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汗孔角化症患者甲羟戊酸途径相关基因突变情况分析
1
作者 孙瑞凤 朱威 +1 位作者 连石 陈慧 《实用皮肤病学杂志》 2025年第1期21-26,共6页
目的 验证汗孔角化症(PK)的发病与甲羟戊酸途径相关基因[甲羟戊酸激酶(MVK)、磷酸甲羟戊酸激酶(PMVK)、5焦磷酸甲羟戊酸脱羧酶(MVD)、异戊二烯焦磷酸异构酶(FDPS)]突变有关,分析突变基因的致病性。方法 采用回顾性研究的方法,对2015年9... 目的 验证汗孔角化症(PK)的发病与甲羟戊酸途径相关基因[甲羟戊酸激酶(MVK)、磷酸甲羟戊酸激酶(PMVK)、5焦磷酸甲羟戊酸脱羧酶(MVD)、异戊二烯焦磷酸异构酶(FDPS)]突变有关,分析突变基因的致病性。方法 采用回顾性研究的方法,对2015年9月至2021年6月就诊于首都医科大学宣武医院皮肤性病科门诊诊断为PK的患者进行研究,采用双脱氧核苷酸末端终止法测序(Sanger法测序)检测甲羟戊酸途径相关基因。采用MUpro、Polyphen-2、SIFT评分和HOPE蛋白质预测程序对检测到的突变基因进行致病性预测。结果 本研究共纳入19例PK患者,其中11例为散发PK患者,8例为家族性PK患者。6/11的散发PK和7/8的家族性PK患者检测到突变基因。本研究共检测到8个突变基因,MVD (c.746T> C,p.F249S)、MVK (IVS4+1G> A)、FDPS (c.733C> T,p.P245S)、MVD (c.875A> G,p.N292S)、MVK (IVS3+5G> A)、MVD (c.149C> T,p.T50I)、MVD(c.1A> G,p.M1?)、MVD (c.1203A> G,p.X401W),其中MVD (c.746T> C,p.F249S)、MVD (c.875A> G,p.N292S)、MVD (c.1A> G,p.M1?)、MVK (IVS4+1G> A)已被报道与PK的发病有关。应用MUpro、Polyphen-2、SIFT评分和HOPE预测变异导致的蛋白质结构变化,发现突变均有害。结论 PK的发病与甲羟戊酸途径相关基因突变有关。本研究发现了4个新发突变,FDPS(c.733C> T,p.P245S)、MVK(IVS3+5G> A)、MVD (c.149C> T,p.T50I)、MVD (c.1203A> G,p.X401W),丰富了人类PK的遗传学数据库。MUpro、Polyphen-2、SIFT评分和HOPE蛋白质预测程序用于预测突变基因的致病性具有重大价值。 展开更多
关键词 汗孔角化症 甲羟戊酸 基因突变
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寻常型银屑病患者外周血Th17细胞的检测 被引量：21
2
作者 陈晋广 任小丽 《中华中医药学刊》 CAS 2010年第3期557-558,共2页
目的:研究Th17细胞相关因子在银屑病发病机制中的作用。方法:选择32例寻常性银屑病患者和15名健康人为研究对象。采用流式细胞分析法检测各组患者外周血Th17细胞占CD4+T细胞比例;应用酶联免疫吸附方法(ELISA)检测患者外周血Th17相关细... 目的:研究Th17细胞相关因子在银屑病发病机制中的作用。方法:选择32例寻常性银屑病患者和15名健康人为研究对象。采用流式细胞分析法检测各组患者外周血Th17细胞占CD4+T细胞比例;应用酶联免疫吸附方法(ELISA)检测患者外周血Th17相关细胞因子白细胞介素(IL)-17和IL-23的表达。结果:银屑病患者Th17细胞表达百分比(2.8±1.3)(明显高于对照组(0.4±0.3)((P<0.05);银屑病患者IL-17、IL-23表达水平均高于对照组(P<0.05),且与皮损面积和严重指数(PASI)呈正相关。结论:寻常型银屑病患者外周血Th17细胞比例增加,IL-17、IL-23水平升高,Th17细胞可能参与银屑病的发病。 展开更多
关键词 银屑病 TH17细胞
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大疱性类天疱疮患者临床特征和系统损害与性别的相关性 被引量：2
3
作者 宋蒙蒙 张敏 张理涛 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2011年第7期542-543,546,共3页
目的评价BP系统损害与性别的相关性。方法回顾性分析113例BP患者的临床表现、实验室指标和治疗方法。结果 BP患者临床表现与性别不相关(P>0.05);但女性患者血红蛋白量降低的发生率和尿液中白细胞数明显高于男性,男性患者的血尿水平... 目的评价BP系统损害与性别的相关性。方法回顾性分析113例BP患者的临床表现、实验室指标和治疗方法。结果 BP患者临床表现与性别不相关(P>0.05);但女性患者血红蛋白量降低的发生率和尿液中白细胞数明显高于男性,男性患者的血尿水平及治疗前后血ALT,BUN和GGT升高的水平均明显高于女性患者(P均<0.05)。另外,有肝肾损害者治疗时激素起始用量较无肝肾损害者高,住院时间也较后者长,两者差异均有统计学意义(P均<0.001)。结论 BP患者肝肾损害在性别上存在差异,有或无肝肾损害影响患者的治疗和预后,应早期针对肝肾损害情况制定治疗方案,以减少疾病复发。 展开更多
关键词 类天疱疮 大疱性 男性 女性 临床特点 相关性
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单侧线状型汗孔角化症1例
4
作者 张洪炜 张贤 《转化医学杂志》 2024年第10期1800-1801,共2页
报告1例单侧线状汗孔角化症。患者男性,46岁,左侧上胸部、肩胛部、上肢皮疹近40年。皮肤科检查:左侧手臂见条带状分布的环形、地图形褐色斑块,界清,部分融合,斑块边缘呈堤状,中心部分皮肤轻度萎缩,其间有针头大小角质栓,皮损蔓延至上胸... 报告1例单侧线状汗孔角化症。患者男性,46岁,左侧上胸部、肩胛部、上肢皮疹近40年。皮肤科检查:左侧手臂见条带状分布的环形、地图形褐色斑块,界清,部分融合,斑块边缘呈堤状,中心部分皮肤轻度萎缩,其间有针头大小角质栓,皮损蔓延至上胸部及肩胛部;手背及手指伸侧部分皮损呈苔藓样变及疣状损害。取环形皮损的边缘行病理检查:镜下见周围隆起的角化过度嵴处呈充有角蛋白的凹陷,在凹窝中央见一角化不全柱,即圆锥形板层。根据患者临床表现及病理,诊断为单侧线状型汗孔角化症。予以阿维A口服治疗。 展开更多
关键词 汗孔角化病 病例报告
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毛囊角化病7例分析 被引量：1
5
作者 张静 冯佩英 +4 位作者 李美荣 马寒 黄怀球 张晓辉 薛汝增 《中国误诊学杂志》 CAS 2009年第31期7765-7766,共2页
目的:探讨毛囊角化病的诊治方法。方法:回顾性分析广东省广州市中山大学附属第三医院皮肤性病科2004-10/2009-04毛囊角化病7例的临床资料。结果:7例患者组织病理均显示表皮角化过度,毛囊角质栓形成,棘层增厚,乳头瘤样增生,基底层上方棘... 目的:探讨毛囊角化病的诊治方法。方法:回顾性分析广东省广州市中山大学附属第三医院皮肤性病科2004-10/2009-04毛囊角化病7例的临床资料。结果:7例患者组织病理均显示表皮角化过度,毛囊角质栓形成,棘层增厚,乳头瘤样增生,基底层上方棘层松解,形成裂隙和绒毛,真皮上层稀疏淋巴组织细胞浸润;5例可见角化不良细胞:圆体和(或)谷粒。结合临床表现均确诊为毛囊角化病。经阿维A治疗后皮疹均得到不同程度缓解。结论:组织病理检查对毛囊角化病的诊断具有重要意义,阿维A是治疗此病的有效药物。 展开更多
关键词 角化病 毛囊/诊断/治疗 回顾性研究
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银屑病患者骨髓间充质干细胞表面标志表达情况研究
6
作者 张永翠 冯海燕 +1 位作者 刘瑞风 张开明 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 CAS 2010年第5期280-282,共3页
目的研究银屑病患者骨髓间充质干细胞的体外分离培养及表面标志的表达情况,为银屑病患者间充质干细胞特性研究提供了基础。方法采用密度梯度离心法分离患者与对照组骨髓单一核细胞,通过贴壁法培养骨髓间充质干细胞,用流式细胞术鉴定细... 目的研究银屑病患者骨髓间充质干细胞的体外分离培养及表面标志的表达情况,为银屑病患者间充质干细胞特性研究提供了基础。方法采用密度梯度离心法分离患者与对照组骨髓单一核细胞,通过贴壁法培养骨髓间充质干细胞,用流式细胞术鉴定细胞表面标志CD44、CD29、CD34、CD45、HLA-DR。结果经流式细胞仪测定的第三代培养的BMSCs表面标志CD44、CD29阳性表达,CD34、CD45、HLA-DR阴性表达。分析CD44、CD29,发现银屑病组明显低于对照组。结论密度梯度离心法结合贴壁法可获得较纯的BMSCs。银屑病患者表面标志CD44、CD29与正常人比较低表达。 展开更多
关键词 银屑病 骨髓间充质干细胞 CD44 CD29
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E-钙黏着蛋白在不同表皮肿瘤中表达的研究
7
作者 木其日 刘永华 胡晓莉 《内蒙古医学杂志》 2009年第3期280-282,共3页
目的:分析E-钙黏着蛋白在不同表皮肿瘤中表达的改变,探讨桥粒相关成分与表皮肿瘤的临床、病理及生物学行为之间的关系。方法:采用过氧化物酶标记的链霉卵白素免疫组织化学染色方法,对E-钙黏着蛋白(E-cad)在鳞状细胞癌(SCC)、基底细胞癌(... 目的:分析E-钙黏着蛋白在不同表皮肿瘤中表达的改变,探讨桥粒相关成分与表皮肿瘤的临床、病理及生物学行为之间的关系。方法:采用过氧化物酶标记的链霉卵白素免疫组织化学染色方法,对E-钙黏着蛋白(E-cad)在鳞状细胞癌(SCC)、基底细胞癌(BCC)、Bowen病、日光角化病(AK)、角化棘皮瘤(KA)、脂溢性角化症(SK)中的表达进行检测。结果:E-cad在正常皮肤表皮中显著表达(+++)并广泛分布于表皮全层及毛囊、汗腺上皮;鳞状细胞癌的肿瘤组织中表达显著减弱或完全消失;基底细胞癌中E-cad表达显著;Bowen病、日光角化病中E-cad表达下调,但与鳞状细胞癌的近核染色(+)和完全消失(-)相比,其主要表达类型为胞膜灶状染色(++);在绝大多数角化棘皮瘤、脂溢性角化症中E-cad表达方式为强而连续的胞膜染色(+++),与正常皮肤表皮的表达非常相似。结论:E-cad的表达与肿瘤细胞分化程度直接相关,分化好的肿瘤细胞较分化差的肿瘤细胞表达强;良性肿瘤KA、SK的表达较癌前病变AK和原位癌Bowen病的表达强;AK和Bowen病的表达较SCC强;转移能力较差的BCC较转移能力强的SCC表达强,均有差异有统计学意义。提示皮肤恶性肿瘤中E-cad的表达显著减弱或完全消失可能与肿瘤的侵袭性和远处转移有关,E-cad可能对表皮良、恶性肿瘤的鉴别诊断具有一定的价值。 展开更多
关键词 E-钙黏着蛋白 免疫组化 鳞状细胞癌 基底细胞癌 BOWEN病 日光角化病 角化棘皮瘤 脂溢性角化症
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