1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的症状多样,可影响皮肤、骨骼、眼睛、中枢神经系统及其他器官。本文报道1例NF1合并双侧重度至极重度感音神经性听力损失患者诊治过程。基因检测提示NF1 NM_000267.3:c.4054_4058del(p.Se...1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的症状多样,可影响皮肤、骨骼、眼睛、中枢神经系统及其他器官。本文报道1例NF1合并双侧重度至极重度感音神经性听力损失患者诊治过程。基因检测提示NF1 NM_000267.3:c.4054_4058del(p.Ser1352LeufsTer20)杂合变异,支持NF1诊断。通过充分评估,行右侧人工耳蜗植入术,术后效果满意。本病例提示NF1患者可能出现表型异质性和不典型性,为临床医师对此类患者的诊治提供参考。展开更多
目的探讨神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)的临床特点、治疗方法以及听觉脑干植入(auditory brainstem implant,ABI)后的效果。方法回顾性分析1例双侧听神经瘤(NF2)患者的诊疗经过及ABI术后6、9、12、24、36个月的听力...目的探讨神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)的临床特点、治疗方法以及听觉脑干植入(auditory brainstem implant,ABI)后的效果。方法回顾性分析1例双侧听神经瘤(NF2)患者的诊疗经过及ABI术后6、9、12、24、36个月的听力言语康复效果。结果患者,男,13岁,因右耳听力下降及耳鸣3年伴步态不稳,声音嘶哑就诊,患者曾接受过腰椎椎管内神经纤维瘤切除病史,MRI检查示双侧桥小脑角区占位病变,临床诊断为NF2;经fishey入路分次切除双侧听神经瘤,术后病理诊断均为神经鞘膜瘤,术后2年行左耳ABI手术,ABI术后又先后接受过气管神经纤维瘤、腹膜后细胞性神经鞘瘤切除术。ABI术后开机调试时所有电极均能引出听觉反应,随着康复时间的延长,患者对自然环境声响、元音、单音节词的正确识别率均呈上升趋势,纯音听阈值逐渐降低,术后6、9、12、24、36个月元音的正确识别率分别为14%、18%、20%、24%、35%,单字词的正确识别率分别为5%、7%、10%、14%、20%;但双音节词及开放语句识别率均为0。结论 NF2多发生在青少年,治疗应遵循个体化原则,手术切除双侧听神经瘤仍是首选的方法,ABI对于双侧听神经瘤切除术后患者听力重建是一种很好的选择,术中准确定位耳蜗核是手术成功的关键。展开更多
文摘1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的症状多样,可影响皮肤、骨骼、眼睛、中枢神经系统及其他器官。本文报道1例NF1合并双侧重度至极重度感音神经性听力损失患者诊治过程。基因检测提示NF1 NM_000267.3:c.4054_4058del(p.Ser1352LeufsTer20)杂合变异,支持NF1诊断。通过充分评估,行右侧人工耳蜗植入术,术后效果满意。本病例提示NF1患者可能出现表型异质性和不典型性,为临床医师对此类患者的诊治提供参考。
