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肌萎缩侧索硬化的诊疗进展 被引量：1
1
作者 王杰 都爱莲 《实用老年医学》 2025年第2期127-133,共7页
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)俗称渐冻症,是一种主要累及大脑皮层、脑干和脊髓的上、下运动神经元的神经系统变性疾病,主要临床表现为进行性进展的骨骼肌无力、肌肉萎缩、延髓麻痹和锥体束征。ALS的早期临床表现... 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)俗称渐冻症,是一种主要累及大脑皮层、脑干和脊髓的上、下运动神经元的神经系统变性疾病,主要临床表现为进行性进展的骨骼肌无力、肌肉萎缩、延髓麻痹和锥体束征。ALS的早期临床表现具有高度异质性,而且缺乏特异的生物学确诊指标,使其早期诊断具有挑战性。体液、成像技术、神经电生理等生物标志物研究有助于提高其早期诊断准确性。治疗上,虽有已获批的小分子药物,但效果有限;靶向神经炎症药物、基因治疗如多种反义寡核苷酸(ASOs)及细胞-基因联合治疗是ALS治疗的新方向;未来,早期诊断生物标志物和多靶点药物的研究将会更好地促进ALS的早期诊断和治疗,以延缓疾病进展、改善生存质量和延长生存时间。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化 诊断 治疗 生物标志物
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中国内地首例症状前治疗脊髓性肌萎缩症患儿43月龄随访报告 被引量：2
2
作者 罗智强 陈黎 +2 位作者 路新国 廖建湘 罗序峰 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第1期40-44,共5页
患儿,女,出生日期为2021年2月,现43月龄,因5q脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)家族史,生后常规行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。2021年3月第1次入住深圳市儿童医院... 患儿,女,出生日期为2021年2月,现43月龄,因5q脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)家族史,生后常规行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。2021年3月第1次入住深圳市儿童医院神经内科,患儿四肢肌力、肌张力正常,运动功能良好,确诊为症状前5q SMA,完善用药前所有准备并开始诺西那生钠鞘内注射治疗,并按用药计划多次再入院治疗和运动功能评估。至今未间断累计14次鞘注治疗。2024年1月家属自行要求添加利司扑兰口服液联合治疗。患儿呼吸和进食功能始终完全正常,脊柱发育良好,无明显脊柱侧弯现象。患儿大运动发育里程碑稍落后:4月龄竖头稳、俯卧位头抬起90度,6月龄仰卧位翻身到俯卧位,8月龄扶手坐稳、9月龄独坐稳,13月龄牵一手走;16月龄独走,19月龄行走稳,30月龄自行玩滑滑梯,36月龄双脚跳。运动功能评分较正常同龄儿童偏低。但目前患儿各项生活技能、运动功能表现和正常同龄儿童大致相仿。 展开更多
关键词 5q脊髓性肌萎缩 症状前 治疗 随访
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脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗真实世界研究进展 被引量：1
3
作者 吴献 刘艳 +6 位作者 刘昕竹 黄晓会 马婧 徐阿晶 幸小东 蒋文高 张健 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第1期61-69,共9页
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性的神经肌肉疾病,会导致患者出现渐进式的肌无力和肌萎缩,严重者甚至死亡。近年来,SMA修正治疗药物的出现,极大地改善了患者的临床症状及提升了患者的生活质量。此类药物的长期有效性和安全性,以及对疗... 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性的神经肌肉疾病,会导致患者出现渐进式的肌无力和肌萎缩,严重者甚至死亡。近年来,SMA修正治疗药物的出现,极大地改善了患者的临床症状及提升了患者的生活质量。此类药物的长期有效性和安全性,以及对疗效的各种影响因素尚未明确,需进一步监测和研究。本文通过对SMA修正治疗药物的真实世界有效性、安全性研究进行综述,以期对SMA精准化及个体化治疗提供一些新启发及思考。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 疾病修正治疗 有效性 安全性 真实世界研究
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诺西那生钠联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症10例并文献复习 被引量：1
4
作者 段浩林 张慈柳 +3 位作者 杨丽芬 何芳 毛蕾蕾 彭镜 《中国当代儿科杂志》 北大核心 2025年第4期458-464,共7页
目的探讨诺西那生钠联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的有效性和不良反应。方法回顾性分析中南大学湘雅医院儿童医学中心收治的10例诺西那生钠联合利司扑兰治疗的SMA患儿的临床资料。结果10例SMA患儿中,Ⅰ... 目的探讨诺西那生钠联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的有效性和不良反应。方法回顾性分析中南大学湘雅医院儿童医学中心收治的10例诺西那生钠联合利司扑兰治疗的SMA患儿的临床资料。结果10例SMA患儿中,Ⅰ型4例,Ⅱ型4例,Ⅲ型2例,其中9例首选诺西那生钠单药治疗,1例首选诺西那生钠联合利司扑兰治疗。10例患儿联合治疗的中位时间为10.5个月(范围:0.5~20.0)个月,其中6例联合治疗超过6个月,运动和/或呼吸功能有所改善;余4例联合治疗时长分别为0.5、1.0、1.3和4.0个月,整体改善不显著。联合治疗后,5例患儿出现皮肤变黑,2例腰椎穿刺部位疼痛,1例呕吐,1例痰液增多,1例全天睡眠时间减少,所有不良反应均为轻度,无需药物干预。结论诺西那生钠联合利司扑兰治疗SMA有一定疗效,且未见明显不良反应。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 诺西那生钠 利司扑兰 联合治疗 儿童
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脊髓性肌萎缩症患者脊柱矫形围手术期治疗药物管理
5
作者 幸小东 刘艳 +2 位作者 刘昕竹 蒋文高 张健 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第1期70-76,共7页
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种致命的遗传性神经肌肉罕见病,患者往往伴有不同程度的脊柱畸形。脊柱矫形手术作为改善脊柱畸形的常用手段,其风险较高,可能会引发感染、出血、神经损伤等并发症。鉴于这些风险,合理的围手术期用药对于控制合... 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种致命的遗传性神经肌肉罕见病,患者往往伴有不同程度的脊柱畸形。脊柱矫形手术作为改善脊柱畸形的常用手段,其风险较高,可能会引发感染、出血、神经损伤等并发症。鉴于这些风险,合理的围手术期用药对于控制合并症以及促进患者康复至关重要。然而,由于特殊的生理病理状态且缺乏统一的标准规范,SMA患者脊柱矫形围手术期的药物治疗管理面临诸多挑战。现本文对SMA患者脊柱矫形围手术期的药物治疗管理进行综述,旨在为临床提供循证依据和合理用药参考。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 脊柱矫形术 围手术期 治疗药物管理
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《老年人肌少症门诊管理规范中国专家共识(2024版)》解读 被引量：2
6
作者 海鹏程 梁艳虹 《河北医科大学学报》 2025年第5期502-506,共5页
肌少症是一种增龄相关的老年综合征,表现为肌量减少、同时伴有肌力量下降和(或)躯体功能减退,显著影响老年人生活质量和健康寿命。本文对《老年人肌少症门诊管理规范中国专家共识(2024版)》进行解读,以期为我国肌少症门诊建设提供参考。
关键词 肌少症 门诊服务 专家共识
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脊髓性肌萎缩症多学科诊疗应用进展
7
作者 王帆 马飞 +2 位作者 戴文静 肖冰 潘晨麟 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第3期233-236,242,共5页
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种脊髓前角运动神经元退化引起的进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩的常染色体隐性遗传的罕见病。SMA患儿常伴发脊柱侧凸、关节挛缩、呼吸功能不全、骨质疏松、张口受限、营养不良等多系统损害,疾病... 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种脊髓前角运动神经元退化引起的进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩的常染色体隐性遗传的罕见病。SMA患儿常伴发脊柱侧凸、关节挛缩、呼吸功能不全、骨质疏松、张口受限、营养不良等多系统损害,疾病治疗需要多学科共同参与。多学科诊疗在SMA诊疗中能有效缩短诊断时耗、提高患者生存质量。本研究通过文献回顾,梳理近年来国内外SMA多学科诊疗在疾病诊治、三级防控的开展情况,为未来完善SMA多学科诊疗提供研究依据。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 罕见病 多学科诊疗
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肌少症与执行功能和情景记忆的相关性分析
8
作者 安晓婷 王嘉淇 +4 位作者 徐晓霞 桂士良 隋小芳 邱洪斌 张艺潆 《黑龙江医学》 2025年第1期3-7,共5页
目的:探讨不同肌少症状态与中老年人认知功能的关系。方法:采用中国健康与养老追踪调查数据库(CHARLS,2013—2015)的数据。根据2019年亚洲肌少症工作组(AWGS 2019)的标准,肌少症状态分为3种类型:无肌少症、可能肌少症和肌少症。认知功... 目的:探讨不同肌少症状态与中老年人认知功能的关系。方法:采用中国健康与养老追踪调查数据库(CHARLS,2013—2015)的数据。根据2019年亚洲肌少症工作组(AWGS 2019)的标准,肌少症状态分为3种类型:无肌少症、可能肌少症和肌少症。认知功能包括执行功能和情景记忆。两组数据认知得分差值>0定义为认知功能下降。采用多元线性回归分析肌少症与认知功能之间的横断面关系。采用logistic回归分析肌少症与认知功能下降之间的纵向关系。结果:在横断面研究中,可能肌少症和肌少症与执行功能和情景记忆评分呈负相关(P<0.001),且肌少症组比可能肌少症组评分更低,回归系数(95%CI)分别为-0.42(-0.62,-0.21),-0.33(-0.46,-0.21);-0.64(-0.94,-0.34),-0.41(-0.59,-0.23)。在纵向分析中,可能肌少症和肌少症均与情景记忆下降呈正相关,OR(95%CI)分别为1.12(1.02,1.24),1.23(1.07,1.41)。结论:采用AWGS 2019标准评估的可能肌少症与肌少症是中国中老年人认知功能下降的独立预测因素,增加了情景记忆下降风险。 展开更多
关键词 肌少症 可能肌少症 执行功能 情景记忆 中老年人
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疾病修正治疗下5q脊髓性肌萎缩患儿康复现状横断面调查
9
作者 郭晓华 王杰 +1 位作者 黄艳 马凯 《中国康复理论与实践》 北大核心 2025年第12期1450-1455,共6页
目的调查接受疾病修正治疗的5q脊髓性肌萎缩(SMA)患儿的康复现状和需求。方法2020年2月至2025年2月,选择山东大学附属儿童医院就诊的5q型SMA患儿,接受诺西那生钠或利司扑兰治疗超过3个月,采用电子二维码发放调查问卷。调查内容包括患儿... 目的调查接受疾病修正治疗的5q脊髓性肌萎缩(SMA)患儿的康复现状和需求。方法2020年2月至2025年2月,选择山东大学附属儿童医院就诊的5q型SMA患儿,接受诺西那生钠或利司扑兰治疗超过3个月,采用电子二维码发放调查问卷。调查内容包括患儿基本信息、康复现状和康复需求。结果共收到电子问卷165份,有效问卷152份,其中男性78例,女性74例,平均(6.99±5.19)岁。在康复现状方面,105例(69.08%)会定期到专业机构康复,且规律关节拉伸的比例(106例,69.74%)与之接近;每周康复时长以≥7 h(71例,46.71%)和<1 h(32例,21.05%)占比较高,呈现“集中或不足”的分布;仅53例(34.87%)进行规律有氧运动,且仅34例(22.37%)能独自完成康复训练,136例(89.47%)需家人督导协助。21例(13.82%)对康复效果不满意。康复困难主要集中在经济问题(62.50%)和缺乏专业康复资源(59.87%)等方面。康复需求以专业康复培训指导(48.03%)和经济帮助(42.76%)为主。结论接受疾病修正治疗的5q SMA患儿仍存在广泛的康复需求,经济问题、照看者时间不足和SMA专业康复师和康复机构的缺乏是患儿康复面临的主要问题。经济帮助和专业的康复培训指导是SMA患者家长的迫切需求。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩 康复需求 问卷调查 疾病修正治疗
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脊髓性肌萎缩症表型修饰基因的研究进展 被引量：1
10
作者 潘薇(综述) 曹延延(审校) 《中国当代儿科杂志》 北大核心 2025年第2期229-235,共7页
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童时期较为常见的致死性常染色体隐性遗传病,SMN1基因纯合缺失是其主要致病原因,其主要特征是脊髓前角运动神经元退行性变导致近端肢体对称性进行性肌无力和肌萎缩。但是在相同遗传基础... 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童时期较为常见的致死性常染色体隐性遗传病,SMN1基因纯合缺失是其主要致病原因,其主要特征是脊髓前角运动神经元退行性变导致近端肢体对称性进行性肌无力和肌萎缩。但是在相同遗传基础下,SMA患者往往表现出不同的疾病严重程度,除已明确的修饰基因SMN2基因外,其他修饰基因对SMA临床表型的作用同样不可忽视。该文就SMA致病基因和修饰基因的最新进展进行综述,旨在深入理解SMA的致病机制和表型差异,同时为疾病治疗提供新的策略和靶点。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活1基因 运动神经元存活2基因 表型修饰基因
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JAK2/p-JAK2在ALS-SOD1-G93A转基因小鼠发病及进展中的表达
11
作者 齐银矿 文岚 +2 位作者 余建萍 李堃毅 刘勇 《中南医学科学杂志》 2025年第2期221-225,共5页
目的 观察酪氨酸激酶2(JAK2)/磷酸化JAK2(p-JAK2)在肌萎缩侧索硬化(ALS)-超氧化物歧化酶1(SOD1)-G93A转基因小鼠发病及进展中的作用。方法 构建带有人类SOD1突变基因的ALS-SOD1-G93A转基因小鼠。用运动缺陷评分系统评价小鼠运动功能,观... 目的 观察酪氨酸激酶2(JAK2)/磷酸化JAK2(p-JAK2)在肌萎缩侧索硬化(ALS)-超氧化物歧化酶1(SOD1)-G93A转基因小鼠发病及进展中的作用。方法 构建带有人类SOD1突变基因的ALS-SOD1-G93A转基因小鼠。用运动缺陷评分系统评价小鼠运动功能,观察小鼠行为学,然后随机取30、60、90天日龄、ALS发病期(onset)、终末期ALS-SOD1-G93A转基因小鼠及130天日龄非转基因小鼠(non-Tg)各6只,分别为30天组、60天组、90天组、onset组、终末期组及non-Tg组。取各组小鼠脊髓腰膨大部,利用Western blotting和免疫组织化学实验观察JAK2、p-JAK2蛋白表达水平。结果 JAK2在ALS-SOD1-G93A转基因小鼠各时期和non-Tg小鼠脊髓腰膨大部中阳性表达均较弱,其中,30天组、60天组、90天组可见具有细胞形态的弱阳性表达,onset组、终末期组表达略增多;non-Tg组、30天组、60天组、90天组p-JAK2阳性表达较弱,主要集中在脊髓前角灰质的运动神经元胞质,但30天组、60天组、90天组偶见呈p-JAK2强阳性表达的胶质细胞,并累及白质,随小鼠日龄增加呈p-JAK2强阳性表达的胶质细胞数量增多,onset组、终末期组p-JAK2阳性表达于胶质细胞且明显增强,广泛累及腰髓灰质和白质。Western blotting结果显示,终末期组JAK2、p-JAK2蛋白表达水平较non-Tg组、30天组、60天组明显增高(P<0.05)。结论 在ALS-SOD1-G93A转基因小鼠发病过程中,JAK2、p-JAK2表达显著上调,p-JAK2主要表达在发病后ALS-SOD1-G93A转基因小鼠增生的胶质细胞,提示JAK2/p-JAK2在ALS发病机制中具有重要作用。 展开更多
关键词 ALS JAK2 p-JAK2 SOD1 神经变性疾病 ALS-SOD1-G93A转基因小鼠
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CT引导下鞘内注射Nusinersen治疗儿童脊髓性肌萎缩低剂量辐射剂量的优化策略
12
作者 卢宁 李澳飞 +2 位作者 周洋洋 曹旺 孟宪磊 《山西医药杂志》 2025年第22期1721-1724,共4页
目的探讨低剂量CT引导下鞘内注射Nusinersen治疗脊髓性肌萎缩(SMA)患儿的辐射剂量优化策略,评估其在降低辐射剂量与操作效率方面的临床价值。方法收集2021—2023年确诊为SMA并需鞘内注射Nusinersen的患儿8例临床资料,分为标准剂量组(20... 目的探讨低剂量CT引导下鞘内注射Nusinersen治疗脊髓性肌萎缩(SMA)患儿的辐射剂量优化策略,评估其在降低辐射剂量与操作效率方面的临床价值。方法收集2021—2023年确诊为SMA并需鞘内注射Nusinersen的患儿8例临床资料,分为标准剂量组(20例次)和低剂量组(18例次)。标准剂量组采用120kV自动mA扫描,低剂量组采用120 kV固定30 mA扫描。记录2组患儿的辐射剂量(DLP)、操作时间及穿刺位置选择,进行统计分析。对于操作时间及年龄等定量变量,使用非参数检验中的曼-惠特尼U检验判断2组差异;对于DLP,采用独立t检验计算2组差异。结果低剂量组的辐射剂量低于标准剂量组(44±14 mGy·cm和634±292 mGy·cm,P<0.001),且操作时间缩短[18(15,20)min与20.5(17,25)min,P=0.026]。穿刺位置选择方面,低剂量组更多选择L3/L4与L5/S1节段(61%),而标准剂量组以L4/L5为主(75%),2组差异有统计学意义(P=0.042)。结论低剂量CT技术在SMA患儿鞘内注射Nusinersen中具有显著的辐射剂量优化效果,同时缩短操作时间,为临床实践提供了安全、高效的技术支持。未来需进一步验证其在不同年龄段儿童患儿中的适用性,并探索低辐射替代技术以进一步提升患儿长期健康。 展开更多
关键词 儿童脊髓性肌萎缩 辐射剂量 鞘内注射 辐射剂量优化
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运动疗法防治废用性肌萎缩的研究进展
13
作者 杨珍 孔德伟 +2 位作者 吴铭 陈建刚 张岩 《临床医学研究与实践》 2025年第27期174-177,198,共5页
因骨折、瘫痪等疾病及其治疗方法的需要,患者需长时间的卧床休息和制动,同时随着我国航天事业的迅速发展,失重状态下的废用性肌萎缩越来越常见,人们对于废用性肌萎缩的防治措施也日趋重视。废用性肌萎缩是临床常见的一种肌肉病理现象,... 因骨折、瘫痪等疾病及其治疗方法的需要,患者需长时间的卧床休息和制动,同时随着我国航天事业的迅速发展,失重状态下的废用性肌萎缩越来越常见,人们对于废用性肌萎缩的防治措施也日趋重视。废用性肌萎缩是临床常见的一种肌肉病理现象,由于各种原因导致患者肌肉长时间未得到充分使用,进而引发肌肉形态和功能的改变。废用性肌萎缩在老年人中尤为常见,并可能导致摔倒、骨折,甚至死亡等严重后果,故加强废用性肌萎缩的防治对老年人身体健康、生活质量及社会公共卫生事业具有重要而现实的意义。运动疗法在预防和治疗肌萎缩方面成效显著,本文主要对运动疗法在废用性肌萎缩中的应用进行综述,以期为今后废用性肌萎缩的临床治疗与实践提供有价值的参考。 展开更多
关键词 废用性肌萎缩 被动运动 阻力训练 耐力训练 血流限制训练
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中药松弛膏外敷联合拉伸训练对废用性肌萎缩大鼠的影响
14
作者 杨芮琦 束娇娇 +4 位作者 哈丽米热·阿卜杜吉力力 阿斯古丽·图尔荪 阿依沙·吉力力 张晶 帕丽达·买买提 《中国医药导报》 2025年第7期1-7,14,共8页
目的 探讨中药松弛膏外敷联合拉伸训练对废用性肌萎缩大鼠腓肠肌组织中相关蛋白表达水平的影响。方法 SPF级Wistar雄性大鼠49只,6周龄,体重190~220 g,随机抽取8只大鼠为正常对照组,采用Nagai法成功建立废用性肌萎缩模型大鼠32只,将其按... 目的 探讨中药松弛膏外敷联合拉伸训练对废用性肌萎缩大鼠腓肠肌组织中相关蛋白表达水平的影响。方法 SPF级Wistar雄性大鼠49只,6周龄,体重190~220 g,随机抽取8只大鼠为正常对照组,采用Nagai法成功建立废用性肌萎缩模型大鼠32只,将其按照随机数字表法分为模型对照组(造模大鼠+自由活动),中药松弛膏干预组(造模大鼠+中药松弛膏外敷),拉伸训练组(造模大鼠+拉伸训练),综合干预组(造模大鼠+中药松弛膏外敷+拉伸训练),每组8只,以上干预均为1次/d,共2周。干预结束后,采用HE染色测量各组大鼠腓肠肌横截面积(CSA)的变化;采用Western blot法和RT-q PCR法检测大鼠腓肠肌组织中肌肉环指蛋白1(MURF1)、肌萎缩盒F因子(MAFbx)、Caspase-3、胰岛素样生长因子1(IGF-1)蛋白及m RNA表达水平。结果 正常对照组肌纤维排列整齐,肌细胞形态正常,无炎症细胞浸润;模型对照组肌纤维排列紊乱,细胞内可见炎症细胞浸润,形态不规则;中药松弛膏干预组肌纤维排列整齐,少量萎缩细胞;拉伸训练组可见少量炎症细胞浸润;综合干预组肌纤维间隙缩小,肌纤维排列整齐,核膜清晰。模型对照组CSA小于正常对照组(P<0.05)。中药松弛膏干预组、拉伸训练组及综合干预组CSA大于模型对照组(P<0.05);综合干预组CSA大于中药松弛膏干预组、拉伸训练组(P<0.05)。模型对照组MURF1、MAFbx、Caspase-3蛋白和m RNA含量较正常对照组升高,IGF-1蛋白和m RNA含量较正常对照组降低(P<0.05)。中药松弛膏干预组和拉伸训练组MAFbx、Caspase-3蛋白和m RNA含量较模型对照组降低(P<0.05);中药松弛膏干预组、拉伸训练组MURF1 m RNA含量较模型对照组降低,IGF-1 m RNA含量较模型对照组升高(P<0.05)。综合干预组MURF1、MAFbx、Caspase-3蛋白和m RNA含量较模型对照组降低,IGF-1蛋白和m RNA含量较模型对照组升高(P<0.05);综合干预组MURF1、MAFbx、Caspase-3蛋白和m RNA含量较中药松弛膏干预组、拉伸训练组降低,IGF-1蛋白和m RNA含量较中药松弛膏干预组、拉伸训练组升高(P<0.05)。结论 中药松弛膏外敷联合拉伸训练能协同上调大鼠肌肉生长因子IGF-1表达水平,降低MURF1、MAFbx、Caspase-3表达,抑制细胞凋亡,促进肌肉生长,减轻废用性肌萎缩的严重程度。 展开更多
关键词 废用性肌萎缩 肌肉环指蛋白1 肌萎缩盒F因子 CASPASE-3 胰岛素样生长因子1
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腓骨肌萎缩症2型家系KIF1B、MFN2、GARS1基因突变分析
15
作者 江波 黄宏耀 《微循环学杂志》 2025年第2期35-41,共7页
目的:分析腓骨肌萎缩症(CMT)2型遗传特点及致病原因。方法:收集3例来自中国的CMT2先证者及其家系资料。以全外显子测序和生物信息学分析确定与CMT2临床表型相关的突变基因。以生物信息学方法分析确定基因突变的致病性。结果:先证者1临... 目的:分析腓骨肌萎缩症(CMT)2型遗传特点及致病原因。方法:收集3例来自中国的CMT2先证者及其家系资料。以全外显子测序和生物信息学分析确定与CMT2临床表型相关的突变基因。以生物信息学方法分析确定基因突变的致病性。结果:先证者1临床表型为双下肢肌肉及胸段脊旁肌肌源性损害,合并双上肢神经源性损害,为CMT2A1型;先证者2临床表型为双下肢萎缩、小腿无力、行走异常,为CMT2A2型;先证者3临床表型为足下垂、远端肌肉萎缩、远端肌无力,为CMT2D型。KIF1B/c.606C>T/p.Ala202=(同义突变)、MFN2/c.919A>G/p.K307E(错义突变)、GARS1/c.1809+2dup(碱基重复突变)变异可能为其致病原因。结论:KIF1B/c.606C>T/p.Ala202=、MFN2/c.919A>G/p.K307E、GARS1/c.1809+2dup变异可能为CMT2的致病原因,或可为CMT2的临床诊断提供参考借鉴。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症2型 髓鞘轴突丧失 临床表型 基因突变
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社区老年人肌肉减少症筛查专家共识
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作者 中国康复科学所 中国残疾人康复协会社区康复专业委员会 +4 位作者 中国老年保健医学研究会老年康复分会 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院) 广州市康复医学会 刘巧艳 白文芳 《中国全科医学》 北大核心 2025年第36期4517-4534,共18页
肌肉减少症(简称肌少症)是一种与增龄有关,以肌肉质量减少、肌肉力量下降和/或身体功能减退为特征的老年综合征,与衰弱、跌倒、骨折、残疾甚至死亡等不良健康结局密切相关。在社区老年人群中,肌少症往往处于早期或隐匿阶段,易被忽视而... 肌肉减少症(简称肌少症)是一种与增龄有关,以肌肉质量减少、肌肉力量下降和/或身体功能减退为特征的老年综合征,与衰弱、跌倒、骨折、残疾甚至死亡等不良健康结局密切相关。在社区老年人群中,肌少症往往处于早期或隐匿阶段,易被忽视而错失干预时机。开展规范化的社区老年人肌少症筛查,对早期发现、精准干预、延缓功能衰退、预防和减轻残疾、降低医疗成本、应对老龄化社会具有重要意义,但目前我国基于循证的社区老年人肌少症筛查专家共识比较缺乏。因此,由中国康复科学所、中国残疾人康复协会社区康复专业委员会、中国老年保健医学研究会老年康复分会、南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)、广州市康复医学会牵头,采用德尔菲法形成问题清单和推荐意见,并运用GRADE系统评估证据质量和推荐强度,根据RIGHT清单规范报告专家共识结果,最终形成14条关于社区老年人肌少症筛查的循证医学推荐意见。针对社区老年人肌少症筛查的相关问题达成专家共识,有助于提供科学可行的老年人肌少症筛查路径,助力构建早发现、早识别、早干预的社区老年人肌少症防控体系,提升老年人群的健康水平和生活质量。 展开更多
关键词 老年人 肌少症 社区筛查 肌肉质量 肌肉力量 身体功能 专家共识
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NEFL基因突变致腓骨肌萎缩症显性中间G型一家系
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作者 李欢 于向明 +1 位作者 刘又玮 王晓玲 《中国现代神经疾病杂志》 北大核心 2025年第8期748-751,共4页
先证者男性,44岁,因行走不稳42年,加重伴下蹲、起立困难1年,于2022年2月4日至联勤保障部队第九七○医院神经内科门诊就诊。患者1岁时(1981年6月)被家人发现右手关节畸形,伸展及抓握无力;2岁时(1982年6月)开始行走,但行走不稳且易跌倒;8... 先证者男性,44岁,因行走不稳42年,加重伴下蹲、起立困难1年,于2022年2月4日至联勤保障部队第九七○医院神经内科门诊就诊。患者1岁时(1981年6月)被家人发现右手关节畸形,伸展及抓握无力;2岁时(1982年6月)开始行走,但行走不稳且易跌倒;8岁时(1988年9月)发现运动功能较同龄儿童差,跑步时四肢不协调,其间无言语欠流利、吞咽困难等,未经系统诊治。1年前(2021年1月)无明显诱因出现行走不稳症状加重,下蹲、起立困难. 展开更多
关键词 夏科-马里-图斯病 神经微丝蛋白质类 基因 突变 病例报告
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导读
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作者 《临床儿科杂志》编辑部 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第9期I0001-I0001,共1页
本期重点推出《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识(2025版)》。众所周知,脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种婴幼儿常见的致死致残性神经肌肉疾病。近年来,疾病修正治疗药物的问世与应用正逐步改变SMA的自然病程,但药物疗效与起始治疗年龄... 本期重点推出《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识(2025版)》。众所周知,脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种婴幼儿常见的致死致残性神经肌肉疾病。近年来,疾病修正治疗药物的问世与应用正逐步改变SMA的自然病程,但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等因素密切相关,症状前治疗更有望使患儿存活且获得接近正常人的运动里程碑。然而,目前国内尚无症状前治疗的相关指南或共识来指导、规范相关工作,因此本共识的发布对于症状前SMA患儿的治疗具有重要的临床指导意义。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 症状前治疗 专家共识
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神经痛性肌萎缩发病机制的研究进展
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作者 朱明霞 马鸿玥 +3 位作者 郑肖肖 李玲 李秀丽 冯新红 《中国医学前沿杂志(电子版)》 北大核心 2025年第11期73-80,共8页
神经痛性肌萎缩(neuralgic amyotrophy,NA)是一种有特征性临床表现的周围神经病,其核心特征是臂丛神经支配区域的剧烈疼痛,以及随后发生相应的肌无力和肌萎缩。尽管其临床特征已被广泛描述,但具体的发病机制尚不明确,现有研究表明其为... 神经痛性肌萎缩(neuralgic amyotrophy,NA)是一种有特征性临床表现的周围神经病,其核心特征是臂丛神经支配区域的剧烈疼痛,以及随后发生相应的肌无力和肌萎缩。尽管其临床特征已被广泛描述,但具体的发病机制尚不明确,现有研究表明其为多因素引起的复杂疾病,涉及免疫反应、遗传易感性、微循环障碍及神经炎症等多种因素。本文通过全面回顾目前的相关研究,详细分析了NA的发病机制,旨在为未来的研究和治疗提供理论支持。 展开更多
关键词 神经痛性肌萎缩 发病机制 自身免疫
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