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幼儿着色性干皮病继发下唇鳞癌1例
1
作者 李世勇 吴勇 +3 位作者 张馨 马文 王思航 付帅 《口腔医学》 2025年第3期210-212,共3页
着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,与XP基因的变异有关,常继发恶性肿瘤。该文对1例着色性干皮病继发下唇鳞癌的幼儿病例进行报道,并通过相关文献复习,对着色性干皮病的临床特点、发生机制、临... 着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,与XP基因的变异有关,常继发恶性肿瘤。该文对1例着色性干皮病继发下唇鳞癌的幼儿病例进行报道,并通过相关文献复习,对着色性干皮病的临床特点、发生机制、临床病理表现及预后进行讨论。 展开更多
关键词 着色性干皮病 鳞癌 颌面部
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13例着色性干皮病临床及部分随访报告 被引量：6
2
作者 徐平 喻昭 +3 位作者 汪京峡 徐方 李彩霞 墙克信 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第5期247-249,共3页
报告了１９８４～１９９２年宁夏地区６家系１３例着色性干皮病（ＸＰ）患者的临床及两家系４例患者长达８年的随访情况。结合文献，就ＸＰ患者的临床、分型、血缘关系及肿瘤的发生进行了分析讨论。
关键词 着色性干皮病 分型 血缘关系 肿瘤
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着色性干皮病继发恶性肿瘤8例临床及病理分析 被引量：9
3
作者 赵亮 曾同祥 +2 位作者 张彦秀 王焱 曾学思 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期295-296,共2页
关键词 着色性干皮病 肿瘤 恶性
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我国着色性干皮病临床及遗传学研究 被引量：6
4
作者 徐平 喻昭 +3 位作者 汪京峡 徐方 霍正浩 墙克信 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 1998年第4期240-241,共2页
关键词 着色性干皮病 遗传学 症状 分型
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着色性干皮病与DNA损伤修复 被引量：8
5
作者 胡劲松 黄辰 +1 位作者 宋土生 王一理 《国外医学（遗传学分册）》 CAS 2002年第6期365-370,共6页
着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传病 ,有七组互补型和一种变异型。该病的发生与 DNA的损伤修复缺陷有关。本文拟对着色性干皮病致病基因的克隆、在
关键词 DNA损伤修复 DNA损伤 着色性干皮病 肿瘤 XP 基因克隆
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着色性干皮病并发黑素瘤和血管肉瘤 被引量：3
6
作者 刘少卿 邹先彪 +1 位作者 陈敏亮 王宏伟 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期511-513,共3页
报告1例着色性干皮病。患者男,26岁。全身泛发色素斑、雀斑样损害20余年,头面部及下眼睑肿物2年,日光曝露部位皮肤色素进行性增加。皮损组织病理检查诊断为血管肉瘤和黑素瘤。
关键词 着色性干皮病 黑素瘤 肉瘤 血管
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着色性干皮病临床治疗的研究进展 被引量：9
7
作者 肖明 郭澍 金石峰 《医学综述》 2010年第24期3760-3763,共4页
着色性干皮病(XP)是一种罕见的遗传性疾病。如何有效治疗XP一直是人们研究的课题。在此,结合国内外有关文献资料,对XP病在一般支持治疗、药物治疗、手术及相关辅助治疗和病因治疗等方面所取得的进展进行了探讨及评价,为科学、系统地治... 着色性干皮病(XP)是一种罕见的遗传性疾病。如何有效治疗XP一直是人们研究的课题。在此,结合国内外有关文献资料,对XP病在一般支持治疗、药物治疗、手术及相关辅助治疗和病因治疗等方面所取得的进展进行了探讨及评价,为科学、系统地治疗XP提供思路,有利于XP临床治疗水平的进步。 展开更多
关键词 着色性干皮病 治疗 临床研究
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光动力学疗法联合手术治疗着色性干皮病合并基底细胞癌1例 被引量：7
8
作者 夏育民 刘美玲 +1 位作者 江珊 吴小蔚 《中国麻风皮肤病杂志》 2007年第10期901-902,共2页
关键词 着色性干皮病 联合手术治疗 光动力学疗法 基底细胞癌 常染色体隐性遗传病 外科手术治疗 恶性肿瘤 暴露部位
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导入人HeLaS 3细胞DNA提高XP细胞的紫外线抗性 被引量：1
9
作者 章扬培 白晓彬 +3 位作者 陈月能 徐惠英 范国才 夏寿萱 《辐射研究与辐射工艺学报》 CAS CSCD 北大核心 1989年第4期25-29,共5页
用电脉冲介导和DNA-磷酸钙共沉淀两种基因转移方法,将人HeLaS 3细胞DNA及限制性核酸内切酶切割后的DNA片段,与选择标记基因一同导入XP细胞,经两次选择后得到转化的细胞。实验证明HeLaS3 DNA及经Bgl I、Xho I切割后的DNA片段可以修复XP... 用电脉冲介导和DNA-磷酸钙共沉淀两种基因转移方法,将人HeLaS 3细胞DNA及限制性核酸内切酶切割后的DNA片段,与选择标记基因一同导入XP细胞,经两次选择后得到转化的细胞。实验证明HeLaS3 DNA及经Bgl I、Xho I切割后的DNA片段可以修复XP细胞切除修复基因的缺陷,提高它们对紫外辐射的抗性。二次转化实验进一步证明,导入的HeLaS 3 DNA已在XP细胞基因组中整合,并得到稳定的表达。 展开更多
关键词 紫外辐射 基因转移 XP细胞 DNA 人
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着色性干皮病1例 被引量：2
10
作者 宋艳丽 文海泉 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2004年第3期165-166,共2页
着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。患者男 ,3 4岁。诊断为着色性干皮病伴发鳞癌和基底细胞癌。其兄亦为本病患者 ,但尚未伴发肿瘤。
关键词 着色性干皮病 常染色体隐性遗传性疾病 诊断 治疗
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着色性干皮病伴发鳞状细胞癌1例 被引量：1
11
作者 王璐瑜 孙燕 《中国麻风皮肤病杂志》 2007年第8期738-738,共1页
关键词 着色性干皮病 鳞状细胞癌 伴发 色素沉着斑 临床资料 色素减退 近亲结婚 皮肤
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A组着色性干皮病基因的克隆、表达及重组蛋白的鉴定(英文)
12
作者 杨勇 卜定方 +2 位作者 汪科 涂平 朱学骏 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期426-428,共3页
目的 :克隆、表达A组着色性干皮病基因 ,鉴定重组蛋白。方法 :以人扁桃腺的cDNA为模板 ,RT -PCR及巢式PCR扩增A组着色性干皮病基因的全部编码区 ,克隆入pBluescript质粒 ,DNA测序鉴定。酶切并连接到pTrcHisC载体 ,在大肠杆菌TOP10中表... 目的 :克隆、表达A组着色性干皮病基因 ,鉴定重组蛋白。方法 :以人扁桃腺的cDNA为模板 ,RT -PCR及巢式PCR扩增A组着色性干皮病基因的全部编码区 ,克隆入pBluescript质粒 ,DNA测序鉴定。酶切并连接到pTrcHisC载体 ,在大肠杆菌TOP10中表达。免疫印迹鉴定表达产物。 结果 :克隆了A组着色性干皮病基因的完整编码序列 ,表达了预期分子量的融合蛋白 ,经免疫印迹法检测具有免疫原性。结论 :成功克隆了A组着色性干皮病基因 ,表达了其编码蛋白。 展开更多
关键词 A组着色性干皮病基因 克隆 表达 重组蛋白 鉴定
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着色性干皮病1例
13
作者 罗光浦 廖康煌 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2007年第5期289-289,共1页
关键词 着色性干皮病 家族遗传病史 临床资料 暴露部位 近亲结婚 五河县 安徽省 色素斑
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着色性干皮病1例 被引量：1
14
作者 张静 黄怀球 +3 位作者 薛汝增 张晓辉 李美荣 陆春 《岭南皮肤性病科杂志》 2009年第6期384-386,共3页
报告着色性干皮病1例。患者,男性,7岁,因面颈部、眼结膜色素斑7年前来就诊。皮肤组织病理检查示:表皮轻度角化过度,不规则棘层增厚及萎缩,基底层色素不规则增加,真皮上部胶原纤维轻度嗜碱样变性,血管周稀疏淋巴组织细胞浸润。结合临床... 报告着色性干皮病1例。患者,男性,7岁,因面颈部、眼结膜色素斑7年前来就诊。皮肤组织病理检查示:表皮轻度角化过度,不规则棘层增厚及萎缩,基底层色素不规则增加,真皮上部胶原纤维轻度嗜碱样变性,血管周稀疏淋巴组织细胞浸润。结合临床表现和组织病理诊断为着色性干皮病。予以避光和口服烟酰胺治疗3个月后,皮疹无增加。 展开更多
关键词 着色性干皮病
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着色性干皮病基因D和X线交叉互补修复基因1的多态性与肺癌的相关性分析
15
作者 都勇 揭志军 +1 位作者 何燕超 钱凌 《中国临床医学》 2014年第3期265-268,共4页
目的：探讨着色性干皮病基因D（Xeroderma pigmentosum gene D ，XPD）和X线交叉互补修复基因1（X-ray repair cross complementing gene 1，XRCC1）的多态性与肺癌之间的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polyme-... 目的：探讨着色性干皮病基因D（Xeroderma pigmentosum gene D ，XPD）和X线交叉互补修复基因1（X-ray repair cross complementing gene 1，XRCC1）的多态性与肺癌之间的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polyme-rase chain reaction-restriction fragment length polymorphism ，PCR-RFLP）技术，对150例肺癌患者（肺癌组）以及150例健康志愿者（健康对照组）的XPD-751、XRCC1-399两个多态位点进行基因型分析。结果：肺癌组及健康对照组XPD-751的基因型频率及突变等位基因频率差异有统计学意义（P分别为0．046、0．003）；肺癌组及健康对照组的XRCC1-399基因型频率及突变等位基因频率则差异无统计学意义（P分别为0．395、0．105）。非小细胞肺癌组和小细胞肺癌组XPD-751的突变等位基因频率差异有统计学意义（P＝0．012），鳞癌组、腺癌组及其他类型非小细胞肺癌组XPD-751的突变等位基因频率差异亦有统计学意义（P＝0．023）。吸烟和XPD-751多态性两个危险因素共同存在时，罹患肺癌的相对危险度为2．812（95％ CI：0．956～6．415），P＝0．336。结论：XPD-751基因多态性与肺癌的发生相关，尤其与非小细胞肺癌中的鳞癌关系密切；而XRCC1-399基因多态性则与肺癌的发生无关；吸烟和XPD-751多态性在肺癌的发生中无交互作用。 展开更多
关键词 肺癌 着色性干皮病基因D X线交叉互补修复基因1
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着色性干皮病一例
16
作者 徐家窈 赵普宁 《海南医学》 CAS 2011年第13期134-135,共2页
着色性干皮病（Xeroderm a pigmentosum,XP）是一种少见的常染色体隐性遗传的皮肤色素萎缩性疾病,该病是一种癌前病变,儿童期始发的持久雀斑状皮疹及疣状物,以后易发展为癌瘤。
关键词 着色性干皮病 治疗
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迟发性着色性干皮病1例报告
17
作者 闵仲生 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第3期194-194,共1页
迟发性着色性干皮病１例报告闵仲生着色性于皮病是一种少见的色素性及萎缩性疾病，大多数病人从儿童期即开始发生症状，但少数病人在成年时期，甚至３０岁以后才发生本病，称为迟发性着色性干皮病［１］。现将我们所见的１例报告如下。... 迟发性着色性干皮病１例报告闵仲生着色性于皮病是一种少见的色素性及萎缩性疾病，大多数病人从儿童期即开始发生症状，但少数病人在成年时期，甚至３０岁以后才发生本病，称为迟发性着色性干皮病［１］。现将我们所见的１例报告如下。１病例报告患者男性，４１岁。因全身... 展开更多
关键词 迟发性 着色性 干皮病 病例报告
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家族性着色性干皮病继发多种肿瘤1例
18
作者 杜楠 李秋文 +3 位作者 肖文毕 陈敏亮 邹先彪 孙君重 《感染．炎症．修复》 2007年第4期234-235,共2页
着色性干皮病（xeroderma pigmentosum，XP）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，人群发病率1：100000，我国发病率1：250000，该病患者肿瘤发生率是正常人的1000倍。同一患者发生不同部位、多种类型的肿瘤更为少见，我院收治1例家族... 着色性干皮病（xeroderma pigmentosum，XP）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，人群发病率1：100000，我国发病率1：250000，该病患者肿瘤发生率是正常人的1000倍。同一患者发生不同部位、多种类型的肿瘤更为少见，我院收治1例家族性着色性干皮病患者，报告如下。 展开更多
关键词 着色性干皮病 肿瘤发生率 家族性 常染色体隐性遗传性疾病 继发 发病率 正常人 同部位
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着色性干皮病及其恶变(附5例报告)
19
作者 徐本义 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 1989年第2期95-98,共4页
本文报告了我院1972～1985年,13年间共收治5例着色性干皮病患者。结合文献提出:1.本病罕见并与遗传有关;2.只要治疗及时,处理得当,预后并非不良;3.从优生学的角度建议:(1)避免近亲结婚,(2)对患本病的后代应进行常染色体的检查,如发现常... 本文报告了我院1972～1985年,13年间共收治5例着色性干皮病患者。结合文献提出:1.本病罕见并与遗传有关;2.只要治疗及时,处理得当,预后并非不良;3.从优生学的角度建议:(1)避免近亲结婚,(2)对患本病的后代应进行常染色体的检查,如发现常染色体异常,应注意病变的出现并做好预防及治疗措施。 展开更多
关键词 着色性干皮病 干皮病恶变
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着色性干皮病伴基底细胞癌和恶性黑色素瘤1例
20
作者 帅萍 杨庆春 张文忠 《赣南医学院学报》 2010年第1期114-114,共1页
关键词 着色性干皮病 恶性黑色素瘤 基底细胞癌 色素沉着斑 皮肤科 色素减退 暴露部位 疗效欠佳
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