期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到4篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
肌萎缩侧索硬化相关基因致痉挛性截瘫表型:临床、影像及遗传学分析
1
作者 程先茹 曹煜雯 +1 位作者 田沃土 曹立 《上海交通大学学报(医学版)》 北大核心 2026年第2期256-264,共9页
目的·探析由肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)相关基因所致的痉挛性截瘫(spastic paraplegia,SPG)表型的临床、影像和遗传学特征。方法·对2017年4月—2025年9月,上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内... 目的·探析由肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)相关基因所致的痉挛性截瘫(spastic paraplegia,SPG)表型的临床、影像和遗传学特征。方法·对2017年4月—2025年9月,上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科收治的5例由ALS相关基因所致SPG的家系进行详细的病史采集与影像学检查,并进行Sanger测序、家系共分离验证及表型分析。结果·5例先证者(男∶女=3∶2)平均发病年龄为(18.4±21.7)岁(1~51岁),平均病程为(12.8±13.3)年(3~33年)。体格检查提示,下肢肌张力增高(5/5)、下肢腱反射亢进(5/5)、髌阵挛(2/5)、踝阵挛(4/5)、下肢病理征阳性(4/5)、足畸形(2/5)。头颅MRI检查提示,2例患者存在异常,分别为例1的小脑和颈髓萎缩、例2的胼胝体压部出现少许异常信号。周围神经电生理检查提示,1例患者双下肢可见少量自发电位,且运动诱发电位显示中枢性损害。基因检测在5例患者中共检出肌萎缩侧索硬化2(amyotrophic lateral sclerosis 2,ALS2)、含缬酪肽蛋白(valosin-containing protein,VCP)、肌萎缩侧索硬化4(senataxin,SETX)、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶NEK1(never in mitosis gene A-related kinase 1,NEK1)等4个不同基因的致病性变异,其中新发现了ALS2基因的c.3527T>C(p.Met1176Thr)和c.1732T>C(p.Ser578Pro)2个变异。结论·分析了ALS相关基因所致的SPG患者的临床异质性和遗传学特征,为准确诊断和深入理解此类疾病提供临床依据。 展开更多
关键词 痉挛性截瘫 肌萎缩侧索硬化 肌萎缩侧索硬化2(ALS2) 含缬酪肽蛋白(VCP) 肌萎缩侧索硬化4(SETX) 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶NEK1(NEK1)
暂未订购
西昌市人民医院50岁以上人群年龄相关性黄斑变性的发病率及危险因素分析
2
作者 黄继琴 母开红 +3 位作者 马锐 肖燕 熊超 梅玲 《中国当代医药》 2025年第25期72-75,共4页
目的分析西昌市人民医院50岁以上人群年龄相关性黄斑变性(AMD)的发病率及危险因素。方法回顾性分析2021年1月至2024年1月西昌市人民医院收治的702例眼部检查年龄在50岁以上受检者的临床资料,按照是否有AMD分为疾病组(103例)和正常组(599... 目的分析西昌市人民医院50岁以上人群年龄相关性黄斑变性(AMD)的发病率及危险因素。方法回顾性分析2021年1月至2024年1月西昌市人民医院收治的702例眼部检查年龄在50岁以上受检者的临床资料,按照是否有AMD分为疾病组(103例)和正常组(599例)。采用单因素以及多因素logistic回归分析探讨AMD的发病率及危险因素。结果确诊为AMD的患者共计103例,发病率为14.67%。单因素分析结果显示,两组患者年龄、高血压、AMD家族史、合并气管炎/哮喘比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,年龄(β=0.183,OR=1.201,95%CI:1.146~1.234)、AMD家族史(β=2.305,OR=10.023,95%CI:2.001~43.372)、合并气管炎/哮喘(β=1.305,OR=3.689,95%CI:1.301~10.475)为50岁以上人群AMD发生的独立危险因素(P<0.05)。结论年龄、AMD家族史、合并气管炎/哮喘为西昌市50岁以上人群年龄相关性黄斑变性发生的危险因素,临床上可根据上述危险因素对50岁以上人群开展AMD专项筛查,以期提高本地区的AMD的防治水平。 展开更多
关键词 年龄相关性黄斑变性 眼底 发病率 危险因素
暂未订购
益气通脉方治疗视网膜静脉阻塞30例 被引量：1
3
作者 万冬梅 郑建民 段翠玲 《山东中医杂志》 2008年第1期29-30,共2页
关键词 益气通脉方 视网膜静脉栓塞 血黏度测定
暂未订购
D-二聚体水平检测在急性肺栓塞诊断中的临床应用价值 被引量：2
4
作者 李强 《中国民族民间医药》 2012年第23期129-129,共1页
目的:探讨D-二聚体(DD)水平检测在急性肺栓塞诊断中的临床应用价值。方法:选取我院2010至2011年间收治的78例确诊为急性肺栓塞患者,另选取同期来我院体检的78例健康者作为对照组,采用免疫比浊法测定两组患者的DD水平。结果:APE组患者的D... 目的:探讨D-二聚体(DD)水平检测在急性肺栓塞诊断中的临床应用价值。方法:选取我院2010至2011年间收治的78例确诊为急性肺栓塞患者,另选取同期来我院体检的78例健康者作为对照组,采用免疫比浊法测定两组患者的DD水平。结果:APE组患者的DD检测水平为(5.1±1.3)mg/L,显著高于对照组人群的(2.1±0.6)mg/L,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。APE组患者的DD水平检测阳性率为97.4%,显著高于对照组人群的10.3%,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:D-二聚体是诊断急性肺栓塞的敏感因子,对于急性肺栓塞的诊断和预后评价有重要的意义,值得临床进一步推广使用。 展开更多
关键词 急性肺栓塞 脑钠肽 D-二聚体 诊断
暂未订购
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部