期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1,578篇文章
< 1 2 … 79 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
LAMA2基因突变致先天性肌营养不良1例
1
作者 朱邹利 柏玉兰 +1 位作者 石少亭 张蓓 《临床医学进展》 2026年第2期2248-2253,共6页
LAMA2基因突变致先天性肌营养不良(Congenital Muscular Dystrophy, CMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,占所有先天性肌营养不良的1/3,其典型的临床表现为出生不久出现的全身严重肌无力、肌张力低下、运动发育落后、关节挛缩等,同时... LAMA2基因突变致先天性肌营养不良(Congenital Muscular Dystrophy, CMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,占所有先天性肌营养不良的1/3,其典型的临床表现为出生不久出现的全身严重肌无力、肌张力低下、运动发育落后、关节挛缩等,同时可伴脑白质病变,本文报告了一例女性患者,因“全身无力18年,发作性肢体抽搐伴强直5年”入院。入院后完善基因检测提示LAMA2基因的2个变异,在基因LAMA2上发生c.2049_2050del移码突变和c.4351T > A错义突变的复合杂合突变,进一步进行一代验证,其父为c.4351T > A杂合突变,其母为c.2049_2050del杂合突变,符合常染色体隐性遗传方式,为其家族提供优生优育指导。 展开更多
关键词 LAMA2基因突变 层黏连蛋白α2基因突变 基因突变 先天性肌营养不良 癫痫
暂未订购
Duchenne肌营养不良合并脊柱畸形的围手术期管理一例
2
作者 詹景 陈唯韫 沈建雄 《罕见病研究》 2026年第1期68-72,共5页
Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因突变导致的X染色体连锁隐性遗传病,是一种罕见的先天性肌肉疾病。临床表现包括进行性骨骼肌无力,可累及呼吸肌和心肌,常合并脊柱畸形。本文报道了1例多系统受... Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因突变导致的X染色体连锁隐性遗传病,是一种罕见的先天性肌肉疾病。临床表现包括进行性骨骼肌无力,可累及呼吸肌和心肌,常合并脊柱畸形。本文报道了1例多系统受累的严重脊柱侧凸DMD患者的诊断过程、围手术期管理及随访情况,以期为临床医师诊治此类疾病提供参考。 展开更多
关键词 DUCHENNE肌营养不良 脊柱侧凸 围手术期管理
原文传递
识别DMD预警信号:为孩子抢抓黄金干预期
3
作者 郭颖 《家庭医药(就医选药)》 2026年第1期70-71,共2页
在育儿群里,“发育节奏”常被热议,常有家长因孩子学步晚而焦虑。本来,不同孩子成长有差异是正常的,个别孩子成长稍慢家长无需紧张,但杜氏肌营养不良(DMD)常以“学步晚”为伪装信号,侵蚀孩子的运动能力。它进展隐匿,若未及时干预,患儿... 在育儿群里,“发育节奏”常被热议,常有家长因孩子学步晚而焦虑。本来,不同孩子成长有差异是正常的,个别孩子成长稍慢家长无需紧张,但杜氏肌营养不良(DMD)常以“学步晚”为伪装信号,侵蚀孩子的运动能力。它进展隐匿,若未及时干预,患儿会从行走困难到终身依赖轮椅,甚至累及关键脏器。下面为大家科普DMD的10个核心预警信号,帮助家长精准识别。 展开更多
关键词 运动能力 DMD 预警信号 发育节奏 学步晚
暂未订购
老年脑卒中患者肌少症的发生现状及影响因素的分析
4
作者 王健翔 穆茂容 +2 位作者 张嘉跃 殷小焦 高云 《牡丹江医科大学学报》 2026年第1期1-5,共5页
目的 调查老年脑卒中患者发生肌肉减少症(Sarcopenia,SAR)的发生现状并分析其影响因素。方法 采用横断面研究设计,选取昆明市一所三甲医院的425例老年脑卒中患者,根据是否发生SAR分为SAR组(n=145)和非SAR组(n=280)。收集患者一般资料及... 目的 调查老年脑卒中患者发生肌肉减少症(Sarcopenia,SAR)的发生现状并分析其影响因素。方法 采用横断面研究设计,选取昆明市一所三甲医院的425例老年脑卒中患者,根据是否发生SAR分为SAR组(n=145)和非SAR组(n=280)。收集患者一般资料及临床指标,进行单因素及多因素Logistic回归分析,以明确SAR发生的独立影响因素。结果 本研究患者SAR发生率34.1%。单因素分析显示,两组在年龄、性别、BMI、吸烟史、冠心病史、鼻胃管、肺部感染、卒中史、失语、缺血性脑卒中、肌酐、尿酸、白蛋白、血红蛋白、C反应蛋白等方面差异均具有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归结果提示:BMI较高[OR=0.45,95%CI(0.368~0.536)]、白蛋白高[OR=0.926,95%CI(0.886~0.966)]、男性[OR=0.192,95%CI(0.091~0.384)]为保护因素(P<0.05);肺部感染[OR=2.614,95%CI(1.056~6.715)]、鼻胃管[OR=2.568,95%CI(1.367~4.876)]及卒中史[OR=2.997,95%CI(1.578~5.892)]为危险因素(P<0.05)。结论 老年脑卒中患者SAR发生率较高,肺部感染、鼻胃管和卒中史是其主要危险因素,而较高的BMI、高白蛋白及男性为保护因素。应重视早期识别并实施针对性干预,以促进患者康复。 展开更多
关键词 脑卒中 肌少症 危险因素 LOGISTIC回归分析
暂未订购
肌少症的分子机制研究进展
5
作者 吴贵发 林榕城 《生物骨科材料与临床研究》 2026年第2期73-77,共5页
肌少症是一种以肌肉质量和力量减少为特征的临床综合征,常见于老龄化、慢性疾病及营养不良等患者。随着分子生物学技术的迅速发展,肌少症的分子机制研究逐渐深入,为理解该病症的病理生理提供了新的视角。目前的研究揭示了肌少症的多个... 肌少症是一种以肌肉质量和力量减少为特征的临床综合征,常见于老龄化、慢性疾病及营养不良等患者。随着分子生物学技术的迅速发展,肌少症的分子机制研究逐渐深入,为理解该病症的病理生理提供了新的视角。目前的研究揭示了肌少症的多个相关分子机制,如肌肉细胞凋亡、肌肉再生过程、炎症反应及内分泌因素的变化等。然而,尽管已有大量研究,但肌少症的确切机制依然复杂且尚未完全阐明。本文旨在对肌少症的相关分子机制进行综述,分析当前研究进展及其在临床应用中的潜在意义。通过对现有文献的综合分析,将探讨肌少症的病理生理机制及未来研究方向,以期为临床干预提供可靠的理论依据,并推动肌少症的早期识别与治疗策略的制定。 展开更多
关键词 肌少症 分子机制 肌肉质量
暂未订购
X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型合并心脏扩大1例
6
作者 庄心宇 包丽雯 黄国倩 《上海医药》 2026年第2期13-16,共4页
本文报告1例65岁男性患者,因“反复活动后胸闷气促10年,加重伴双下肢水肿1月”就诊于我院心内科。患者表现为进行性全心扩大、重度二尖瓣和三尖瓣反流、中-重度肺动脉高压,期间曾因心律失常植入心脏起搏器。入院后检查发现患者存在外周... 本文报告1例65岁男性患者,因“反复活动后胸闷气促10年,加重伴双下肢水肿1月”就诊于我院心内科。患者表现为进行性全心扩大、重度二尖瓣和三尖瓣反流、中-重度肺动脉高压,期间曾因心律失常植入心脏起搏器。入院后检查发现患者存在外周血细胞减少、肝功能异常、骨骼肌病变体征及特征性家族史。经多学科会诊及全基因组检测,确诊为X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型(EMD基因突变)。本文详细分析了该罕见遗传性神经肌肉病导致心房心肌病、功能性房室瓣反流及右心衰竭的病理生理机制,并探讨了多学科协作在心衰治疗中的价值。 展开更多
关键词 Emery-Dreifuss肌营养不良 功能性房室瓣反流 X连锁隐性遗传病
暂未订购
Duchenne型肌营养不良的诊治现状与新兴治疗 被引量：1
7
作者 戴毅 《中风与神经疾病杂志》 2025年第5期414-418,F0003,共6页
Duchenne型肌营养不良是最常见的遗传性神经肌肉病,也是严重危害儿童健康的致残致死性疾病。随着对疾病认识的不断深入,疾病治疗方案也与时俱进。本文介绍了本病的病因、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断,重点阐述了近年来... Duchenne型肌营养不良是最常见的遗传性神经肌肉病,也是严重危害儿童健康的致残致死性疾病。随着对疾病认识的不断深入,疾病治疗方案也与时俱进。本文介绍了本病的病因、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断,重点阐述了近年来Duchenne型肌营养不良的治疗进展,力求提升神经科、儿科及相关科室医生对本病的诊治能力。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良 诊断与鉴别诊断 激素治疗 基因治疗 多学科联合诊治
暂未订购
Duchenne肌营养不良患者大腿肌肉水肿分析:基于MRI
8
作者 南雨缘 王奕乐 闫锐 《分子影像学杂志》 2026年第1期30-36,共7页
目的探讨Duchenne肌营养不良(DMD)患者双大腿常规MRI及扩散加权成像(DWI)序列上肌肉水肿程度及其相关性。方法回顾性收集2023年1月~2024年12月西北妇女儿童医院经基因确诊的63例DMD患者的双大腿MRI影像资料,按照年龄将63例患者分为幼儿... 目的探讨Duchenne肌营养不良(DMD)患者双大腿常规MRI及扩散加权成像(DWI)序列上肌肉水肿程度及其相关性。方法回顾性收集2023年1月~2024年12月西北妇女儿童医院经基因确诊的63例DMD患者的双大腿MRI影像资料,按照年龄将63例患者分为幼儿组<3岁(n=6)、学龄前组3~5岁(n=36)、学龄期组6~12岁(n=21)。对双大腿11块肌肉的水肿分布、水肿与肌肉DWI高信号、水肿与脂肪浸润及水肿与年龄分组的相关性进行统计学分析。结果63例患者肌肉水肿例数以股内侧肌(右47例,左44例)和股二头肌长头(右37例,左52例)较高,以半腱肌(右14例,左16例)和股薄肌(右17例,左16例)较低;63例患者肌肉水肿评分以股内侧肌(右82分,左69分)和股二头肌长头(右60分,左84分)较高,以半腱肌(右17分,左23分)和股薄肌(右24分,左22分)较低。11块肌肉按照解剖分为3组肌群,前群:股直肌、股外侧肌、股内侧肌、股中间肌、缝匠肌;内侧群:长收肌、大收肌、股薄肌;后群:半膜肌、半腱肌、股二头肌长头。双腿内侧群肌肉水肿占比与年龄增长呈负相关(右r=-0.407,P<0.01;左r=-0.278,P=0.027),双腿前群及后群肌肉水肿占比与年龄增长无相关性(P>0.05)。双腿肌肉水肿与DWI高信号有相关性(P<0.01),以左腿大收肌最高(r=0.929,P<0.01),以右腿半膜肌最低(r=0.651,P<0.01)。双腿11块肌肉的水肿与脂肪浸润无相关性。结论MRI能半定量显示DMD患者双大腿肌肉水肿的分布及程度,其中内侧肌群水肿占比随着年龄增长有下降趋势;肌肉DWI高信号与肌肉水肿分布的相关性较高,以左腿大收肌最高。 展开更多
关键词 DUCHENNE肌营养不良 肌肉水肿 磁共振成像
暂未订购
泼尼松转换伐莫洛龙治疗杜氏肌营养不良患儿1例病例报告
9
作者 王文玉 于春梅 +3 位作者 王东 苗莉莉 刘勇 马凯 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第1期73-75,共3页
1病例资料男,7岁1月龄,因“发现肢体无力6年余”就诊于山东大学附属儿童医院(我院)神经内科。患儿为G2P2,足月娩出,出生史未述异常,父母非近亲婚配,母亲40岁时查体发现肌酸激酶(CK)2000 U·L^(-1)。1岁前患儿运动功能发育正常;1岁... 1病例资料男,7岁1月龄,因“发现肢体无力6年余”就诊于山东大学附属儿童医院(我院)神经内科。患儿为G2P2,足月娩出,出生史未述异常,父母非近亲婚配,母亲40岁时查体发现肌酸激酶(CK)2000 U·L^(-1)。1岁前患儿运动功能发育正常;1岁时可独站;1岁4月龄可独走,呈“鸭步”,伴上下楼梯困难。2岁5月龄时因“运动发育落后”来我院,查CK 29000 U·L^(-1),肌酸激酶同工酶(CK-MB)229 U·L^(-1),LDH 1463 U·L^(-1),α-羟丁酸脱氢酶971 U·L^(-1),AST 396 U·L^(-1);全外显子测序结果显示患儿DMD基因存在c.3865delC(p.T1291Pfs*16)移码突变,变异来源于母亲,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异初步判定为疑似致病性变异,人类基因突变数据库(HGMD)无该位点的相关性报道,Clinvar数据库无该位点的致病性分析结果;查询DECIPHER数据显示该位点在人类、小鼠、猪、狗物种间高度保守。患儿4岁3月龄时于外院确诊为杜氏肌营养不良(DMD)^([1]),开始口服泼尼松(0.75 mg·kg^(-1)·d^(-1))治疗。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良 附属儿童医院 出生史 神经内科 医学遗传学 病例报告 鸭步 近亲婚配
暂未订购
Duchenne型肌营养不良(不能独走期)家庭照护专家共识
10
作者 无 高赛 +3 位作者 张淑 刘华 吴士文 季星 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第1期1-7,共7页
Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种常见的X连锁隐性遗传致死性神经肌肉病。近年来基因相关治疗药物相继进入临床,全病程照护管理对提高患者生活质量和延长患者生命至关重要。为此,本共识通过系统查阅文献、专家论证、结合临床,最终形成对... Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种常见的X连锁隐性遗传致死性神经肌肉病。近年来基因相关治疗药物相继进入临床,全病程照护管理对提高患者生活质量和延长患者生命至关重要。为此,本共识通过系统查阅文献、专家论证、结合临床,最终形成对DMD不能独走期患者呼吸、心脏、康复、骨骼、营养、消化、皮肤、认知及心理等8个方面家庭照护的专家意见和建议,为DMD不能独走期患者的家庭照护提供指导与参考。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良 家庭照护 专家共识
暂未订购
TGF-β1促进骨骼肌纤维化及在杜氏肌营养不良中的作用 被引量：1
11
作者 温佳琦 李满 《中国实用神经疾病杂志》 2025年第5期637-641,共5页
转化生长因子β1(TGF-β1)是一种重要的促纤维化因子,在心脏、肺脏、肾脏等多种组织中发挥促纤维化作用,促进多种疾病的发生及发展。TGF-β1通过激活下游Smads蛋白家族进一步活化结缔组织生长因子(CTGF)等多种途径参与纤维化的进程,已... 转化生长因子β1(TGF-β1)是一种重要的促纤维化因子,在心脏、肺脏、肾脏等多种组织中发挥促纤维化作用,促进多种疾病的发生及发展。TGF-β1通过激活下游Smads蛋白家族进一步活化结缔组织生长因子(CTGF)等多种途径参与纤维化的进程,已有大量证据表明TGF-β1在以骨骼肌纤维化为突出病理表现的杜氏肌营养不良(DMD)等疾病过程中发挥关键作用,是导致患者预后不良的主要因素。本文就TGF-β1在骨骼肌纤维化进程中的调控作用及在杜氏肌营养不良中的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 转化生长因子Β1 骨骼肌纤维化 细胞外基质 损伤修复 杜氏肌营养不良
暂未订购
慢性化脓性中耳炎患者耳内镜下鼓室成形术后短期听力恢复不良的危险因素研究
12
作者 魏建初 陈佩泽 +1 位作者 朱含悦 何云生 《中国内镜杂志》 2025年第4期50-55,共6页
目的 探讨慢性化脓性中耳炎(CSOM)患者接受耳内镜下鼓室成形术(TUO)后发生短期听力恢复不良的危险因素。方法 回顾性分析2020年1月-2023年10月于该院接受TUO治疗的260例CSOM患者的临床资料,术后随访3~6个月,根据是否发生听力恢复不良将... 目的 探讨慢性化脓性中耳炎(CSOM)患者接受耳内镜下鼓室成形术(TUO)后发生短期听力恢复不良的危险因素。方法 回顾性分析2020年1月-2023年10月于该院接受TUO治疗的260例CSOM患者的临床资料,术后随访3~6个月,根据是否发生听力恢复不良将患者分为:发生组(61例)和未发生组(199例)。比较两组患者的临床资料,采用Logistic回归模型分析影响CSOM患者TUO术后发生听力恢复不良的独立危险因素。结果 多因素Logistic回归分析结果显示,鼓膜张肌缺损(OR=1.079,95%CI:1.054~1.105)、鼓室黏膜病变(OR=1.196,95%CI:1.076~1.330)、咽鼓管不通(OR=2.212,95%CI:1.339~3.654)、咽鼓管炎症(OR=1.095,95%CI:1.047~1.146)、鼓室黏膜纤维化(OR=2.423,95%CI:1.402~4.186)和术前鼓室内有脓性分泌物(OR=1.070,95%CI:1.031~1.111)是导致CSOM患者TUO术后发生听力恢复不良的独立危险因素(P <0.05)。结论 CSOM患者TUO术后易发生短期听力恢复不良,与鼓膜张肌缺损、鼓室黏膜病变、咽鼓管不通、咽鼓管炎症、鼓室黏膜纤维化和术前鼓室内有脓性分泌物有关,临床可给予CSOM患者TUO术后针对性的防治措施,以避免术后短期听力恢复不良的发生。 展开更多
关键词 慢性化脓性中耳炎(CSOM) 耳内镜下鼓室成形术(TUO) 听力恢复不良 危险因素
暂未订购
Xp21基因半合缺失致Duchenne型肌营养不良1例
13
作者 胡晓磊 王志勇 +3 位作者 虎艳梅 陈彦香 赵桂琴 郎志存 《宁夏医科大学学报》 2025年第4期430-432,共3页
Duchenne型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(becker muscular dystrophy,BMD)统称为假肥大性肌营养不良,是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变所致的X连锁隐性遗传病,也称为抗肌萎缩蛋白病[1],肌纤... Duchenne型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(becker muscular dystrophy,BMD)统称为假肥大性肌营养不良,是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变所致的X连锁隐性遗传病,也称为抗肌萎缩蛋白病[1],肌纤维变性是其重要的病理过程,主要表现为进行性肌无力[2]。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良症 DMD基因 半合缺失
暂未订购
进行性假肥大性肌营养不良的糖皮质激素治疗循证指南(2025版)
14
作者 方雨 王安琪 +4 位作者 李旭 黄利弢 易秋莎 罗蓉 肖波 《国际神经病学神经外科学杂志》 2025年第2期8-22,共15页
Duchenne型肌营养不良(DMD)是儿童最常见的肌营养不良症,预后差,多数患者在30岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭。糖皮质激素(GC)常用于减缓DMD患者肌肉力量和功能下降,但长期使用GC不可避免会出现一些不良反应,且国内GC的使用仍欠规范。为... Duchenne型肌营养不良(DMD)是儿童最常见的肌营养不良症,预后差,多数患者在30岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭。糖皮质激素(GC)常用于减缓DMD患者肌肉力量和功能下降,但长期使用GC不可避免会出现一些不良反应,且国内GC的使用仍欠规范。为指导儿科和神经科医师对DMD患者进行规范的GC治疗,该指南综合现有的循证医学证据,采用推荐意见评估、制订及评价(GRADE)分级体系,针对GC治疗DMD的时机、剂量方案、疗效评价、不良反应的监测及处理、疗程及过渡到成人时期的管理等临床问题形成了30条推荐意见,以期为广大医护人员在DMD患者的GC治疗及随访管理方面提供指导与决策依据。 展开更多
关键词 进行性假肥大性肌营养不良 糖皮质激素 儿童 循证指南
暂未订购
婴儿假肥大型肌营养不良症50例临床分析
15
作者 李婷婷 陶旭炜 曾凌空 《中国优生与遗传杂志》 2025年第12期2520-2525,共6页
目的分析婴儿期假肥大型肌营养不良症(DMD)的临床表现、实验室特征及基因分型,以提高临床医师对该病的早期识别与诊断能力。方法回顾性研究2013年9月至2023年10月在武汉儿童医院诊断为DMD的50例1岁以内婴儿的临床资料,包括临床表现、家... 目的分析婴儿期假肥大型肌营养不良症(DMD)的临床表现、实验室特征及基因分型,以提高临床医师对该病的早期识别与诊断能力。方法回顾性研究2013年9月至2023年10月在武汉儿童医院诊断为DMD的50例1岁以内婴儿的临床资料,包括临床表现、家族史、酶谱检查、肌电图、肌肉活检、基因检测及随访结果。采用单因素回归分析肌酸激酶(CK)与月龄的相关性。结果50例1岁以内患儿中,48例(96.00%)为男性,8例(16.00%)有明确家族史。27例(54.00%)患儿就诊时主诉为肌酶或转氨酶异常升高,2例(4.00%)为发育迟缓。所有患儿CK均明显升高,中位数(四分位数间距)为9339(11539)U/L,CK超过正常参考范围上限的2.6~350倍;肌酸激酶MB同工酶(CK-MB)/CK百分比的中位数(四分位数间距)为3.25%(1.76%)。大于1月龄组患儿的CK值显著高于小于1月龄组(P<0.001),且CK值随月龄增大有缓慢增大趋势。肌电图检查显示36.84%(7/19例)的患儿呈肌源性病损;1例患儿行肌肉活检,结果类似肌营养不良。基因检测结果11例(73.33%)为DMD基因缺失,1例(6.67%)为基因重复,3例(20.00%)为DMD基因突变。随访最长6年发现2例(12.50%)患儿发育正常,13例(87.50%)有不同程度发育迟缓,部分伴认知障碍,1例出现脑瘫表现。结论DMD婴儿期缺乏特异性表现,容易被漏诊或误诊,肌酶或转氨酶异常升高为最常见的首发表现,若多次检测均发现肌酶、转氨酶升高,排除其他原因,应考虑到肌肉病的可能,及早进行基因检测有助于明确诊断。患儿远期多有不同程度的发育落后,需早期康复治疗。 展开更多
关键词 假肥大型肌营养不良症 婴儿 肌酸激酶 转氨酶 发育迟缓
原文传递
从既病防变角度分析杜氏肌营养不良与肝豆状核变性患儿血清酶学指标的早期诊断价值
16
作者 韩利震 高天 +3 位作者 张忍 欧梦迪 周洁 喻绪恩 《陕西中医药大学学报》 2025年第3期112-117,共6页
目的从“既病防变”角度分析杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)与肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患儿的血清酶学指标的相关性,分析指标间的相关性高低程度在早期诊断中的价值,提高临床中以转氨酶升... 目的从“既病防变”角度分析杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)与肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患儿的血清酶学指标的相关性,分析指标间的相关性高低程度在早期诊断中的价值,提高临床中以转氨酶升高为发病特点患儿的诊断精确性、及时性。方法统计分析安徽中医药大学神经病学研究所附属医院从2018年7月—2022年7月经基因检测或肌肉病理确诊的38例DMD患儿与39例HLD患儿临床血清酶学等检验指标,进行相关性分析。结果(1)DMD与HLD患儿的早期均可出现转氨酶异常升高(ALT:Z=2.567,P=0.000;AST:Z=2.685,P=0.000),ALT、AST升高导向DMD的诊断相关性高于HLD;(2)血清CK、CK-MB、LDH、α-HBDH指标升高与诊断DMD的相关性较强,ALT指标与血清CK指标数呈正向显著相关(r=0.638,P<0.001)、AST指标数与血清CK指标数呈高度相关(r=0.837,P<0.001);(3)ALT指标变化与血清CP呈负向弱相关(r=-0.417,P=0.008),AST指标数与血清CP指标数呈负向弱相关(r=-0.432,P=0.006),ALT、AST指标变化与Cu及Sco指标无明显相关性。结论DMD和HLD患儿的ALT、AST指标早期均会出现异常升高,排除其他原因后应考虑DMD患病可能,可通过CK进行筛查;同时也应关注铜生化指标的变化,防止漏诊HLD。 展开更多
关键词 既病防变 杜氏肌营养不良症 肝豆状核变性 血清酶学 相关性分析
暂未订购
腓骨肌萎缩症患儿遗传表型分析并文献复习
17
作者 丁美丽 马辉 《延边大学医学学报》 2025年第8期1-3,共3页
目的:分析腓骨肌萎缩症(CMT)患儿临床资料,结合相关文献,探讨CMT的临床表型特点及诊疗要点。方法:先证者为3例CMT患儿,均对其进行神经电生理检查及基因检测。结果:患儿神经电生理均表现为周围神经病变,以脱髓鞘为主,基因检测均确诊为CM... 目的:分析腓骨肌萎缩症(CMT)患儿临床资料,结合相关文献,探讨CMT的临床表型特点及诊疗要点。方法:先证者为3例CMT患儿,均对其进行神经电生理检查及基因检测。结果:患儿神经电生理均表现为周围神经病变,以脱髓鞘为主,基因检测均确诊为CMT。结论:CMT的临床表型变异较大,及早诊断和对症支持治疗可延缓患儿疾病发展进程。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 遗传表型 电生理表现 周围神经髓鞘蛋白22
原文传递
以转氨酶升高为表现的进行性肌营养不良1例
18
作者 郭思琪 周妮 +2 位作者 王源媛 黄丽君 麦平 《中国现代医药杂志》 2025年第1期91-93,共3页
肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变引起的一种隐性遗传肌肉退行性疾病,发病率约为1/3500。除运动发育方面的异常表现外,肌营养不良通常伴随着血清酶以及转氨酶等酶的异常升高,且伴随疾病全程。本文通过1例确诊为进行性肌营养... 肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变引起的一种隐性遗传肌肉退行性疾病,发病率约为1/3500。除运动发育方面的异常表现外,肌营养不良通常伴随着血清酶以及转氨酶等酶的异常升高,且伴随疾病全程。本文通过1例确诊为进行性肌营养不良的病例,再次因转氨酶升高就诊,行肝脏活检后提示部分门静脉分支异常,提示该患者转氨酶升高除肌肉组织疾病引起之外,是否合并肝脏实质性病变,从而引起特殊病理表现。 展开更多
关键词 肌营养不良 转氨酶 肝脏穿刺活检
暂未订购
假性肥大肌营养不良中Dystrophin基因突变分析
19
作者 于海洋 杨静静 曾昭书 《贵州医药》 2025年第3期399-400,共2页
目的针对假性肥大肌营养不良(DMD)患儿,分析Dystrophin基因突变的各种特点以及与患儿临床症状之间的关联。方法收集100例DMD患儿的数据,分为对照组(常规对症治疗)和观察组(常规对症治疗联合基因疗法)各50例。采用高效测序方法对患儿的Dy... 目的针对假性肥大肌营养不良(DMD)患儿,分析Dystrophin基因突变的各种特点以及与患儿临床症状之间的关联。方法收集100例DMD患儿的数据,分为对照组(常规对症治疗)和观察组(常规对症治疗联合基因疗法)各50例。采用高效测序方法对患儿的Dystrophin基因进行研究,并依据患儿的临床资料统计分析基因突变的种类与其临床表现之间的关系。结果治疗前,两组MRC评分、LVEF、VC、DQOL评分比较均无差异(P>0.05);治疗6、12个月时,对照组的LVEF、DQOL评分均低于治疗前,观察组LVEF、DQOL评分均高于治疗前;两组MRC评分、DQOL评分均高于治疗前,且观察组更显著(P<0.05)。结论DMD患者在Dystrophin基因突变方面表现出明显的差异性,这些突变类型对他们的临床症状产生了显著影响。 展开更多
关键词 假性肥大肌营养不良 DYSTROPHIN基因 基因突变
暂未订购
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 79 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部