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多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术在广州地区RhD阴性献血者基因分型研究中的应用 被引量：8
1
作者 姬艳丽 魏玲 +5 位作者 张润青 骆宏 王贞 赵阳 莫春妍 罗广平 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期1030-1034,共5页
目的采用新型Rh血型系统的MLPA检测试剂盒,对广州地区收集的200名RhD阴性献血者进行基因分型。方法采用传统的血型血清学方法,对RhD阴性献血者进行RhD表型鉴定。提取基因组DNA,采用MLPA检测试剂盒对收集的200名RhD阴性献血者进行RHD基... 目的采用新型Rh血型系统的MLPA检测试剂盒,对广州地区收集的200名RhD阴性献血者进行基因分型。方法采用传统的血型血清学方法,对RhD阴性献血者进行RhD表型鉴定。提取基因组DNA,采用MLPA检测试剂盒对收集的200名RhD阴性献血者进行RHD基因分型。对于不能明确分型的标本,进行RHD基因直接测序分析。结果在200名RhD阴性献血者中,采用MLPA方法对196名进行了明确的基因分型。其中,127名为RHD基因缺失(占63.5%);仅检测到包含RHD1227A突变的DEL等位基因有41例,其中38例包含杂合等位基因,其余3例包含纯合等位基因;仅检测到RHD(1-2)-CE(3-9)-D(10)等位基因的有23例,其中19例杂合,4例纯合;3例包含2种不同的RHD等位基因(1条为RHD(1-2)-CE(3-9)-D(10),另1条为RHD1227A);其余2例分别包含杂合的DFR-2(RHD-CE(4)-D)及弱D15型(RHD845A)等位基因。在其余4例直接测序分析的标本中,2例包含杂合的RHD711delC突变;1例1条等位基因为MLPA检测到的包含RHD1227A突变的DEL等位基因,另1条为包含711delC突变的RHD等位基因;其余1例的1条等位基因为MLPA检测到的RHD(1-2)-CE(3-9)-D(10),另1条为包含新突变的RHD等位基因(1154G>T,385Gly>Val)。结论 MLPA检测试剂盒是适用于中国人群的1种快速、有效的高通量基因分型方法,能够对中国人群常见的各种RHD基因型进行明确分型,适用于参比实验室相关疑难标本的基因分型检测。也可应用于中国人群常见的Del表型检测,使Del表型患者不必再输注RhD阴性血液,节约稀有的RhD阴性血液资源。 展开更多
关键词 多重连接依赖的探针扩增(mlpa)技术 RH血型系统 RHD阴性 RHD基因合子型 基因测序
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多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术在自然流产样本检测中的应用 被引量：13
2
作者 刘敏娟 段程颖 +5 位作者 王玮 阚慧娟 孙健 王挺 李红 陈瑛 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期83-87,共5页
目的评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值。方法采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛查试剂盒对12例胚停后行清宫术的绒毛组织... 目的评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值。方法采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛查试剂盒对12例胚停后行清宫术的绒毛组织样本进行检测。结果核型分析12例绒毛样本仅11例得到结果,而MLPA成功分析12例样本。两种方法均成功分析的样本中,7例为非整倍体,1例为结构异常。结构异常的样本核型分析无法定位,由MLPA法检测明确拷贝数异常的区间。1例非整倍体样本核型分析无法明确多余的染色体来源,MLPA检测明确了其来源。结论 MLPA技术在流产病因检测上可以作为核型分析的重要补充。 展开更多
关键词 多重连接依赖的探针扩增技术(mlpa) 自然流产 非整倍体
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高通量MLPA基因分型技术在1个D^(el)表型家系基因鉴定中的应用 被引量：3
3
作者 姬艳丽 赵阳 +5 位作者 王贞 张润青 骆宏 莫春妍 魏玲 罗广平 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期542-546,共5页
目的对1个Del表型家系作基因鉴定。方法运用血型血清学方法对先证者及其家系的3名成员作RhD及相关血型抗原鉴定;提取先证者及其父母和妹妹的静脉血DNA。运用高通量红细胞血型基因的多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对先证者及其他成员血... 目的对1个Del表型家系作基因鉴定。方法运用血型血清学方法对先证者及其家系的3名成员作RhD及相关血型抗原鉴定;提取先证者及其父母和妹妹的静脉血DNA。运用高通量红细胞血型基因的多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对先证者及其他成员血型基因作定性及定量分型;用PCR产物直接测序方法对发现的变异作确认。结果血型血清学检测:先证者为Del表型,其他3名家系成员为正常的RhD阳性个体。MLPA基因分型:先证者有2条包含1227G>A突变位点的RHD等位基因,而3名家系成员有1条包含1227G>A突变位点的RHD等位基因及1条正常的RHD等位基因。结论高通量红细胞血型基因分型的MLPA技术能够对Del表型作明确的基因鉴定,有助于节约宝贵的RhD阴性血液。 展开更多
关键词 红细胞血型 多重连接依赖探针扩增(mlpa)技术 RH血型 RHD合子型 Del放散型
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应用MLPA-微阵列技术分析基因组内拷贝数变异的初步探讨 被引量：5
4
作者 周大文 许淼 +1 位作者 颜景斌 任兆瑞 《现代诊断与治疗》 CAS 2008年第2期98-102,共5页
目的探讨MLPA-微阵列技术检测人类基因组内拷贝数变异的可行性,比较不同实验条件对实验结果的影响,为该技术的进一步应用提供依据。方法分别改变MLPA-微阵列实验两步杂交的温度,监测并分析其对实验结果的影响并考察该技术的稳定性和可... 目的探讨MLPA-微阵列技术检测人类基因组内拷贝数变异的可行性,比较不同实验条件对实验结果的影响,为该技术的进一步应用提供依据。方法分别改变MLPA-微阵列实验两步杂交的温度,监测并分析其对实验结果的影响并考察该技术的稳定性和可靠性。结果MLPA-微阵列的检测信号值的改变与MLPA杂交(第一步杂交)温度变化呈负相关,但在芯片杂交(第二步杂交)温度改变中,温度为45°C时显示出相对于35°C和55°C更高的信号强度。非目的阵点的杂交(非特异性杂交)信号在两步杂交温度变化时的改变较为一致,均随温度的升高而下降。不同阵列上的探针在不同条件下显示出相对稳定和一致的变化规律。结论MLPA-微阵列技术的两步杂交温度的变化对其检测结果的影响并不完全一致。不同阵列上的探针在不同温度条件下显示出相对稳定和一致的变化,表明该技术平台具有较高的稳定性和可靠性,对于检测基因组内拷贝数变异所引发的疾病等具有较高的应用潜力。 展开更多
关键词 mlpa 芯片 CNV 探针
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MLPA联合染色体核型分析在产前诊断中的应用探讨 被引量：5
5
作者 周君 朱庆文 +1 位作者 徐爱萍 张玲莉 《中国优生与遗传杂志》 2015年第10期49-50,22,共3页
目的探讨MLPA技术联合羊水培养核型分析在产前诊断中的应用价值。方法采集妊娠18周-24周、有产前诊断指征孕妇的羊水标本695例,同时进行MLPA与染色体核型分析2种检测方法。结果在常见染色体数目异常方面,MLPA检测结果与染色体核型分析... 目的探讨MLPA技术联合羊水培养核型分析在产前诊断中的应用价值。方法采集妊娠18周-24周、有产前诊断指征孕妇的羊水标本695例,同时进行MLPA与染色体核型分析2种检测方法。结果在常见染色体数目异常方面,MLPA检测结果与染色体核型分析结果达到高度一致性,符合率达100%;优缺点:前者操作简便、出结果快速,但不能检测出染色体结构异常;后者不仅能检测染色体非整倍体异常也可检测染色体结构异常,但耗时长、技术要求高。结论同时开展MLPA检测和羊水培养核型分析,可实现优势互补,在产前诊断中具有良好的应用前景。 展开更多
关键词 mlpa 产前诊断 染色体核型分析 非整倍体 联合应用
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应用MLPA技术进行脊髓性肌萎缩症高风险胎儿的产前诊断 被引量：2
6
作者 张菁菁 罗春玉 +4 位作者 刘安 周静 李璃 马定远 许争峰 《现代妇产科进展》 CSCD 2014年第1期47-49,共3页
目的:建立快速、准确的脊肌萎缩症(SMA)家系的产前诊断方法。方法:2个曾生育过SMA患儿(患儿已死亡)的家系,母方再次妊娠。采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术检测父母双方的生存运动神经元基因(SMN)以及邻近基因拷贝数,明确是否为SMA... 目的:建立快速、准确的脊肌萎缩症(SMA)家系的产前诊断方法。方法:2个曾生育过SMA患儿(患儿已死亡)的家系,母方再次妊娠。采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术检测父母双方的生存运动神经元基因(SMN)以及邻近基因拷贝数,明确是否为SMA携带者。经羊膜腔穿刺术抽取胎儿羊水,应用短串联重复序列(STR)位点检测并分析父母及胎儿的遗传关系,排除羊水细胞DNA中孕母DNA的污染,再采用MLPA技术进行胎儿产前诊断。结果:MLPA分析结果显示,2个家系的父母双方SMN1基因7、8外显子均为杂合性缺失,为SMA携带者。STR位点检测分析结果显示,2个家系中的孕母羊水细胞DNA均未受到孕母DNA的污染。家系1的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数与父母相同,为SMA携带者;家系2的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数为0,为SMA患者。结论:先证者遗传病因不明确时,可采用MLPA技术对SMA家系进行产前诊断,预防SMA患儿出生。 展开更多
关键词 脊肌萎缩症 mlpa 产前诊断
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MLPA技术联合染色体核型分析在胎儿非整倍体异常检测中的研究与应用 被引量：5
7
作者 覃运荣 李继慧 宁思思 《中国优生与遗传杂志》 2018年第3期25-28,共4页
目的探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation—dependent probe amplification,MLPA)联合染色体核型分析在染色体非整倍体异常诊断中的应用价值。方法收集290例符合产前诊断指征孕妇的羊水标本,同时采用MLPA技术和核型分析技... 目的探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation—dependent probe amplification,MLPA)联合染色体核型分析在染色体非整倍体异常诊断中的应用价值。方法收集290例符合产前诊断指征孕妇的羊水标本,同时采用MLPA技术和核型分析技术对这些标本进行染色体非整倍体产前诊断。结果两种方法联合检测共发现:21-三体3例,嵌合体3例,染色体结构异常13例。290例MLPA方法检测的结果均在核型分析之前得出,其中289例结果与核型分析结果完全一致,1例45,X嵌合体未能检测出,符合率为99.6%。结论 MLPA快速诊断技术与核型分析联合应用,可以实现优势互补,在产前诊断染色体病方面具有良好的应用价值。 展开更多
关键词 mlpa 染色体核型分析 非整倍体 产前诊断
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联合应用MLPA及连锁分析对广西地区Duchenne型假肥大性肌营养不良症产前诊断分析 被引量：1
8
作者 杜娟 许涓涓 +4 位作者 韦波 付华钰 蒙达华 陈科 左文朴 《右江医学》 2014年第2期145-148,共4页
目的建立Duchenne型肌营养不良(DMD)家系的产前诊断方法并在广西推广应用。方法采用MLPA技术及连锁分析技术对广西地区8个DMD家系进行了DMD基因诊断及产前诊断。结果 6例先证者检测出DMD基因缺失,产前诊断胎儿均未检测出DMD基因缺失。余... 目的建立Duchenne型肌营养不良(DMD)家系的产前诊断方法并在广西推广应用。方法采用MLPA技术及连锁分析技术对广西地区8个DMD家系进行了DMD基因诊断及产前诊断。结果 6例先证者检测出DMD基因缺失,产前诊断胎儿均未检测出DMD基因缺失。余下2个家系的先证者基因检测均未检出基因缺失/重复,通过联合应用MLPA和单体型连锁分析,结果产前诊断1例男性胎儿为Duchenne型肌营养不良症患者,另1例女胎未检出DMD基因缺失/重复。遗传咨询后,孕男胎夫妇决定终止妊娠,孕女胎夫妇决定继续妊娠。结论MLPA能有效检出DMD基因的缺失/重复,联合应用MLPA技术及连锁分析技术进行DMD家系产前基因诊断有更高的准确性。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良症 产前诊断 mlpa 连锁分析
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核型分析联合BoBs及MLPA技术在产前诊断中的应用 被引量：2
9
作者 方媛 顾茂胜 +4 位作者 王亿 王晶晶 张姝 尹馨 顾丽泽 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2020年第11期834-838,共5页
目的:探讨新型快速产前诊断模式“核型分析+产前细菌人工染色体微球(BoBs)技术+多重链接探针扩增(MLPA)技术验证体系”的临床应用价值。方法:选取2018年6月至2019年6月在徐州市妇幼保健院遗传医学中心就诊的符合产前诊断指征的464例孕妇... 目的:探讨新型快速产前诊断模式“核型分析+产前细菌人工染色体微球(BoBs)技术+多重链接探针扩增(MLPA)技术验证体系”的临床应用价值。方法:选取2018年6月至2019年6月在徐州市妇幼保健院遗传医学中心就诊的符合产前诊断指征的464例孕妇,对其羊水细胞进行染色体G显带核型分析和BoBs技术检测,同时对BoBs结果提示微缺失/微重复者进行MLPA检测验证。结果:464例羊水样本中,染色体核型分析检出染色体异常69例,其中染色体非整倍体59例,染色体结构异常10例,漏检了3例染色体微缺失/微重复综合征;产前BoBs技术检测染色体异常62例,其中包括4例染色体微缺失/微重复综合征。3例染色体微缺失/微重复综合征病例进行MLPA技术检测,结果均与产前BoBs技术检测结果一致,其中2例进一步对胎儿父母进行MLPA技术检测,结果显示其拷贝数变异均遗传其父母。结论:染色体核型分析在检测染色体数目异常或结构异常方面具有较高的检出率,但是在微缺失/微重复综合征的检出方面存在明显不足,而产前BoBs技术能够弥补这一不足之处。MLPA作为简便、可靠的验证方法为微缺失/微重复综合征的诊断和遗传学分析提供了有力的帮助。因此,“核型分析+产前BoBs技术+MLPA技术验证体系”是一种诊断染色体非整倍体及微缺失/微重复综合征的快捷、可靠的新型产前诊断模式。 展开更多
关键词 产前BoBs mlpa 染色体微缺失/微重复综合征 新型产前诊断模式
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染色体核型分析联合快速MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用 被引量：11
10
作者 邓国生 《中国实验诊断学》 2020年第4期628-630,共3页
染色体核型分析技术是检查人类染色体金标准方法,但染色体核型分析技术要细胞培养,检测时间长,操作程序复杂,技术要求高,2002年荷兰White和Schouten创建了多重链接依赖性探针扩增技术(MLPA)[1-3],MLPA不用细胞培养,是一种快速简单的检... 染色体核型分析技术是检查人类染色体金标准方法,但染色体核型分析技术要细胞培养,检测时间长,操作程序复杂,技术要求高,2002年荷兰White和Schouten创建了多重链接依赖性探针扩增技术(MLPA)[1-3],MLPA不用细胞培养,是一种快速简单的检测方法。为了探讨染色体核型分析联合MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用价值,对2000例有产前诊断指征孕妇羊水,分别采用染色体核型分析和MLPA非整倍体技术检查,结果总结如下。 展开更多
关键词 mlpa 染色体核型分析 产前诊断 细胞培养 非整倍体 人类染色体 扩增技术 操作程序
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MLPA在产前诊断性染色体嵌合体的应用价值 被引量：1
11
作者 梁福笑 谢润桂 +2 位作者 何晓旋 魏顺娣 陈海珍 《中国医药科学》 2017年第18期101-103,共3页
目的探究多重连接探针扩增技术(MLPA)在产前诊断性染色体嵌合体的价值。方法收集2015年6月~2016年6月东莞市妇幼保健院产前诊断中心经核型分析或MLPA P095非整倍体检测试剂盒检测发现的性染色体嵌合体病例作为研究对象,共11例。比较这... 目的探究多重连接探针扩增技术(MLPA)在产前诊断性染色体嵌合体的价值。方法收集2015年6月~2016年6月东莞市妇幼保健院产前诊断中心经核型分析或MLPA P095非整倍体检测试剂盒检测发现的性染色体嵌合体病例作为研究对象,共11例。比较这两种方法的检测结果,并用荧光原位杂交(FISH)验证性染色体嵌合体的真实性。结果 MLPA结果显示,11例标本中,有9例标本(病例9至病例17)MLPA与核型分析结果均是阳性,其中8例(病例9至病例16)两种结果一致,1例(病例17)结果有差异。有1例(病例18)MLPA检测结果为嵌合体,而核型分析正常,有1例(病例19)核型分析发现嵌合体,而MLPA检测结果正常。FISH检测:除病例16外,其余病例均为真性嵌合体。MLPA、核型分析诊断性染色体嵌合体的灵敏度为90%,符合率为81.82%。结论 MLPA对于产前诊断性染色体嵌合体具有重要意义。 展开更多
关键词 多重连接探针扩增技术(mlpa) 核型分析 荧光原位杂交(FISH) 产前诊断 性染色体嵌合体
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MLPA-微阵列技术在Y染色体异常检测中的初步应用
12
作者 周大文 管翌华 +4 位作者 许淼 颜景斌 黄英 张敬之 任兆瑞 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1629-1634,共6页
为了探讨MLPA-微阵列技术用于检测性染色体异常的可行性和精确性,针对Y染色体上的3个基因TSPY(p11.2)、PRY(q11)和RBMY(q11.2)设计MLPA探针,应用MLPA-微阵列技术对15例已知染色体核型的样品进行检测,将检测结果与各样品核型分析和PCR的... 为了探讨MLPA-微阵列技术用于检测性染色体异常的可行性和精确性,针对Y染色体上的3个基因TSPY(p11.2)、PRY(q11)和RBMY(q11.2)设计MLPA探针,应用MLPA-微阵列技术对15例已知染色体核型的样品进行检测,将检测结果与各样品核型分析和PCR的检测结果进行对照和比较。结果表明,MLPA-微阵列技术对上述各基因位点的检测结果与样品染色体核型基本吻合,特别是对二例核型分析没有获得染色体结构异常信息的样品,MLPA-微阵列技术检测出Y染色体微小的缺失或指示某些未知染色体片段的信息,并与PCR检测结果完全相符。表明文章报道的MLPA-微阵列技术能够检测核型分析无法分辨的微小变化和异常,显示MLPA-微阵列技术在染色体异常分析中具有很高的检测效率和准确性,相对于染色体核型分析具有明显的优势,在临床染色体病诊断中具有较大的应用前景。 展开更多
关键词 mlpa 微阵列 染色体异常
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应用IDCORE+和MLPA平台对广州地区无偿献血者人群进行红细胞抗原高通量基因分型的初步研究
13
作者 姬艳丽 王贞 +5 位作者 魏玲 莫春妍 张润青 赵阳 骆宏 罗广平 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第S1期118-119,共2页
目的红细胞血型抗原的准确鉴定对于输血安全至关重要。采用传统的血型血清学方法,对诸多临床相关的红细胞血型抗原进行分型的效率低,并且价格昂贵。在国内,由于缺乏足够的商业化特异性抗体,这种问题就显得更为突出。而对献血者和患者进... 目的红细胞血型抗原的准确鉴定对于输血安全至关重要。采用传统的血型血清学方法,对诸多临床相关的红细胞血型抗原进行分型的效率低,并且价格昂贵。在国内,由于缺乏足够的商业化特异性抗体,这种问题就显得更为突出。而对献血者和患者进行高通量的血型抗原分型,是为已产生抗体患者、需要长期输血患者,及稀有血型患者提供匹配血液的有效途径。相对于血型血清学方法,高通量的基因分型平台能够在短时间内及缺乏抗体的情况下,实现血型抗原分型。 展开更多
关键词 红细胞抗原 红细胞血型抗原 IDCORE mlpa 基因分型 血型血清学 稀有血型 输血安全 分型研究 基因突变
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MLPA在诊断自然流产绒毛染色体非整倍体异常中的研究与应用
14
作者 黄朋 费冬梅 +2 位作者 刘天盛 黄红倩 郑陈光 《中国优生与遗传杂志》 2014年第1期13-16,共4页
目的应用多重探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)探索自然流产与染色体数目异常的关系,并与常规经典染色体核型分析相比较,以此来评估其应用价值。方法对105例自然流产胎儿绒毛组织进行MLPA检测,PCR... 目的应用多重探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)探索自然流产与染色体数目异常的关系,并与常规经典染色体核型分析相比较,以此来评估其应用价值。方法对105例自然流产胎儿绒毛组织进行MLPA检测,PCR产物用3130基因分析仪进行信号收集,应用Coffalyzer对电泳结果进行片段分析;同时对所有标本进行细胞核型分析验证。结果 105例标本中有101例检测成功(97.1%),提示有43例为染色体核型异常,其中24例45,X,4例47,+21,2例47,+18,9例47,XXY,4例47,+13,总的异常检出率为42.6%;经细胞培养核型分析,有73例培养成功(69.5%),培养成功率与MLPA检测成功率差异显著(P<0.05);核型结果中有71例与MLPA的结果相符,MLPA检测敏感度为94.2%,特异性为74.0%。结论 MLPA在对流产绒毛染色体非整倍体检测的成功率比细胞培养的成功率要高,且对染色体异常检测的敏感度为94.2%,特异性为74.0%,相较于传统的细胞培养,可有效、快速的检测用于流产病因的检查工作。 展开更多
关键词 mlpa 自然流产 染色体异常 细胞核型分析
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应用MLPA技术进行3例猫叫综合征的分子遗传学分析
15
作者 张庆华 冯暄 +4 位作者 闫有圣 梁济慈 石静云 赵芳萍 郝胜菊 《中国优生与遗传杂志》 2013年第12期73-75,共3页
目的通过应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)技术对3例猫叫综合征(CDCS,5p缺失综合征)进行分析,旨在探索可快速诊断CDCS的分子遗传学方法。方法对3个CDCS患者及其父母、患者1的异卵双生之姐姐,进行MLPA分析,检测CDCS关键区域5p15.33:包括... 目的通过应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)技术对3例猫叫综合征(CDCS,5p缺失综合征)进行分析,旨在探索可快速诊断CDCS的分子遗传学方法。方法对3个CDCS患者及其父母、患者1的异卵双生之姐姐,进行MLPA分析,检测CDCS关键区域5p15.33:包括hTERT基因在内的9个位点的基因拷贝数的变化;同时,对相应标本进行染色体G-显带核型分析。结果在接到标本24-48h,MLPA示:3例患儿均存在CDCS关键区域5p15.33包含hTERT在内的基因缺失,其父母及患者1异卵双生之姐姐未见缺失。7-10天后G显带染色体核型分析示:患儿2、3为单纯5号短臂(5p)末端缺失,其父母正常;患儿1病例在国内尚属少见,核型为:45,XY,-22,-5p,+der(5)t(5;22),携带了一条源于5p和22p易位而来衍生的5号染色体,其父母及异卵双生之姐姐均正常。MLPA与核型分析结果一致:3例患儿均为CDCS患者。结论 MLPA是一种可快速诊断CDCS的分子遗传学方法,具有临床应用价值。 展开更多
关键词 猫叫综合征 5p缺失综合征 mlpa 染色体核型
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运用MLPA对自然流产绒毛组织的遗传学分析
16
作者 邓桂林 马庆庆 +2 位作者 乔印玲 卢韦 苏远华 《安徽卫生职业技术学院学报》 2020年第1期116-117,共2页
目的:运用MLPA对自然流产绒毛组织的遗传学进行分析,研究绒毛组织的染色体异常与自然流产的关系。方法:选取医院收治的66例自然流产患者为研究对象,流产绒毛组织为观察组,同时选择66例正常绒毛组织为对照组,分别采用染色体核型分析以及M... 目的:运用MLPA对自然流产绒毛组织的遗传学进行分析,研究绒毛组织的染色体异常与自然流产的关系。方法:选取医院收治的66例自然流产患者为研究对象,流产绒毛组织为观察组,同时选择66例正常绒毛组织为对照组,分别采用染色体核型分析以及MLPA技术进行染色体非倍体的诊断,分析各例患者流产的原因与染色体异常的相关性。结果:66患者通过MLPA技术检测成功率为100%,通过染色体核型分析检测成功率为74.24%;自然流产患者的染色体异常率为9.09%,正常柔毛组织染色体变异率为0%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:染色体异常是导致胚胎自然流产的重要因素,针对此类患者,建议夫妻双方行染色体检查,从而为指导下次妊娠提供重要的科学依据。 展开更多
关键词 mlpa 自然流产 绒毛组织 染色体异常 嵌合率
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MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用 被引量：4
17
作者 王莉娜 周世媛 +4 位作者 张华 王凤羽 谢建生 杨博 周继苹 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2015年第1期52-54,共3页
目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型... 目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型分析;使用FISH探针(TUPLE1/ARSA)对羊水细胞进行杂交检测。结果:MLPA检测结果显示22q11.2DS胎儿22q11.21区域196、208、371信号均降低,胎儿父母检测均为正常;常规染色体核型分析均未见异常;应用FISH技术可检测到胎儿TUPLE1基因缺失。结论:MLPA技术在诊断22q11.2DS中较FISH技术可提供更多的信息。 展开更多
关键词 mlpa 22q11.2微缺失综合征 产前诊断
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MLPA技术应用于SMA产前诊断的临床价值
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作者 于海洋 《内蒙古医学杂志》 2019年第1期74-75,共2页
目的分析多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术应用于脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断的临床价值。方法纳入产前诊断中心就诊的3个家系(11例)展开研究,采集家系中父母与患儿外周血与孕妇妊娠16～24周羊水标本,以MLAP技术检测SMA致病基因运动... 目的分析多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术应用于脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断的临床价值。方法纳入产前诊断中心就诊的3个家系(11例)展开研究,采集家系中父母与患儿外周血与孕妇妊娠16～24周羊水标本,以MLAP技术检测SMA致病基因运动神经元存活基因表达情况。结果 MLAP检测诊断显示,家系I先证者为SMN1基因外显子7、8纯合缺失,SMN2基因外显子7、8杂合重复;家系III先证者为SMN1基因外显子7、8纯合缺失,SMN2基因外显子7、8杂合缺失;家系Ⅰ母亲与家系Ⅲ父亲均为SMN1基因外显子7、8杂合缺失,SMN2基因外显子7、8杂合重复;家系Ⅰ父亲与家系Ⅱ、Ⅲ母亲均为SMN1基因外显子7、8杂合缺失,SMN2基因外显子7、8正常;家系Ⅱ父亲为SMN1基因外显子7、8合并SMN2基因外显子7、8杂合缺失;3例胎儿均为SMN1基因外显子7、8纯合缺失合并SMN2基因外显子7、8正常,经遗传学咨询后,家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ父母最终均决定继续妊娠。结论 MLAP技术能够快捷有效地进行SMA基因拷贝数定量分析,明确SMA致病基因的表达情况,SMA家系产前诊断确诊率高。 展开更多
关键词 mlpa SMA产前诊断 临床价值
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MLPA技术用于产前DMD基因诊断的应用探讨 被引量：2
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作者 吴建力 杜华荣 +2 位作者 尹耕心 吴玉鹏 傅克勤 《中国计划生育学杂志》 2012年第8期558-561,共4页
假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病，分为杜氏肌营养不良症（DMD）和贝氏进行性肌营养不良症（BMD），均是由于DMD基因（Xp21．2）突变所致。由于本病目前无有效的治疗方法，产前诊断成为控制致病基因传递、防止患儿出生及... 假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病，分为杜氏肌营养不良症（DMD）和贝氏进行性肌营养不良症（BMD），均是由于DMD基因（Xp21．2）突变所致。由于本病目前无有效的治疗方法，产前诊断成为控制致病基因传递、防止患儿出生及降低发病率的主要措施。本研究对DMD产前诊断家系中具有高患病风险的2个胎儿，提取其羊水基因组DNA，采用多重连接探针扩增技术（MLPA）进行产前基因诊断的探索。 展开更多
关键词 产前基因诊断 DMD基因 产前诊断 mlpa 假肥大性肌营养不良症 多重连接探针扩增技术 进行性肌营养不良症 杜氏肌营养不良症
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应用MLPA技术和aCGH技术检测额外小标记染色体 被引量：3
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作者 张菁菁 李璃 +3 位作者 马定远 胡平 秦岭 许争峰 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期201-205,共5页
目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体。方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断... 目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体。方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断的1例智力低下患儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)进行分析,确定小标记染色体的来源,并进一步通过aCGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描确定小标记染色体的大小及具体来源区域。结果:MLPA分析结果显示患儿18号染色体p11.21和p11.32两个区域探针信号高于正常值范围,提示这两个区域存在拷贝数的增加;aCGH分析结果显示拷贝数增加的区域为p11.21～p11.32,范围约为15 Mb。两项技术分析结果均证实额外小标记染色体来源于18号短臂,即该患儿为18p三体。结论:应用MLPA技术和aCGH技术可确定额外小标记染色体的来源,并能明确其来源染色体的具体区域范围。 展开更多
关键词 多重连接依赖探针扩增技术 微阵列比较基因组杂交技术 额外小标记染色体 18p三体
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