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慢病毒感染稳定过表达A2bAR基因的大鼠少突胶质前体细胞系的建立
1
作者 陈小江 孙金萍 +5 位作者 刘娟 贺育青 尚彤 邵钰 秦毅 马全瑞 《神经解剖学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期549-554,共6页
目的:旨在构建稳定高表达腺苷受体A2b(adenosine recepbor A2b,A2b AR)的SD大鼠少突胶质前体细胞体系(oligodendrocyte precursor cells,OPC),用于进一步探讨OPC上A2b AR的相关功能。方法:取对数生长期的大鼠OPC,用携带A2b AR基因的慢... 目的:旨在构建稳定高表达腺苷受体A2b(adenosine recepbor A2b,A2b AR)的SD大鼠少突胶质前体细胞体系(oligodendrocyte precursor cells,OPC),用于进一步探讨OPC上A2b AR的相关功能。方法:取对数生长期的大鼠OPC,用携带A2b AR基因的慢病毒进行感染,嘌呤霉素进行筛选纯化,依照慢病毒载体中的荧光标签蛋白,通过荧光显微镜和Western Blot检测OPC上A2b AR的表达。结果:慢病毒感染后,具有绿色荧光的OPC细胞比例不足5%,在给予嘌呤霉素连续处理6 d后,具有荧光标记的OPC比例趋于稳定,去除嘌呤霉素的干预后,细胞增殖明显,经传代培养,具有荧光标记的OPC比例高于80%,Western Blot结果显示A2b AR的表达明显上调。获得较高纯度的携带A2b AR高表达基因的OPC,可以冻存、复苏以及传代。结论:采用携带A2b AR基因的慢病毒载体,可以成功感染SD大鼠OPC,构建高表达A2b AR的OPC体系,为A2b AR在髓鞘发育与修复等方面的研究奠定基础。 展开更多
关键词 腺苷受体A2b 少突胶质前体细胞 慢病毒 大鼠
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选择性腺苷A2BAR短期治疗糖尿病大鼠模型对胰岛素敏感性的影响 被引量：1
2
作者 李宏 孙琦 +2 位作者 张云 李玉秀 王姮 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期222-224,共3页
关键词 选择性腺苷A2B受体 链脲佐菌素 胰岛素 蛋白激酶C
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利妥昔单抗治疗特发性膜性肾病的效果分析
3
作者 宁雅娴 周小春 +2 位作者 王勾琴 张丽丽 王俭勤 《临床肾脏病杂志》 2026年第2期146-152,共7页
目的膜性肾病(membranous nephropathy,MN)是成人肾病综合征的重要原因。本研究旨在评估利妥昔单抗(rituximab,RTX)对高进展风险特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)患者的临床疗效。方法回顾性分析2023年1月至12月... 目的膜性肾病(membranous nephropathy,MN)是成人肾病综合征的重要原因。本研究旨在评估利妥昔单抗(rituximab,RTX)对高进展风险特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)患者的临床疗效。方法回顾性分析2023年1月至12月兰州大学第二医院肾内科初始治疗采用RTX的70例IMN患者资料,均为抗磷脂酶A2(phospholipase A2 receptor,PLA2R)抗体水平高、伴严重蛋白尿(≥3.5 g)及低蛋白血症的初治患者,排除估算肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR)<30 mL·min^(-1) ·(1.73 m^(2))^(-1)者。采用RTX标准方案(首剂1 g静脉输注,2周后再予1 g),治疗后1、3、6、12个月随访,监测24 h尿蛋白量、血清白蛋白、抗PLA2R抗体等指标,按改善全球肾脏病预后组织2012指南评估疗效。结果70例患者中,年龄(44.89±13.76)岁,年龄范围18~78岁。基线时估算eGFR为[103.58(14.26,147.89)]mL·min^(-1) ·(1.73 m^(2))^(-1),血清白蛋白水平为[24.30(15.32,33.57)]g/L,24 h尿蛋白量为[8.65(5.43,26.72)]g,抗PLA2R抗体为[256.42(177.38,468.55)]RU/mL。随访到第12个月,28例(40.00%)完全缓解,30例(42.86%)部分缓解,58例总体缓解率(82.86%)。完全缓解组各项关键指标显著改善(P<0.05),部分缓解组及未缓解但有应答组指标亦持续向好(P<0.05),无应答组各项指标均无明显改善,差异无统计学意义(P>0.05)。随访1年期间,所有患者未出现输液相关不良反应及严重感染等并发症。结论RTX治疗高进展风险IMN起效快、缓解率高、耐受性良好,是安全有效的治疗选择。 展开更多
关键词 膜性肾病 利妥昔单抗 抗磷脂酶A2 血清白蛋白 24h尿蛋白量
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老年骨质疏松症患者血清caveolin-1、ANXA2、OPG/PYR对脆性骨折的辅助诊断价值
4
作者 叶国裕 胡维稳 +6 位作者 尹本敬 谢元洋 段星辰 李艺芸 余谨灵 李卓纹 顾海潮 《检验医学与临床》 2026年第6期835-841,共7页
目的探讨血清小窝蛋白-1(caveolin-1)、膜联蛋白A2(ANXA2)、骨保护素/吡啶啉比值(OPG/PYR)辅助诊断老年骨质疏松症(OP)患者发生脆性骨折的价值。方法选择2022年1月至2024年1月云南省中医医院收治的206例老年OP患者作为研究对象,根据患... 目的探讨血清小窝蛋白-1(caveolin-1)、膜联蛋白A2(ANXA2)、骨保护素/吡啶啉比值(OPG/PYR)辅助诊断老年骨质疏松症(OP)患者发生脆性骨折的价值。方法选择2022年1月至2024年1月云南省中医医院收治的206例老年OP患者作为研究对象,根据患者入院时是否发生脆性骨折分为骨折组(100例)和未骨折组(106例)。统计2组基线资料、传统骨代谢标志物[Ⅰ型前胶原N端前肽(PⅠNP)、Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列(β-CTX)、抗酒石酸酸性磷酸酶-5b(TRACP-5b)]、血清caveolin-1、ANXA2水平及OPG/PYR。采用Pearson相关分析脆性骨折患者血清caveolin-1、ANXA2水平及OPG/PYR与骨密度(BMD)、传统骨代谢标志物的相关性。采用多因素Logistic回归分析老年OP患者发生脆性骨折的影响因素。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清caveolin-1、ANXA2、OPG/PYR辅助诊断脆性骨折的价值。结果骨折组腰椎BMD、股骨颈BMD、OPG/PYR及血清PⅠNP、caveolin-1水平低于未骨折组,β-CTX、TRACP-5b、ANXA2水平高于未骨折组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关分析结果显示,脆性骨折患者血清caveolin-1水平、OPG/PYR与腰椎BMD、股骨颈BMD、PⅠNP呈正相关(P<0.05),与β-CTX、TRACP-5b呈负相关(P<0.05),ANXA2水平与腰椎BMD、股骨颈BMD、PⅠNP呈负相关(P<0.05),与β-CTX、TRACP-5b呈正相关(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,caveolin-1、ANXA2、OPG/PYR、PⅠNP、β-CTX、TRACP-5b均是脆性骨折发生的影响因素(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,caveolin-1+ANXA2+OPG/PYR联合辅助诊断脆性骨折的曲线下面积(AUC)为0.943(95%CI:0.900~0.971),与传统标志物联合诊断的AUC比较,差异无统计学意义(Z=1.243,P>0.05)。结论血清ANXA2、caveolin-1、OPG/PYR是老年OP患者发生脆性骨折的独立影响因素,3项联合可作为辅助诊断脆性骨折的指标,并可指导临床决策。 展开更多
关键词 骨质疏松症 小窝蛋白-1 膜联蛋白A2 骨保护素/吡啶啉比值 脆性骨折 老年
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股骨近端仿生髓内钉系统固定治疗A2型股骨转子间骨折
5
作者 程飞 张镇 +4 位作者 罗仲伟 龚广政 沈金虎 杨六中 卢飞飞 《临床骨科杂志》 2026年第1期92-95,共4页
目的探讨股骨近端仿生髓内钉系统(PFBN)固定治疗A2型股骨转子间骨折的疗效。方法采用PFBN固定治疗13例A2型股骨转子间骨折患者。记录手术情况、术后部分负重下地时间、骨折愈合时间、术后并发症发生情况及髋关节活动度,采用Harris评分... 目的探讨股骨近端仿生髓内钉系统(PFBN)固定治疗A2型股骨转子间骨折的疗效。方法采用PFBN固定治疗13例A2型股骨转子间骨折患者。记录手术情况、术后部分负重下地时间、骨折愈合时间、术后并发症发生情况及髋关节活动度,采用Harris评分评估髋关节功能恢复情况。结果患者均获得随访,时间6~12个月。手术时间45~75 min,术中透视13~36次,术中出血量80~130 ml。术后部分负重下地时间7~10 d。骨折均愈合,时间3~5(3.8±2.4)个月。术后均未发生螺钉切出或退出、内固定断裂、骨折不愈合、髋内翻畸形等并发症。末次随访时,患侧髋关节活动度:屈曲90°~125°(110.2°±11.6°),后伸0°~10°(5.4°±3.6°),内旋10°~40°(30.4°±10.2°),外旋10°~40°(30.3°±9.8°),外展20°~45°(40.2°±5.8°),内收10°~40°(30.3°±10.4°);Harris评分78~95(89.8±6.8)分,其中优4例,良8例,可1例,优良率为12/13。结论PFBN固定治疗A2型股骨转子间骨折固定牢靠,术后患者可早期下地活动,并发症发生少,效果满意。 展开更多
关键词 股骨近端仿生髓内钉系统 A2型股骨转子间骨折
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多指标定量检测结合多元统计分析和熵权TOPSIS模型综合评价不同产地牛尾菜的质量
6
作者 罗俊辉 雷志强 +2 位作者 张华 罗晶 杨明 《中草药》 北大核心 2026年第1期304-313,共10页
目的建立牛尾菜Smilax riparia中香草酸、异香草酸、鼠李素、木犀草素、槲皮素、香叶木素、齐墩果酸、熊果酸、知母皂苷A2、纤细薯蓣皂苷、薯蓣次皂苷A、薯蓣皂苷、原纤细薯蓣皂苷、β-谷甾醇、豆甾醇、总灰分和酸不溶性灰分含量测定方... 目的建立牛尾菜Smilax riparia中香草酸、异香草酸、鼠李素、木犀草素、槲皮素、香叶木素、齐墩果酸、熊果酸、知母皂苷A2、纤细薯蓣皂苷、薯蓣次皂苷A、薯蓣皂苷、原纤细薯蓣皂苷、β-谷甾醇、豆甾醇、总灰分和酸不溶性灰分含量测定方法,结合多元统计分析及熵权TOPSIS模型对牛尾菜质量进行综合评价。方法采用Symmetry C18色谱柱(250 mm×4.6mm,5μm),乙腈-0.3%磷酸水溶液为流动相,梯度洗脱,体积流量1.0 mL/min;柱温30℃;检测波长280 nm(检测香草酸和异香草酸)、345 nm(检测鼠李素、木犀草素、槲皮素和香叶木素)、210 nm(检测齐墩果酸、熊果酸、知母皂苷A2、纤细薯蓣皂苷、薯蓣次皂苷A、薯蓣皂苷、原纤细薯蓣皂苷、β-谷甾醇和豆甾醇);进样量10µL。按照《中国药典》2025年版方法检测总灰分和酸不溶性灰分含量。基于含量测量值,采用多元统计分析和熵权-TOPSIS模型对18批样品质量进行综合评价。结果15个化学成分分别在各自质量浓度范围内线性关系良好,平均加样回收率为96.99%~100.14%,18批牛尾菜中香草酸、异香草酸、鼠李素、木犀草素、槲皮素、香叶木素、齐墩果酸、熊果酸、知母皂苷A2、纤细薯蓣皂苷、薯蓣次皂苷A、薯蓣皂苷、原纤细薯蓣皂苷、β-谷甾醇、豆甾醇、总灰分和酸不溶性灰分质量分数分别为0.338~1.213、0.074~0.200、0.197~0.360、0.423~0.676、0.620~1.814、0.496~1.007、0.192~0.410、0.095~0.187、1.360~2.281、0.379~0.651、0.711~1.221、2.120~3.657、0.965~1.652、0.113~0.275、0.063~0.123 mg/g及3.6%~9.5%、1.4%~3.5%;通过多元统计分析将18批牛尾菜分为3类,主成分分析得到2个主成分,累积方差贡献率为88.149%,通过变量权重值筛选出薯蓣皂苷、槲皮素、木犀草素、知母皂苷A2、齐墩果酸、香草酸、原纤细薯蓣皂苷和β-谷甾醇可作为不同产地牛尾菜为的差异标志物;熵权TOPSIS法结果显示18批牛尾菜质量差异显著,综合得分为0.2306~0.7062,其中编号为S16和S15的样品质量排序靠前。结论基于化学计量学和熵权-TOPSIS的建立的质量评价模型方便有效,可用于牛尾菜质量评价。 展开更多
关键词 牛尾菜 高效液相色谱法 多元统计分析 熵权TOPSIS法 质量差异评价 香草酸 异香草酸 鼠李素 木犀草素 槲皮素 香叶木素 齐墩果酸 熊果酸 知母皂苷A2 纤细薯蓣皂苷 薯蓣次皂苷A 薯蓣皂苷 原纤细薯蓣皂苷
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SLC16A2基因变异致Allan-Herndon-Dudley综合征一家系研究
7
作者 史亚辉 李欣 +5 位作者 任蓉 于晓明 罗慧 赵静 侯梅 苑爱云 《中国优生与遗传杂志》 2026年第1期127-134,共8页
目的总结SLC16A2基因变异致Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)一家系的临床、遗传学特点及康复效果。方法回顾性分析2例AHDS患者及其家系的临床资料,随访1年6个月。对其家系进行全外显子组测序及Sanger测序家系验证。检索相关文献,总结... 目的总结SLC16A2基因变异致Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)一家系的临床、遗传学特点及康复效果。方法回顾性分析2例AHDS患者及其家系的临床资料,随访1年6个月。对其家系进行全外显子组测序及Sanger测序家系验证。检索相关文献,总结其临床、遗传特征。结果病例1,男,2月余,追视差,竖头不稳。查体:发育落后,肌张力不稳定。游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)升高、游离甲状腺素(FT4)降低、促甲状腺激素(TSH)正常范围。病例2,男,10岁10月,不能竖头、无主动言语表达,情绪异常。查体:严重发育落后,肌张力障碍、姿势异常明显。头颅MRI提示髓鞘化延迟。FT3升高、FT4降低、TSH正常。脊柱融合X片提示脊柱侧弯、右侧髋关节脱位。2例患儿均为SLC16A2基因c.963_964delinsAA半合子变异,为新发变异。结论AHDS是一种X连锁隐性遗传罕见病,发育迟缓患儿需早期检测甲状腺功能,其特异性改变具重要诊断提示价值。虽预后不良,但规范随访及多系统管理可改善生活质量。本文报道2例新发变异,拓展了致病基因谱。 展开更多
关键词 Allan-Herndon-Dudley综合征 SLC16A2基因 单羧酸甲状腺激素转运蛋白8 甲状腺激素
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一个表型差异较大的耳聋家系的基因诊断和遗传分析
8
作者 华澄宇 杨冰倩 华清泉 《听力学及言语疾病杂志》 北大核心 2026年第2期138-142,共5页
目的 鉴定一个成员表型差异较大的耳聋家系的致病基因并评估其听觉干预效果。方法 询问家系内成员病史及既往史,并对患者行全基因组检测筛选致病变异,通过Sanger测序验证。结果 该家系共三代13人,现存6人,4例耳聋患者(Ⅲ-1、Ⅲ-2、Ⅲ-4... 目的 鉴定一个成员表型差异较大的耳聋家系的致病基因并评估其听觉干预效果。方法 询问家系内成员病史及既往史,并对患者行全基因组检测筛选致病变异,通过Sanger测序验证。结果 该家系共三代13人,现存6人,4例耳聋患者(Ⅲ-1、Ⅲ-2、Ⅲ-4、Ⅲ-5)。先证者Ⅲ-1双耳极重度听力下降,进行性加重,进展较快,有多次骨折史,检出COL1A2 c577G>A(p.Gly193Ser)杂合突变,以及GJB2 c.109G>A(p.Val37Ile)纯合突变,双侧序贯人工耳蜗植入后效果满意;Ⅲ-5双耳混合性听力下降,亦有多次骨折史,检出COL1A2 c577G>A(p.Gly193Ser)杂合变异,佩戴助听器效果满意;这两例诊断为成骨不全。Ⅲ-2为右耳突发重度感音神经性聋,Ⅲ-4为左耳混合性听力下降,这两例未筛选到候选变异,疑为其他因素导致的听力损失。结论 基因测序检出了该家系COL1A2和GJB2两个致病基因,耳聋基因诊断应注意患者基因型和表型是否一致,必要时进行个体化分析。 展开更多
关键词 耳聋 COL1A2 GJB2 个体化遗传分析
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2型糖尿病患者SLC47A2rs12943590和SLC22A1rs72552763基因多态性对二甲双胍疗效影响的系统评价
9
作者 寇玉莲 高晓黎 +3 位作者 冯文玲 阿丽耶·拜尔迪 杜韫 赵军 《中国药业》 2026年第1期112-119,共8页
目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者SLC47A2rs12943590和SLC22A1rs72552763基因多态性对二甲双胍疗效的影响。方法采用计算机检索PubMed、Web of Science、The Cochrane Library、中国知网、维普、万方等数据库自建库起至2024年10月30日中T2D... 目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者SLC47A2rs12943590和SLC22A1rs72552763基因多态性对二甲双胍疗效的影响。方法采用计算机检索PubMed、Web of Science、The Cochrane Library、中国知网、维普、万方等数据库自建库起至2024年10月30日中T2DM患者SLC47A2rs12943590和SLC22A1rs72552763基因多态性对二甲双胍疗效影响的相关研究。采用纽卡斯尔-渥太华(NOS)量表评价队列研究的质量,采用美国卫生保健质量和研究机构(AHRQ)推荐的横断面研究评价标准评价横断面研究的质量,采用Revman 5.4软件进行统计学分析。结果共纳入9篇文献,涉及1097例患者。结果显示,SLC47A2rs12943590杂合突变(GA)型患者的糖化血红蛋白(HbA_(1C))的前后相对变化值(ΔHbA_(1C))显著大于野生纯合(GG)型[SMD=-0.30,95%CI(-0.46,-0.14),P=0.0003];GA型患者的ΔHbA_(1C)显著高于纯合突变(AA)型[SMD=0.74,95%CI(0.12,1.36),P=0.02];GG型和AA型患者的ΔHbA_(1C)无显著差异[SMD=0.71,95%CI(-0.13,1.55),P=0.10];GA/AA型患者的ΔHbA_(1C)大于GG型,但无显著差异[SMD=-0.17,95%CI(-0.62,0.29),P=0.48];AA型突变不会显著提高或降低二甲双胍的疗效[OR=0.76,95%CI(0.05,12.57),P=0.85;OR=0.93,95%CI(0.49,1.78),P=0.79];SLC22A1rs72552763功能正常(GAT/GAT)型、功能缺失(del/del)型和功能降低(del/GAT)型患者的HbA_(1C)水平有显著差异(P<0.05)。结论SLC47A2rs12943590 GA基因型患者可能会获得更好的降血糖效果,SLC22A1rs72552763等位基因缺失对血糖控制的影响在不同人群中存在一定差异。 展开更多
关键词 2型糖尿病 基因多态性 SLC47A2 SLC22A1 二甲双胍 疗效 系统评价
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基于二硫键蛋白质组学揭示NR4A2在心肌梗死后功能重编程
10
作者 魏东升 李涵 +5 位作者 刘孝生 曹慧敏 马艺鑫 刘雨婷 齐佳杰 张哲 《中国细胞生物学学报》 2026年第2期340-352,共13页
心肌梗死(MI)后,心肌细胞氧化应激及炎症反应显著增强,其分子机制尚未完全明确。该研究旨在基于二硫键蛋白质组学揭示MI后蛋白二硫键修饰的动态变化,并探讨转录因子NR4A2在功能重编程中的作用。采用左冠状动脉结扎建立大鼠MI模型,于术后... 心肌梗死(MI)后,心肌细胞氧化应激及炎症反应显著增强,其分子机制尚未完全明确。该研究旨在基于二硫键蛋白质组学揭示MI后蛋白二硫键修饰的动态变化,并探讨转录因子NR4A2在功能重编程中的作用。采用左冠状动脉结扎建立大鼠MI模型,于术后第3天和第5天取材,行HE染色评估心肌损伤。应用二硫键蛋白质组学筛选差异二硫键蛋白(DSBPs),并进行GO、KEGG及PPI分析。通过免疫共沉淀和还原/非还原SDS-PAGE检测NR4A2二硫键修饰形式。细胞实验中建立缺氧/缺糖(OGD)模型,结合CCK8筛选4-PBA安全浓度,并检测ER应激相关蛋白及NR4A2二硫键修饰变化,同时检测IL-10、NF-κBIA、CXCL10、IL-1β和IL-6的mRNA及蛋白水平。HE染色显示,MI后心肌组织结构明显受损,3天时可见散在炎症浸润,5天时坏死区扩大并伴大量炎症细胞聚集。二硫键蛋白质组学结果显示,MI后心肌组织二硫键修饰谱显著改变,NR4A2在3天时二硫键修饰及表达水平均上调,并与RXR、PPAR等核受体形成复合体;5天时修饰水平及互作减弱。SDSPAGE证实NR4A2二硫键修饰具有可逆性。OGD模型中NR4A2二硫键形成受损并伴随ER应激增强;4-PBA干预可显著缓解ER应激、恢复NR4A2二硫键构象及降低ROS水平。炎症指标检测显示,OGD诱导IL-10与NF-κBIA下调,导致CXCL10、IL-1β与IL-6上调,而4-PBA可部分逆转该变化。该研究揭示MI早期NR4A2发生二硫键依赖的结构与功能重编程,内质网应激在其中发挥关键调控作用。NR4A2二硫键修饰的动态变化可能通过炎症转录网络影响心肌损伤,为心肌梗死后治疗提供新靶点。 展开更多
关键词 心肌梗死 NR4A2 二硫键蛋白质组学 内质网应激 炎症重编程
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以肌阵挛起病的ATP13A2基因突变相关神经变性病一例并文献复习
11
作者 张炜炜 何晓勤 +2 位作者 吴瑜 肖勤 谭玉燕 《诊断学理论与实践》 2026年第1期90-95,共6页
ATP13A2基因突变与Kufor-Rakeb综合征(Kufor-Rakeb syndrome,KRS)、遗传性痉挛性截瘫78型(spastic paraplegia,SPG78)、神经元脑苷脂沉积症12型、肌萎缩侧索硬化等多种神经变性疾病相关。本文报道1例罕见的ATP13A2基因纯合突变患者(Exon... ATP13A2基因突变与Kufor-Rakeb综合征(Kufor-Rakeb syndrome,KRS)、遗传性痉挛性截瘫78型(spastic paraplegia,SPG78)、神经元脑苷脂沉积症12型、肌萎缩侧索硬化等多种神经变性疾病相关。本文报道1例罕见的ATP13A2基因纯合突变患者(Exon12 c.1062G>T:p.Lys354Asn)。该患者为35岁女性,以双上肢不自主抖动起病,这种抖动考虑为姿势及动作诱发肌阵挛,逐渐累及双下肢,伴有运动迟缓、下肢痉挛步态、认知功能障碍及精神行为异常。肌电分析示,患者站立位和半卧位可见双下肢阵发性肌电发放,发放频率不规则;体感诱发电位检查显示,P25波幅明显增高,提示皮层来源肌阵挛。予患者左乙拉西坦联合氯硝西泮改善肌阵挛,左旋多巴/苄丝肼联合普拉克索抗帕金森症状,患者的肌阵挛、肌强直、运动迟缓均较前明显改善,可独立行走。该患者突变位点在PubMed数据库、中华医学期刊全文数据库、万方数据库、知网数据库中均未见报道,氨基酸保守性分析显示该位点在人以及大鼠、小鼠、牛、黑猩猩、猪6种脊椎动物中高度保守,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准及指南,该变异为可能致病性变异,具有KRS、SPG78表型叠加特征。皮层来源的四肢粗大肌阵挛为该基因首次报道的表型,本次报道扩大了其临床表型谱。 展开更多
关键词 肌阵挛 ATP13A2基因 Kufor-Rakeb综合征 帕金森综合征
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ANXA2通过抑制自死亡从而改善心肌细胞缺氧/复氧损伤的实验研究
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作者 许卫攀 李柳青 +2 位作者 钟可文 金道群 刘滴 《海南医科大学学报》 北大核心 2026年第5期339-344,共6页
目的:自死亡作为一种自噬依赖性细胞死亡形式,在心肌缺血再灌注损伤(myocardial ischemia reperfusion injury,MIRI)中发挥“促生存”和“促死亡”的矛盾作用。基于自死亡途径,本研究旨在探讨膜联蛋白A2(annexin A2,ANXA2)对MIRI的影响... 目的:自死亡作为一种自噬依赖性细胞死亡形式,在心肌缺血再灌注损伤(myocardial ischemia reperfusion injury,MIRI)中发挥“促生存”和“促死亡”的矛盾作用。基于自死亡途径,本研究旨在探讨膜联蛋白A2(annexin A2,ANXA2)对MIRI的影响及机制。方法:使用心肌细胞缺氧再复氧(hypoxia/reoxygenation,H/R)损伤模型模拟MIRI,构建靶向干预ANXA2的shRNA(shANXA2),采用CCK-8法检测细胞活力,通过共聚焦显微镜观察自噬小体、自噬溶酶体比例,使用Western blot检测自死亡相关蛋白表达。结果:ANXA2在心肌细胞H/R损伤后表达明显升高,下调ANXA2表达后转录因子EB(transcription factor EB,TFEB)核内表达增加,自噬小体比例降低,溶酶体比例升高,细胞活力恢复。Western blot结果显示,下调ANXA2可降低ANXA2、p62和LC3Ⅱ的蛋白水平,上调TFEB核内表达。结论:ANXA2通过抑制TFEB的表达和核易位,影响自噬通量和自死亡发生,加剧心肌细胞H/R损伤。下调ANXA2可促进自噬通量,减少自死亡发生,从而减轻MIRI。本研究为ANXA2作为治疗MIRI的潜在靶点提供了实验依据。 展开更多
关键词 自死亡 心肌缺血再灌注损伤 膜联蛋白A2(ANXA2) 转录因子EB(TFEB) 自噬通量
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血清脂蛋白相关磷脂酶A2水平与椎-基底动脉供血不足的相关性研究
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作者 翟蒙蒙 翟振兴 +4 位作者 白雪玲 常顺 石宁 赵璐 谷宁 《微循环学杂志》 2026年第1期92-95,共4页
目的:探讨血清脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)水平与椎-基底动脉供血不足(VBI)的相关性,分析其在评估VBI患者血管病变程度及血管狭窄程度中的临床价值。方法:选取河南中医药大学第三附属医院2023年1月至2025年1月脑科收治的120例VBI患者... 目的:探讨血清脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)水平与椎-基底动脉供血不足(VBI)的相关性,分析其在评估VBI患者血管病变程度及血管狭窄程度中的临床价值。方法:选取河南中医药大学第三附属医院2023年1月至2025年1月脑科收治的120例VBI患者作为病例组,将病例组依据椎-基底动脉狭窄程度的不同分为3个亚组:正常组(n=15)、轻度狭窄组(n=48)和中重度狭窄组(n=57)。另选取该院同期120例体检者作为对照组。比较两组血清Lp-PLA2水平差异,并分析Lp-PLA2水平与椎-基底动脉狭窄程度的关系。结果:病例组血清Lp-PLA2水平显著高于对照组(P<0.01);VBI患者中,血清Lp-PLA2水平呈中重度狭窄组(278.54±38.62)ng/ml>轻度狭窄组(210.35±30.17)ng/ml>正常组(165.28±25.43)ng/ml,组间差异均有统计学意义(P<0.01);血清Lp-PLA2水平与椎-基底动脉狭窄程度呈正相关(r=0.428,P<0.01)。结论:VBI患者血清Lp-PLA2水平升高,且其水平与椎-基底动脉狭窄程度相关,或可作为评估VBI患者病情及椎-基底动脉狭窄程度的潜在指标。 展开更多
关键词 血清脂蛋白相关磷脂酶A2 动脉狭窄程度 椎-基底动脉供血不足
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LncRNA SNHG1/miR-101-3p/HMGA2轴对骨质疏松大鼠成骨分化影响
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作者 唐勇 贾玉俊 +1 位作者 戴维涛 罗锟 《中国骨质疏松杂志》 北大核心 2026年第2期157-163,共7页
目的 探讨长链非编码RNA(LncRNA)核仁小分子RNA宿主基因1(SNHG1)/微小RNA-101-3p(miR-101-3p)/高迁移率族蛋白A2(HMGA2)对骨质疏松(osteoporosis,OP)大鼠成骨分化的影响。方法 构建OP大鼠模型,提取成骨细胞,通过qRT-PCR法检测LncRNA SN... 目的 探讨长链非编码RNA(LncRNA)核仁小分子RNA宿主基因1(SNHG1)/微小RNA-101-3p(miR-101-3p)/高迁移率族蛋白A2(HMGA2)对骨质疏松(osteoporosis,OP)大鼠成骨分化的影响。方法 构建OP大鼠模型,提取成骨细胞,通过qRT-PCR法检测LncRNA SNHG1和miR-101-3p的相对表达水平。将细胞分为Control组、Model组、sh-NC组、sh-SNHG1组、sh-SNHG1+inhibitor NC组、sh-SNHG1+miR-101-3p inhibitor组。检测各组成骨细胞LncRNA SNHG1、miR-101-3p和HMGA2mRNA表达水平(qRT-PCR法)、细胞增殖能力(CCK-8试剂盒法)、细胞凋亡情况(流式细胞术法)、成骨细胞ALP相对活性(ALP试剂盒)、成骨细胞矿化能力(茜红素染色)、成骨细胞中HMGA2、Bax和Bcl 2蛋白表达量,验证miR-101-3p与LncRNA SNHG1、HMGA2之间的靶向关系。结果 Model组相较于Control组成骨细胞中LncRNA SNHG1和HMGA2mRNA表达水平以及HMGA2、Bax蛋白表达水平、细胞凋亡率显著升高,miR-101-3p相对表达水平以及Bcl 2蛋白表达水平、细胞活力、ALP相对活性、矿化能力显著下降(P<0.05);sh-SNHG1组相较于sh-NC组成骨细胞HMGA2、Bax蛋白表达水平、LncRNA SNHG1和HMGA2mRNA表达水平、细胞凋亡率明显降低,miR-101-3p相对表达水平以及Bcl 2蛋白表达水平、细胞活力、ALP相对活性、矿化能力显著升高(P<0.05);sh-SNHG1+miR-101-3p inhibitor组相较于sh-SNHG1+inhibitor NC组成骨细胞中HMGA2、Bax蛋白表达水平、LncRNA SNHG1和HMGA2mRNA表达水平、细胞凋亡率显著升高,miR-101-3p表达水平以及Bcl2蛋白表达水平、细胞活力、ALP相对活性、矿化能力显著下降(P<0.05)。结论 在OP大鼠成骨细胞中LncRNA SNHG1表达水平显著上调,沉默LncRNA SNHG1的表达可通过靶向上调miR-101-3p的表达、抑制HMGA2的表达,进而减少成骨细胞凋亡、增强成骨细胞矿化能力和ALP活性、促进其增殖分化。 展开更多
关键词 长链非编码小核仁RNA宿主基因1 微小RNA-101-3p 高迁移率族蛋白A2 骨质疏松大鼠 成骨细胞 分化
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血清ADAM10、ANXA2联合Fazekas评分对急性脑梗死患者介入取栓术后预后不良的预测价值
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作者 王天罡 暴茜茜 +4 位作者 智孔亮 李昊 武柯 张晨华 辛娜 《脑与神经疾病杂志》 2026年第2期80-84,共5页
目的探讨血清去整合素金属蛋白酶10(ADAM10)、膜联蛋白A2(ANXA2)联合Fazekas评分对急性脑梗死(ACI)患者介入取栓术后预后不良的预测价值。方法收集2022年1月至2024年4月邯郸市第一医院神经内科收治的行介入取栓术的ACI患者172例,根据总... 目的探讨血清去整合素金属蛋白酶10(ADAM10)、膜联蛋白A2(ANXA2)联合Fazekas评分对急性脑梗死(ACI)患者介入取栓术后预后不良的预测价值。方法收集2022年1月至2024年4月邯郸市第一医院神经内科收治的行介入取栓术的ACI患者172例,根据总体脑白质病变(WMH)严重程度分为无或轻度WMH组(98例)和中重度WMH组(74例)。ELISA法检测血清ADAM10、ANXA2水平;Logistic回归分析探讨预后的影响因素;受试者工作特征(ROC)曲线评估血清指标联合Fazekas评分的预测价值。结果中重度WMH组患者血清ADAM10水平、Fazekas评分显著高于无或轻度WMH组,血清ANXA2水平显著低于无或轻度WMH组(P<0.05)。预后不良组患者Fazekas评分、改良Rankin量表(mRS)评分、同型半胱氨酸(Hcy)以及ADAM10水平显著高于预后良好组,血清ANXA2水平显著低于预后良好组(P<0.05)。Fazekas评分、mRS评分以及Hcy、ADAM10、ANXA2水平是ACI患者介入取栓术后预后不良的影响因素(P<0.05)。血清ADAM10、ANXA2联合Fazekas评分预测ACI患者介入取栓术后预后不良的曲线下面积(AUC)为0.933,其预测价值显著高于各自单独检测(Z_(三者联合-ADAM10)=4.758、Z_(三者联合-ANXA2)=3.121、Z_(三者联合-Fazekan评分)=3.385,P<0.05)。结论ACI患者血清ADAM10水平升高,ANXA2水平降低,二者与WMH严重程度和预后密切相关,二者与Fazekas评分联合检测对ACI患者介入取栓术后预后具有较高的预测价值。 展开更多
关键词 急性脑梗死 去整合素金属蛋白酶10 膜联蛋白A2 Fazekas评分 预后
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血清脂蛋白相关磷脂酶A2联合尿酸对多囊卵巢综合征的预测价值
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作者 魏常梅 于芳 +3 位作者 丁楠 刘学欣 霍丽静 任路平 《标记免疫分析与临床》 2026年第1期50-56,共7页
目的研究血清脂蛋白相关磷脂酶A2(lipoprotein-associated phospholipase A2,Lp-PLA2)联合尿酸(uric acid,UA)等指标对多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)的预测价值。方法收集河北省人民医院2023年至2024年间门诊及住... 目的研究血清脂蛋白相关磷脂酶A2(lipoprotein-associated phospholipase A2,Lp-PLA2)联合尿酸(uric acid,UA)等指标对多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)的预测价值。方法收集河北省人民医院2023年至2024年间门诊及住院的新确诊PCOS的女性患者68例(PCOS组),同年龄阶段的健康女性60例(对照组)。收集两组研究对象临床基本信息、计算BMI指数(body mass index,BMI)、检测血清Lp-PLA2、UA和血脂等相关指标,比较两组之间血清指标的水平并分析指标之间的相关性,采用二元Logistic回归构建多指标联合预测模型,受试者工作特征曲线分析比较BMI指数、Lp-PLA2、UA及指标联合检测对PCOS患者的预测价值。结果PCOS组BMI指数和血清中Lp-PLA2、UA、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白、载脂蛋白B水平均高于对照组,PCOS组血清中高密度脂蛋白、载脂蛋白A1水平均低于对照组,两组间差异均有统计学意义(P<0.05)。相关分析显示在所有受试者中,血清Lp-PLA2和UA均与BMI、低密度脂蛋白、载脂蛋白B呈正相关,与高密度脂蛋白、载脂蛋白A1呈负相关;血清UA与三酰甘油也呈正相关,(P<0.05)。Logistic回归分析结果表明,BMI、UA是多囊卵巢综合征的独立危险因素。BMI、Lp-PLA2、UA诊断PCOS的AUC分别为0.808、0.716、0.818,3者联合诊断PCOS的AUC为0.875。结论脂蛋白相关磷脂酶A2联合尿酸对于多囊卵巢综合征具有较好的诊断及预测价值。 展开更多
关键词 脂蛋白相关磷脂酶A2 尿酸 多囊卵巢综合征
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S100A2在肿瘤中的作用及研究进展
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作者 马家锴 李云祥 +5 位作者 郑磊 汪佐屏 葛驷 曾志强 王德禹 任远 《四川医学》 2026年第2期222-227,共6页
S100蛋白家族作为一类高度保守的钙离子结合蛋白,在调控细胞周期、炎症反应及肿瘤微环境重塑中发挥重要作用,其成员在癌症中的异常表达与肿瘤发生发展密切相关,已成为肿瘤生物学研究的热点领域[1-2]。S100A2即属于钙结合蛋白S100家族成... S100蛋白家族作为一类高度保守的钙离子结合蛋白,在调控细胞周期、炎症反应及肿瘤微环境重塑中发挥重要作用,其成员在癌症中的异常表达与肿瘤发生发展密切相关,已成为肿瘤生物学研究的热点领域[1-2]。S100A2即属于钙结合蛋白S100家族成员,1989年首次从牛肺中分离而出,命名为S100L[3]。1991年,Lee等[4]将正常人乳腺上皮细胞与来源于肿瘤的人乳腺上皮细胞进行肿瘤抑制基因的消减杂交筛选,确定了人类牛S100L CaN19(S100A2)的同源物。 展开更多
关键词 肿瘤 S100A2 进展
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膜性肾病合并脑梗死、抗磷脂抗体阳性1例并文献复习
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作者 周晓迪 尚嘉祥 +2 位作者 侯淑婷 赵心怡 马瑞霞 《临床医学进展》 2026年第1期455-461,共7页
本文报告一例42岁男性抗PLA2R抗体阳性膜性肾病患者,在常规泼尼松联合环孢素治疗效果不佳且出现明显副作用后,改用利妥昔单抗治疗。患者首次RTX输注半月后突发脑梗死,实验室检查显示抗磷脂抗体阳性,后经抗凝治疗好转。随访中aPL及抗PLA2... 本文报告一例42岁男性抗PLA2R抗体阳性膜性肾病患者,在常规泼尼松联合环孢素治疗效果不佳且出现明显副作用后,改用利妥昔单抗治疗。患者首次RTX输注半月后突发脑梗死,实验室检查显示抗磷脂抗体阳性,后经抗凝治疗好转。随访中aPL及抗PLA2R抗体均转阴,蛋白尿明显缓解,肾功能稳定。结合临床表现及免疫学结果分析,该病例提出了一种可能的关联:RTX治疗早期可能通过B细胞清除与再生导致免疫重建过程中的短暂自身抗体谱紊乱,从而诱发aPL暂时性升高及血栓事件。RTX在MN治疗中虽总体安全有效,可有效实现B细胞介导的免疫调控和蛋白尿缓解,但需警惕早期短暂性免疫高凝状态,临床应加强治疗期间aPL及凝血功能监测,并根据患者情况个体化抗凝干预,以防范潜在血栓并发症。 展开更多
关键词 膜性肾病 抗磷脂酶A2受体抗体 抗磷脂抗体 利妥昔单抗
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子宫内膜癌组织CCNA2、CDCA8表达与增殖侵袭基因、临床病理参数及预后的关系研究
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作者 王尽轶 黄丽娟 +4 位作者 郭丰玉 葛素云 高月月 谢双双 刘云春 《中国妇幼健康研究》 2026年第3期30-37,共8页
目的探讨子宫内膜癌(EC)组织中细胞周期蛋白A2(CCNA2)、细胞分裂周期相关基因8(CDCA8)表达情况与增殖侵袭基因表达、临床病理参数和预后的关系。方法选择2016年1月至2020年2月在河北北方学院附属第一医院进行手术治疗的203例EC患者为研... 目的探讨子宫内膜癌(EC)组织中细胞周期蛋白A2(CCNA2)、细胞分裂周期相关基因8(CDCA8)表达情况与增殖侵袭基因表达、临床病理参数和预后的关系。方法选择2016年1月至2020年2月在河北北方学院附属第一医院进行手术治疗的203例EC患者为研究对象。采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-qPCR)检测EC组织及癌旁组织CCNA2、CDCA8表达及增殖基因[细胞周期蛋白依赖激酶6(CDK6)、增殖细胞核抗原(PCNA)、细胞周期素D1(CCND1)、核苷酸还原酶M2(RRM2)]、侵袭基因[高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、Dickkopf相关蛋白1(DKK1)、转移关联蛋白1(MTA1)]的表达情况及相关性,并分析EC组织中CCNA2、CDCA8表达与患者临床病理参数的关系;采用Kaplan-Meier生存曲线分析CCNA2、CDCA8高表达与低表达对EC患者预后的影响。结果EC癌组织中CCNA2、CDCA8、CDK6、PCNA、CCND1、RRM2、HMGB1、MTA1的mRNA相对表达量高于癌旁组织,差异有统计学意义(t值介于11.986~30.927之间,P<0.05);EC癌组织中DKK1的mRNA相对表达量低于癌旁组织,差异有统计学意义(t=17.033,P<0.05);EC组织中CCNA2、CDCA8的mRNA相对表达量与CDK6、PCNA、CCND1、RRM2、HMGB1、MTA1的mRNA相对表达量呈正相关性(r值介于0.538~0.665之间,P<0.05),与DKK1的mRNA相对表达量呈负相关性(r值分别为-0.593、-0.606,P<0.05);EC癌组织中CCNA2、CDCA8的mRNA相对表达量在国际妇产科联盟(FIGO)分期Ⅲ期组、低分化组、肌层浸润深度≥1/2组、淋巴结转移组中较高,差异有统计学意义(t值介于6.948~13.894之间,P<0.05);高CCNA2组3年总生存率为72.34%,低于低CCNA2组的91.43%,差异有统计学意义(χ^(2)=12.405,P<0.001);高CDCA8组3年总生存率为71.43%,低于低CDCA8组的93.07%,差异有统计学意义(χ^(2)=15.990,P<0.001)。结论子宫内膜癌组织中CCNA2、CDCA8呈高表达状态,其表达水平与增殖侵袭基因、临床病理参数有关,其表达水平升高有可能导致子宫内膜癌患者预后不良。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 细胞周期蛋白A2 细胞分裂周期相关基因8 增殖基因 侵袭基因 临床病理参数 预后
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Grace评分联合Lp-PLA2对急性冠脉综合征病人预后的预测价值
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作者 梁雅君 李建国 《中西医结合心脑血管病杂志》 2026年第5期737-741,共5页
目的:探究脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)联合全球急性冠状动脉事件注册(Grace)评分对急性冠脉综合征(ACS)病人远期主要不良心血管事件(MACE)的预测价值,并探讨Lp-PLA2与冠状动脉病变严重程度的关系。方法:回顾性分析2021年5月—2022年5... 目的:探究脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)联合全球急性冠状动脉事件注册(Grace)评分对急性冠脉综合征(ACS)病人远期主要不良心血管事件(MACE)的预测价值,并探讨Lp-PLA2与冠状动脉病变严重程度的关系。方法:回顾性分析2021年5月—2022年5月山西医科大学附属汾阳医院收治的ACS行PCI术病人277例。以术后12个月是否发生MACE分为MACE组和非MACE组。采用Logistic回归分析ACS病人发生MACE的影响因素,评估Lp-PLA2及联合Grace评分对ACS病人发生MACE的预测价值。结果:与非MACE组比较,MACE组血小板计数、血清肌酐、Lp-PLA2水平、Grace评分高于非MACE组(P<0.05)。Logistic回归分析显示,Lp-PLA2和Grace评分是ACS病人术后发生MACE的独立危险因素(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线显示,Lp-PLA2和Grace评分预测ACS病人预后的曲线下面积(AUC)分别为0.787,0.810;敏感度分别为70.0%,81.4%;特异度分别为77.3%,71.5%。Lp-PLA2和Grace评分联合预测的AUC为0.886,敏感度为85.7%,特异度为75.4%。相关性分析显示,Lp-PLA2水平与冠状动脉病变程度呈正相关。结论:Lp-PLA2、Grace评分是ACS病人术后发生MACE的独立危险因素,将Lp-PLA2纳入Grace评分可以提高预测预后的能力。Lp-PLA2水平与冠状动脉病变程度有关。 展开更多
关键词 急性冠脉综合征 Grace评分 脂蛋白相关磷脂酶A2 主要不良心血管事件 预测价值
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