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遗传性凝血因子Ⅴ及Ⅷ联合缺陷症的基因诊断
1
作者 汪安友 刘欣 +1 位作者 吴竞生 孙自敏 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2016年第9期1308-1311,共4页
目的对2例遗传性凝血因子Ⅴ及Ⅷ联合缺陷症(F5F8D)患者家系进行基因诊断分析。方法常规凝血功能检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅴ活性(FV:C)及凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C);聚合酶链式反应(PCR)法测序分析LMAN1... 目的对2例遗传性凝血因子Ⅴ及Ⅷ联合缺陷症(F5F8D)患者家系进行基因诊断分析。方法常规凝血功能检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅴ活性(FV:C)及凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C);聚合酶链式反应(PCR)法测序分析LMAN1及MCFD2基因全外显子序列。结果患者1的APTT及PT分别为78.7 s、21.1 s,FⅧ:C降至23.8%,FV:C为6%;其MCFD2基因3号外显子存在纯合突变,第242碱基位点腺嘌呤突变为胞嘧啶(A>C),导致氨基酸序列第81位天冬氨酸突变成丙氨酸(Asp81Ala)。患者2的APTT及PT分别为78.5 s、19.6 s,FⅧ:C及FV:C分别为24.8%、9.6%;其LMAN1基因12号外显子第1456碱基位点存在鸟嘌呤-胸腺嘧啶-鸟嘌呤纯合缺失(1456del GTG),导致氨基酸序列第486位缬氨酸(Val)缺失。结论国内首次报道两种新型的MCFD2及LMAN1基因突变,导致两种不同临床表型的遗传性F5F8D。 展开更多
关键词 凝血因子V 凝血因子VIII LMAN1 mcfd2 突变
暂未订购
Lman1基因复合杂合突变导致的凝血因子Ⅴ、Ⅷ联合缺乏症 被引量：3
2
作者 葛菁 薛峰 +7 位作者 顾东生 杜伟廷 赵海丰 隋涛 李慧媛 马丽 张磊 杨仁池 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第1期185-190,共6页
凝血因子Ⅴ和Ⅷ(FⅤ、FⅧ)联合缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。近年的研究发现,该病病因在于基因lman1或mcfd2的突变。本研究的目的是对1名F5F8D先证者及其家系成员的lman1、mcfd2基因进行扩增、测序,以查找... 凝血因子Ⅴ和Ⅷ(FⅤ、FⅧ)联合缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。近年的研究发现,该病病因在于基因lman1或mcfd2的突变。本研究的目的是对1名F5F8D先证者及其家系成员的lman1、mcfd2基因进行扩增、测序,以查找潜在的致病突变。采集了先证者及其父母的外周血样本,进行了凝血功能相关检查,包括活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、血浆纤维蛋白原(Fg)、FⅤ促凝活性(FⅤ∶C)、FⅧ促凝活性(FⅧ∶C),并提取基因组DNA,通过PCR法对先证者lman1基因的13个外显子及侧翼序列、mcfd2基因的4个外显子及侧翼序列进行特异性扩增,产物经纯化后直接测序,以检测致病突变。根据先证者突变所在位点,选择性扩增其父、母的相应片段,纯化、测序,以便进行家系分析。结果表明:先证者APTT82.2秒、PT19.6秒、TT18.6秒,Fg2.9 g/l,FⅤ∶C 7.1%,FⅧ∶C 18.7%。先证者及其母亲lman1基因第8外显子区出现杂合性单碱基插入c.912_913insA,导致蛋白序列改变p.Glu305fsX20;先证者及其父亲lman1基因11外显子区出现杂合性无义突变c.1366C>T,导致p.Arg456X。结论:先证者lman1基因的复合杂合突变c.912_913insA、c.1366C>T是导致其发病的原因;前者继承自其母,后者继承自其父。这种复合杂合突变的组合方式尚未见有报道。 展开更多
关键词 F5F8D lmanl基因 mcfd2基因 凝血因子Ⅴ 凝血因子Ⅷ 复合杂合突变
暂未订购
遗传性联合凝血因子Ⅴ和Ⅷ缺乏症的诊疗现状 被引量：2
3
作者 武奇 王向文 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2023年第4期263-266,共4页
遗传性联合凝血因子Ⅴ和Ⅷ缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1/百万,无性别差异。该病主要是LMAN1基因及MCFD2基因突变引起。临床上主要表现为轻至中度的出血倾向。实验室检查为FⅤ和FⅧ的活性同时下降所致... 遗传性联合凝血因子Ⅴ和Ⅷ缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1/百万,无性别差异。该病主要是LMAN1基因及MCFD2基因突变引起。临床上主要表现为轻至中度的出血倾向。实验室检查为FⅤ和FⅧ的活性同时下降所致的凝血酶原时间及活化部分凝血活酶时间延长。本文针对该病的发病机制、临床表现及诊疗进展等展开综述,以期提高儿科医师对该疾病的认识。 展开更多
关键词 F5F8D LMAN1 mcfd2 凝血因子Ⅴ 凝血因子Ⅷ
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