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ROBO3基因变异致水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯两家系的临床特征和遗传学分析
1
作者 刘婷 王飞 +4 位作者 卢跃兵 房仲奇 李萍 董世杰 白大勇 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期611-617,共7页
目的观察并分析2个水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯(HGPPS)家系的临床特征和致病基因。方法采用家系调查研究,纳入2023年11月至2024年4月于河南省儿童医院眼科检查确诊的HGPPS 2个家系各2代3人。详细询问先证者及家系成员病史及家族史,并... 目的观察并分析2个水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯(HGPPS)家系的临床特征和致病基因。方法采用家系调查研究,纳入2023年11月至2024年4月于河南省儿童医院眼科检查确诊的HGPPS 2个家系各2代3人。详细询问先证者及家系成员病史及家族史,并行视力、屈光度、眼前节、眼压、广角激光扫描眼底照相、光学相干断层扫描、视觉诱发电位(VEP)、视网膜电图(ERG)、眼部B型超声、全脊柱正位+侧位片、眼眶+头颅+颈椎+胸椎+腰骶椎磁共振成像(MRI)平扫。采集受试者外周静脉血2 ml,提取全基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)技术进行基因测序。对可疑的致病变异位点通过Sanger测序进行验证,并根据ACMG指南致病变异分级标准分析基因变异位点的致病性。结果家系1先证者男,3岁2个月,6月龄时发现头向左歪,脊柱以T11-12为中心右凸侧弯,VEP和ERG检查未见明显异常;家系2先证者男,3岁4个月,左眼内斜视,脊柱以T12为中心左凸侧弯。2例先证者均出现水平注视麻痹,眼球不能外转,内转轻度受限,左眼上斜视,轻度水平眼球震颤,垂直方向眼球运动正常,大动作发育落后,视力、眼前节及眼底正常;MRI检查均显示延髓呈蝴蝶状,延髓中央可见一处脑干裂隙。基因检测结果显示,家系1先证者ROBO3基因第7、8号外显子分别存在c.1054delC(p.Gln352Serfs*90)(M1)和c.1219G>T(p.Gly407Cys)(M2)复合杂合变异;先证者父亲携带M1变异,母亲携带M2变异。家系2先证者ROBO3基因第12、17号外显子分别存在c.1888C>T(p.R630X)(M3)和c.2684C>A(p.A895E)(M4)复合杂合变异;先证者父亲携带M3变异,母亲携带M4变异。M1和M3为可能致病性变异,M2和M4为临床意义未明变异,预测软件预测M2和M4均为有害变异。结论2个HGPPS家系均以水平注视麻痹和进行性脊柱侧弯为主要临床特征,伴有眼球震颤和斜视,MRI检查延髓中央有脑干裂隙。本研究新发现4个ROBO3基因变异,增加了HGPPS的致病变异谱。 展开更多
关键词 水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯 基因变异 ROBO3基因 脑干裂隙
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儿童遗传性神经肌肉病运动功能特征分析
2
作者 李文竹 黄真 +1 位作者 范燕彬 熊晖 《中国现代神经疾病杂志》 北大核心 2025年第7期629-636,共8页
目的 总结不同类型儿童遗传性神经肌肉病的运动功能特征。方法 纳入2018年1月至2024年1月北京大学第一医院收治的61例遗传性神经肌肉病患儿,采用徒手肌力测定法评估四肢肌力并计算四肢肌力百分比,采用运动功能评价量表(MFM)评估全身运... 目的 总结不同类型儿童遗传性神经肌肉病的运动功能特征。方法 纳入2018年1月至2024年1月北京大学第一医院收治的61例遗传性神经肌肉病患儿,采用徒手肌力测定法评估四肢肌力并计算四肢肌力百分比,采用运动功能评价量表(MFM)评估全身运动功能、Brooke上肢功能分级评估上肢运动功能、Vignos下肢功能分级评估下肢运动功能,Pearson相关分析和偏相关分析探究MFM总评分和各分区评分与体重指数、四肢肌力百分比、Brooke上肢功能分级、Vignos下肢功能分级的相关性。结果 共61例患儿包括先天性肌营养不良18例(CMD组)、脊髓性肌萎缩症17例(SMA组)、先天性肌病15例(CM组)、Emery-Dreifuss型肌营养不良11例(EDMD组)。4组患儿四肢肌力百分比(F=23.749,P=0.000)、MFM总评分(F=17.445,P=0.000)及D1分区评分(F=18.671,P=0.000)和D2分区评分(F=10.202,P=0.017)、Brooke上肢功能分级(F=9.313,P=0.025)和Vignos下肢功能分级(F=22.967,P=0.000)差异具有统计学意义。相关分析显示,MFM总评分与四肢肌力百分比呈正相关(r=0.528,P=0.000),与Brooke上肢功能分级(r=-0.607,P=0.000)和Vignos下肢功能分级(r=-0.511,P=0.000)呈负相关;D1分区评分与四肢肌力百分比呈正相关(r=0.303,P=0.020),与Vignos下肢功能分级呈负相关(r=-0.555,P=0.000);D2分区评分与四肢肌力百分比呈正相关(r=0.332,P=0.010),与Brooke上肢功能分级呈负相关(r=-0.513,P=0.000);D3分区评分与Brooke上肢功能分级呈负相关(r=-0.469,P=0.000)。结论 不同类型儿童遗传性神经肌肉病的运动功能特征差异较大,特异性MFM量表可协助评价与分析不同类型的疾病严重程度和运动功能差异。 展开更多
关键词 神经肌肉疾病 遗传性疾病 先天性 儿童 肌力 运动活动
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劳拉西泮联合静脉输注丙种球蛋白治疗Stiff-Person综合征1例
3
作者 高丽娜 拱忠影 《天津药学》 2025年第9期1145-1147,共3页
僵人综合征(SPS)是一种罕见的神经系统疾病,发病率仅为1~2/100万,该病临床表现不典型,容易漏诊或误诊,其主要治疗方法为γ氨基丁酸(GABA)能激动剂及免疫治疗。现回顾分析1例SPS患者的治疗情况,以提高临床医师对该疾病的认识,并为临床治... 僵人综合征(SPS)是一种罕见的神经系统疾病,发病率仅为1~2/100万,该病临床表现不典型,容易漏诊或误诊,其主要治疗方法为γ氨基丁酸(GABA)能激动剂及免疫治疗。现回顾分析1例SPS患者的治疗情况,以提高临床医师对该疾病的认识,并为临床治疗提供参考。 展开更多
关键词 僵人综合征 劳拉西泮 丙种球蛋白
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遗传性骨骼肌离子通道病诊断和治疗进展
4
作者 柯青 《中风与神经疾病杂志》 2025年第5期401-408,F0002,共9页
遗传性骨骼肌通道病是一组因骨骼肌离子通道基因突变引发的异质性遗传性疾病。根据临床表现,遗传性骨骼肌通道病被分为两大类:非营养不良性肌强直和周期性麻痹。非营养不良性肌强直包括先天性肌强直、先天性副肌强直和钠通道肌强直等。... 遗传性骨骼肌通道病是一组因骨骼肌离子通道基因突变引发的异质性遗传性疾病。根据临床表现,遗传性骨骼肌通道病被分为两大类:非营养不良性肌强直和周期性麻痹。非营养不良性肌强直包括先天性肌强直、先天性副肌强直和钠通道肌强直等。周期性麻痹分为低钾型、正常血钾型、高钾型和Andersen-Tawil综合征。非营养不良性肌强直和周期性麻痹在临床表型和分子层面上存在重叠,少数患者同时表现出非肌营养不良性肌强直和周期性麻痹表型,这进一步表明遗传性骨骼肌通道病在临床谱系中是一个连续的过程。本研究对骨骼肌离子通道病的分类、临床表现、诊断标准、基因病理分型、致病机制、治疗方法及治疗进展进行综述。 展开更多
关键词 遗传性骨骼肌通道病 非营养不良性肌强直 周期性麻痹
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王行宽教授基于“佐金平木、健脾补肾”论治重症肌无力经验 被引量：1
5
作者 张海月 蔺晓源 +3 位作者 张爽 王小菊 周赛男 王行宽 《云南中医中药杂志》 2025年第1期1-4,共4页
探析首届全国名中医王行宽教授基于“佐金平木、健脾补肾”治疗重症肌无力的临证经验。重症肌无力虚证责之脾肾亏虚,治当健脾补肾;实证多与湿热、瘀血等相关,当在扶正基础上加以清热祛湿、活血化瘀之品。王行宽教授根据多年临床经验,认... 探析首届全国名中医王行宽教授基于“佐金平木、健脾补肾”治疗重症肌无力的临证经验。重症肌无力虚证责之脾肾亏虚,治当健脾补肾;实证多与湿热、瘀血等相关,当在扶正基础上加以清热祛湿、活血化瘀之品。王行宽教授根据多年临床经验,认为重症肌无力虽以损伤脾肾为主,但临床多兼以调治肝肺,以佐金平木、健脾补肾为根本治法,方用补中益气汤加减治疗,效果显著。 展开更多
关键词 重症肌无力 佐金平木 健脾补肾 名老中医经验 王行宽
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肌萎缩侧索硬化的诊疗进展 被引量：1
6
作者 王杰 都爱莲 《实用老年医学》 2025年第2期127-133,共7页
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)俗称渐冻症,是一种主要累及大脑皮层、脑干和脊髓的上、下运动神经元的神经系统变性疾病,主要临床表现为进行性进展的骨骼肌无力、肌肉萎缩、延髓麻痹和锥体束征。ALS的早期临床表现... 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)俗称渐冻症,是一种主要累及大脑皮层、脑干和脊髓的上、下运动神经元的神经系统变性疾病,主要临床表现为进行性进展的骨骼肌无力、肌肉萎缩、延髓麻痹和锥体束征。ALS的早期临床表现具有高度异质性,而且缺乏特异的生物学确诊指标,使其早期诊断具有挑战性。体液、成像技术、神经电生理等生物标志物研究有助于提高其早期诊断准确性。治疗上,虽有已获批的小分子药物,但效果有限;靶向神经炎症药物、基因治疗如多种反义寡核苷酸(ASOs)及细胞-基因联合治疗是ALS治疗的新方向;未来,早期诊断生物标志物和多靶点药物的研究将会更好地促进ALS的早期诊断和治疗,以延缓疾病进展、改善生存质量和延长生存时间。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化 诊断 治疗 生物标志物
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核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征
7
作者 吴世陶 张敏 +2 位作者 石伟伟 周丽丹 刘恒方 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期358-362,共5页
目的:探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征。方法:收集2013年1月至2023年12月郑州大学第五附属医院诊治的20例电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的RR-MADD的资料,对其临床、肌肉病... 目的:探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征。方法:收集2013年1月至2023年12月郑州大学第五附属医院诊治的20例电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的RR-MADD的资料,对其临床、肌肉病理、肌肉MRI和分子生物学特征进行回顾性分析。结果:(1)临床特征主要表现为波动性四肢近端无力、不耐受疲劳、颈肌无力和咀嚼肌无力;多数患者血清肌酸激酶呈轻中度升高,少数合并横纹肌溶解;肌电图主要呈肌源性损害;20例患者经过核黄素治疗后均取得良好效果。(2)HE染色显示肌纤维内大量小空泡,部分空泡融合成裂隙状;油红O染色显示空泡或裂隙被大量脂滴填充;ATP酶学染色显示受累肌纤维主要为Ⅰ型肌纤维。(3)20例患者均出现两侧股二头肌长头、半膜肌和半腱肌对称性脂肪化,MRI呈T1WI和T2WI高信号、STIR低信号;12例患者在亚急性期出现肌肉水肿,MRI呈T1WI等信号、T2WI高信号、STIR高信号。(4)20例患者均发现ETFDH基因突变,其中15例为复合杂合突变,3例为纯合突变,2例为单一杂合突变;c.1781T>C、c.1327T>C、c.1411A>G和c.1277_1278insA突变未见报道。结论:RR-MADD的临床、肌肉病理、MRI具有一定的特征性,ETFDH基因c.1781T>C、c.1327T>C、c.1411A>G和c.1277_1278insA突变为首次报道,丰富了我国RR-MADD基因突变谱系。 展开更多
关键词 核黄素反应性脂质沉积性肌病 临床表现 肌肉病理 肌肉MRI
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2023年美国胸科医师学会《神经肌肉疾病患者呼吸管理指南》解读
8
作者 郭逸群 罗洋 +3 位作者 沈曼 冯莉娟 宋玉荣 鲍利红 《中国循证医学杂志》 北大核心 2025年第1期95-101,共7页
神经肌肉疾病是一组影响运动神经元、周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的疾病,可能导致呼吸肌受损和呼吸功能下降,严重影响患者生存质量。2023年3月,美国胸科医师学会发布了针对神经肌肉疾病患者呼吸管理的临床实践指南和专家小组报告... 神经肌肉疾病是一组影响运动神经元、周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的疾病,可能导致呼吸肌受损和呼吸功能下降,严重影响患者生存质量。2023年3月,美国胸科医师学会发布了针对神经肌肉疾病患者呼吸管理的临床实践指南和专家小组报告。本文总结、归纳并解释了该指南的内容和要点,为临床医务人员提供更具针对性的指导,以期提高神经肌肉疾病患者的呼吸管理效果。 展开更多
关键词 临床实践指南 神经肌肉疾病 无创通气 肺功能测试 呼吸衰竭 睡眠呼吸障碍 气道廓清技术
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ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症遗传学与临床特征分析
9
作者 李一青 李桂河 +3 位作者 曹春艳 高缘 陈万金 何瑾 《中国现代神经疾病杂志》 北大核心 2025年第7期622-628,共7页
目的 总结ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症(CMT)的临床表现和遗传学特征。方法与结果 选择1997年1月至2024年2月福建医科大学附属第一医院临床注册登记队列中临床拟诊腓骨肌萎缩症的12个家系共12例先证者。临床症状,10例四肢近端肌力正常,... 目的 总结ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症(CMT)的临床表现和遗传学特征。方法与结果 选择1997年1月至2024年2月福建医科大学附属第一医院临床注册登记队列中临床拟诊腓骨肌萎缩症的12个家系共12例先证者。临床症状,10例四肢近端肌力正常,远端受累严重;肌萎缩多出现于踝关节及腕关节以下;2例主观肢体麻木感,1例对称性浅感觉减退;仅1例腱反射正常。电生理学特点,11例正中神经运动神经传导速度平均为36.67 m/s,正中神经复合肌肉动作电位平均为5.42 mV。ARSs基因变异分析,包括GARS1、YARS1、AARS1和SARS1共4种ARSs基因变异,8个GARS1基因突变位点(c.1235G>A、c.598G>C、c.362G>A、c.1415A>G、c.637C>T、c.374A>G、c.722G>T、c.1000A>T)中c.598G>C、c.722G>T国内外尚未见诸报道;肌电图提示5例先证者为中间型(ICMT型),3例为轴索型(CMT2型)。2个YARS1基因突变位点c.1333A>G、c.787T>C中c.787T>C国内外尚未见诸报道;2例先证者分别为脱髓鞘型(CMT1型)和ICMT型;AARS1基因c.896C>T突变1例,为CMT2型;SARS1基因c.1187C>T突变1例,为ICMT型。结论 ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症主要引起伴或不伴感觉受累的遗传性运动神经病,主要临床分型为CMT2型及ICMT型,不同ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症患者存在不同临床表现,应进行基因检测以明确诊断。本研究扩大了腓骨肌萎缩症的遗传谱,为疾病诊断和遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 夏科-马里-图斯病 氨酰基tRNA合成酶类 基因 突变 表型 系谱
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Duchenne型肌营养不良的诊治现状与新兴治疗 被引量：1
10
作者 戴毅 《中风与神经疾病杂志》 2025年第5期414-418,F0003,共6页
Duchenne型肌营养不良是最常见的遗传性神经肌肉病,也是严重危害儿童健康的致残致死性疾病。随着对疾病认识的不断深入,疾病治疗方案也与时俱进。本文介绍了本病的病因、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断,重点阐述了近年来... Duchenne型肌营养不良是最常见的遗传性神经肌肉病,也是严重危害儿童健康的致残致死性疾病。随着对疾病认识的不断深入,疾病治疗方案也与时俱进。本文介绍了本病的病因、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断,重点阐述了近年来Duchenne型肌营养不良的治疗进展,力求提升神经科、儿科及相关科室医生对本病的诊治能力。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良 诊断与鉴别诊断 激素治疗 基因治疗 多学科联合诊治
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泰它西普治疗儿童眼肌型重症肌无力4例病例系列报告
11
作者 毛姗姗 颜悦 +4 位作者 盛国霞 诸丹蕙 姜仔彦 赵聪颖 高峰 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第4期272-276,共5页
背景儿童眼肌型重症肌无力(OMG)在传统治疗方案下易复发且伴随皮质类固醇相关不良反应,近年来泰它西普应用于成人重症肌无力(MG)取得良好疗效。目的评估泰它西普治疗儿童OMG的有效性和安全性。设计病例系列报告。方法回顾性收集2024年4... 背景儿童眼肌型重症肌无力(OMG)在传统治疗方案下易复发且伴随皮质类固醇相关不良反应,近年来泰它西普应用于成人重症肌无力(MG)取得良好疗效。目的评估泰它西普治疗儿童OMG的有效性和安全性。设计病例系列报告。方法回顾性收集2024年4月至2025年4月浙江大学医学院附属儿童医院收治的泰它西普治疗OMG患儿的临床资料,包括临床特征、量表评分、实验室检查、治疗和随访情况,分析临床转归和不良事件。主要结局指标临床症状变化和用药方案调整情况。结果4例患儿,男、女各2例,初次发病年龄为3.2(1.7~10.5)岁,泰它西普治疗前病程为8.2(2.7~12.2)年,先后接受溴吡斯的明、糖皮质激素以及硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯等非激素类免疫抑制剂治疗,但上睑下垂、复视、眼球活动障碍等症状仍反复,并出现明显皮质类固醇相关不良反应。4例患儿在泰它西普治疗4~12个月后,均停用糖皮质激素和其他免疫抑制剂,末次随访MG定量评分和MG日常活动评价量表评分较治疗前下降,治疗期间无药物不良反应报告。结论泰它西普可改善OMG患儿的临床症状且相对安全,有助于减少OMG患儿的激素和免疫抑制剂使用。 展开更多
关键词 眼肌型重症肌无力 泰它西普 儿童 生物制剂 靶向治疗
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肌张力障碍神经调控治疗进展
12
作者 梁楠 马凌燕 +1 位作者 孟凡刚 张建国 《中国现代神经疾病杂志》 北大核心 2025年第1期33-40,共8页
肌张力障碍是以持续性或间歇性肌肉收缩为特征,引起异常运动和(或)重复姿势的运动障碍疾病,具有病因多样、临床症状复杂等特点。神经调控技术作为一种可逆性神经外科治疗方法,在肌张力障碍的治疗中取得显著成果。本文综述肌张力障碍的... 肌张力障碍是以持续性或间歇性肌肉收缩为特征,引起异常运动和(或)重复姿势的运动障碍疾病,具有病因多样、临床症状复杂等特点。神经调控技术作为一种可逆性神经外科治疗方法,在肌张力障碍的治疗中取得显著成果。本文综述肌张力障碍的常用神经调控技术并展望神经调控的技术创新、多学科融合及临床推广前景,为后续研究和临床应用提供理论基础及新思路。 展开更多
关键词 张力失调 深部脑刺激法 物理刺激 经颅磁刺激 综述
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具有杆状体结构的肌肉病临床病理学特征分析与鉴别诊断
13
作者 郑丹枫 李春瑶 +4 位作者 刘向一 郭文阳 孟庆阳 钟延丰 张英爽 《中国现代神经疾病杂志》 北大核心 2025年第3期247-258,共12页
目的 总结具有杆状体结构的肌肉病的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法与结果 纳入2021年5月至2024年5月在北京大学第三医院经肌肉组织活检证实的22例具有杆状体结构的肌肉病患者,最终诊断为先天性杆状体肌病3例(13.64%)、肌萎缩侧索硬... 目的 总结具有杆状体结构的肌肉病的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法与结果 纳入2021年5月至2024年5月在北京大学第三医院经肌肉组织活检证实的22例具有杆状体结构的肌肉病患者,最终诊断为先天性杆状体肌病3例(13.64%)、肌萎缩侧索硬化12例(54.54%)、肢带型肌营养不良症2例(9.09%),以及结蛋白病、腓骨肌萎缩症、非特异性肌炎、GRN基因变异的额颞叶痴呆、甲状腺功能减退性肌病各1例(4.55%)。改良Gomori三色染色可见肌浆内数量不等的颗粒状、杆状或片状紫红色物质。免疫组化染色肌收缩蛋白和(或)α-肌动蛋白阳性。超微结构观察,部分具有杆状体超微结构特征。先天性杆状体肌病杆状体形态较典型且数量较多,肌收缩蛋白和α-肌动蛋白均免疫阳性;其他疾病除存在杆状体结构外,固有病理改变各有特点,肌萎缩侧索硬化常见神经源性肌萎缩,结蛋白病肌纤维可见结蛋白异常聚集,肌营养不良常见圆形萎缩、多量核内移、间质纤维化,非特异性肌炎常见较明显的炎性细胞浸润等。因此,杆状体肌病的诊断不能仅依靠HE染色和电子显微镜检查。全外显子组测序显示存在NEB基因变异(3例)、CAPN3基因杂合突变(1例)、DYSF基因变异(1例)、SH3TC2基因杂合突变(1例)、GRN基因变异(1例)和DES基因杂合突变(1例)。结论 杆状体结构可见于多种肌肉病和神经系统变性疾病,结合临床病理学特点有助于诊断杆状体肌病,明确诊断依靠基因检测。 展开更多
关键词 肌病 杆状体 免疫组织化学 显微镜检查 电子 透射 病理学 诊断 鉴别
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以顽固性休克为突出表现的线粒体脑肌病1例
14
作者 廖杨 徐道妙 李莉 《中南大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期511-516,共6页
线粒体脑肌病是一种由线粒体基因或核基因突变引起的多系统代谢性疾病,多以卒中样发作或肌无力为首发症状就诊。本文报告1例以顽固性休克为早期突出表现的青年男性线粒体脑肌病患者,缺乏典型的神经系统症状,在临床上较为少见。患者以腹... 线粒体脑肌病是一种由线粒体基因或核基因突变引起的多系统代谢性疾病,多以卒中样发作或肌无力为首发症状就诊。本文报告1例以顽固性休克为早期突出表现的青年男性线粒体脑肌病患者,缺乏典型的神经系统症状,在临床上较为少见。患者以腹痛、下肢乏力起病,很快出现严重低血压,需大剂量血管收缩药物维持血压,乳酸水平高达20 mmol/L。经对症支持治疗10 d后低血压缓解,22 d后乳酸正常,1个月后遗留脱机困难和四肢肌无力。肱二头肌基因检测示编码线粒体转运RNA(transfer RNA,tRNA)基因m.3271T>C突变。线粒体脑肌病可能以严重循环障碍为首发表现,对于非低灌注相关的高乳酸血症患者应考虑线粒体疾病的可能,行肌肉等外周组织基因检测或可提高检出率。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 顽固性休克 高乳酸血症 肌无力 腹痛
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微创手术同期治疗重症肌无力合并肺癌患者的病例分析
15
作者 苏雷 王腾腾 +5 位作者 高艳 钱坤 李元博 张培龙 王雷明 魏秀芹 《实用肿瘤杂志》 2025年第2期141-146,共6页
目的评估同期微创手术治疗重症肌无力(myasthenia gravis,MG)合并肺癌患者的可行性和安全性,并结合文献分析MG患者罹患胸腺外恶性肿瘤的风险因素。方法对首都医科大学宣武医院于2022年1月至2023年12月同期微创手术治疗的7例MG合并肺癌... 目的评估同期微创手术治疗重症肌无力(myasthenia gravis,MG)合并肺癌患者的可行性和安全性,并结合文献分析MG患者罹患胸腺外恶性肿瘤的风险因素。方法对首都医科大学宣武医院于2022年1月至2023年12月同期微创手术治疗的7例MG合并肺癌患者的临床资料进行回顾性分析。结果7例患者中,男性2例(28.6%),女性5例(71.4%);年龄(63.3±12.6)岁。MG病程(42.0±53.8)个月。MG分型Ⅰ型3例(42.9%),ⅡA型2例(28.6%),ⅡB型和Ⅳ型各1例(14.3%)。单用抗胆碱酯酶药物治疗5例,单用或联合免疫抑制类药物治疗2例。肺部影像学表现方面,7例均为单发肺结节,径度为(16.0±7.1)mm。术式为扩大胸腺切除术同期行肺段切除2例,楔形切除5例。手术用时(158.9±80.7)min,术中出血(137.1±106.4)mL。术后病理检查示,5例胸腺增生,其中,合并浸润前期肺癌1例,微浸润性肺腺癌1例,浸润性肺腺癌3例;1例AB型胸腺瘤合并浸润性肺腺癌;1例胸腺鳞癌合并微浸润性肺腺癌。服用免疫抑制药物、MG病程和胸腺病变类型与发生肺癌未显示出相关性。文献资料支持胸腺异常增加MG患者罹患胸腺外恶性肿瘤的风险。结论同期微创手术治疗MG合并肺癌患者具有可行性和安全性。临床医师应增强MG患者发生胸腺外恶性肿瘤的风险意识。 展开更多
关键词 肺癌 重症肌无力 胸腺外恶性肿瘤 同期微创手术
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疾病修正治疗药物用于儿童脊髓性肌萎缩症的临床综合评价
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作者 刘晓玲 尉耘翠 +18 位作者 曹旺 赵琴 郭嘉亮 阳创 周晓梅 何冠兰 刘彦会 赵华伟 王钰 郭吉芬 马明健 黄春芝 王秀玲 刘倩 谢国权 余静洁 刘婷 杨赛 王晓玲 《临床药物治疗杂志》 2025年第3期38-47,共10页
目的以诺西那生为核心开展疾病修正治疗药物用于儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床综合评价。方法梳理国内外指南/共识,检索文献及调研相关数据,从有效、安全、经济、适宜、可及、创新性6个维度开展综合评价。结果最终纳入44篇文献,评价结... 目的以诺西那生为核心开展疾病修正治疗药物用于儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床综合评价。方法梳理国内外指南/共识,检索文献及调研相关数据,从有效、安全、经济、适宜、可及、创新性6个维度开展综合评价。结果最终纳入44篇文献,评价结果显示,3个药均可有效改善患儿运动功能;诺西那生药物相关不良事件(AE)少见,常见不良反应(ADR)与腰椎穿刺有关,可引起头痛、背痛、腰穿综合征等,利司扑兰主要ADR为感染和胃肠道疾病,索伐瑞韦可引起呕吐、发热和肝损伤;对于≥20 kg患者,治疗时长≥7年时,诺西那生相比利司扑兰具备经济性优势,在罕见病支付阈值下,新生儿筛查后使用诺西那生相较常规治疗具备成本-效果优势;3个药品在剂型、适用人群、用法用量方面差别较大,在管理成本上均需特殊储存,因药品各自不同的ADR和毒理学特点,使用过程中需监测和随访的内容各有侧重;诺西那生和利司扑兰作用于运动神经元存活基因(SMN)2转录剪接过程,两药均为医保乙类用药,诺西那生医疗机构配备率相对较高,索伐瑞韦为SMN1基因替代用药,国内目前尚未上市;多层次保障政策报销后,诺西那生可负担性优于利司扑兰,但总体来说两药可负担性均较差;查询到诺西那生和利司扑兰国内专利数量分别为3项和5项。结论基于现有证据,3个SMN靶向药均可有效改善患儿运动功能,ADR差异较大,长期经济性和可及性诺西那生相对较好。但是鉴于上市时间较短,现有证据有限,研究结果需定期更新并长期论证。 展开更多
关键词 疾病修正治疗 诺西那生 脊髓性肌萎缩症 药品综合评价
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自我效能、社会支持对重症肌无力患者疾病进展恐惧感的影响及其路径分析
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作者 李星 范超林 +1 位作者 袁媛 李思雨 《黑龙江医药科学》 2025年第5期136-139,共4页
目的:探讨自我效能、社会支持对重症肌无力(MG)患者疾病进展恐惧感(FoP)的影响,并分析其影响路径。方法:选取2021年5月至2024年5月在郑州大学第一附属医院治疗的80例MG患者为研究对象,收集患者一般资料并采用疾病进展恐惧简化量表(FoP-Q... 目的:探讨自我效能、社会支持对重症肌无力(MG)患者疾病进展恐惧感(FoP)的影响,并分析其影响路径。方法:选取2021年5月至2024年5月在郑州大学第一附属医院治疗的80例MG患者为研究对象,收集患者一般资料并采用疾病进展恐惧简化量表(FoP-Q-SF)、慢性病自我效能量表(SEMCD6)、社会支持量表(SSRS)了解患者的FoP、自我效能及社会支持状况,采用Pearson相关分析、多元逐步回归分析、路径分析描述自我效能、社会支持对FoP的影响及作用路径。结果:不同性别MG患者的FoP-Q-SF评分比较,差异不显著(P>0.05);不同年龄、文化程度、职业状态、付费方式、Osserman分型、复发次数、病程方面FoP-Q-SF评分比较有显著差异(P<0.05);FoP-Q-SF中总得分≥34分的患者为68例(85.00%),SEMCD6中低水平59例(73.75%)、中水平17例(21.25%)、高水平4例(5.00%)。Pearson相关性分析结果显示,MG患者自我效能、社会支持与FoP呈负相关;多元逐步回归分析结果此显示症状管理自我效能、主观支持、支持利用度是FoP的影响因素(P<0.05),且可解释FoP的65.23%;路径分析结果显示症状管理自我效能对MG患者FoP起到直接效应(效应值=0.52),主观支持对FoP起到直接(效应值=0.29)和间接效应(效应值=0.04),支持利用度对FoP起到直接(效应值=0.41)和间接效应(效应值=0.06)。结论:对于MG患者,自我效能、社会支持与FoP呈负相关。主观支持与支持利用度对MG患者FoP起到直接与间接影响,症状管理自我效能起中介作用并对FoP起到直接影响。 展开更多
关键词 重症肌无力 自我效能 社会支持 疾病进展恐惧感 相关性 路径分析
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不同免疫抑制剂治疗全身型重症肌无力患者的疗效及其对免疫功能的影响
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作者 韦礼华 韦仕荣 《川北医学院学报》 2025年第6期778-781,共4页
目的:探讨不同免疫抑制剂硫唑嘌呤和他克莫司治疗对全身型重症肌无力(MG)患者的疗效及其对免疫功能的影响。方法:选取86例全身型MG患者为研究对象,根据治疗方法不同分为对照组(n=42)和观察组(n=44)。对照组患者给予硫唑嘌呤联合糖皮质... 目的:探讨不同免疫抑制剂硫唑嘌呤和他克莫司治疗对全身型重症肌无力(MG)患者的疗效及其对免疫功能的影响。方法:选取86例全身型MG患者为研究对象,根据治疗方法不同分为对照组(n=42)和观察组(n=44)。对照组患者给予硫唑嘌呤联合糖皮质激素治疗;观察组患者给予他克莫司联合糖皮质激素治疗,疗程均为1年。比较两组患者临床疗效、免疫功能[抗乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)、血清免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白G(IgG)及补体(C 4)]、肌肉功能[MG定量评分量表(QMGS)评分、重症肌无力复合量表(MGC)评分]、日常生活功能[日常生活量表(ADL)评分]及不良反应发生情况。结果:两组患者治疗总有效率比较,差异无统计学意义(93.18%vs.92.86%,P>0.05)。治疗后3个月及1年,两组患者QMGS评分、MGC评分及AchR-Ab、C 4水平均降低(P<0.05);ADL评分及IgA、IgG水平均增高(P<0.05),且观察组患者治疗后3个月QMGS评分、MGC评分低于对照组(P<0.05);ADL评分高于对照组(P<0.05)。两组患者不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:硫唑嘌呤、他克莫司均可有效治疗全身型MG,恢复患者正常肌力活动,改善其免疫功能,药物不良反应均较低,但他克莫司短期内见效更快,临床可根据患者需求及具体情况合理选择。 展开更多
关键词 重症肌无力 硫唑嘌呤 他克莫司 免疫功能 疗效
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血浆置换和静脉注射免疫球蛋白治疗格林巴利综合征效果比较的Meta分析
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作者 牛丹 张琼琦 李博玲 《临床医学研究与实践》 2025年第1期13-17,34,共6页
目的 系统评价血浆置换(PE)和静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗格林巴利综合征(GBS)的临床效果。方法 通过计算机检索中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台(Wanfang)、中国生物医学文献数据库(CBM)、维普中文科技期刊全文数据库(VIP)、Pub... 目的 系统评价血浆置换(PE)和静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗格林巴利综合征(GBS)的临床效果。方法 通过计算机检索中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台(Wanfang)、中国生物医学文献数据库(CBM)、维普中文科技期刊全文数据库(VIP)、PubMed、Embase、Cochrane Library、Ovid、Web of Science、Scopus、中国临床试验数据中心和Clinical Trails.gov,搜集建库至2022年12月14日有关PE和IVIG治疗GBS的随机对照试验(RCT)文献。采用RevMan5.3统计软件进行Meta分析,Stata14.0进行发表偏倚检验。结果 共纳入8篇文献。Meta分析结果显示,PE组与IVIG组治疗GBS的有效性、复发和死亡率无显著差异(P=0.30、0.50、0.91);PE组的并发症发生率显著高于IVIG组(P<0.00001);治疗后2周,PE组的补体C3、补体C4、免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白M(IgM)、免疫球蛋白A(IgA)水平显著低于IVIG组(P=0.04、0.008、0.001、0.005、0.001)。结论 PE和IVIG治疗GBS的有效性无明显差异,IVIG治疗期间并发症发生较少,PE可显著降低患者补体及免疫球蛋白水平。 展开更多
关键词 血浆置换 静脉注射免疫球蛋白 格林巴利综合征 META分析
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基于数据挖掘探讨郭蓉娟教授治疗重症肌无力的用药规律及临床经验
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作者 林禹舜 郭蓉娟 《中医临床研究》 2025年第16期44-49,共6页
目的:深入探究郭蓉娟教授治疗重症肌无力的用药规律与临床经验,为中医药治疗重症肌无力提供依据与新思路。方法:收集2021年1月1日-2024年3月1日北京中医药大学东方医院郭蓉娟教授门诊重症肌无力患者的真实病案数据,建立数据库,进行数据... 目的:深入探究郭蓉娟教授治疗重症肌无力的用药规律与临床经验,为中医药治疗重症肌无力提供依据与新思路。方法:收集2021年1月1日-2024年3月1日北京中医药大学东方医院郭蓉娟教授门诊重症肌无力患者的真实病案数据,建立数据库,进行数据规范处理,运用IBM SPSS Modeler 18.0软件进行药物关联规则分析,采用IBM SPSS Statistics 26.0软件进行系统聚类分析。结果:共纳入处方187首,涉及118味药物,累计用药频次2 848次。高频药物(使用频次≥30)有26味,前5味药物为黄芪(183次)、党参(162次)、麸炒白术(150次)、石菖蒲(139次)、郁金(115次)。药物性味方面以甘味药(1 615次)、温性药(1 200次)为主,归经集中于归脾经(1 388次)、肝经(1 358次)、肺经(1 203次),药物功效方面以补虚药(1 905次)居多。关联规则分析表明黄芪、党参等为核心药物,黄芪–党参–麸炒白术为必备角药。聚类分析将药物分为7类。结论:郭蓉娟教授治疗重症肌无力以健脾益气为根本原则,注重肝脾同治、脾肾双调,兼顾化痰活血、疏肝解郁,形成了多靶点、多途径的特色综合治疗体系。本研究借助数据挖掘技术客观揭示郭蓉娟教授治疗重症肌无力的用药规律,为中医药治疗本病提供了重要参考,也彰显了数据挖掘在中医药研究中的创新性应用价值。 展开更多
关键词 数据挖掘 重症肌无力 用药规律 健脾益气
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