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多学科会诊综合诊治骨膜增生厚皮症1例
1
作者 张洁 张燕 +14 位作者 霍力 吕珂 王涛 夏泽楠 龙笑 徐可欣 吴南 杨波 夏维波 胡蓉蓉 陈丽萌 李骥 洪霞 张炎 左亚刚 《罕见病研究》 2025年第1期75-82,共8页
患者男性,20岁,因“面部瘢痕、下肢肿胀8年,头皮增厚4年”就诊于北京协和医院皮肤科。专科查体示面部、耳后可见多发瘢痕样增生,额部、颊部可见皱褶,睫毛粗长,上睑下垂。头皮可见条索状沟回。双下肢皮肤肿胀,双膝关节、踝关节为著。手... 患者男性,20岁,因“面部瘢痕、下肢肿胀8年,头皮增厚4年”就诊于北京协和医院皮肤科。专科查体示面部、耳后可见多发瘢痕样增生,额部、颊部可见皱褶,睫毛粗长,上睑下垂。头皮可见条索状沟回。双下肢皮肤肿胀,双膝关节、踝关节为著。手掌、足底皮肤角化增厚。辅助检查:骨关节X线提示双手近中节指骨、掌骨、尺桡骨远端、双侧胫腓骨、股骨远端、双足跖骨骨膜增生;基因检测提示SLCO2A1基因c.1658T>A、c.96+4A>C两处变异。经多学科会诊,诊断为骨膜增生厚皮症,予口服COX-2抑制剂依托考昔治疗。 展开更多
关键词 骨膜增生厚皮症 多学科诊治 SLCO2A1基因 COX-2抑制剂
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调Q开关紫翠宝石激光治疗颧部褐青色痣疗效观察 被引量：22
2
作者 王宏伟 王家璧 +2 位作者 左亚刚 刘跃华 方凯 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期240-241,共2页
评价调Q开关紫翠宝石激光治疗颧部褐青色痣的疗效。方法:用调Q开关紫翠宝石激光治疗43例颧部褐青色痣患者,治疗前后照相对比进行评分,并观察不良反应。结果:43例患者治疗1～4次,治疗间隔为2～3个月。有效率为72.1%,痊愈率为25.6%。3例... 评价调Q开关紫翠宝石激光治疗颧部褐青色痣的疗效。方法:用调Q开关紫翠宝石激光治疗43例颧部褐青色痣患者,治疗前后照相对比进行评分,并观察不良反应。结果:43例患者治疗1～4次,治疗间隔为2～3个月。有效率为72.1%,痊愈率为25.6%。3例患者出现暂时性的色素减退。结论:调Q开关紫翠宝石激光治疗颧部褐青色痣安全、有效。 展开更多
关键词 痣 褐青色 颧部 激光 调Q开关紫翠宝石
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药物所致重症多形红斑和中毒性表皮坏死松解症的临床研究 被引量：16
3
作者 马成林 郭哲 +1 位作者 韩秀萍 屈年贺 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第2期95-96,共2页
对药物所致重症多形红斑（ＳＪＳ）和中毒性表皮坏死松解症（ＴＥＮ）进行了对比研究。两者最常见的致敏药物是解热镇痛药，其次是抗生素类和镇静抗癫痫药。ＳＪＳ和ＴＥＮ的发病年龄、性别和潜伏期无差异，但ＴＥＮ的发热时间、急性期... 对药物所致重症多形红斑（ＳＪＳ）和中毒性表皮坏死松解症（ＴＥＮ）进行了对比研究。两者最常见的致敏药物是解热镇痛药，其次是抗生素类和镇静抗癫痫药。ＳＪＳ和ＴＥＮ的发病年龄、性别和潜伏期无差异，但ＴＥＮ的发热时间、急性期和恢复期时间明显长于ＳＪＳ，发热程度、粘膜损害程度和合并症发生率明显高于ＳＪＳ。ＳＪＳ预后良好，无１例死亡。ＴＥＮ的死亡率高达３９％。关于皮质类固醇激素在治疗ＴＥＮ中的应用，我们认为早期短程应用是必要的，同时注意液体与电解质的补充，营养供应和皮肤粘膜的护理。 展开更多
关键词 多形红斑 表皮坏死松解症 SJS TEN 药源性疾病
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单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系角蛋白5基因突变的检测 被引量：8
4
作者 徐哲 杨勇 +3 位作者 董慧婷 孙秀坤 卜定方 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期210-212,共3页
鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(... 鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证。结果:该家系患者存在KRT5基因突变:第2外显子第596位碱基由腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第199位氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸(K199T),而正常对照无此替代。结论:KRT5K199T为导致此家系中患者临床表现的特异突变,此突变位点为国内外首次报道。 展开更多
关键词 单纯型大疱性表皮松解症 Weber-Cockayne亚型 家系 角蛋白5 基因突变 检测
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新生儿遗传性营养不良性大疱性表皮松解症基因诊断1例 被引量：6
5
作者 姜毅 侯新琳 +2 位作者 李昕 林志淼 崔晨 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期202-206,共5页
目的:探讨临床表现、皮肤活检病理诊断和基因诊断在遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的诊断意义。方法:分析1例新生儿起病的遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的临床和病理特点和基因诊断结果。结果:1例生后10 h入院新生儿,出生后即发... 目的:探讨临床表现、皮肤活检病理诊断和基因诊断在遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的诊断意义。方法:分析1例新生儿起病的遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的临床和病理特点和基因诊断结果。结果:1例生后10 h入院新生儿,出生后即发现下肢有大片皮肤破损和糜烂,病变延伸至左侧踝关节和足底,住院后发现口腔内有血疱和水疱,住院期间皮肤受压和摩擦处多处出现新的大疱和皮肤脱落及皮肤糜烂。皮肤糜烂处分泌物和口腔分泌物细菌涂片和培养均未见细菌。取患儿皮肤做病理检查,结果光镜下可见真皮内有少量疏松结缔组织。电子显微镜下真皮层仅见少量纤维母细胞和胶原纤维,基质结构不清。大部分区域未见基底层,张力丝零散分布在真皮组织,部分区域有基底膜,但锚纤维结构不清,致密层变薄,符合遗传性营养不良性大疱性表皮松解症诊断标准。取患儿及其父母静脉血进行COL7A1基因检测,其母在COL7A1基因第13个外显子500上插入AGGG片段,其父在第98个外显子序列后剪切位点有一个G突变为A。患儿COL7A1基因出现复合杂合突变;突变位点分别与父亲和母亲位点一致,证实患儿遗传了来自父、母亲双方的突变基因,因此发病,其父母为表型正常的致病基因携带者。结论:对于临床怀疑遗传性大疱性表皮松解症患儿应先做皮肤病理检查,特别是通过电子显微镜超微结构观察做出初步分型,再根据病理类型进一步做相应基因检测确诊,如能对父母同时进行基因检测对今后优生可能有很大帮助。 展开更多
关键词 表皮松解 大疱性 营养不良性 基因检测 婴儿 新生
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新生儿大疱性表皮松解症的护理 被引量：6
6
作者 周莲娟 马美丽 +1 位作者 孔益萍 项伟菊 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期224-224,239,共2页
关键词 大疱性表皮松解症 护理 新生儿 治疗方法 生长发育 遗传性 创伤后 机械性
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X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断 被引量：8
7
作者 张慧 权晟 +6 位作者 高敏 肖风丽 陆闻生 沈玉君 周伏圣 杨森 张学军 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期201-204,共4页
目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接... 目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接测序。结果两名患者ED1基因的第9外显子第1045位的碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,患者母亲同一位置碱基呈现G～A杂峰,患者父亲和100例无关健康对照均未见此改变。结论错义突变c.1045A>G是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。 展开更多
关键词 外胚叶发育不良 ED1基因 突变
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先天性角化不良症1例(附家系报告) 被引量：5
8
作者 朱俊波 刘跃华 +2 位作者 赵莉 方凯 王宝玺 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期191-192,共2页
先天性角化不良症,又称Zinsser-Engman-Cole综合征,是一种罕见的X-连锁遗传疾病,主要表现为外胚叶发育不良,以皮肤网状色素沉着、粘膜白斑、甲营养不良为典型特征,我们报告1例20岁男性先天性角化不良症并对其家系进行调查,结果显示家系... 先天性角化不良症,又称Zinsser-Engman-Cole综合征,是一种罕见的X-连锁遗传疾病,主要表现为外胚叶发育不良,以皮肤网状色素沉着、粘膜白斑、甲营养不良为典型特征,我们报告1例20岁男性先天性角化不良症并对其家系进行调查,结果显示家系中共有4兄弟患病,符合X-连锁隐性遗传(XLR)特点。 展开更多
关键词 先天性角化不良症 外胚叶发育不良 遗传学 罕见病 DC XLR
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先天性厚甲综合征1例 被引量：6
9
作者 李薇 冉玉平 +1 位作者 魏发荣 周光平 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第5期307-308,共2页
患者女， 18岁，反复 20个指 /趾甲增厚、脱落 18年，伴掌跖受压部位皮肤变黄、增厚 16年，脚底及脚缘起痛性大疱 6年。其母、兄患同样疾病。
关键词 先天性厚甲综合征 病因 诊断 治疗
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超脉冲二氧化碳激光治疗结节性硬化症患者面部血管纤维瘤3例 被引量：5
10
作者 曾跃平 毛笑非 +1 位作者 孙秋宁 方凯 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期767-769,共3页
报告3例结节性硬化症,评估超脉冲二氧化碳激光对其面部血管纤维瘤的治疗效果。方法:采用超脉冲二氧化碳激光治疗仪,波长为10 600 nm,输出功率10 W,输出时间600μs,由表皮向皮损深处逐层汽化去除病变组织至真皮浅层。每次治疗间隔2周。结... 报告3例结节性硬化症,评估超脉冲二氧化碳激光对其面部血管纤维瘤的治疗效果。方法:采用超脉冲二氧化碳激光治疗仪,波长为10 600 nm,输出功率10 W,输出时间600μs,由表皮向皮损深处逐层汽化去除病变组织至真皮浅层。每次治疗间隔2周。结果:3例患者对治疗反应较好,面部多数皮损均消退。未见瘢痕及其他不良反应。结论:超脉冲二氧化碳激光可作为结节性硬化症面部血管纤维瘤的一种有效且美容效果较好的治疗手段。 展开更多
关键词 超脉冲 二氧化碳激光 结节性硬化症 血管纤维瘤 面部
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葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征86例临床分析 被引量：13
11
作者 树叶 汤建萍 +1 位作者 周斌 曾迎红 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期632-633,共2页
葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征（staphylococcal scalded skin syndrome，SSSS）是由凝固酶阳性金葡菌引起的一种严重皮肤病。临床表现为全身皮肤红肿，大片剥脱，婴幼儿多见。我院自2002年1月-2006年12月共治疗86例SSSS．现分析报告如下。
关键词 葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征 临床分析
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显性营养不良型大疱性表皮松解症家系临床表现与诊断分析 被引量：4
12
作者 杨森 李诚让 +5 位作者 宋映雪 杨春俊 李明 张学奇 葛宏松 张学军 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2004年第2期95-100,共6页
目的　研究显性营养不良型大疱性表皮松解症 (DDEB)家系的临床、遗传特点及其基底膜带 (BMZ)结构缺陷 ,并探讨DDEB亚型的发生机制。方法　采用间接免疫荧光 (IIF)和电镜研究 3位DDEB先证者皮损 ,并对其家系进行实地调查。结果　①符合... 目的　研究显性营养不良型大疱性表皮松解症 (DDEB)家系的临床、遗传特点及其基底膜带 (BMZ)结构缺陷 ,并探讨DDEB亚型的发生机制。方法　采用间接免疫荧光 (IIF)和电镜研究 3位DDEB先证者皮损 ,并对其家系进行实地调查。结果　①符合常染色体显性遗传 ;②各家系平均发病年龄差异较大 ;③同一家系中有不同的DDEB亚型 ;④IIF用鼠抗人单克隆抗体LH7∶2检测Ⅶ型胶原 ,家系 1先证者BMZ处荧光较强 ,与正常对照无明显差异 ,家系 2、3先证者荧光明显弱于对照 ;⑤透射电镜示裂隙位于BMZ致密板下 ,锚原纤维数量减少、排列紊乱。结论　同一DDEB家系中 ,不同患者的表现度不同可能导致不同的DDEB亚型 ,IIF和电镜检测患者皮损有助于诊断。 展开更多
关键词 显性营养不良型大疱性表皮松解症 临床表现 诊断 遗传特点 家系调查
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查 被引量：4
13
作者 喻标 杨庆华 +3 位作者 景海霞 曾静 唐吉云 段德鉴 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2010年第11期986-988,共3页
先证者女,18岁。躯干、四肢反复水疱、丘疹、结节伴痒6年。皮肤科情况:双下肢胫前多发密集米粒至花生米大小扁平丘疹、结节,色泽淡红至暗红,部分呈脐样凹陷,上覆白色糠状鳞屑,见点状糜烂、结痂;躯干及双上肢散在粟粒至黄豆大小淡白色、... 先证者女,18岁。躯干、四肢反复水疱、丘疹、结节伴痒6年。皮肤科情况:双下肢胫前多发密集米粒至花生米大小扁平丘疹、结节,色泽淡红至暗红,部分呈脐样凹陷,上覆白色糠状鳞屑,见点状糜烂、结痂;躯干及双上肢散在粟粒至黄豆大小淡白色、淡红色丘疹及萎缩性疤痕,部分皮损表面糜烂、结痂;指趾甲及黏膜未见受累。皮损组织病理示:角化过度,颗粒层、棘层中度不规则增厚,表皮下见裂隙及大疱,真皮浅层毛细血管扩张,血管内皮细胞及纤维组织明显增生,血管周围少许淋巴细胞浸润。诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。家系调查4代39人,共有24人患病,每代均有发病,其中男17人、女7人患病,符合常染色体显性遗传。 展开更多
关键词 表皮松解 大疱性 营养不良型 痒疹样 家系调查
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先天性角化不良6例 被引量：8
14
作者 马东来 王家璧 王宏伟 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第11期712-714,共3页
报道6例先天性角化不良,均有典型的临床表现,即皮肤异色症样皮损、指趾甲萎缩脱落和粘膜白斑等。其中1例伴有再生障碍性贫血。5例患者的皮损曾行组织病理学检查,其改变均与本病相符。
关键词 先天性角化不良 临床表现 诊断 治疗
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 被引量：11
15
作者 赵建斌 尚淑贤 王千秋 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期715-716,共2页
关键词 大疱性表皮松解症 营养不良型 痒疹样
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中国X连锁型先天性角化不良家系基因突变的研究 被引量：3
16
作者 朱铁山 王宝玺 +4 位作者 唐历华 左亚刚 刘芳 马东来 闫言 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第9期572-574,共3页
关键词 角化不良 先天性 X连锁型 突变 基因 DKC1基因
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小儿皮肤脉管异常3010例临床分析 被引量：5
17
作者 李丽 徐子刚 +1 位作者 孙玉娟 马琳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期148-151,共4页
目的:分析3010例皮肤脉管异常患儿的疾病特点。方法:以3010例儿童脉管异常患者为研究对象,对总体资料和单个疾病资料的临床特点、诊断和干预措施进行回顾性分析和研究。结果:①总体资料特点:男女之比1:1.7;71.9%的发病年龄<1个月;部... 目的:分析3010例皮肤脉管异常患儿的疾病特点。方法:以3010例儿童脉管异常患者为研究对象,对总体资料和单个疾病资料的临床特点、诊断和干预措施进行回顾性分析和研究。结果:①总体资料特点:男女之比1:1.7;71.9%的发病年龄<1个月;部位以头、面部为主;初诊年龄64.1%的患儿<1岁;皮损面积以<1 cm^2最多;婴儿血管瘤最多见;采用595 nm脉冲染料激光治疗者最多。②常见脉管异常发病率依次为:婴儿血管瘤1105例(36.7%),先天性血管瘤共916例(30.4%),蜘蛛痣436例(14.5%),微静脉畸形323例(10.7%)。结论:①婴儿血管瘤和先天性血管瘤所占比例最大。②大部分疾病女性发病率高于男性。③具有内皮细胞增生的脉管性疾病就诊年龄较早,可能与肿瘤早期增生迅速有关;而脉管畸形类疾病就诊年龄大于前者。④各类脉管性疾病皮损分布主要位于面部。⑤该类疾病治疗首选595 nm脉冲染料激光,皮损累及部位较深者,则采取局部注射药物或口服糖皮质激素等方法治疗。 展开更多
关键词 脉管异常 皮肤 儿童 临床分析
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大剂量丙种球蛋白冲击治疗中毒性表皮坏死松解症1例 被引量：6
18
作者 向欣 徐子刚 马琳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期447-447,共1页
关键词 表皮坏死松解症 中毒性 丙种球蛋白
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隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解症1例 被引量：3
19
作者 白吉 陈永艳 +1 位作者 袁伟 张继玲 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期397-398,共2页
关键词 表皮松解症 大疱性 营养不良性 遗传病
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斑点状集簇性色素痣皮损处出现白色毛发1例 被引量：2
20
作者 李天举 李雪莉 +2 位作者 黄玉成 杨莉 李雅琼 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期97-98,共2页
1病历摘要患儿男，12岁。因右大腿伸侧黑褐色斑片进行性增大12年．于2011年7月8日就诊于我科。患儿出生时即发现右大腿伸侧一花生米大黑褐色斑，随年龄增长逐渐增大并有毳毛生长．无疼痛瘙痒等不适，近2年来皮疹区部分毳毛逐渐变白。患... 1病历摘要患儿男，12岁。因右大腿伸侧黑褐色斑片进行性增大12年．于2011年7月8日就诊于我科。患儿出生时即发现右大腿伸侧一花生米大黑褐色斑，随年龄增长逐渐增大并有毳毛生长．无疼痛瘙痒等不适，近2年来皮疹区部分毳毛逐渐变白。患儿先后就诊于多家医院，多诊断为“色素痣”、“斑痣”等，未予任何治疗。患儿父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史。 展开更多
关键词 色素痣 集簇性 斑点状 白色毛发 儿童
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