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脊髓小脑性共济失调3型患者体质量指数与疾病严重程度的相关性分析
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作者 林涵 张佳仪 +2 位作者 甘世锐 王柠 林珉婷 《华西医学》 2025年第1期11-16,共6页
目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者体质量指数(body mass index,BMI)与疾病严重程度的相关关系。方法选择2022年7月—2023年8月福建医科大学附属第一医院神经内科确诊为SCA3的患者作为病例组,2024... 目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者体质量指数(body mass index,BMI)与疾病严重程度的相关关系。方法选择2022年7月—2023年8月福建医科大学附属第一医院神经内科确诊为SCA3的患者作为病例组,2024年6月—2024年10月的健康个体作为对照组。比较两组的BMI。收集患者人口统计学及临床统计学资料,采用共济失调等级量表评估SCA3患者共济失调的严重程度,并评估BMI与疾病严重程度的关系。结果共纳入患者101例,健康个体101例。SCA3患者较正常对照人群BMI水平降低(t=-2.370,P=0.019)。多重线性回归分析结果显示,BMI、病程和吸烟史对SCA3患者疾病严重程度有影响(P<0.05),病程和疾病严重程度对SCA3患者疾病进展有影响(P<0.05)。结论SCA3患者BMI与疾病严重程度存在相关性,通过控制BMI水平可能有助于SCA3患者的病情控制。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调3型 体质量指数 疾病严重程度
原文传递
脊髓小脑性共济失调12型的临床特征(附1家系报告)
2
作者 刘美丽 巩凤超 +3 位作者 黄安琪 冯焕焕 许保磊 许二赫 《临床神经病学杂志》 2025年第1期60-64,共5页
目的探讨脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的临床特征。方法回顾性分析一家系经基因检测明确为SCA12患者的临床资料,并进行文献复习。结果家系中3例患者诊断为SCA12。其中2例有临床症状的患者年龄均>45岁,临床表现有头部震颤、上肢震... 目的探讨脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的临床特征。方法回顾性分析一家系经基因检测明确为SCA12患者的临床资料,并进行文献复习。结果家系中3例患者诊断为SCA12。其中2例有临床症状的患者年龄均>45岁,临床表现有头部震颤、上肢震颤、言语震颤、肌张力障碍、共济失调;另外1例31岁,目前未出现相关临床表现。头颅MRI检查示2例发病患者大脑皮质萎缩较小脑萎缩严重。结论SCA12通常以上肢震颤起病,以头震颤起病比较少见,随着疾病进展出现共济失调、肌张力障碍、帕金森综合征和认知障碍等症状。由于其临床特征具有高度异质性,基因检测有助诊断。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 常染色体显性遗传 家系 基因
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遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系病例报告
3
作者 何梦妤 卢丽君 +1 位作者 谭彧 邓幼清 《中国神经精神疾病杂志》 北大核心 2025年第2期112-114,共3页
脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)是一组常染色体显性遗传性疾病,临床表现以共济失调为主,典型特征为遗传早现现象。本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识,提高临床诊断率。患者61岁男性,以言语含糊、行走不稳为... 脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)是一组常染色体显性遗传性疾病,临床表现以共济失调为主,典型特征为遗传早现现象。本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识,提高临床诊断率。患者61岁男性,以言语含糊、行走不稳为主要表现,伴头晕、饮水呛咳、肢体麻木及睡眠障碍,诱发电位、神经电图、皮肤交感反应、脑电图、痴呆量表等均无明显异常,头颅MRI见小脑明显萎缩,基因检测确诊SCA6型,其父有类似表现,其女为异常基因携带者,予以营养神经、改善共济失调、康复训练等治疗,随访1年病情无明显进展。 展开更多
关键词 遗传性脊髓小脑共济失调6型 临床特征 MRI 小脑萎缩 基因检测 遗传早现 丁螺环酮机制 治疗发展
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谷氨酸脱羧酶65抗体相关性脑炎导致小脑性共济失调一例
4
作者 裴耀华 朱荣彦 +3 位作者 孙晓 翟飞 刘佳铭 唐蕊 《中华老年心脑血管病杂志》 北大核心 2025年第2期232-234,共3页
小脑性共济失调是神经科常见的临床症状,其病因多种多样,有缺血性脑血管病、出血性脑血管病、遗传代谢病、炎症性疾病以及免疫机制参与的病变[1]。其中,由免疫介导的小脑性共济失调根据免疫介导性小脑性共济失调共识分为:以小脑损害为... 小脑性共济失调是神经科常见的临床症状,其病因多种多样,有缺血性脑血管病、出血性脑血管病、遗传代谢病、炎症性疾病以及免疫机制参与的病变[1]。其中,由免疫介导的小脑性共济失调根据免疫介导性小脑性共济失调共识分为:以小脑损害为主和以小脑伴随其他中枢系统部位损害为主的两大类。 展开更多
关键词 小脑共济失调 神经系统疾病 谷氨酸脱羧酶65
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脊髓小脑性共济失调12型的分子遗传学诊断及临床分析 被引量:14
5
作者 谢秋幼 梁秀龄 +5 位作者 李洵桦 黄智恒 石铸 任廷文 黄丽 徐琳 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期138-140,145,共4页
【目的】研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表现特征。【方法】对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系“健康”个体及44名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)对SCA12基因含... 【目的】研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表现特征。【方法】对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系“健康”个体及44名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)对SCA12基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并利用ABI373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序,聚丙烯酰胺凝胶电泳并以图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内CAG重复次数。【结果】正常我国南方汉族人群SCA12等位基因CAG重复数目为22~27。检出1个家系患者1例,症状前患者2例,两个等位基因中一个异常等位基因内CAG重复数目为68次。【结论】SCA12比较罕见,CAG三核苷酸重复异常扩增是其致病原因,分子遗传学分析可确证临床诊断和症状前诊断,并可为遗传咨询提供依据。该例为国内首次报道。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 分子遗传学 诊断 临床表现 动态突变 三核苷酸
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广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调基因突变的研究 被引量:21
6
作者 黄智恒 徐评议 梁秀龄 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期248-251,共4页
目的 研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)的亚型(SCA1、SCA2、SCA3和SCA7)基因突变分布频率。方法 对临床诊断为SCA的18个家系24例SCA患者、22例散发SCA患者、45名家系“正常人”及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应(PC... 目的 研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)的亚型(SCA1、SCA2、SCA3和SCA7)基因突变分布频率。方法 对临床诊断为SCA的18个家系24例SCA患者、22例散发SCA患者、45名家系“正常人”及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应(PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术检测SCA1、2、3、7基因内CAG三核苷酸重复序列突变,并利用ABI310、377测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序。结果 在18个SCA家系中,1个家系(5.55%)有SCA1基因突变,2个家系(11.11%)有SCA2基因突变,7个家系(38.88%)有SCA3基因突变,未发现SCA7突变,。在家系成员中检出1例症状前SCA3患者。22例散发性患者中检出SCA1、SCA2、SCA3和SCA7各1例,各占4.54%。SCA1患者CAG重复数为53~56次,正常人19~34次;SCA2患者CAG重复数为38~45次,正常人20~25次;SCA3患者CAG重复数为74~81次,正常人14~40次。SCA7患者CAG重复数为65次,正常人为9~19次。结论 提示中国人SCA主要为SCA3/MJD型,其次为SCA2和SCA1。基因分析对家族性以及散发性SCA患者的临床确诊和遗传咨询均有重要意义。 展开更多
关键词 广东 汉族人 遗传性脊髓小脑型共济失调 三核苷酸重复 基因突变
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腓骨肌萎缩症1A型的临床、神经电生理和疾病基因突变分析 被引量:8
7
作者 张如旭 唐北沙 +5 位作者 资晓宏 罗巍 潘乾 夏昆 汤建光 黄顺祥 《临床神经病学杂志》 CAS 2003年第6期324-326,共3页
目的 观察腓骨肌萎缩症 (CMT) 1A型的临床、神经电生理特点和疾病基因的突变分析。方法对一CMT家系中 9个成员进行详尽的临床检查、疾病基因突变分析 ,对先证者进行神经电生理检查和神经肌肉活检。结果 本家系中 5人发病 ,符合常染色... 目的 观察腓骨肌萎缩症 (CMT) 1A型的临床、神经电生理特点和疾病基因的突变分析。方法对一CMT家系中 9个成员进行详尽的临床检查、疾病基因突变分析 ,对先证者进行神经电生理检查和神经肌肉活检。结果 本家系中 5人发病 ,符合常染色体显性遗传模式 ,除 1例患者无临床症状外 ,其余 4例均在2 0岁前起病。临床特点为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩 ,末梢型感觉障碍 ,腱反射减弱或消失 ,足部畸形(高弓足 )。神经电生理检查示运动和感觉神经传导速度减慢。基因突变分析发现 17号染色体短臂 11 2区(17p11 2 )包含周围髓鞘蛋白 (PMP) 2 2基因的正向串联重复突变。结论 CMT1A型是CMT最常见类型 ,多于儿童期或青少年期起病 ,表现为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩 ,腱反射减弱或消失。神经电生理特点为运动神经传导速度均一性减低 (<38m/s)。 17p 11 2区包含PMP 2 2基因在内的 1 5Mb(偶尔 <1 5Mb)的正向串联重复突变是CMT 1A最主要的突变型。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症1A型 神经电生理 疾病基因突变 常染色体显性遗传 周围髓鞘蛋白22
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ATM与辐射激活的磷酸化P53、P21蛋白的相互作用 被引量:4
8
作者 罗加林 曹建平 +4 位作者 朱巍 冯爽 盛方军 朱财英 郑斯英 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第9期1059-1063,共5页
背景与目的:ATM基因属于PI-3K激酶家族成员,其编码蛋白具有调控DNA修复过程和调整细胞周期关卡的功能。毛细血管扩张性共济失调症(ataxia-telangiectasia,AT)患者AT细胞中ATM基因的突变导致了辐射诱发的P53、P21磷酸化缺失,说明辐射激活... 背景与目的:ATM基因属于PI-3K激酶家族成员,其编码蛋白具有调控DNA修复过程和调整细胞周期关卡的功能。毛细血管扩张性共济失调症(ataxia-telangiectasia,AT)患者AT细胞中ATM基因的突变导致了辐射诱发的P53、P21磷酸化缺失,说明辐射激活ATM基因可调控P53、P21的磷酸化。本实验利用免疫共沉淀及Westernblot技术来研究辐射激活的ATM基因与p53的关系,并观察ATM基因是否不通过P53而直接调控P21的磷酸化。方法:利用电穿孔技术将含有ATM基因cDNA的真核表达载体pEBS7-YZ5转染到AT细胞中,用潮霉素筛选以获得稳定表达细胞株,RT-PCR检测ATMcDNA的转录以进一步验证;在ATM稳定表达的AT细胞中,利用免疫共沉淀及Westernblot技术研究ATM基因与p53基因的相互关系;以K562细胞(p53突变)为p53突变细胞模型,研究ATM是否直接磷酸化P21。结果:pEBS7-YZ5成功转进AT细胞,RT-PCR检测到ATMcDNA片段;ATM稳定表达的AT细胞株在电离辐射诱导下,P53被磷酸化,免疫共沉淀显示ATM与P53相互作用;K562细胞经60Coγ射线照射后,P21被磷酸化,ATM抗体免疫共沉淀物中检测到P21蛋白的存在。结论:细胞遭受电离辐射作用后所激活的ATM激酶,可通过磷酸化P53继而活化细胞周期检控点P21蛋白,也可在电离辐射导致DNA损伤早期直接磷酸化P21蛋白,来启动DNA修复机制。 展开更多
关键词 ATM P53 P21 AT细胞 K562细胞 电离辐射 磷酸化/辐射效应 DNA损伤/辐射效应
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湖南汉族人群遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率分布 被引量:8
9
作者 宋兴旺 唐北沙 +5 位作者 江泓 沈潞 杨茜 廖书胜 李清华 汤建光 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期702-705,共4页
目的:研究湖南汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的分布状况。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)和变性聚丙烯胺凝胶电泳以及测序技术,检测分析了139个常染色体显性遗传SCA家系和61个散发SCA患者的SCA1,SCA2,SCA3,SCA6,SCA7,S... 目的:研究湖南汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的分布状况。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)和变性聚丙烯胺凝胶电泳以及测序技术,检测分析了139个常染色体显性遗传SCA家系和61个散发SCA患者的SCA1,SCA2,SCA3,SCA6,SCA7,SCA17,齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)三核苷酸重复序列突变。结果:在139个SCA家系中,11个家系(7.9%)有SCA1突变,9个家系(6.5%)有SCA2突变,71个SCA家系(51.1%)有SCA3突变,4个家系(2.9%)有SCA6突变,2个家系(1.4%)有SCA7突变。未检出SCA17,DRPLA亚型。在散发患者中发现1例SCA2患者、3例SCA3患者、1例SCA6患者。结论:SCA3为最常见类型;其次为SCA1,SCA2;SCA6,SCA7患者少见。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复扩增 动态突变
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三核苷酸重复的检测在脊髓小脑型共济失调的应用研究 被引量:7
10
作者 丁新生 程虹 +3 位作者 李晨 姚娟 邓晓萱 DEBRA LEONARD 《临床神经病学杂志》 CAS 1999年第1期6-8,共3页
目的建立中国人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)患者的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6型的CAG三核苷酸重复(CAG)n频率的检测方法并探讨其诊断意义。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和6%变性聚丙烯酰... 目的建立中国人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)患者的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6型的CAG三核苷酸重复(CAG)n频率的检测方法并探讨其诊断意义。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,检测了30例正常人和6例临床诊断为SCA患者上述4型的(CAG)n重复数。结果30例正常人(CAG)n的重复数目分别为SCA16~40次,SCA222~29次,SCA313~36次,SCA64~16次。6例SCA患者中2例有SCA3异常,(CAG)n重复数分别为67和75,而SCA1、SCA2、SCA6型(CAG)n重复数均在正常范围内。结论研究三核苷酸重复频率的检测为SCA患者提供了准确可靠的诊断方法和标准。 展开更多
关键词 脊髓小脑型 共济失调 三核苷酸重复 SCA
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遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体的临床特征 被引量:4
11
作者 赵国华 唐北沙 +2 位作者 严新翔 沈璐 江泓 《临床神经病学杂志》 CAS 2002年第6期347-349,共3页
目的 探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体 (HSP TCC)的临床特征。方法 对 4例HSP TCC患者的临床资料进行回顾性分析。结果  4例患者均于青少年起病 ,表现为智能低下 ,痉挛步态 ,双下肢痉挛、无力 ,腱反射亢进 ,病理征阳性 ,无感觉障碍... 目的 探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体 (HSP TCC)的临床特征。方法 对 4例HSP TCC患者的临床资料进行回顾性分析。结果  4例患者均于青少年起病 ,表现为智能低下 ,痉挛步态 ,双下肢痉挛、无力 ,腱反射亢进 ,病理征阳性 ,无感觉障碍。 2例有共济失调及大小便障碍 ;1例有双上肢痉挛及肌肉萎缩。头颅MRI显示胼胝体变薄。结论 HSP TCC的主要临床特征为青少年起病的痉挛性截瘫、智能低下 。 展开更多
关键词 临床特征 遗传性痉挛性截瘫 薄型胼胝体 病例报告 诊断标准
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CACNA1A基因的错义突变R1345Q导致一种新的共济失调伴随发作性全身震颤:临床特征、基因诊断及治疗的家系分析(英文) 被引量:3
12
作者 蒋海山 王冬梅 +4 位作者 王群 杨曼 王伟 潘速跃 胡亚芳 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期883-886,共4页
目的 CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道的亚单位,它的突变至少造成3种等位基因病:发作性共济失调2型(EA-2)、家族性偏瘫性偏头痛1型(FHM1)和小脑脊髓共济失调6型(SCA 6)。本研究对一例19岁男性的发作性全身震颤患者的临床表现、基因分析... 目的 CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道的亚单位,它的突变至少造成3种等位基因病:发作性共济失调2型(EA-2)、家族性偏瘫性偏头痛1型(FHM1)和小脑脊髓共济失调6型(SCA 6)。本研究对一例19岁男性的发作性全身震颤患者的临床表现、基因分析结果和治疗效果进行研究。方法对病人及家系中有类似症状的成员进行专科查体;对先证者的DNA进行下一代测序分析以寻找致病基因,并用Sanger测序方法对家系成员进行基因变异的验证。结果神经专科查体显示患者共济失调体征,醉酒步态,头和躯干震颤。家系中另4个成员的症状和体征较轻。基因检测发现先证者携带有CACNA1A基因的杂合错义突变(NM_001127221.1 c.4034G->A,p.R1345Q,exon 25),为致病突变。家系中4个患病成员中也携带同样杂合突变。病人经醋甲唑胺治疗后效果不佳,但钙离子通道阻断剂西比灵治疗效果良好。结论根据患者的临床表现、基因突变类型和治疗效果,我们认为患者CACNA1A基因突变R1345Q所引起的疾病不属于EA2,FHM1,或SCA 6任何一种,而是一种新的伴有发作性震颤共济失调。 展开更多
关键词 共济失调 CACNA1A 钙离子通道 西比灵 震颤
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脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病血清NSE与S100B浓度的测定(英文) 被引量:3
13
作者 周洁 雷立芳 +4 位作者 师玉婷 王俊岭 江泓 沈璐 唐北沙 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期504-510,共7页
目的:探讨脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病(SCA3/MJD)血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100B蛋白(S100B)作为神经元损伤/缺失和神经胶质增生的生化标志及其意义。方法:对102例SCA3/MJD患者和性别年龄与之相匹配的100例健康对照... 目的:探讨脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病(SCA3/MJD)血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100B蛋白(S100B)作为神经元损伤/缺失和神经胶质增生的生化标志及其意义。方法:对102例SCA3/MJD患者和性别年龄与之相匹配的100例健康对照者进行血清NSE和S100B浓度的测定,分析其组间差异有无统计学意义及其与年龄、发病年龄、病程、CAG重复次数、国际协作共济失调评估量表(ICARS)评分、共济失调等级量表(SARA)评分的相关性。结果:SCA3/MJD患者组血清NSE和S100B浓度均较健康对照组有不同程度增高[(6.95±2.83)ng/mL与(4.83±1.70)ng/mL,P<0.05;(0.07±0.06)ng/mL与(0.05±0.02)ng/mL,P<0.05]。在SCA3/MJD患者组中,血清NSE浓度分别与年龄、病程、ICARS评分、SARA评分呈正相关;而血清S100B浓度与年龄、发病年龄、病程、ICARS评分、SARA评分无相关。CAG重复次数与不同年龄组的SCA3/MJD患者的血清NSE浓度、血清S100B浓度并无相关。结论:血清NSE可能作为的一种监测SCA3/MJD患者病程进展及评估病情严重程度的生化指标,而血清S100B仅可能作为一种显示SCA3/MJD患者脑损伤的潜在的生化指标。 展开更多
关键词 神经元特异性烯醇化酶 S100B蛋白 脊髓小脑性共济失调3型 MACHADO-JOSEPH病 生化标志
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内皮细胞特异性分子与炎症因子在脂多糖导致的小鼠急性肺损伤中的表达研究 被引量:7
14
作者 李燕 司马欣元 武阳 《中国急救医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期549-552,I0002,共5页
目的:探讨内皮细胞特异性分子与炎症因子在脂多糖( LPS)导致的小鼠急性肺损伤( ALI)中的表达水平变化,及其与ALI的关系。方法复制LPS导致的小鼠ALI模型,将小鼠分为对照组与模型组(按时间点分别分为0、6、12和24 h)。模型组给... 目的:探讨内皮细胞特异性分子与炎症因子在脂多糖( LPS)导致的小鼠急性肺损伤( ALI)中的表达水平变化,及其与ALI的关系。方法复制LPS导致的小鼠ALI模型,将小鼠分为对照组与模型组(按时间点分别分为0、6、12和24 h)。模型组给予尾静脉注射内毒素(5 mg/kg),正常组在相同时间点给予尾静脉注射等量的磷酸缓冲盐溶液( PBS),在各个时间点麻醉取血后处死,取肺脏标本,观察肺脏病理形态学变化,测定肺脏的湿/干质量比与髓过氧化物酶( MPO),酶联免疫试剂盒测定炎症因子包括肿瘤坏死因子-α( TNF-α)、白细胞介素-6( IL-6)、高迁移率族蛋白1(HMGB1)与内皮特异性分子的表达,免疫印迹法观察核转录因子-κB ( NF-κB)与磷酸化NF-κB的变化。结果与对照组比较,模型组的肺组织损伤严重,肺湿/干质量比明显增加,MPO与炎症因子TNF-α、IL-6、HMGB1表达明显升高,同时内皮特异性分子与磷酸化NF-κB表达也明显升高。结论内皮特异性分子与炎症相关因子的表达变化可能提示LPS导致的小鼠ALI的进展,为早期干预ALI、降低多器官功能失调的发生率提供有益的参考。 展开更多
关键词 内皮特异性分子 脂多糖 肺损伤 炎症反应
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脊髓小脑共济失调1、2、3型的临床表现和基因分型 被引量:9
15
作者 宋旸 陈彪 温玫 《疑难病杂志》 CAS 2006年第1期19-22,共4页
目的探讨北方地区人群中脊髓小脑共济失调(SCA)3种亚型的发生率以及各型临床表现的特征,并进行基因分型。方法应用PCR方法和琼脂糖凝胶电泳对92例不明原因共济失调先证患者测定其SCA1、SCA2和SCA3基因片段长度。结果在92例患者中共检测... 目的探讨北方地区人群中脊髓小脑共济失调(SCA)3种亚型的发生率以及各型临床表现的特征,并进行基因分型。方法应用PCR方法和琼脂糖凝胶电泳对92例不明原因共济失调先证患者测定其SCA1、SCA2和SCA3基因片段长度。结果在92例患者中共检测出SCA患者21例,占被检测人数的22.8%。其中SCA3型最多,共16例,占17.4%;其次为SCA2型4例,占4.3%;SCA1型只检测出1例,占1.1%。各型间的发病年龄无明显差异。临床表现相互重叠,肌张力障碍、眼动障碍和锥体束征主要见于SCA3。发现1例以帕金森为表现的SCA2型患者。结论通过这次研究,发现SCA1、SCA2、SCA3型在不明原因的共济失调中的发生率为22.8%,其中又以SCA3型为主,确定诊断的最直接最有效的手段是基因诊断。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调 基因分型 临床表现 诊断
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脊髓小脑性共济失调6型 被引量:4
16
作者 王晔 郭大文 王德生 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2005年第1期69-70,共2页
脊髓小脑性共济失调(SCA)6型(SCA6)为常染色体显性遗传的SCA的一种类型,与编码电压门控钙离子通道α1A 亚单位(CACNL1A4)基因3'区域三核苷酸CAG重复扩增相关,可见缓慢进展的共济失调和构音障碍.德国SCA6占常染色体显性遗传性共济失... 脊髓小脑性共济失调(SCA)6型(SCA6)为常染色体显性遗传的SCA的一种类型,与编码电压门控钙离子通道α1A 亚单位(CACNL1A4)基因3'区域三核苷酸CAG重复扩增相关,可见缓慢进展的共济失调和构音障碍.德国SCA6占常染色体显性遗传性共济失调(ADCA)家系的13%.近30%SCA6患者误诊为散发性疾病[1].西欧SCA6占ADCA的2%;法国罕见,仅为ADCA的1%;其他国家发病率从10%~30%不等[2].Geschwind等[3]发现SCA6占ADCA的12%,居SCA第2位或第3位.Soong等[4]报道中国台湾Machado-Joseph病(SCA3)最常见,占ADCA的47.3%;其次为SCA6,占ADCA的10.8%.我国大陆尚无报道,台湾发病率类似于日本人,高于白人的5%.SCA6高发区域包括台湾、日本西部Chugoku、德国North Rhine-Westphalia地区[1,4~9].CAG重复扩增形成的谷氨酰胺使P/Q型通道发生功能障碍,表明SCA6为一种通道病[7]. 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 常染色体显性遗传 构音障碍 SCA 罕见 性疾病 患者 调和 西欧
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百优解治疗小脑性共济失调与血小板5-HT测定 被引量:3
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作者 史庭慧 孙昌兰 +3 位作者 胡晓晴 郑凯 方玮 江红 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期276-278,共3页
目的 探讨百优解治疗小脑性共济失调的疗效和作用机制。方法 接受百优解治疗的患者 2 0例 ,治疗前后进行病情评分和血小板 5 -羟色胺 ( 5 - HT)测定 ,与毒扁豆碱治疗组 ( 2 6例 )、对照组 ( 112例健康查体者 )进行疗效对比。结果  (... 目的 探讨百优解治疗小脑性共济失调的疗效和作用机制。方法 接受百优解治疗的患者 2 0例 ,治疗前后进行病情评分和血小板 5 -羟色胺 ( 5 - HT)测定 ,与毒扁豆碱治疗组 ( 2 6例 )、对照组 ( 112例健康查体者 )进行疗效对比。结果  ( 1)百优解治疗组的疗效 ( 70 .0 %)优于毒扁豆碱治疗组 ( 3 8.5 %) ( P<0 .0 5 ) ;( 2 )患者组血小板5 - HT水平低于对照组 ,具有极显著意义 ( P<0 .0 0 1) ;( 3 )百优解治疗前后血小板 5 - HT浓度改变 ,有效的 10例有下降趋势 ,无效的 5例明显增高。结论  ( 1)百优解对小脑性共济失调具有肯定的疗效 ,与 5 - HT代谢缺陷得到纠正有关 ;( 2 )血小板 5 - HT测定可能成为小脑性共济失调诊断和疗效评估的客观化验指标。 展开更多
关键词 小脑性共济失调 5-HT 氟西汀 百优解 治疗
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基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序在脊髓小脑共济失调动态突变检测中的应用研究 被引量:2
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作者 陈园园 郝莹 +4 位作者 张瑾 张鑫 谢坤铭 丁铭 顾卫红 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第3期192-197,共6页
目的探讨基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序在脊髓小脑共济失调(SCA)动态突变检测中的准确性和稳定性。方法采用基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序对14例脊髓小脑共济失调患者(包括3例SCA2型、2例SCA7型、7例SCA8型和2例SCA17型)致... 目的探讨基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序在脊髓小脑共济失调(SCA)动态突变检测中的准确性和稳定性。方法采用基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序对14例脊髓小脑共济失调患者(包括3例SCA2型、2例SCA7型、7例SCA8型和2例SCA17型)致病基因三核苷酸重复序列进行检测。结果 3例SCA2基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,扩展片段胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列分别为31、30和32次,每例样本取3个菌落进行克隆测序,CAG重复序列分别为37/40/40、37/38/39和38/39/40次;2例SCA7基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,扩展片段CAG重复序列分别为57和34次,1例取3个菌落进行克隆测序,CAG重复序列为69、74和75次,1例为45次;7例SCA8基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,扩展片段胞嘧啶-胸腺嘧啶-腺嘌呤(CTA)/胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(CTG)重复序列分别为99、111、104、92、89、104和75次,克隆测序分别为97、116、104、90、90、102和76次;2例SCA17基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,短片段/扩展片段CAG重复序列为37/50和36/45次,扩展片段分别取3和2个菌落进行克隆测序,CAG重复序列为51/50/52和45/44次。结论基于毛细管电泳的片段分析在判读重复序列时存在一定偏倚,但可以预估,可重复性佳,不影响基因检测结果的判定;而克隆测序具有明显不稳定性,尤其是SCA2和SCA7基因,可能与其重复序列组成较为单纯有关。克隆测序不适宜作为检测基因动态突变的方法,更不适宜作为判定动态突变序列组成的标准。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调 重复序列 核酸 核苷酸类 基因 突变 电泳 琼脂凝胶 序列分析
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脊髓小脑性共济失调6型的分子遗传学诊断及临床特点 被引量:5
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作者 谢秋幼 李洵桦 梁秀龄 《临床神经病学杂志》 CAS 2004年第5期321-323,共3页
目的 研究脊髓小脑性共济失调 6型 (SCA6 )的基因诊断方法及临床特点。方法 对临床诊断为脊髓小脑性共济失调 (SCA)的 36个家系 4 3例患者及 38例散发患者 ,应用聚合酶链反应对SCA6基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增 ,并对异常等... 目的 研究脊髓小脑性共济失调 6型 (SCA6 )的基因诊断方法及临床特点。方法 对临床诊断为脊髓小脑性共济失调 (SCA)的 36个家系 4 3例患者及 38例散发患者 ,应用聚合酶链反应对SCA6基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增 ,并对异常等位基因片段进行DNA测序 ,计算CAG重复次数 ;对 2例SCA6患者临床资料进行分析。结果 正常人的SCA6等位基因CAG重复数目为 10~ 13。本组检出家族性患者 1例 ,散发患者 1例 ,其异常等位基因内CAG重复数目分别为 2 5、2 4。患者临床基本特征为缓慢进展的小脑性共济失调、眼震、构音障碍。结论 致病基因内CAG三核苷酸重复异常扩增是SCA6的确诊依据。SCA6的临床表现与其他SCA亚型无明显差别。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 三核苷酸重复 动态突变 多聚谷氨酰胺
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脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病ICARS与SARA评分相关因素分析(英文) 被引量:2
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作者 周洁 雷立芳 +4 位作者 廖鑫鑫 王俊岭 江泓 唐北沙 沈璐 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期498-503,共6页
目的:探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)与共济失调等级量表(SARA)评估脊髓小脑性共济失调3型/M achado-Joseph病患者的相关因素。方法:应用ICARS与SARA对126例基因检测明确诊断为脊髓小脑性共济失调3型患者进行评估,分析ICARS评分、... 目的:探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)与共济失调等级量表(SARA)评估脊髓小脑性共济失调3型/M achado-Joseph病患者的相关因素。方法:应用ICARS与SARA对126例基因检测明确诊断为脊髓小脑性共济失调3型患者进行评估,分析ICARS评分、SARA评分与发病年龄、病程、CAG重复次数的相关性。结果:ICARS总评分(Y1)、SARA总评分(Y2)与病程(X2)呈正相关(r=0.586,P<0.05;r=0.643,P<0.05),回归方程分别为Y1=13.072+2.388X2(F=68.874,P<0.05),Y2=4.403+0.961X2(F=87.254,P<0.05)。ICARS总评分、SARA总评分与年龄的比值分别与CAG重复次数呈正相关(r=0.328,P<0.05;r=0.335,P<0.05)。ICARS各项评分、SARA各项评分与病程均呈正相关(r=0.257~0.589,P<0.05;r=0.432~0.623,P<0.05)。ICARS各项评分、SARA各项评分与年龄比值分别与CAG重复次数呈正相关(r=0.263~0.403,P<0.05;r=0.189~0.366,P<0.05)。ICARS总评分、SARA总评分均随着病情严重程度增加而增加。结论:ICARS与SARA评分量表均能够有效地反映共济失调患者的病情严重程度,研究者可根据实际需要选用合适的量表。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调3型 马查多-约瑟夫病 国际协作共济失调评估量表 共济失调等级量表 临床评估
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