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汗孔角化症治疗进展
1
作者 白璐 朱才勇 《中国麻风皮肤病杂志》 2025年第7期529-532,共4页
汗孔角化症典型的临床特征为中央萎缩、周围呈堤状隆起的斑疹或斑片,传统的治疗方法主要包括局部外用5-氟尿嘧啶、维A酸乳膏、咪喹莫特等,口服阿维A及异维A酸等。近年来研究发现局部外用胆固醇/他汀类药物、磷酸二酯酶4(PDE-4)抑制剂、... 汗孔角化症典型的临床特征为中央萎缩、周围呈堤状隆起的斑疹或斑片,传统的治疗方法主要包括局部外用5-氟尿嘧啶、维A酸乳膏、咪喹莫特等,口服阿维A及异维A酸等。近年来研究发现局部外用胆固醇/他汀类药物、磷酸二酯酶4(PDE-4)抑制剂、系统使用生物制剂、JAK抑制剂等取得了良好的疗效。本文对汗孔角化症最新的治疗方法进行综述。 展开更多
关键词 汗孔角化症 胆固醇/洛伐他汀 生物制剂
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一例新发DKC1基因突变导致先天性角化不良 被引量：1
2
作者 何文丽 方姝煜 +5 位作者 杨露 甘瑞 余浪 安云飞 赵晓东 周丽娜 《免疫学杂志》 2025年第2期103-109,共7页
目的 先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种具有多种遗传模式、与染色体端粒酶功能缺陷有关的遗传性疾病。临床特征为网状色素沉着、指甲营养不良和黏膜白斑,骨髓衰竭、肺部并发症和恶性肿瘤是患者死亡的主要原因。DKC1基... 目的 先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种具有多种遗传模式、与染色体端粒酶功能缺陷有关的遗传性疾病。临床特征为网状色素沉着、指甲营养不良和黏膜白斑,骨髓衰竭、肺部并发症和恶性肿瘤是患者死亡的主要原因。DKC1基因是最常见的X连锁遗传模式DC的致病基因,其编码蛋白是维持端粒长度所需端粒酶的组分,因此,DC患者端粒缩短导致多系统临床症状。本研究旨在确定一个成年患者DKC1基因新发突变致病性,并对临床表型、免疫表型及端粒长度进行分析,为临床早识别、早诊断提供线索。方法 分析本团队收治的1例DKC1基因突变患者,收集临床资料及患者外周血标本,对患者进行基因检测及家系分析,通过流式细胞术检查患者淋巴细胞亚群,Flow-FISH检测患者及健康对照端粒长度。结果 该患者诊断为DKC1基因突变导致的DC,突变位点为c.109_111del(p.Leu37del),以皮肤黏膜三联征、骨髓衰竭和感染为主要临床表现,患者外周血淋巴细胞端粒长度显著低于同龄健康对照,淋巴细胞亚群绝对值和百分比异常。结论 DC患者的临床表现多样,Flow-FISH试验检测端粒长度有助于DC患者的早期诊断。 展开更多
关键词 先天性角化不良 DKC1 先天免疫缺陷 端粒 Flow-FISH
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儿童先天性角化不良临床分析
3
作者 陆文琪 胡绍燕 +2 位作者 高静 高伟 范俊杰 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第3期906-912,共7页
目的:总结儿童先天性角化不良临床特点、诊断过程、治疗以及预后,为诊治先天性角化不良提供临床参考。方法:回顾性分析2016年5月-2024年5月在苏州大学附属儿童医院收治的先天性角化不良患儿临床资料,对所有患儿进行全外显子组测序(WES)... 目的:总结儿童先天性角化不良临床特点、诊断过程、治疗以及预后,为诊治先天性角化不良提供临床参考。方法:回顾性分析2016年5月-2024年5月在苏州大学附属儿童医院收治的先天性角化不良患儿临床资料,对所有患儿进行全外显子组测序(WES)并跟踪随访,复习相关文献。结果:共纳入4例患儿,其中男1例,女3例。通过全外显子组测序发现2例为TINF2自发突变,1例为TERT突变,1例为DKC1突变,均有骨髓增生减低改变。2例行异基因造血干细胞移植,均植入良好,目前随访5年以上,患儿均停抗排异药物且存活;1例门诊随诊,1例拟行造血干细胞移植治疗。结论:儿童先天性角化不良起病隐匿,基因诊断尤为重要,c.853_861delGTCATGCTG(p.285-287del)为TINF2突变新位点,扩充了DC的基因突变谱。造血干细胞移植是先天性角化不良患儿骨髓衰竭有效的治疗手段,其他器官并发症的治疗依赖于进一步的探索。 展开更多
关键词 先天性角化不良 骨髓衰竭 基因诊断 造血干细胞移植 端粒长度
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单侧先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤
4
作者 韩莉 马东来 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2025年第2期65-68,共4页
患儿女,出生后2小时。主诉:右侧腰背部、右臀部和右下肢网状红斑2小时。现病史:患儿出生后2小时即发现右侧腰背部、右臀部和右下肢大片网状深红色斑,压之褪色,松开后立即复色。患儿为第三胎第三产,足月剖宫产,出生时Apgar评分10分。患... 患儿女,出生后2小时。主诉:右侧腰背部、右臀部和右下肢网状红斑2小时。现病史:患儿出生后2小时即发现右侧腰背部、右臀部和右下肢大片网状深红色斑,压之褪色,松开后立即复色。患儿为第三胎第三产,足月剖宫产,出生时Apgar评分10分。患儿出生后哭声大,吮奶良好,睡眠及二便均正常。既往史及家族史:患儿父母体健,非近亲结婚,其母无自然流产史,否认孕期用药史,家族中无类似疾病患者。体格检查:发育正常,各系统检查未发现异常。皮肤科检查:右侧腰背部、右臀部和右下肢可见大片网状深红色斑,部分红斑处皮肤萎缩,表皮毛细血管扩张、迂曲呈网状或树枝状(图1),压之褪色,松开后立即复色,且按压时患儿无明显哭闹。患儿双下肢基本等长、等粗。实验室及辅助检查:血常规,凝血功能,肝、肾功能及抗核抗体检查均正常。右下肢血管B超未见明显异常。皮肤镜检查:镜下可见红色背景基础上有均质模糊的红蓝色区域,明显粗大、扩张的树枝状血管及周围散在的点状血管。患儿出生后4个月再次行皮肤镜检查,镜下可见红色背景基础上扩张的分支状血管及散在的点状血管,同一位置血管扩张情况明显减轻(图2)。 展开更多
关键词 大理石样 先天性 皮肤镜 毛细血管扩张性
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多学科会诊综合诊治骨膜增生厚皮症1例
5
作者 张洁 张燕 +14 位作者 霍力 吕珂 王涛 夏泽楠 龙笑 徐可欣 吴南 杨波 夏维波 胡蓉蓉 陈丽萌 李骥 洪霞 张炎 左亚刚 《罕见病研究》 2025年第1期75-82,共8页
患者男性,20岁,因“面部瘢痕、下肢肿胀8年,头皮增厚4年”就诊于北京协和医院皮肤科。专科查体示面部、耳后可见多发瘢痕样增生,额部、颊部可见皱褶,睫毛粗长,上睑下垂。头皮可见条索状沟回。双下肢皮肤肿胀,双膝关节、踝关节为著。手... 患者男性,20岁,因“面部瘢痕、下肢肿胀8年,头皮增厚4年”就诊于北京协和医院皮肤科。专科查体示面部、耳后可见多发瘢痕样增生,额部、颊部可见皱褶,睫毛粗长,上睑下垂。头皮可见条索状沟回。双下肢皮肤肿胀,双膝关节、踝关节为著。手掌、足底皮肤角化增厚。辅助检查:骨关节X线提示双手近中节指骨、掌骨、尺桡骨远端、双侧胫腓骨、股骨远端、双足跖骨骨膜增生;基因检测提示SLCO2A1基因c.1658T>A、c.96+4A>C两处变异。经多学科会诊,诊断为骨膜增生厚皮症,予口服COX-2抑制剂依托考昔治疗。 展开更多
关键词 骨膜增生厚皮症 多学科诊治 SLCO2A1基因 COX-2抑制剂
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耳后皮瓣翻转修复巨大黑素细胞痣切除后耳垂缺损一例
6
作者 刘瑜 赵焓杏 +1 位作者 李正勇 陈志兴 《中国美容医学》 2025年第3期82-84,共3页
目的:探究耳后皮瓣翻转修复巨大黑素细胞痣切除后耳垂缺损的疗效。方法:选取2020年2月笔者医院耳垂前部巨大黑素细胞痣(Giant congenital melanocytic nevus,GCMN)患者1例,进行局部病灶切除并使用耳后皮瓣经耳甲腔软骨翻转至耳垂前部进... 目的:探究耳后皮瓣翻转修复巨大黑素细胞痣切除后耳垂缺损的疗效。方法:选取2020年2月笔者医院耳垂前部巨大黑素细胞痣(Giant congenital melanocytic nevus,GCMN)患者1例,进行局部病灶切除并使用耳后皮瓣经耳甲腔软骨翻转至耳垂前部进行修复,术后随访2年,观察患者术后形态并进行记录。结果:局部未见黑素细胞痣复发,耳后皮瓣修复耳垂形态良好,未见明显瘢痕增生,皮瓣与周围组织外观差异小,术后效果良好,随访2年外观形态良好,患者满意度高。结论:GCMN常存在恶变风险,存在于耳垂部位常常影响患者美观,切除后难以使用简单的皮瓣转移进行覆盖,皮肤移植覆盖则对患者外观有较大影响,修复效果欠佳。该例使用耳后皮瓣经耳甲腔软骨翻转修复耳垂前部痣切除后大面积皮肤软组织缺损的病例,结局良好,为耳垂部位巨大非平面的创面修复提供了新的解决策略。 展开更多
关键词 巨大黑素细胞痣 耳后皮瓣 耳垂缺损 耳甲腔 皮瓣转移
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以多发性雀斑样痣为首发症状的LEOPARD综合征1例报告
7
作者 管志伟 刘欣欣 +1 位作者 史伟杰 李钦峰 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2025年第1期68-70,共3页
报告1例以多发性雀斑样痣为首发症状,合并颅面畸形及漏斗胸的LEOPARD综合征(LS)。基因检测示患儿12号染色体PTPN11基因第12号外显子杂合致病突变c.1403C>T(p.T468M),父母该位点无变异。LS是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病,... 报告1例以多发性雀斑样痣为首发症状,合并颅面畸形及漏斗胸的LEOPARD综合征(LS)。基因检测示患儿12号染色体PTPN11基因第12号外显子杂合致病突变c.1403C>T(p.T468M),父母该位点无变异。LS是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病,临床较为罕见,全球仅报告200余例患者,笔者拟普及临床医生对LS的认识。 展开更多
关键词 LEOPARD综合征 PTPN11基因 突变
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人工真皮在成人甲母痣手术中的应用
8
作者 黄鹏 范红旗 +2 位作者 赵伟超 陶忠生 耿娇 《临床骨科杂志》 2025年第1期108-108,共1页
2018年1月~2022年11月,我科对8例甲母痣患者行甲板及甲床部分切除术治疗,采用皮耐克人工真皮修复缺损处,疗效满意,报道如下。1材料与方法1.1病例资料本组8例,男6例,女2例,年龄34~69岁。均为单拇指发病,甲板首次出现黑褐色纵行、宽2.0~4.... 2018年1月~2022年11月,我科对8例甲母痣患者行甲板及甲床部分切除术治疗,采用皮耐克人工真皮修复缺损处,疗效满意,报道如下。1材料与方法1.1病例资料本组8例,男6例,女2例,年龄34~69岁。均为单拇指发病,甲板首次出现黑褐色纵行、宽2.0~4.5 mm条带,无外伤史,甲周围无红肿、破溃、疼痛等。病程1~4年。1.2治疗方法指根部局部麻醉下手术。于条带两边扩大1 mm切除受累的甲板、甲床、甲基质及近端甲皱壁,切至骨质保护骨膜及伸肌腱,止血,裁剪皮耐克人工真皮覆盖,间断缝合,并用尖刀片在其表面戳孔引流,适度加压包扎。皮耐克人工真皮硅胶膜4周后拆除。 展开更多
关键词 甲母痣 人工真皮 甲床修复
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5个中国X-连锁鱼鳞病家系的STS基因分析
9
作者 丁文媛 韩春雨 +7 位作者 吕新翔 李欣 李娜 黄艳平 孙志强 于博 艾丽娅 韩建文 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2025年第1期13-20,共8页
目的检测5个中国X-连锁鱼鳞病(XLI)家系类固醇硫酸酯酶(STS)基因及其侧翼序列突变情况。方法收集5个家系先证者临床资料,并抽取5例先证者及其亲属和与上述5个家系无关的健康男女对照者(男性1例和女性1例)外周血,提取外周血DNA,通过聚合... 目的检测5个中国X-连锁鱼鳞病(XLI)家系类固醇硫酸酯酶(STS)基因及其侧翼序列突变情况。方法收集5个家系先证者临床资料,并抽取5例先证者及其亲属和与上述5个家系无关的健康男女对照者(男性1例和女性1例)外周血,提取外周血DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增实验、全基因外显子测序检测5例先证者STS及其侧翼序列基因缺失情况,用逆转录定量聚合酶链反应(RT-qPCR)实验验证5例先证者的STS基因是否发生拷贝数变异(CNV)。结果家系1先证者STS基因完全缺失,家系2先证者STS基因及假尿苷5′-磷酸酶(PUDP-P1)缺失,家系1、3、4和5 STS基因半合子缺失,家系1先证者的母亲及家系5先证者的母亲STS基因杂合缺失,家系1先证者父亲及家系5先证者父亲及健康男女对照者未发现这种缺失。结论STS基因及侧翼序列PUDP-P1缺失是导致XLI患者临床表型的原因。 展开更多
关键词 X-连锁鱼鳞病 类固醇硫酸酯酶 侧翼序列
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淋巴结内痣临床病理分析及文献复习
10
作者 李宁波 钟山 +2 位作者 申发燕 白冬雨 史连国 《中国现代药物应用》 2025年第20期60-63,共4页
目的探讨淋巴结内痣的临床病理学特征及鉴别诊断。方法收集淋巴结内痣病例12例,回顾性分析临床病理特征,并复习相关文献。结果淋巴结内痔发生部位:10例位于腋窝淋巴结,1例位于右颌下淋巴结,1例位于颈部淋巴结。所有淋巴结内痣病例均未... 目的探讨淋巴结内痣的临床病理学特征及鉴别诊断。方法收集淋巴结内痣病例12例,回顾性分析临床病理特征,并复习相关文献。结果淋巴结内痔发生部位:10例位于腋窝淋巴结,1例位于右颌下淋巴结,1例位于颈部淋巴结。所有淋巴结内痣病例均未见细胞非典型性、核分裂像及坏死。12例病例进行了免疫组织化学检测:S-100、SOX10、MelanA及P16均为阳性;HMB45仅2例弱阳性,其余10例均为阴性;Ki-67阳性指数(<1%)。12例患者,其中3例患者失随访,余9例患者电话随访,随访时间(8~118个月)。结论淋巴结内痣是一种少见的良性病变,要与淋巴结转移性黑色瘤和转移癌鉴别,根据组织学形态及免疫组化可明确诊断。 展开更多
关键词 淋巴结内痣 免疫组化 鉴别诊断 临床病理
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斑驳病一家系致病基因突变研究
11
作者 王田宇 王萌 +4 位作者 桑旭 孙乐乐 岳振华 孙勇虎 颜潇潇 《中国麻风皮肤病杂志》 2025年第6期406-409,共4页
本文对国内斑驳病一家系进行报道并对致病基因突变进行检测分析。先证者,男,7岁,出生后于前额、双小腿出现不规则白斑,白斑范围不随先证者年龄增长变大,白斑中央逐渐出现小片岛状色素过度沉着区域。患儿母亲有相似病史。提取患儿母亲及... 本文对国内斑驳病一家系进行报道并对致病基因突变进行检测分析。先证者,男,7岁,出生后于前额、双小腿出现不规则白斑,白斑范围不随先证者年龄增长变大,白斑中央逐渐出现小片岛状色素过度沉着区域。患儿母亲有相似病史。提取患儿母亲及正常对照外周血DNA,通过全外显子组高通量测序及Sanger测序验证,发现先证者及其母亲的KIT基因19号外显子存在c.2776_2777insCACG杂合突变(p.P896fs),而正常对照未发现该突变且该突变为首次报道。 展开更多
关键词 斑驳病 KIT基因 突变
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儿童蓝色橡皮疱痣综合征1例
12
作者 田一彤 张磊 +1 位作者 丁雯雯 梁卉 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2025年第2期143-144,共2页
1病例资料患儿,男,12岁,因“发现贫血2年9个月”入院。患儿2年9月前于当地诊所查血常规示血红蛋白偏低(具体数值不祥),无鼻衄,无呕血、咯血,无尿色改变,无血便、黑便,未予特殊治疗。分别于2023年1月、6月、10月多次因“极重度贫血”予... 1病例资料患儿,男,12岁,因“发现贫血2年9个月”入院。患儿2年9月前于当地诊所查血常规示血红蛋白偏低(具体数值不祥),无鼻衄,无呕血、咯血,无尿色改变,无血便、黑便,未予特殊治疗。分别于2023年1月、6月、10月多次因“极重度贫血”予我院血液科住院。 展开更多
关键词 蓝色橡皮疱痣综合征 贫血 鼻衄 咯血 儿童
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先天性巨痣自发消退患者的单细胞测序分析
13
作者 金佳敏 赖柏翰 +2 位作者 顾婕妤 魏伯轩 谢峰 《组织工程与重建外科》 2025年第2期162-171,共10页
目的探究先天性巨痣(GCMN)自发消退背后的细胞群更替和生物学行为。方法对先天性巨痣患者的正常组织、巨痣的颜色消退组织和未消退组织进行10×单细胞测序。先量化原始数据的基因表达,再依次对数据进行降维、聚类、分群和可视化,根... 目的探究先天性巨痣(GCMN)自发消退背后的细胞群更替和生物学行为。方法对先天性巨痣患者的正常组织、巨痣的颜色消退组织和未消退组织进行10×单细胞测序。先量化原始数据的基因表达,再依次对数据进行降维、聚类、分群和可视化,根据差异基因对细胞群进行注释,并对差异基因进行通路富集和可视化。最后进行组织学染色验证。结果GCMN中以黑色素细胞群占比最大。在组织消退过程中,黑色素细胞减少,角质细胞和成纤维细胞增多。免疫细胞同时存在免疫激活和免疫抑制状态。消退组织中黑色素细胞同时表达角质细胞标志基因,成纤维细胞则富集增殖和细胞外基质相关通路。免疫荧光染色发现可同时表达SOX10和Keratin的细胞,时序分析发现黑色素细胞向角质细胞转变。结论GCMN消退过程是一种长期慢性炎症过程,该过程中黑色素细胞出现转化,从表皮层脱落。成纤维细胞参与组织修复重建。 展开更多
关键词 先天性巨痣 单细胞测序 肿瘤微环境
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儿童蓝痣误诊为色素痣临床分析
14
作者 刘琪 薛磊 +4 位作者 王怡茗 李祥 刘召明 李芳芳 白杨 《临床误诊误治》 2025年第19期1-6,共6页
目的探讨儿童蓝痣临床特点及误诊为色素痣的原因、防范措施。方法回顾性分析2021年1月至2024年12月被误诊为色素痣的3例蓝痣患儿的临床资料。结果本组1例为出生时即发现的面部蓝黑色斑片,1年前外院诊断为“色素痣”,行激光治疗数次,效... 目的探讨儿童蓝痣临床特点及误诊为色素痣的原因、防范措施。方法回顾性分析2021年1月至2024年12月被误诊为色素痣的3例蓝痣患儿的临床资料。结果本组1例为出生时即发现的面部蓝黑色斑片,1年前外院诊断为“色素痣”,行激光治疗数次,效果不佳。误诊时间1年。1例为出生时即发现面部黑色肿物,未予治疗,随患儿生长发育肿物逐渐增大,近1个月来出现瘙痒症状,反复搔抓出现破溃、结痂。入院诊断为“色素痣”,误诊时间1周。1例2年前发现的上唇黑色斑片,随患儿生长发育面积明显增大,当地医院诊断为“色素痣”,未行治疗。误诊时间2年。3例均有相似的临床症状,初诊皆误诊为色素痣。3例入院后完善皮肤镜等检查后均行手术切除病损组织,术后缝合口顺利愈合,病理结果均诊断为蓝痣。结论蓝痣主要表现为局部黑色、蓝灰色或铁青色结节,通常为单个病灶,表面光滑或高低不平而呈多叶状,界限清楚。该病与皮肤色素痣临床表现相似,临床误诊率较高。在临床工作中需借鉴临床特征、皮肤镜、病理检查等进行鉴别,可提高诊断准确率。 展开更多
关键词 蓝痣 误诊 色素痣 皮肤镜 病理检查 鉴别诊断
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成人伴表皮增生的黏蛋白型结缔组织痣1例
15
作者 曾奇峰 刘萍 《实用皮肤病学杂志》 2025年第1期76-77,共2页
患者男,46岁。左腰部皮肤褐色丘疹、斑块2年余。皮损组织病理:表皮角化过度,棘层肥厚,基底层色素增加,真皮浅层血管周围少量炎细胞浸润,可见黏液样物质沉积于真皮上部。阿辛蓝染色提示真皮上部黏蛋白沉积。诊断:黏蛋白型结缔组织痣。
关键词 黏蛋白型结缔组织痣 成人
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线状毛囊角化病
16
作者 罗青 王国颖 +1 位作者 赵平平 房现刚 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2025年第1期31-33,共3页
报告1例线状毛囊角化病。患者男,28岁。皮肤左侧躯干及左下肢红褐色丘疹伴瘙痒10余年。皮肤科检查:左侧躯干及左下肢可见粟粒至绿豆大红褐色丘疹,部分融合成斑块。左侧腰部皮损组织病理检查:表皮角化过度,棘层增厚,表皮内裂隙形成,可见... 报告1例线状毛囊角化病。患者男,28岁。皮肤左侧躯干及左下肢红褐色丘疹伴瘙痒10余年。皮肤科检查:左侧躯干及左下肢可见粟粒至绿豆大红褐色丘疹,部分融合成斑块。左侧腰部皮损组织病理检查:表皮角化过度,棘层增厚,表皮内裂隙形成,可见角化不良细胞(圆体及谷粒);真皮可见少量炎性细胞浸润。诊断:线状毛囊角化病。 展开更多
关键词 毛囊角化病 线状
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累及肩背的皮肤僵硬综合征1例
17
作者 李琳 刘栋 +1 位作者 宋蒙蒙 孔祥君 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2025年第2期152-153,共2页
报告1例儿童皮肤僵硬综合征(SSS)病例,患儿男性,11岁,主因肩背及前胸皮肤硬化7年,上肢肿硬半年就诊。皮损组织病理示:真皮内胶原纤维增生,脂肪间隔增宽,大小不等的脂肪组织散在分布于增生的胶原纤维间,阿新蓝染色(+)。诊断:SSS。既往报... 报告1例儿童皮肤僵硬综合征(SSS)病例,患儿男性,11岁,主因肩背及前胸皮肤硬化7年,上肢肿硬半年就诊。皮损组织病理示:真皮内胶原纤维增生,脂肪间隔增宽,大小不等的脂肪组织散在分布于增生的胶原纤维间,阿新蓝染色(+)。诊断:SSS。既往报告病例累及臀部居多,本例患儿皮疹累及肩背,较为罕见。 展开更多
关键词 皮肤僵硬综合征 肩背 儿童
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一例白化病合并寻常型鱼鳞病患者TYR和FLG基因变异分析
18
作者 王源 耿佳 +2 位作者 熊文羽 卢宇 袁慧军 《华西医学》 2025年第1期153-156,共4页
病例介绍先证者(Ⅱ-1),女,12岁,为2023年6月于四川省凉山彝族自治州采集的眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者。先证者足月顺产,出生时全身皮肤毛发缺乏黑色素,随着年龄增长,皮肤毛发颜色仍未改变(图1a)。先证者先天性双眼... 病例介绍先证者(Ⅱ-1),女,12岁,为2023年6月于四川省凉山彝族自治州采集的眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者。先证者足月顺产,出生时全身皮肤毛发缺乏黑色素,随着年龄增长,皮肤毛发颜色仍未改变(图1a)。先证者先天性双眼视力差,6岁确诊参与本研究时辅助检查发现双眼近视,目前1000+度,有散光、畏光,眼球震颤,双眼虹膜异色(图1b),在眼科治疗方面除屈光矫正外未行其他特殊治疗。先证者同时患有反复发作的过敏性鼻炎及寻常型鱼鳞病轻型,前者表现为鼻腔黏膜水肿、充血,伴有鼻痒、喷嚏、流涕、呼吸不畅等(图1c);后者表现为皮肤干燥、脱屑,可见毛囊性小丘疹毛周角化症(图1d、1e),由于鱼鳞病及过敏性鼻炎均无特殊治疗方式,主要为发作时对症治疗,且患者鱼鳞病表现为寻常型轻型,平素未予重视。 展开更多
关键词 眼皮肤白化病 寻常型鱼鳞病 TYR基因 FLG基因 遗传分析
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Rothmund-Thomson综合征血型鉴定异常1例
19
作者 范玥 张明燃 姜天华 《现代临床医学》 2025年第3期189-191,共3页
Rothmund-Thomson综合征(RTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床输血工作者普遍对其了解甚少。本研究总结了1例RTS患儿的临床资料及血型鉴定异常的过程,并分析其可能的原因,旨在提高临床输血工作者对本病血型检测的认识。
关键词 ROTHMUND-THOMSON综合征 血型鉴定 基因分型
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Sotos综合征并支气管肺炎1例
20
作者 刘远琴 陆婉秋 +1 位作者 赵兴艳 何文波 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2025年第9期538-539,共2页
1病历摘要患儿男,7月11d。因发现面容异常5个月,咳嗽3 d,加重伴喘息1 d,于2022年11月21日到我院儿内科就诊。患儿家属5个月前发现患儿发际线高,额颞部毛发稀疏,前额突出,下颌尖,未诊治。3 d前患儿出现咳嗽,初为单咳,1 d前咳嗽逐渐加重,... 1病历摘要患儿男,7月11d。因发现面容异常5个月,咳嗽3 d,加重伴喘息1 d,于2022年11月21日到我院儿内科就诊。患儿家属5个月前发现患儿发际线高,额颞部毛发稀疏,前额突出,下颌尖,未诊治。3 d前患儿出现咳嗽,初为单咳,1 d前咳嗽逐渐加重,进展为阵发性咳嗽,有痰不易咳出,伴喘息,无发热、发绀、气促及呼吸困难。患儿发病以来精神、饮食、睡眠尚可,体重较前无变化,大小便均正常。 展开更多
关键词 Sotos综合征 过度生长 大头畸形 特殊面容 支气管肺炎
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