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后挂式骨导助听器听力干预短期效果的临床评估 被引量:1
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作者 李蕴 张宏征 +5 位作者 蔡洁青 黄美萍 杨璐 闫冰岩 宋依航 郗昕 《听力学及言语疾病杂志》 北大核心 2025年第1期50-54,共5页
目的 比较韶音后挂式骨导助听器对不同类型听力损失患者的听力干预短期效果,探讨其临床应用前景。方法 55例听力损失患者(年龄18~82岁;传导性听力损失9例,感音神经性听力损失15例,混合性听力损失31例;左右耳0.5、1、2、4 kHz四个频率的... 目的 比较韶音后挂式骨导助听器对不同类型听力损失患者的听力干预短期效果,探讨其临床应用前景。方法 55例听力损失患者(年龄18~82岁;传导性听力损失9例,感音神经性听力损失15例,混合性听力损失31例;左右耳0.5、1、2、4 kHz四个频率的骨导纯音听阈均≤60 dB HL)配戴韶音后挂式骨导助听器,分别于配戴助听器前和配戴第14±2 d行声场总体听阈、单音节识别率及安静环境语句识别阈测试,比较配戴助听器前后的结果差异。并于配戴第14±2 d使用IOI-HA问卷对助听器使用效果进行评估。结果 患者配戴后挂式骨导式助听器后声场四个频率平均听阈(39.3±4.9 dB HL)较配戴前(56.5±8.2 dB HL)显著改善,差异有统计学意义(P<0.001)。患者助听前单音节识别率(给声强度:患者助听前双音节言语识别阈减5 dB)为29.8%±11.4%,配戴第14±2 d为72.4%±14.4%,配戴后单音节识别率显著提高,差异有统计学意义(P<0.001)。患者语句识别阈由配戴前的48.6±9.7 dB HL降至34.3±5.6 dB HL,差异有统计学意义(P<0.001)。配戴14±2 d时IOI-HA问卷评估总分平均值为29.0±3.8分。结论 后挂式骨导助听器可显著提高传导性、0.5~4 kHz骨导纯音听阈不超过60 dB HL的混合性及感音神经性听力损失患者的听力及言语识别能力。 展开更多
关键词 听力损失 骨导助听器 言语识别率 语句识别阈 IOI-HA问卷
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18925例耳聋基因突变儿童检测结果及听力损失情况分析 被引量:1
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作者 潘蕾 王舒婷 +5 位作者 张爽 张涛 刘宏彦 王岳 刘瑾 冷俊宏 《中国妇幼保健》 2025年第13期2463-2467,共5页
目的探讨天津市遗传性耳聋基因突变儿童检测结果及听力损失情况。方法回顾性分析2016年7月—2021年6月天津市16个区出生并通过高通量测序技术进行耳聋基因筛查的儿童资料。统计GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因的20个位点突变情... 目的探讨天津市遗传性耳聋基因突变儿童检测结果及听力损失情况。方法回顾性分析2016年7月—2021年6月天津市16个区出生并通过高通量测序技术进行耳聋基因筛查的儿童资料。统计GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因的20个位点突变情况和其听力损失情况。结果筛查婴儿350424例,检出耳聋基因突变18925例,突变率5.40%。单基因突变中GJB2最高,为2.45%,其次是SLC26A4基因2.24%;多基因位点突变率0.11%。在20个基因位点中,GJB2基因突变8586例,突变率最高,为2.45%(8586/350424);其次是SLC26A4基因7833例,突变率为2.24%(7833/350424)。检测的20个基因位点中,GJB2基因c.235delC的突变率最高,占1.81%(6329/350424),其次SLC26A4基因c.919-2A>G为1.44%(5061/350424)、GJB2基因c.299_300delAT为0.51%(1794/350424)、GJB3基因c.538C>T为0.33%(1169/350424)。耳聋基因正常、单基因位点突变及基因多位点突变3组间听力筛查结果差异有统计学意义(χ^(2)=389.695,P<0.001)。GJB2基因,杂合突变的听力筛查未通过1457例,未通过率17.03%(1457/8558);纯合突变的听力筛查未通过20例,未通过率71.43%(20/28)。GJB2基因杂合突变和纯合突变两组间听力筛查结果差异有统计学意义(χ^(2)=54.238,P<0.001)。SLC26A4基因,杂合突变的听力筛查未通过851例,未通过率10.92%(851/7792);纯合突变的听力筛查未通过33例,未通过率80.49%(33/41)。SLC26A4基因杂合突变和纯合突变两组间听力筛查结果差异有统计学意义(χ^(2)=190.257,P<0.001)。18925例耳聋基因突变儿童中,检出听力损失235例,占耳聋基因突变总数的1.24%,其中以GJB2和SLC26A4基因突变为主。结论天津地区耳聋基因突变率5.40%,GJB2和SLC26A4基因为主要突变基因,c.235delC和c.919-2A>G位点突变率最高。实施听力筛查结合耳聋基因筛查模式,做好定期随访,可降低迟发性和药物性听力损失的发生。 展开更多
关键词 耳聋基因 基因突变 听力损失
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突发性聋患者自我管理的潜在剖面分析及影响因素研究
3
作者 刘静 赵诺 +3 位作者 李志红 苏怡 杜彩霞 王大勇 《听力学及言语疾病杂志》 北大核心 2025年第5期438-443,共6页
目的探究突发性聋(简称突聋)患者自我管理行为的潜在剖面,分析不同类别患者的特征及影响因素,为临床管理提供参考。方法采用便利抽样法,选取2023年8月-2024年6月205例突聋住院患者为研究对象,使用一般情况调查表、突聋患者自我管理状况... 目的探究突发性聋(简称突聋)患者自我管理行为的潜在剖面,分析不同类别患者的特征及影响因素,为临床管理提供参考。方法采用便利抽样法,选取2023年8月-2024年6月205例突聋住院患者为研究对象,使用一般情况调查表、突聋患者自我管理状况评估量表、社会支持评定量表进行调查。采用Mplus 8.0软件进行潜在剖面分析,SPSS 26.0软件进行单因素分析和多元Logistic回归分析。结果最终收回有效问卷200份,将患者按自我管理水平分为3个类别,据其特征分别命名为“高管理-自我效能良好组”(52例,26.00%)、“中管理-症状特别关注组”(101例,50.50%)、“低管理-信息获取欠缺组”(47例,23.50%)。文化程度、是否伴睡眠障碍、社会支持水平是突聋患者不同自我管理水平的影响因素。结论突聋患者整体自我管理水平为中等,且存在明显异质性,文化程度、睡眠障碍情况及社会支持水平是各类别患者的分层依据,可据此进行分类识别和干预策略制定。重点给予“低管理-信息获取欠缺组”患者信息支持,针对“中管理-症状特别关注组”患者薄弱环节提供干预,充分发挥“高管理-自我效能良好组”患者自我效能,调控自我管理水平。 展开更多
关键词 突发性聋 自我管理 潜在剖面分析
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外周型老年性聋氧化应激分子机制的研究进展
4
作者 孙婷 张涵 +3 位作者 王延飞 张肖林 李长叶 车娟 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第4期609-614,共6页
老年性耳聋也称为年龄相关性听力损失,是老年人常见的感觉障碍之一,其主要特征是双耳渐进性听力下降。目前,主要的干预措施是助听器和人工耳蜗,但仍面临成本高昂、效果有限的问题,根本性治疗方案仍待探索。外周型老年性聋是老年性听力... 老年性耳聋也称为年龄相关性听力损失,是老年人常见的感觉障碍之一,其主要特征是双耳渐进性听力下降。目前,主要的干预措施是助听器和人工耳蜗,但仍面临成本高昂、效果有限的问题,根本性治疗方案仍待探索。外周型老年性聋是老年性听力损失中最常见的形式之一,由于耳蜗内氧化应激导致的自由基与氧化物质过量产生,直接损伤关键结构,如毛细胞、螺旋神经节、血管纹、线粒体等,进而诱发听觉损伤。本文就外周型老年性聋中氧化应激分子机制做一概述。 展开更多
关键词 老年性聋 氧化应激 分子机制
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贵州省37例基因筛查阴性耳聋患者全外显子测序结果分析
5
作者 岳凤娟 韩巍 +1 位作者 张嫄 曹祖威 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第1期65-68,共4页
目的了解全外显子测序在贵州省耳聋患者病因诊断中的应用价值。方法回顾性纳入2022年1月至2023年4月贵州省人民医院听力科收治的永久性听力障碍患者37例。分析所有接受全外显子测序患者的数据资料。结果未发现突变位点1例,至少1个位点突... 目的了解全外显子测序在贵州省耳聋患者病因诊断中的应用价值。方法回顾性纳入2022年1月至2023年4月贵州省人民医院听力科收治的永久性听力障碍患者37例。分析所有接受全外显子测序患者的数据资料。结果未发现突变位点1例,至少1个位点突变36例,检出率97.30%;隐性遗传的单杂合突变未能明确病因2例,复合杂合突变或纯合突变34例。根据美国医学遗传学和基因组学学会指南,55个突变位点中明确致病16个(29.09%),疑似致病15个(27.27%),致病性不明确24个(43.64%),突变位点未见文献报道28个(50.91%)。结论贵州省耳聋患者热点致聋位点与全国存在差异,全外显子测序在贵州省耳聋患者病因诊断中具在重要的作用。贵州省耳聋遗传基因复杂多样,存在大量未发现的耳聋突变位点,需进一步进行基础与临床研究,以明确其致病性。 展开更多
关键词 耳聋 基因筛查 全外显子测序
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炎症介导突发性聋发病及预后的相关机制研究进展
6
作者 郭清华 朱晓燕 +2 位作者 陈骁锐 张晓阳 佘万东 《听力学及言语疾病杂志》 北大核心 2025年第5期491-495,共5页
目的突发性聋是耳鼻咽喉头颈外科常见急症,其发病机制尚不清楚,微循环障碍及炎症是其基本病理过程。近来研究发现炎症反应在突发性聋发生发展过程中的作用越来越突出,为更好地了解炎症在突发性聋病理过程中的作用,本文综述炎症指标及炎... 目的突发性聋是耳鼻咽喉头颈外科常见急症,其发病机制尚不清楚,微循环障碍及炎症是其基本病理过程。近来研究发现炎症反应在突发性聋发生发展过程中的作用越来越突出,为更好地了解炎症在突发性聋病理过程中的作用,本文综述炎症指标及炎症因子与突发性聋的相关性,并对炎症反应介导突发性聋发生发展的可能机制进行综述。 展开更多
关键词 炎症反应 突发性聋 炎症指标 预后 作用机制
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滕州市14 153例新生儿耳聋基因筛查检测结果分析
7
作者 甄娜 马灿玲 +2 位作者 蒋艳 杜宇 李存宇 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第8期918-922,共5页
目的对滕州市14153例新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,了解该市耳聋基因变异及变异位点分布情况,为遗传性耳聋诊疗、遗传咨询及生育指导提供依据.方法采用高通量测序的方法,对2018年10月至2022年6月滕州市妇幼保健院(滕州市儿童医院)出生... 目的对滕州市14153例新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,了解该市耳聋基因变异及变异位点分布情况,为遗传性耳聋诊疗、遗传咨询及生育指导提供依据.方法采用高通量测序的方法,对2018年10月至2022年6月滕州市妇幼保健院(滕州市儿童医院)出生的14153例新生儿进行18个耳聋基因100个变异位点检测,分析滕州市耳聋基因变异位点分布情况.结果14153例新生儿中共检测出基因突变984例,检出率6.95%.同时携带2种耳聋突变基因新生儿27例.GJB2基因突变421例,检出率2.97%,SLC26A4基因突变371例,检出率2.62%,GJB3基因突变72例,检出率0.51%,MT-CO1基因突变75例,检出率0.53%,MT-RNR1基因突变30例,检出率0.21%.结论滕州市新生儿耳聋基因突变以GJB2、SLC26A4、GJB3、MT-CO1、MT-RNR1为主,但MT-CO1基因m.7444G>A位点致病性等级降级,故不建议将该位点作为常规检测的目标位点,开展新生儿耳聋基因筛查对于遗传性耳聋的早期诊断具有重要意义,检出变异的致病性可能会随时间推移而改变,应重视检测前后的遗传咨询. 展开更多
关键词 耳聋基因筛查 新生儿 高通量测序 基因突变
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突发性聋患者睡眠状况及与临床特征的相关性分析
8
作者 刘静 赵诺 +2 位作者 郭菲菲 李志红 王大勇 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第7期817-823,共7页
目的了解突发性聋患者睡眠状况及其与临床特征的关系。方法选取2023年5月至2024年1月在中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳内科收治的突聋患者101例,年龄18~65岁。采用一般情况调查问卷、匹兹堡睡眠质量指数量表(pittsburgh ... 目的了解突发性聋患者睡眠状况及其与临床特征的关系。方法选取2023年5月至2024年1月在中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳内科收治的突聋患者101例,年龄18~65岁。采用一般情况调查问卷、匹兹堡睡眠质量指数量表(pittsburgh sleep quality index,PSQI)、耳鸣残障评估量表(tinnitus handicap inventory,THI)、眩晕评估问卷(dizziness handicap inventory,DHI)、耳闷视觉模拟评估量表(visual analogue scale,VAS)、听觉过敏调查问卷(hyperacusis questionnaire,HQ)、焦虑自评量表(self-rating anxiety scale,SAS)对患者展开调查。结果突发性聋患者的PSQI得分为(7.53±4.45)分,睡眠质量差(PSQI>7分)患者占比为45.6%,性别(t=-2.389,P=0.019)、是否伴随声敏感(t=2.348,P=0.021)、是否合并偏头痛(t=2.792,P=0.006)是突发性聋患者睡眠的影响因素,睡眠质量差亚组患者合并耳鸣(Z=3.267,P=0.001)、耳闷(Z=2.054,P=0.04)、声敏感(Z=2.091,P=0.037)、焦虑(Z=3.892,P<0.01)的人数更多、等级更高;睡眠质量不同两亚组患者听力损失程度、听力曲线类型差异无统计学意义(Z=0.778、0.092,P=0.436、0.927)。结论近半数突发性聋患者存在睡眠问题,有睡眠问题的患者受疾病影响更重,应特别关注睡眠质量差的患者,帮助患者有效应对,降低疾病影响,改善生活质量。 展开更多
关键词 突发性聋 睡眠 耳鸣 耳闷 声敏感 焦虑
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两个GJB2突变相关常染色体显性遗传耳聋家系临床特征分析及文献回顾
9
作者 李鑫 张萍 +1 位作者 张晓娟 刁秀莉 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第5期663-668,共6页
目的总结GJB2突变导致两个常染色体显性遗传性耳聋家系听力学表型并进行文献回顾,为临床咨询提供依据。方法收集就诊于山东省淄博市中心医院耳鼻喉科的两个遗传性耳聋家系,完善听力学检查及影像学检查。采集家系成员的外周血提取基因组D... 目的总结GJB2突变导致两个常染色体显性遗传性耳聋家系听力学表型并进行文献回顾,为临床咨询提供依据。方法收集就诊于山东省淄博市中心医院耳鼻喉科的两个遗传性耳聋家系,完善听力学检查及影像学检查。采集家系成员的外周血提取基因组DNA,进行GJB2基因的全序列测序,总结患者的临床听力表型特点,并进行文献回顾。结果两个耳聋家系(SD-2024-01,SD-2024-02)均为GJB2突变致常染色体显性遗传突变,SD-2024-01家系是GJB2 c.138T>G(p.Asp46Glu)突变,两代3例患者各自表现为中度-极重度感音神经性耳聋。SD-2024-02家系为GJB2 c.250G>A(p.Val84Met)突变,先证者及其父亲表现为中度到极重度感音神经性耳聋。2个家系5例患者皮肤和颞骨CT无明显异常。文献回顾发现国外3篇文章共3个家系描述上述位点突变患者的临床听力学表型,其听力损失从轻度到极重度感音神经性耳聋不等,同本文的研究患者听力表现结果有差异。结论本文首次报道中国人群GJB2 c.138T>G常染色体显性遗传突变家系并首次描述GJB2 c.250G>A常染色体显性遗传突变家系听力特征,其临床表型与国外报道患者有差异。 展开更多
关键词 GJB2 显性遗传 听力学
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早期鼓室注射地塞米松不同频次治疗全聋伴持续耳鸣的突发性耳聋的疗效探讨
10
作者 徐莹 顾晓峰 +2 位作者 肖锋 陆文敏 李霞 《延边大学医学学报》 2025年第10期67-71,共5页
目的:探讨在全聋伴持续耳鸣的突发性耳聋患者中,早期鼓室注射地塞米松不同给药频次(每日与隔日)对听力恢复及耳鸣改善的影响,旨在优化治疗方案,提升临床干预效果。方法:纳入2022年1月至2025年3月南京医科大学第三附属医院耳鼻喉科收治... 目的:探讨在全聋伴持续耳鸣的突发性耳聋患者中,早期鼓室注射地塞米松不同给药频次(每日与隔日)对听力恢复及耳鸣改善的影响,旨在优化治疗方案,提升临床干预效果。方法:纳入2022年1月至2025年3月南京医科大学第三附属医院耳鼻喉科收治的60例全聋伴持续耳鸣的突发性耳聋患者,随机分为观察组(每日鼓室注射地塞米松,n=30)和对照组(隔日鼓室注射地塞米松,n=30),比较两组不良反应发生情况、听力改善情况及临床疗效。结果:治疗期间,两组均未出现注射相关不良反应,如眩晕、恶心、鼓膜穿孔或中耳感染等,亦未出现听力进一步下降或耳鸣加重的情况,安全性良好。治疗后,在纯音测听分析中,两组在各频段(0.5、1、2、4、8 kHz)均显示出听阈的下降,观察组在高频段(2~8 kHz)的改善幅度更为显著。观察组耳鸣改善总有效率83.3%,显著高于对照组的66.7%(P<0.05)。结论:全身治疗结合早期每日鼓室注射地塞米松较隔日注射在促进全聋伴持续耳鸣的突发性耳聋患者听力恢复方面疗效更优,特别是在高频听力改善方面具有明显优势,对耳鸣缓解亦有一定促进作用,且安全性高,值得临床进一步推广应用。 展开更多
关键词 突发性耳聋 全聋 持续耳鸣 鼓室注射 地塞米松 注射频次
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单侧聋及不对称听力损失患者人工耳蜗植入术后主观满意度研究
11
作者 刘萍 陈婧媛 +6 位作者 陈彪 石颖 魏兴梅 邹馨悦 张欣怡 孔颖 李永新 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年第2期154-160,共7页
目的 评估单侧聋(single sided deafness,SSD)及不对称听力损失(asymmetric hearing loss,AHL)患者人工耳蜗植入(CI)术后1年主观听觉满意度。方法 本研究为前瞻性队列研究,共纳入2020年8月~2024年3月首都医科大学北京同仁医院行CI的SSD... 目的 评估单侧聋(single sided deafness,SSD)及不对称听力损失(asymmetric hearing loss,AHL)患者人工耳蜗植入(CI)术后1年主观听觉满意度。方法 本研究为前瞻性队列研究,共纳入2020年8月~2024年3月首都医科大学北京同仁医院行CI的SSD及AHL患者16例。使用中文版助听器效果评估简表(abbreviated profile of hearing aid benefit,APHAB)评估患者CI术前、术后主观听觉满意度变化及相关影响因素。结果 患者CI后,患耳助听听阈较术前明显改善。术后APHAB问卷总分及交流的难易(ease of communication,EC)和背景噪声(backgroud noise,BN)两个分量表较术前显著改善(P<0.05),而回声(revereration,RV)和对声音的厌恶程度(aversiveness,AV)两个分量表未见显著差异(P>0.05)。对EC、BN、RV及AV4个分量表影响因素的相关性分析发现,APHAB问卷总分及BN及RV得分与SSD受试者听力损失时间呈正相关,SSD受试者听力损失时间越长,CI术后对噪声环境下及回声环境下言语交流改善满意程度越高。结论 CI可以帮助SSD及AHL患者恢复双耳听觉,提升使用者噪声环境下的言语交流能力。 展开更多
关键词 单侧聋 不对称听力损失 人工耳蜗植入 主观满意度
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耳后注射地塞米松联合巴曲酶对突发性耳聋患者听力阈值及血液流变学的影响
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作者 袁东杰 李靖 +3 位作者 王银鑫 李艳峰 卢振民 王慧敏 《海南医学》 2025年第19期2816-2820,共5页
目的探究耳后注射地塞米松联合巴曲酶治疗对突发性耳聋(SSNHL)患者听力阈值及血液流变学的影响。方法回顾性选择2019年1月至2022年12月新乡医学院第一附属医院耳鼻咽喉科收治的100例SSNHL住院患者作为研究对象,按照治疗方式不同分为对... 目的探究耳后注射地塞米松联合巴曲酶治疗对突发性耳聋(SSNHL)患者听力阈值及血液流变学的影响。方法回顾性选择2019年1月至2022年12月新乡医学院第一附属医院耳鼻咽喉科收治的100例SSNHL住院患者作为研究对象,按照治疗方式不同分为对照组和观察组各50例。对照组患者采用巴曲酶静脉滴注治疗,疗程为2周,同时耳后注射生理盐水,疗程为4周,观察组患者在对照组巴曲酶静脉滴注治疗的基础上联合耳后注射地塞米松治疗,疗程为4周。治疗4周结束后比较两组患者的临床疗效;治疗前、治疗4周后分别比较两组患者的听力阈值及血液流变学指标;比较整个治疗期间两组患者的不良反应发生情况。结果观察组患者的治疗总有效率为94.00%,明显高于对照组的76.00%,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后两组患者的高、低频听力阈值均下降,且观察组患者的高、低频听力阈值下降[高(38.66±3.51)dB、低(36.13±3.24)dB]较对照组[高(45.83±4.12)dB、低(42.09±3.96)dB]更明显,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗后两组患者的全血高切黏度、红细胞压积、血浆黏度、纤维蛋白原水平均下降,且观察组的上述各项指标下降水平较对照组更显著,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗后两组患者的白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)均降低,且观察组患者的IL-6、TNF-α水平分别为(37.29±4.36)pg/mL、18.76±2.43)pg/mL,明显低于对照组的(44.01±4.85)pg/mL、TNF-α(23.62±2.87)pg/mL,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组患者治疗期间的不良反应总发生率为12.00%,略高于对照组的8.00%,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论耳后注射地塞米松联合巴曲酶治疗能够有效降低SSNHL患者的听力阈值,改善血液流变学指标,减轻机体炎症反应,提高临床疗效,且不增加不良反应发生率。 展开更多
关键词 突发性耳聋 地塞米松 巴曲酶 听力阈值 血液流变学
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数字PCR技术在药物敏感性耳聋基因筛查中的应用和效能评价
13
作者 张萌 李珊珊 +3 位作者 王芳 陈玉娇 王一鹏 闫有圣 《生殖医学杂志》 2025年第7期927-934,共8页
目的评价数字PCR技术在药物敏感性耳聋基因筛查中的应用和筛查效能。方法选择2021年1月至2023年12月在首都医科大学附属北京妇产医院就诊的39291例孕妇为研究对象。应用微流控芯片技术进行23项耳聋基因芯片检测。根据筛查结果将线粒体DN... 目的评价数字PCR技术在药物敏感性耳聋基因筛查中的应用和筛查效能。方法选择2021年1月至2023年12月在首都医科大学附属北京妇产医院就诊的39291例孕妇为研究对象。应用微流控芯片技术进行23项耳聋基因芯片检测。根据筛查结果将线粒体DNA(mtDNA)m.1555A>G位点突变型的51例病例纳入病例组(包括40例均质性变异和11例异质性变异),m.1555A>G位点野生型的18例孕妇纳入对照组。应用数字PCR技术定量分析m.1555A>G位点的突变异质率,并对病例组进行产后随访,以受试者工作特征(ROC)曲线评价数字PCR技术的临床检测效能。结果经数字PCR技术检测,18例对照组孕妇的突变型拷贝数均为0;病例组均检出突变型拷贝,40例均质性变异病例突变率范围在83.03%~99.32%,11例异质性变异病例突变率范围在7.27%~70.85%。ROC曲线分析显示数字PCR的诊断效能中敏感度和特异度均达到100%,曲线下面积(AUC)为1。病例组有44例孕妇顺利分娩,有2例新生儿未通过听力筛查,其母体mtDNA 1555位点异质率分别为98.56%和99.32%;有2例异质率较低的母亲,其分娩的新生儿mtDNA 1555位点检出为野生型。结论数字PCR技术可精确检出mtDNA中存在的突变基因型拷贝,操作方法简单,准确率高。其可快速区分人群中隐匿的mtDNA低异质率携带者以及异质率较高的高危突变携带者,为药物敏感性耳聋基因检测结果的临床解读和遗传咨询提供有力依据。 展开更多
关键词 数字PCR 遗传性耳聋 线粒体DNA异质率 产前筛查
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老年突发性耳聋患者血清HMGB1、Cx43、TXB2水平变化及检测意义
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作者 徐丹 桂明才 +1 位作者 周长华 李聪 《陕西医学杂志》 2025年第8期1108-1112,共5页
目的:探讨老年突发性耳聋患者血清高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、缝隙连接蛋白43(Cx43)、血栓素B2(TXB2)水平变化及其检测意义。方法:选取老年突发性耳聋患者108例为突发性耳聋组,根据纯音听阈曲线将患者分为轻度耳聋组(42例)、中度耳聋组(3... 目的:探讨老年突发性耳聋患者血清高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、缝隙连接蛋白43(Cx43)、血栓素B2(TXB2)水平变化及其检测意义。方法:选取老年突发性耳聋患者108例为突发性耳聋组,根据纯音听阈曲线将患者分为轻度耳聋组(42例)、中度耳聋组(36例)和重度耳聋组(30例)。另选93例无耳部疾病史的老年人为对照组。比较对照组和突发性耳聋组、不同听力损失程度患者血清HMGB1、Cx43、TXB2水平。采用多因素Logistic回归分析老年突发性耳聋发生的影响因素。结果:与对照组比较,突发性耳聋组血清HMGB1、TXB2水平升高,血清Cx43水平降低(均P<0.05)。轻度耳聋组患者血清HMGB1、TXB2水平低于中度耳聋组,且中度耳聋组低于重度耳聋组(均P<0.05)。轻度耳聋组患者血清Cx43水平高于中度耳聋组,且中度耳聋组高于重度耳聋组(均P<0.05)。与对照组比较,突发性耳聋组有糖尿病史、睡眠障碍、感冒病史、血清总胆固醇(TC)≥5.70 mmol/L及同型半胱氨酸(Hcy)≥16.00μmol/L比例升高(均P<0.05)。有糖尿病史、睡眠障碍、感冒病史、血清TC≥5.70 mmol/L、Hcy≥16.00μmol/L、HMGB1≥2.12 mg/L、TXB2≥209.89 pg/ml及Cx43≤147.34 pg/ml是老年突发性耳聋发生的危险因素(均P<0.05)。结论:老年突发性耳聋患者血清HMGB1、TXB2水平升高,血清Cx43水平降低,三者与听力损失程度有关,是老年突发性耳聋发生的影响因素。 展开更多
关键词 突发性耳聋 老年 高迁移率族蛋白B1 缝隙连接蛋白43 血栓素B2 影响因素
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血浆同型半胱氨酸及叶酸代谢酶基因(MTHFR)多态性与突发性耳聋的相关性研究进展
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作者 黄阳 冯春 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第7期900-904,共5页
突发性感音神经性耳聋(sudden sensorineural hearing loss,SSNHL)是耳鼻喉科常见病,严重危害人们的生活健康。其发病原因尚不清楚,有文献报道高血浆同型半胱氨酸和低叶酸水平与血管损伤相关,并被作为新的独立风险因素。动物实验证实叶... 突发性感音神经性耳聋(sudden sensorineural hearing loss,SSNHL)是耳鼻喉科常见病,严重危害人们的生活健康。其发病原因尚不清楚,有文献报道高血浆同型半胱氨酸和低叶酸水平与血管损伤相关,并被作为新的独立风险因素。动物实验证实叶酸可以改善同型半胱氨酸血症小鼠的内耳血供。但有关叶酸与患者耳聋的发病机制及相关性仍知之甚少。叶酸代谢过程中起关键作用的酶类主要有亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶、甲硫氨酸合成还原酶等,这些叶酸代谢相关营养素以及环境暴露因素之间的交互作用可能与SSNHL相关。目前对叶酸缺乏与听力下降的关系研究不是很多,在SSNHL的文献中关于血管病因学的证据仍存在矛盾。本文旨在对这一相关研究做一综述。 展开更多
关键词 叶酸 同型半胱氨酸 维生素B12 基因多态性 突发性耳聋 遗传相关性
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老年突发性聋与共病管理
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作者 刘谦 侯银静 秦明照 《中国临床保健杂志》 2025年第4期478-481,共4页
特发性突发性感音神经性听力损失简称突发性聋。在老年人群多见,突发性聋患者经过治疗约1/3可以恢复听力,但另外2/3不能或仅能部分恢复,年龄是预后的重要因素之一,年龄越大预后越差。听力损失与老年人痴呆、内在能力下降、衰弱、失能密... 特发性突发性感音神经性听力损失简称突发性聋。在老年人群多见,突发性聋患者经过治疗约1/3可以恢复听力,但另外2/3不能或仅能部分恢复,年龄是预后的重要因素之一,年龄越大预后越差。听力损失与老年人痴呆、内在能力下降、衰弱、失能密切相关。近年来,越来越多的证据提示,老年突发性聋与共病相关。在治疗突发性聋的同时,加强共病管理尤为重要,应筛查和管理高血压、糖尿病、血脂异常、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征及不健康的生活方式,运用多学科团队工作模式进行综合管理,进一步探索突发性聋老年患者的血管疾病特征及有效干预方法,为改善听力恢复率提供新的治疗策略。 展开更多
关键词 突发性 慢性病共病 听力 老年人
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耳后骨膜下注射对比全身糖皮质激素治疗对低频下降型突发性耳聋患者听力的影响
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作者 徐丹 周长华 +1 位作者 桂明才 李聪 《转化医学杂志》 2025年第8期151-154,共4页
目的探讨低频下降型突发性耳聋患者采用耳后骨膜下糖皮质激素治疗与全身糖皮质激素治疗的临床效果。方法前瞻性选取2023年5月至2025年2月达州市中心医院接诊的低频下降型突发性耳聋患者102例,根据随机数表法分为对照组(51例)和观察组(51... 目的探讨低频下降型突发性耳聋患者采用耳后骨膜下糖皮质激素治疗与全身糖皮质激素治疗的临床效果。方法前瞻性选取2023年5月至2025年2月达州市中心医院接诊的低频下降型突发性耳聋患者102例,根据随机数表法分为对照组(51例)和观察组(51例)。对照组采取全身糖皮质激素治疗,观察组采取耳后骨膜下糖皮质激素治疗。比较两组临床疗效、症状评分、低频听阈变化、血液生化指标以及不良反应发生率。结果观察组临床总有效率高于对照组(96.08%vs 84.31%),差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗后低调耳鸣、耳闷胀感、眩晕、250 Hz听力阈值、500 Hz听力阈值低于治疗前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组空腹血糖、丙氨酸氨基转移酶、血肌酐水平较治疗前提高,而观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应发生率低于对照组(5.88%vs 19.61%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论耳后骨膜下糖皮质激素治疗低频下降型突发性耳聋患者较全身糖皮质激素治疗临床疗效更佳,可有效减轻症状,改善患者的低频听阈,且不良反应更少。 展开更多
关键词 突发性耳聋 低频下降型 耳后骨膜 糖皮质激素
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努南综合征疾病特征与人工耳蜗植入
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作者 王丹丹 庄博翔 +1 位作者 洪梦迪 李佳楠 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年第1期12-15,共4页
目的探讨努南综合征(Noonan syndrome,NS)患者伴有极重度感音神经性聋的诊疗策略。方法全面了解NS临床表型特征,对患者进行全面的术前评估,识别全身多系统异常导致围手术期潜在的风险,并采取有效预防措施;收集全面详尽的耳科相关资料;... 目的探讨努南综合征(Noonan syndrome,NS)患者伴有极重度感音神经性聋的诊疗策略。方法全面了解NS临床表型特征,对患者进行全面的术前评估,识别全身多系统异常导致围手术期潜在的风险,并采取有效预防措施;收集全面详尽的耳科相关资料;术后效果评估及随访。结果NS患者顺利完成人工耳蜗植入,术后效果好,术后3年,安静环境下句子识别率100%。SIR得分5级,CAP得分9级。结论NS患者在充分的术前评估和准备下,可顺利完成人工耳蜗植入并获得较好的助听效果,明显改善患者生活质量。 展开更多
关键词 努南综合征 人工耳蜗植入 感音神经性聋
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突变扩增系统实时荧光定量扩增法用于检测非综合征型耳聋GJB2 235delC基因突变
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作者 戴翔 李隽 +1 位作者 蔡文倩 熊乾 《中国计划生育学杂志》 2025年第6期1369-1374,共6页
目的:探讨突变扩增系统实时荧光定量扩增法(ARMS-qPCR)用于检测GJB2基因235delC突变引起的非综合征型耳聋。方法:以GJB2 235delC基因序列为靶基因,基于该位点的序列设计特异性引物,并运用ARMS-qPCR技术对GJB2 235delC基因位点进行检测,... 目的:探讨突变扩增系统实时荧光定量扩增法(ARMS-qPCR)用于检测GJB2基因235delC突变引起的非综合征型耳聋。方法:以GJB2 235delC基因序列为靶基因,基于该位点的序列设计特异性引物,并运用ARMS-qPCR技术对GJB2 235delC基因位点进行检测,从而区分野生型、突变纯合型和突变杂合型。同时以GJB2 235delC型样本53例及耳聋基因室间质评标准质控物45例作对比验证。结果:ARMS-qPCR的方法能有效区分GJB2 235delC野生型、突变纯合型和突变杂合型,且具有良好的特异性。结论:本实验建立的ARMS-qPCR方法检测GJB2 235delC基因突变引起的非综合征型耳聋,简便快速,成本低,灵敏度高,特异性强。 展开更多
关键词 耳聋 突变扩增系统实时荧光定量扩增法(ARMS-qPCR) 连接蛋白 GJB2 235delC 遗传
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杏灵分散片结合倍他司汀对突发性耳聋患者疗效及血液流变学指标的影响
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作者 梁俊 余滋中 《中外医学研究》 2025年第27期143-146,共4页
目的:探讨杏灵分散片结合倍他司汀对突发性耳聋患者血液流变学指标及症状缓解的影响。方法:选取2024年7月—2025年1月在十堰市太和医院治疗的120例突发性耳聋患者为研究对象,按照不同治疗方法分为对照组(给予倍他司汀治疗)、观察组(给... 目的:探讨杏灵分散片结合倍他司汀对突发性耳聋患者血液流变学指标及症状缓解的影响。方法:选取2024年7月—2025年1月在十堰市太和医院治疗的120例突发性耳聋患者为研究对象,按照不同治疗方法分为对照组(给予倍他司汀治疗)、观察组(给予杏灵分散片联合倍他司汀治疗),每组各60例。比较两组疗效、症状缓解情况、血液流变学、内耳微循环指标以及进行安全性分析。结果:治疗后,与对照组比较,观察组总有效率、一氧化氮、超氧化物歧化酶水平更高,观察组血浆黏度、全血高切黏度及全血低切黏度及内皮素水平更低,症状缓解时间更短,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:杏灵分散片与倍他司汀的联合治疗突发性耳聋疗效确切,可有效缓解临床症状,改善血液流变学和内耳微循环,安全性良好。 展开更多
关键词 杏灵分散片 倍他司汀 突发性耳聋 血液流变学指标
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