-
题名遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展
被引量：24
- 1
-
-
作者
谢桂岚
李志祥
李哲先
-
机构
首都医科大学附属北京友谊医院血液科
-
出处
《中国现代医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第14期2153-2157,2160,共6页
-
基金
北京市自然科学基金资助项目(7042022)
-
文摘
本文对遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)及其研究进展进行了较全面地论述。HHT是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前发现该病的致病基因有2个,一个是Endoglin(ENG)基因,该基因被定位于9q34.1。ENG基因全长约40kb,由14个外显子构成,其编码endoglin(ENG)蛋白,主要表达在内皮细胞上。由ENG基因突变所引起的HHT称为HHT1。以后研究又发现,引起HHT的另一个原因是activin receptor-like kinase1(ALK-1)基因突变所致,ALK-1基因被定位于12q11-q14。ALK-1基因全长约14kb,由10个外显子构成,其编码ALK-1蛋白,其主要表达在内皮细胞上。由ALK-1基因突变所引起的HHT称为HHT2。目前发现与HHT有关的不同的突变有129个,其中有79个与ENG基因突变有关,50个与ALK-1基因突变有关。ENG基因或ALK-1基因的突变有错义突变、无义突变、剪接点突变。目前研究认为HHT产生的分子机制是单倍不足(haploinsufficiency)或显性失活(dominantnegative)。据目前的研究资料,尚未发现突变热点。HHT1与HHT2相比,HHT1的表型更为严重。
-
关键词
遗传性出血性毛细血管扩张症
1型遗传性出血性毛细血管扩张症
2型遗传性出血性毛细血管
扩张症
ENG基因
ALK-1基因
突变
-
Keywords
HHT
HHT1
hht2
ENG gene
ALK-1 gene
mutation
-
分类号
Q754
[生物学—分子生物学]
-
