已经在不同人群中进行了研究,包括欧洲人、非洲人、亚洲人以及其后裔。多数研究均证实8q24染色体rs144... 最近全基因组关联研究发现染色体8q24区的遗传改变与前列腺发病风险有关,其中rs1447295A/C多态性与前列腺癌发病风险尤其被关注。目前已经在不同人群中进行了研究,包括欧洲人、非洲人、亚洲人以及其后裔。多数研究均证实8q24染色体rs1447295A/C多态性与前列腺癌发病风险显著相关。本文围绕近年来有关8q24染色体中rs1447295A/C多态性与前列腺癌发病风险的研究进行综述。 展开更多

关键词 前列腺癌 8q24染色体 rs1447295 多态性

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8q24和临床相关危险因素与中国北京汉族人群前列腺癌患病风险的关系

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作者 张玉荣 王建业 +3 位作者 霍正浩 魏东 杨一歌 杨泽 《中国老年保健医学》 2012年第6期16-21,共6页

目的探索8q24(rs445114,C;rs620861,T;rs6983267,G;rs1447295,A;rs100001454,T;rs7837688,T)与中国北京汉族人群前列腺癌(prostatecancer,Pca)临床相关危险因素之间的关联性。方法收集124名Pca患者和138名正常对照者的血样和相关信息,... 目的探索8q24(rs445114,C;rs620861,T;rs6983267,G;rs1447295,A;rs100001454,T;rs7837688,T)与中国北京汉族人群前列腺癌(prostatecancer,Pca)临床相关危险因素之间的关联性。方法收集124名Pca患者和138名正常对照者的血样和相关信息,进行基因分型,采用病例-对照和单纯病例法,进行两组间的等位基因及基因型差异分析,探讨各基因与患者的Gleason评分、PSA浓度、肿瘤分期、年龄等临床表型之间的关联。结果①8q24(rs445114,C;rs620861,T;rs6983267,G;rs1447295,A;rs100001454,T;rs7837688,T)与Pca关联分析显示各基因的风险等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无显著性(P>0.05);②单倍型分析8q24上rs445114,rs620861,rs6983267,rs1447295,rs100001454,rs7837688的单倍型分析,6种单倍型在病例和对照中均无显著性差异(P>0.05);③基因环境交互作用分析:携带8q24(rs445114,C)TC基因型以及8q24(rs620861,T)TC基因型的人群Pca易感性与食用洋葱负相关(P1=0.007,OR=0.31,95%CI=0.12-0.79;P2=0.005,OR=0.30,95%CI=0.11-0.77),携带8q24(rs6983267,G)TG基因型的人群Pca易感性与饮酒正相关(P=0.007,OR=10.75,95%CI=1.35～86.14),其他位点与Pca的发病年龄、Gleason评分、PSA浓度以及肿瘤分期等指标均无显著相关性(P>0.05)。结论中国北京汉族人群中携带8q24(rs445114,C)TC基因型以及8q24(rs620861,T)TC基因型的人群Pca易感性与食用洋葱负相关,携带8q24(rs6983267,G)TG基因型的人群Pca易感性与饮酒正相关. 展开更多

关键词 8q24 危险因素 前列腺癌

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8q24 rs13281615单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的Meta分析 被引量：2

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作者 宋俊颖 张丽娜 +1 位作者 郑红 陈可欣 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期38-41,64,共5页

目的:探讨8q24 rs13281615单核苷酸多态性(singl enucleotide polymorphism,SNP)与乳腺癌发病风险的关系。方法:检索PubMed、Medline、Embase、中国知网(China National Knowledge Infrastructure,CNKI)和万方数字化期刊等中英文数据库... 目的:探讨8q24 rs13281615单核苷酸多态性(singl enucleotide polymorphism,SNP)与乳腺癌发病风险的关系。方法:检索PubMed、Medline、Embase、中国知网(China National Knowledge Infrastructure,CNKI)和万方数字化期刊等中英文数据库。以乳腺癌病例组和对照组人群基因型分布计算粗比值比(oddsratios,OR)和95%可信区间(95% confidence interval,CI),采用RevMan 5.1软件进行Meta分析和文献偏倚的评估。结果:共纳入7篇研究文献,累积病例22128例,累积对照29276例。采用随机效应模型,与野生纯合子(AA)相比,携带杂合子(AG)和突变纯合子(GG)的妇女发生乳腺癌的合并风险上升(OR=1.14,95%CI:1.04～1.25),尤其是欧洲妇女乳腺癌的发病风险增加(OR=1.14,95%CI:1.02～1.28)。结论:8q24 rs13281615的G等位基因型可能会增加乳腺癌的发病风险。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 多态现象 单核苷酸 META分析 8q24 rs13281615

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2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与中国东北汉族绝经前妇女乳腺癌风险关系 被引量：1

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作者 白夏楠 姜永冬 +3 位作者 刘通 吴昊 张金锋 庞达 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期669-675,共7页

背景与目的：乳腺癌作为中国女性最常见的恶性肿瘤，每年的新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%，但与中国乳腺癌患者明显相关的基因多态位点至今尚不清楚。本研究旨在探讨2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与... 背景与目的：乳腺癌作为中国女性最常见的恶性肿瘤，每年的新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%，但与中国乳腺癌患者明显相关的基因多态位点至今尚不清楚。本研究旨在探讨2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌风险关系，为预防和治疗乳腺癌提供循证依据。方法：采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性分型技术（SNaPshot）分析方法，检测了280例绝经前乳腺癌患者和287例绝经前正常对照者2q35 rs13387042和8q24 rs13281615多态性位点基因型，并比较不同基因型和等位基因与乳腺癌风险的关系。结果：2q35 rs13387042多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间差异有统计学意义（P=0.017）；8q24 rs13281615多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间差异无统计学意义（P=0.967）。Logistic回归分析结果显示，对于2q35 rs13387042位点，与GG相比，GA和GA＋AA基因型携带者显著增加乳腺癌的患病风险（OR=1.793，95%CI：1.177～2.733，P=0.007；OR=1.691，95%CI：1.122～2.550， P=0.012），而AA携带者与乳腺癌的患病风险无关（OR=0.572，95%CI：0.104～3.153，P=0.521）；与G等位基因相比，A等位基因显著增加乳腺癌的患病风险（OR=1.505，95%CI：1.033～2.193，P=0.033）。对于8q24 rs13281615位点，与AA相比，AG、GG和AG＋GG基因型携带者与乳腺癌的患病风险无关（OR=0.992，95%CI：0.660～1.490，P=0.968；OR=1.047，95%CI：0.642～1.708，P=0.853；OR=1.007，95%CI：0.682～1.487， P=0.971）；与A等位基因相比，G等位基因不增加乳腺癌患病风险（OR=1.021，95%CI：0.809～1.288， P=0.863）。结论：本实验证实2q35 rs13387042多态性位点能够增加中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感风险，而8q24 rs13281615多态性位点与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感性无明显相关性。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 单核苷酸多态 遗传易感性 2q35 rs13387042 8q24 rs13281615

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AML-MTG16融合基因阳性急性髓系白血病临床分析 被引量：1

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作者 向萌 陈玙 +2 位作者 王丽君 杨小飞 陈苏宁 《临床血液学杂志》 CAS 2024年第9期663-666,671,共5页

探究AML-MTG16融合基因阳性的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的特点以及可能的致病机制。回顾性分析3例AML-MTG16融合基因阳性AML患者的临床资料并复习相关文献,探讨其临床特点。研究纳入AML-MTG16融合基因阳性AML患者... 探究AML-MTG16融合基因阳性的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的特点以及可能的致病机制。回顾性分析3例AML-MTG16融合基因阳性AML患者的临床资料并复习相关文献,探讨其临床特点。研究纳入AML-MTG16融合基因阳性AML患者3例,其中男1例,女2例,以成人为主,初诊时1例出现嗜酸性细胞增多;3例患者CD13、CD33、CD34均阳性,2例出现CD19共表达,其中1例伴cCD79a弱阳性;1例患者出现额外的+8染色体异常,2例合并GATA2基因突变,1例患者合并KRAS基因突变,1例患者合并BCOR基因、DNMT3A、U2AF1、NRAS突变。2例患者给予IA方案(去甲氧柔红霉素12 mg/m^(2)/d×3 d+阿糖胞苷100~200 mg/m^(2)/d×7 d)化疗后达完全缓解,后经异基因造血干细胞移植达持续缓解;1例患者行DAC+半程ECAG(地西他滨20 mg/m^(2)×3 d,阿克拉霉素20 mg,隔日1次×3 d,阿糖胞苷10 mg/m^(2),每12 h 1次×7 d,粒细胞集落刺激因子300μg,每日1次×7 d)方案化疗后缓解,后复发,行HD-Arac+VP16(阿糖胞苷2 g/m^(2),每12 h 1次×3 d,依托泊苷100 mg/m^(2)/d×6 d)方案化疗后达CR2。AML-MTG16融合基因阳性多以成人为主,女性多见,部分患者可合并嗜酸性粒细胞增多,且预后不良。 展开更多

关键词 AML-MTG16 急性髓系白血病 t(16 21)(q24 q22)

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8号染色体四个单核苷酸多态性与中国前列腺癌风险的关联性研究 被引量：2

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作者 张琳琳 王建业 +4 位作者 徐勇 杨阔 杨一歌 王滨有 杨泽 《中国老年保健医学》 2012年第6期10-15,共6页

探讨8q24SNP(rs6983561,C)、SNP(rs13252298,T)、SNP(rs12543663,T)和8q21SNP(rs1512268,T)四个风险等位基因位点与北京居民前列腺癌(prostarecancer,PCa)的关联,了解PCa患者基因型和表型关系。方法收集124例PCa患者遗传、膳食习惯和临... 探讨8q24SNP(rs6983561,C)、SNP(rs13252298,T)、SNP(rs12543663,T)和8q21SNP(rs1512268,T)四个风险等位基因位点与北京居民前列腺癌(prostarecancer,PCa)的关联,了解PCa患者基因型和表型关系。方法收集124例PCa患者遗传、膳食习惯和临床表型,对124名PCa患者和138名正常对照者的8q24SNP(rs6983561,C)、SNP(rs13252298,T)、SNP(rs12543663,T)和8q21SNP(rs1512268,T)四个等位基因位点进行比较,并进行病例组的基因型-表型分析。结果两组间相比,rs6983561(C)风险等位基因频率差异无统计学意义(病例组61.7%,对照组68.2%;P=0.12);rs6983561(T)等位基因及基因型在两组间分布差异无统计学意义(病例组87.1%,对照组92.0%;P=0.06);rs1512268(T)风险等位基因频率差异无统计学意义(病例组74.0%,对照组71.9%;P=0.60);rs12543663(T)风险等位基因频率差异无统计学意义(病例组71.7%,对照组72.4%;P=0.86)。数量性状分析,rs1512268的GG风险基因型与AG或AA基因型相比,携有GG的患者发病与患者饮酒的酒精度数有关(P=0.01)。结论 8q24区rs6983561(C)、rs13252298(T)、rs12543663(T)和8q21rs1512268(T)风险基因和中国北方人PCa易感性之间可能不存在相关性。 展开更多

关键词 染色体 8q24和8q21区 前列腺癌

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8q24 rs1447295基因多态性与不同族群前列腺癌易感性的Meta分析 被引量：1

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作者 毛顿 谭政 +6 位作者 李曾 杨盛柯 钟磊 廖洪 肖英明 吴毅 段丹丽 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2020年第2期162-173,共12页

目的通过Meta分析系统评价8q24染色体rs1447295基因多态性与不同族群前列腺癌(prostate cancer,PCa)患病风险的相关性。方法检索万方、中国知网、PubMed、Science Direct、Web of Science、Wiley Online Library和中国生物医学文献数据... 目的通过Meta分析系统评价8q24染色体rs1447295基因多态性与不同族群前列腺癌(prostate cancer,PCa)患病风险的相关性。方法检索万方、中国知网、PubMed、Science Direct、Web of Science、Wiley Online Library和中国生物医学文献数据库中涉及8q24 rs1447295基因多态性和PCa易感性的病例-对照研究。2位独立研究者按标准筛选文献,运用Cochrane工具及Stata 15.0软件行Meta分析,计算OR值、95%CI并进行偏倚风险评价。结果最终纳入相关文献36篇,涉及研究41项,包含25715例PCa患者和27018例健康对照者。结果显示,在5类基因模型中,等位基因模型、显性遗传模型、隐性遗传模型、纯合子遗传模型与杂合子基因模型显示8q24 rs1447295基因多态性均与PCa易感性之间存在显著相关性,差异有统计学意义(P<0.05)。进一步亚组分析显示,在高加索人种和亚洲人种中,8q24 rs1447295基因多态性与PCa易感性相关,且差异均有统计学意义(P<0.05),在非裔和拉美裔群体中未显示有统计学关联。结论8q24染色体rs1447295基因多态性与PCa患病风险有关,该相关性在高加索人种和亚洲人种中较为显著,在非裔和拉美裔群体关联性无显著差异。 展开更多

关键词 8q24 rs1447295基因多态性 前列腺癌 易感性 不同种族 荟萃分析

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