MYBPC3基因突变对心肌结构和功能影响的研究进展

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作者 沈余奥 董晓 王治校 《湖北医药学院学报》 2025年第1期102-106,共5页

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种常染色体显性遗传性疾病,被定义为一种由于编码肌小节相关基因变异导致的以心肌肥厚为主要特征的心肌病。HCM是全世界范围内最常见的一种心肌病,流行病学研究显示不同地区的患病率... 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种常染色体显性遗传性疾病,被定义为一种由于编码肌小节相关基因变异导致的以心肌肥厚为主要特征的心肌病。HCM是全世界范围内最常见的一种心肌病,流行病学研究显示不同地区的患病率差异很大,在西方和亚洲国家发病率约为0.02%~0.2%不等,男性发病率高于女性[1-3]。HCM心肌肥厚的发生与压力或容量负荷无关,而是由心肌细胞的基因突变所致,肥厚的心肌多见于主动脉瓣下的室间隔基底部,偶尔也可见于心尖部、左心室侧壁和后壁,在细胞水平上也可发现心肌细胞肥大、排列紊乱或被局部的间质性纤维化组织分离的现象,最终导致心力衰竭、心源性猝死的发生。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 mybpc3基因 截断突变 非截断突变 泛素-蛋白酶体系 等位基因失衡 单倍体剂量不足

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MYBPC3基因双突变肥厚型心肌病患者的临床表型分析

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作者 王静 张梅 +3 位作者 吴桂鑫 王继征 宋雷 邵一兵 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2024年第4期6214-6219,共6页

目的 明确携带MYBPC3基因双突变肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者的临床表型特点。方法 本研究纳入1999—2018年在中国医学科学院阜外医院就诊的HCM患者1 444例,行全外显子测序938例,行8个肌小节基因panel测序506例... 目的 明确携带MYBPC3基因双突变肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者的临床表型特点。方法 本研究纳入1999—2018年在中国医学科学院阜外医院就诊的HCM患者1 444例,行全外显子测序938例,行8个肌小节基因panel测序506例。检出的8个肌小节致病基因的变异按照美国遗传和基因组学会指南标准进行致病性分类,并按照患者携带变异的情况分为MYBPC3双突变组、其他肌小节基因双突变组、单突变组及无突变组。通过T载体克隆测序对部分存有心肌组织的MYBPC3双突变患者进行基因型分型。随访终点为心血管死亡。结果 遗传检测显示12例(0.8%)患者携带MYBPC3基因双突变,65例(4.5%)携带位于其他肌小节致病基因的双突变,583例(40.5%)携带单个突变,781例(54.2%)没有检测到肌小节基因突变。在(6.9±4.5)年随访期间,MYBPC3基因双突变患者发生心血管死亡的风险显著高于其他患者(Log rank P=1.19×10^(-10))。MYBPC3双突变患者中,4例经鉴定为反式复合突变患者,与其余MYBPC3基因双突变患者相比较,随访期内心血管死亡风险无差异(Log rank P=0.23)。结论 MYBPC3基因双突变HCM患者预后较差,应密切随访。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 mybpc3基因 双突变 临床表型

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利用目标基因捕获结合二代测序技术发现左心室心肌致密化不全MYBPC3基因错义突变 被引量：6

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作者 李然 郭俊 +4 位作者 丁文虹 焦萌 李小燕 王绿娅 杜杰 《心肺血管病杂志》 2016年第1期20-24,共5页

目的:建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对孤立性左心室心肌致密化不全(IVNC)患者的已知致病基因MYBPC3进行突变筛查。方法:收集5例IVNC患者及一级亲属的超声影像学资料,并提取外周血全基因组DNA,设计MYBPC3外显子区域特异性捕获探针... 目的:建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对孤立性左心室心肌致密化不全(IVNC)患者的已知致病基因MYBPC3进行突变筛查。方法:收集5例IVNC患者及一级亲属的超声影像学资料,并提取外周血全基因组DNA,设计MYBPC3外显子区域特异性捕获探针,与基因组DNA文库进行杂交,富集目标基因组区域DNA片段,利用二代测序技术,确定突变位点,并使用Sanger测序法在其一代亲属中验证。结果:目标基因特异性捕获探针可有效地捕捉并富集基因组DNA目标靶片段。在5例IVNC患者中,发现1例MYBPC3基因杂合非同义突变c.G1000A(p.E334K),该突变位于MYBPC3基因第13外显子中,测序深度249.65。经过数据分析与Sanger测序验证后,父亲发现此突变位点,母亲未发现提示突变的父亲的遗传。结论:本研究所建立的Gen Cap目标基因捕获测序技术结合二代测序技术成功发现了MYBPC3基因突变。 展开更多

关键词 孤立性左心室心肌致密化不全 mybpc3基因 目标基因捕获技术 二代测序技术

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MYBPC3基因型-肥厚型心肌病表型关联分析 被引量：2

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作者 王东 娄可佳 +7 位作者 吴桂鑫 张策 阮洁云 张小慢 邹玉宝 惠汝太 宋雷 王继征 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2017年第3期2120-2123,共4页

目的探讨MYBPC3基因突变类型与肥厚型心肌病(HCM)患者临床表型及不良预后的关联。方法使用panel二代测序,检测529例HCM患者和307例健康对照的8个肌小节HCM致病基因。根据携带MYBPC3突变情况,将MYBPC3突变阳性患者分为3组:仅携带1个MYBPC... 目的探讨MYBPC3基因突变类型与肥厚型心肌病(HCM)患者临床表型及不良预后的关联。方法使用panel二代测序,检测529例HCM患者和307例健康对照的8个肌小节HCM致病基因。根据携带MYBPC3突变情况,将MYBPC3突变阳性患者分为3组:仅携带1个MYBPC3错义突变(错义组)、仅携带1个MYBPC3无义或剪切位点突变(截短组)或携带至少1个MYBPC3突变的多突变患者(多突变组)。比较3组患者间基线临床特征及临床结局的差异。结果本研究总计在93例(17.6%)患者中检测到64种MYBPC3致病突变。与未检出MYBPC3突变的患者相比,携带MYBPC3突变患者的家族史阳性的比例更高,左心室室壁厚度更大,出现异常Q波的患者比例更高。在携带MYBPC3突变患者中,多突变组最年轻,左心室室壁厚度更大。在4.7±3.2年随访期间内,MYBPC3突变患者全因死亡风险显著高于未检出MYBPC3突变患者(校正HR 2.00,95%CI 1.06-3.79,P=0.033),心血管死亡风险存在增加趋势(校正HR 1.80,95%CI 0.91-3.55,P=0.091)。在MYBPC3突变阳性患者中,多突变组的心血管死亡(校正后HR 30.4,95%CI 3.01-301.12,P=0.004)和全因死亡(校正后HR 25.2,95%CI 4.07-156.00,P=0.001)均显著升高,而截短突变组的心血管死亡和全因死亡则未见显著增加。尤其是携带MYBPC3复合突变的8例患者,在随访期间6(75%)例发生心血管死亡。结论 MYBPC3截短突变与HCM不良预后不存在相关性。携带多个突变的MYBPC3突变携带者,尤其是MYBPC3复合突变患者不良预后风险显著增。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 mybpc3 基因型-表型 截短突变

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MYBPC3基因Trp1098X突变导致肥厚型心肌病

5

作者 吴桂鑫 阮洁云 +4 位作者 刘婕 张策 张小慢 张禅那 宋雷 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2017年第5期2236-2238,共3页

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者MYBPC3基因Trp1098X突变导致的HCM患者表型和预后特点。方法通过panel二代测序在529例HCM患者中筛查8个编码肌小节蛋白的基因,经Sanger测序验证突变后,分析基因突变所致HCM的表型,并对患者长期随访。结果... 目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者MYBPC3基因Trp1098X突变导致的HCM患者表型和预后特点。方法通过panel二代测序在529例HCM患者中筛查8个编码肌小节蛋白的基因,经Sanger测序验证突变后,分析基因突变所致HCM的表型,并对患者长期随访。结果529例HCM患者中发现2例(0.4%)携带MYBPC3基因Trp1098X突变,该突变位于MYBPC3基因的第30号外显子,第1098位色氨酸(Trp)变成终止密码子(Ter)。两例患者均为男性非梗阻性HCM,临床表现为轻微劳力性呼吸困难、胸痛和心电图ST-T段异常。随访3年,两例患者均病情稳定,无心血管事件发生。结论MYBPC3基因Trp1098X突变能够导致HCM,携带该突变患者具有临床表现较轻。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 mybpc3 Trp1098X突变 临床表型

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长QT综合征合并MYBPC3基因突变1例

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作者 张惠芳 宋洪勇 +1 位作者 郭成军 张英川 《国际心血管病杂志》 2015年第3期215-216,共2页

1病例简介患者,女性,50岁,高血压病史7年,最高血压为170/100 mmHg,平时血压控制在130/80 mmHg左右,无冠心病、猝死家族史。表妹有晕厥史,未明确病因。自2011年,反复发作晕厥4次。行冠状动脉造影检查提示前降支及第一钝缘支50%-60%狭窄,... 1病例简介患者,女性,50岁,高血压病史7年,最高血压为170/100 mmHg,平时血压控制在130/80 mmHg左右,无冠心病、猝死家族史。表妹有晕厥史,未明确病因。自2011年,反复发作晕厥4次。行冠状动脉造影检查提示前降支及第一钝缘支50%-60%狭窄,考虑为临界病变。 展开更多

关键词 晕厥史 基因突变 mybpc3 前降支 药物治疗 动态心电图 钝缘支 复极 心室颤动 血运重建治疗

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比较携带MYH7基因突变和携带MYBPC3基因突变的肥厚型心肌病患者临床特点及预后 被引量：4

7

作者 张小慢 吴桂鑫 王虎 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2018年第1期2376-2378,共3页

目的观察比较携带MYH7基因突变和携带MYBPC3基因突变的肥厚型心肌病(HCM)患者临床表型及预后特点。方法回顾性分析在阜外医院就诊的203例肥厚型心肌病患者的临床资料,并对其进行随访的结果进行分析。结果携带MYH7突变的HCM患者入组年龄(... 目的观察比较携带MYH7基因突变和携带MYBPC3基因突变的肥厚型心肌病(HCM)患者临床表型及预后特点。方法回顾性分析在阜外医院就诊的203例肥厚型心肌病患者的临床资料,并对其进行随访的结果进行分析。结果携带MYH7突变的HCM患者入组年龄(42.4±14.8 vs.49.8±14.0,P=0.0003)和确诊年龄(39.4±15.1 vs.46.8±14.3,P=0.0005)较携带MYBPC3突变的患者轻,梗阻发生率(53.6%vs.29.0%,P=0.005)较携带MYBPC3突变患者高。在随访期间,携带MYBPC3突变的患者全因死亡14例,其中心血管死亡12例。携带MYH7突变患者全因死亡10例,其中心血管死亡9例。统计学显示两者全因死亡比例(P=0.27)和心血管死亡比例(P=0.25)无显著差异。结论携带MYH7突变的HCM患者确诊年龄较轻,梗阻发生率较高,预后分析全因死亡率和心血管死亡率事件没有显著性差异。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 MYH7 mybpc3 临床特点 预后

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MYBPC3基因突变致儿童孤立性心肌致密化不全1例并文献复习 被引量：1

8

作者 周洋洋 成举森 李树军 《河南医学研究》 CAS 2020年第14期2687-2688,共2页

孤立性心肌致密化不全(isolatedventricularnon-compac tion,IVNC)是一种特殊类型的心肌病,普遍认为心脏胚胎期心肌纤维致密化过程异常终止,导致两层(致密化层和非致密化层)心肌的形成。其表现为心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝... 孤立性心肌致密化不全(isolatedventricularnon-compac tion,IVNC)是一种特殊类型的心肌病,普遍认为心脏胚胎期心肌纤维致密化过程异常终止,导致两层(致密化层和非致密化层)心肌的形成。其表现为心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种心肌病,又称海绵样心肌、胚胎样心肌,主要累及左室,累及右室或者双室者少见。 展开更多

关键词 孤立性心肌致密化不全 儿童 mybpc3基因突变

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MYBPC3基因p.Ile852Val突变与家族性肥厚型心肌病的相关性研究 被引量：2

9

作者 朱汀 陶琴 +1 位作者 何萍萍 张郁青 《心肺血管病杂志》 2020年第3期328-331,共4页

目的:MYBPC3基因突变是肥厚性心肌病(HCM)的常见原因,本研究对导致HCM的一种新型的MYBPC3基因突变进行研究。方法:纳入了1例HCM患者及其家系中的8个亲属,同时纳入13名健康志愿者作为对照。对HCM患者家系及对照组成员进行基因测序,同时对... 目的:MYBPC3基因突变是肥厚性心肌病(HCM)的常见原因,本研究对导致HCM的一种新型的MYBPC3基因突变进行研究。方法:纳入了1例HCM患者及其家系中的8个亲属,同时纳入13名健康志愿者作为对照。对HCM患者家系及对照组成员进行基因测序,同时对HCM患者家系进行谱系分析、临床评估和基因分型。结果:在患者家系中,患者母亲及外祖父为肥厚型心肌病患者,基因测序发现患者及该2名亲属均存在MYBPC3基因p.Ile852Val杂合突变,其余5名亲属及健康对照组均无此突变。患者及其母亲临床症状相对较轻,但表现并不相同,外祖父长期卧床,症状较重,有严重胸闷气喘,在研究过程中猝死。结论:MYBPC3基因p.Ile852Val杂合突变与肥厚型心肌病相关,该突变为一种新型的导致HCM的基因突变,且携带该突变的HCM患者临床症状存在一定差异性。 展开更多

关键词 家族性肥厚型心肌病 mybpc3 基因 表型差异性

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MYBPC3变异致肥厚型心肌病合并左心室过度小梁化1例 被引量：1

10

作者 陈星蕊 杨淑娟 赵世华 《中华心血管病杂志》 北大核心 2025年第1期64-66,共3页

该文报道1例罕见肥厚型非梗阻性心肌病合并左心室过度小梁化患者, 同时有严重心律失常和心力衰竭表现, 基因检测为MYBPC3杂合变异, 并对该患者复杂临床表型、心脏磁共振影像学征象、病理改变与MYBPC3基因变异的关系进行探讨。

关键词 心肌病 肥厚性 左心室过度小梁化 mybpc3基因 心脏磁共振

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家族性肥厚型心肌病MYBPC3基因变异及其临床表型分析 被引量：6

11

作者 林丽容 卢荔红 +5 位作者 胡雪群 谢张芯 蒋辉 戴佳珍 林宁宁 王热华 《临床心血管病杂志》 CAS 北大核心 2021年第6期557-560,共4页

目的:分析家族性肥厚型心肌病(FHCM)患者心脏肌球蛋白结合蛋白C3(MYBPC3)基因变异及其与临床表型的关系。方法:纳入2016—2018年于福建省立医院就诊的肥厚型心肌病(HCM)10个家系,通过二代测序筛选出携带MYBPC3基因变异的3个家系,收集家... 目的:分析家族性肥厚型心肌病(FHCM)患者心脏肌球蛋白结合蛋白C3(MYBPC3)基因变异及其与临床表型的关系。方法:纳入2016—2018年于福建省立医院就诊的肥厚型心肌病(HCM)10个家系,通过二代测序筛选出携带MYBPC3基因变异的3个家系,收集家系中携带MYBPC3基因变异患者的临床资料,包括家族史、临床表现、心电图及超声心动图,以进行基因型-表型关联分析。结果:3个家系共有19名家系成员,有2名家系成员猝死,8名家系成员携带有MYBPC3基因变异。其中两个家系携带MYBPC3基因c.3624delC杂合缺失变异;1个家系携带MYBPC3基因c.3369_3370insC变异,该家系其他家系成员携带ACTN2、CACNA1C、DTNA、TTN基因变异。在这3个家系中,4例患者在40岁以前发病,其中1例患者23岁时猝死;3例患者以室间隔增厚为主,合并左室流出道梗阻,4例患者室间隔及左室壁均有增厚但程度较轻,无左室流出道梗阻;1例患者合并心房颤动,2例患者有室性期前收缩。结论:MYBPC3基因不同位点的突变可导致FHCM,同一家族的HCM患者可能有不同的基因变异位点。MYBPC3基因c.3369_3370insC变异为首次发现的致病基因变异。与以前的报道不同,本研究发现有MYBPC3基因变异的HCM患者发病早,病情进展快,临床预后差。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 mybpc3 临床表型 基因变异

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MYBPC3和MYH7双变异致左心室致密化不全患者的临床表型及基因变异分析 被引量：2

12

作者 张亚辉 李小燕 +3 位作者 宋邦荣 王月丽 张峻瑞 任燕龙 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1160-1165,共6页

目的探讨左心室致密化不全(LVNC)家系携带的致病基因及致病突变与临床表型的关系。方法研究对象为1例LVNC患者及其家系成员。收集先证者及其家系成员的病史、12导联心电图、超声心动图及心脏磁共振检查结果。对先证者行全外显子测序,重... 目的探讨左心室致密化不全(LVNC)家系携带的致病基因及致病突变与临床表型的关系。方法研究对象为1例LVNC患者及其家系成员。收集先证者及其家系成员的病史、12导联心电图、超声心动图及心脏磁共振检查结果。对先证者行全外显子测序,重点对与遗传性心肌病相关基因进行分析,应用Sanger测序对候选致病位点进行验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会指南进行致病性判定。结果先证者携带MYBPC3基因c.C2827T无义变异和MYH7基因c.G2221C错义变异。先证者姐姐携带MYBPC3基因c.C2827T无义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南对变异位点进行致病性判定,均为有害变异。结论MYBPC3基因c.C2827T和MYH7基因c.G2221C杂合变异是先证者心肌致密化不全的致病原因,为该患者及家系成员的临床诊断及遗传咨询提供了理论依据。 展开更多

关键词 心肌病 左心室致密化不全 mybpc3基因 MYH7基因 基因检测

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家族性肥厚型心肌病致病突变检测及基因型表型关联分析 被引量：3

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作者 杨坤璂 董雪琪 +7 位作者 肖嫣 张莹 孟旭 范鹏 刘亚欣 卢超霞 张学 周宪梁 《中国心血管杂志》 2017年第6期408-412,共5页

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系。方法利用目标区域重测序技术,对一个中国肥厚型心肌病家系先证者的64个与遗传性心肌病相关的基因进行筛查。Sanger测序验证可疑突变位点并筛查家系成员... 目的研究中国人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系。方法利用目标区域重测序技术,对一个中国肥厚型心肌病家系先证者的64个与遗传性心肌病相关的基因进行筛查。Sanger测序验证可疑突变位点并筛查家系成员8例和正常个体100例,同时分析家系突变携带者4例的临床表型特点。结果本家系中包括先证者在内的4例存活家系成员携带MYBPC3基因c.1377del C突变,在100例正常对照中未发现此突变。携带者中有2例确诊为肥厚型心肌病,均表现为室间隔肥厚,另外2例为无症状携带者,心电图和超声心动图均未见异常。家系中有3例猝死,4例有晕厥史,3例发病年龄小于40岁,2例在40岁后发病。结论基因检测在肥厚型心肌病鉴别诊断和家系筛查中有重要的临床意义。 展开更多

关键词 心肌病 肥厚性 目标区域重测序 mybpc3基因 基因型 表型 mybpc3

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肥厚型心肌病患者的基因突变位点鉴定和基因型表型分析 被引量：4

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作者 肖嫣 卢超霞 +9 位作者 刘芳 田涛 杨坤璂 张莹 孟旭 范鹏 刘亚欣 王林平 张学 周宪梁 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2018年第4期2571-2575,共5页

目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确... 目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确基因型与短期预后的关系。结果 33例(46%)患者被检出34种突变位点,其中首次报道的突变位点占65%(22/34),MYH7和MYBPC3基因各占35%(12/34),多基因突变占12%(4/33)。与突变阴性患者相比较,突变阳性者的发病年龄早[(40±12)岁vs(49±11)岁,P=0.001];家族史和家族猝死史发生率高(52%vs 13%,P<0.001;50%vs 1%,P<0.001);非持续性室性心动过速多见(36%vs13%,P=0.022)。随访(36±8)个月,Kaplan-Meier生存分析显示突变阳性者较突变阴性患者心血管死亡发生率高(P=0.019)、心衰住院率高(P=0.037)和心脏性猝死发生率高(P=0.010)。除了年龄≤35岁的患者多见(39%vs 0%,P=0.041),MYH7突变携带者较MYBPC3突变携带者的表型和预后无统计学差异。在4例多基因突变携带者中,2例患者植入埋藏式心脏复律除颤器,其中1例发生适当放电;2例随访为终末期HCM并伴有左室血栓和心衰住院,其中1例列入心脏移植名单。结论囊括几乎所有致病基因的二代测序方法增加了基因突变的检出率。基因突变阳性预测不良预后,但与单个突变基因的类型无关。多基因突变可能预示左室收缩功能障碍。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 基因 MYH7 mybpc3 多基因突变

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心脏肌球蛋白结合蛋白C基因Tyr842Ter突变致肥厚型心肌病表型及随访研究 被引量：1

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作者 罗晓亮 吴桂鑫 +7 位作者 王虎 杨瑶瑶 孙筱璐 邹玉宝 惠汝太 乔树宾 宋雷 王继征 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2017年第6期2299-2301,共3页

目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点,寻找基因型与临床表型及预后的相互关系。方法在529例肥厚型心肌病患者中panel测序筛查8个肌小节致病基因。通过聚合酶链式反应(PCR)相应外显子并对PCR产物进行Sanger测序分析,验证发现... 目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点,寻找基因型与临床表型及预后的相互关系。方法在529例肥厚型心肌病患者中panel测序筛查8个肌小节致病基因。通过聚合酶链式反应(PCR)相应外显子并对PCR产物进行Sanger测序分析,验证发现的心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变。结果在3例肥厚型心肌病患者中发现MYBPC3基因Tyr842Ter突变。该突变位于MYBPC3基因第25号外显子,其CDS第2526位碱基由C转换为G,结果导致第842位酪氨酸(Tyr)转变终止密码子(Ter)。370例正常对照的相同位置未发现此突变。携带该突变的肥厚型心肌病患者临床表型均为肥厚型非梗阻性心肌病,发病年龄晚(69.33+10.69岁),长期随访预后良好。结论 MYBPC3基因Tyr842Ter突变在中国人肥厚型心肌病患者中比例较高,临床表型均为非梗阻性心肌病,发病年龄晚。我们研究结果提示此突变为良性突变。 展开更多

关键词 心肌病 肥厚型 mybpc3基因 Tyr842Ter突变 良性突变

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心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变导致肥厚型心肌病的表型特点 被引量：1

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作者 邹玉宝 王继征 +8 位作者 张禅那 孙凯 王志民 王东 王虎 蒋雄京 周宪梁 惠汝太 宋雷 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2013年第4期614-616,共3页

目的观察心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变所致的肥厚型心肌病(HCM)的表型特点。方法既往研究中,我们筛查到10例患者携带9种MYBPC3基因突变,收集患者及其家系患者(6例)的临床资料,总结其表型特点。并且根据突变的类型分为两组:... 目的观察心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变所致的肥厚型心肌病(HCM)的表型特点。方法既往研究中,我们筛查到10例患者携带9种MYBPC3基因突变,收集患者及其家系患者(6例)的临床资料,总结其表型特点。并且根据突变的类型分为两组:单个氨基酸的错义或缺失突变组、突变改变阅读框而表达截短蛋白组,比较其表型特点。结果 16例携带MYBPC3基因突变的HCM患者发病年龄为48.4±13.4岁,最大室壁厚度19.8±6.1mm,在单个氨基酸的错义或缺失突变组和突变改变阅读框而表达截短蛋白组两组之间无明显差别(发病年龄:47.4±12.4岁vs50.0±16.1岁;最大心室壁厚度:19.0±3.8mmvs21.0±9.2mm;P>0.05)。但3例有晕厥史的患者均见于后一组。结论 MYBPC3基因突变导致的HCM发病年龄较晚,多在中年后发病,室壁肥厚程度不重,与突变的类型无明显关系。但突变改变阅读框而表达截短蛋白组的患者更容易出现晕厥等恶性的表型。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 mybpc3基因 突变 表型

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中国肥厚型心肌病患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变特点分析 被引量：1

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作者 王继征 宋雷 +8 位作者 张禅那 张茵 孙凯 王虎 王志民 蒋雄京 周宪梁 惠汝太 邹玉宝 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2013年第2期497-500,共4页

目的观察中国肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变的特点。方法在100例中国HCM患者中对MYBPC3基因的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析国... 目的观察中国肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变的特点。方法在100例中国HCM患者中对MYBPC3基因的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析国人HCM患者基因突变的特点。结果 100例HCM患者中,10例患者携带9种MYBPC3基因突变,5种为错义突变,1种为剪接位点突变,1种为插入突变,2种为缺失突变。结论 MYBPC3基因是中国HCM人群的常见致病基因,并且MYBPC3基因突变形式多种多样,这是其主要的突变特点之一。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 mybpc3基因 突变

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心脏肌球蛋白结合蛋白C的生物信息学分析 被引量：2

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作者 任晨霞 麻丽霞 《生物信息学》 2016年第4期219-225,共7页

MYBPC3基因突变是家族性肥厚型心肌病的原因之一。本文对心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(cardic myosin binding protein C,MYBPC3)及其编码蛋白(c My BP-C)进行生物信息学分析。运用生物信息学相关数据库和在线生物学软件分析MYBPC3基因的... MYBPC3基因突变是家族性肥厚型心肌病的原因之一。本文对心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(cardic myosin binding protein C,MYBPC3)及其编码蛋白(c My BP-C)进行生物信息学分析。运用生物信息学相关数据库和在线生物学软件分析MYBPC3基因的结构与突变位点,对c My BP-C蛋白分子物种间的序列同源性、蛋白质空间结构、理化性质、组织特异性、蛋白质翻译后修饰、蛋白质相互作用网络进行分析。结果表明人MYBPC3基因mRNA全长为4 217 bp,编码区为3 825 bp,MYBPC3基因编码1 274个氨基酸组成的多肽,与物种进化程度一致,属于免疫球蛋白超家族,是酸性亲水蛋白,稳定性不高,其主要二级结构元件为随机卷曲。与c My BP-C存在相互作用的基因和蛋白主要是磷酸激酶与肌小节组成成分。本文对MYBPC3基因进行生物信息学分析,为深入研究MYBPC3基因的分子功能以及靶向治疗遗传性心肌病提供一定的依据。 展开更多

关键词 肌球蛋白结合蛋白C mybpc3基因 生物信息学

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1例肥厚型心肌病家系的产前诊断和遗传分析 被引量：1

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作者 张晓康 荣伽玲 +6 位作者 何思颖 杨国华 梁宾 向阳 罗晶 李梦兰 马建鸿 《临床检验杂志》 CAS 2019年第11期865-870,共6页

目的对1例肥厚型心肌病(HCM)家系的孕妇进行产前诊断和遗传分析,探讨HCM致病基因突变与临床表型的联系。方法搜集该先证者及其家系成员临床资料,提取先证者外周血DNA、羊水细胞DNA、经培养的羊水细胞DNA,二代测序(NGS)筛查先证者的致病... 目的对1例肥厚型心肌病(HCM)家系的孕妇进行产前诊断和遗传分析,探讨HCM致病基因突变与临床表型的联系。方法搜集该先证者及其家系成员临床资料,提取先证者外周血DNA、羊水细胞DNA、经培养的羊水细胞DNA,二代测序(NGS)筛查先证者的致病基因位点,PCR扩增产物直接测序验证HCM致病候选基因MYH7和MYBPC3的可疑致病突变序列,并检测羊水细胞潜在的致病突变。用遗传学数据资料和Mutation taster、PolyPhen-2、ANTHEPROT等生物信息学软件预测突变的致病性。结果测序结果显示先证者存在MYH7 c.1988G>A(p.Arg663His)和MYBPC3 c.151G>A (p.Ala51Thr)杂合突变,其父亲表型正常且未检出异常突变,其表型正常的母亲仅携带MYBPC3 c.151G>A杂合突变。胎儿仅存在MYH7 c.1988G>A杂合突变,而MYBPC3无异常变异。突变效应预测和蛋白质结构功能分析显示这2种错义突变分别影响蛋白质的疏水性和抗原性,且遗传学数据资料显示MYH7 c.1988G>A为明确致病性突变。结论先证者MYH7 c.1988G>A为新发致病性突变或由于其父母为生殖嵌合所致,MYBPC3 c.151G>A突变可能促进HCM的发生。胎儿虽然仅携带MYH7 c.1988G>A,但其表型可能仍为HCM。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 产前诊断 MYH7 mybpc3

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肥厚型心肌病发病机制研究进展 被引量：2

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作者 李昭晖 马爱群 《心血管病学进展》 CAS 2001年第3期136-139,共4页

关键词 肥厚型心肌病 发病机制 致病基因 MYH7 mybpc3

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