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近红外脑功能成像在脊髓性肌萎缩症患儿静息态脑功能网络中的研究
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作者 牛国辉 屈楠楠 +4 位作者 张晓莉 张萌萌 王豆豆 王鑫 朱登纳 《中国全科医学》 北大核心 2026年第14期1867-1872,共6页
背景脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的运动功能障碍是由脊髓前角运动神经元的退化引起的,研究表明脊髓损伤后脑结构和脑功能均发生了可塑性改变,因此推测SMA患儿的脑网络也可能发生改变,了解SMA患儿大脑的功能特征可以为康复治疗提供更多的数... 背景脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的运动功能障碍是由脊髓前角运动神经元的退化引起的,研究表明脊髓损伤后脑结构和脑功能均发生了可塑性改变,因此推测SMA患儿的脑网络也可能发生改变,了解SMA患儿大脑的功能特征可以为康复治疗提供更多的数据支持。目的利用近红外脑功能成像(fNIRS)技术研究静息状态下SMA患儿脑功能网络的特点。方法选取2024年1—7月入住郑州大学第三附属医院康复医学科进行康复治疗的5~10岁SMA 2型患儿为研究对象(SMA组,n=23),同期自愿参加本研究的5~10岁健康儿童为对照(对照组,n=23)。应用fNIRS技术对SMA组和对照组在静息状态时的双侧额极、背外侧前额叶、颞叶、Broca区及运动区的脑氧合信号进行记录。采用独立样本t检验比较两组儿童功能连接矩阵及全局效率、局部效率、节点效率、节点局部效率、聚类系数等网络度量。结果SMA组患儿大脑功能连接强于对照组(t=4.996,P<0.001),且主要位于颞叶及背外侧前额叶。在全局指标特性方面,SMA组和对照组的全局效率比较,差异无统计学意义(t=1.688,P>0.05);SMA组的局部效率高于对照组(t=2.189,P=0.037)。节点指标特性方面,SMA组的节点效率在前运动区和辅助运动区大于对照组(t=2.266,P=0.031),聚类系数(t=2.177,P=0.038)及节点局部效率(t=2.187,P=0.037)在额极区大于对照组。结论SMA患儿静息态脑网络功能连接增强,且SMA患儿可能存在涉及多个脑区重组的代偿机制。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 近红外脑功能成像 功能性连接 重组 神经可塑性
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老年肌少症社区管理方案
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作者 于溯 孙艳格 +5 位作者 丁倩 李晶 杜雪平 张萍 王鹏 任龙兵 《中华全科医学》 2026年第2期175-179,共5页
肌少症是一种以骨骼肌量和肌力进行性下降为特征的老年综合征,显著增加老年人跌倒、失能风险,严重影响老年人的生活质量。我国基层医疗服务机构对于肌少症的认识与研究起步较晚,作为肌少症防控的主战场,亟需规范化的管理方案。本方案由... 肌少症是一种以骨骼肌量和肌力进行性下降为特征的老年综合征,显著增加老年人跌倒、失能风险,严重影响老年人的生活质量。我国基层医疗服务机构对于肌少症的认识与研究起步较晚,作为肌少症防控的主战场,亟需规范化的管理方案。本方案由北京市月坛社区卫生服务中心牵头,基于国内外最新共识与指南,经全科医学、老年医学、营养学、康复医学等多学科专家团队反复讨论制定,旨在为基层医疗工作者提供系统指导。该方案内容包括:明确以65岁以上社区老年人为重点管理对象,遵循“预防为主、防治结合”及“个性化干预”原则;构建以全科医生为核心,联合护士、康复师、营养师的多学科协作团队;强调通过线上线下结合开展科普教育;利用小腿围、SARC-CalF量表、握力测试进行早期筛查;采用肌量、肌力及躯体功能综合评估和诊断;以营养及运动干预为核心,推荐每日蛋白质摄入≥1.2 g/(kg·d)并适当补充维生素D,同时结合抗阻与有氧训练,制定个体化运动处方;并建立转诊标准与随访机制,旨在规范社区肌少症管理流程,改善患者肌肉功能,实现科学防治。 展开更多
关键词 肌少症 社区管理 社区老年人群 营养干预 运动干预
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BICD2基因新型突变致下肢为主型脊髓性肌萎缩2型1例报告
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作者 王娟 谢勇 黄攀 《中风与神经疾病杂志》 2026年第1期76-80,共5页
脊髓性肌萎缩(SMA)特征是由脊髓前角细胞变性引起的肌肉萎缩和无力,而下肢为主型脊髓性肌萎缩(SMALED),在所有SMA病例中占比小于2%,由于该病罕见且临床表型异质性大,临床易误诊、漏诊。本例19岁男性患者,因“双下肢乏力2年余,加重2月余... 脊髓性肌萎缩(SMA)特征是由脊髓前角细胞变性引起的肌肉萎缩和无力,而下肢为主型脊髓性肌萎缩(SMALED),在所有SMA病例中占比小于2%,由于该病罕见且临床表型异质性大,临床易误诊、漏诊。本例19岁男性患者,因“双下肢乏力2年余,加重2月余”入院,专科查体提示下肢肌力减退伴肌肉萎缩,病理征阴性,无感觉障碍,肌电图检查提示双下肢运动神经轴索损害,通过分析患者临床及电生理特征,符合SMALED的特点。基因检查提示BICD2基因突变,考虑诊断为SMALED2型。半年时随访患者临床症状无加重。通过该病例的报道,以期提高临床医生对该病的认识及诊断能力。 展开更多
关键词 下肢为主型 脊髓性肌萎缩 肌电图 基因检测 BICD2
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Lambert-Eaton肌无力综合征误诊原因分析并文献复习
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作者 赵宁 李文举 +5 位作者 杨昌宝 刘杰 焦介 尹健源 刘扬 赵建辉 《临床误诊误治》 2026年第4期1-7,共7页
目的探讨Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)的临床特点及误诊原因。方法回顾性分析2024年收治的1例误诊为运动神经元病(MND)的LEMS患者临床资料。结果男性患者,因无明显诱因出现双下肢无力4年余,外院行下肢动脉超声发现右侧股动脉闭塞,... 目的探讨Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)的临床特点及误诊原因。方法回顾性分析2024年收治的1例误诊为运动神经元病(MND)的LEMS患者临床资料。结果男性患者,因无明显诱因出现双下肢无力4年余,外院行下肢动脉超声发现右侧股动脉闭塞,遂行“血管旁路移植”术,术后双下肢无力缓慢加重。入院后经磁共振成像及神经电生理等相关检查考虑MND可能。进一步行重复神经电刺激(RNS)及肿瘤标志物等检查确诊小细胞肺癌、LEMS。误诊时间4年余。确诊后患者未行进一步治疗。结论LEMS临床罕见,易误诊。临床医师应提高对该病流行病学及电生理表现的认识,对疑似患者应及时行RNS检查,以避免或减少误诊。 展开更多
关键词 LAMBERT-EATON肌无力综合征 误诊 运动神经元病 肌电图 重复神经电刺激 电生理
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重症肌无力患者的康复训练
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作者 陈凌 《漫科学》 2026年第2期56-56,共1页
重症肌无力这个名字听起来可能让人心生畏惧,但其实不必过于惊慌。我们可以通过一些极为简单的锻炼方法来应对,这些方法不仅简便易行,还容易长期坚持,能为身体注入活力、增强力量。
关键词 重症肌无力 锻炼方法 康复训练 身体活力
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剪切波弹性成像评估帕金森病患者康复训练效果的临床价值
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作者 陈玮 戴标 黄婴婷 《临床超声医学杂志》 2026年第3期243-248,共6页
目的应用剪切波弹性成像(SWE)检测帕金森病(PD)患者康复训练前后下肢肌肉弹性,探讨其在评估康复训练效果中的临床价值。方法选取在我院行康复训练的PD患者60例(试验组,其中Hoehn-Yahr分期1~2期38例,3~4期22例)和同期健康体检者40例(对照... 目的应用剪切波弹性成像(SWE)检测帕金森病(PD)患者康复训练前后下肢肌肉弹性,探讨其在评估康复训练效果中的临床价值。方法选取在我院行康复训练的PD患者60例(试验组,其中Hoehn-Yahr分期1~2期38例,3~4期22例)和同期健康体检者40例(对照组),应用二维超声及SWE获取股直肌厚度、面积、杨氏模量平均值(Emean)和腓肠肌厚度、Emean,比较试验组康复训练前与对照组、试验组及不同Hoehn-Yahr分期患者康复训练前后上述超声检查结果的差异。分析PD患者康复训练前后Emean与Hoehn-Yahr分期的相关性。结果与对照组比较,试验组康复训练前腓肠肌厚度减小,股直肌和腓肠肌Emean均增大,差异均有统计学意义(均P<0.05);两组股直肌厚度及面积比较差异均无统计学意义。与康复训练前比较,试验组康复训练后股直肌和腓肠肌Emean均减小,差异均有统计学意义(均P<0.05),股直肌厚度、面积及腓肠肌厚度比较差异均无统计学意义。与康复训练前比较,Hoehn-Yahr 1~2期和3~4期患者康复训练后股直肌及腓肠肌Emean均减小,差异均有统计学意义(均P<0.05);Hoehn-Yahr 3~4期患者康复训练前后股直肌及腓肠肌Emean均高于Hoehn-Yahr 1~2期患者,差异均有统计学意义(均P<0.05)。PD患者康复训练前后股直肌及腓肠肌Emean与Hoehn-Yahr分期均呈正相关(r_(训练前)=0.658、0.847,r_(训练后)=0.862、0.878,均P<0.05)。结论SWE可用于评估PD患者康复训练效果,具有一定的临床价值。 展开更多
关键词 剪切波弹性成像 帕金森病 下肢肌肉弹性 康复训练
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基于MRI Dixon水脂分离定量脂肪分数技术在腓骨肌萎缩症评估中的作用 被引量:1
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作者 孙兴文 高燕静 +4 位作者 刘小璇 赵强 张艳 张立华 袁慧书 《临床放射学杂志》 北大核心 2026年第1期127-132,共6页
目的量化对比腓骨肌萎缩症(CMT)1A与CMT2的山梨醇脱氢酶(SORD)基因/线粒体融合2基因(Mitofusin2,MFN2)突变亚型患者下肢肌肉脂肪浸润分布及程度的差异,评估其与临床功能评分及肌力指标之间的相关性。方法纳入34例CMT1A、25例CMT2患者及1... 目的量化对比腓骨肌萎缩症(CMT)1A与CMT2的山梨醇脱氢酶(SORD)基因/线粒体融合2基因(Mitofusin2,MFN2)突变亚型患者下肢肌肉脂肪浸润分布及程度的差异,评估其与临床功能评分及肌力指标之间的相关性。方法纳入34例CMT1A、25例CMT2患者及10名健康对照。采用3T MRI Dixon技术量化小腿肌肉脂肪分数,分析其与CMTNSv2评分、肌力的相关性。结果CMT1A组表现出从近端到远端脂肪分数显著递增的趋势(远端40.5%vs近端27.6%,P<0.05),该分布在CMT2组中未出现。MFN2突变组比目鱼肌脂肪分数(54.7%)显著高于PMP22组(23.5%,P=0.039)。CMT1A和CMT2肌肉脂肪分数均与功能评分、肌力显著相关。结论CMT1A及CMT2肌肉脂肪浸润模式存在明显差异。脂肪分数与疾病严重程度和功能损害具有显著相关性。将MRI量化脂肪分数作为客观、敏感的生物标志物用于CMT疾病进展的检测和亚型鉴别中,可提供更多证据。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 磁共振成像 脂肪定量 脂肪分数
原文传递
抗HMGCR抗体阳性的免疫介导坏死性肌病的临床表现肌肉影像学及病理学特征分析
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作者 王祎纯 李海燕 《中国实用神经疾病杂志》 2026年第1期53-57,共5页
目的分析抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)抗体阳性的免疫介导坏死性肌病(IMNM)患者的临床表现、肌肉影像学及病理学特征。方法收集2024-01—2025-03河南医药大学附属安阳市人民医院神经内科确诊的4例HMGCR-IMNM患者的临床资料... 目的分析抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)抗体阳性的免疫介导坏死性肌病(IMNM)患者的临床表现、肌肉影像学及病理学特征。方法收集2024-01—2025-03河南医药大学附属安阳市人民医院神经内科确诊的4例HMGCR-IMNM患者的临床资料,分析其临床表现、肌肉影像学及病理学特点。结果4例患者均为女性,起病年龄均>45岁。4例患者均表现为不同程度的四肢近端肌无力,其中1例伴肌肉疼痛,2例伴肌萎缩。4例患者血清肌酸激酶(CK)水平均显著升高,肌电图均提示存在肌源性损害。4例患者行双下肢MRI均可见不同程度骨骼肌水肿及脂肪化,病变主要累及大腿后内侧肌群、小腿比目鱼肌。4例患者肌肉病理均可见不同程度萎缩、坏死、再生的肌纤维,仅少量或不伴炎性细胞浸润,其中2例可见散在脂质沉积的肌纤维,2例免疫组织化学染色存在CD68阳性淋巴细胞。结论HMGCR-IMNM患者主要表现为不同程度的肢体近端肌无力,MRI检查示病变更易累及大腿后内侧肌群、小腿比目鱼肌,呈弥漫性水肿,不同程度坏死和再生的肌纤维为其主要肌肉病理表现。 展开更多
关键词 抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶 坏死性肌病 特发性炎性肌病 磁共振成像 肌肉病理 肌肉影像学 临床表现
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线粒体神经胃肠型脑肌病的治疗进展与展望
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作者 董琬玥 赵颖 +3 位作者 黄忆晴 伍芷慧 朱仲言 孟珩 《临床医学进展》 2026年第1期1584-1591,共8页
线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy, MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性线粒体疾病,其主要生化异常表现为胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase, TP)活性显著降低,导致脱氧胸苷(deoxythymid... 线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy, MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性线粒体疾病,其主要生化异常表现为胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase, TP)活性显著降低,导致脱氧胸苷(deoxythymidine, dThd)和脱氧尿苷(deoxyuridine, dUrd)在体内异常积聚。毒性核苷的长期累积可扰乱胞质和线粒体内核苷酸池稳态,诱发线粒体DNA (mtDNA)的损伤和耗竭,进而导致进行性胃肠动力障碍、脑白质病变、周围神经病变等临床表现。临床研究表明,残余TP活性与疾病严重程度密切相关,适度恢复TP活性可在一定程度上纠正代谢失衡。目前尚无能够根治MNGIE的标准化特异性治疗方案,现有临床干预策略主要围绕两大目标展开:一是清除血液中毒性核苷;二是永久性恢复缺失的TP活性。近年来,基因治疗在动物实验及早期临床研究中亦展现出一定应用前景。本文综述了MNGIE的病理生理基础及目前的主要治疗策略,并对未来的发展前景进行了展望。 展开更多
关键词 线粒体神经胃肠型脑肌病 造血干细胞移植 肝移植 基因治疗 透析 酶替代疗法
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Sustained anxiolytic and antidepressant effects of botulinum toxin A in blepharospasm patients beyond motor symptom control
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作者 Xin-Yi He Min-Ye Xu +9 位作者 Li-Ying Feng Jian-Ting Zhang Li-Zuo Jin Ling Jin Jian-Chao Ge Liang Zhang Wen-Bin Zhang Li Zhang Hong Shen Jun Yan 《World Journal of Psychiatry》 2026年第1期322-334,共13页
BACKGROUND The previous studies have primarily focused on the influence of botulinum toxin A(BoNT-A)injection on emotions during the period of peak motor symptom improvement in blepharospasm patients,based on facial f... BACKGROUND The previous studies have primarily focused on the influence of botulinum toxin A(BoNT-A)injection on emotions during the period of peak motor symptom improvement in blepharospasm patients,based on facial feedback hypothesis.AIM To evaluate the sustained anxiolytic and antidepressant effects of BoNT-A in blepharospasm patients beyond motor symptom control.METHODS We recruited benign essential blepharospasm patients with BoNT-A treatment and collected their data to compare scale scores of Jankovic Rating Scale,Blepharospasm Disability Index,Self-rating Anxiety Scale(SAS),Self-rating Depression Scale(SDS),Hamilton Anxiety Scale and Hamilton Depression Scale between pretreatment(baseline)and pre-reinjection(treatment),to further assess the effects of repeated treatments with BoNT by using sub-group analyses in the certain special states.RESULTS A total of 21 eligible blepharospasm patients were with the mean age of 58.4 years and a male-to-female ratio of 1:6.Significantly decreases in the subscale scores of SDS and SAS,including SDS well-being index,decreased capacity and hard to decide,SAS inability to sit still and headache were showed at post-a single BoNT-A injection when scale scores of Jankovic Rating Scale and Blepharospasm Disability Index were matched between baseline and posttreatment.With each additional BoNT-A injection,the odds ratio of patients with the moderate depressive symptoms decreased by 92.6%.Moreover,BoNT treatment remained a decrease in the subscale scores of SDS and SAS in patients with repeated injections.CONCLUSION This study is to demonstrate that repeated BoNT-A injection have a long-lasting relief for anxiety and depressive symptoms in blepharospasm even after its motor symptom-modulating effects have diminished. 展开更多
关键词 Botulinum toxin A Repeated injection Neuromuscular junction ANXIETY DEPRESSION BLEPHAROSPASM
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误诊为甲亢性肌病的眼咽型远端肌病4型1例报告并文献复习
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作者 王滢 李红 +3 位作者 丁俊月 祝新莉 井冬青 刘君玲 《中风与神经疾病杂志》 2026年第3期265-268,共4页
眼咽型远端肌病(OPDM)是一种青少年或成年早期发病的遗传性神经肌肉病,临床表现以缓慢进行性眼外肌麻痹、面肌无力、吞咽困难和四肢远端肌无力为特征。本文报道1例OPDM4型患者,以双侧眼球外突、眼外肌麻痹起病,曾被误诊为甲亢性肌病,后... 眼咽型远端肌病(OPDM)是一种青少年或成年早期发病的遗传性神经肌肉病,临床表现以缓慢进行性眼外肌麻痹、面肌无力、吞咽困难和四肢远端肌无力为特征。本文报道1例OPDM4型患者,以双侧眼球外突、眼外肌麻痹起病,曾被误诊为甲亢性肌病,后续出现双侧咀嚼肌和面肌无力、球麻痹及四肢无力等临床表现,基因检测为RILPL1基因CGG异常重复扩增,通过回顾其临床资料并复习相关文献,以期提高临床医生对此病的认识。 展开更多
关键词 眼咽型远端肌病 甲亢性肌病 眼外肌麻痹 四肢无力 RILPL1基因 CGG重复扩增
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结蛋白相关肌原纤维肌病康复一例
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作者 王鸿钰 龚剑秋 《临床医学进展》 2026年第1期124-128,共5页
结蛋白相关肌原纤维肌病(DRM)是一种由结蛋白基因突变引起的遗传性肌病,以进行性肌肉无力和多系统受累为特征。本例报道一例病程呈典型进展模式的患者,进行康复干预,最终提升现有肌力、心肺运动耐力、生活自理能力。在本文中,我们旨在... 结蛋白相关肌原纤维肌病(DRM)是一种由结蛋白基因突变引起的遗传性肌病,以进行性肌肉无力和多系统受累为特征。本例报道一例病程呈典型进展模式的患者,进行康复干预,最终提升现有肌力、心肺运动耐力、生活自理能力。在本文中,我们旨在分析该病例的康复治疗方案,并强调对结蛋白相关肌原纤维肌病进行康复干预的重要性。 展开更多
关键词 结蛋白相关肌原纤维肌病 DES基因 康复
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基于中西医临床病证特点的重症肌无力动物模型分析与展望
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作者 张若男 陈佳楠 +4 位作者 蒋荔 吴桐 张艺缤 王健 徐鹏 《世界科学技术-中医药现代化》 北大核心 2026年第3期950-959,共10页
重症肌无力(MG)是一种典型性自身免疫介导的神经肌肉疾病,核心临床表现为骨骼肌无力和易疲劳性。尽管现有治疗策略涵盖对症治疗药物、免疫调节疗法及生物制剂等多种手段,但病理机制尚未完全阐明,临床管理仍面临重大挑战。建立符合中西... 重症肌无力(MG)是一种典型性自身免疫介导的神经肌肉疾病,核心临床表现为骨骼肌无力和易疲劳性。尽管现有治疗策略涵盖对症治疗药物、免疫调节疗法及生物制剂等多种手段,但病理机制尚未完全阐明,临床管理仍面临重大挑战。建立符合中西医临床特征的实验性自身免疫性重症肌无力(EAMG)动物模型,是深入探索其发病机制的关键实验平台。本研究基于MG中西医临床病证特征,整合中西医诊断标准,系统评估现有EAMG模型的构建方法、作用机制、技术优势与局限,及其临床病症吻合度,旨在为构建高临床吻合度的中西医结合EAMG模型、建立科学评价体系及拓展应用场景提供理论依据。分析表明:当前EAMG模型种类多元,主要依据西医病理机制采用主动免疫和被动转移法构建,其与西医临床特征吻合度较高,但中医临床吻合度普遍有限,尚缺乏同时满足中西医高临床吻合度的理想模型,且现有模型存在中医干预因素缺失、评价体系不完善等缺陷,模型评估过度依赖西医病理指标和实验室检测数据,对宏观表型特征的记录不足,构成重要方法论局限。 展开更多
关键词 重症肌无力 动物模型 中西医临床病症特点 吻合度
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构建稳定表达TDP-43A315T突变的肌萎缩侧索硬化细胞模型并重现TDP-43蛋白病理特征的实验研究
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作者 苗璐 李傅尧 +4 位作者 魏明清 李婷 倪敬年 李可心 时晶 《中国现代医学杂志》 2026年第8期43-50,共8页
目的通过在Neuro-2a细胞中构建稳定表达TDP-43A315T的肌萎缩侧索硬化(ALS)体外模型,以期为药物筛选和致病机制的研究提供实验基础。方法通过慢病毒介导的转染技术,在Neuro-2a细胞株中构建稳定表达野生型TDP-43与TDP-43A315T突变型的细... 目的通过在Neuro-2a细胞中构建稳定表达TDP-43A315T的肌萎缩侧索硬化(ALS)体外模型,以期为药物筛选和致病机制的研究提供实验基础。方法通过慢病毒介导的转染技术,在Neuro-2a细胞株中构建稳定表达野生型TDP-43与TDP-43A315T突变型的细胞株。该研究设置3个分组,分别为空载组(GFP-Control组,简称GL组)转染质粒pSLenti-EF1-EGFP-P2A-Puro-CMVMCS-3xFLAG-WPRE;对照组(野生型人类TDP-43序列,简称WT组)转染质粒pSLenti-EF1-EGFP-P2A-Puro-CMV-TARDBP-3xFLAG-WPRE;模型组(人类TDP-43A315T突变序列,简称M组)转染质粒pSLenti-EF1-EGFP-P2A-Puro-CMV-TARDBP(A315T)-3xFLAG-WPRE。采用CCK-8法和腺苷三磷酸(ATP)含量检测评估细胞活力与能量代谢;通过Western blotting检测和免疫荧光染色实验分析TDP-43的亚细胞定位、剪切片段形成、泛素化聚集及凋亡相关蛋白的表达;利用生化试剂盒检测氧化应激相关酶活性变化。结果GL组、WT组ATP蛋白相对表达量均高于M组(P<0.05)。M组的cleaved Caspase-3、B淋巴细胞瘤-2基因相关启动子、Bcl-2相关X蛋白的表达量均高于GL组及WT组(P<0.05)。M组TDP-43免疫荧光染色在细胞质中的占比高于WT组(P<0.05)。M组细胞质TDP-43蛋白水平高于WT组(P<0.05)。M组5、15、20μmol/L过氧化氢干预后细胞存活率均高于GL组、WT组(P<0.05),40、50μmol/L过氧化氢干预后细胞存活率均低于GL组、WT组(P<0.05)。M组T-AOC、TGSH均高于GL组、WT组(P<0.05)。M组Nrf2、HO-1表达水平均低于WT组、GL组(P<0.05)。结论该研究成功构建了1个稳定表达和典型病理特征的TDP-43A315TNeuro-2a细胞模型。TDP-43A315T突变通过诱导线粒体功能障碍、细胞凋亡、TDP-43蛋白病理改变及氧化应激防御系统失调,协同导致神经元损伤,为解析ALS发病机制及药物筛选提供了体外研究工具。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化症 TDP-43A315T突变 体外模型 TDP-43蛋白
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成人型脊髓性肌萎缩症患者疾病修正治疗决策冲突的现状及影响因素分析
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作者 胡琳雪 易小江 +2 位作者 高霞 梁燕 陈德智 《华西医学》 2026年第1期33-37,共5页
目的调查成人型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者疾病修正治疗决策冲突的现状及其影响因素,为今后制定相关措施以提高患者决策制定质量提供参考依据。方法采用便利抽样法,选择2023年1月—2025年10月在四川大学华西医院... 目的调查成人型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者疾病修正治疗决策冲突的现状及其影响因素,为今后制定相关措施以提高患者决策制定质量提供参考依据。方法采用便利抽样法,选择2023年1月—2025年10月在四川大学华西医院神经内科住院的SMA患者为研究对象。采用一般资料调查表、决策参与期望量表、患者决策冲突量表进行问卷调查。采用单因素分析和多重线性回归分析方法探究影响患者决策冲突的因素。结果共发放问卷70份,有效回收66份,有效回收率94.3%。SMA患者的决策冲突标准化得分为(35.61±21.28)分,处于中等决策冲突水平。多重线性回归分析显示,年龄[非标准化偏回归系数(b)=-0.818,95%置信区间(-1.383,-0.252),P=0.005]和居住地[b=-12.660,95%置信区间(-19.822,-5.498),P=0.001]是SMA患者决策冲突的影响因素,共同解释35.0%的变异量(调整后R^(2)=0.318)。结论SMA患者的疾病修正治疗决策冲突处于中等水平,年轻、农村居住患者冲突更显著。临床应关注患者的个体特征,加强决策辅助与信息支持,帮助降低决策不确定性。 展开更多
关键词 成人型 脊髓性肌萎缩症 疾病修正治疗 决策冲突 影响因素
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共刺激分子在重症肌无力合并胸腺病变中的作用
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作者 陈雅洁 田璟鸾 薛群 《中国免疫学杂志》 北大核心 2026年第3期756-762,共7页
重症肌无力(MG)是抗乙酰胆碱受体抗体等多个自身抗体诱导,细胞免疫依赖、补体参与的神经肌肉接头自身免疫病,常合并胸腺增生、胸腺瘤等胸腺异常病变。胸腺是中枢免疫器官,是T细胞发育、分化及成熟的主要场所,对外周免疫器官和细胞也有... 重症肌无力(MG)是抗乙酰胆碱受体抗体等多个自身抗体诱导,细胞免疫依赖、补体参与的神经肌肉接头自身免疫病,常合并胸腺增生、胸腺瘤等胸腺异常病变。胸腺是中枢免疫器官,是T细胞发育、分化及成熟的主要场所,对外周免疫器官和细胞也有重要的调节作用。异常胸腺内免疫细胞致敏活化、异位生发中心形成最终导致自身抗体产生及免疫稳态失调,促使MG的发生发展。而共刺激分子为T、B细胞活化提供不可缺少的第二信号,在MG合并胸腺病变的发病中发挥重要作用。本文主要对共刺激分子在MG合并胸腺病变中的作用做简要的论述。 展开更多
关键词 重症肌无力 ICOS OX40 GITR CTLA-4 Fas PD-1 共刺激分子
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年龄校正的Charlson合并症指数对老年患者肌少症的预测价值研究
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作者 袁维霞 敖盼盼 +6 位作者 马芸 吴风富 徐发翠 余娟 曾群 魏绍峰 袁丽佳 《中国全科医学》 北大核心 2026年第13期1673-1681,共9页
背景 肌少症容易增加老年人住院和死亡的风险,在有多种慢性病的患者中患病率更高,通过检测合并症能够尽早发现和治疗肌少症,但以往研究未能充分考虑到慢性病的严重程度和组合因素的影响。目的 分析年龄校正Charlson合并症指数(aCCI)与... 背景 肌少症容易增加老年人住院和死亡的风险,在有多种慢性病的患者中患病率更高,通过检测合并症能够尽早发现和治疗肌少症,但以往研究未能充分考虑到慢性病的严重程度和组合因素的影响。目的 分析年龄校正Charlson合并症指数(aCCI)与老年患者肌少症发生风险的关联,并探索新的老年患者肌少症预测模型。方法 选取2023年12月—2024年5月就诊于中国人民解放军联勤保障部队第925医院的老年患者218例为研究对象,根据诊断结果将患者分为两组:肌少症组(n=69)和非肌少症组(n=149)。收集患者基本信息、血生化指标、肌肉相关指标、微型营养评估(MNA-SF)等,采用aCCI评估合并症情况。利用多因素Logistic回归分析aCCI和其他因素与老年患者肌少症的关联,绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估aCCI以及评分模型对老年患者肌少症的预测价值。结果 多因素Logistic回归分析结果显示,aCCI(OR=1.661,95%CI=1.165~2.368,P=0.005)升高是老年患者肌少症发生风险的危险因素,MNA-SF评分(OR=0.682,95%CI=0.506~0.920,P=0.012)和小腿围(OR=0.543,95%CI=0.413~0.714,P<0.001)升高是老年患者肌少症发生风险的保护因素。基于多因素Logistic回归模型方程Logit(P)=20.174-MNA-SF评分×0.382-小腿围×0.611+aCCI评分×0.507构建老年患者肌少症发生风险列线图预测模型,MNA-SF评分、小腿围、aCCI及列线图预测模型预测老年患者肌少症的ROC曲线分析结果显示,MNA-SF评分、小腿围和aCCI预测老年患者肌少症的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.733(95%CI=0.654~0.813)、0.853(95%CI=0.797~0.908)和0.739(95%CI=0.662~0.815),而列线图预测模型预测老年患者肌少症的AUC为0.919(95%CI=0.878~0.959,P<0.001),最佳截断值为0.37,灵敏度为0.831,特异度为0.821。结论 aCCI升高是老年患者肌少症发生风险的危险因素,MNA-SF评分和小腿围升高是老年患者肌少症发生风险的保护因素,且基于MNA-SF评分、小腿围和aCCI构建的列线图预测模型对老年患者肌少症的预测价值较高,可为早期肌少症的筛查和防治提供依据。 展开更多
关键词 肌减少症 年龄校正的Charlson合并症指数 微型营养评估简化版量表 小腿围 预测 LOGISTIC模型
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肌萎缩侧索硬化患者行为改变与脑皮质结构相关性研究
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作者 贾鸿宁 董惠 +2 位作者 周晓萌 刘亚玲 刘琦 《脑与神经疾病杂志》 2026年第1期35-40,共6页
目的本研究采用博蒙特行为量表(BBI)作为工具,研究中国散发型肌萎缩侧索硬化(ALS)患者基于BBI量表不同行为表型相关的皮质变化模式。方法本研究在河北医科大学第二医院神经内科招募ALS患者43例。进行BBI测评,从而对ALS患者行为特征进行... 目的本研究采用博蒙特行为量表(BBI)作为工具,研究中国散发型肌萎缩侧索硬化(ALS)患者基于BBI量表不同行为表型相关的皮质变化模式。方法本研究在河北医科大学第二医院神经内科招募ALS患者43例。进行BBI测评,从而对ALS患者行为特征进行评估。所有受试者均接受来自荷兰飞利浦公司的Philips Achieva 3.0T MRI设备进行常规检查。进一步使用FreeSurfer图像分析软件6.0对患者MP-RAGE图像进行皮质重建和皮质厚度及体积估计。本项研究主要分析肌萎缩侧索硬化患者去抑制行为、奖赏/冲动控制障碍行为、执行障碍行为3种行为表型与脑皮质结构的关系。结果以ALS功能评分量表(ALSFRS)、抑郁自评量表(SDS)、脑容量为控制变量,对ALS患者各个脑区皮质厚度与去抑制行为、奖赏/冲动控制障碍行为、执行障碍行为,进行相关性分析,结果显示右侧额中沟皮质厚度、右侧眶内侧沟皮质厚度与去抑制行为有显著相关性(P<0.05);左侧枕上回、左前横侧沟、右侧颞上回外侧面、右外侧枕颞沟皮质厚度与奖赏/冲动控制障碍行为有显著相关性(P<0.05);左侧扣带回及扣带沟中前部、左侧枕上回、右侧颞横沟厚度与执行障碍行为有显著相关性(P<0.05)。结论本研究发现ALS相关的去抑制行为、奖赏/冲动控制障碍、执行障碍均具有特定的神经解剖模式,与不同的大脑皮质变化有关。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化 博蒙特行为量表 行为障碍 核磁共振 皮层结构
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基于PI3K/Akt信号通路探讨中医药治疗肌肉减少症的研究进展
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作者 陈言 代婷 +1 位作者 郭长胜 冯志海 《中国实验方剂学杂志》 北大核心 2026年第6期316-326,共11页
肌肉减少症是一种系统性骨骼肌疾病,表现为肌肉质量、力量和功能的逐渐下降,其发生发展与多种因素相关,涉及多条信号通路。其中,磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)信号通路作为调节细胞生长、存活和代谢等生物过程的关键通路,在肌... 肌肉减少症是一种系统性骨骼肌疾病,表现为肌肉质量、力量和功能的逐渐下降,其发生发展与多种因素相关,涉及多条信号通路。其中,磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)信号通路作为调节细胞生长、存活和代谢等生物过程的关键通路,在肌肉减少症的形成与发展中发挥了重要作用,其异常激活或失活可能引起肌肉蛋白质代谢失衡,进而导致肌肉萎缩和减少。现代医学对肌肉减少症的治疗仍在探索阶段,中医药以其多途径、多靶点的特点,在肌肉减少症的预防和治疗方面展现出日益突出的优势。近年来,多种中药单体、提取物及中药复方等被证实能够通过促进肌蛋白合成、减少肌蛋白降解、抑制细胞凋亡和炎症反应、改善线粒体功能等机制,有效预防和治疗肌肉减少症。该文基于PI3K/Akt信号通路,综述了中医药对肌肉减少症的改善作用,探讨其具体作用机制,以期为中医药治疗肌肉减少症提供新思路。 展开更多
关键词 肌肉减少症 磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)信号通路 中药单体 中药提取物 中药复方
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外泌体在重症肌无力中的作用研究进展
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作者 秦奇 乔文军 《神经解剖学杂志》 北大核心 2026年第1期112-116,共5页
重症肌无力(MG)是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病。外泌体是广泛存在于体液中的胞外囊泡(EVs),携带多种生物活性分子,如蛋白质、脂质和核酸。作为细胞间物质交换的桥梁,外泌体与MG的发生密切相关,有... 重症肌无力(MG)是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病。外泌体是广泛存在于体液中的胞外囊泡(EVs),携带多种生物活性分子,如蛋白质、脂质和核酸。作为细胞间物质交换的桥梁,外泌体与MG的发生密切相关,有研究证实外泌体在不同的生理或病理条件下对受体细胞发挥调节作用并介导MG的发生发展。本文综述了外泌体在MG发生发展的作用机制,总结了MG相关的外泌体新型生物标志物。同时,我们探讨了外泌体可作为一些功能性分子和治疗药物的天然载体,在治疗MG中发挥重要作用。 展开更多
关键词 重症肌无力 外泌体 生物标志 微RNA
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