B6AF1雌性小鼠免疫性卵巢早衰模型建立 被引量：7

1

作者 王佩娟 陈思 卢燕 《世界科学技术-中医药现代化》 CSCD 2017年第2期319-324,共6页

目的:本文主要研究自身免疫性卵巢早衰小鼠模型的建立和鉴定方法,为治疗和预防免疫性卵巢早衰提供实验基础。方法:将A/J雄鼠和C57BL/6雌鼠进行杂交繁殖B6AF1小鼠,筛选出B6AF1雌性小鼠,运用透明带多肽片段ZP3免疫B6AF1雌性小鼠,对阴道脱... 目的:本文主要研究自身免疫性卵巢早衰小鼠模型的建立和鉴定方法,为治疗和预防免疫性卵巢早衰提供实验基础。方法:将A/J雄鼠和C57BL/6雌鼠进行杂交繁殖B6AF1小鼠,筛选出B6AF1雌性小鼠,运用透明带多肽片段ZP3免疫B6AF1雌性小鼠,对阴道脱落细胞进行巴士染色,第14天结束造模,第7天和第14天分别进行模型鉴定。将卵巢进行H&E染色和ZP3免疫荧光染色,采用ELISA法检测小鼠血清中E2和FSH的含量,来观察小鼠动情周期、卵巢组织形态学、抗透明带抗体免疫荧光和相关性激素的变化,评判免疫性卵巢早衰模型小鼠建立情况。结果:利用透明带ZP3多肽免疫B6AF1雌性小鼠14天,小鼠动情周期紊乱,卵巢组织有炎细胞浸润,卵巢中有明显透明带出现,血清中性激素E2含量下降和FSH含量上升,第7天上述变化不明显。结论:利用透明带多肽ZP3免疫B6AF1雌性小鼠14天,能够成功建立自身免疫性卵巢早衰模型,该模型发病率高,方法简单,能为免疫性卵巢早衰的研究提供基础。 展开更多

关键词 卵巢早衰 B6af1雌性小鼠 动物模型 免疫学

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急性髓系白血病患者U2AF1基因突变的临床特征及预后分析 被引量：1

2

作者 赵婷媛 管立勋 +6 位作者 郑文帅 王美璐 程龙灿 狐亚磊 徐媛媛 谷振阳 窦立萍 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期7-11,共5页

目的:探讨U2AF1基因突变在急性髓系白血病(AML)患者中的发生率、临床特点和其对预后的影响。方法:选取161例AML患者,应用二代测序方法检测U2AF1基因突变情况并分析其临床特征和治疗预后的关系。结果:161例AML患者中,U2AF1基因突变率为3.... 目的:探讨U2AF1基因突变在急性髓系白血病(AML)患者中的发生率、临床特点和其对预后的影响。方法:选取161例AML患者,应用二代测序方法检测U2AF1基因突变情况并分析其临床特征和治疗预后的关系。结果:161例AML患者中,U2AF1基因突变率为3.73%。U2AF1基因突变组外周血白细胞数和血小板数较野生型组低。U2AF1基因突变组完全缓解率为66.67%,野生型组为55.48%,两者无统计学差异(P=0.70)。U2AF1基因野生型组和突变组的中位无事件生存期分别为未达到和133 d(P=0.03),中位总生存时间分别为未达到和210 d(P=0.01)。结论:在急性髓系白血病中,伴有U2AF1基因突变阳性患者的预后较野生型组差,这可能是急性髓系白血病预后不良的一个因素。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 U2af1基因 基因突变 预后

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培养基组成成分对加利利链霉菌AF1发酵过程影响的初步探索 被引量：1

3

作者 杨静 廖美德 《世界农药》 CAS 2014年第5期52-56,共5页

探索影响加利利链霉菌AF1发酵过程的培养基组成成分。碳、氮源试验结果表明菌株AF1能够较好的利用可溶性淀粉和胰蛋白胨。在基础培养基和培养条件不变的前提下,改变可溶性淀粉质量浓度,在质量浓度为3.5%时,菌株AF1的代谢产物对金黄色葡... 探索影响加利利链霉菌AF1发酵过程的培养基组成成分。碳、氮源试验结果表明菌株AF1能够较好的利用可溶性淀粉和胰蛋白胨。在基础培养基和培养条件不变的前提下,改变可溶性淀粉质量浓度,在质量浓度为3.5%时,菌株AF1的代谢产物对金黄色葡萄球菌的抑菌活性最高,达到15.5 mm。在基础培养基和培养条件不变的前提下,改变胰蛋白的质量浓度,当浓度达到0.25%时,抑菌活性最高,达到13.4 mm。供试的8种氨基酸试验结果表明Arg、Gln和Lys具有明显促进菌体生长的作用,Asn、Phe的促进作用不明显,而其他的氨基酸则表现出对菌体生长无显著效果;在产物合成方面,Arg、Asn、Phe、Tyr、Gln、Lys对产物合成具有较为明显的促进作用,但Met和Cys却表现出对产物合成有抑制作用。不同浓度的各种氨基酸试验结果表明,当基础培养基中Tyr浓度为0.13 mmol/L或者Lys 0.25 mmol/L时菌株生长和活性物质的代谢效果最为明显,100 mL的发酵液中菌体干重和发酵液抑菌活性分别达到0.19 g、14 mm和0.22 g、15.9 mm。 展开更多

关键词 加利利链霉菌 af1 代谢产物 抑菌活性

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骨髓增生异常综合征患者U2AF1基因突变特征与临床表现及预后的相关性 被引量：6

4

作者 赵文舒 张银田 +2 位作者 江千里 刘启发 戴敏 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期1977-1984,共8页

目的:探究骨髓增生异常综合征(MDS)患者U2AF1基因突变特征与临床表现及预后的相关性。方法:回顾性分析2012年12月至2019年10月在南方医科大学南方医院进行二代测序(NGS)检测的203例MDS患者资料。根据患者有无U2AF1基因突变,将患者分为U2... 目的:探究骨髓增生异常综合征(MDS)患者U2AF1基因突变特征与临床表现及预后的相关性。方法:回顾性分析2012年12月至2019年10月在南方医科大学南方医院进行二代测序(NGS)检测的203例MDS患者资料。根据患者有无U2AF1基因突变,将患者分为U2AF1突变组和U2AF1非突变组,并对2组患者的基因突变特征与临床表现及预后关系进行了分析;根据U2AF1突变位点,分为U2AF1S34突变和U2AF1Q157/R156突变2组,分析2组患者的基因突变特征及预后影响。结果:11.3%(23/203)的MDS患者存在U2AF1突变,U2AF1等位基因突变频率为32.5%。U2AF1突变组男性比例明显高于U2AF1非突变组(P=0.001)。U2AF1突变组无1例患者为染色体复杂核型或TP53突变。2组患者年龄、血液学参数、骨髓原始细胞比例、WHO 2016分型、IPSS-R危险分层、5q-、-7/7q-、20q-、+8等染色体异常及ASXL1、DNMT3A、RUNX1、SF3B1、SRSF2等基因突变差异均无统计学意义。与U2AF1非突变组相比,U2AF1突变组患者的生存时间(P=0.377)、转化为白血病时间(P=0.681)及对去甲基化药物的总反应率(P=0.556)差异均无统计学意义。此外,U2AF1S34和U2AF1Q157/R156两种突变类型患者的性别、诊断年龄、WHO 2016分型、IPSS-R危险分层、血液学参数比较,差异无统计学意义;生存时间(P=0.347)和转化为白血病时间(P=0.187)差异亦无统计学意义。结论:本研究结果提示,U2AF1基因突变不影响MDS患者总生存时间、转化为白血病率以及对去甲基化药物的反应率。U2AF1S34和U2AF1Q157/R156这2种突变类型的MDS患者临床特点和预后无差异。移植治疗对于U2AF1突变患者无明显获益。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 U2af1突变 临床特征 预后

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表面活性剂对加利利链霉菌AF1发酵的影响 被引量：4

5

作者 贺玉广 周思 +1 位作者 胡晓云 廖美德 《华南农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期72-78,共7页

【目的】研究表面活性剂对加利利链霉菌Streptomyces galilaeus AF1菌株发酵的影响。【方法】利用单因素试验优化表面活性剂的添加种类、初步浓度及最佳添加时间,采用Box-Behnken试验和响应面分析对表面活性剂添加质量浓度进行组合优化... 【目的】研究表面活性剂对加利利链霉菌Streptomyces galilaeus AF1菌株发酵的影响。【方法】利用单因素试验优化表面活性剂的添加种类、初步浓度及最佳添加时间,采用Box-Behnken试验和响应面分析对表面活性剂添加质量浓度进行组合优化。流式细胞仪测定细胞荧光强度,确定表面活性剂对AF1菌株细胞膜的影响。【结果】表面活性剂的最优添加质量浓度:吐温–80为8.95 g·L^(–1)、曲拉通X–100为2.09 g·L^(–1)、山梨醇为3.89 g·L^(–1),最优添加时间为接种后5 d;细胞膜透性测定结果表明,试验组的AF1菌株细胞荧光强度极显著高于对照组。【结论】试验得到的响应面模型对因变量的解释程度达94.89%,具有实际意义;添加最优表面活性剂组合后,加利利链霉菌AF1的细胞膜通透性极显著增大,间接导致胞内活性物质的外排量增加,提高了抗菌活性物质的生物合成量。 展开更多

关键词 加利利链霉菌 af1菌株 表面活性剂 发酵 响应面 细胞膜通透性

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加利利链霉菌AF1产孢条件的优化 被引量：3

6

作者 周思 胡晓云 +2 位作者 赵鹏飞 牛宜方 廖美德 《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2019年第1期123-129,138,共8页

【目的】筛选加利利链霉菌(Streptommyces galilaeus)AF1菌株孢子的最佳培养条件。【方法】利用固体发酵法,首先采用单因素试验对培养加利利链霉菌(Streptommyces galilaeus)AF1菌株的固体产孢基质大米、玉米粉、木薯渣、黄豆粉、麸皮... 【目的】筛选加利利链霉菌(Streptommyces galilaeus)AF1菌株孢子的最佳培养条件。【方法】利用固体发酵法,首先采用单因素试验对培养加利利链霉菌(Streptommyces galilaeus)AF1菌株的固体产孢基质大米、玉米粉、木薯渣、黄豆粉、麸皮、麦片进行筛选,然后研究培养时间、温度、料液比、接种量、外加碳源、外加氮源对加利利链霉菌AF1产孢量的影响。在单因素试验的基础上,采用正交试验对AF1菌株的产孢条件进行优化。【结果】筛选的最佳固体产孢基质为大米。优化得到的最佳培养条件为培养温度28℃,培养时间6d,接种量10%(每20g大米接种2mL孢子悬液),初始料(g)液(mL)比为1∶1,葡萄糖添加量1.5%(质量分数),蛋白胨添加量1.5%(质量分数)。在最佳培养条件下,加利利链霉菌AF1产孢数可达3.87×109 g-1,比优化前提高了29%。【结论】在优化培养条件下得到的加利利链霉菌AF1产孢水平高,能适应大规模培养接种体的要求。 展开更多

关键词 加利利链霉菌af1 固体发酵 产孢量 正交试验 产孢条件

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U2AF1基因突变的急性髓系白血病患者的临床特征及预后 被引量：1

7

作者 赵慧慧 谢新生 +5 位作者 魏妍 吴瑞盈 姜中兴 万鼎铭 刘延方 孙玲 《河南医学研究》 CAS 2022年第12期2130-2134,共5页

目的观察U2AF1基因突变的成人急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后。方法对2016年1月至2019年12月就诊于郑州大学第一附属医院的690例AML患者的病历资料进行回顾性分析。按U2AF1突变与否将患者分为U2AF1未突变组(652例)和U2AF1突变... 目的观察U2AF1基因突变的成人急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后。方法对2016年1月至2019年12月就诊于郑州大学第一附属医院的690例AML患者的病历资料进行回顾性分析。按U2AF1突变与否将患者分为U2AF1未突变组(652例)和U2AF1突变组(38例)。比较两组临床特征及预后。结果690例AML患者中,U2AF1突变率为5.5%,常合并ASXL1、NRAS、SETBP1等基因突变。与U2AF1未突变组相比,U2AF1突变组外周血白细胞计数(WBC)、骨髓原始细胞比率低,预后中等及不良染色体核型多见,+8核型较多(P<0.05)。在625例可评估疗效的AML患者中,单因素分析发现,U2AF1突变组中位总生存期(OS)、中位无进展生存期(PFS)较U2AF1未突变组短,完全缓解(CR)率、2 a OS率较U2AF1未突变组低(P<0.05)。与未突变组相比,U2AF1 S34F突变组CR率较低,中位OS较短(P<0.05);两者中位PFS比较,差异无统计学意义(P>0.05)。U2AF1 S34Y突变组中位PFS较未突变组短(P<0.05);两者CR率、中位OS比较,差异无统计学意义(P>0.05)。多因素分析发现,U2AF1突变是影响<60岁AML患者OS、PFS的独立危险因素,1~2个疗程内达CR、接受造血干细胞移植、CEBPA双突变是影响<60岁AML患者OS及PFS的有利因素(P<0.05)。结论U2AF1突变在AML患者中发生率低,常与其他基因突变共存,预后中等及不良染色体核型多见。不同突变位点的预后意义不同。U2AF1突变是年轻(<60岁)AML患者的预后不良因素。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 U2af1基因 基因突变

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骨髓增生异常综合征中U2AF1突变的研究进展 被引量：1

8

作者 董孝杰 陆嘉惠 陶雨晨 《医学研究杂志》 2022年第5期18-21,共4页

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞,以骨髓病态造血,高风险向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化为特征的异质性髓系肿瘤。剪接体基因是MDS患者常见的突变靶点之一,这些突变在50%~... 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞,以骨髓病态造血,高风险向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化为特征的异质性髓系肿瘤。剪接体基因是MDS患者常见的突变靶点之一,这些突变在50%~60%的MDS患者中发生,其中RNA剪接体基因U2AF1能够影响MDS患者mRNA的异常剪接和造血系统。目前已有研究证明U2AF1突变是MDS的预后不良因素,故针对U2AF1突变的研究对于MDS患者具有较高的临床意义。文章总结了近年来U2AF1在MDS中的研究进展,就U2AF1突变所改变的剪切机制及其对MDS的影响做一综述。 展开更多

关键词 剪接体基因 U2af1 骨髓增生异常综合征 研究进展

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三维LDV/APV系统在AF1喷嘴雾化特性研究中的应用

9

作者 陈竺 韩志成 +1 位作者 秦俊 林其钊 《应用激光》 CSCD 北大核心 2005年第6期377-380,共4页

AF1喷嘴是一种气水雾化加湿喷嘴,它具有雾场均匀、不易堵塞、不会漏水等优点,既可用在一些特殊的无中央空调的工作环境中,又可对有中央空调的环境进行补充加湿。对该类喷嘴的结构及雾化特性进行研究,以推进该类喷嘴的国产化进程,指导其... AF1喷嘴是一种气水雾化加湿喷嘴,它具有雾场均匀、不易堵塞、不会漏水等优点,既可用在一些特殊的无中央空调的工作环境中,又可对有中央空调的环境进行补充加湿。对该类喷嘴的结构及雾化特性进行研究,以推进该类喷嘴的国产化进程,指导其应用,具有重要的现实意义。本文以压缩空气、水为工质,使用三维LDV/APV系统对该喷嘴的雾化特性进行了实验研究,测量了不同水、气压力条件下,雾场颗粒的粒径和三维速度,讨论了相关参数改变后,对喷嘴雾化效果的影响。 展开更多

关键词 af1喷嘴 LDV/APV 雾化特性 实验研究

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不同浓度弗氏佐剂对B6AF1小鼠免疫性卵巢早衰模型建立的影响

10

作者 陈玥 王佩娟 +1 位作者 陈思 卢燕 《实验动物与比较医学》 CAS 2019年第4期294-297,共4页

目的观察不同浓度弗氏佐剂对透明带3多肽(pZP3)诱导的B6AF1小鼠免疫性卵巢早衰(POF)模型的影响。方法取6~8周龄雌性B6AF1小鼠80只,随机分为空白组、不完全弗氏佐剂组、完全弗氏佐剂组[含结核分枝杆菌(TB)1 mg/mL)和不完全弗氏佐剂+TB(3.... 目的观察不同浓度弗氏佐剂对透明带3多肽(pZP3)诱导的B6AF1小鼠免疫性卵巢早衰(POF)模型的影响。方法取6~8周龄雌性B6AF1小鼠80只,随机分为空白组、不完全弗氏佐剂组、完全弗氏佐剂组[含结核分枝杆菌(TB)1 mg/mL)和不完全弗氏佐剂+TB(3.3 mg/mL)组,应用HE染色法比较不同注射量的弗氏佐剂对POF模型小鼠免疫效果的影响。结果免疫后模型组小鼠卵巢体积萎缩,闭锁卵泡增多,卵泡周围见间质淋巴细胞浸润。不完全弗氏佐剂+TB(3.3 mg/mL)组免疫效果最好,完全弗氏佐剂组次之。结论不同浓度弗氏佐剂联合pZP3均可诱导B6AF1小鼠成功构建POF疾病模型,引起免疫性卵巢炎;含高浓度TB造模效果较好。 展开更多

关键词 卵巢早衰(POF) 弗氏佐剂 结核分枝杆菌(TB) 透明带3多肽(pZP3) B6af1小鼠 卵巢炎

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放线菌AF1代谢粗提物对无乳链球菌的抗菌活性

11

作者 周思 胡晓云 +2 位作者 贺玉广 王诗琪 廖美德 《华中农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期83-88,共6页

为了确定放线菌AF1代谢粗提物对无乳链球菌的抗菌效果,试验采用分光光度计和平板计数法确定菌株AF1代谢物对无乳链球菌的抗菌作用,并与几种常见无乳链球菌抗菌药物的效果进行比较。结果表明,放线菌AF1代谢粗提物对无乳链球菌有较强的抗... 为了确定放线菌AF1代谢粗提物对无乳链球菌的抗菌效果,试验采用分光光度计和平板计数法确定菌株AF1代谢物对无乳链球菌的抗菌作用,并与几种常见无乳链球菌抗菌药物的效果进行比较。结果表明,放线菌AF1代谢粗提物对无乳链球菌有较强的抗菌作用,最小抑菌质量浓度(MIC)为38μg/mL,对无乳链球菌的杀菌作用表现出明显的时间剂量关系。扫描电镜结果表明作用后的无乳链球菌细胞壁严重破裂。静态法测得放线菌AF1代谢粗提物对斑马鱼的LC_(50)为27.44mg/L,拌饲喂食法测得LC_(50)为35.44mg/L,急性毒性表现为低毒。放线菌AF1代谢粗提物对无乳链球菌具有良好的抗菌活性,该研究可为无乳链球菌的防治提供新的线索。 展开更多

关键词 放线菌af1 无乳链球菌 抗菌作用 急性毒性

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中等Reynolds数下并列方柱统流的数值模拟──MAC－AF1方法及其应用

12

作者 朱祚金 林洪昌 陈义良 《水动力学研究与进展（A辑）》 CSCD 北大核心 1995年第5期493-500,共8页

本文通过采用ＭＡＣ－ＡＦ１方法求解原始变量二维不可压非定常Ｎａｖｉｅｒ－Ｓｔｏｋｅｓ方程，对中等Ｒａｙｎｏｌｄｓ数绕流下的并列方柱绕流进行了数值模拟。通过对Ｒｅ＝３００、５００、１０００、２０００及间隙度为ｓ／ｈ＝２... 本文通过采用ＭＡＣ－ＡＦ１方法求解原始变量二维不可压非定常Ｎａｖｉｅｒ－Ｓｔｏｋｅｓ方程，对中等Ｒａｙｎｏｌｄｓ数绕流下的并列方柱绕流进行了数值模拟。通过对Ｒｅ＝３００、５００、１０００、２０００及间隙度为ｓ／ｈ＝２．３时并列方柱的数值计算表明：Ｒｅ数对横向力的变化频率毫无影响，恰好是单方柱绕流横向力变化频率的两倍。阻力的频率与横向力的频率相同，阻力的时间平均值基本上与Ｒｅ数无关，但随着Ｒｅ数的增大，阻力和横向力随时间变化的波动幅度稍微有所增加。本文计算的方柱阻力时间平均值和横向力的频率与实验值符合得很好。 展开更多

关键词 并列方柱绕流 N-S方程 雷诺数

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异基因造血干细胞移植治疗WT1、NRAS、CEBPA、GATA2、U2AF1基因阳性急性髓系白血病1例 被引量：1

13

作者 刘晓琴 吴涛 +2 位作者 毛东锋 刘文慧 薛锋 《国际免疫学杂志》 2025年第3期352-354,共3页

急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一种肿瘤异质性明显的血液系统疾病,发病时原始造血细胞恶性克隆增殖并沉积,可侵犯多个器官,引起多种征象,且潜在风险和死亡率很高。目前主要通过放化疗及造血干细胞移植(hematopoietic st... 急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一种肿瘤异质性明显的血液系统疾病,发病时原始造血细胞恶性克隆增殖并沉积,可侵犯多个器官,引起多种征象,且潜在风险和死亡率很高。目前主要通过放化疗及造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)治疗。AML是HSCT的主要适应症,与放化疗相比,HSCT是降低中高危AML患者复发率并提高其生存率的有效治疗方法[1]。二代测序技术的发展使我们对AML发病机制的理解不断加深,推动了治疗AML新药物的开发,特别是在分子水平的靶向药物。二代测序在血液病诊断,指导用药和复发监测中都起到了重要作用,指导医生根据患者自身特定危险因素为其制定个体化治疗方案[2]。近期我科收治1例NRAS、WT1、CEBPA、GATA2、U2AF1基因阳性的AML患者,行HSCT治疗效果良好,现报道如下。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 造血干细胞移植 二代测序 WT1 NRAS CEBPA GATA2 U2af1

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前列腺癌患者雄激素受体N端AF1区的突变研究 被引量：7

14

作者 王晓慧 谢靖 +1 位作者 陈光椿 卢建 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第12期712-715,共4页

目的　探讨雄激素受体 (AR)N端转录活化功能区 (AF1)突变与进展的关系。　方法采用PCR SSCP(单链构象多态性 ) DNA双链循环测序法对 2 7例前列腺癌 (PC)石蜡切片组织的ARN端AF1区突变进行检测 ,用DNA测序法确定PC组织AR基因外显子A中的... 目的　探讨雄激素受体 (AR)N端转录活化功能区 (AF1)突变与进展的关系。　方法采用PCR SSCP(单链构象多态性 ) DNA双链循环测序法对 2 7例前列腺癌 (PC)石蜡切片组织的ARN端AF1区突变进行检测 ,用DNA测序法确定PC组织AR基因外显子A中的CAG重复数目[(CAG)n]。　结果　在ARN端的AF1区证实了 2种错义突变 (Gly142Val和Asp2 2 1His) ,均存在于低分化的PC组织。 2例突变AR基因外显子A的 (CAG)n均为 17。　结论　在国人PC组织ARN端AF1区发现了 2种新的AR基因突变型 ,突变AR的 (CAG)n重复数目均低于平均水平 。 展开更多

关键词 前列腺癌 雄激素受体 N端af1区 基因突变

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U2AF1基因突变意义未明的单克隆免疫球蛋白血症合并骨髓增生异常综合征一例并文献复习 被引量：1

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作者 邓来军 董杨 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2021年第9期559-560,共2页

目的提高对U2AF1基因突变意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)合并骨髓增生异常综合征(MDS)的认识。方法回顾性分析山东省潍坊市中医院2019年7月诊治的1例U2AF1基因突变MGUS合并MDS患者的临床资料,并结合文献进行复习。结果患者2014年... 目的提高对U2AF1基因突变意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)合并骨髓增生异常综合征(MDS)的认识。方法回顾性分析山东省潍坊市中医院2019年7月诊治的1例U2AF1基因突变MGUS合并MDS患者的临床资料,并结合文献进行复习。结果患者2014年5月确诊为MGUS伴有IGκ、TCRD基因重排,低危组,近5年的随访中病情一直稳定,未给予药物治疗。2019年7月因血红蛋白下降明显,检查确诊MDS,应用二代测序方法(NGS)检测出U2AF1基因突变,给予沙利度胺联合环孢素口服液治疗,病情好转,至截稿前患者病情稳定。结论MGUS合并MDS在临床中少见,贫血是最主要的首发临床表现,多种克隆性基因突变是否独立存在于该类疾病中,值得进一步研究。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 意义未明的单克隆免疫球蛋白血症 U2af1基因 环孢素

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AF1q在食管癌中的表达及其对细胞增殖和转移的影响

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作者 刘锋 杨美菊 +1 位作者 董冠中 朱红军 《中华实验外科杂志》 CAS 北大核心 2022年第11期2165-2168,共4页

目的探讨AF1q在食管癌中的表达及对细胞增殖和转移的影响。方法选取2018年1月到2022年1月商丘市第一人民医院收集的47例食管癌和癌旁组织作为研究对象,采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)和蛋白质免疫印迹分析食管癌和癌旁组织AF1q mRNA和... 目的探讨AF1q在食管癌中的表达及对细胞增殖和转移的影响。方法选取2018年1月到2022年1月商丘市第一人民医院收集的47例食管癌和癌旁组织作为研究对象,采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)和蛋白质免疫印迹分析食管癌和癌旁组织AF1q mRNA和蛋白质表达水平;在人食管癌细胞株TE-1细胞采用慢病毒感染建立对照组和AF1q KD组稳定细胞系,采用细胞计数试剂盒(CCK-8)、体外移植瘤、划痕实验、Transwell分析对照组和AF1q KD组细胞增殖、迁移和侵袭能力。采用荧光定量PCR分析AF1q下游基因的表达水平。组间计量数据比较采用t检验。结果癌旁组织中AF1q mRNA表达水平(1.05±0.18)明显低于食管癌组织AF1q mRNA表达水平(2.10±0.17),差异有统计学意义(t=28.960,P<0.05)。蛋白质印迹法(Western blot)结果显示,癌旁组织中AF1q蛋白表达水平(0.75±0.10)明显低于食管癌组织AF1q蛋白表达水平(1.52±0.21),差异有统计学意义(t=23.460,P<0.05)。对照组细胞48 h吸光度值(2.03±0.11)明显高于AF1q KD组细胞(1.39±0.09),差异有统计学意义(t=10.900,P<0.05)。对照组细胞裸鼠体内30 d肿瘤体积[(806.83±47.88)mm^(3)]明显高于AF1q KD组细胞[(529.83±34.37)mm^(3)],差异有统计学意义(t=11.510,P<0.05)。对照组细胞裸鼠体内30 d肿瘤重量[(3.37±0.41)g]明显高于AF1q KD组细胞[(2.24±0.22)g],差异有统计学意义(t=5.918,P<0.05)。对照组细胞划痕愈合率[(85.83±4.71)%]明显高于AF1q KD组细胞[(65.83±7.36)%],差异有统计学意义(t=5.607,P<0.05)。Transwell结果显示,对照组细胞侵袭数量[(150.50±18.49)个]明显高于AF1q KD组细胞[(86.33±6.44)个],差异有统计学意义(t=8.027,P<0.05)。对照组细胞Wnt1、β-catenin和CD44蛋白表达水平(1.43±0.12、1.17±0.09、1.21±0.09)明显高于AF1q KD组细胞(1.06±0.05、0.70±0.09、0.85±0.05),差异有统计学意义(t=6.950、8.287、8.158,P<0.05)。结论AF1q在食管癌中呈高表达,通过调控Wnt信号通路参与食管癌细胞增殖,迁移和侵袭等过程。 展开更多

关键词 af1q 食管癌 增殖 迁移 侵袭

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低剂量地西他滨序贯改良CAG方案治疗骨髓增生异常综合征致ASXL1和U2AF1基因突变转阴一例并文献复习 被引量：2

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作者 田明明 吴涛 +4 位作者 薛锋 汉英 张丽萍 王存邦 白海 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2019年第7期429-431,共3页

目的探讨去甲基化药物地西他滨针对骨髓增生异常综合征(MDS)表观遗传学调节基因的敏感性.方法回顾性分析兰州军区兰州总医院1例低剂量地西他滨序贯改良CAG方案治疗MDS使突变基因ASXL1和U2AF1转阴患者的临床资料,并复习相关文献.结果该... 目的探讨去甲基化药物地西他滨针对骨髓增生异常综合征(MDS)表观遗传学调节基因的敏感性.方法回顾性分析兰州军区兰州总医院1例低剂量地西他滨序贯改良CAG方案治疗MDS使突变基因ASXL1和U2AF1转阴患者的临床资料,并复习相关文献.结果该患者经低剂量地西他滨联合半量CAG方案化疗,表观遗传学调节子突变基因ASXL1和U2AF1转阴,临床症状缓解,血象逐渐恢复正常,骨髓象完全缓解.结论地西他滨可使MDS阳性表观遗传学调节子ASXL1和U2AF1基因突变转阴. 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 地西他滨 ASXL1 U2af1 表观遗传学

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AF1q基因在恶性血液病中的表达及其预后意义

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作者 孙鹏 林凤茹 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2007年第4期311-313,共3页

AF1q基因定位于1q21,最初是在一名儿童急性白血病患者携带的MLL-AF1q融合基因中被发现。近年来研究表明,AF1q基因在人类造血系统中起着重要调节作用。其表达水平与恶性血液病的治疗效果及预后有密切关系。虽然其中有些环节的机制还有待... AF1q基因定位于1q21,最初是在一名儿童急性白血病患者携带的MLL-AF1q融合基因中被发现。近年来研究表明,AF1q基因在人类造血系统中起着重要调节作用。其表达水平与恶性血液病的治疗效果及预后有密切关系。虽然其中有些环节的机制还有待进一步阐明,但AF1q基因已显示出应用于恶性血液病诊断和治疗的良好潜力。 展开更多

关键词 血液肿瘤 af1q基因

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118例骨髓增生异常综合征及相关疾病患者RNA剪接体复合物蛋白编码基因SF3B1、U2AF1和SRSF2突变分析 被引量：13

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作者 王继英 马娇 +7 位作者 蔺亚妮 王君 沈慧 桂福民 韩聪 李庆华 宋振 王晓静 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期192-197,共6页

目的探讨RNA剪接体复合物编码基因SF381、U2AF1和SRSF2突变在MDS及相关疾病中的突变率、突变特点及临床意义。方法以118例MDS及相关疾病患者为研究对象，采用PCR扩增产物直接测序法分别检测SF3BI（K700E）、U2AF1（S34、Q157P）和SRSF2... 目的探讨RNA剪接体复合物编码基因SF381、U2AF1和SRSF2突变在MDS及相关疾病中的突变率、突变特点及临床意义。方法以118例MDS及相关疾病患者为研究对象，采用PCR扩增产物直接测序法分别检测SF3BI（K700E）、U2AF1（S34、Q157P）和SRSF2（P95）突变情况。结果118例MDS患者中，男76例，女42例，中位年龄53．5（13～84）岁。对全部患者均进行SF381（K700E）基因突变分析，SF381（K700E）的突变率为19．49％（118例中23例）。在突变的22例MDS患者中，14例环形铁粒幼红细胞（RS）比例≥15％，其中难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞（RARS）7例、难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD）6例、难治性贫血（RA）1例。与未突变组相比，突变组患者的年龄偏大158（32-78）岁对51（13-84）岁，z=-1．981，P=0．048]、PLT偏高[121（22～888）×10^9／L对59（6～1561）×10^9／L，F=3．305，P=0．001]、骨髓原始细胞比例偏低[0．007（0-0．122）对0．017（0-0．268），z=-2．885，JD=0．004]、RS比例偏高[0（0-64％）对0（0～58％），z=-4．664，P〈0.001]，HGB偏低[63（40～95）g／L对77（34～144）g／L，z=-3．192，P=-0．001]。对105例患者进行U2AF1（S34、Q157P）基因突变分析，突变率为21．90％（105例中23例）。突变组患者各临床特征与未突变组相比差异均无统计学意义。107例患者有SRSF2（P95）突变结果，8例突变，突变率为7．48％，突变组患者初诊时年龄偏高，中位年龄63（50～84）岁，其中难治性贫血伴有原始细胞增多-1（RAEB-1）4例，突变率为14．29％（28例中4例）；MDS转化的急性髓系白血病3例。1例患者同时Ⅲ现SF381（K700E）和SRSF2（P95H）突变，2例患者同时出现SF3B1（K700E）和U2AF1（S34Y）突变。结论SF381、U2AF1和SRSF2剪接体复合物蛋白编码基因中，仅SF381基因突变与环状铁粒幼红细胞增多性贫血密切相关，是该亚型的主要致病基因。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 DNA突变分析 基因 SF381 基因 U2af1 基因 SRSF2

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U2AF1突变对骨髓增生异常综合征预后及治疗影响的研究现状

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作者 周昊 王利 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2022年第6期482-487,共6页

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于骨髓造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病,其主要特征是骨髓一系或多系病态造血,外周血细胞减少,并且向急性髓细胞白血病(AML)转化风险极高。MDS发病机制与体细胞基因突变、表观遗传学改变、免疫系统与... 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于骨髓造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病,其主要特征是骨髓一系或多系病态造血,外周血细胞减少,并且向急性髓细胞白血病(AML)转化风险极高。MDS发病机制与体细胞基因突变、表观遗传学改变、免疫系统与骨髓微环境调节异常等因素密切相关。多项研究表明,基因突变是MDS患者预后的影响因素,但是目前单基因突变并未纳入MDS预后评分系统。MDS患者的U2AF1突变率较高,其作用机制主要为影响RNA剪接体对前体信使RNA(pre-mRNA)的3′剪接位点(SS)识别过程,进而生成异常mRNA,造成染色体不稳定。笔者拟就近年U2AF1突变对MDS的预后影响和治疗进展进行阐述,为探索伴U2AF1突变MDS患者的新治疗方向提供理论依据。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 突变 RNA剪接 预后 U2af1基因

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