血管紧张素转换酶基因多态性与慢性阻塞性肺病易感性的关系 被引量：6

1

作者 顾海彤 张沪生 杨凌 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2003年第2期174-177,共4页

探讨ACE基因插入 (insertion ,I)与缺失 (deletion ,D)多态性对COPD易感性、气道重构和肺功能损害程度的影响。从外周血白细胞中提取人类基因组DNA ,应用血管紧张素转换酶 (ACE)基因第 16内含子多态区两侧序列作为引物 ,采用PCR方法测定... 探讨ACE基因插入 (insertion ,I)与缺失 (deletion ,D)多态性对COPD易感性、气道重构和肺功能损害程度的影响。从外周血白细胞中提取人类基因组DNA ,应用血管紧张素转换酶 (ACE)基因第 16内含子多态区两侧序列作为引物 ,采用PCR方法测定 12 2例COPD患者、15 9例健康人的ACE基因型。用多元线性逐步回归分析纠正性别、年龄等影响因素后确定独立危险因子。COPD组中DD基因型的分布频率显著高于正常对照组 (分别为 0 4 7、0 16 ,P<0 0 5 ) ;D等位基因频率也高 (分别为 0 6 2、0 4 3,P <0 0 5 ) ;DD型COPD患者肺通气功能损害较II型者为重 (P <0 0 5 )。ACE基因D型纯合子可能与COPD的遗传易感性相关 ,DD型基因可能是COPD发病新的独立危险因素。 展开更多

关键词 血管紧张素转换酶 基因多态性 慢性阻塞性肺病 易感性 气道重构

暂未订购

猪TBG基因多态性突变位点的检测 被引量：1

2

作者 杨广礼 李明 +7 位作者 闫永峰 王玉玲 陈艳平 范艳开 刘燕 安添午 连总强 刘孟洲 《河南农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期50-55,共6页

通过直接测序的方法,对猪TBG基因进行全基因组扫描,鉴别TBG基因在合作猪、长白猪和华特B系猪中的SNPs.结果显示共发现10个SNPs,分别是T733A,T740C,867和3135的A→T,926的G→A,1006的C→T,1106,1449和2371的A→G,1509的C→T分别位于第1(7... 通过直接测序的方法,对猪TBG基因进行全基因组扫描,鉴别TBG基因在合作猪、长白猪和华特B系猪中的SNPs.结果显示共发现10个SNPs,分别是T733A,T740C,867和3135的A→T,926的G→A,1006的C→T,1106,1449和2371的A→G,1509的C→T分别位于第1(733,740,867,926,1006,1106,1449和1509)、第2(2371)和第3(3135)内含子内;且还发现TBG基因的3130(A)和3131(A)位之间以及3131(A)和3132(A)之间在合作猪中存在T,而长白和华特B系猪中不存在,与GenBank公布的TBG基因(AY550250)全序列进行比对,在3130(A)和3131(A)位之间以及3131(A)和3132(A)不存在T碱基;同样在3135(T)和3136(A)之间,合作猪中存在AC两个碱基的插入,而在华特B系猪和长白猪中则没有,因此在合作猪中存在插入或在长白猪、华特B系猪中存在缺失的突变.通过TBG基因在各猪种中突变位点的识别,可见合作猪种存在丰富的遗传多样性. 展开更多

关键词 猪 甲状腺结合球蛋白(TBG)基因 单核苷酸多态性 遗传多样性

在线阅读 下载PDF 职称材料

RAD51 135G/C单核苷酸多态与中国汉族家族性乳腺癌BRCA基因突变频率的分析 被引量：2

3

作者 饶南燕 周婕 +5 位作者 苏逢锡 赵林 胡震 狄根红 沈镇宙 邵志敏 《岭南现代临床外科》 2008年第6期407-410,430,共5页

目的探讨RAD51135G/C单核苷酸多态与中国汉族家族性乳腺癌人群BRCA基因突变的关系。方法本研究检测了200例汉族家族性乳腺癌先证者的BRCA基因的胚系突变,并对患者的RAD51135G/C单核苷酸多态进行基因型分析。结果在200例先证者中检测到31... 目的探讨RAD51135G/C单核苷酸多态与中国汉族家族性乳腺癌人群BRCA基因突变的关系。方法本研究检测了200例汉族家族性乳腺癌先证者的BRCA基因的胚系突变,并对患者的RAD51135G/C单核苷酸多态进行基因型分析。结果在200例先证者中检测到31例BRCA基因的突变,15例发生在BRCA1基因上,16例发生在BRCA2基因上。RAD51次等位基因C的分布频率在BRCA1突变者、BRCA2突变者和无突变者中相似。尽管RAD51135GC/CC在BRCA1突变携带者中呈现出更高的频率,但与BRCA2突变携带者相比,差别无显著意义。结论RAD51135G/C单核苷酸多态不能反映中国汉族乳腺癌人群BRCA基因突变的状态。 展开更多

关键词 乳腺癌 BRCA1 BRCA2 基因 突变 RAD51 单核苷酸多态

暂未订购

突变富集型PCR-RFLP粪检对大肠癌的诊断价值 被引量：2

4

作者 钱林 李瑜元 聂玉强 《医学临床研究》 CAS 2007年第9期1519-1521,1524,共4页

【目的】探讨突变富集型聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(mutant-enriched PCR-RFLP)方法粪检对大肠癌的诊断价值。【方法】提取25例大肠癌患者粪便、相应肿瘤组织DNA和17例正常对照者粪便DNA,结合限制性内切酶Mva I,运用突变富集型P... 【目的】探讨突变富集型聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(mutant-enriched PCR-RFLP)方法粪检对大肠癌的诊断价值。【方法】提取25例大肠癌患者粪便、相应肿瘤组织DNA和17例正常对照者粪便DNA,结合限制性内切酶Mva I,运用突变富集型PCR-RFLP,分析c-ki-ras2基因点突变;随机取10例患者、10例正常对照作PCR片段测序以分析特异性,用已知含突变的A549肺腺癌细胞株(12GGT→AGT)与正常人结肠黏膜上皮细胞按不同比例混合反应分析敏感性。【结果】突变富集型PCR-RFLP特异性达100%,敏感度0.1%即能分辨混杂在1000个正常细胞中的1个含突变的肿瘤细胞。【结论】突变富集型PCR-RFLP粪检大肠癌致癌基因点突变特异性强,敏感性高,对诊断大肠癌有一定的应用前景,但如何选取敏感的肿瘤检测指标是一个有待解决的重要问题。 展开更多

关键词 结肠直肠肿瘤 多态性 限制性片段长度 聚合酶链反应

暂未订购

人乳头瘤病毒感染、p53 基因突变与子宫颈癌的相关性研究 被引量：8

5

作者 赵温利 温培娥 +2 位作者 崔树龄 陈钦忠 崔正言 《山东医科大学学报》 1998年第1期1-4,共4页

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、单链构像多态性（ＳＳＣＰ）分析银染色法检测了６１例子宫颈癌、５例子宫颈间变、１４例慢性子宫颈炎组织中１６、１８型人乳头瘤病毒（ＨＰＶ１６、１８）感染及ｐ５３基因５、６、７、８外显子的变异。... 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、单链构像多态性（ＳＳＣＰ）分析银染色法检测了６１例子宫颈癌、５例子宫颈间变、１４例慢性子宫颈炎组织中１６、１８型人乳头瘤病毒（ＨＰＶ１６、１８）感染及ｐ５３基因５、６、７、８外显子的变异。结果显示，子宫颈癌、子宫颈间变及慢性子宫颈炎组织中ＨＰＶ１６、１８阳性率分别为８２％、４０％及１４．３％（Ｐ＜０．０５），子宫颈癌组织中ｐ５３基因突变阳性率为２０％，而子宫颈间变及慢性子宫颈炎组织中未见有突变，其中１２例突变阳性的癌组织中９例呈ＨＰＶ阴性，３例呈ＨＰＶ阳性。提示ＨＰＶ１６、１８感染在子宫颈癌发生中起重要的病因学作用；ｐ５３基因变异可能是部分子宫颈癌变的一个重要原因；高危ＨＰＶ除了通过Ｅ６／ｐ５３蛋白复合物形成使ｐ５３蛋白失活的致癌途径外，可能还存在通过ｐ５３基因突变的致癌途径。 展开更多

关键词 宫颈肿瘤 乳头瘤病毒 P53基因 聚合酶链反应

暂未订购

甲烯四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的关系

6

作者 史杰萍 李波 +4 位作者 于雅琴 陈艳华 陶然 张颖 张世平 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期371-374,共4页

目的 :探讨中国人群 2型糖尿病患者中甲烯四氢叶酸还原酶 ( MTHFR)基因多态性与2型糖尿病发病的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性 ( RFLP)的方法检测患者的 MTHFR基因 677C→ T突变 ,统计各组对象的突变频率。结果... 目的 :探讨中国人群 2型糖尿病患者中甲烯四氢叶酸还原酶 ( MTHFR)基因多态性与2型糖尿病发病的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性 ( RFLP)的方法检测患者的 MTHFR基因 677C→ T突变 ,统计各组对象的突变频率。结果 :MTHFR基因 677C→ T突变型等位基因 ( T)频率在病例组和对照组中差异无显著性 ( χ2 =2 .2 9,P>0 .0 5 ) ,TT、CT和CC3种基因型频率差异无显著性。基因型频率的相对风险分析 ,CT基因型患 2型糖尿病风险是CC基因型的 1 .96倍 ,TT基因型患 2型糖尿病风险是 CC基因型的 2 .5 7倍。结论 :MTHFR基因突变型等位基因与 2型糖尿病发生无必然的联系 ,突变基因型并没有增加 展开更多

关键词 2型糖尿病 基因多态性 甲烯四氢叶酸还原酶 聚合酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性

暂未订购

一种测定癌基因c-Ha-ras点突变的简易方法——PCR-RFLP法 被引量：2

7

作者 邓国仁 《生物化学杂志》 CSCD 1989年第6期481-485,共5页

利用多聚酶DNA链延伸反应与限制性内切酶酶解片段长度多态性分析相结合,可简单、迅速、准确地对胃癌组织及细胞株DNA中癌基因c-Ha-ras第12位密码子是否存在点突变进行测定。这个方法是使用非同位素方法对单拷贝基因点突变进行检测的首... 利用多聚酶DNA链延伸反应与限制性内切酶酶解片段长度多态性分析相结合,可简单、迅速、准确地对胃癌组织及细胞株DNA中癌基因c-Ha-ras第12位密码子是否存在点突变进行测定。这个方法是使用非同位素方法对单拷贝基因点突变进行检测的首次报道。 展开更多

关键词 胃癌 癌基因 点突变 RFLP法

原文传递

利用IRS-PCR技术分析金黄色葡萄球菌和铜绿假单胞菌基因多态性

8

作者 叶杨芹 应春妹 +3 位作者 杨海慧 汪雅萍 张灏旻 于嘉屏 《中国卫生检验杂志》 CAS 2007年第7期1189-1190,共2页

目的:利用IRS-PCR技术分析院内感染金黄色葡萄球菌和铜绿假单胞菌基因组多态性,以期进行更加行之有效的院内感染监控。方法:收集重症监护病房中引起院内感染的金黄色葡萄球菌23株和铜绿假单胞菌10株;利用IRS-PCR方法进行基因组多态性分... 目的:利用IRS-PCR技术分析院内感染金黄色葡萄球菌和铜绿假单胞菌基因组多态性,以期进行更加行之有效的院内感染监控。方法:收集重症监护病房中引起院内感染的金黄色葡萄球菌23株和铜绿假单胞菌10株;利用IRS-PCR方法进行基因组多态性分析。结果:金黄色葡萄球菌表现明显同源性,与质控菌株显著不同;同病房不同来源铜绿假单胞菌则呈现不同型别多态性特征。结论:重症监护病房短期内存在金黄色葡萄球菌暴发流行;利用IRS-PCR技术进行细菌多态性分析快速、准确、可靠,而且可用于不同菌种,是用于流行病学监测的有效方法。 展开更多

关键词 IRS-PCR 基因多态性

在线阅读 下载PDF 职称材料

用荧光探剂NBD-PE测定脂多型性转变及探讨TSIL的形成、内含物靶向释放机理

9

作者 聂松青 谭文杰 林克椿 《生物化学杂志》 CSCD 1990年第4期356-361,共6页

本文报道用荧光探剂NBD-PE研究DMPC、EPE、DOPE、DOPE/DMPC、DOPE/EPC几种脂质体的多型性转变及影响PE类脂质体多型性的因素。另外,在本实验室原有关于TSIL研究的基础上,对其形成及内含物靶向释放机理进行了探讨,提示TSIL的形成及靶向... 本文报道用荧光探剂NBD-PE研究DMPC、EPE、DOPE、DOPE/DMPC、DOPE/EPC几种脂质体的多型性转变及影响PE类脂质体多型性的因素。另外,在本实验室原有关于TSIL研究的基础上,对其形成及内含物靶向释放机理进行了探讨,提示TSIL的形成及靶向释放均与脂多型性转变有关。实验结果表明了NBD-PE在脂多型性研究中的应用前景与优点。 展开更多

关键词 NBD-PE 脂多型性 TSIL 靶血释放

原文传递

山西汉族D17S30基因座的多态性研究

10

作者 梁景青 赵芳芳 +1 位作者 张杰 梁景峰 《山西医科大学学报》 CAS 2002年第6期493-494,共2页

目的　研究山西地区汉族人群D17S30基因座多态性。方法　以PCR技术 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳和银染法对小卫星区域D17S30位点的扩增片段长度多态性进行了研究。结果和结论　对山西地区 10 2名无关个体进行了D17S30位点的等位基因频率调... 目的　研究山西地区汉族人群D17S30基因座多态性。方法　以PCR技术 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳和银染法对小卫星区域D17S30位点的扩增片段长度多态性进行了研究。结果和结论　对山西地区 10 2名无关个体进行了D17S30位点的等位基因频率调查 ,发现 10个等位基因 ,片段长度分布于 16 8～ 798bp之间。基因频率分布于 0 0 0 98～ 0 2 745之间 ,杂合度为 0 82。对 10个家系进行分析符合孟德尔遗传规律 ,并获得本地区相应的群体遗传学数据 ,在医学、法医学个人识别和亲子鉴定中可发挥重要作用。 展开更多

关键词 山西 基因频率 染色体图 多态现象 遗传学 D17S30位点 汉族人

在线阅读 下载PDF 职称材料

应用非同位素 PCR-SSCP 检测膀胱癌组织中 p53 基因变异的初步研究

11

作者 赵温利 陈钦忠 +2 位作者 崔树龄 温培娥 崔正言 《山东医科大学学报》 1998年第1期5-7,共3页

应用聚合酶链式反应—单链构像多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染色法检测了３９例膀胱移行上皮癌组织中ｐ５３基因的突变率为３０．８％，其中５、６、７、８外显子的突变率分别为７．７％、５．１％、５．１％、１２．８％；病理分... 应用聚合酶链式反应—单链构像多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染色法检测了３９例膀胱移行上皮癌组织中ｐ５３基因的突变率为３０．８％，其中５、６、７、８外显子的突变率分别为７．７％、５．１％、５．１％、１２．８％；病理分级的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级肿瘤组织中ｐ５３基因突变率分别为７．１％、３０．０％、５３．３％（Ｐ＜０．０５）。提示ｐ５３基因突变在膀胱肿瘤的衍变过程中可能起重要作用，可能是致其恶性程度提高的继发事件；ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染法是一种快速、简单且安全的检测基因突变的方法，具有推广应用价值。 展开更多

关键词 膀胱肿瘤 P53基因 PCR 基因变异

暂未订购

5匹马外周血单个核细胞表达MHC-I类分子的差异分析 被引量：2

12

作者 马建 郭巍 +3 位作者 沈楠 孔宪刚 沈荣显 周建华 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期1414-1420,共7页

基于RT-PCR方法，扩增了用于马传染性贫血病毒（Equine infectious anemia virus，EIAV）减毒疫苗株CTL表位研究的5匹马的编码经典MHC—I类分子的大部分基因，具体包括编码肽结合区大部分区域、α3区、穿膜区及胞浆区蛋白的基因，并进行... 基于RT-PCR方法，扩增了用于马传染性贫血病毒（Equine infectious anemia virus，EIAV）减毒疫苗株CTL表位研究的5匹马的编码经典MHC—I类分子的大部分基因，具体包括编码肽结合区大部分区域、α3区、穿膜区及胞浆区蛋白的基因，并进行了PCR产物的克隆和测序。试验马匹外周血单个核细胞（Peripheral blood mononuclear cells，PBMC）的总RNA提取物经RT-PCR扩增，并将所得产物进行T-A克隆。从每匹马的所有克隆中，分别随机挑取鉴定为阳性重组质粒的21～23个克隆用于测序分析。研究结果表明，5匹试验马匹各自具有3～5个等位基因，由于MHC-Ⅰ分子等位基因表达的共显性特征，可以推测马的基因组内可能存在2～3个基因座对应于这些等位基因，这与国外已有研究结论基本一致。另外，不同马匹PBMC表达的MHC-Ⅰ类分子的差别水平不一致。除了6号与7号和10号马之间MHC-Ⅰ类分子的差异较大，无相同或高度相近的经典MHC-Ⅰ类分子序列外，各马匹间均表达具有1个或1个以上的相同或高度同源的对应经典的MHC-Ⅰ类分子的mRNA。以上研究结果既可作为正在开展的EIAV减毒疫苗株CTL表位研究的基础性、支持性数据，又可进一步丰富国内马的经典MHC-Ⅰ分子多态性方面的相关研究。 展开更多

关键词 马 经典主要组织相容性复合体Ⅰ类分子 多态性 反转录一聚合酶链式反应

在线阅读 下载PDF 职称材料

寻常性银屑病患者与正常人SPRRs基因的研究 被引量：1

13

作者 王妍敏 郑捷 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2004年第9期530-532,共3页

目的　探讨SPRRs基因的外显子编码区序列与银屑病发病的关系。方法　从正常人和寻常性银屑病患者的外周血中提取基因组DNA ,用自动测序的方法测定SPRRs基因的外显子编码区序列。结果　正常人和银屑病患者的SPRR2A ,SPRR2B及SPRR2D基因... 目的　探讨SPRRs基因的外显子编码区序列与银屑病发病的关系。方法　从正常人和寻常性银屑病患者的外周血中提取基因组DNA ,用自动测序的方法测定SPRRs基因的外显子编码区序列。结果　正常人和银屑病患者的SPRR2A ,SPRR2B及SPRR2D基因外显子编码区序列均相同 ;SPRR2EcDNA在 +15 6bp处存在A或G二态性 ,可表现为AA纯合、GG纯合和AG杂合三种基因型 ,但不改变蛋白质编码 ,其分布在银屑病患者和正常人之间差异无显著性。 展开更多

关键词 银屑病 寻常性 基因多态性 SPRRs

暂未订购

单管-套式/多重聚合酶链反应在间日疟原虫基因型鉴定中的价值 被引量：7

14

作者 黄天谊 黎学铭 +3 位作者 刘涛 郭传坤 黄雨婷 林睿 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期642-645,共4页

目的　对单管 套式多重聚合酶链反应 (PCR)鉴定间日疟原虫基因型方法的应用价值进行研究。方法　以间日疟原虫环子孢子蛋白 (CSP)基因为模型 ,综合套式多重PCR、等位特异PCR和标签引物扩增等技术 ,使用PrimerPremier 5 0软件和NCBI的BL... 目的　对单管 套式多重聚合酶链反应 (PCR)鉴定间日疟原虫基因型方法的应用价值进行研究。方法　以间日疟原虫环子孢子蛋白 (CSP)基因为模型 ,综合套式多重PCR、等位特异PCR和标签引物扩增等技术 ,使用PrimerPremier 5 0软件和NCBI的BLAST网络改进与优化引物设计 ,并用矩阵试验法优化反应条件和程序 ,同时 ,用单管 套式多重PCR和套式PCR对 71份间日疟患者血标本的间日疟原虫基因型鉴定结果作比较。结果　单管 套式多重PCR可同时扩增出 3种不同长度的基因型 /族特异片段 ,且基本消除了二聚体等噪音。用单管 套式多重PCR鉴定检测 71份间日疟患者血标本 ,6 2份与套式PCR鉴定结果一致 ,并新发现 6份不同基因型和PV Ⅱ型的混合感染 ;还将 2份套式PCR鉴定为热带族的血标本纠正为PV Ⅱ型 ,1份阴性血样鉴定为温带族。结论　研究建立的单管 套式 /多重PCR鉴定间日疟原虫基因型的方法 ,简化了试验步骤 ,节省了试剂耗材 ,消除了PCR噪音 ,提高了检出间日疟原虫混合感染和低度感染的敏感性 ; 展开更多

关键词 间日疟原虫 血标本 多重聚合酶链反应 套式PCR 多重PCR 患者 基因型 NCBI PCR) 引物设计

原文传递

冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性87例研究 被引量：2

15

作者 肖雁 胡志恒 +2 位作者 单可人 官志忠 任锡麟 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期293-295,共3页

目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病的关系。方法对2003年11月至2005年8月贵阳医学院附属医院及贵州市第二人民医院住院的87例冠心病患者(冠心病组)及同期在门诊进行健康体检的73名健康人(对照组),采用聚合... 目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病的关系。方法对2003年11月至2005年8月贵阳医学院附属医院及贵州市第二人民医院住院的87例冠心病患者(冠心病组)及同期在门诊进行健康体检的73名健康人(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测其MTHFRC677T基因多态性。结果对照组与冠心病组MTHFR677位T等位基因的分布频率分别是18.5%,36.1%,病例组MTHFR基因C677T的CT基因型及T等位基因频率显著高于对照组,差异有显著性(P<0.05)。结论MTHFRC677T基因多态性与冠心病密切相关。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 冠心病 多态性

暂未订购

宁夏回族冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的研究 被引量：4

16

作者 顾燕宁 贾绍斌 《临床心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期439-441,共3页

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测224例宁夏回族人群(冠心病组107例,对照组117例)MTH-FR基因型及等位基因频率。结果:回族冠心病组和对照... 目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测224例宁夏回族人群(冠心病组107例,对照组117例)MTH-FR基因型及等位基因频率。结果:回族冠心病组和对照组MTHFRC677TCC,CT,TT3种基因型分布(χ2=5.523,P=0.063)和等位基因频率分布(χ2=0.000,P=0.984)差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR基因多态性与冠心病无相关。 展开更多

关键词 冠状动脉疾病 亚甲基四氢叶酸还原酶 回族 多态性

原文传递