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听障儿童听觉言语能力发育规律问卷评估
1
作者 陈雪清 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年第3期225-227,共3页
助听听阈、真耳分析、言语测试和问卷评估等方法的综合使用可全面地反映听障儿童使用助听装置后听觉言语能力的发育情况。问卷评估因其操作简便,可反映听障儿童在日常生活中的听觉言语表现,而被广泛应用于听障儿童康复效果评价中。本文... 助听听阈、真耳分析、言语测试和问卷评估等方法的综合使用可全面地反映听障儿童使用助听装置后听觉言语能力的发育情况。问卷评估因其操作简便,可反映听障儿童在日常生活中的听觉言语表现,而被广泛应用于听障儿童康复效果评价中。本文使用量表对不同植入年龄(3岁以内植入和3~6岁植入)耳蜗结构正常的听障儿童在人工耳蜗术后开机5年内不同评估阶段的听觉言语能力进行评估,并总结其发育规律。未来可对内耳畸形听障儿童人工耳蜗植入术后听觉言语能力发育规律进行总结,形成更为完整的数据资料,用于听障儿童人工耳蜗植入术后个体听觉言语康复训练效果的对照和指导。 展开更多
关键词 有意义听觉整合量表 婴幼儿有意义听觉整合量表 有意义使用言语量表 听觉能力分级量表 言语可懂度分级量表
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语言游戏训练在感音神经性听力障碍患儿中的应用效果
2
作者 潘继楠 郭甜甜 《医学临床研究》 2025年第7期1227-1230,共4页
【目的】探讨语言游戏训练在感音神经性听力障碍患儿中的应用效果。【方法】本院收治的92例感音神经性听力障碍患儿随机分为两组,每组46例。对照组行常规康复训练,观察组行语言游戏训练。比较两组患儿干预前后语言功能、发音清晰度及语... 【目的】探讨语言游戏训练在感音神经性听力障碍患儿中的应用效果。【方法】本院收治的92例感音神经性听力障碍患儿随机分为两组,每组46例。对照组行常规康复训练,观察组行语言游戏训练。比较两组患儿干预前后语言功能、发音清晰度及语言相关发展水平。【结果】干预后,观察组儿童评定量表(PEDI)评分、发音清晰度、Gesell发育诊断量表(GDS)语言和个人-社会领域评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。【结论】感音神经性听力障碍患儿实施语言游戏训练,有助于改善患儿语言功能和发音清晰度,促进患儿语言相关能力发展,对提高患儿生活质量具有重要意义。 展开更多
关键词 听力障碍 游戏疗法
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个体化心理护理干预对突发性耳聋患者耳鸣负性情绪的影响
3
作者 田彦彦 陈晓密 田艳勋 《中国科技期刊数据库 医药》 2024年第1期147-150,共4页
探讨将个体化心理护理应用到突发性耳聋治疗中对耳鸣负面性情绪的影响效果。方法 以邢台市人民医院耳鼻喉科收治的突发聋患者共102例为研究对象,患者具存在耳鸣症状,且接受相同治疗。其中51例为观察组,行个体化心理护理干预,入院时间为2... 探讨将个体化心理护理应用到突发性耳聋治疗中对耳鸣负面性情绪的影响效果。方法 以邢台市人民医院耳鼻喉科收治的突发聋患者共102例为研究对象,患者具存在耳鸣症状,且接受相同治疗。其中51例为观察组,行个体化心理护理干预,入院时间为2021年10月-2022年4月,另外51例为对照组,行常规心理干预,入院时间为2022年5月-2022年11月。比较指标:①负性情绪;②生活质量;③护理认可度。结果 两组护理前负性情绪评分无差别,t=0.34,P=0.74>0.05;护理后,观察组评分为(2.05±1.09),低于对照组的(3.25±1.06),t=5.46,P=0.00<0.05。两组护理前生活质量评分无差别,t=0.36,P=0.72>0.05;护理后,观察组评分为(89.26±2.95),低于对照组的(77.92±3.03),t=19.15,P=0.00<0.05。观察组护理总认可度高于对照组,χ2=6.04,P=0.01<0.05。结论 个体化心理护理干预针对性更强,可改善突发性耳聋患者的情绪状态,辅助优化治疗效果。 展开更多
关键词 个体化心理护理干预 突发性耳聋 耳鸣性负面情绪
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耳穴贴压对神经性耳聋耳鸣的治疗效果研究 被引量:1
4
作者 于超月 《科技与健康》 2024年第20期81-83,87,共4页
回顾性评估耳穴贴压法对神经性耳聋耳鸣患者的治疗效果。选取广东省第二人民医院2020年3月—2022年11月收治的60例神经性耳聋耳鸣患者为研究对象,采用随机分组的方式将其均分为对照组和观察组,每组各30例,对照组实施常规管理措施,观察... 回顾性评估耳穴贴压法对神经性耳聋耳鸣患者的治疗效果。选取广东省第二人民医院2020年3月—2022年11月收治的60例神经性耳聋耳鸣患者为研究对象,采用随机分组的方式将其均分为对照组和观察组,每组各30例,对照组实施常规管理措施,观察组在此基础上联用中医耳穴贴压疗法。收集并整理相关资料,包括两组患者的纯音听阈值、耳鸣分级、听力开始恢复时间、住院治疗时间、生活质量、心理状态、满意度等,并进行统计学分析。结果显示,治疗后,两组患者的平均住院天数和听力恢复时间明显缩短(P<0.05);观察组的纯音听阈值和耳鸣评分均显著降低(P<0.05);观察组的生活质量各项指标评分明显高于对照组(P<0.05);观察组患者的满意度明显高于对照组(P<0.05)。研究发现,中医耳穴贴压疗法对神经性耳聋耳鸣患者的康复具有一定促进作用,能够有效提高患者的纯音听阈值和耳鸣分级,协助患者更快地恢复正常听力,缩短其住院时间,从而提高患者的生活质量和满意度。 展开更多
关键词 耳穴贴压 神经性耳聋耳鸣 中医
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听力复筛未通过的新生儿常见聋病易感基因筛查结果分析 被引量:16
5
作者 周佳霖 历建强 +4 位作者 罗仁忠 王大勇 温瑞金 纪育斌 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期14-17,共4页
目的对听力复筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查和听力学评估,探讨新生儿听力联合基因筛查的临床意义。方法对2007年5月至2007年12月复筛未通过转诊至广州市儿童听力诊断中心的200例新生儿,运用筛查型OAE、AABR、声导抗、40Hz-AERP... 目的对听力复筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查和听力学评估,探讨新生儿听力联合基因筛查的临床意义。方法对2007年5月至2007年12月复筛未通过转诊至广州市儿童听力诊断中心的200例新生儿,运用筛查型OAE、AABR、声导抗、40Hz-AERP等进行听力学评估和医学诊断。对所有新生儿应用遗传疾病筛查采样卡采集足跟血,进行耳聋易感基因包括线粒体12S rRNAm.A1555G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G聚合酶链扩增反应(PCR),Alw26I限制性内切酶筛查线粒体12S rRNAm.A1555G点突变,对酶切阳性病例进行PCR产物测序验证;对GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A>G突变位点所在区域进行PCR产物的直接测序。DNAStar软件对测序结果进行比对分析。结果 200例未通过听力复筛的新生儿中,190例听力正常,最终确诊10例听力损失,其中,6例单耳听力损失,4例双耳听力损失。基因检测结果显示:6例为GJB2基因c.235delC突变,占3%(6/200),其中,2例为GJB2基因c.235delC纯合突变,占1%,4例为GJB2基因c.235delC杂合携带,占2%;1例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带,占0.5%(1/200);未发现线粒体12S rRNAm.A1555G点突变。这7例基因筛查结果异常者中,2例为双耳重度听力损失,5例双耳听力正常。结论新生儿听力联合聋病易感基因筛查,能发现部分单纯听力筛查不能发现的迟发性听力损失高危患儿,扩大重点随访对象。 展开更多
关键词 新生儿 听力筛查 基因 耳声发射 自动判别听性脑干反应
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国内线粒体DNA12SrRNA A1555G突变的流行病学文献分析 被引量:12
6
作者 纪育斌 王秋菊 +5 位作者 兰兰 王卉 史伟 刘穹 满荣军 韩东一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期6-10,共5页
目的回顾总结国内线粒体DNA12SrRNA A1555G突变流行病学调研的文献,了解其在国人耳聋患者中的分布特征及目前研究中存在的问题并提出解决方案。方法通过Cbmdisc和PUBMED数据库检索1996~2008年国内报道的各地区对A1555G突变流行病学调... 目的回顾总结国内线粒体DNA12SrRNA A1555G突变流行病学调研的文献,了解其在国人耳聋患者中的分布特征及目前研究中存在的问题并提出解决方案。方法通过Cbmdisc和PUBMED数据库检索1996~2008年国内报道的各地区对A1555G突变流行病学调研文献,应用CHISS统计软件对每篇文献中样本量、样本特征、地域分布、突变频率及A1555G突变与氨基糖苷类药物应用的相互关系等多个因素进行分析。结果检索到相关文献25篇,纳入研究21篇,研究区域涉及国内14个省、直辖市和自治区,调查人群均为非综合征型感音神经性聋患者;样本总量3473人,A1555G突变者230人(6.62%,230/3473);各地区样本量78~802人,突变频率0.67%~14.6%,各地区突变频率存在较大差异(P=0.0000)。有氨基糖苷类抗生素用药史的患者739人中A1555G突变者100人,突变频率为2.70%~33.33%,平均13.53%,高于非综合征型耳聋人群(P=0.0000)。结论国内线粒体DNA12SrRNAA1555G突变频率的流行病学调查存在省市覆盖不全、种族均衡性偏差、地区数据差异较大、样本选择量不足、随机化不充分、缺少种族和年龄划分等诸多问题,需进一步进行系统的线粒体A1555G突变流行趋势研究。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA 基因突变 流行病学 药物性耳聋
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中国西北地区回族非综合征型聋患者耳聋相关基因研究 被引量:12
7
作者 马建鹂 徐百成 +7 位作者 边盼盼 杨小龙 刘晓雯 李倩 朱一鸣 纵亮 赵亚丽 郭玉芬 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期451-455,共5页
目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋(nonsyndromic sensorineural hearing loss,NSHL)患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNA1555A>G(mitochondrial DNA 12SrRNA 1555A>G,mtDNA 1555A>G)三种常见聋病基因的流行病学特征... 目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋(nonsyndromic sensorineural hearing loss,NSHL)患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNA1555A>G(mitochondrial DNA 12SrRNA 1555A>G,mtDNA 1555A>G)三种常见聋病基因的流行病学特征。方法收集中国西北地区420例回族NSHL患者外周静脉血,采用盐析法提取全血DNA后用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增目的基因片段,对A1w26I酶切阳性的mtDNA 1555A>G标本、GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、19外显子进行DNA测序。结果 420例NSHL患者中,11例为mtDNA 1555A>G突变所致,占2.62%(11/420);41例为GJB2基因突变所致,包括纯合和复合杂合突变,占9.76%(41/420),是最常见的致聋病因,其中c.235delC等位基因突变频率为6.90%(58/840),占所有致病等位基因的51.33%(58/113),是GJB2最常见的突变方式;20例为SLC26A4双等位基因改变,占4.76%(20/420),其中c.919-2A>G等位基因突变频率为5.0%(42/840),占所有等位基因碱基改变的68.85%(42/61),是SLC26A4的热点突变形式。结论本研究为本组17.14%(72/420)的NSHL患者明确了病因,GJB2是中国西北地区回族NSHL患者最常见的致聋基因,c.235delC是其最主要的突变形式;c.919-2A>G是SLC26A4基因的热点突变。 展开更多
关键词 回族 非综合征型聋 线粒体DNA 1555A>G基因 GJB2基因 SLC26A4基因 基因突变
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非综合征型聋患者耳聋相关基因检测结果分析 被引量:13
8
作者 梁爽 孙喜斌 +5 位作者 韩睿 焦玉勤 王艳霄 邹建华 颜晓蓉 于丽玫 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期10-13,共4页
目的探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型聋患者检测的临床意义。方法采用遗传性聋基因芯片试剂盒对177例非综合征型耳聋患者基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测;对部分携带SLC... 目的探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型聋患者检测的临床意义。方法采用遗传性聋基因芯片试剂盒对177例非综合征型耳聋患者基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测;对部分携带SLC26A4基因突变的患者进行颞骨CT扫描;选取26位听力正常且无耳聋家族史的受检者作为正常对照。结果①在非综合征型耳聋患者中携带耳聋相关基因突变者占49.15%;②11例SLC26A4基因突变携带者颞骨CT均显示前庭水管扩大;③正常对照组隐性突变基因携带率为7.7%。结论遗传因素在非综合征型耳聋的致聋病因中所占的比例较高,大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因检测结果与其颞骨影像学检查结果吻合。 展开更多
关键词 耳聋 基因检测 基因芯片 非综合征型聋
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贵州地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体DNA12S rRNA基因突变分析 被引量:12
9
作者 韩巍 兰莉 +5 位作者 杨可婕 叶清 黄维 曹祖威 刘宇清 叶惠平 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期553-556,共4页
采集2015年12月至2019年12月于贵州省人民医院听力中心门诊就诊的285例非综合征型耳聋(NSHL)患者外周血,基因芯片检测常见4个耳聋热点基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA基因)的9个突变位点。所有研究对象均进行听力测试、耳... 采集2015年12月至2019年12月于贵州省人民医院听力中心门诊就诊的285例非综合征型耳聋(NSHL)患者外周血,基因芯片检测常见4个耳聋热点基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA基因)的9个突变位点。所有研究对象均进行听力测试、耳科检查和影像学检查。结果显示,285例患者中122例(42%)存在基因突变,其中GJB2基因突变51例(17.89%),c.235delC、c.235-299delAT、c.235delC/IVS7-2A>G、c.299delAT检出率分别为12.98%(37例)、1.75%(5例)、1.75%(5例)、1.40%(4例);SLC26A4基因突变43例(15.09%),c.2168A>G、c.IVS7-2A>G检出率分别为3.16%(9例)、11.93%(34例);线粒体DNA12S rRNA基因突变27例(9.5%),c.1555 A>G、c.1494C>G检出率分别为8.77%(25例)、0.70%(2例);GJB3基因c.538C>T杂合突变1例(0.35%)。4个耳聋基因在贵阳、清镇、安顺、凯里和毕节地区检出率分别为9.47%(27例)、8.77%(25例)、8.07%(23例)、6.32%(18例)、10.18%(29例)。汉族、苗族、侗族、布依族和土家族4个耳聋基因检出率分别为15.79%(45例),12.28%(35例),6.32%(18例),4.91%(14例),3.50%(10例)。因此认为,GJB2基因是贵州地区NSHL患者最常见的耳聋突变基因,c.235delC位点是最常见突变位点。不同地区、民族耳聋基因突变存在差异。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 耳聋基因 基因突变
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陕西省部分聋哑学生聋病易感基因分子流行病学研究 被引量:8
10
作者 朱一鸣 郭玉芬 +6 位作者 刘晓雯 王艳莉 徐百成 纪育斌 历建强 李倩 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期225-228,共4页
目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点。方法在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB... 目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点。方法在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区、SLC26A4基因第8、第19外显子及线粒体DNA(mi-tochondria DNA,mtDNA)目的片断,Alw26Ι限制性内切酶酶切检测m1555A>G点突变,对酶切阳性标本和GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、第19外显子进行DNA测序。结果 283例患者中,9例(3.18%,9/283)存在线粒体DNA12SrRNAm.1555A>G均质性突变;55例为GJB2基因突变所致(包括纯合、复合杂合或显性携带者),突变频率为19.43%(55/283),8例为GJB2基因突变携带者。c.235delC和c.299_300delAT等位基因频率分别为14.13%(80/566)和3.89%(22/566),占所有GJB2基因致病等位基因数的87.18%(102/117),是该地区的热点突变;7例为SLC26A4基因的双等位基因突变,突变频率为2.47%(7/283),13例携带SLC26A4基因单等位基因碱基改变,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)占所有SLC26A4基因碱基改变等位基因数的88.89%(24/27)。结论 GJB2基因突变是导致陕西省聋哑学生听力损失的主要原因,c.235delC是其最常见的突变形式,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)为SLC26A4基因主要的两种突变形式。对该地区耳聋患者行三个常见基因筛查,将为25.08%(71/283)患者提供明确分子病因学诊断,并将对32.51%(92/283)的患者及家族成员给予咨询。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 线粒体DNA 12S RRNA GJB2 SLC26A4 基因突变 筛查
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常见耳聋基因在大连地区语前聋患者与耳聋高危人群中的检测分析 被引量:13
11
作者 刘璟 牟书瑜 +6 位作者 付敏 刘琳 崔玲 赵黎阳 柏桦 孙秀珍 别旭 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期545-548,共4页
目的:分析常见耳聋基因突变在大连地区耳聋患者与耳聋高危人群中的分布。方法应用遗传性聋基因芯片,对大连地区持残疾证的1-30岁语前聋患者770例及耳聋高危人群362例进行 GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA基因的9个突变位点的检测... 目的:分析常见耳聋基因突变在大连地区耳聋患者与耳聋高危人群中的分布。方法应用遗传性聋基因芯片,对大连地区持残疾证的1-30岁语前聋患者770例及耳聋高危人群362例进行 GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA基因的9个突变位点的检测。结果语前聋患者常见耳聋基因的携带率42.99%(331/770)高于耳聋高危人群(27.35%,99/362);语前聋患者GJB2携带率23.51%(181/770)高于耳聋高危人群(14.09%,51/362);语前聋患者SLC26A4携带率18.57%(143/770)高于耳聋高危人群(8.84%,32/362)( P<0.005);语前聋患者中GJB2和SLC26A4纯和突变和复合杂合突变发生率为24.16%(186/770),耳聋高危人群中未发现纯和突变和复合杂合突变;耳聋高危人群mtDNA 12SrRNA的携带率3.87%(14/362)明显高于语前聋患者(0.91%,7/770)(P<0.005)。耳聋高危人群中发现 GJB3基因突变携带者2例(0.55%,2/362)。结论SLC26A4、GJB2纯合及复合杂合基因突变携带是导致大连地区1-30岁持残疾证的语前聋患者发病的主要致聋基因。 展开更多
关键词 耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 线粒体12SrRNA基因
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贵州省356例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析 被引量:11
12
作者 杨雪 王幼勤 +5 位作者 郭洪源 兰莉 刘宇清 曹祖威 陶方英 杨可婕 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期9-13,共5页
目的分析贵州省356例非综合征型聋患者常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省356例平均年龄为11.90±12.23岁的非综合征型感音神经性聋患者的外周血,提取基因组DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检... 目的分析贵州省356例非综合征型聋患者常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省356例平均年龄为11.90±12.23岁的非综合征型感音神经性聋患者的外周血,提取基因组DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体DNA12SrRNA基因的9个突变热点(GJB2基因35delG、176del16、235delC、299delAT突变,SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G突变,GJB3基因538C>T突变,12SrRNA基因1555A>G和1494C>T突变)进行检测。结果 356例非综合征型聋患者中,88例(24.72%)携带不同基因突变;1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变;GJB2基因突变40例(11.24%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变19例(5.34%),复合杂合突变5例(1.40%),单杂合突变15例(4.21%);SLC26A4基因突变29例(8.15%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变9例(2.53%),单杂合突变19例(5.34%);线粒体DNA12SrRNA基因突变19例(5.34%),其中1555A>G均质突变10例(2.81%),1555A>G异质突变7例(1.97%),1494C>T均质突变2例(0.56%);1例患者携带GJB3基因538C>T杂合突变。结论贵州省NSHL患者以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,其中235delC突变为最常见突变位点,其次为IVS7-2A>G突变。 展开更多
关键词 耳聋 基因 突变 基因芯片
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广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因筛查结果分析 被引量:15
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作者 刘闽 胥亮 +8 位作者 刘水霞 史敏 唐凤珠 瞿申红 梁建平 陆秋天 彭璐 景艳 李凤提 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期5-8,共4页
目的分析广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因的突变特点,为临床防聋及治聋提供参考。方法采用晶芯?十五项遗传性聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对广西地区222例感音神经性聋患者进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测:GJB2(... 目的分析广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因的突变特点,为临床防聋及治聋提供参考。方法采用晶芯?十五项遗传性聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对广西地区222例感音神经性聋患者进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测:GJB2(35del G、235delC、176del16、299del AT)、SLC26A4(2168A>G、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、IVS15+5G>A)、线粒体DNA12SrRNA(1494C>T、1555A>G)和GJB3(538C>T),对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析。结果 222例患者中23例(10.36%,23/222)被检测出耳聋基因突变,其中,GJB2 235delC纯合突变3例(1.35%),杂合突变8例(3.60%),GJB2 35delG杂合突变2例(0.90%),GJB2 235delC/109A>G复合杂合突变2例(0.90%);SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变2例(0.90%),SLC26A4 1229C>T纯合突变2例(0.90%),IVS7-2A>G/IVS11+47T>C/1548insC复合杂合突变2例(0.90%);GJB3 538C>T杂合突变1例(0.45%);线粒体DNA12SrRNA 1555A>G异质突变1例(0.45%);1例(0.45%)同时携带GJB2 235delC杂合突变及SLC26A4 1226G>A杂合突变。结论本组广西地区感音神经性聋患者耳聋基因突变率低于全国水平,主要以GJB2基因突变为主,其次是SLC26A4基因突变。 展开更多
关键词 感音神经性聋 耳聋基因 基因芯片
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线粒体DNA突变与遗传性聋 被引量:12
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作者 王芳 刘星辰 郭玉芬 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期405-409,共5页
遗传性聋是临床上最常见的先天性疾病之一,目前,全世界范围内约有3.6亿耳聋患者,其在发达国家新生儿中的发病率约为3‰[1]。耳聋可以由基因突变和环境因素(包括耳毒性的氨基糖苷类抗生素的应用)造成。遗传性聋分为非综合征型聋(non-s... 遗传性聋是临床上最常见的先天性疾病之一,目前,全世界范围内约有3.6亿耳聋患者,其在发达国家新生儿中的发病率约为3‰[1]。耳聋可以由基因突变和环境因素(包括耳毒性的氨基糖苷类抗生素的应用)造成。遗传性聋分为非综合征型聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)和综合征型聋(syndromic hearing loss,SHL),线粒体DNA突变是造成遗传性聋的一个重要原因; 展开更多
关键词 遗传性聋 hearing SYNDROMIC DNA 非综合征型聋 听力损失 耳聋患者 基因突变 耳毒性聋 氨基糖苷类药物
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185例大前庭水管综合征患者的听力学特点分析 被引量:13
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作者 张波 沈芳 +3 位作者 李萍 孙敬武 许为青 孙家强 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期526-528,共3页
目的探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者的听力学特点。方法对185例(370耳)LVAS患者进行纯音测听及声导抗、ABR、DPOAE、颞骨高分辨CT、头颅MRI检查,分析其特点。结果 183例(366耳)患者CT检查均提示双... 目的探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者的听力学特点。方法对185例(370耳)LVAS患者进行纯音测听及声导抗、ABR、DPOAE、颞骨高分辨CT、头颅MRI检查,分析其特点。结果 183例(366耳)患者CT检查均提示双侧前庭水管扩大,2例(2耳)提示单侧前庭水管扩大;120例(240耳)行MRI检查,238耳均提示内淋巴囊扩大;112例(224耳)行纯音听阈测试,1例(1耳)听力正常,28例(55耳)为感音神经性聋,85例(168耳)呈混合性聋,其中152耳鼓室导抗图为A型的混合性聋患者,其低频气骨导差较大,中高频气骨导差较小;105例(210耳)行声导抗检测显示鼓室导抗图为A型192耳(其中低频引出声反射7耳),As型1耳,Ad型1耳,B型7耳,C型9耳;176例(352耳)行ABR检测,出现声诱发短潜伏期负反应波(acoustically evoked short latency negative response,ASNR)89例(124耳),占50.6%(89/176),ASNR平均波潜伏期在95dB SPL刺激声强时为3.04±0.29ms,在90dB SPL时为3.12±0.28ms;185例(370耳)DPOAE均未引出。结论 LVAS患者在中耳功能正常时其纯音听阈显示低频气骨导差较大、中高频气骨导差较小的混合性聋,ABR测试可引出特征性的ASNR。 展开更多
关键词 大前庭水管综合征 气骨导差 短潜伏期负反应波
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3~7岁听障儿童智力发育现况研究 被引量:9
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作者 曲成毅 孙喜斌 +7 位作者 张芳 颜晓蓉 管莹 孙有贵 王坚 王飞 杨晓娟 朱芳 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期545-548,共4页
目的探索我国聋儿智力发育的特点,比较聋儿与健听儿童的智力发育情况,为提出合理康复策略和措施提供科学依据。方法在全国13个省随机抽取3~7岁听障儿童760名(其中,男404例,女356例;城市338例,农村422例)和774名同龄正常儿童,采用希-内... 目的探索我国聋儿智力发育的特点,比较聋儿与健听儿童的智力发育情况,为提出合理康复策略和措施提供科学依据。方法在全国13个省随机抽取3~7岁听障儿童760名(其中,男404例,女356例;城市338例,农村422例)和774名同龄正常儿童,采用希-内学习能力测验评定两组智力发育水平,依据1994年修订健听儿童标准计算两组智商。结果依据健听儿童常模计算,本组3~7岁聋儿智商平均为86.82±18.09,比健听同龄儿童的智商(100.82±19.14)低,差异有显著统计学意义(t=14.72,P<0.001);3~4岁听障儿童学习月龄较同龄听力正常儿童低约2个月,随着年龄的增加,差别越来越大,到7岁时差距达18个月;与健听儿童相比,聋儿的手眼协调和伴随记忆发展较好,形象思维、空间知觉发展稍落后,而抽象思维、色彩记忆和分析综合能力发展明显落后。城市聋儿平均智商(91.56±19.03)高于农村聋儿平均智商(83.30±16.89),差别有统计学意义(t=6.111,P<0.001);男性聋童平均智商87.71±18.85,女性聋童平均智商85.80±17.17,差别无统计学意义(t=1.458,P=0.145)。结论目前我国聋儿智力发育水平仍然落后于同龄健听儿童,应加强聋儿的早期干预和心理健康教育,进一步探索提升聋儿康复远期效果的有效措施。 展开更多
关键词 听障儿童 健听儿童 智商 智力测验
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70例大前庭水管综合征患者的人工耳蜗植入效果分析 被引量:6
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作者 陈杰 杨烨 +5 位作者 林川耀 胡志邦 王俊国 周函 马登滨 高下 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第14期73-75,共3页
目的探讨大前庭水管综合征(EVAS)患者人工耳蜗植入的安全性和效果。方法回顾性分析2010年10月-2014年2月收治的70例EVAS患者的临床资料。结果 70例患者均一次手术成功,术中检测正常,术后无特殊并发症。术后经开机康复训练6个月后,52... 目的探讨大前庭水管综合征(EVAS)患者人工耳蜗植入的安全性和效果。方法回顾性分析2010年10月-2014年2月收治的70例EVAS患者的临床资料。结果 70例患者均一次手术成功,术中检测正常,术后无特殊并发症。术后经开机康复训练6个月后,52例年龄≥3岁患者的声场测听言语频率平均听阈为25~40 d B n HL,平均(29.3±2.5)d B n HL。术后1年,10例年龄〈3岁患者的IT-MAIS评分为26~38分,平均(31.9±3.6)分;44例年龄3~10岁患者的MAIS评分为25~40分,平均(35.1±4.3)分。结论伴双耳极重度感音神经性耳聋的EVAS患者行人工耳蜗植入是安全有效的。 展开更多
关键词 前庭水管 畸形 听觉丧失 感音神经性 耳蜗植入 听力障碍康复
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常见遗传性聋致病基因研究进展及基因诊断的临床应用 被引量:16
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作者 周学军 欧阳小梅 刘学忠 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期73-77,共5页
耳聋的原因分为遗传因素和环境因素,也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。遗传性聋中30%的患者同时合并有外耳畸形或其他器官系统疾病,称为综合征型聋(syndromic hearing impairment SHI),其余70%的患者为非综合征型聋(non—... 耳聋的原因分为遗传因素和环境因素,也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。遗传性聋中30%的患者同时合并有外耳畸形或其他器官系统疾病,称为综合征型聋(syndromic hearing impairment SHI),其余70%的患者为非综合征型聋(non—syndromic hearing impairment,NSHI)。 展开更多
关键词 遗传性聋 临床应用 基因诊断 致病基因 非综合征型 环境因素 遗传因素 系统疾病
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成人听力康复汉语计算机化训练及评价系统 被引量:14
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作者 陈雪清 王树峰 +4 位作者 武文芳 王齐琳 孔颖 吴燕君 周婉荣 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2001年第2期106-108,共3页
关键词 成人 听力康复治语计算机化训练 评价系统
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部分农村地区双侧重度聋患儿干预状况调查 被引量:7
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作者 程晓华 黄丽辉 +9 位作者 蔡正华 张华 彭士春 恩晖 亓贝尔 甄勇 杨如兰 涂琳 黄燕 程显香 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期173-175,共3页
目的了解部分农村地区双侧重度聋患儿的听力干预、语训及言语发育状况。方法研究对象为2004年6月~2008年7月在河南省安阳市妇幼保健院、江西省九江市妇幼保健院及山东省莱州市人民医院诊断为双侧重度聋的61例患儿(年龄2~72个月,中... 目的了解部分农村地区双侧重度聋患儿的听力干预、语训及言语发育状况。方法研究对象为2004年6月~2008年7月在河南省安阳市妇幼保健院、江西省九江市妇幼保健院及山东省莱州市人民医院诊断为双侧重度聋的61例患儿(年龄2~72个月,中位数为14个月)。设计调查问卷表.通过电话随访,对患儿是否选配助听器或行人工耳蜗植入术及听力言语训练、言语发育和交流能力等情况进行调查。结果61例患儿中选配助听器者33例54.10%,33/61).其中助听后语训者10例(30.30%,10/33),助听后无语训者23例(69.70%,23/33);人工耳蜗植入者2例(3.28%,2/61);未选配助听器、未行人工耳蜗植入者26例(42.62%,26/61)。2例人工耳蜗植入者言语发育良好,33例配戴助听器的患儿中2例言语发育较好,31例存在不同程度的言语障碍。26例末行助听器配戴及人工耳蜗植入者均为聋哑状态。结论在农村地区,重度聋患儿未接受听力干预和语训者比例高,言语障碍明显,加强对聋儿家长进行佩戴助听器和言语训练必要性的宣传和教育至天重要。 展开更多
关键词 重度聋 儿童 农村 干预 调查
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