MJD基因CAG不稳定性扩增与临床研究 被引量：1

1

作者 张宝荣 黄鉴政 +6 位作者 夏家辉 丁美萍 朱永良 应智林 潘乾 汤熙翔 姚梅琪 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1999年第6期17-20,共4页

为了解Ｍａｃｈａｄｏ－ Ｊｏｓｅｐｈ 病（ＭＪＤ）基因突变及临床的神经电生理特点， 对１６ 个诊断为遗传性小脑性共济失调（ＳＣＡ）家系的４５ 例病人及３０ 例家系的“正常”人作ＭＪＤ 基因突变分析，检出ＭＪＤ 基因的病人行肢... 为了解Ｍａｃｈａｄｏ－ Ｊｏｓｅｐｈ 病（ＭＪＤ）基因突变及临床的神经电生理特点， 对１６ 个诊断为遗传性小脑性共济失调（ＳＣＡ）家系的４５ 例病人及３０ 例家系的“正常”人作ＭＪＤ 基因突变分析，检出ＭＪＤ 基因的病人行肢体运动及感觉神经传导速度（ＭＣＶ 及ＳＣＶ）、脑干诱发电位（ＢＡＥＰ），视觉诱发电位（ＶＥＰ）的检查。结果检出１０ 个家系２５ 例病人及１ 例症状前１８ 岁女孩有ＭＪＤ基因突变，ＣＡＧ 三核苷酸重复７３～７９ 次，异常等位基因片段长３８０～４０２ｂｐ，均为杂合子； 正常人ＣＡＧ 三核苷酸重复１８～４０ 次，等位片段长２００～２７０ｂｐ，电生理发现ＭＪＤ 的ＳＣＶ 减慢比ＭＣＶ 明显，而下肢的ＭＣＶ、ＳＣＶ 又较上肢明显，ＢＡＥＰ、ＶＥＰ均有不同程度的潜伏期延长或波的异常；ＭＪＤ 的父亲遗传早于母亲，进展也较块，临床以小脑性共济失调为突出症状，其次为构音障碍、突眼等，肌肉萎缩仅见于晚期病人；ＭＲＩ示小脑萎缩较明显，脑干萎缩并不严重，未见明显的颈髓萎缩。 展开更多

关键词 基因突变 临床电生理 M-J病 小脑性共济失调

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遗传性共济失调致病基因研究进展 被引量：2

2

作者 刘春宇 夏家辉 唐北沙 《国外医学（遗传学分册）》 1996年第1期16-19,共4页

本文从临床表现、家系来源、遗传特点、基因定位等角度综述了遗传性共济失调包括ＳＣＡ１，ＳＣＡ２，ＳＣＡ３／ＭＪＤ，ＳＣＡ４，ＳＣＡ５，ＳＣＡ７，ＦＰＣＡ，ＤＲＰＬＡ，Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ氏共济失调，ＡＴ，ＡＶＥＤ，ＩＯ... 本文从临床表现、家系来源、遗传特点、基因定位等角度综述了遗传性共济失调包括ＳＣＡ１，ＳＣＡ２，ＳＣＡ３／ＭＪＤ，ＳＣＡ４，ＳＣＡ５，ＳＣＡ７，ＦＰＣＡ，ＤＲＰＬＡ，Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ氏共济失调，ＡＴ，ＡＶＥＤ，ＩＯＳＣＡ的基因研究进展，显示了共济失调极大的遗传异质性。致病基因的研究将为该病的准确分型提供依据。 展开更多

关键词 遗传性共济失调 致病基因

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脊髓小脑型共济失调三核苷酸重复频率的检测

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作者 丁新生 李晨 +2 位作者 姚娟 程虹 邓晓萱 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 1998年第6期550-550,共1页

遗传性脊髓小脑型共济失调（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌａｒａｔａｘｉａ，ＳＣＡ）是一组小脑、脊髓及脑干的神经元变性疾病，多为常染色体显性遗传，临床上以进行性小脑性共济失调为主要症状。国外自１９９３年起相继发现ＳＣＡ相关基... 遗传性脊髓小脑型共济失调（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌａｒａｔａｘｉａ，ＳＣＡ）是一组小脑、脊髓及脑干的神经元变性疾病，多为常染色体显性遗传，临床上以进行性小脑性共济失调为主要症状。国外自１９９３年起相继发现ＳＣＡ相关基因，包括ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＳＣＡ... 展开更多

关键词 脊髓小脑型 共济失调 基因 三核苷酸 重复频率

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中国Machado-Joseph病临床病理及分子生物学研究

4

作者 王国相 周永兴 +4 位作者 杨秉肾 周联生 周宝玉 刘兴洲 范慕贞 《医学研究通讯》 2000年第4期20-21,共2页

马查多-约瑟夫(Machado-Joseph Dis-ease,MJD),又称脊髓小脑共济失调3型(SCA3),是神经系统的常染色体显性遗传病,最早可追溯到上一世纪中期,在葡萄牙亚速尔群岛(Azores lslands)一些专家中出现遗传性共济失调疾病,当地人称之为蹒跚病,... 马查多-约瑟夫(Machado-Joseph Dis-ease,MJD),又称脊髓小脑共济失调3型(SCA3),是神经系统的常染色体显性遗传病,最早可追溯到上一世纪中期,在葡萄牙亚速尔群岛(Azores lslands)一些专家中出现遗传性共济失调疾病,当地人称之为蹒跚病,正式的文献记载则始于1972年,美国的Nakano等首次报道移居美国马萨诸塞州东南部的来自亚速尔群岛葡萄牙人的后裔, 展开更多

关键词 M-D病 小脑共济失调 病理 分子生物学

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Friedreich共济失调的神经电生理变化

5

作者 许虹 《云南医药》 CAS 1994年第2期120-121,共2页

Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调的神经电生理变化昆明医学院第一附属医院神经内科许虹Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ（弗里德赖希）共济失调又名少年型脊髓遗传性共济失调，是一种常染色体隐性遗传病，文献中对其电生理方面的研究甚少。本文报告... Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调的神经电生理变化昆明医学院第一附属医院神经内科许虹Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ（弗里德赖希）共济失调又名少年型脊髓遗传性共济失调，是一种常染色体隐性遗传病，文献中对其电生理方面的研究甚少。本文报告２例，进行了肌电图ＥＭＧ、神经传导... 展开更多

关键词 Friedreich 共济失调 神经电生理

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脑脊液游离氨基酸在遗传性共济失调的改变 被引量：3

6

作者 徐书雯 梁秀龄 《中华神经精神科杂志》 CSCD 1993年第2期102-105,共4页

关键词 共济失调 脑脊液 氨基酸

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不同病因致共济失调－轻偏瘫综合征8例报告

7

作者 夏先争 齐月仙 《华西医学》 CAS 北大核心 1994年第1期39-40,共2页

不同病因致共济失调－轻偏瘫综合征８例报告夏先争都江堰市中国水利水电十局职工医院（６１１８３０）齐月仙新疆库尔勒州人民医院共济失调－轻偏瘫本系腔隙性梗塞的临床类型之一，对其他病因所致者鲜见报导。本文报告８例其他病因所致... 不同病因致共济失调－轻偏瘫综合征８例报告夏先争都江堰市中国水利水电十局职工医院（６１１８３０）齐月仙新疆库尔勒州人民医院共济失调－轻偏瘫本系腔隙性梗塞的临床类型之一，对其他病因所致者鲜见报导。本文报告８例其他病因所致共济失调－轻偏瘫综合征如下。临床资... 展开更多

关键词 共济失调 偏瘫 综合征 病因

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苯妥英钠中毒致小脑性共济失调12例临床分析 被引量：6

8

作者 薛丽珠 《温州医学院学报》 CAS 2000年第1期78-79,共2页

关键词 苯妥英钠中毒 小脑性共济失调 癫痫 副作用

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橄榄桥小脑萎缩和多系统萎缩 被引量：10

9

作者 张振馨 高宗恩 +1 位作者 王建明 谭铭勋 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第4期265-268,共4页

目的探讨橄榄桥小脑萎缩（ＯＰＣＡ）的本质及与其他神经元变性病的关系。方法ＯＰＣＡ５２例，家族性５例，散发性４７例（其中单纯ＯＰＣＡ１２例，伴ＳｈｙＤｒａｇｅｒ综合征１７例，伴帕金森综合征８例，伴ＳｈｙＤｒａｇｅｒ... 目的探讨橄榄桥小脑萎缩（ＯＰＣＡ）的本质及与其他神经元变性病的关系。方法ＯＰＣＡ５２例，家族性５例，散发性４７例（其中单纯ＯＰＣＡ１２例，伴ＳｈｙＤｒａｇｅｒ综合征１７例，伴帕金森综合征８例，伴ＳｈｙＤｒａｇｅｒ综合征和帕金森综合征１０例）。比较分析其临床特点。结果发现ＯＰＣＡ和其他系统神经元萎缩的组合中，累及系统的种类和数量不一，不同系统受累的各种症状出现次序、频度、表现形式和严重度不同，但有一定的规律性。结论ＯＰＣＡ本质的不均一性。 展开更多

关键词 橄榄体 桥脑 小脑萎缩 病因 遗传性共济失调

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中国Joseph病二例尸检观察

10

作者 赵静波 王泰龄 +2 位作者 王国相 罗杰 焦劲松 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第4期232-234,T048,共4页

通过二例尸检首次确立了中国黄氏家系所发生Ｊｏｓｅｐｈ病的病理变化。二例的主要病变均位于大脑的苍白球和ｌｕｙｓ体，小脑的齿状核，脑干颅神经运动核，中脑黑质和红核。局部表现为神经细胞脱失、变性和胶质细胞增生。此外，脊髓前... 通过二例尸检首次确立了中国黄氏家系所发生Ｊｏｓｅｐｈ病的病理变化。二例的主要病变均位于大脑的苍白球和ｌｕｙｓ体，小脑的齿状核，脑干颅神经运动核，中脑黑质和红核。局部表现为神经细胞脱失、变性和胶质细胞增生。此外，脊髓前角和Ｃｌａｒｋｅ核神经元严重脱失，脊髓小脑前后束重度脱髓鞘，周围神经退变及脱髓鞘伴神经原性肌萎缩。说明中国Ｊｏｓｅｐｈ病的病理变化和欧美及日本报道相似。 展开更多

关键词 Joseph病 尸体解剖 共济失调

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小脑-橄榄萎缩(HolmesⅡ型)一个家系调查

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作者 刘合玉 王宝亮 《遗传与疾病》 CSCD 北大核心 1991年第2期120-121,共2页

小脑—橄榄萎缩(cerebello-olivary-atrophy)又称原发性小脑实质变性,为遗传性共济失调中一种少见类型。我们对1大家系进行了调查,报告如下。先证者Ⅳ_6,55岁,于31岁受凉后走路摇晃,步态不稳,需两足叉开行走以防跌倒。35岁后,手颤抖,写... 小脑—橄榄萎缩(cerebello-olivary-atrophy)又称原发性小脑实质变性,为遗传性共济失调中一种少见类型。我们对1大家系进行了调查,报告如下。先证者Ⅳ_6,55岁,于31岁受凉后走路摇晃,步态不稳,需两足叉开行走以防跌倒。35岁后,手颤抖,写字困难。40岁后常无故摔倒。 展开更多

关键词 小脑橄榄萎缩 共济失调 遗传学

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