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近红外脑功能成像在脊髓性肌萎缩症患儿静息态脑功能网络中的研究
1
作者 牛国辉 屈楠楠 +4 位作者 张晓莉 张萌萌 王豆豆 王鑫 朱登纳 《中国全科医学》 北大核心 2026年第14期1867-1872,共6页
背景脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的运动功能障碍是由脊髓前角运动神经元的退化引起的,研究表明脊髓损伤后脑结构和脑功能均发生了可塑性改变,因此推测SMA患儿的脑网络也可能发生改变,了解SMA患儿大脑的功能特征可以为康复治疗提供更多的数... 背景脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的运动功能障碍是由脊髓前角运动神经元的退化引起的,研究表明脊髓损伤后脑结构和脑功能均发生了可塑性改变,因此推测SMA患儿的脑网络也可能发生改变,了解SMA患儿大脑的功能特征可以为康复治疗提供更多的数据支持。目的利用近红外脑功能成像(fNIRS)技术研究静息状态下SMA患儿脑功能网络的特点。方法选取2024年1—7月入住郑州大学第三附属医院康复医学科进行康复治疗的5~10岁SMA 2型患儿为研究对象(SMA组,n=23),同期自愿参加本研究的5~10岁健康儿童为对照(对照组,n=23)。应用fNIRS技术对SMA组和对照组在静息状态时的双侧额极、背外侧前额叶、颞叶、Broca区及运动区的脑氧合信号进行记录。采用独立样本t检验比较两组儿童功能连接矩阵及全局效率、局部效率、节点效率、节点局部效率、聚类系数等网络度量。结果SMA组患儿大脑功能连接强于对照组(t=4.996,P<0.001),且主要位于颞叶及背外侧前额叶。在全局指标特性方面,SMA组和对照组的全局效率比较,差异无统计学意义(t=1.688,P>0.05);SMA组的局部效率高于对照组(t=2.189,P=0.037)。节点指标特性方面,SMA组的节点效率在前运动区和辅助运动区大于对照组(t=2.266,P=0.031),聚类系数(t=2.177,P=0.038)及节点局部效率(t=2.187,P=0.037)在额极区大于对照组。结论SMA患儿静息态脑网络功能连接增强,且SMA患儿可能存在涉及多个脑区重组的代偿机制。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 近红外脑功能成像 功能性连接 重组 神经可塑性
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BICD2基因新型突变致下肢为主型脊髓性肌萎缩2型1例报告
2
作者 王娟 谢勇 黄攀 《中风与神经疾病杂志》 2026年第1期76-80,共5页
脊髓性肌萎缩(SMA)特征是由脊髓前角细胞变性引起的肌肉萎缩和无力,而下肢为主型脊髓性肌萎缩(SMALED),在所有SMA病例中占比小于2%,由于该病罕见且临床表型异质性大,临床易误诊、漏诊。本例19岁男性患者,因“双下肢乏力2年余,加重2月余... 脊髓性肌萎缩(SMA)特征是由脊髓前角细胞变性引起的肌肉萎缩和无力,而下肢为主型脊髓性肌萎缩(SMALED),在所有SMA病例中占比小于2%,由于该病罕见且临床表型异质性大,临床易误诊、漏诊。本例19岁男性患者,因“双下肢乏力2年余,加重2月余”入院,专科查体提示下肢肌力减退伴肌肉萎缩,病理征阴性,无感觉障碍,肌电图检查提示双下肢运动神经轴索损害,通过分析患者临床及电生理特征,符合SMALED的特点。基因检查提示BICD2基因突变,考虑诊断为SMALED2型。半年时随访患者临床症状无加重。通过该病例的报道,以期提高临床医生对该病的认识及诊断能力。 展开更多
关键词 下肢为主型 脊髓性肌萎缩 肌电图 基因检测 BICD2
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重症肌无力患者的康复训练
3
作者 陈凌 《漫科学》 2026年第2期56-56,共1页
重症肌无力这个名字听起来可能让人心生畏惧,但其实不必过于惊慌。我们可以通过一些极为简单的锻炼方法来应对,这些方法不仅简便易行,还容易长期坚持,能为身体注入活力、增强力量。
关键词 重症肌无力 锻炼方法 康复训练 身体活力
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基于MRI Dixon水脂分离定量脂肪分数技术在腓骨肌萎缩症评估中的作用 被引量：1
4
作者 孙兴文 高燕静 +4 位作者 刘小璇 赵强 张艳 张立华 袁慧书 《临床放射学杂志》 北大核心 2026年第1期127-132,共6页
目的量化对比腓骨肌萎缩症(CMT)1A与CMT2的山梨醇脱氢酶(SORD)基因/线粒体融合2基因(Mitofusin2,MFN2)突变亚型患者下肢肌肉脂肪浸润分布及程度的差异,评估其与临床功能评分及肌力指标之间的相关性。方法纳入34例CMT1A、25例CMT2患者及1... 目的量化对比腓骨肌萎缩症(CMT)1A与CMT2的山梨醇脱氢酶(SORD)基因/线粒体融合2基因(Mitofusin2,MFN2)突变亚型患者下肢肌肉脂肪浸润分布及程度的差异,评估其与临床功能评分及肌力指标之间的相关性。方法纳入34例CMT1A、25例CMT2患者及10名健康对照。采用3T MRI Dixon技术量化小腿肌肉脂肪分数,分析其与CMTNSv2评分、肌力的相关性。结果CMT1A组表现出从近端到远端脂肪分数显著递增的趋势(远端40.5%vs近端27.6%,P<0.05),该分布在CMT2组中未出现。MFN2突变组比目鱼肌脂肪分数(54.7%)显著高于PMP22组(23.5%,P=0.039)。CMT1A和CMT2肌肉脂肪分数均与功能评分、肌力显著相关。结论CMT1A及CMT2肌肉脂肪浸润模式存在明显差异。脂肪分数与疾病严重程度和功能损害具有显著相关性。将MRI量化脂肪分数作为客观、敏感的生物标志物用于CMT疾病进展的检测和亚型鉴别中,可提供更多证据。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 磁共振成像 脂肪定量 脂肪分数
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基于中西医临床病证特点的重症肌无力动物模型分析与展望
5
作者 张若男 陈佳楠 +4 位作者 蒋荔 吴桐 张艺缤 王健 徐鹏 《世界科学技术-中医药现代化》 北大核心 2026年第3期950-959,共10页
重症肌无力(MG)是一种典型性自身免疫介导的神经肌肉疾病,核心临床表现为骨骼肌无力和易疲劳性。尽管现有治疗策略涵盖对症治疗药物、免疫调节疗法及生物制剂等多种手段,但病理机制尚未完全阐明,临床管理仍面临重大挑战。建立符合中西... 重症肌无力(MG)是一种典型性自身免疫介导的神经肌肉疾病,核心临床表现为骨骼肌无力和易疲劳性。尽管现有治疗策略涵盖对症治疗药物、免疫调节疗法及生物制剂等多种手段,但病理机制尚未完全阐明,临床管理仍面临重大挑战。建立符合中西医临床特征的实验性自身免疫性重症肌无力(EAMG)动物模型,是深入探索其发病机制的关键实验平台。本研究基于MG中西医临床病证特征,整合中西医诊断标准,系统评估现有EAMG模型的构建方法、作用机制、技术优势与局限,及其临床病症吻合度,旨在为构建高临床吻合度的中西医结合EAMG模型、建立科学评价体系及拓展应用场景提供理论依据。分析表明:当前EAMG模型种类多元,主要依据西医病理机制采用主动免疫和被动转移法构建,其与西医临床特征吻合度较高,但中医临床吻合度普遍有限,尚缺乏同时满足中西医高临床吻合度的理想模型,且现有模型存在中医干预因素缺失、评价体系不完善等缺陷,模型评估过度依赖西医病理指标和实验室检测数据,对宏观表型特征的记录不足,构成重要方法论局限。 展开更多
关键词 重症肌无力 动物模型 中西医临床病症特点 吻合度
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构建稳定表达TDP-43A315T突变的肌萎缩侧索硬化细胞模型并重现TDP-43蛋白病理特征的实验研究
6
作者 苗璐 李傅尧 +4 位作者 魏明清 李婷 倪敬年 李可心 时晶 《中国现代医学杂志》 2026年第8期43-50,共8页
目的通过在Neuro-2a细胞中构建稳定表达TDP-43A315T的肌萎缩侧索硬化(ALS)体外模型,以期为药物筛选和致病机制的研究提供实验基础。方法通过慢病毒介导的转染技术,在Neuro-2a细胞株中构建稳定表达野生型TDP-43与TDP-43A315T突变型的细... 目的通过在Neuro-2a细胞中构建稳定表达TDP-43A315T的肌萎缩侧索硬化(ALS)体外模型,以期为药物筛选和致病机制的研究提供实验基础。方法通过慢病毒介导的转染技术,在Neuro-2a细胞株中构建稳定表达野生型TDP-43与TDP-43A315T突变型的细胞株。该研究设置3个分组,分别为空载组(GFP-Control组,简称GL组)转染质粒pSLenti-EF1-EGFP-P2A-Puro-CMVMCS-3xFLAG-WPRE;对照组(野生型人类TDP-43序列,简称WT组)转染质粒pSLenti-EF1-EGFP-P2A-Puro-CMV-TARDBP-3xFLAG-WPRE;模型组(人类TDP-43A315T突变序列,简称M组)转染质粒pSLenti-EF1-EGFP-P2A-Puro-CMV-TARDBP(A315T)-3xFLAG-WPRE。采用CCK-8法和腺苷三磷酸(ATP)含量检测评估细胞活力与能量代谢;通过Western blotting检测和免疫荧光染色实验分析TDP-43的亚细胞定位、剪切片段形成、泛素化聚集及凋亡相关蛋白的表达;利用生化试剂盒检测氧化应激相关酶活性变化。结果GL组、WT组ATP蛋白相对表达量均高于M组(P<0.05)。M组的cleaved Caspase-3、B淋巴细胞瘤-2基因相关启动子、Bcl-2相关X蛋白的表达量均高于GL组及WT组(P<0.05)。M组TDP-43免疫荧光染色在细胞质中的占比高于WT组(P<0.05)。M组细胞质TDP-43蛋白水平高于WT组(P<0.05)。M组5、15、20μmol/L过氧化氢干预后细胞存活率均高于GL组、WT组(P<0.05),40、50μmol/L过氧化氢干预后细胞存活率均低于GL组、WT组(P<0.05)。M组T-AOC、TGSH均高于GL组、WT组(P<0.05)。M组Nrf2、HO-1表达水平均低于WT组、GL组(P<0.05)。结论该研究成功构建了1个稳定表达和典型病理特征的TDP-43A315TNeuro-2a细胞模型。TDP-43A315T突变通过诱导线粒体功能障碍、细胞凋亡、TDP-43蛋白病理改变及氧化应激防御系统失调,协同导致神经元损伤,为解析ALS发病机制及药物筛选提供了体外研究工具。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化症 TDP-43A315T突变 体外模型 TDP-43蛋白
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成人型脊髓性肌萎缩症患者疾病修正治疗决策冲突的现状及影响因素分析
7
作者 胡琳雪 易小江 +2 位作者 高霞 梁燕 陈德智 《华西医学》 2026年第1期33-37,共5页
目的调查成人型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者疾病修正治疗决策冲突的现状及其影响因素,为今后制定相关措施以提高患者决策制定质量提供参考依据。方法采用便利抽样法,选择2023年1月—2025年10月在四川大学华西医院... 目的调查成人型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者疾病修正治疗决策冲突的现状及其影响因素,为今后制定相关措施以提高患者决策制定质量提供参考依据。方法采用便利抽样法,选择2023年1月—2025年10月在四川大学华西医院神经内科住院的SMA患者为研究对象。采用一般资料调查表、决策参与期望量表、患者决策冲突量表进行问卷调查。采用单因素分析和多重线性回归分析方法探究影响患者决策冲突的因素。结果共发放问卷70份,有效回收66份,有效回收率94.3%。SMA患者的决策冲突标准化得分为(35.61±21.28)分,处于中等决策冲突水平。多重线性回归分析显示,年龄[非标准化偏回归系数(b)=-0.818,95%置信区间(-1.383,-0.252),P=0.005]和居住地[b=-12.660,95%置信区间(-19.822,-5.498),P=0.001]是SMA患者决策冲突的影响因素,共同解释35.0%的变异量(调整后R^(2)=0.318)。结论SMA患者的疾病修正治疗决策冲突处于中等水平,年轻、农村居住患者冲突更显著。临床应关注患者的个体特征,加强决策辅助与信息支持,帮助降低决策不确定性。 展开更多
关键词 成人型 脊髓性肌萎缩症 疾病修正治疗 决策冲突 影响因素
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共刺激分子在重症肌无力合并胸腺病变中的作用
8
作者 陈雅洁 田璟鸾 薛群 《中国免疫学杂志》 北大核心 2026年第3期756-762,共7页
重症肌无力(MG)是抗乙酰胆碱受体抗体等多个自身抗体诱导,细胞免疫依赖、补体参与的神经肌肉接头自身免疫病,常合并胸腺增生、胸腺瘤等胸腺异常病变。胸腺是中枢免疫器官,是T细胞发育、分化及成熟的主要场所,对外周免疫器官和细胞也有... 重症肌无力(MG)是抗乙酰胆碱受体抗体等多个自身抗体诱导,细胞免疫依赖、补体参与的神经肌肉接头自身免疫病,常合并胸腺增生、胸腺瘤等胸腺异常病变。胸腺是中枢免疫器官,是T细胞发育、分化及成熟的主要场所,对外周免疫器官和细胞也有重要的调节作用。异常胸腺内免疫细胞致敏活化、异位生发中心形成最终导致自身抗体产生及免疫稳态失调,促使MG的发生发展。而共刺激分子为T、B细胞活化提供不可缺少的第二信号,在MG合并胸腺病变的发病中发挥重要作用。本文主要对共刺激分子在MG合并胸腺病变中的作用做简要的论述。 展开更多
关键词 重症肌无力 ICOS OX40 GITR CTLA-4 Fas PD-1 共刺激分子
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年龄校正的Charlson合并症指数对老年患者肌少症的预测价值研究
9
作者 袁维霞 敖盼盼 +6 位作者 马芸 吴风富 徐发翠 余娟 曾群 魏绍峰 袁丽佳 《中国全科医学》 北大核心 2026年第13期1673-1681,共9页
背景 肌少症容易增加老年人住院和死亡的风险,在有多种慢性病的患者中患病率更高,通过检测合并症能够尽早发现和治疗肌少症,但以往研究未能充分考虑到慢性病的严重程度和组合因素的影响。目的 分析年龄校正Charlson合并症指数(aCCI)与... 背景 肌少症容易增加老年人住院和死亡的风险,在有多种慢性病的患者中患病率更高,通过检测合并症能够尽早发现和治疗肌少症,但以往研究未能充分考虑到慢性病的严重程度和组合因素的影响。目的 分析年龄校正Charlson合并症指数(aCCI)与老年患者肌少症发生风险的关联,并探索新的老年患者肌少症预测模型。方法 选取2023年12月—2024年5月就诊于中国人民解放军联勤保障部队第925医院的老年患者218例为研究对象,根据诊断结果将患者分为两组:肌少症组(n=69)和非肌少症组(n=149)。收集患者基本信息、血生化指标、肌肉相关指标、微型营养评估(MNA-SF)等,采用aCCI评估合并症情况。利用多因素Logistic回归分析aCCI和其他因素与老年患者肌少症的关联,绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估aCCI以及评分模型对老年患者肌少症的预测价值。结果 多因素Logistic回归分析结果显示,aCCI(OR=1.661,95%CI=1.165~2.368,P=0.005)升高是老年患者肌少症发生风险的危险因素,MNA-SF评分(OR=0.682,95%CI=0.506~0.920,P=0.012)和小腿围(OR=0.543,95%CI=0.413~0.714,P<0.001)升高是老年患者肌少症发生风险的保护因素。基于多因素Logistic回归模型方程Logit(P)=20.174-MNA-SF评分×0.382-小腿围×0.611+aCCI评分×0.507构建老年患者肌少症发生风险列线图预测模型,MNA-SF评分、小腿围、aCCI及列线图预测模型预测老年患者肌少症的ROC曲线分析结果显示,MNA-SF评分、小腿围和aCCI预测老年患者肌少症的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.733(95%CI=0.654~0.813)、0.853(95%CI=0.797~0.908)和0.739(95%CI=0.662~0.815),而列线图预测模型预测老年患者肌少症的AUC为0.919(95%CI=0.878~0.959,P<0.001),最佳截断值为0.37,灵敏度为0.831,特异度为0.821。结论 aCCI升高是老年患者肌少症发生风险的危险因素,MNA-SF评分和小腿围升高是老年患者肌少症发生风险的保护因素,且基于MNA-SF评分、小腿围和aCCI构建的列线图预测模型对老年患者肌少症的预测价值较高,可为早期肌少症的筛查和防治提供依据。 展开更多
关键词 肌减少症 年龄校正的Charlson合并症指数 微型营养评估简化版量表 小腿围 预测 LOGISTIC模型
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肌萎缩侧索硬化患者行为改变与脑皮质结构相关性研究
10
作者 贾鸿宁 董惠 +2 位作者 周晓萌 刘亚玲 刘琦 《脑与神经疾病杂志》 2026年第1期35-40,共6页
目的本研究采用博蒙特行为量表(BBI)作为工具,研究中国散发型肌萎缩侧索硬化(ALS)患者基于BBI量表不同行为表型相关的皮质变化模式。方法本研究在河北医科大学第二医院神经内科招募ALS患者43例。进行BBI测评,从而对ALS患者行为特征进行... 目的本研究采用博蒙特行为量表(BBI)作为工具,研究中国散发型肌萎缩侧索硬化(ALS)患者基于BBI量表不同行为表型相关的皮质变化模式。方法本研究在河北医科大学第二医院神经内科招募ALS患者43例。进行BBI测评,从而对ALS患者行为特征进行评估。所有受试者均接受来自荷兰飞利浦公司的Philips Achieva 3.0T MRI设备进行常规检查。进一步使用FreeSurfer图像分析软件6.0对患者MP-RAGE图像进行皮质重建和皮质厚度及体积估计。本项研究主要分析肌萎缩侧索硬化患者去抑制行为、奖赏/冲动控制障碍行为、执行障碍行为3种行为表型与脑皮质结构的关系。结果以ALS功能评分量表(ALSFRS)、抑郁自评量表(SDS)、脑容量为控制变量,对ALS患者各个脑区皮质厚度与去抑制行为、奖赏/冲动控制障碍行为、执行障碍行为,进行相关性分析,结果显示右侧额中沟皮质厚度、右侧眶内侧沟皮质厚度与去抑制行为有显著相关性(P<0.05);左侧枕上回、左前横侧沟、右侧颞上回外侧面、右外侧枕颞沟皮质厚度与奖赏/冲动控制障碍行为有显著相关性(P<0.05);左侧扣带回及扣带沟中前部、左侧枕上回、右侧颞横沟厚度与执行障碍行为有显著相关性(P<0.05)。结论本研究发现ALS相关的去抑制行为、奖赏/冲动控制障碍、执行障碍均具有特定的神经解剖模式,与不同的大脑皮质变化有关。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化 博蒙特行为量表 行为障碍 核磁共振 皮层结构
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基于PI3K/Akt信号通路探讨中医药治疗肌肉减少症的研究进展
11
作者 陈言 代婷 +1 位作者 郭长胜 冯志海 《中国实验方剂学杂志》 北大核心 2026年第6期316-326,共11页
肌肉减少症是一种系统性骨骼肌疾病,表现为肌肉质量、力量和功能的逐渐下降,其发生发展与多种因素相关,涉及多条信号通路。其中,磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)信号通路作为调节细胞生长、存活和代谢等生物过程的关键通路,在肌... 肌肉减少症是一种系统性骨骼肌疾病,表现为肌肉质量、力量和功能的逐渐下降,其发生发展与多种因素相关,涉及多条信号通路。其中,磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)信号通路作为调节细胞生长、存活和代谢等生物过程的关键通路,在肌肉减少症的形成与发展中发挥了重要作用,其异常激活或失活可能引起肌肉蛋白质代谢失衡,进而导致肌肉萎缩和减少。现代医学对肌肉减少症的治疗仍在探索阶段,中医药以其多途径、多靶点的特点,在肌肉减少症的预防和治疗方面展现出日益突出的优势。近年来,多种中药单体、提取物及中药复方等被证实能够通过促进肌蛋白合成、减少肌蛋白降解、抑制细胞凋亡和炎症反应、改善线粒体功能等机制,有效预防和治疗肌肉减少症。该文基于PI3K/Akt信号通路,综述了中医药对肌肉减少症的改善作用,探讨其具体作用机制,以期为中医药治疗肌肉减少症提供新思路。 展开更多
关键词 肌肉减少症 磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)信号通路 中药单体 中药提取物 中药复方
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外泌体在重症肌无力中的作用研究进展
12
作者 秦奇 乔文军 《神经解剖学杂志》 北大核心 2026年第1期112-116,共5页
重症肌无力(MG)是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病。外泌体是广泛存在于体液中的胞外囊泡(EVs),携带多种生物活性分子,如蛋白质、脂质和核酸。作为细胞间物质交换的桥梁,外泌体与MG的发生密切相关,有... 重症肌无力(MG)是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病。外泌体是广泛存在于体液中的胞外囊泡(EVs),携带多种生物活性分子,如蛋白质、脂质和核酸。作为细胞间物质交换的桥梁,外泌体与MG的发生密切相关,有研究证实外泌体在不同的生理或病理条件下对受体细胞发挥调节作用并介导MG的发生发展。本文综述了外泌体在MG发生发展的作用机制,总结了MG相关的外泌体新型生物标志物。同时,我们探讨了外泌体可作为一些功能性分子和治疗药物的天然载体,在治疗MG中发挥重要作用。 展开更多
关键词 重症肌无力 外泌体 生物标志 微RNA
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肌萎缩性侧索硬化症患者社会疏离感现况及影响因素研究
13
作者 袁梅 范蕾 +3 位作者 章虹 陈秋林 徐月花 朱明丽 《现代医药卫生》 2026年第1期144-148,共5页
目的了解肌萎缩性侧索硬化症(ALS)患者社会疏离感水平现状,并分析其影响因素。方法选取2024年5月25日至2025年1月25日于杭州市第一人民医院运动神经元病区和康复医学科病区内就诊的ALS患者143例作为研究对象。采用一般资料调查表、社会... 目的了解肌萎缩性侧索硬化症(ALS)患者社会疏离感水平现状,并分析其影响因素。方法选取2024年5月25日至2025年1月25日于杭州市第一人民医院运动神经元病区和康复医学科病区内就诊的ALS患者143例作为研究对象。采用一般资料调查表、社会疏离感量表(GAS)、社会关系质量量表进行调查,对ALS患者的社会疏离感得分进行剖析,并借助多元逐步线性回归模型探究影响其社会疏离感水平的相关因素。结果143例患者的社会疏离感(33.95±6.48)分,社会关系质量(47.75±5.02)分。患者的社会疏离感得分与社会关系质量总分呈负相关(r=-0.231,P<0.05)。多元逐步线性回归分析结果表明,出行方式、亲朋好友探访频率、参与社交活动的频率、是否存在构音障碍和社会关系质量是ALS患者社会疏离感的影响因素(P<0.05)。结论ALS患者社会疏离感处于中等水平,医护人员可进一步采取有针对性的护理策略缓解其社会疏离水平。 展开更多
关键词 肌萎缩性侧索硬化症 社会疏离感 社会关系质量
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卢云教授以补中益气为要治疗重症肌无力的学术经验
14
作者 刘应明 夏雨航 +4 位作者 张琰 胡濒月 唐玥明 李明非 卢云(指导) 《中国中医急症》 2026年第3期344-346,351,共4页
重症肌无力(MG)是以神经肌肉接头传递障碍为特征的自身免疫性疾病,临床症见骨骼肌疲劳性无力。目前治疗以缓解症状为主,但长期用药副作用明显。卢云教授基于“脾损及肾,气伤及阳”特点,认为该病的发生与脾胃密切相关,疾病后期常累及肾脏... 重症肌无力(MG)是以神经肌肉接头传递障碍为特征的自身免疫性疾病,临床症见骨骼肌疲劳性无力。目前治疗以缓解症状为主,但长期用药副作用明显。卢云教授基于“脾损及肾,气伤及阳”特点,认为该病的发生与脾胃密切相关,疾病后期常累及肾脏,形成本虚标实的病理状态,总结出脾胃虚弱的核心病机。卢云教授将MG“虚损转变”归纳为脾胃气虚至脾肾阳虚的病机演进,并提出了以脾胃为轴,补中益气为要,久病入络尤需脾肾双补的治疗原则,为MG的中西医结合治疗提供了新的思路和方法。 展开更多
关键词 重症肌无力 痿病 脾胃气虚 脾肾阳虚 补中益气 名医经验 卢云
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LAMA2基因突变致先天性肌营养不良1例
15
作者 朱邹利 柏玉兰 +1 位作者 石少亭 张蓓 《临床医学进展》 2026年第2期2248-2253,共6页
LAMA2基因突变致先天性肌营养不良(Congenital Muscular Dystrophy, CMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,占所有先天性肌营养不良的1/3,其典型的临床表现为出生不久出现的全身严重肌无力、肌张力低下、运动发育落后、关节挛缩等,同时... LAMA2基因突变致先天性肌营养不良(Congenital Muscular Dystrophy, CMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,占所有先天性肌营养不良的1/3,其典型的临床表现为出生不久出现的全身严重肌无力、肌张力低下、运动发育落后、关节挛缩等,同时可伴脑白质病变,本文报告了一例女性患者,因“全身无力18年,发作性肢体抽搐伴强直5年”入院。入院后完善基因检测提示LAMA2基因的2个变异,在基因LAMA2上发生c.2049_2050del移码突变和c.4351T > A错义突变的复合杂合突变,进一步进行一代验证,其父为c.4351T > A杂合突变,其母为c.2049_2050del杂合突变,符合常染色体隐性遗传方式,为其家族提供优生优育指导。 展开更多
关键词 LAMA2基因突变 层黏连蛋白α2基因突变 基因突变 先天性肌营养不良 癫痫
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SCN4A-T704M突变相关正常血钾性周期性麻痹的临床与遗传学特征:中国两家系报道及表型异质性机制探讨
16
作者 熊倩倩 丁卫江 李学明 《中风与神经疾病杂志》 2026年第1期70-75,共6页
目的分析中国人群中SCN4A-T704M突变相关正常血钾性周期性麻痹(normoKPP)的临床特征、遗传学基础及表型异质性机制,阐明其作为独立疾病亚型的依据。方法纳入2个中国normoKPP家系(13例患者),收集临床数据包括:病史、检验结果、电生理、... 目的分析中国人群中SCN4A-T704M突变相关正常血钾性周期性麻痹(normoKPP)的临床特征、遗传学基础及表型异质性机制,阐明其作为独立疾病亚型的依据。方法纳入2个中国normoKPP家系(13例患者),收集临床数据包括:病史、检验结果、电生理、肌肉病理等,通过Sanger测序筛查SCN4A基因突变,通过家系共分离分析和美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)致病性评级验证突变致病性,结合文献回顾对比基因型-表型关联。对比表型异质性及种族差异。结果所有患者均携带SCN4A基因c.2111C>T(p.T704M)(SCN4A-T704M)杂合突变,符合常染色体显性遗传;其核心表型包括幼年起病(平均年龄1.5~10岁)、发作性近端肌无力(由寒冷、饥饿、剧烈运动等诱发)、发作期血钾正常(3.5~5.5 mmol/L),部分伴腓肠肌肥大及持续性肌无力。电生理及肌肉病理学提示肌源性损害,家系内表型异质性显著{家系2年均发作次数显著高于家系1[家系1(9.5±9.2)次/年vs家系2(16.4±11.4)次/年]}。功能学推测突变通过钠通道慢失活缺陷引发静息漏电流,导致低阈值肌膜兴奋性异常。结论在中国家系中SCN4A-T704M突变是normoKPP的关键致病因素,其临床症状兼具发作性与慢性肌病特征,其血钾正常、缺乏肌强直放电支持其独立疾病亚型属性。表型异质性可能与遗传修饰和环境因素交互作用相关,钠通道功能障碍导致的钙超载可能是肌纤维损伤的关键机制。研究为normoKPP的精准诊疗提供了新证据。 展开更多
关键词 正常血钾性周期性麻痹 SCN4A-T704M突变 表型异质性 钠通道病
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Duchenne肌营养不良合并脊柱畸形的围手术期管理一例
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作者 詹景 陈唯韫 沈建雄 《罕见病研究》 2026年第1期68-72,共5页
Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因突变导致的X染色体连锁隐性遗传病,是一种罕见的先天性肌肉疾病。临床表现包括进行性骨骼肌无力,可累及呼吸肌和心肌,常合并脊柱畸形。本文报道了1例多系统受... Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因突变导致的X染色体连锁隐性遗传病,是一种罕见的先天性肌肉疾病。临床表现包括进行性骨骼肌无力,可累及呼吸肌和心肌,常合并脊柱畸形。本文报道了1例多系统受累的严重脊柱侧凸DMD患者的诊断过程、围手术期管理及随访情况,以期为临床医师诊治此类疾病提供参考。 展开更多
关键词 DUCHENNE肌营养不良 脊柱侧凸 围手术期管理
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黄芪苍术汤对Ⅰ型青少年重症肌无力疗效回顾性研究
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作者 刘凡瑀 乔文军 《中国医药指南》 2026年第3期5-8,共4页
目的分析Ⅰ型青少年重症肌无力(JMG)应用黄芪苍术汤治疗取得的效果,进一步探讨对促进西药减停的影响。方法对2022年3月至2023年12月辽宁中医药大学附属医院重症肌无力门诊收治的患者资料进行回顾性分析,将30例Ⅰ型JMG患者根据治疗方案... 目的分析Ⅰ型青少年重症肌无力(JMG)应用黄芪苍术汤治疗取得的效果,进一步探讨对促进西药减停的影响。方法对2022年3月至2023年12月辽宁中医药大学附属医院重症肌无力门诊收治的患者资料进行回顾性分析,将30例Ⅰ型JMG患者根据治疗方案分为纯中药组(n=13)与中西药联合组(n=17,12例为单用溴吡斯的明,5例为溴吡斯的明联合醋酸泼尼松治疗)。比较治疗0、3、6、9个月后的定量肌无力评分(QMGS)、核心症状及西药使用的变化。结果纯中药组和中西药联合组患者的QMGS评分在治疗期间均呈下降趋势。治疗3、6、9个月时,两组QMGS评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组均可有效缓解核心症状,纯中药组单眼睑下垂缓解率高于中西药联合组,但中西药联合组缓解时间短于纯中药组,差异无统计学意义(P>0.05);中西药联合组双眼睑下垂缓解率高于纯中药组,且中西药联合组缓解时间短于纯中药组,差异无统计学意义(P>0.05);两组复视的缓解率相同,但中西药联合组缓解时间短于纯中药组,差异无统计学意义(P>0.05)。溴吡斯的明停药率达64.71%(11/17),激素减量率为60.00%(3/5)。结论黄芪苍术汤可有效改善Ⅰ型JMG临床症状、促进西药减停。 展开更多
关键词 重症肌无力 青少年 眼肌型 黄芪苍术汤 临床疗效
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血小板计数/淋巴细胞计数比值联合补体C3和高密度脂蛋白对重症肌无力的预测价值
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作者 张晶晶 王丽华 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2026年第1期81-85,共5页
目的探讨新型炎症指标血小板计数/淋巴细胞计数(PLR)联合补体C3、高密度脂蛋白(HDL)在重症肌无力(MG)发病中的预测价值。方法前瞻性收集2024年6月至2025年6月哈尔滨医科大学附属二院神经内科收治的MG患者70例,其中男30例,女40例,年龄中... 目的探讨新型炎症指标血小板计数/淋巴细胞计数(PLR)联合补体C3、高密度脂蛋白(HDL)在重症肌无力(MG)发病中的预测价值。方法前瞻性收集2024年6月至2025年6月哈尔滨医科大学附属二院神经内科收治的MG患者70例,其中男30例,女40例,年龄中位数为61.0岁;另收集同期健康体检者100名作为对照,其中男49名,女51名,年龄中位数为61.0岁。比较两组临床资料的差异;采用二元多因素Logistic回归分析MG发病的影响因素;采用ROC曲线评估影响因素对MG的预测价值。结果MG组与对照组间PLR、补体C3、HDL、免疫球蛋白IgG水平及中性粒细胞计数比较差异具有统计学意义(P<0.05);PLR(OR=2.070,95%CI:0.997~4.297)、补体C3(OR=1.667,95%CI:1.086~2.557)、HDL(OR=1.566,95%CI:1.018~2.411)、免疫球蛋白IgG(OR=1.598,95%CI:1.018~2.508)升高是MG的危险因素,中性粒细胞计数(OR=0.694,95%CI:0.524~0.918)升高是MG的保护因素;ROC曲线显示,PLR指数预测MG的曲线下面积(AUC)为0.604(95%CI:0.514~0.712),补体C3的AUC为0.623(95%CI:0.524~0.722),HDL的AUC为0.637(95%CI:0.537~0.737),三者联合预测MG的AUC为0.702(95%CI:0.607~0.797)。结论PLR与补体C3、HDL联合预测MG具有较高的预测效能,能够为临床上早期诊断提供有效的依据。 展开更多
关键词 血小板计数/淋巴细胞计数比值 补体C3 高密度脂蛋白 重症肌无力 预测
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