以DYSⅠ和DYSⅡ及DYSⅢ对进行性肌营养不良症家系作连锁分析及群体中基因频率分析 被引量：1

1

作者 郦云 俞萍 +2 位作者 蒋汝成 张继秀 陈小青 《浙江医科大学学报》 CSCD 1997年第4期145-148,157,共5页

作者用聚合酶链式反应扩增DMD基因转录起始区5’的3个微卫星多态（DYSⅠ、DYSⅡ、DYSⅢ），并用聚丙烯酸胺凝胶电泳及溴乙锭染色观察其扩增产物。可见，在东南沿海地区中国人中，这3个多态均具有高度的多态性，杂合子频率分别为76．7％... 作者用聚合酶链式反应扩增DMD基因转录起始区5’的3个微卫星多态（DYSⅠ、DYSⅡ、DYSⅢ），并用聚丙烯酸胺凝胶电泳及溴乙锭染色观察其扩增产物。可见，在东南沿海地区中国人中，这3个多态均具有高度的多态性，杂合子频率分别为76．7％、86．7％和43．3％。多态信息含量（PIC）分别为0．659、0．687和0．697。在一个DMD大家系中的单倍型连锁分析结果显示，这3个多态与DMD基因之间，在10个可供分析的减数分裂中未见重组体的出现；同时表明，尽管这些多态具有高度的多态性，但在具体操作中可能会时常碰到由于多态位点的纯合而不能提供信息的情况，提示在一个连锁位点应同时使用几个多态标记，以提供准确的信息。本研究为用DYSⅠ、DYSⅡ、DYSⅢ检出DMD／BMD携带者及进行产前诊断做出估价。 展开更多

关键词 肌营养不良症 遗传学 微卫星多态

原文传递

常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良症

2

作者 侯辉光 金荣祥 《中华神经精神科杂志》 CAS CSCD 1994年第3期138-140,T016,共4页

报告一个家系常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良症，先证者的祖父，伯父，父亲，姑母及表妹罹患，完全符合常染色体显性遗传方式，临床表现酷似Ｂｅｃｋｅｒ型进行性肌营养不良症，呈相对良性经过，肌酸磷酸激酶和乳酶脱氢酶均增... 报告一个家系常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良症，先证者的祖父，伯父，父亲，姑母及表妹罹患，完全符合常染色体显性遗传方式，临床表现酷似Ｂｅｃｋｅｒ型进行性肌营养不良症，呈相对良性经过，肌酸磷酸激酶和乳酶脱氢酶均增高。病肌超微结构主要改变是灶性肌丝溶解和线粒体明显增多，形态各异，但无密集的嵴和类结晶包涵体。 展开更多

关键词 肌丝 线粒体 肌营养不良 遗传性

暂未订购

抗肌萎缩蛋白基因YAC克隆的筛选和鉴定

3

作者 张成 柴建华 +1 位作者 刘焯霖 顾杨洪 《中山医科大学学报》 CSCD 1994年第4期249-252,共4页

应用完整的ＤＭＤｃＤＮＡ探针，从人ＹＡＣ基因文库中筛选并Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交鉴定５个ＹＡＣ－ＤＭＤ克隆，其分子量分别为９００ｋｂ，８００ｋｂ，６５０ｋｂ，４５０ｋｂ和４５０ｋｂ。这些克隆是抗肌萎缩蛋白基因特定区域ＤＮ... 应用完整的ＤＭＤｃＤＮＡ探针，从人ＹＡＣ基因文库中筛选并Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交鉴定５个ＹＡＣ－ＤＭＤ克隆，其分子量分别为９００ｋｂ，８００ｋｂ，６５０ｋｂ，４５０ｋｂ和４５０ｋｂ。这些克隆是抗肌萎缩蛋白基因特定区域ＤＮＡ用之不竭的源泉，为抗肌萎缩蛋白基因结构和发病机制的研究创造了条件。 展开更多

关键词 肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 基因 克隆 筛选

暂未订购

DMD基因第50号和第51号内含子的克隆和测序 被引量：1

4

作者 盛文利 刘焯霖 +1 位作者 柴建华 梁秀龄 《中山医科大学学报》 CSCD 1996年第4期245-250,共6页

用ＤＭＤｃＤＮＡ８探针从假肥大型肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ）基因的ＹＡＣ克隆的ｃｏｓｍｉｄ亚克隆库中筛选到９个阳性ｃｏｓｍｉｄ克隆，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交鉴定ｃｏｓｍｉｄＣ０... 用ＤＭＤｃＤＮＡ８探针从假肥大型肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ）基因的ＹＡＣ克隆的ｃｏｓｍｉｄ亚克隆库中筛选到９个阳性ｃｏｓｍｉｄ克隆，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交鉴定ｃｏｓｍｉｄＣ０４６１含ＤＭＤ基因的第５１号外显子，将该ｃｏｓｍｉｄ亚克隆于ｐＶＣ１１８中，获得含ＤＭＤ基因第５０和５１号内含子的３．１ｋｂ－ＨｉｎｄⅢ片段的亚克隆，将亚克隆的插入片段分别用Ｓａｕ３ＡⅡ完全和部分酶切克隆于ｐＵＣ１１８中，Ｓａｎｇｅｒ法双链测序测出质粒克隆的序列并重叠所测出的序列，确定该片段的长度为３１７９ｂｐ。与Ｓｐｅｅｒ测出的该段序列（３１５９ｂｐ）比较相差２０ｂｐ，有３３处不同。并发现有重复顺序存在，它们之间可能会发生重组并可能导致第５１号外显子的缺失。 展开更多

关键词 基因克隆 肌营养不良 外显子 内含子 测序

暂未订购

强直性肌营养不良分子生物学研究进展 被引量：6

5

作者 谢惠君 《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》 1996年第4期199-202,共4页

强直性肌营养不良(DM)是肌强直蛋白激酶基因3’不译制区,三个脱氧核苷酸CTG(C—胞嘧啶,T—胸腺嘧啶,G—鸟嘌呤)短串连重复,CTG拷贝数超过正常范围,本文综述DM存在CTG重复序列扩增及期遇现象,DM患者心电图异常者与CTG拷贝数增加呈线性关... 强直性肌营养不良(DM)是肌强直蛋白激酶基因3’不译制区,三个脱氧核苷酸CTG(C—胞嘧啶,T—胸腺嘧啶,G—鸟嘌呤)短串连重复,CTG拷贝数超过正常范围,本文综述DM存在CTG重复序列扩增及期遇现象,DM患者心电图异常者与CTG拷贝数增加呈线性关系,PCR和杂交法可对DM患者及家系统危险度进行准确检测。 展开更多

关键词 强直性 肌营养不良 三核苷酸CTG 分子生物学

原文传递

正常人和Duchenne肌营养不良肌细胞培养的研究 被引量：4

6

作者 马焰 沈定国 《中华神经精神科杂志》 CSCD 1993年第5期259-261,共3页

报道正常人和假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）患者肌细胞体外培养技术，对两者在细胞生物学、生化学及形态学上的不同特征进行了观察。结果表明，ＤＭＤ组在肌细胞培养的３个阶段均呈现异常，尤以肌管形成期最显著，ＤＭＤ肌细胞生肌能力... 报道正常人和假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）患者肌细胞体外培养技术，对两者在细胞生物学、生化学及形态学上的不同特征进行了观察。结果表明，ＤＭＤ组在肌细胞培养的３个阶段均呈现异常，尤以肌管形成期最显著，ＤＭＤ肌细胞生肌能力差，多数不能发育成正常的有功能的肌管。 展开更多

关键词 肌营养障碍 细胞培养 肌细胞

暂未订购

Duchenne型进行性肌营养不良症血清免疫球蛋白与β_2m的观察

7

作者 沈成鑫 邵启华 +1 位作者 同位素室 张扬刚 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1989年第6期368-369,共2页

Duchenne型肌营养不良症血清免疫蛋白与β2m（β-微球蛋白）测定。查阅国内资料尚未见报导。我院自1985～1987年对60例Duchenne型肌营养不良症进行免疫学研究,其中40例检测血清IgA、IgG、IgM,20例检测血清β2m。并与113例正常组作比较... Duchenne型肌营养不良症血清免疫蛋白与β2m（β-微球蛋白）测定。查阅国内资料尚未见报导。我院自1985～1987年对60例Duchenne型肌营养不良症进行免疫学研究,其中40例检测血清IgA、IgG、IgM,20例检测血清β2m。并与113例正常组作比较。结合临床报告如下。 展开更多

关键词 肌营养不良症 免疫球蛋白

暂未订购

Duchenne型肌营养不良症基因携带者检出的血清生化研究 被引量：1

8

作者 谢冰 刘焯霖 《中华神经精神科杂志》 CSCD 1991年第3期165-168,共4页

关键词 肌营养不良症 基因 血清 生物化学

暂未订购

强直性肌营养不良症一个家系的限制性片段长度多态性的分析

9

作者 李焰生 谭骏 《中华神经精神科杂志》 CSCD 1993年第2期75-77,共3页

关键词 肌营养不良 DNA 基因 多态性

暂未订购

假肥大型进行性肌营养不良症红细胞膜Ca^2＋—ATP酶的活性变化及…

10

作者 蔡竖平 沈定国 《中华神经精神科杂志》 CSCD 1993年第2期72-74,共3页

关键词 红细胞膜 肌营养不良 腺苷三磷酸

暂未订购

Duchenne型和Becker型肌营养不良患者和基因携带者的红细胞摹？

11

作者 资晓宏 叶传书 《中华神经精神科杂志》 CSCD 1993年第2期78-80,共3页

关键词 肌营养不良 红细胞膜 血影蛋白

暂未订购

假肥大型肌营养不良症基因缺失“热点”的分析

12

作者 滕葵 李厚钧 《新疆医学》 1993年第4期195-198,共4页

关键词 聚合酶链反应 肌营养不良 基因

暂未订购

进行性肌营养不良症免疫组织化学的研究

13

作者 刘玉阁 《天津医学院学报》 1991年第4期56-58,共3页

关键词 免疫组织化学 肌营养不良症

暂未订购

假肥大型肌营养不良患者人肌型肌酸激酶亚型的变化

14

作者 赵昕 叶贤坤 +3 位作者 韩冰 赵振军 李振宇 杨振华 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第8期634-635,共2页

假肥大型肌营养不良患者人肌型肌酸激酶亚型的变化赵昕叶贤坤韩冰赵振军李振宇杨振华人类的肌酸激酶（ＣＫ）主要由ＣＫ－ＭＭ、ＣＫ－ＭＢ和ＣＫ－ＢＢ３种同工酶组成，只有肌型同工酶ＣＫ－ＭＭ主要存在于骨骼肌和心肌。研究发现，Ｃ... 假肥大型肌营养不良患者人肌型肌酸激酶亚型的变化赵昕叶贤坤韩冰赵振军李振宇杨振华人类的肌酸激酶（ＣＫ）主要由ＣＫ－ＭＭ、ＣＫ－ＭＢ和ＣＫ－ＢＢ３种同工酶组成，只有肌型同工酶ＣＫ－ＭＭ主要存在于骨骼肌和心肌。研究发现，ＣＫ－ＭＭ可以进一步分为不同亚型，在... 展开更多

关键词 肌营养障碍 假肥大型 肌酸激酶 肌型

原文传递