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混合型汗孔角化症1例
1
作者 冯晴 袁旭海 +3 位作者 金江 张建中 周城 陈周 《实用皮肤病学杂志》 2026年第1期83-85,共3页
报道混合型汗孔角化症1例。患者女,67岁。外阴及肛周皮疹伴瘙痒3月余。患者1年前因直肠癌接受手术、化疗及免疫治疗。皮肤科专科检查:外阴及肛周可见边界清楚红色斑块,上覆黄白色疣状角质物。下腹部及腹股沟可见直径0.5~2 cm褐色环形丘... 报道混合型汗孔角化症1例。患者女,67岁。外阴及肛周皮疹伴瘙痒3月余。患者1年前因直肠癌接受手术、化疗及免疫治疗。皮肤科专科检查:外阴及肛周可见边界清楚红色斑块,上覆黄白色疣状角质物。下腹部及腹股沟可见直径0.5~2 cm褐色环形丘疹、斑丘疹,部分皮疹边缘可见堤状隆起,中央色浅、光滑。行组织病理检查确诊为汗孔角化症。予阿维A胶囊10 mg,每日1次口服;曲安奈德益康唑乳膏外用治疗。1个月后皮损大部分消退,瘙痒症状完全缓解。 展开更多
关键词 混合型 汗孔角化症 直肠癌
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表皮松解性鱼鳞病一例
2
作者 黄晓慧 邹雄鹰 +5 位作者 钟伟龙 温楚烨 卢安童 于波 吴瑕 黄海艳 《中国麻风皮肤病杂志》 2026年第1期45-48,共4页
患者,女,38岁,自出生以来全身皮肤干燥及角化增厚。皮损组织病理可见表皮松解性角化过度。对患者及父母采集外周血进行基因检测,发现患者存在KRT1基因致病性突变,其父母该位点均未见异常。根据临床表现、病理和基因检测结果,确诊为表皮... 患者,女,38岁,自出生以来全身皮肤干燥及角化增厚。皮损组织病理可见表皮松解性角化过度。对患者及父母采集外周血进行基因检测,发现患者存在KRT1基因致病性突变,其父母该位点均未见异常。根据临床表现、病理和基因检测结果,确诊为表皮松解性鱼鳞病。给予口服异维A酸胶囊、尿素乳膏皮肤保湿护理及破损糜烂部位予高锰酸钾溶液湿敷治疗。患者用药1个月后自诉全身皮疹好转、停药,目前仍在随访中。 展开更多
关键词 表皮松解性鱼鳞病 KRT1基因突变
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鼻部原发性结节性局限性皮肤淀粉样变4例报告及文献复习
3
作者 郝雅琴 孔祥君 +2 位作者 刘栋 顾安康 李群燕 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2026年第1期71-74,共4页
研究纳入天津市中医药研究院附属医院近年收治的4例原发性结节性局限性皮肤淀粉样变(PLCNA)患者,收集其临床资料,包括人口学特征、皮损表现、病程、组织病理学检查结果及治疗随访情况。结果显示,4例患者均为男性,年龄37~69岁,病程0.5~1.... 研究纳入天津市中医药研究院附属医院近年收治的4例原发性结节性局限性皮肤淀粉样变(PLCNA)患者,收集其临床资料,包括人口学特征、皮损表现、病程、组织病理学检查结果及治疗随访情况。结果显示,4例患者均为男性,年龄37~69岁,病程0.5~1.0年余。皮损均表现为鼻翼部单个、边界清晰、表面光滑和蜡样光泽的红色或淡红色丘疹、结节或斑块,直径约1~2 cm。组织病理均提示真皮内淀粉样物质沉积,刚果红染色或结晶紫染色阳性,确诊为PLCNA。所有患者均接受病灶手术切除治疗,术后恢复良好,随访期间未见复发。本研究显示,鼻部PLCNA的典型表现为单发、无自觉症状的蜡样光泽丘疹或结节,需结合组织病理学及特殊染色明确诊断。手术切除是有效的治疗手段,预后良好。 展开更多
关键词 淀粉样变 结节型 皮肤
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节段型咖啡斑的遗传异质性:一项基于组织测序的研究
4
作者 王建才 高莹 顾菲 《中国麻风皮肤病杂志》 2026年第3期172-177,共6页
目的:对16例以节段型咖啡斑就诊的患者进行组织及血液基因检测,明确致病基因谱,为临床诊断及鉴别诊断提供循证依据。方法:提取16例患者及其父母正常家系成员血液及皮损处DNA,通过全外显子检测相关致病基因,通过双向Sanger测序验证致病... 目的:对16例以节段型咖啡斑就诊的患者进行组织及血液基因检测,明确致病基因谱,为临床诊断及鉴别诊断提供循证依据。方法:提取16例患者及其父母正常家系成员血液及皮损处DNA,通过全外显子检测相关致病基因,通过双向Sanger测序验证致病基因的可靠性。结果:10例患者发现临床相关的致病突变,1例患者携带RAF1基因c.55G>A突变,诊断为努南综合征;7例患者分别携带NF1基因c.3897del、c.6789_6792delTTAC、c.1885G>A、c.1721G>A、c.479+28C>T、c.6207dup、exon1-57 del突变,诊断为节段型神经纤维瘤病;1例携带SPRED1基因c.881A>T突变,诊断为Legius综合征、1例携带GNAS基因c.1906G>A突变,诊断为McCune-Albright综合征。其余6例基因检测为阴性,未见临床相关致病突变。结论:本研究中16例患者均以节段型咖啡斑就诊,通过基因检测发现不同基因突变,因此,此类疾病诊断需结合临床表现、基因检测结果综合判断。 展开更多
关键词 节段型咖啡斑 努南综合征 节段型神经纤维瘤病 Legius综合征 MCCUNE-ALBRIGHT综合征 基因突变
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遗传性泛发性色素异常症ABCB6基因突变检测
5
作者 方香 孙乐乐 +2 位作者 桑旭 刘永霞 孙勇虎 《中国麻风皮肤病杂志》 2026年第2期88-91,共4页
本文对一例泛发性色素异常症患者进行报道并对致病基因突变进行检测分析。患者,女,23岁,1岁左右躯干、四肢出现弥漫分布的不规则色素减退斑,伴大小不等色素沉着斑。患者家属无相似病史。提取患者及本院生物样本库100例正常对照外周血DNA... 本文对一例泛发性色素异常症患者进行报道并对致病基因突变进行检测分析。患者,女,23岁,1岁左右躯干、四肢出现弥漫分布的不规则色素减退斑,伴大小不等色素沉着斑。患者家属无相似病史。提取患者及本院生物样本库100例正常对照外周血DNA,通过全外显子组高通量测序及Sanger测序验证,发现患者的ABCB6基因18号外显子存在c.2389A>G杂合突变(p.I797V),而正常对照未发现该突变。 展开更多
关键词 遗传性泛发性色素异常症 ABCB6基因
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达格列净相关获得性大疱性表皮松解症一例
6
作者 孙嘉忆 苏义涵 +1 位作者 张雪燕 孙勇虎 《中国麻风皮肤病杂志》 2026年第2期131-133,共3页
患者,女,62岁,2型糖尿病口服达格列净5个月后出现瘙痒症状,随服药时间延长症状逐渐加重至出现水疱。综合皮肤病理、免疫荧光及抗体检测结果诊断为:获得性大疱性表皮松解症。既往有个例报道SGLT2-I诱发血管炎、银屑病、Sweet综合征和BP... 患者,女,62岁,2型糖尿病口服达格列净5个月后出现瘙痒症状,随服药时间延长症状逐渐加重至出现水疱。综合皮肤病理、免疫荧光及抗体检测结果诊断为:获得性大疱性表皮松解症。既往有个例报道SGLT2-I诱发血管炎、银屑病、Sweet综合征和BP等疾病,故考虑此患者病情与达格列净可能相关,遂停用达格列净,口服二甲双胍、格列美脲控制血糖,口服醋酸泼尼松片30 mg每日1次,吗替麦考酚酯1 g每日2次。2个月后仅余褐色斑片,抗VII型胶原抗体由治疗前45.08 U/mL降为8.22 U/mL。随访6个月,患者糖皮质激素减量至每日5 mg,病情稳定,未见复发。 展开更多
关键词 达格列净 获得性大疱性表皮松解症 2型糖尿病 钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂 二肽基肽酶-4 大疱性类天疱疮
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中国Hailey-Hailey病家系ATP2C1基因突变位点检测与分析
7
作者 张雪彤 谢宜榕 +2 位作者 周生儒 杨轶帆 李敏 《中国麻风皮肤病杂志》 2026年第2期73-78,共6页
目的:明确三个中国Hailey-Hailey病(HHD)家系的ATP2C1基因突变。方法:通过DNA二代测序对三个中国HHD家系进行ATP2C1基因突变筛查。利用I-TASSER、Polyphen-2和SIFT等多种生物信息学工具对蛋白质结构和功能进行预测。结果:三个中国家系... 目的:明确三个中国Hailey-Hailey病(HHD)家系的ATP2C1基因突变。方法:通过DNA二代测序对三个中国HHD家系进行ATP2C1基因突变筛查。利用I-TASSER、Polyphen-2和SIFT等多种生物信息学工具对蛋白质结构和功能进行预测。结果:三个中国家系中鉴定出ATP2C1基因的三种新的剪接位点突变:c.857T>A、c.747_750dupAGCA和c.63delG。计算分析表明,这些突变导致了ATP2C1局部结构的改变。结论:本研究丰富了与HHD相关的ATP2C1基因突变谱,这对于疾病的诊断和遗传咨询具有重要意义。 展开更多
关键词 Hailey-Hailey病 基因突变 ATP2C1基因
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A case of linear and whorled nevoid hypermelanosis
8
作者 Jinxu Qi Yijia He Guoqiang Zhang 《Journal of Biomedical Research》 2026年第1期97-98,共2页
Dear Editor,Linear and whorled nevoid hypermelanosis(LWNH)is a rare,sporadic pigmentary disorder characterized by hyperpigmented macules arranged in linear streaks and whorls along Blaschko's lines,typically appea... Dear Editor,Linear and whorled nevoid hypermelanosis(LWNH)is a rare,sporadic pigmentary disorder characterized by hyperpigmented macules arranged in linear streaks and whorls along Blaschko's lines,typically appearing within the first few weeks of life[1],and remains a challenge to treat.Here,we report a case of LWNH and review the relevant literature to help clinicians better understand this disease. 展开更多
关键词 Blaschko lines hyperpigmented macules TREATMENT whorled nevoid hypermelanosis lwnh linear nevoid hypermelanosis whorled nevoid hypermelanosis pigmentary disorder blaschkos linestypically
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度普利尤单抗治疗儿童获得性大疱性表皮松解症一例
9
作者 魏艳杰 张鲁 +1 位作者 钏锦涛 张佩莲 《中国麻风皮肤病杂志》 2026年第2期116-118,共3页
既往个案报道度普利尤单抗可在短时间内控制获得性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa acquisita,EBA)病情。本例EBA患儿7岁,长期使用糖皮质激素,皮损控制不佳,基于既往个案报道,给予度普利尤单抗联合甲泼尼龙片8 mg/d治疗,12周后... 既往个案报道度普利尤单抗可在短时间内控制获得性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa acquisita,EBA)病情。本例EBA患儿7岁,长期使用糖皮质激素,皮损控制不佳,基于既往个案报道,给予度普利尤单抗联合甲泼尼龙片8 mg/d治疗,12周后,原有皮损干涸、结痂,口腔黏膜糜烂面缩小,仅在摩擦部位偶有新发皮损,瘙痒明显好转。目前糖皮质激素已减量至4 mg/d,仍在随访中。 展开更多
关键词 儿童 获得性大疱性表皮松解症 度普利尤单抗
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度普利尤单抗治疗痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一例
10
作者 王莎 陈小强 《中国麻风皮肤病杂志》 2026年第3期214-215,共2页
患者,男,68岁。四肢反复丘疹、水疱、结节伴瘙痒50余年。组织病理:角化过度,表皮下水疱形成,真皮及血管周围少量炎细胞浸润。免疫荧光:IgG、C3、IgM、IgA均阴性。诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEBP)。经抗组胺药、免疫抑制剂... 患者,男,68岁。四肢反复丘疹、水疱、结节伴瘙痒50余年。组织病理:角化过度,表皮下水疱形成,真皮及血管周围少量炎细胞浸润。免疫荧光:IgG、C3、IgM、IgA均阴性。诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEBP)。经抗组胺药、免疫抑制剂、糖皮质激素等对症治疗后皮疹无明显改善,瘙痒未缓解。度普利尤单抗为全人源化单克隆抗体,对特应性皮炎、大疱性类天疱疮和结节性痒疹的治疗有效,但对DEBP治疗研究资料相对缺乏。本案例采用度普利尤单抗治疗后,患者皮损部分变平,瘙痒较前明显缓解。 展开更多
关键词 营养不良型大疱性表皮松解症 痒疹样 度普利尤单抗
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47例浅表脂肪瘤样痣患者临床及病理特征分析
11
作者 李贤光 胥璟 +2 位作者 李彩霞 杨武俊 张盈竹 《皮肤性病诊疗学杂志》 2025年第11期776-780,共5页
目的对浅表脂肪瘤样痣(NLCS)的临床及病理特点进行分析。方法回顾性分析2018年1月至2024年8月在昆明医科大学附属延安医院皮肤科门诊就诊的NLCS患者的临床及病理资料。结果47例患者中,男6例,女41例,男女比率为1∶6.83。年龄14~69岁,平均... 目的对浅表脂肪瘤样痣(NLCS)的临床及病理特点进行分析。方法回顾性分析2018年1月至2024年8月在昆明医科大学附属延安医院皮肤科门诊就诊的NLCS患者的临床及病理资料。结果47例患者中,男6例,女41例,男女比率为1∶6.83。年龄14~69岁,平均(41.74±13.79)岁。20~40岁(19例,40.43%)、41~59岁(22例,46.81%)发病人数较多。皮损部位以臀部、大腿和背部最多,各为15例、10例和8例。主要组织病理特征:真皮胶原束间可见大量成熟脂肪细胞。临床诊断与病理诊断一致10例,诊断符合率为21.28%。误诊以软纤维瘤最多(9例,占19.15%)。结论NLCS好发于臀部和大腿、背部。女性发病例数远高于男性。临床容易误诊,临床医生需要加强学习,进一步提高临床诊断准确性。 展开更多
关键词 浅表脂肪瘤样痣 临床表现 病理特征
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汗孔角化症治疗进展
12
作者 白璐 朱才勇 《中国麻风皮肤病杂志》 2025年第7期529-532,共4页
汗孔角化症典型的临床特征为中央萎缩、周围呈堤状隆起的斑疹或斑片,传统的治疗方法主要包括局部外用5-氟尿嘧啶、维A酸乳膏、咪喹莫特等,口服阿维A及异维A酸等。近年来研究发现局部外用胆固醇/他汀类药物、磷酸二酯酶4(PDE-4)抑制剂、... 汗孔角化症典型的临床特征为中央萎缩、周围呈堤状隆起的斑疹或斑片,传统的治疗方法主要包括局部外用5-氟尿嘧啶、维A酸乳膏、咪喹莫特等,口服阿维A及异维A酸等。近年来研究发现局部外用胆固醇/他汀类药物、磷酸二酯酶4(PDE-4)抑制剂、系统使用生物制剂、JAK抑制剂等取得了良好的疗效。本文对汗孔角化症最新的治疗方法进行综述。 展开更多
关键词 汗孔角化症 胆固醇/洛伐他汀 生物制剂
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儿童先天性角化不良临床分析 被引量:1
13
作者 陆文琪 胡绍燕 +2 位作者 高静 高伟 范俊杰 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第3期906-912,共7页
目的:总结儿童先天性角化不良临床特点、诊断过程、治疗以及预后,为诊治先天性角化不良提供临床参考。方法:回顾性分析2016年5月-2024年5月在苏州大学附属儿童医院收治的先天性角化不良患儿临床资料,对所有患儿进行全外显子组测序(WES)... 目的:总结儿童先天性角化不良临床特点、诊断过程、治疗以及预后,为诊治先天性角化不良提供临床参考。方法:回顾性分析2016年5月-2024年5月在苏州大学附属儿童医院收治的先天性角化不良患儿临床资料,对所有患儿进行全外显子组测序(WES)并跟踪随访,复习相关文献。结果:共纳入4例患儿,其中男1例,女3例。通过全外显子组测序发现2例为TINF2自发突变,1例为TERT突变,1例为DKC1突变,均有骨髓增生减低改变。2例行异基因造血干细胞移植,均植入良好,目前随访5年以上,患儿均停抗排异药物且存活;1例门诊随诊,1例拟行造血干细胞移植治疗。结论:儿童先天性角化不良起病隐匿,基因诊断尤为重要,c.853_861delGTCATGCTG(p.285-287del)为TINF2突变新位点,扩充了DC的基因突变谱。造血干细胞移植是先天性角化不良患儿骨髓衰竭有效的治疗手段,其他器官并发症的治疗依赖于进一步的探索。 展开更多
关键词 先天性角化不良 骨髓衰竭 基因诊断 造血干细胞移植 端粒长度
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一例新发DKC1基因突变导致先天性角化不良 被引量:1
14
作者 何文丽 方姝煜 +5 位作者 杨露 甘瑞 余浪 安云飞 赵晓东 周丽娜 《免疫学杂志》 2025年第2期103-109,共7页
目的 先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种具有多种遗传模式、与染色体端粒酶功能缺陷有关的遗传性疾病。临床特征为网状色素沉着、指甲营养不良和黏膜白斑,骨髓衰竭、肺部并发症和恶性肿瘤是患者死亡的主要原因。DKC1基... 目的 先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种具有多种遗传模式、与染色体端粒酶功能缺陷有关的遗传性疾病。临床特征为网状色素沉着、指甲营养不良和黏膜白斑,骨髓衰竭、肺部并发症和恶性肿瘤是患者死亡的主要原因。DKC1基因是最常见的X连锁遗传模式DC的致病基因,其编码蛋白是维持端粒长度所需端粒酶的组分,因此,DC患者端粒缩短导致多系统临床症状。本研究旨在确定一个成年患者DKC1基因新发突变致病性,并对临床表型、免疫表型及端粒长度进行分析,为临床早识别、早诊断提供线索。方法 分析本团队收治的1例DKC1基因突变患者,收集临床资料及患者外周血标本,对患者进行基因检测及家系分析,通过流式细胞术检查患者淋巴细胞亚群,Flow-FISH检测患者及健康对照端粒长度。结果 该患者诊断为DKC1基因突变导致的DC,突变位点为c.109_111del(p.Leu37del),以皮肤黏膜三联征、骨髓衰竭和感染为主要临床表现,患者外周血淋巴细胞端粒长度显著低于同龄健康对照,淋巴细胞亚群绝对值和百分比异常。结论 DC患者的临床表现多样,Flow-FISH试验检测端粒长度有助于DC患者的早期诊断。 展开更多
关键词 先天性角化不良 DKC1 先天免疫缺陷 端粒 Flow-FISH
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单侧先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤
15
作者 韩莉 马东来 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2025年第2期65-68,共4页
患儿女,出生后2小时。主诉:右侧腰背部、右臀部和右下肢网状红斑2小时。现病史:患儿出生后2小时即发现右侧腰背部、右臀部和右下肢大片网状深红色斑,压之褪色,松开后立即复色。患儿为第三胎第三产,足月剖宫产,出生时Apgar评分10分。患... 患儿女,出生后2小时。主诉:右侧腰背部、右臀部和右下肢网状红斑2小时。现病史:患儿出生后2小时即发现右侧腰背部、右臀部和右下肢大片网状深红色斑,压之褪色,松开后立即复色。患儿为第三胎第三产,足月剖宫产,出生时Apgar评分10分。患儿出生后哭声大,吮奶良好,睡眠及二便均正常。既往史及家族史:患儿父母体健,非近亲结婚,其母无自然流产史,否认孕期用药史,家族中无类似疾病患者。体格检查:发育正常,各系统检查未发现异常。皮肤科检查:右侧腰背部、右臀部和右下肢可见大片网状深红色斑,部分红斑处皮肤萎缩,表皮毛细血管扩张、迂曲呈网状或树枝状(图1),压之褪色,松开后立即复色,且按压时患儿无明显哭闹。患儿双下肢基本等长、等粗。实验室及辅助检查:血常规,凝血功能,肝、肾功能及抗核抗体检查均正常。右下肢血管B超未见明显异常。皮肤镜检查:镜下可见红色背景基础上有均质模糊的红蓝色区域,明显粗大、扩张的树枝状血管及周围散在的点状血管。患儿出生后4个月再次行皮肤镜检查,镜下可见红色背景基础上扩张的分支状血管及散在的点状血管,同一位置血管扩张情况明显减轻(图2)。 展开更多
关键词 大理石样 先天性 皮肤镜 毛细血管扩张性
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手术治疗罕见浅表脂肪瘤样痣二例
16
作者 廖睿恒 肖杨 张艳阁 《中国修复重建外科杂志》 北大核心 2025年第12期1623-1624,共2页
1病例介绍例1患者,女,19岁。因“发现左下腹部肿物约11年”入院。11年前患者无明显诱因出现左下腹单个肤色丘疹,质软,无自觉症状,未予治疗;进入青春期(13~18岁)后丘疹逐渐增大,数目增至十余个,部分融合。入院查体:左侧下腹部可见多个肤... 1病例介绍例1患者,女,19岁。因“发现左下腹部肿物约11年”入院。11年前患者无明显诱因出现左下腹单个肤色丘疹,质软,无自觉症状,未予治疗;进入青春期(13~18岁)后丘疹逐渐增大,数目增至十余个,部分融合。入院查体:左侧下腹部可见多个肤色丘疹、结节,局部融合,较大者面积约4 cm×3 cm。结节表面有明显小凹陷,部分凹陷内可见黑色角质物伴1根或数根毛发穿出,挤压肿物可见部分凹陷处有乳白色分泌物排出。血液实验室检查、心电图及胸部X线片均无明显异常。 展开更多
关键词 脂肪瘤样痣 皮样囊肿 表皮样囊肿 手术治疗
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多学科会诊综合诊治骨膜增生厚皮症1例
17
作者 张洁 张燕 +14 位作者 霍力 吕珂 王涛 夏泽楠 龙笑 徐可欣 吴南 杨波 夏维波 胡蓉蓉 陈丽萌 李骥 洪霞 张炎 左亚刚 《罕见病研究》 2025年第1期75-82,共8页
患者男性,20岁,因“面部瘢痕、下肢肿胀8年,头皮增厚4年”就诊于北京协和医院皮肤科。专科查体示面部、耳后可见多发瘢痕样增生,额部、颊部可见皱褶,睫毛粗长,上睑下垂。头皮可见条索状沟回。双下肢皮肤肿胀,双膝关节、踝关节为著。手... 患者男性,20岁,因“面部瘢痕、下肢肿胀8年,头皮增厚4年”就诊于北京协和医院皮肤科。专科查体示面部、耳后可见多发瘢痕样增生,额部、颊部可见皱褶,睫毛粗长,上睑下垂。头皮可见条索状沟回。双下肢皮肤肿胀,双膝关节、踝关节为著。手掌、足底皮肤角化增厚。辅助检查:骨关节X线提示双手近中节指骨、掌骨、尺桡骨远端、双侧胫腓骨、股骨远端、双足跖骨骨膜增生;基因检测提示SLCO2A1基因c.1658T>A、c.96+4A>C两处变异。经多学科会诊,诊断为骨膜增生厚皮症,予口服COX-2抑制剂依托考昔治疗。 展开更多
关键词 骨膜增生厚皮症 多学科诊治 SLCO2A1基因 COX-2抑制剂
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耳后皮瓣翻转修复巨大黑素细胞痣切除后耳垂缺损一例
18
作者 刘瑜 赵焓杏 +1 位作者 李正勇 陈志兴 《中国美容医学》 2025年第3期82-84,共3页
目的:探究耳后皮瓣翻转修复巨大黑素细胞痣切除后耳垂缺损的疗效。方法:选取2020年2月笔者医院耳垂前部巨大黑素细胞痣(Giant congenital melanocytic nevus,GCMN)患者1例,进行局部病灶切除并使用耳后皮瓣经耳甲腔软骨翻转至耳垂前部进... 目的:探究耳后皮瓣翻转修复巨大黑素细胞痣切除后耳垂缺损的疗效。方法:选取2020年2月笔者医院耳垂前部巨大黑素细胞痣(Giant congenital melanocytic nevus,GCMN)患者1例,进行局部病灶切除并使用耳后皮瓣经耳甲腔软骨翻转至耳垂前部进行修复,术后随访2年,观察患者术后形态并进行记录。结果:局部未见黑素细胞痣复发,耳后皮瓣修复耳垂形态良好,未见明显瘢痕增生,皮瓣与周围组织外观差异小,术后效果良好,随访2年外观形态良好,患者满意度高。结论:GCMN常存在恶变风险,存在于耳垂部位常常影响患者美观,切除后难以使用简单的皮瓣转移进行覆盖,皮肤移植覆盖则对患者外观有较大影响,修复效果欠佳。该例使用耳后皮瓣经耳甲腔软骨翻转修复耳垂前部痣切除后大面积皮肤软组织缺损的病例,结局良好,为耳垂部位巨大非平面的创面修复提供了新的解决策略。 展开更多
关键词 巨大黑素细胞痣 耳后皮瓣 耳垂缺损 耳甲腔 皮瓣转移
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以多发性雀斑样痣为首发症状的LEOPARD综合征1例报告
19
作者 管志伟 刘欣欣 +1 位作者 史伟杰 李钦峰 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2025年第1期68-70,共3页
报告1例以多发性雀斑样痣为首发症状,合并颅面畸形及漏斗胸的LEOPARD综合征(LS)。基因检测示患儿12号染色体PTPN11基因第12号外显子杂合致病突变c.1403C>T(p.T468M),父母该位点无变异。LS是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病,... 报告1例以多发性雀斑样痣为首发症状,合并颅面畸形及漏斗胸的LEOPARD综合征(LS)。基因检测示患儿12号染色体PTPN11基因第12号外显子杂合致病突变c.1403C>T(p.T468M),父母该位点无变异。LS是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病,临床较为罕见,全球仅报告200余例患者,笔者拟普及临床医生对LS的认识。 展开更多
关键词 LEOPARD综合征 PTPN11基因 突变
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