脊髓性肌萎缩症的快速基因诊断研究 被引量：14

1

作者 王柠 吴志英 +1 位作者 慕容慎行 林珉婷 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 1999年第2期124-127,共4页

目的研究我国近端型脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）患者的运动神经元生存基因（ＳＭＮ）外显子的缺失情况，探讨其快速基因诊断的可行性和临床应用价值。方法应用ＰＣＲ－酶切法检测２６例确诊的ＳＭＡ患者及２０名正常对照ＳＭＮ基因的第７... 目的研究我国近端型脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）患者的运动神经元生存基因（ＳＭＮ）外显子的缺失情况，探讨其快速基因诊断的可行性和临床应用价值。方法应用ＰＣＲ－酶切法检测２６例确诊的ＳＭＡ患者及２０名正常对照ＳＭＮ基因的第７、８号外显子的缺失情况。结果在２６例及２５例患者中，分别发现缺失了端粒ＳＭＮ基因（ＳＭＮ１）的第７和８号外显子，缺失率达１００％（２６／２６）和９６％（２５／２６），而正常对照及患者的家系成员均未发现外显子缺失。结论应用ＰＣＲ－酶切法检测ＳＭＮ１基因缺失从而进行ＳＭＡ患者的基因诊断，具有准确、简便和快速的优点。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩症 PCR 基因诊断

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神经肌病四肢肌萎缩的CT表现 被引量：2

2

作者 邹爱华 华佳 +2 位作者 许绍奇 潘瑞福 蒋蕴毅 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 1994年第6期358-361,共4页

笔者报告了１１例正常者和３９例神经肌病患者四肢肌肉的ＣＴ表现。除了肌肉密度有不同程度的降低、萎缩及真、假性肥大外，各肌肉之间的间隔在各种肌病中也有不同程度的增宽，借助ＣＴ的测量作为定量分析的依据，可帮助我们进一步鉴别... 笔者报告了１１例正常者和３９例神经肌病患者四肢肌肉的ＣＴ表现。除了肌肉密度有不同程度的降低、萎缩及真、假性肥大外，各肌肉之间的间隔在各种肌病中也有不同程度的增宽，借助ＣＴ的测量作为定量分析的依据，可帮助我们进一步鉴别神经原性及肌原性肌萎缩，特别是不同肌萎缩的早期鉴别诊断。 展开更多

关键词 肌萎缩 CT 四肢肌 诊断

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腓骨肌萎缩症的临床特点与神经电生理检查20例分析 被引量：3

3

作者 张淑玲 张斌 +2 位作者 张洪涛 姜秀云 宋新光 《中国误诊学杂志》 CAS 2007年第4期829-830,共2页

关键词 夏科-马里-图斯病/诊断 电生理学

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肌萎缩侧索硬化症20例临床与肌电图分析 被引量：5

4

作者 王红艳 李威 +1 位作者 李晶玉 张晶敏 《中国误诊学杂志》 CAS 2008年第9期2218-2219,共2页

关键词 肌萎缩侧索硬化/诊断 肌电描记术

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平山病6例分析 被引量：2

5

作者 董曼丽 刘江 翟明 《中国误诊学杂志》 CAS 2008年第4期973-974,共2页

关键词 肌萎缩/诊断 上肢/病理学

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Charcot-Marie-Tooth病1A型基因重复诊断研究 被引量：1

6

作者 沈定国 管玉清 《军医进修学院学报》 CAS 1999年第4期251-253,共3页

目的：探察国人Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ 病１Ａ （ＣＭＴ１Ａ） 型患者的１７ｐ１１．２－ｐ１２ 区基因重复及与临床表现型的关系。方法：对１５ 个ＣＭＴ１ 家系的２９ 名成员进行１７Ｐ１１．２－Ｐ１２ 区的３ 个... 目的：探察国人Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ 病１Ａ （ＣＭＴ１Ａ） 型患者的１７ｐ１１．２－ｐ１２ 区基因重复及与临床表现型的关系。方法：对１５ 个ＣＭＴ１ 家系的２９ 名成员进行１７Ｐ１１．２－Ｐ１２ 区的３ 个短串联重复序列标记物进行多聚酶链反应－短串联重复序列（ＰＣＲ－ＳＴＲ）定量检测，并将检测结果结合临床资料进行分析，在１００ 名正常对照中进行３ 种标记物的杂合率及多态性分析。结果：１６ 名ＣＭＴ患者中检出ＣＭＴ１Ａ 重复者９ 名（５６％ ）， １３ 名无症状家属中检出４ 名基因重复者，ＲＭ－ＧＴ、Ｄ１７Ｓ１３５７、Ｄ１７Ｓ１３５８ 三种标记物的杂合率分别为８５％ 、７７％ 和８０％ ，多态性分别为７、７ 和６。结论：ＣＭＴ１Ａ 基因重复是国人ＣＭＴ中最多见的基因突变，三种标记物的ＰＣＲ－ＳＴＲ定量分析对ＣＭＴ１Ａ 基因重复的检测有较高的敏感性和特异性，是这一基因突变的简单可靠的诊断方法，并有助于临床前期病人的诊断。 展开更多

关键词 C-M-T病 基因诊断 短串联重复序列

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潜隐起病的肌萎缩侧索硬化症误诊2例分析 被引量：1

7

作者 刘金榜 闫伟 高红梅 《中国误诊学杂志》 CAS 2004年第10期1698-1699,共2页

关键词 叽萎缩侧索硬化症 诊断 误诊

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遗传性近端型脊肌萎缩症1例报告

8

作者 徐酝宜 姚景莉 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1989年第6期369-370,共2页

1955年Woffart等提出遗传性近端型脊肌萎缩症作为一种新的临床类型。本院遇到1例,报道如下。 患者 女,35岁,已婚,工人。四肢进行性无力7个月入院。1982年2月开始右上肢上举乏力,梳头困难;3月双下肢无力,上楼困难,7月起左上肢上举亦乏力... 1955年Woffart等提出遗传性近端型脊肌萎缩症作为一种新的临床类型。本院遇到1例,报道如下。 患者 女,35岁,已婚,工人。四肢进行性无力7个月入院。1982年2月开始右上肢上举乏力,梳头困难;3月双下肢无力,上楼困难,7月起左上肢上举亦乏力,抬头不能持久;8月蹲下后需扶物站起来,能胜任一般家务。 展开更多

关键词 肌萎缩 脊肌萎缩 遗传 诊断

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少年型进行性脊肌萎缩症误诊为进行性肌营养不良1例

9

作者 王恰如 陆晖 《广西医科大学学报》 CAS 2001年第3期303-303,共1页

关键词 少年型进行性脊肌萎缩症 误诊 进行性肌营养不良

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咀嚼肌萎缩的影像诊断

10

作者 杨广夫 杨健 +2 位作者 王欣璐 鱼博浪 王泽忠 《现代医用影像学》 1996年第4期151-153,共3页

本文报告11例咀嚼肌萎缩的影像学表现，指出MRI除可发现CT表现的肌形态改变外，尚表现在T1W和T2W像上信号强度增高。文内讨论了咀嚼肌萎缩的病因及MRI诊断作用。

关键词 肌萎缩 咀嚼肌 影像学诊断

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慢性脊髓性肌萎缩的肌电图及肌活检 被引量：4

11

作者 羊毅 肖波 谢光洁 《湖南医科大学学报》 CSCD 1997年第2期153-155,共3页

对３０例慢性肌脊髓性萎缩症患者进行肌电图和肌活检检查。结果表明：肌电图除２例正常外，其余表现为神经原性损害，神经传导速度正常，光镜提示神经原性萎缩。电镜下，见肌原纤维数量减少，Ｚ线变粗或波浪状以及线粒体和内质网肿胀。

关键词 肌萎缩 脊髓性 肌电图 肌活检

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运动神经元存活基因对进行性脊肌萎缩症的诊断价值 被引量：1

12

作者 吴芳玲 沈鸣九 +7 位作者 周小平 姚娟 张晓东 何祚光 王颖 陈伟贤 李宏均 侯熙德 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期96-97,共2页

目的　评价运动神经元存活基因 (Survival Motor Neuron Gene SMN)缺失检测对进行性脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)的诊断价值。方法　采用错配聚合酶链反应、限制性片断长度多态性分析方法对9例确诊为 、 、 型 SMA患者及 3... 目的　评价运动神经元存活基因 (Survival Motor Neuron Gene SMN)缺失检测对进行性脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)的诊断价值。方法　采用错配聚合酶链反应、限制性片断长度多态性分析方法对9例确诊为 、 、 型 SMA患者及 31例家系、6 0例正常对照组进行 SMN基因外显子 7、8的缺失检测。结果　患者组 8例示 SMN基因外显子 7、8等位缺失 ,1例仅外显子 8等位缺失 ,患者家系组示 1例 型 SMA患儿的母亲无症状外显子 8等位缺失 ,余 30例无 SMN基因的缺失突变 ,正常对照 6 0例 ,均无 SMN基因的缺失突变。结论　PCR- RFL P方法用于检测 SMN基因 7、8外显子等位缺失 ,方法简单 ,结果可靠 ,可作为儿童期发病的 SMA的实验室诊断方法。 展开更多

关键词 进行性脊肌萎缩症 运动神经元 存活基因 诊断

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肌萎缩侧索硬化的肌电图改变(附61例分析) 被引量：3

13

作者 程道宾 《广西医学》 CAS 1999年第4期644-646,共3页

目的：探讨肌电图对肌萎缩侧索硬化（ＡＬＳ）的诊断价值。方法：对６１例ＡＬＳ患者进行肌电图及神经传导速度检查。结果：除３例正常外，其余均提示为神经源性损害。结论：提示肌电图在诊断ＡＬＳ上有重要价值。

关键词 肌萎缩侧索硬化 肌电图 病例分析

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平山病误诊4例分析 被引量：5

14

作者 吴永胜 《中国误诊学杂志》 CAS 2007年第15期3548-3549,共2页

关键词 肌萎缩/诊断 上肢/病理学 误诊

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肌萎缩侧索硬化与颈椎病鉴别诊断的临床研究

15

作者 姜凤英 丁铭臣 +2 位作者 唐俊英 薛一帆 邢华芳 《北京医学》 CAS 北大核心 1997年第3期135-138,共4页

为尽早对肌萎缩侧索硬化（ＡＬＳ）与颈椎病做出鉴别诊断，把９０例临床资料分为ＡＬＳ与脊髓型颈椎病（ＣＳＭ）和神经根型颈椎病（ＣＳＲ）三组，采用肌萎缩、肌束颤、肢体疼痛／麻木、感觉障碍等症状构成多个鉴别诊断条件，分四步实... 为尽早对肌萎缩侧索硬化（ＡＬＳ）与颈椎病做出鉴别诊断，把９０例临床资料分为ＡＬＳ与脊髓型颈椎病（ＣＳＭ）和神经根型颈椎病（ＣＳＲ）三组，采用肌萎缩、肌束颤、肢体疼痛／麻木、感觉障碍等症状构成多个鉴别诊断条件，分四步实施鉴别诊断的敏感性为９８％，特异性为８６．５％。提示，详细的临床神经系统检查，临床症状和体征的综合分析，可对ＡＬＳ作出基本可靠的诊断。 展开更多

关键词 肌萎缩 侧索硬化 脊髓型 颈椎病 神经根型 诊断

原文传递

脊肌萎缩症二例误诊原因分析(附尸检报告)

16

作者 徐丰义 徐酝宜 《临床误诊误治》 1999年第4期292-293,共2页

关键词 脊髓性肌萎缩 诊断 肌炎 呼吸障碍 误诊

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肌萎缩侧索硬化误诊为颈椎病2例分析 被引量：4

17

作者 李慧梅 《中国误诊学杂志》 CAS 2009年第21期5169-5169,共1页

关键词 肌萎缩侧索硬化/诊断 颈椎病/诊断 误诊

原文传递

平山病误诊为脊髓型颈椎病1例分析 被引量：1

18

作者 张亦工 王彦伟 +1 位作者 刘志松 郑君圣 《中国误诊学杂志》 CAS 2007年第9期2049-2050,共2页

关键词 肌萎缩/诊断 上肢/病理学 颈椎病/诊断 误诊

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小婴儿心肌酶异常增高1例

19

作者 冯永格 《医学信息》 2009年第10期2015-2015,共1页

1临床资料 患儿女，3个月。主因腹泻3d，发热2d入院，患儿于3天前出现腹泻，7—8次／d，为蛋花汤样便，量中，无粘液及脓血，发热，体温最高40℃，呕吐3次胃内容物，呈非喷射状，量少。静滴”头孢噻肟钠、炎琥宁等（用量不详）”2d，... 1临床资料 患儿女，3个月。主因腹泻3d，发热2d入院，患儿于3天前出现腹泻，7—8次／d，为蛋花汤样便，量中，无粘液及脓血，发热，体温最高40℃，呕吐3次胃内容物，呈非喷射状，量少。静滴”头孢噻肟钠、炎琥宁等（用量不详）”2d，呕吐及腹泻缓解，仍高热不退，体温39．5℃左右。精神可，进奶稍差，尿量少。查体：体温39℃，呼吸50次／分。营养发育可，皮肤弹性可，面色红。前囟稍凹陷，咽红，双肺呼吸音粗， 展开更多

关键词 心肌酶异常增高 小婴儿 肺呼吸音 头孢噻肟钠 临床资料 胃内容物 高热不退 营养发育

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平山病1例 被引量：1

20

作者 黄忠华 《中国误诊学杂志》 CAS 2007年第11期2676-2676,共1页

关键词 肌萎缩/诊断 上肢/病理学

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