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近红外脑功能成像在脊髓性肌萎缩症患儿静息态脑功能网络中的研究
1
作者 牛国辉 屈楠楠 +4 位作者 张晓莉 张萌萌 王豆豆 王鑫 朱登纳 《中国全科医学》 北大核心 2026年第14期1867-1872,共6页
背景脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的运动功能障碍是由脊髓前角运动神经元的退化引起的,研究表明脊髓损伤后脑结构和脑功能均发生了可塑性改变,因此推测SMA患儿的脑网络也可能发生改变,了解SMA患儿大脑的功能特征可以为康复治疗提供更多的数... 背景脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的运动功能障碍是由脊髓前角运动神经元的退化引起的,研究表明脊髓损伤后脑结构和脑功能均发生了可塑性改变,因此推测SMA患儿的脑网络也可能发生改变,了解SMA患儿大脑的功能特征可以为康复治疗提供更多的数据支持。目的利用近红外脑功能成像(fNIRS)技术研究静息状态下SMA患儿脑功能网络的特点。方法选取2024年1—7月入住郑州大学第三附属医院康复医学科进行康复治疗的5~10岁SMA 2型患儿为研究对象(SMA组,n=23),同期自愿参加本研究的5~10岁健康儿童为对照(对照组,n=23)。应用fNIRS技术对SMA组和对照组在静息状态时的双侧额极、背外侧前额叶、颞叶、Broca区及运动区的脑氧合信号进行记录。采用独立样本t检验比较两组儿童功能连接矩阵及全局效率、局部效率、节点效率、节点局部效率、聚类系数等网络度量。结果SMA组患儿大脑功能连接强于对照组(t=4.996,P<0.001),且主要位于颞叶及背外侧前额叶。在全局指标特性方面,SMA组和对照组的全局效率比较,差异无统计学意义(t=1.688,P>0.05);SMA组的局部效率高于对照组(t=2.189,P=0.037)。节点指标特性方面,SMA组的节点效率在前运动区和辅助运动区大于对照组(t=2.266,P=0.031),聚类系数(t=2.177,P=0.038)及节点局部效率(t=2.187,P=0.037)在额极区大于对照组。结论SMA患儿静息态脑网络功能连接增强,且SMA患儿可能存在涉及多个脑区重组的代偿机制。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 近红外脑功能成像 功能性连接 重组 神经可塑性
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BICD2基因新型突变致下肢为主型脊髓性肌萎缩2型1例报告
2
作者 王娟 谢勇 黄攀 《中风与神经疾病杂志》 2026年第1期76-80,共5页
脊髓性肌萎缩(SMA)特征是由脊髓前角细胞变性引起的肌肉萎缩和无力,而下肢为主型脊髓性肌萎缩(SMALED),在所有SMA病例中占比小于2%,由于该病罕见且临床表型异质性大,临床易误诊、漏诊。本例19岁男性患者,因“双下肢乏力2年余,加重2月余... 脊髓性肌萎缩(SMA)特征是由脊髓前角细胞变性引起的肌肉萎缩和无力,而下肢为主型脊髓性肌萎缩(SMALED),在所有SMA病例中占比小于2%,由于该病罕见且临床表型异质性大,临床易误诊、漏诊。本例19岁男性患者,因“双下肢乏力2年余,加重2月余”入院,专科查体提示下肢肌力减退伴肌肉萎缩,病理征阴性,无感觉障碍,肌电图检查提示双下肢运动神经轴索损害,通过分析患者临床及电生理特征,符合SMALED的特点。基因检查提示BICD2基因突变,考虑诊断为SMALED2型。半年时随访患者临床症状无加重。通过该病例的报道,以期提高临床医生对该病的认识及诊断能力。 展开更多
关键词 下肢为主型 脊髓性肌萎缩 肌电图 基因检测 BICD2
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基于MRI Dixon水脂分离定量脂肪分数技术在腓骨肌萎缩症评估中的作用 被引量：1
3
作者 孙兴文 高燕静 +4 位作者 刘小璇 赵强 张艳 张立华 袁慧书 《临床放射学杂志》 北大核心 2026年第1期127-132,共6页
目的量化对比腓骨肌萎缩症(CMT)1A与CMT2的山梨醇脱氢酶(SORD)基因/线粒体融合2基因(Mitofusin2,MFN2)突变亚型患者下肢肌肉脂肪浸润分布及程度的差异,评估其与临床功能评分及肌力指标之间的相关性。方法纳入34例CMT1A、25例CMT2患者及1... 目的量化对比腓骨肌萎缩症(CMT)1A与CMT2的山梨醇脱氢酶(SORD)基因/线粒体融合2基因(Mitofusin2,MFN2)突变亚型患者下肢肌肉脂肪浸润分布及程度的差异,评估其与临床功能评分及肌力指标之间的相关性。方法纳入34例CMT1A、25例CMT2患者及10名健康对照。采用3T MRI Dixon技术量化小腿肌肉脂肪分数,分析其与CMTNSv2评分、肌力的相关性。结果CMT1A组表现出从近端到远端脂肪分数显著递增的趋势(远端40.5%vs近端27.6%,P<0.05),该分布在CMT2组中未出现。MFN2突变组比目鱼肌脂肪分数(54.7%)显著高于PMP22组(23.5%,P=0.039)。CMT1A和CMT2肌肉脂肪分数均与功能评分、肌力显著相关。结论CMT1A及CMT2肌肉脂肪浸润模式存在明显差异。脂肪分数与疾病严重程度和功能损害具有显著相关性。将MRI量化脂肪分数作为客观、敏感的生物标志物用于CMT疾病进展的检测和亚型鉴别中,可提供更多证据。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 磁共振成像 脂肪定量 脂肪分数
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构建稳定表达TDP-43A315T突变的肌萎缩侧索硬化细胞模型并重现TDP-43蛋白病理特征的实验研究
4
作者 苗璐 李傅尧 +4 位作者 魏明清 李婷 倪敬年 李可心 时晶 《中国现代医学杂志》 2026年第8期43-50,共8页
目的通过在Neuro-2a细胞中构建稳定表达TDP-43A315T的肌萎缩侧索硬化(ALS)体外模型,以期为药物筛选和致病机制的研究提供实验基础。方法通过慢病毒介导的转染技术,在Neuro-2a细胞株中构建稳定表达野生型TDP-43与TDP-43A315T突变型的细... 目的通过在Neuro-2a细胞中构建稳定表达TDP-43A315T的肌萎缩侧索硬化(ALS)体外模型,以期为药物筛选和致病机制的研究提供实验基础。方法通过慢病毒介导的转染技术,在Neuro-2a细胞株中构建稳定表达野生型TDP-43与TDP-43A315T突变型的细胞株。该研究设置3个分组,分别为空载组(GFP-Control组,简称GL组)转染质粒pSLenti-EF1-EGFP-P2A-Puro-CMVMCS-3xFLAG-WPRE;对照组(野生型人类TDP-43序列,简称WT组)转染质粒pSLenti-EF1-EGFP-P2A-Puro-CMV-TARDBP-3xFLAG-WPRE;模型组(人类TDP-43A315T突变序列,简称M组)转染质粒pSLenti-EF1-EGFP-P2A-Puro-CMV-TARDBP(A315T)-3xFLAG-WPRE。采用CCK-8法和腺苷三磷酸(ATP)含量检测评估细胞活力与能量代谢;通过Western blotting检测和免疫荧光染色实验分析TDP-43的亚细胞定位、剪切片段形成、泛素化聚集及凋亡相关蛋白的表达;利用生化试剂盒检测氧化应激相关酶活性变化。结果GL组、WT组ATP蛋白相对表达量均高于M组(P<0.05)。M组的cleaved Caspase-3、B淋巴细胞瘤-2基因相关启动子、Bcl-2相关X蛋白的表达量均高于GL组及WT组(P<0.05)。M组TDP-43免疫荧光染色在细胞质中的占比高于WT组(P<0.05)。M组细胞质TDP-43蛋白水平高于WT组(P<0.05)。M组5、15、20μmol/L过氧化氢干预后细胞存活率均高于GL组、WT组(P<0.05),40、50μmol/L过氧化氢干预后细胞存活率均低于GL组、WT组(P<0.05)。M组T-AOC、TGSH均高于GL组、WT组(P<0.05)。M组Nrf2、HO-1表达水平均低于WT组、GL组(P<0.05)。结论该研究成功构建了1个稳定表达和典型病理特征的TDP-43A315TNeuro-2a细胞模型。TDP-43A315T突变通过诱导线粒体功能障碍、细胞凋亡、TDP-43蛋白病理改变及氧化应激防御系统失调,协同导致神经元损伤,为解析ALS发病机制及药物筛选提供了体外研究工具。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化症 TDP-43A315T突变 体外模型 TDP-43蛋白
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成人型脊髓性肌萎缩症患者疾病修正治疗决策冲突的现状及影响因素分析
5
作者 胡琳雪 易小江 +2 位作者 高霞 梁燕 陈德智 《华西医学》 2026年第1期33-37,共5页
目的调查成人型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者疾病修正治疗决策冲突的现状及其影响因素,为今后制定相关措施以提高患者决策制定质量提供参考依据。方法采用便利抽样法,选择2023年1月—2025年10月在四川大学华西医院... 目的调查成人型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者疾病修正治疗决策冲突的现状及其影响因素,为今后制定相关措施以提高患者决策制定质量提供参考依据。方法采用便利抽样法,选择2023年1月—2025年10月在四川大学华西医院神经内科住院的SMA患者为研究对象。采用一般资料调查表、决策参与期望量表、患者决策冲突量表进行问卷调查。采用单因素分析和多重线性回归分析方法探究影响患者决策冲突的因素。结果共发放问卷70份,有效回收66份,有效回收率94.3%。SMA患者的决策冲突标准化得分为(35.61±21.28)分,处于中等决策冲突水平。多重线性回归分析显示,年龄[非标准化偏回归系数(b)=-0.818,95%置信区间(-1.383,-0.252),P=0.005]和居住地[b=-12.660,95%置信区间(-19.822,-5.498),P=0.001]是SMA患者决策冲突的影响因素,共同解释35.0%的变异量(调整后R^(2)=0.318)。结论SMA患者的疾病修正治疗决策冲突处于中等水平,年轻、农村居住患者冲突更显著。临床应关注患者的个体特征,加强决策辅助与信息支持,帮助降低决策不确定性。 展开更多
关键词 成人型 脊髓性肌萎缩症 疾病修正治疗 决策冲突 影响因素
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年龄校正的Charlson合并症指数对老年患者肌少症的预测价值研究
6
作者 袁维霞 敖盼盼 +6 位作者 马芸 吴风富 徐发翠 余娟 曾群 魏绍峰 袁丽佳 《中国全科医学》 北大核心 2026年第13期1673-1681,共9页
背景 肌少症容易增加老年人住院和死亡的风险,在有多种慢性病的患者中患病率更高,通过检测合并症能够尽早发现和治疗肌少症,但以往研究未能充分考虑到慢性病的严重程度和组合因素的影响。目的 分析年龄校正Charlson合并症指数(aCCI)与... 背景 肌少症容易增加老年人住院和死亡的风险,在有多种慢性病的患者中患病率更高,通过检测合并症能够尽早发现和治疗肌少症,但以往研究未能充分考虑到慢性病的严重程度和组合因素的影响。目的 分析年龄校正Charlson合并症指数(aCCI)与老年患者肌少症发生风险的关联,并探索新的老年患者肌少症预测模型。方法 选取2023年12月—2024年5月就诊于中国人民解放军联勤保障部队第925医院的老年患者218例为研究对象,根据诊断结果将患者分为两组:肌少症组(n=69)和非肌少症组(n=149)。收集患者基本信息、血生化指标、肌肉相关指标、微型营养评估(MNA-SF)等,采用aCCI评估合并症情况。利用多因素Logistic回归分析aCCI和其他因素与老年患者肌少症的关联,绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估aCCI以及评分模型对老年患者肌少症的预测价值。结果 多因素Logistic回归分析结果显示,aCCI(OR=1.661,95%CI=1.165~2.368,P=0.005)升高是老年患者肌少症发生风险的危险因素,MNA-SF评分(OR=0.682,95%CI=0.506~0.920,P=0.012)和小腿围(OR=0.543,95%CI=0.413~0.714,P<0.001)升高是老年患者肌少症发生风险的保护因素。基于多因素Logistic回归模型方程Logit(P)=20.174-MNA-SF评分×0.382-小腿围×0.611+aCCI评分×0.507构建老年患者肌少症发生风险列线图预测模型,MNA-SF评分、小腿围、aCCI及列线图预测模型预测老年患者肌少症的ROC曲线分析结果显示,MNA-SF评分、小腿围和aCCI预测老年患者肌少症的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.733(95%CI=0.654~0.813)、0.853(95%CI=0.797~0.908)和0.739(95%CI=0.662~0.815),而列线图预测模型预测老年患者肌少症的AUC为0.919(95%CI=0.878~0.959,P<0.001),最佳截断值为0.37,灵敏度为0.831,特异度为0.821。结论 aCCI升高是老年患者肌少症发生风险的危险因素,MNA-SF评分和小腿围升高是老年患者肌少症发生风险的保护因素,且基于MNA-SF评分、小腿围和aCCI构建的列线图预测模型对老年患者肌少症的预测价值较高,可为早期肌少症的筛查和防治提供依据。 展开更多
关键词 肌减少症 年龄校正的Charlson合并症指数 微型营养评估简化版量表 小腿围 预测 LOGISTIC模型
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肌萎缩侧索硬化患者行为改变与脑皮质结构相关性研究
7
作者 贾鸿宁 董惠 +2 位作者 周晓萌 刘亚玲 刘琦 《脑与神经疾病杂志》 2026年第1期35-40,共6页
目的本研究采用博蒙特行为量表(BBI)作为工具,研究中国散发型肌萎缩侧索硬化(ALS)患者基于BBI量表不同行为表型相关的皮质变化模式。方法本研究在河北医科大学第二医院神经内科招募ALS患者43例。进行BBI测评,从而对ALS患者行为特征进行... 目的本研究采用博蒙特行为量表(BBI)作为工具,研究中国散发型肌萎缩侧索硬化(ALS)患者基于BBI量表不同行为表型相关的皮质变化模式。方法本研究在河北医科大学第二医院神经内科招募ALS患者43例。进行BBI测评,从而对ALS患者行为特征进行评估。所有受试者均接受来自荷兰飞利浦公司的Philips Achieva 3.0T MRI设备进行常规检查。进一步使用FreeSurfer图像分析软件6.0对患者MP-RAGE图像进行皮质重建和皮质厚度及体积估计。本项研究主要分析肌萎缩侧索硬化患者去抑制行为、奖赏/冲动控制障碍行为、执行障碍行为3种行为表型与脑皮质结构的关系。结果以ALS功能评分量表(ALSFRS)、抑郁自评量表(SDS)、脑容量为控制变量,对ALS患者各个脑区皮质厚度与去抑制行为、奖赏/冲动控制障碍行为、执行障碍行为,进行相关性分析,结果显示右侧额中沟皮质厚度、右侧眶内侧沟皮质厚度与去抑制行为有显著相关性(P<0.05);左侧枕上回、左前横侧沟、右侧颞上回外侧面、右外侧枕颞沟皮质厚度与奖赏/冲动控制障碍行为有显著相关性(P<0.05);左侧扣带回及扣带沟中前部、左侧枕上回、右侧颞横沟厚度与执行障碍行为有显著相关性(P<0.05)。结论本研究发现ALS相关的去抑制行为、奖赏/冲动控制障碍、执行障碍均具有特定的神经解剖模式,与不同的大脑皮质变化有关。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化 博蒙特行为量表 行为障碍 核磁共振 皮层结构
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IGHMBP2基因新突变致腓骨肌萎缩症2S型一例并文献复习
8
作者 朱成林 赵增趁 +2 位作者 徐晶 张磊 傅瑞阳 《浙江中西医结合杂志》 2026年第3期303-305,320,共4页
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)是一种罕见的,以慢性运动及感觉多发性神经病为显著特征的单基因周围神经遗传病。该病多在儿童期或青少年期发病,临床以进行性远端肢体无力、肌肉萎缩、感觉异常为主要表现,病程久者可伴骨骼畸形... 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)是一种罕见的,以慢性运动及感觉多发性神经病为显著特征的单基因周围神经遗传病。该病多在儿童期或青少年期发病,临床以进行性远端肢体无力、肌肉萎缩、感觉异常为主要表现,病程久者可伴骨骼畸形,发病率约为0.04%[1]。临床根据神经电生理与神经病理学特点,将其分为脱髓鞘型(CMT1型)、轴索型(CMT2型)和中间型(ICMT型)3型,不同基因突变可引发不同亚型。 展开更多
关键词 肌无力 腓骨肌萎缩症 IGHMBP2基因 基因变异
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骨骼肌萎缩的病理机制与药物防治
9
作者 李雯婷 劳嘉怡 刘康 《药物资讯》 2026年第1期25-36,共12页
骨骼肌不仅参与机体的运动功能,还是重要的能量代谢组织,对人体自身的新陈代谢和能量转换等有着重要的调控作用,从而对人体日常的运动以及整体水平的健康产生着重要的影响。但是,在多种病理因素以及疾病的影响下,骨骼肌会发生病理的改变... 骨骼肌不仅参与机体的运动功能,还是重要的能量代谢组织,对人体自身的新陈代谢和能量转换等有着重要的调控作用,从而对人体日常的运动以及整体水平的健康产生着重要的影响。但是,在多种病理因素以及疾病的影响下,骨骼肌会发生病理的改变,导致肌肉疾病的形成,例如骨骼肌萎缩。骨骼肌萎缩不仅会影响患者正常的肢体活动从而导致患者的生活质量下降还会给社会带来巨大的负担。本文就骨骼肌萎缩的主要发病机制进行了综述并进一步概括了相关的药物防治,旨在深化对骨骼肌萎缩发病机制的认识以及为其防治提供新的理论支撑。 展开更多
关键词 骨骼肌萎缩 病理机制 药物防治
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基于PI3K/Akt信号通路探讨中医药治疗肌肉减少症的研究进展
10
作者 陈言 代婷 +1 位作者 郭长胜 冯志海 《中国实验方剂学杂志》 北大核心 2026年第6期316-326,共11页
肌肉减少症是一种系统性骨骼肌疾病,表现为肌肉质量、力量和功能的逐渐下降,其发生发展与多种因素相关,涉及多条信号通路。其中,磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)信号通路作为调节细胞生长、存活和代谢等生物过程的关键通路,在肌... 肌肉减少症是一种系统性骨骼肌疾病,表现为肌肉质量、力量和功能的逐渐下降,其发生发展与多种因素相关,涉及多条信号通路。其中,磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)信号通路作为调节细胞生长、存活和代谢等生物过程的关键通路,在肌肉减少症的形成与发展中发挥了重要作用,其异常激活或失活可能引起肌肉蛋白质代谢失衡,进而导致肌肉萎缩和减少。现代医学对肌肉减少症的治疗仍在探索阶段,中医药以其多途径、多靶点的特点,在肌肉减少症的预防和治疗方面展现出日益突出的优势。近年来,多种中药单体、提取物及中药复方等被证实能够通过促进肌蛋白合成、减少肌蛋白降解、抑制细胞凋亡和炎症反应、改善线粒体功能等机制,有效预防和治疗肌肉减少症。该文基于PI3K/Akt信号通路,综述了中医药对肌肉减少症的改善作用,探讨其具体作用机制,以期为中医药治疗肌肉减少症提供新思路。 展开更多
关键词 肌肉减少症 磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)信号通路 中药单体 中药提取物 中药复方
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肌萎缩性侧索硬化症患者社会疏离感现况及影响因素研究
11
作者 袁梅 范蕾 +3 位作者 章虹 陈秋林 徐月花 朱明丽 《现代医药卫生》 2026年第1期144-148,共5页
目的了解肌萎缩性侧索硬化症(ALS)患者社会疏离感水平现状,并分析其影响因素。方法选取2024年5月25日至2025年1月25日于杭州市第一人民医院运动神经元病区和康复医学科病区内就诊的ALS患者143例作为研究对象。采用一般资料调查表、社会... 目的了解肌萎缩性侧索硬化症(ALS)患者社会疏离感水平现状,并分析其影响因素。方法选取2024年5月25日至2025年1月25日于杭州市第一人民医院运动神经元病区和康复医学科病区内就诊的ALS患者143例作为研究对象。采用一般资料调查表、社会疏离感量表(GAS)、社会关系质量量表进行调查,对ALS患者的社会疏离感得分进行剖析,并借助多元逐步线性回归模型探究影响其社会疏离感水平的相关因素。结果143例患者的社会疏离感(33.95±6.48)分,社会关系质量(47.75±5.02)分。患者的社会疏离感得分与社会关系质量总分呈负相关(r=-0.231,P<0.05)。多元逐步线性回归分析结果表明,出行方式、亲朋好友探访频率、参与社交活动的频率、是否存在构音障碍和社会关系质量是ALS患者社会疏离感的影响因素(P<0.05)。结论ALS患者社会疏离感处于中等水平,医护人员可进一步采取有针对性的护理策略缓解其社会疏离水平。 展开更多
关键词 肌萎缩性侧索硬化症 社会疏离感 社会关系质量
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肌萎缩侧索硬化的诊疗进展 被引量：1
12
作者 王杰 都爱莲 《实用老年医学》 2025年第2期127-133,共7页
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)俗称渐冻症,是一种主要累及大脑皮层、脑干和脊髓的上、下运动神经元的神经系统变性疾病,主要临床表现为进行性进展的骨骼肌无力、肌肉萎缩、延髓麻痹和锥体束征。ALS的早期临床表现... 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)俗称渐冻症,是一种主要累及大脑皮层、脑干和脊髓的上、下运动神经元的神经系统变性疾病,主要临床表现为进行性进展的骨骼肌无力、肌肉萎缩、延髓麻痹和锥体束征。ALS的早期临床表现具有高度异质性,而且缺乏特异的生物学确诊指标,使其早期诊断具有挑战性。体液、成像技术、神经电生理等生物标志物研究有助于提高其早期诊断准确性。治疗上,虽有已获批的小分子药物,但效果有限;靶向神经炎症药物、基因治疗如多种反义寡核苷酸(ASOs)及细胞-基因联合治疗是ALS治疗的新方向;未来,早期诊断生物标志物和多靶点药物的研究将会更好地促进ALS的早期诊断和治疗,以延缓疾病进展、改善生存质量和延长生存时间。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化 诊断 治疗 生物标志物
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IGHMBP2基因突变所致常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2S型患者外周血单个核细胞来源的诱导多能干细胞的构建
13
作者 刘蕾 许可 +3 位作者 曾森 谢雍之 张如旭 胡中扬 《中南大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第12期2325-2334,共10页
目的:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是中国《第一批罕见病目录》中1种常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病。免疫球蛋白μ结合蛋白2(immunoglobulinμ-binding protein 2,IGHMBP2)是一种全身广泛表... 目的:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是中国《第一批罕见病目录》中1种常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病。免疫球蛋白μ结合蛋白2(immunoglobulinμ-binding protein 2,IGHMBP2)是一种全身广泛表达的核酸解旋酶,其基因突变可致常染色体隐性遗传性CMT 2S型(autosomal recessive CMT type 2S,AR-CMT2S),但相关机制尚不明确。本研究旨在建立IGHMBP2基因突变(c.884A>G及c.791G>A突变)所致AR-CMT2S患者外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMCs)来源的诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs),为相关分子机制研究和干细胞治疗提供新的细胞模型。方法:收集并分析2022年9月中南大学湘雅三医院神经内科门诊收治的1例AR-CMT2S患者的资料,通过二代测序明确其携带IGHMBP2致病变异,并在征得患者知情同意后,收集其外周血20 mL,提取PBMCs。利用仙台病毒感染及重编程PBMCs以获得iPSCs,并对其进行多能性、分化能力、细胞核型鉴定及短串联重复序列分析(short tandem repeat analysis,STR)。结果:成功获得AR-CMT2S患者来源的iPSCs,其所携带基因突变与患者临床背景一致,且可表达多能干性标志物,具备自我更新及体外分化能力,细胞核型为正常的二倍体(46,XX)。结论:成功建立了ARCMT2S患者来源的iPSCs,该细胞系可为AR-CMT2S的发病机制研究提供新模型,为有效治疗手段的开发提供新工具。 展开更多
关键词 IGHMBP2基因 腓骨肌萎缩症 常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2S型 诱导多能干细胞 外周血单个核细胞 重编程 细胞系
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脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗真实世界研究进展 被引量：2
14
作者 吴献 刘艳 +6 位作者 刘昕竹 黄晓会 马婧 徐阿晶 幸小东 蒋文高 张健 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第1期61-69,共9页
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性的神经肌肉疾病,会导致患者出现渐进式的肌无力和肌萎缩,严重者甚至死亡。近年来,SMA修正治疗药物的出现,极大地改善了患者的临床症状及提升了患者的生活质量。此类药物的长期有效性和安全性,以及对疗... 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性的神经肌肉疾病,会导致患者出现渐进式的肌无力和肌萎缩,严重者甚至死亡。近年来,SMA修正治疗药物的出现,极大地改善了患者的临床症状及提升了患者的生活质量。此类药物的长期有效性和安全性,以及对疗效的各种影响因素尚未明确,需进一步监测和研究。本文通过对SMA修正治疗药物的真实世界有效性、安全性研究进行综述,以期对SMA精准化及个体化治疗提供一些新启发及思考。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 疾病修正治疗 有效性 安全性 真实世界研究
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诺西那生钠联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症10例并文献复习 被引量：2
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作者 段浩林 张慈柳 +3 位作者 杨丽芬 何芳 毛蕾蕾 彭镜 《中国当代儿科杂志》 北大核心 2025年第4期458-464,共7页
目的探讨诺西那生钠联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的有效性和不良反应。方法回顾性分析中南大学湘雅医院儿童医学中心收治的10例诺西那生钠联合利司扑兰治疗的SMA患儿的临床资料。结果10例SMA患儿中,Ⅰ... 目的探讨诺西那生钠联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的有效性和不良反应。方法回顾性分析中南大学湘雅医院儿童医学中心收治的10例诺西那生钠联合利司扑兰治疗的SMA患儿的临床资料。结果10例SMA患儿中,Ⅰ型4例,Ⅱ型4例,Ⅲ型2例,其中9例首选诺西那生钠单药治疗,1例首选诺西那生钠联合利司扑兰治疗。10例患儿联合治疗的中位时间为10.5个月(范围:0.5~20.0)个月,其中6例联合治疗超过6个月,运动和/或呼吸功能有所改善;余4例联合治疗时长分别为0.5、1.0、1.3和4.0个月,整体改善不显著。联合治疗后,5例患儿出现皮肤变黑,2例腰椎穿刺部位疼痛,1例呕吐,1例痰液增多,1例全天睡眠时间减少,所有不良反应均为轻度,无需药物干预。结论诺西那生钠联合利司扑兰治疗SMA有一定疗效,且未见明显不良反应。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 诺西那生钠 利司扑兰 联合治疗 儿童
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中国内地首例症状前治疗脊髓性肌萎缩症患儿43月龄随访报告 被引量：2
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作者 罗智强 陈黎 +2 位作者 路新国 廖建湘 罗序峰 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第1期40-44,共5页
患儿,女,出生日期为2021年2月,现43月龄,因5q脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)家族史,生后常规行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。2021年3月第1次入住深圳市儿童医院... 患儿,女,出生日期为2021年2月,现43月龄,因5q脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)家族史,生后常规行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。2021年3月第1次入住深圳市儿童医院神经内科,患儿四肢肌力、肌张力正常,运动功能良好,确诊为症状前5q SMA,完善用药前所有准备并开始诺西那生钠鞘内注射治疗,并按用药计划多次再入院治疗和运动功能评估。至今未间断累计14次鞘注治疗。2024年1月家属自行要求添加利司扑兰口服液联合治疗。患儿呼吸和进食功能始终完全正常,脊柱发育良好,无明显脊柱侧弯现象。患儿大运动发育里程碑稍落后:4月龄竖头稳、俯卧位头抬起90度,6月龄仰卧位翻身到俯卧位,8月龄扶手坐稳、9月龄独坐稳,13月龄牵一手走;16月龄独走,19月龄行走稳,30月龄自行玩滑滑梯,36月龄双脚跳。运动功能评分较正常同龄儿童偏低。但目前患儿各项生活技能、运动功能表现和正常同龄儿童大致相仿。 展开更多
关键词 5q脊髓性肌萎缩 症状前 治疗 随访
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脊髓性肌萎缩症患者脊柱矫形围手术期治疗药物管理
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作者 幸小东 刘艳 +2 位作者 刘昕竹 蒋文高 张健 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第1期70-76,共7页
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种致命的遗传性神经肌肉罕见病,患者往往伴有不同程度的脊柱畸形。脊柱矫形手术作为改善脊柱畸形的常用手段,其风险较高,可能会引发感染、出血、神经损伤等并发症。鉴于这些风险,合理的围手术期用药对于控制合... 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种致命的遗传性神经肌肉罕见病,患者往往伴有不同程度的脊柱畸形。脊柱矫形手术作为改善脊柱畸形的常用手段,其风险较高,可能会引发感染、出血、神经损伤等并发症。鉴于这些风险,合理的围手术期用药对于控制合并症以及促进患者康复至关重要。然而,由于特殊的生理病理状态且缺乏统一的标准规范,SMA患者脊柱矫形围手术期的药物治疗管理面临诸多挑战。现本文对SMA患者脊柱矫形围手术期的药物治疗管理进行综述,旨在为临床提供循证依据和合理用药参考。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 脊柱矫形术 围手术期 治疗药物管理
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《老年人肌少症门诊管理规范中国专家共识(2024版)》解读 被引量：2
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作者 海鹏程 梁艳虹 《河北医科大学学报》 2025年第5期502-506,共5页
肌少症是一种增龄相关的老年综合征,表现为肌量减少、同时伴有肌力量下降和(或)躯体功能减退,显著影响老年人生活质量和健康寿命。本文对《老年人肌少症门诊管理规范中国专家共识(2024版)》进行解读,以期为我国肌少症门诊建设提供参考。
关键词 肌少症 门诊服务 专家共识
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脊髓性肌萎缩症多学科诊疗应用进展
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作者 王帆 马飞 +2 位作者 戴文静 肖冰 潘晨麟 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第3期233-236,242,共5页
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种脊髓前角运动神经元退化引起的进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩的常染色体隐性遗传的罕见病。SMA患儿常伴发脊柱侧凸、关节挛缩、呼吸功能不全、骨质疏松、张口受限、营养不良等多系统损害,疾病... 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种脊髓前角运动神经元退化引起的进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩的常染色体隐性遗传的罕见病。SMA患儿常伴发脊柱侧凸、关节挛缩、呼吸功能不全、骨质疏松、张口受限、营养不良等多系统损害,疾病治疗需要多学科共同参与。多学科诊疗在SMA诊疗中能有效缩短诊断时耗、提高患者生存质量。本研究通过文献回顾,梳理近年来国内外SMA多学科诊疗在疾病诊治、三级防控的开展情况,为未来完善SMA多学科诊疗提供研究依据。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 罕见病 多学科诊疗
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