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多学科会诊综合诊治骨膜增生厚皮症1例
1
作者 张洁 张燕 +14 位作者 霍力 吕珂 王涛 夏泽楠 龙笑 徐可欣 吴南 杨波 夏维波 胡蓉蓉 陈丽萌 李骥 洪霞 张炎 左亚刚 《罕见病研究》 2025年第1期75-82,共8页
患者男性,20岁,因“面部瘢痕、下肢肿胀8年,头皮增厚4年”就诊于北京协和医院皮肤科。专科查体示面部、耳后可见多发瘢痕样增生,额部、颊部可见皱褶,睫毛粗长,上睑下垂。头皮可见条索状沟回。双下肢皮肤肿胀,双膝关节、踝关节为著。手... 患者男性,20岁,因“面部瘢痕、下肢肿胀8年,头皮增厚4年”就诊于北京协和医院皮肤科。专科查体示面部、耳后可见多发瘢痕样增生,额部、颊部可见皱褶,睫毛粗长,上睑下垂。头皮可见条索状沟回。双下肢皮肤肿胀,双膝关节、踝关节为著。手掌、足底皮肤角化增厚。辅助检查:骨关节X线提示双手近中节指骨、掌骨、尺桡骨远端、双侧胫腓骨、股骨远端、双足跖骨骨膜增生;基因检测提示SLCO2A1基因c.1658T>A、c.96+4A>C两处变异。经多学科会诊,诊断为骨膜增生厚皮症,予口服COX-2抑制剂依托考昔治疗。 展开更多
关键词 骨膜增生厚皮症 多学科诊治 SLCO2A1基因 COX-2抑制剂
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单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究 被引量：1
2
作者 刘芙蓉 王兴 +5 位作者 郝胜菊 张庆华 马盼盼 周秉博 张钏 王石凡 《临床皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期15-18,共4页
目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD)... 目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 表皮松解症 大疱性 单纯型 角蛋白5 基因变异
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结节性硬化症合并多系统受累的影像学特征分析
3
作者 黄秋菊 孟令啸 +2 位作者 吉廷举 马龙龙 周胜利 《医学影像学杂志》 2025年第4期8-12,共5页
目的探讨结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)合并多系统受累的影像学特征。方法选取经临床确诊的20例TSC患者的临床和影像学资料,分析总结TSC的临床和影像学特点。结果20例TSC患者10例(50%)脑皮质、皮层下结节,影像学表现为... 目的探讨结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)合并多系统受累的影像学特征。方法选取经临床确诊的20例TSC患者的临床和影像学资料,分析总结TSC的临床和影像学特点。结果20例TSC患者10例(50%)脑皮质、皮层下结节,影像学表现为分布在额顶叶皮质下密度(信号)不一的结节影;16例(80%)室管膜下结节,除外2例非钙化结节,均表现为室管膜下多发非对称性分布的、大小不等的钙化结节;2例(10%)室管膜下星形细胞瘤合并脑积水,均表现为孟氏孔附近混杂等T_(1)稍长T_(2)信号,FLAIR序列呈高信号,弥散轻度受限,增强扫描呈不均匀明显强化,合并侧脑室扩张积水,同侧脑室显著;9例(45%)合并脑外肾脏血管平滑肌脂肪瘤,除1例双肾正常形态消失、显示不清,被大量脂肪密度取代外,均表现为边界清晰的均匀或不均匀脂肪密度影;2例(10%)肝脏血管平滑肌脂肪瘤,均表现为边界清晰的脂肪密度影;7例(35%)合并局灶性骨质硬化,表现为双侧部分肋骨、脊柱椎体及附件、骨盆部分组成骨多发大小不等的结节状骨质密度增高改变。结论结节性硬化多系统受累表现多样,具有一定的特征性,熟悉各系统病变的影像学表现,有助于提高TSC的诊断水平。 展开更多
关键词 结节性硬化症 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像
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COL7A1基因变异致新生儿营养不良型大疱性表皮松解症1例并文献复习
4
作者 毛利丹 陈珊珊 叶科军 《中国乡村医药》 2024年第15期63-64,共2页
大疱性表皮松解症是一种遗传相关性皮肤病,临床罕见,男女均可发病^([1])。其临床表现为皮肤受到机械性损伤后出现水疱、大疱,触之破溃,随之出现表皮大片剥脱,皮损多发生于四肢末端及关节部位,严重者水疱不仅局限于表面皮肤,亦可累及体... 大疱性表皮松解症是一种遗传相关性皮肤病,临床罕见,男女均可发病^([1])。其临床表现为皮肤受到机械性损伤后出现水疱、大疱,触之破溃,随之出现表皮大片剥脱,皮损多发生于四肢末端及关节部位,严重者水疱不仅局限于表面皮肤,亦可累及体内的软组织(黏膜)。 展开更多
关键词 新生儿 营养不良型大疱性表皮松解症 COL7A1基因
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大疱性表皮松解症手部瘢痕挛缩畸形手术松解全厚皮片植皮一例
5
作者 吴贝依 许学文 +3 位作者 周兴丽 李薇 张玉婷 肖海涛 《中国修复重建外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期511-512,共2页
患儿男,6岁。因“发现全身大疱5年余,双手活动受限2年余”于2023年7月入院。患儿出生时即发现全身大疱,经基因检测发现COL7A1突变,确诊为“营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)”;于2年前发现双手各指活... 患儿男,6岁。因“发现全身大疱5年余,双手活动受限2年余”于2023年7月入院。患儿出生时即发现全身大疱,经基因检测发现COL7A1突变,确诊为“营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)”;于2年前发现双手各指活动逐渐受限,手指间瘢痕粘连、牵拉,为改善右手功能于我院就诊。入院检查:双手5指瘢痕粘连,各手指内收、外展及屈伸功能严重受限;全身可见皮肤表面不平整,干燥脱屑,易剥脱;躯干四肢散在水疱及糜烂面,部分糜烂面见痂壳覆盖;余部位可见色素沉着、瘢痕。诊断:双手瘢痕挛缩;大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)。 展开更多
关键词 大疱性表皮松解症 瘢痕挛缩畸形 皮片移植
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新生儿播散性幼年性黄色肉芽肿1例诊疗体会
6
作者 柴媛 季雅娟 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 CAS 2024年第4期350-352,共3页
报告1例新生儿播散性幼年性黄色肉芽肿(JXG)。患儿女性,出生1 h,出生可见全身散在卵圆形红斑及结节。皮肤科检查:颜面、颈部、躯干等多处可见暗红色斑块及结节,结节高出皮肤表面,境界清楚,质韧,可活动,表面轻度橘皮样改变。皮损组织病... 报告1例新生儿播散性幼年性黄色肉芽肿(JXG)。患儿女性,出生1 h,出生可见全身散在卵圆形红斑及结节。皮肤科检查:颜面、颈部、躯干等多处可见暗红色斑块及结节,结节高出皮肤表面,境界清楚,质韧,可活动,表面轻度橘皮样改变。皮损组织病理检查:皮肤及皮下组织,真皮内组织细胞弥漫增生浸润,由卵圆形-短梭形细胞组成。免疫组织化学染色:巨噬细胞CD68、巨噬细胞CD163和溶菌酶(Lysozyme)均阳性,树突细胞CD1α和天冬氨酸蛋白酶S-100蛋白均阴性。诊断:播散性JXG。未予特殊治疗,目前仍在随访中。 展开更多
关键词 幼年性黄色肉芽肿 播散性 新生儿
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耳穴压籽辅治外阴白色病变效果观察 被引量：1
7
作者 李晓娟 彭华杰 申素峰 《实用中医药杂志》 2024年第10期1995-1997,共3页
目的:观察耳穴压籽辅治外阴白色病变的效果。方法:80例根据随机数字表法分为两组各40例。两组均用西药及养血祛风方治疗,观察组加用耳穴压籽治疗。结果:观察组总有效率高于对照组(P<0.05),观察组症状缓解时间短于对照组(P<0.05),... 目的:观察耳穴压籽辅治外阴白色病变的效果。方法:80例根据随机数字表法分为两组各40例。两组均用西药及养血祛风方治疗,观察组加用耳穴压籽治疗。结果:观察组总有效率高于对照组(P<0.05),观察组症状缓解时间短于对照组(P<0.05),观察组复发率低于对照组(P<0.05),两组均未出现不良反应。结论:耳穴压籽辅治外阴白色病变可提高疗效,且安全。 展开更多
关键词 外阴白色病变 耳穴压籽 对照治疗观察
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获得性双侧毛细血管扩张斑
8
作者 樊浩东 温路路 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期608-610,共3页
报告1例获得性双侧毛细血管扩张斑。患者男,48岁。双上臂及胸部多发性红斑1年。皮肤科检查:双上臂伸侧及胸部可见多发性暗红或褐色毛细血管扩张斑,Darier征阴性。皮损组织病理检查:表皮大致正常,基底层色素增多;真皮浅层小血管增生和扩... 报告1例获得性双侧毛细血管扩张斑。患者男,48岁。双上臂及胸部多发性红斑1年。皮肤科检查:双上臂伸侧及胸部可见多发性暗红或褐色毛细血管扩张斑,Darier征阴性。皮损组织病理检查:表皮大致正常,基底层色素增多;真皮浅层小血管增生和扩张,血管周围稀疏淋巴组织细胞浸润。Masson-Fontana染色显示基底层色素增多。免疫组化:真皮浅层血管周围个别肥大细胞CD117阳性。诊断:获得性双侧毛细血管扩张斑。 展开更多
关键词 毛细血管扩张斑 双侧 获得性 肥大细胞 免疫组化
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度普利尤单抗治疗痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例
9
作者 崔乐 关凯 《中华临床免疫和变态反应杂志》 CAS 2024年第4期392-393,共2页
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa,DEB-Pr)是一种罕见的DEB亚型,其特征为强烈瘙痒和痒疹样皮损,DEB-Pr患者常伴有2型免疫通路过度激活。度普利尤单抗(dupilumab)是一种人源化单克隆抗体... 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa,DEB-Pr)是一种罕见的DEB亚型,其特征为强烈瘙痒和痒疹样皮损,DEB-Pr患者常伴有2型免疫通路过度激活。度普利尤单抗(dupilumab)是一种人源化单克隆抗体,可靶向结合白细胞介素(interleukin,IL)-4Rα亚基,双重阻断IL-4和IL-13的信号传导,抑制2型炎症反应。 展开更多
关键词 单抗治疗 白细胞介素 普利 人源化单克隆抗体 炎症反应 Α亚基 痒疹样 信号传导
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调Q开关紫翠宝石激光治疗颧部褐青色痣疗效观察 被引量：22
10
作者 王宏伟 王家璧 +2 位作者 左亚刚 刘跃华 方凯 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期240-241,共2页
评价调Q开关紫翠宝石激光治疗颧部褐青色痣的疗效。方法:用调Q开关紫翠宝石激光治疗43例颧部褐青色痣患者,治疗前后照相对比进行评分,并观察不良反应。结果:43例患者治疗1～4次,治疗间隔为2～3个月。有效率为72.1%,痊愈率为25.6%。3例... 评价调Q开关紫翠宝石激光治疗颧部褐青色痣的疗效。方法:用调Q开关紫翠宝石激光治疗43例颧部褐青色痣患者,治疗前后照相对比进行评分,并观察不良反应。结果:43例患者治疗1～4次,治疗间隔为2～3个月。有效率为72.1%,痊愈率为25.6%。3例患者出现暂时性的色素减退。结论:调Q开关紫翠宝石激光治疗颧部褐青色痣安全、有效。 展开更多
关键词 痣 褐青色 颧部 激光 调Q开关紫翠宝石
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伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症1例
11
作者 安骏腾 李倩男 +1 位作者 赵娜 王艳心 《中国乡村医药》 2024年第11期46-47,共2页
大疱性表皮松解症属于常染色体显性或隐性遗传性皮肤病。我科2022年收治伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症(EBS-MP)患者1例,现报道如下。1病历摘要患者女,26岁,出生后1个月左右下肢出现花生米大小的水疱,破溃后出现糜烂面,结痂... 大疱性表皮松解症属于常染色体显性或隐性遗传性皮肤病。我科2022年收治伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症(EBS-MP)患者1例,现报道如下。1病历摘要患者女,26岁,出生后1个月左右下肢出现花生米大小的水疱,破溃后出现糜烂面,结痂后留有色素沉着,之后水疱泛发躯干、四肢,愈合后留有色素沉着,未见瘢痕形成,易摩擦及褶皱部位皮疹较重(见图1-2)。随年龄增长,患者水疱较少,以红色丘疹为主且表面易破溃、结痂,愈合后逐渐出现轻度萎缩性色素沉着。 展开更多
关键词 斑点状色素沉着 大疱性表皮松解症 单纯性 基因突变
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药物所致重症多形红斑和中毒性表皮坏死松解症的临床研究 被引量：16
12
作者 马成林 郭哲 +1 位作者 韩秀萍 屈年贺 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第2期95-96,共2页
对药物所致重症多形红斑（ＳＪＳ）和中毒性表皮坏死松解症（ＴＥＮ）进行了对比研究。两者最常见的致敏药物是解热镇痛药，其次是抗生素类和镇静抗癫痫药。ＳＪＳ和ＴＥＮ的发病年龄、性别和潜伏期无差异，但ＴＥＮ的发热时间、急性期... 对药物所致重症多形红斑（ＳＪＳ）和中毒性表皮坏死松解症（ＴＥＮ）进行了对比研究。两者最常见的致敏药物是解热镇痛药，其次是抗生素类和镇静抗癫痫药。ＳＪＳ和ＴＥＮ的发病年龄、性别和潜伏期无差异，但ＴＥＮ的发热时间、急性期和恢复期时间明显长于ＳＪＳ，发热程度、粘膜损害程度和合并症发生率明显高于ＳＪＳ。ＳＪＳ预后良好，无１例死亡。ＴＥＮ的死亡率高达３９％。关于皮质类固醇激素在治疗ＴＥＮ中的应用，我们认为早期短程应用是必要的，同时注意液体与电解质的补充，营养供应和皮肤粘膜的护理。 展开更多
关键词 多形红斑 表皮坏死松解症 SJS TEN 药源性疾病
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单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系角蛋白5基因突变的检测 被引量：8
13
作者 徐哲 杨勇 +3 位作者 董慧婷 孙秀坤 卜定方 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期210-212,共3页
鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(... 鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证。结果:该家系患者存在KRT5基因突变:第2外显子第596位碱基由腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第199位氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸(K199T),而正常对照无此替代。结论:KRT5K199T为导致此家系中患者临床表现的特异突变,此突变位点为国内外首次报道。 展开更多
关键词 单纯型大疱性表皮松解症 Weber-Cockayne亚型 家系 角蛋白5 基因突变 检测
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新生儿遗传性营养不良性大疱性表皮松解症基因诊断1例 被引量：6
14
作者 姜毅 侯新琳 +2 位作者 李昕 林志淼 崔晨 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期202-206,共5页
目的:探讨临床表现、皮肤活检病理诊断和基因诊断在遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的诊断意义。方法:分析1例新生儿起病的遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的临床和病理特点和基因诊断结果。结果:1例生后10 h入院新生儿,出生后即发... 目的:探讨临床表现、皮肤活检病理诊断和基因诊断在遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的诊断意义。方法:分析1例新生儿起病的遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的临床和病理特点和基因诊断结果。结果:1例生后10 h入院新生儿,出生后即发现下肢有大片皮肤破损和糜烂,病变延伸至左侧踝关节和足底,住院后发现口腔内有血疱和水疱,住院期间皮肤受压和摩擦处多处出现新的大疱和皮肤脱落及皮肤糜烂。皮肤糜烂处分泌物和口腔分泌物细菌涂片和培养均未见细菌。取患儿皮肤做病理检查,结果光镜下可见真皮内有少量疏松结缔组织。电子显微镜下真皮层仅见少量纤维母细胞和胶原纤维,基质结构不清。大部分区域未见基底层,张力丝零散分布在真皮组织,部分区域有基底膜,但锚纤维结构不清,致密层变薄,符合遗传性营养不良性大疱性表皮松解症诊断标准。取患儿及其父母静脉血进行COL7A1基因检测,其母在COL7A1基因第13个外显子500上插入AGGG片段,其父在第98个外显子序列后剪切位点有一个G突变为A。患儿COL7A1基因出现复合杂合突变;突变位点分别与父亲和母亲位点一致,证实患儿遗传了来自父、母亲双方的突变基因,因此发病,其父母为表型正常的致病基因携带者。结论:对于临床怀疑遗传性大疱性表皮松解症患儿应先做皮肤病理检查,特别是通过电子显微镜超微结构观察做出初步分型,再根据病理类型进一步做相应基因检测确诊,如能对父母同时进行基因检测对今后优生可能有很大帮助。 展开更多
关键词 表皮松解 大疱性 营养不良性 基因检测 婴儿 新生
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新生儿大疱性表皮松解症的护理 被引量：6
15
作者 周莲娟 马美丽 +1 位作者 孔益萍 项伟菊 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期224-224,239,共2页
关键词 大疱性表皮松解症 护理 新生儿 治疗方法 生长发育 遗传性 创伤后 机械性
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X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断 被引量：8
16
作者 张慧 权晟 +6 位作者 高敏 肖风丽 陆闻生 沈玉君 周伏圣 杨森 张学军 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期201-204,共4页
目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接... 目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接测序。结果两名患者ED1基因的第9外显子第1045位的碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,患者母亲同一位置碱基呈现G～A杂峰,患者父亲和100例无关健康对照均未见此改变。结论错义突变c.1045A>G是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。 展开更多
关键词 外胚叶发育不良 ED1基因 突变
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先天性角化不良症1例(附家系报告) 被引量：5
17
作者 朱俊波 刘跃华 +2 位作者 赵莉 方凯 王宝玺 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期191-192,共2页
先天性角化不良症,又称Zinsser-Engman-Cole综合征,是一种罕见的X-连锁遗传疾病,主要表现为外胚叶发育不良,以皮肤网状色素沉着、粘膜白斑、甲营养不良为典型特征,我们报告1例20岁男性先天性角化不良症并对其家系进行调查,结果显示家系... 先天性角化不良症,又称Zinsser-Engman-Cole综合征,是一种罕见的X-连锁遗传疾病,主要表现为外胚叶发育不良,以皮肤网状色素沉着、粘膜白斑、甲营养不良为典型特征,我们报告1例20岁男性先天性角化不良症并对其家系进行调查,结果显示家系中共有4兄弟患病,符合X-连锁隐性遗传(XLR)特点。 展开更多
关键词 先天性角化不良症 外胚叶发育不良 遗传学 罕见病 DC XLR
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先天性厚甲综合征1例 被引量：6
18
作者 李薇 冉玉平 +1 位作者 魏发荣 周光平 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第5期307-308,共2页
患者女， 18岁，反复 20个指 /趾甲增厚、脱落 18年，伴掌跖受压部位皮肤变黄、增厚 16年，脚底及脚缘起痛性大疱 6年。其母、兄患同样疾病。
关键词 先天性厚甲综合征 病因 诊断 治疗
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超脉冲二氧化碳激光治疗结节性硬化症患者面部血管纤维瘤3例 被引量：5
19
作者 曾跃平 毛笑非 +1 位作者 孙秋宁 方凯 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期767-769,共3页
报告3例结节性硬化症,评估超脉冲二氧化碳激光对其面部血管纤维瘤的治疗效果。方法:采用超脉冲二氧化碳激光治疗仪,波长为10 600 nm,输出功率10 W,输出时间600μs,由表皮向皮损深处逐层汽化去除病变组织至真皮浅层。每次治疗间隔2周。结... 报告3例结节性硬化症,评估超脉冲二氧化碳激光对其面部血管纤维瘤的治疗效果。方法:采用超脉冲二氧化碳激光治疗仪,波长为10 600 nm,输出功率10 W,输出时间600μs,由表皮向皮损深处逐层汽化去除病变组织至真皮浅层。每次治疗间隔2周。结果:3例患者对治疗反应较好,面部多数皮损均消退。未见瘢痕及其他不良反应。结论:超脉冲二氧化碳激光可作为结节性硬化症面部血管纤维瘤的一种有效且美容效果较好的治疗手段。 展开更多
关键词 超脉冲 二氧化碳激光 结节性硬化症 血管纤维瘤 面部
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