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核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征
1
作者 吴世陶 张敏 +2 位作者 石伟伟 周丽丹 刘恒方 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期358-362,共5页
目的:探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征。方法:收集2013年1月至2023年12月郑州大学第五附属医院诊治的20例电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的RR-MADD的资料,对其临床、肌肉病... 目的:探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征。方法:收集2013年1月至2023年12月郑州大学第五附属医院诊治的20例电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的RR-MADD的资料,对其临床、肌肉病理、肌肉MRI和分子生物学特征进行回顾性分析。结果:(1)临床特征主要表现为波动性四肢近端无力、不耐受疲劳、颈肌无力和咀嚼肌无力;多数患者血清肌酸激酶呈轻中度升高,少数合并横纹肌溶解;肌电图主要呈肌源性损害;20例患者经过核黄素治疗后均取得良好效果。(2)HE染色显示肌纤维内大量小空泡,部分空泡融合成裂隙状;油红O染色显示空泡或裂隙被大量脂滴填充;ATP酶学染色显示受累肌纤维主要为Ⅰ型肌纤维。(3)20例患者均出现两侧股二头肌长头、半膜肌和半腱肌对称性脂肪化,MRI呈T1WI和T2WI高信号、STIR低信号;12例患者在亚急性期出现肌肉水肿,MRI呈T1WI等信号、T2WI高信号、STIR高信号。(4)20例患者均发现ETFDH基因突变,其中15例为复合杂合突变,3例为纯合突变,2例为单一杂合突变;c.1781T>C、c.1327T>C、c.1411A>G和c.1277_1278insA突变未见报道。结论:RR-MADD的临床、肌肉病理、MRI具有一定的特征性,ETFDH基因c.1781T>C、c.1327T>C、c.1411A>G和c.1277_1278insA突变为首次报道,丰富了我国RR-MADD基因突变谱系。 展开更多
关键词 核黄素反应性脂质沉积性肌病 临床表现 肌肉病理 肌肉MRI
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成人期确诊STIM1基因突变所致Stormorken综合征1例
2
作者 刘丽丽 朱琳 +4 位作者 胡俊 罗雯媛 陈旭辉 陈娣 陈涓涓 《中国神经精神疾病杂志》 北大核心 2025年第1期60-64,共5页
报道1例成人期确诊的Stormorken综合征(Stormorken syndrome,STRMK),并研究其临床、病理及基因特点。患者为31岁男性,儿童期起病,以癫痫为首发症状,随后逐渐出现肌无力及肌萎缩。患者体格检查显示身材矮小,下肢近端肌力明显减退,伴有关... 报道1例成人期确诊的Stormorken综合征(Stormorken syndrome,STRMK),并研究其临床、病理及基因特点。患者为31岁男性,儿童期起病,以癫痫为首发症状,随后逐渐出现肌无力及肌萎缩。患者体格检查显示身材矮小,下肢近端肌力明显减退,伴有关节挛缩、脊柱侧弯。腹部CT检查提示脾脏缺如;双侧下肢肌肉MRI检查可见明显脂肪浸润。肌肉病理存在微管聚集(tubular-aggregate)现象。基因检测提示患者基质相互作用分子1(stromal interaction molecule 1,STIM1)基因存在c.326A>G(p.His109Arg)杂合突变,为已知致病突变。通过此次病例报道使神经科医生进一步认识该罕见疾病。 展开更多
关键词 Stormorken综合征 微管聚集性肌病 癫痫 基质相互作用分子 肌肉活检
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眼睑痉挛的A型肉毒毒素注射方案研究进展
3
作者 陈慧敏 刘慧菁 +1 位作者 潘华 苏闻 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2025年第6期528-533,共6页
眼睑痉挛是一种常见的局灶性肌张力障碍,以眼轮匝肌异常、反复、不自主收缩所致间断性或持续性闭眼为特征。A型肉毒毒素是治疗眼睑痉挛的一线治疗,已经得到国内外指南或专家共识的推荐。然而,眼睑痉挛的肉毒毒素注射方案在指南或专家共... 眼睑痉挛是一种常见的局灶性肌张力障碍,以眼轮匝肌异常、反复、不自主收缩所致间断性或持续性闭眼为特征。A型肉毒毒素是治疗眼睑痉挛的一线治疗,已经得到国内外指南或专家共识的推荐。然而,眼睑痉挛的肉毒毒素注射方案在指南或专家共识中未进行详细阐述,不同中心、不同医师在注射部位、注射剂量及间隔方案等方面存在较大差异。本文综述A型肉毒毒素治疗方案的进展,有助于为临床医师提供理论指导。 展开更多
关键词 眼睑痉挛 A型肉毒毒素 治疗方案 研究进展
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神经肌肉疾病肢体表现数字化评价研究进展
4
作者 蔡顺汀 杨吉江 +2 位作者 徐曦 赵明明 殷剑 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2025年第5期415-420,共6页
神经肌肉疾病(neuromuscular diseases, NMD)是泛指引起神经系统与骨骼肌肉功能障碍的一系列疾病,常见类型包括肌萎缩侧索硬化症、重症肌无力、肌营养不良症及周围神经病变等。目前NMD患者的肢体功能评价主要依托相关量表进行评估,存在... 神经肌肉疾病(neuromuscular diseases, NMD)是泛指引起神经系统与骨骼肌肉功能障碍的一系列疾病,常见类型包括肌萎缩侧索硬化症、重症肌无力、肌营养不良症及周围神经病变等。目前NMD患者的肢体功能评价主要依托相关量表进行评估,存在主观性强、专业要求高、灵敏度低等局限性,与此同时数字化评价方法以其客观性强、灵敏度高等优势,得到了广泛的关注与研究。在NMD肢体表现评价领域,数字化评价方法已取得一定进展,如在临床评估方面,通过Kinect计算得到的上肢可达区域,弥补了量表在上肢评价中的不足;在疾病监测方面,基于惯性传感器采集并计算得到的数字化指标,为患者随访提供可靠依据,促进了远程医疗的发展;在干预治疗方面,通过SoleSound等设备采集及对比不同疾病患者行走时足底压力分布差异,发现不同疾病患者发力模式存在差异,提出针对性治疗方案。现就数字化评价方法在NMD肢体表现评价领域的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 神经肌肉疾病 四肢表现 数字化技术
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持续灌流模式耳内镜下Ⅰ型鼓室成形术 被引量:25
5
作者 廖华 杨希林 +3 位作者 汪雷 王文静 任杰 蒋梦炎 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期615-618,共4页
目的介绍一种持续灌流模式耳内镜下Ⅰ型鼓室成形术,探讨其技术特点及临床效果。方法将56例拟行Ⅰ型鼓室成形术的慢性化脓性中耳炎成人患者按不同耳内镜下手术操作模式分为持续灌流模式组(灌流模式组)和常规操作模式组(常规模式组),灌流... 目的介绍一种持续灌流模式耳内镜下Ⅰ型鼓室成形术,探讨其技术特点及临床效果。方法将56例拟行Ⅰ型鼓室成形术的慢性化脓性中耳炎成人患者按不同耳内镜下手术操作模式分为持续灌流模式组(灌流模式组)和常规操作模式组(常规模式组),灌流模式组19例,其中大穿孔11例,中等穿孔8例;常规模式组37例,大、中、小穿孔例数分别为13、19、5例。两组均于内镜下采用夹层法以耳屏软骨-软骨膜复合移植物完成Ⅰ型鼓室成形术,灌流模式t组从耳道切口开始直至将软骨-软骨膜复合移植物放置完成全程在高速流水下完成,而常规模式组除术中不采用持续灌注模式外,其他步骤同灌流模式组。术后随访3~6个月。对两组患者的手术时间、术中拭镜次数、术后效果进行比较分析。结果灌流模式组和常规模式组平均手术时间分别为42.8±5.3 min和70.6±12.5 min,差异有统计学意义(P<0.0001);灌流模式组术中平均拭镜次数为6.7±1.6次,常规模式组为42.6±11.8次,差异有统计学意义(P<0.0001);常规模式组1例患者术后出现鼓膜后上方裂隙,经局部换药处理后愈合,手术成功率为97.3%,灌流模式组所有患者均一期修复成功,手术成功率为100%,差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者术后3个月0.5~4 kHz气导平均听阈分别为22.2±6.3和23.3±8.3 dB HL,较术前(34.8±7.3和35.7±9.5 dB HL)均有显著改善(P<0.0001);两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论持续灌流模式耳内镜下手术创新性地解决了耳内镜术中因出血镜头起雾对视野的不利影响,极大克服了耳内镜手术中需反复拭镜的弊端,利于连续操作,并部分解决单手操作的不足,明显缩短手术时间,改善手术操作体验。 展开更多
关键词 耳内镜外科 操作模式 持续灌流 鼓室成形术
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Nonaka肌病伴面部肌肉受累 被引量:12
6
作者 王朝霞 袁云 +2 位作者 张巍 吕鹤 陈清棠 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期35-37,I001,共4页
目的 报道 1个伴随面部肌肉受累及的 Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点 ,讨论其发病机制。方法 先证者在中年早期起病 ,主要临床表现为胫前肌为主的四肢远端肌无力和肌萎缩 ,伴随有面肌和胸锁乳突肌力弱以及眼睑下垂 ,股四... 目的 报道 1个伴随面部肌肉受累及的 Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点 ,讨论其发病机制。方法 先证者在中年早期起病 ,主要临床表现为胫前肌为主的四肢远端肌无力和肌萎缩 ,伴随有面肌和胸锁乳突肌力弱以及眼睑下垂 ,股四头肌不受累。肌酶轻度升高。肌电图提示肌源性损害。对患者进行胫前肌活检 ,进行组织学、酶组织化学和超微结构检查。家族中其妹妹也具有相同的临床表现 ,出现下肢远端为主的肌无力和肌萎缩。结果 肌肉病理改变特点是出现肌纤维肥大和萎缩 ,伴随核内移和肌纤维分裂现象 ,在部分肌纤维内可见镶边空泡和胞浆体。电镜下可见肌纤维内和核内的管丝包涵体以及髓样小体 ,其中出现在膜下的管丝包涵体具有细胞核的轮廓 ,可以看到细胞核变性后形成致密破碎结构。结论 结合患者的家族史、临床表现和病理学改变特点 ,此患者可以考虑为 Nonaka肌病 ,我们证实此病可以伴随面部肌肉的受累及 。 展开更多
关键词 远端型肌病 遗传性包涵体肌病 镶边空泡 管丝包涵体 Nonaka肌病 面部肌肉受累
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慢性主观性头晕患者睡眠质量、疲劳严重度及日间嗜睡情况调查 被引量:15
7
作者 陈健华 黄颜 +2 位作者 刘秀琴 孙鹤阳 孟琼 《临床荟萃》 CAS 2011年第17期1486-1490,1493,F0002,共7页
目的对无前庭功能障碍的慢性头晕既慢性主观性头晕(CSD)患者睡眠质量、疲劳严重度、日间嗜睡以及焦虑抑郁情况进行调查。方法被调查者181例,其中CSD患者103例和对照者78例。所有参加者均完成了匹茨堡睡眠量表(PSQI)、疲劳严重度量表... 目的对无前庭功能障碍的慢性头晕既慢性主观性头晕(CSD)患者睡眠质量、疲劳严重度、日间嗜睡以及焦虑抑郁情况进行调查。方法被调查者181例,其中CSD患者103例和对照者78例。所有参加者均完成了匹茨堡睡眠量表(PSQI)、疲劳严重度量表(FSS)、爱泼沃斯嗜睡量表(ESS)、抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)测评。同时进行了汉密尔顿抑郁量表(HAMD)及焦虑量表(HAMA)测定。采用非参数检验及χ2检验进行统计分析。运用Spearman相关分析和逻辑回归法对CSD与PSQI、ESS、FSS以及焦虑抑郁之间的关系进行研究。结果 CSD患者睡眠障碍、疲劳、日间过度嗜睡的患病率分别为90.3%(93/103)、70.9%(73/103)和46.6%(48/103)。46.6%~48.5%的CSD患者存在焦虑,51.5%~55.3%存在抑郁。CSD患者与对照组相比,睡眠质量、疲劳严重度、日间嗜睡及焦虑抑郁发生率明显高于对照组(均P〈0.05或〈0.01)。逻辑回归分析显示焦虑抑郁(P〈0.01,OR=35.732,95%CI=7.690~166.023)、睡眠质量(P〈0.01,OR=7.053,95%CI=2.675~18.595)和疲劳严重度(P〈0.05,OR=2.910,95%CI=1.186~7.140)与CSD之间有显著相关性。结论焦虑抑郁、睡眠质量差、疲劳与CSD相关。CSD患者睡眠质量下降,疲劳严重,存在日间过度嗜睡,焦虑抑郁情况突出。 展开更多
关键词 头晕 睡眠 疲劳 焦虑 抑郁
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老年衰弱、肌少症与营养 被引量:21
8
作者 吴永华 杨丽君 张俐 《实用老年医学》 CAS 2017年第4期303-307,共5页
随着全球老年化的到来,认知障碍、失能、抑郁、衰弱、跌倒等老年综合征将越来越常见。经济的发展以及人们生活水平的提高,使得衰弱、肌少症、营养等与增龄相关的疾病逐渐成为老年医学领域的研究热点。据2013年联合国世界人口统计,2013年... 随着全球老年化的到来,认知障碍、失能、抑郁、衰弱、跌倒等老年综合征将越来越常见。经济的发展以及人们生活水平的提高,使得衰弱、肌少症、营养等与增龄相关的疾病逐渐成为老年医学领域的研究热点。据2013年联合国世界人口统计,2013年中,中国人口13.574亿,其中≥65岁占9%,出生预期寿命达75岁。 展开更多
关键词 老年化 营养 老年综合征 认知障碍 医学领域 人口统计 中国人口
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雷公藤多甙对CD28在实验性自身免疫性肌炎发病中作用的影响 被引量:9
9
作者 肖波 李静 +3 位作者 吴志国 周文斌 杨欢 谢光洁 《中国中西医结合急救杂志》 CAS 2001年第4期198-201,共4页
目的 :观察 CD2 8在实验性自身免疫性肌炎 (EAM)发病中的作用 ;从 CD2 8核因子 κB(NFκB)信号传导通路探讨雷公藤多甙 (TWP)治疗多发性肌炎 (PM)的分子免疫学机制。方法 :用兔肌匀浆加等量完全福氏佐剂在大鼠背部肌肉和皮下组织多点注... 目的 :观察 CD2 8在实验性自身免疫性肌炎 (EAM)发病中的作用 ;从 CD2 8核因子 κB(NFκB)信号传导通路探讨雷公藤多甙 (TWP)治疗多发性肌炎 (PM)的分子免疫学机制。方法 :用兔肌匀浆加等量完全福氏佐剂在大鼠背部肌肉和皮下组织多点注射制作 EAM动物模型。应用双色免疫荧光法流式细胞仪检测大鼠外周血 CD+ 4 和 CD+ 8T细胞上 CD2 8分子的表达 ;蛋白质免疫印迹 (Western blot)法检测 NFκB蛋白表达。结果 :EAM组外周血淋巴细胞以 CD+ 8T细胞为主 ,CD2 8及 NFκB表达明显增加。TWP组 CD+ 4 和 CD+ 8T细胞减少 ,CD2 8和 NFκB表达受抑制 (P<0 .0 5 )。结论 :EAM表现为 CD+ 8T细胞介导的细胞免疫反应异常 ,CD2 8在 EAM的发病中起重要作用 ,通过激活核转录因子使免疫反应进一步加强。 TWP可能通过抑制CD2 8NFκB这一信号传导通路从而抑制免疫反应。 展开更多
关键词 实验性自身免疫性肌炎 雷公藤多甙 CD28 核因子-ΚB 中医药疗法
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5-羟色胺在慢性疲劳综合征发病中的作用及针灸调整研究述评 被引量:9
10
作者 裴钰 诸毅晖 +3 位作者 袁权 范丹 贺智倩 罗煜竣 《时珍国医国药》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期1776-1777,共2页
慢性疲劳综合征是以病因不明持续疲劳为主症的一组证候群。5-羟色胺与慢性疲劳综合征的症状相关:5-HT含量升高导致中枢性疲劳,5-HT是参与镇痛作用的重要神经活性物质,5-HT能系统具有产生睡眠和促进觉醒的双重作用,5-HT水平下降可诱发抑... 慢性疲劳综合征是以病因不明持续疲劳为主症的一组证候群。5-羟色胺与慢性疲劳综合征的症状相关:5-HT含量升高导致中枢性疲劳,5-HT是参与镇痛作用的重要神经活性物质,5-HT能系统具有产生睡眠和促进觉醒的双重作用,5-HT水平下降可诱发抑郁。慢性疲劳综合征会导致5-羟色胺异常。针灸被大量应用于慢性疲劳综合征的治疗中,其可以改善慢性疲劳综合征的各种症状,也可调节5-HT水平。 展开更多
关键词 慢性疲劳综合征 5-羟色胺 针灸
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肌电生物反馈治疗腓总神经损伤的疗效 被引量:6
11
作者 刘敏 张玉淼 +2 位作者 李嵩 李红玲 石汉文 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期936-937,共2页
目的观察肌电生物反馈治疗腓总神经损伤的疗效。方法将46例腓总神经损伤患者按随机数字表法分为治疗组26例、对照组20例。治疗组采用常规药物治疗、康复治疗同时配合肌电生物反馈治疗,对照组用常规药物治疗并早期康复治疗。治疗前及治... 目的观察肌电生物反馈治疗腓总神经损伤的疗效。方法将46例腓总神经损伤患者按随机数字表法分为治疗组26例、对照组20例。治疗组采用常规药物治疗、康复治疗同时配合肌电生物反馈治疗,对照组用常规药物治疗并早期康复治疗。治疗前及治疗12周后采用徒手肌力法(MMT)和Fugl-Meyer运动功能评分法(FMA)评定患肢运动功能。结果 (1)MMT评定:两组患者治疗前胫前肌MMT分级比较,差异无统计学意义(χ2=0.028,P>0.05);腓骨长短肌MMT分级比较,差异无统计学意义(χ2=0.494,P=0.05)。两组患者治疗后胫前肌MMT分级比较,差异有统计学意义(χ2=9.942,P<0.05);腓骨长短肌MMT分级比较,差异有统计学意义(χ2=5.339,P<0.05)。(2)FMA评定:治疗前治疗组的FMA下肢评分为(8.65±3.21)分,对照组为(8.78±3.63)分,两组比较差异无统计学意义(t=-0.133,P>0.05);治疗后治疗组的FMA下肢评分为(24.67±6.32)分,对照组为(19.61±5.30)分,两组比较差异有统计学意义(t=2.890,P<0.05)。(3)神经功能愈合标准(MCRR标准)评定:治疗后对照组优良率为35%〔(3+4)/20〕,治疗组为73%〔(7+12)/26〕,差异有统计学意义(χ2=7.424,P<0.05)。结论肌电生物反馈治疗可以有效改善腓总神经损伤患者下肢的运动功能。 展开更多
关键词 腓总神经 肌电生物反馈治疗 徒手肌力法 Fugl-Meyer评分法
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5-羟色氨酸治疗缺氧后肌阵挛1例报告 被引量:5
12
作者 郭秀海 于生元 +3 位作者 刘军 吴卫平 蒲传强 朱克 《临床神经病学杂志》 CAS 2002年第5期313-313,共1页
关键词 5-羟色氨酸 缺氧 肌阵挛 罕见病 Lance-Adams'病
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晚发型酸性麦芽糖酶缺陷病的肌肉酶组织化学和超微结构 被引量:7
13
作者 焉传祝 房泽岱 +3 位作者 吴金玲 刘淑萍 郑国玲 李大年 《山东大学学报(医学版)》 CAS 2002年第5期419-421,共3页
目的 :探讨酸性麦芽糖酶缺陷病的肌肉酶组织化学和超微结构特点。方法 :用酶组织化学方法观察快速冷冻后的肌肉组织切片 ,用透射电镜观察其超微结构。结果 :①光镜下见大量空泡肌纤维 ,空泡内可见嗜碱性絮状或粗颗粒状物质 ,形成镶边空... 目的 :探讨酸性麦芽糖酶缺陷病的肌肉酶组织化学和超微结构特点。方法 :用酶组织化学方法观察快速冷冻后的肌肉组织切片 ,用透射电镜观察其超微结构。结果 :①光镜下见大量空泡肌纤维 ,空泡内可见嗜碱性絮状或粗颗粒状物质 ,形成镶边空泡 ;②ATP酶染色示空泡主要累及Ⅱ型肌纤维。空泡化肌纤维的酸性磷酸酶活性明显增强 ,PAS阳性物质轻度增多 ;③电镜观察发现肌原纤维间大量糖原及髓样结构 ,外包单位膜。含变性线粒体及糖原颗粒的自噬空泡多见。在肌间毛细血管的周细胞和间质成纤维细胞内发现多个糖原积聚区。结论 :肌活检超微病理观察和酶组织化学检测对酸性麦芽糖酶缺陷病有明显的特异性 ,对本病的诊断有重要价值。 展开更多
关键词 肌肉酶组织化学 超微结构 酸性麦芽糖酶缺陷病
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基于灰质体积支持向量机模型评估肌萎缩侧索硬化及分析相关脑区
14
作者 吴珊 李海宁 +7 位作者 张秋丽 段倩倩 于心怡 秦星 胡芳芳 靳娇婷 党静霞 张明 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第7期1051-1055,共5页
目的观察基于灰质体积(GMV)支持向量机(SVM)模型评估肌萎缩侧索硬化(ALS)的价值,并分析相关脑区。方法回顾性分析60例ALS患者(ALS组)及60名健康志愿者(对照组)MR 3D T1WI数据,以基于体素形态学测量方法所获各脑区GMV作为输入特征,采用F-... 目的观察基于灰质体积(GMV)支持向量机(SVM)模型评估肌萎缩侧索硬化(ALS)的价值,并分析相关脑区。方法回顾性分析60例ALS患者(ALS组)及60名健康志愿者(对照组)MR 3D T1WI数据,以基于体素形态学测量方法所获各脑区GMV作为输入特征,采用F-score分析选择对应分类准确率最高的特征构建SVM模型。绘制受试者工作特征曲线,观察SVM模型评估ALS效能;将权重阈值设为前10%,获取对模型贡献最大的灰质脑区。结果基于排名前40%的GMV特征构建的SVM模型分类准确率最高(82.50%),其对应敏感度、特异度及曲线下面积(AUC)分别为85.05%、80.40%及0.890。左侧中央前回、左侧前扣带回与旁扣带回、右侧颞中回、左侧岛盖部额下回、右侧背外侧额上回、左侧颞极:颞中回、右侧枕上回、右侧眶部额中回、右侧距状裂周围皮层及右侧梭状回依次为对分类模型贡献排名前1~10的灰质脑区。结论ALS存在特定GMV改变模式,基于GMV SVM模型可有效评估ALS;左侧中央前回为对该模型贡献最大的脑区。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化 磁共振成像 灰质 机器学习
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慢性甲状腺机能亢进性肌病(附19例临床、肌电图与病理观察) 被引量:8
15
作者 黄蕙芬 郭玉璞 +2 位作者 汤晓芙 高淑芳 李本红 《临床神经病学杂志》 CAS 1992年第2期80-83,共4页
对19例慢性甲状腺机能亢进性肌病,进行了回顾性研究。全部有典型甲亢症状和甲状腺摄^(131)碘率或T_3、T_4值高于正常。先后或同时出现了对称性肢体近端为主肌无力及肌萎缩。6例并发低钾性周期性麻痹。本文对临床特点、诊断、发病机理、... 对19例慢性甲状腺机能亢进性肌病,进行了回顾性研究。全部有典型甲亢症状和甲状腺摄^(131)碘率或T_3、T_4值高于正常。先后或同时出现了对称性肢体近端为主肌无力及肌萎缩。6例并发低钾性周期性麻痹。本文对临床特点、诊断、发病机理、EMG和肌活检病理所见,进行了讨论。 展开更多
关键词 甲亢性肌病 超微结构 肌电图
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多巴胺受体激动剂治疗早期帕金森病的临床研究 被引量:6
16
作者 董丽华 胡国华 +3 位作者 王育珊 孙冬 张海娜 刘彩霞 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2006年第13期959-960,共2页
关键词 帕金森病 多巴胺激动剂 多巴胺
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4例线粒体脑肌病的临床分析 被引量:4
17
作者 孙新刚 刘运海 +4 位作者 张宁 王彦丽 尹小玲 张文娟 梁静慧 《现代生物医学进展》 CAS 2010年第22期4261-4263,共3页
目的:探讨线粒体脑肌病的临床特征,为其临床诊断提供帮助。方法:对4例线粒体脑肌病患者的临床与病理资料进行了回顾性分析。结果:4例患者均有身材矮小、智力下降、有视力或听力障碍、曾反复被诊断为病毒性脑炎的特点。4例患者血乳酸水... 目的:探讨线粒体脑肌病的临床特征,为其临床诊断提供帮助。方法:对4例线粒体脑肌病患者的临床与病理资料进行了回顾性分析。结果:4例患者均有身材矮小、智力下降、有视力或听力障碍、曾反复被诊断为病毒性脑炎的特点。4例患者血乳酸水平均升高,头部影像学有异常表现,肌肉活检均可见特征性的蓬毛样红纤维。结论:4例线粒体脑肌病患者临床表现貌似病毒性脑炎,结合临床肌肉活检可明确诊断。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 病毒性脑炎 临床 病理
原文传递
杆状体肌病临床、病理特点及发病机制探讨 被引量:4
18
作者 韩燕 郑惠民 +3 位作者 丁素菊 邓本强 吴涛 侯晓军 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期90-92,共3页
目的 探讨杆状体肌病 (NM)临床、病理特点及发病机制。方法 报告 1例成人晚发型杆状体肌病患者的临床表现、实验室及肌肉病理检查 ,结合国内外文献进行病理改变及发病机制方面的讨论。结果 电镜下观察到多数肌纤维中含有大量源于 Z... 目的 探讨杆状体肌病 (NM)临床、病理特点及发病机制。方法 报告 1例成人晚发型杆状体肌病患者的临床表现、实验室及肌肉病理检查 ,结合国内外文献进行病理改变及发病机制方面的讨论。结果 电镜下观察到多数肌纤维中含有大量源于 Z线的杆状体 ,确诊为 NM。结论 对于有近端肢体无力特别是合并有免疫系统疾病的患者行 MGT染色或电镜检查将避免 展开更多
关键词 杆状体肌病 肌肉活检 病理 发病机制 临床表现
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甲钴胺注射液治疗维持性血液透析患者不安腿综合征疗效观察 被引量:8
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作者 栾洁 王绍华 +2 位作者 邱模炎 刘鹏 闫二萍 《现代中西医结合杂志》 CAS 2015年第22期2436-2437,2442,共3页
目的观察甲钴胺注射液对维持性血液透析患者不安腿综合征的治疗作用。方法选取维持性血液透析发生不安腿综合征的患者34例,随机分为2组,治疗组18例每周血液透析3次,并予甲钴胺注射液500 IU于每次透析后静脉注射,共计4周;对照组16例每周... 目的观察甲钴胺注射液对维持性血液透析患者不安腿综合征的治疗作用。方法选取维持性血液透析发生不安腿综合征的患者34例,随机分为2组,治疗组18例每周血液透析3次,并予甲钴胺注射液500 IU于每次透析后静脉注射,共计4周;对照组16例每周血液透析2次,在线血液透析滤过1次,共计4周。采用国际不安腿综合征严重程度评定量表对2组患者治疗前后不安腿症状进行评分。结果 2组患者治疗前不安腿综合征评分比较差异无统计学意义(P>0.05),治疗后2组的不安腿症状评分均较治疗前明显改善(P<0.01或P<0.05),且治疗后治疗组的不安腿症状评分低于对照组(P<0.05)。结论在线血液透析滤过和甲钴胺注射液均能改善血液透析患者的不安腿综合征症状,且甲钴胺注射液效果优于血液透析滤过治疗。 展开更多
关键词 不安腿综合征 甲钴胺注射液 血液透析
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常见类型先天性肌病骨骼肌磁共振成像改变特点研究 被引量:7
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作者 徐春晓 赵亚雯 +6 位作者 张巍 金苏芹 郑艺明 刘靖 左越焕 王朝霞 袁云 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2015年第3期177-181,共5页
目的总结几种常见类型先天性肌病大腿肌肉MRI的改变规律,评价其诊断价值。方法选取通过肌肉病理检查确诊的先天性肌肉病患者12例,包括杆状体肌病5例、轴空病4例、中央核肌病3例,其中男性9例,女性3例,平均年龄(19.6±10.1)岁,平均病... 目的总结几种常见类型先天性肌病大腿肌肉MRI的改变规律,评价其诊断价值。方法选取通过肌肉病理检查确诊的先天性肌肉病患者12例,包括杆状体肌病5例、轴空病4例、中央核肌病3例,其中男性9例,女性3例,平均年龄(19.6±10.1)岁,平均病程(14.1±11.7)年,3例患者家系内有类似发病者。所有患者行大腿骨骼肌MRI检查,行T1WI序列观察骨骼肌脂肪化,行STIR序列观察骨骼肌水肿情况,对大腿12块肌肉脂肪化和水肿程度进行6级评分。结果先天性肌病患者大腿不同肌肉脂肪化评分平均在(1.75±1.09)分到(3.67±0.85)分之间,大腿肌肉平均脂肪化总分分别为中央核肌病(41.00±11.34)分,多发微小轴空病(31.25±4.32)分,杆状体肌病(22.8±3.71)分,且不同类型先天性肌病肌肉脂肪化分布形式存在差异。9例出现大腿肌肉萎缩,其中5例为弥漫性萎缩,4例为后群及内侧群肌肉萎缩。所有患者均不存在肌肉肥大。3例皮下筋膜水肿,1例股四头肌水肿。结论不同类型先天性肌病脂肪化及萎缩程度存在明显差异。大腿肌肉无肥大是其共同特点。 展开更多
关键词 杆状体 肌病 中央核 先天性肌病 磁共振成像 脂肪化
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