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河南地区腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究 被引量:1
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作者 骆海洋 许予明 +6 位作者 史长河 毛澄源 张槊 胡正威 杨靖 宋波 刘雅莉 《医药论坛杂志》 2019年第7期5-8,12,共5页
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是一组异质性极强的遗传性周围神经疾病,也是最常见的遗传性周围神经病。本研究收集河南地区9个CMT家系的50例CMT患者和9例散发患者的详细临床资料,并通过MLPA、Sanger测序、靶向测序和... 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是一组异质性极强的遗传性周围神经疾病,也是最常见的遗传性周围神经病。本研究收集河南地区9个CMT家系的50例CMT患者和9例散发患者的详细临床资料,并通过MLPA、Sanger测序、靶向测序和外显子测序等多层次分子生物学技术筛查患者致病基因。患者主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉萎缩、足下垂、弓形足,部分患者可伴有浅感觉减退,神经传导速度下降。其中一家系临床异质性明显,两患者发病年龄早、症状重并伴有严重脊柱畸形等特殊临床表现。在59例CMT患者中25例患者由PMP22基因重复突变致病,22例患者由GJB1基因点突变致病,5例患者由GARS基因点突变致病;通过外显子测序发现具有特殊临床表现家系患者由IGHMBP2基因突变。这提示PMP22基因重复突变和GJB1基因点突变是河南地区CMT主要致病突变,部分CMT患者可由其他罕见致病基因所致,并存在特殊临床表型。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 遗传性运动感觉周围神经病 基因 突变 高通量测序
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The Role of Orthotic Service in Modern Rehabilitation of Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease
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作者 Olga V. Petryaeva Natalia A. Shnayder +2 位作者 Ivan P. Artyukhov Margarita R. Sapronova Irina O. Loginova 《Journal of Biosciences and Medicines》 2018年第7期23-34,共12页
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, which encompasses several hereditary motor and sensory neuropathies, is one of the most common neuro-muscular disorders. 80% of patients having CMT disease are diagnosed with per cav... Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, which encompasses several hereditary motor and sensory neuropathies, is one of the most common neuro-muscular disorders. 80% of patients having CMT disease are diagnosed with per cavus deformity. Orthosis is widespread and varies widely in forms. The paper arises the necessity of habilitation at the earliest possible stage as only a few patients use it. The meta-analysis of 412 scientific papers concerning this problem demonstrates the getting better gate, balance and the stopping CMT progression which is scientifically proven. It is also shown that patients with CMT use low prevalence of orthotics, and demonstrate low compliance of patients (for various reasons), high expectations from this habilitation technique. 展开更多
关键词 CHARCOT-MARIE-TOOTH Disease (CMT) Habilitation REHABILITATION Heredi-tary Sensori-Motor NEUROPATHIES (hsmn) CONTRACTURES ORTHOSIS Demye-linating Diseases (DMD) Orthotic Management Ankle-Foot ORTHOSES (AFOs)
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Charcot-Marie-Tooth病一家族分析
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作者 孙明周 《中国优生与遗传杂志》 2014年第7期123-124,F0004,共3页
目的通过对1家族Charcot-Marie-Tooth病(CMT)系谱分析,探讨其遗传特点、临床表现及预后,为遗传咨询提供依据。方法分析家族中患者的性别分布规律,临床表现特点进行分析。结果家族中男女均可发病,男性患病率明显高于女性。男性患者症状典... 目的通过对1家族Charcot-Marie-Tooth病(CMT)系谱分析,探讨其遗传特点、临床表现及预后,为遗传咨询提供依据。方法分析家族中患者的性别分布规律,临床表现特点进行分析。结果家族中男女均可发病,男性患病率明显高于女性。男性患者症状典型,典型症状表现为慢性进展性四肢远端肌肉无力和消瘦肌萎缩呈典型的"鹤腿",双足骨骼畸形呈"弓形足";家族中女性患者少见,除Ⅱ8症状表现典型外,其余女性无受累;感觉主诉不显著,无中枢神经受累表现。结论本例家族CMT呈常染色体显性遗传,男性受累多且症状典型,女性受累少。由于患者症状特征显著,遗传模式明确,预后良好,对于遗传咨询具有指导意义。 展开更多
关键词 Charcot-Marie-Tooth病(CMT) 遗传性感觉-运动性神经病变(hsmn) 系谱分析 弓形足 肌萎缩 鹤腿
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