脊髓小脑性共济失调17型(spinocerebellar ataxia type 17,SCA17)是一种罕见的常染色体显性遗传病,由位于6q27染色体上的TATA box结合蛋白基因(TBP)异常胞嘧啶-腺嘌呤-腺嘌呤/胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosine-adenine-adenine/cytosine-a...脊髓小脑性共济失调17型(spinocerebellar ataxia type 17,SCA17)是一种罕见的常染色体显性遗传病,由位于6q27染色体上的TATA box结合蛋白基因(TBP)异常胞嘧啶-腺嘌呤-腺嘌呤/胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosine-adenine-adenine/cytosine-adenineguanine,CAA/CAG)重复扩增引起[1]。该病的临床表现具有高度异质性,除了具有脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)典型的共济失调和构音障碍外,还可表现为痴呆、精神症状或舞蹈样不自主运动。目前其临床诊断主要依靠典型的临床表现、遗传家族史、特征性生化指标异常、遗传性共济失调相关神经影像学及电生理检查和基因检测。展开更多
目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者体质量指数(body mass index,BMI)与疾病严重程度的相关关系。方法选择2022年7月—2023年8月福建医科大学附属第一医院神经内科确诊为SCA3的患者作为病例组,2024...目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者体质量指数(body mass index,BMI)与疾病严重程度的相关关系。方法选择2022年7月—2023年8月福建医科大学附属第一医院神经内科确诊为SCA3的患者作为病例组,2024年6月—2024年10月的健康个体作为对照组。比较两组的BMI。收集患者人口统计学及临床统计学资料,采用共济失调等级量表评估SCA3患者共济失调的严重程度,并评估BMI与疾病严重程度的关系。结果共纳入患者101例,健康个体101例。SCA3患者较正常对照人群BMI水平降低(t=-2.370,P=0.019)。多重线性回归分析结果显示,BMI、病程和吸烟史对SCA3患者疾病严重程度有影响(P<0.05),病程和疾病严重程度对SCA3患者疾病进展有影响(P<0.05)。结论SCA3患者BMI与疾病严重程度存在相关性,通过控制BMI水平可能有助于SCA3患者的病情控制。展开更多
文摘目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者体质量指数(body mass index,BMI)与疾病严重程度的相关关系。方法选择2022年7月—2023年8月福建医科大学附属第一医院神经内科确诊为SCA3的患者作为病例组,2024年6月—2024年10月的健康个体作为对照组。比较两组的BMI。收集患者人口统计学及临床统计学资料,采用共济失调等级量表评估SCA3患者共济失调的严重程度,并评估BMI与疾病严重程度的关系。结果共纳入患者101例,健康个体101例。SCA3患者较正常对照人群BMI水平降低(t=-2.370,P=0.019)。多重线性回归分析结果显示,BMI、病程和吸烟史对SCA3患者疾病严重程度有影响(P<0.05),病程和疾病严重程度对SCA3患者疾病进展有影响(P<0.05)。结论SCA3患者BMI与疾病严重程度存在相关性,通过控制BMI水平可能有助于SCA3患者的病情控制。
