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先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例及其家系突变基因的检测 被引量：1
1
作者 汪丹 何永萍 +1 位作者 李仲桃 汪盛 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1116-1119,共4页
目的报告1例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病(non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma,NBCIE)患者,并进行相关致病基因的突变研究。方法收集患者及其父母的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGMl,ALOXl2B,ALOXE3,ABCA12... 目的报告1例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病(non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma,NBCIE)患者,并进行相关致病基因的突变研究。方法收集患者及其父母的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGMl,ALOXl2B,ALOXE3,ABCA12,CYP4F22,NIPAL4基因外显子及剪切位点序列,通过DNA测序寻找基因突变。结果发现患者NIPAL4基因第2号外显子存在一个纯合无义突变c.433C>T,导致该处密码子由CGA变成TGA,使得第145位氨基酸由精氨酸(R)变为终止密码(p.R145X)。患者父母均为该突变杂合携带者。结论国内尚无NBCIE患者相关致病基因突变的报道,本研究显示NIPAL4基因c.433C>T突变可能是本例NBCIE患者发病的分子学基础。 展开更多
关键词 红皮病 鱼鳞病样 非大疱性 先天性 nipal4 突变
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