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黄体生成素/促卵泡生成素比值对快进展型中枢性性早熟的预测价值研究 被引量:2
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作者 袁淑娴 林一凡 +3 位作者 赵艺璇 魏怡 鲁帅 卫海燕 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第3期352-357,共6页
背景 中枢性性早熟(CPP)是儿童内分泌常见疾病,近年来呈逐年增加趋势,依据青春期发育进程可分为快进展型中枢性性早熟(RP-CPP)和缓慢进展型中枢性性早熟(SP-CPP)。RP-CPP具有极大危害,其与SPCPP在早期临床鉴别中存在困难,主要依靠随访... 背景 中枢性性早熟(CPP)是儿童内分泌常见疾病,近年来呈逐年增加趋势,依据青春期发育进程可分为快进展型中枢性性早熟(RP-CPP)和缓慢进展型中枢性性早熟(SP-CPP)。RP-CPP具有极大危害,其与SPCPP在早期临床鉴别中存在困难,主要依靠随访中青春期发育进程及骨龄进展情况进行判断,目前缺乏有效的实验室检查指标来预测RP-CPP。目的 探讨促黄体生成素(LH)/促卵泡生成素(FSH)比值对RP-CPP的预测价值。方法回顾性选取2020年1月—2022年5月郑州大学附属儿童医院收治的4~10岁CPP女童(n=380),依据青春期发育进程等指标分为RP-CPP组(n=130)及SP-CPP组(n=250),对两组间的临床特征进行对比分析,进行RP-CPP影响因素的单因素和多因素Logistic回归分析,并绘制LH/FSH比值对RP-CPP预测价值的受试者工作特征(ROC)曲线。结果 RP-CPP组女童的身高、体质量、BMI、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、骨龄与实际年龄差值、双侧卵巢体积、LH基础值、雌二醇水平、LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值均高于SP-CPP组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析,结果显示,LH基础值(OR=0.882,95%CI=0.686~0.986,P=0.035)及LH峰值/FSH峰值(OR=0.492,95%CI=0.336~0.723,P<0.001)是CPP患者进展为RP-CPP的影响因素。LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值均与身高、IGF-1、LH基础值、雌二醇水平、LH峰值、卵巢容积及骨龄呈正相关(P<0.05)。ROC曲线显示LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值较其他指标对RP-CPP的预测价值更高,LH基础值/FSH基础值为0.63时,约登指数最大为0.258[灵敏度为43.1%,特异度为82.7%,ROC曲线下面积(AUC)=0.644],LH峰值/FSH峰值为1.39时,约登指数最大为0.276(灵敏度为74.6%,特异度53.0%,AUC=0.655),二者联合的预测模型优于单一指标预测模型(AUC=0.668)。对未进行临床干预患儿随访6个月后的基础促性腺激素水平进行分析,随访6个月后RP-CPP组的身高增长、ΔLH、ΔFSH、骨龄增长及卵巢容积增长均多于SP-CPP组(P<0.05)。结论 LH基础值/FSH基础值及LH峰值/FSH峰值是RP-CPP的早期预测指标,当LH/FSH基础值≥0.63或LH峰值/FSH峰值≥1.39时,需考虑RP-CPP的可能性,并且二者联合的预测价值优于单一指标,可作为临床应用促性腺激素释放激素类似物治疗的辅助参考指标。 展开更多
关键词 中枢性性早熟 促卵泡激素 黄体生成素 青春期发育 女童 病例对照研究
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应用智能眼动仪分析社区老年人认知功能及其与运动和情绪的关系初探
2
作者 赵桂京 马欣昕 +5 位作者 杜宇 林正挺 张泽元 刘玥滢 谢妙贤 苏闻 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2025年第3期224-228,共5页
目的采用智能眼动仪快速评估老年人群的认知功能,并分析认知功能与情绪和运动功能的相关性。方法2023年6月到2023年8月在北京市某社区招募60~80岁的老年人共160名,其中男49名(30.6%),女111名(69.4%),年龄(68.6±4.5)岁。收集被调查... 目的采用智能眼动仪快速评估老年人群的认知功能,并分析认知功能与情绪和运动功能的相关性。方法2023年6月到2023年8月在北京市某社区招募60~80岁的老年人共160名,其中男49名(30.6%),女111名(69.4%),年龄(68.6±4.5)岁。收集被调查者的性别、年龄、教育程度等基本信息,应用智能眼动仪进行眼动检查评估认知功能,利用9项患者健康问卷(9-item patient health questionnaire,PHQ-9)评估抑郁症状,并通过“起立-行走”计时测试(time up and go test,TUG)评估其运动功能。根据眼动仪检查结果将被调查者分为认知障碍高风险组(综合评分<60分)和低风险组(综合评分≥60分),比较两组人群资料的差异,并分析认知功能与运动功能及抑郁的相关性。结果160名被调查者中存在认知障碍高风险者9名(5.6%),低风险者151名(94.4%)。认知障碍高风险组完成TUG的时间较低风险组更长(P=0.005),运动功能异常者占比更高(P=0.025)。老年人完成TUG时间与认知功能综合评分(r=-0.183,P=0.021)及记忆力评分(r=-0.180,P=0.023)呈负相关。PHQ-9评分与认知功能评分无相关。结论智能眼动仪对于社区老年人群认知功能的快速评估具有一定应用价值。社区老年人群发生认知障碍的风险可能与其运动能力下降具有相关性。 展开更多
关键词 智能眼动仪 认知功能 情绪 运动功能 老年人
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血清IGF-1与黄体生成素/促卵泡生成素的交互作用及对快进展型中枢性性早熟的影响
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作者 徐云霞 张玉军 《现代实用医学》 2025年第7期750-752,共3页
快进展型中枢性性早熟(rapidly progressive central precocious puberty,RP-CPP)是性发育异常的常见类型,发病后可诱使患儿骨骺提前闭合,干预不及时可能影响患儿成年后身高,甚至导致患儿出现相应心理问题[1-2]。RP-CPP的病理机制主要... 快进展型中枢性性早熟(rapidly progressive central precocious puberty,RP-CPP)是性发育异常的常见类型,发病后可诱使患儿骨骺提前闭合,干预不及时可能影响患儿成年后身高,甚至导致患儿出现相应心理问题[1-2]。RP-CPP的病理机制主要涉及下丘脑-垂体-性腺轴的提前激活和快速发展[3]。血清胰岛素样生长因子-1(insulin like growth factor-1,IGF-1)可调控生殖系统发育及生长发育,或能成为RP-CPP发病的预警指标[4]。黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、促卵泡生成素(follicle stimulating hormone,FSH)通过协同作用、负反馈机制共同维持生殖系统的正常生理功能,下丘脑-垂体-性腺轴启动后可能使LH、FSH水平发生波动[5]。因此,本研究通过分析血清IGF-1与LH/FSH的交互作用,并探讨其对RPCPP的影响,现报道如下。 展开更多
关键词 快进展型中枢性性早熟 胰岛素样生长因子-1 黄体生成素 促卵泡生成素
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感觉统合训练联合互动式阅读家庭训练对语言发育迟缓合并注意力缺陷多动症患儿的临床效果观察
4
作者 刘莹 刘显婷 陈琳 《淮海医药》 2025年第4期427-431,共5页
目的:探究感觉统合训练联合互动式阅读家庭训练对语言发育迟缓合并注意力缺陷多动症(ADHD)患儿的临床效果。方法:选取2022年3月—2024年6月某院就诊的98例语言发育迟缓合并ADHD患儿为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,各49... 目的:探究感觉统合训练联合互动式阅读家庭训练对语言发育迟缓合并注意力缺陷多动症(ADHD)患儿的临床效果。方法:选取2022年3月—2024年6月某院就诊的98例语言发育迟缓合并ADHD患儿为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,各49例。对照组采用常规护理+互动式阅读家庭训练,观察组在对照组基础上联合感觉统合训练。比较2组语言沟通能力[语言行为评估量表(Ver-BAS)]、语言功能障碍[Frenchay构音障碍量表(FDA)]、多动症症状[注意力缺陷多动症评估量表(SNAP-Ⅳ)]评分及护理满意度。结果:干预3个月后,观察组Ver-BAS量表接受性、描述性、交流性语言评分分别为(12.98±2.58)分、(13.59±1.69)分、(12.39±1.34)分,均高于对照组的(10.14±1.43)分、(11.86±1.56)分、(10.57±0.85)分(P<0.05);观察组FDA量表言语、口部肌肉运动、反射、呼吸评分分别为(12.45±1.86)分、(51.23±6.52)分、(6.90±1.79)分、(5.97±0.86)分,均高于对照组的(10.57±1.45)分、(40.51±5.78)分、(5.14±2.12)分、(3.85±0.77)分(P<0.05);观察组ADHD量表对立违抗、多动/冲动、注意力不集中评分分别为(6.14±1.43)分、(9.76±1.42)分、(10.57±2.25)分,均低于对照组的(8.28±2.58)分、(12.59±1.78)分、(13.39±2.84)分,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组护理满意度(91.96%)高于对照组(83.67%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:感觉统合训练联合互动式阅读家庭训练对语言发育迟缓合并ADHD患儿临床效果确切,可改善患儿语言沟通能力、言语功能障碍及多动症症状,加快认知语言康复,且护理满意度高。 展开更多
关键词 语言发展障碍 注意力缺陷障碍伴多动 感觉统合训练 互动式阅读家庭训练
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基于DTI-ALPS指数分析不同亚型发作性睡病患者类淋巴系统功能改变
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作者 胡鹏鑫 邹宇 +6 位作者 袁于青 熊瑞芳 李承毅 朱涵婷 周明玉 谢亮 唐小平 《放射学实践》 北大核心 2025年第3期295-301,共7页
目的:基于血管周围间隙扩散张量成像(DTI-ALPS)分析不同亚型发作性睡病(NT)患者的类淋巴系统功能改变及其与临床参数的关系,并进一步探讨类淋巴系统系统功能指标区分不同亚型NT的价值。方法:收集2022年9月-2024年2月在南昌大学第二附属... 目的:基于血管周围间隙扩散张量成像(DTI-ALPS)分析不同亚型发作性睡病(NT)患者的类淋巴系统功能改变及其与临床参数的关系,并进一步探讨类淋巴系统系统功能指标区分不同亚型NT的价值。方法:收集2022年9月-2024年2月在南昌大学第二附属医院确诊的31名1型发作性睡病(NT1)和15名2型发作性睡病(NT2)患者及年龄性别相匹配的30名健康对照者(HC)。受试者进行Epworth嗜睡量表(ESS)、匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)评分,所有NT患者均进行多导睡眠监测和多次睡眠潜伏期实验,记录平均睡眠潜伏期时间和始发快速眼动期睡眠(SOREMP)次数及N1期、N2期、N3期睡眠占比等相关参数。所有受试者的DTI图像使用DSI-Studio软件处理并计算双侧DTI-ALPS指数。比较不同组间受试者临床资料,采用单因素方差分析不同组间的双侧DTI-ALPS指数的差异,采用受试者操作特征(ROC)曲线评估双侧DTI-ALSP指数区分NT1和NT2患者的诊断价值。为控制年龄和性别的影响,采用偏相关性分析NT患者双侧DTI-ALPS指数与临床参数的相关性。结果:NT1组的ESS评分、PSQI评分显著高于NT2组和HC组(P<0.05),NT1组双侧DTI-ALPS指数(左:1.412±0.137;右:1.398±0.152)显著低于NT2组(左:1.608±0.106;右:1.586±0.067)和HC组(左:1.632±0.159;右:1.660±0.181)(P<0.001)。NT患者DTI-ALPS指数与N2期、N3期占比呈正相关(P<0.05),与ESS评分、N1期占比、SOREMP次数呈负相关(P<0.05)。双侧DTI-ALPS指数对区分NT1和NT2患者具有较好的诊断效能,临界值分别为1.528、1.524,AUC分别为0.899、0.839。结论:NT患者存在类淋巴系统功能障碍,且NT1患者更为严重,NT患者类淋巴系统功能障碍与其睡眠结构紊乱有关。DTI-ALPS指数区分不同亚型NT患者具有较好的诊断效能。 展开更多
关键词 发作性睡病 类淋巴系统 血管周围间隙 磁共振成像 扩散张量成像
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纤毛生成与自噬的分子机制探究及疾病治疗前景
6
作者 胡昊良 汪锦 +4 位作者 刘佳妍 黄仕芳 李玉婷 陈哲 陈临溪 《中国药理学通报》 北大核心 2025年第4期631-637,共7页
初级纤毛是细胞中的一种感受性细胞器,在其生成和运输过程中参与调控细胞自噬、分解代谢等生物学过程。自噬则是一种细胞自我保护的机制,通过清除受损细胞器、蛋白质聚集和病毒来维持细胞内稳态。结合近期研究报道,本综述全面阐述了初... 初级纤毛是细胞中的一种感受性细胞器,在其生成和运输过程中参与调控细胞自噬、分解代谢等生物学过程。自噬则是一种细胞自我保护的机制,通过清除受损细胞器、蛋白质聚集和病毒来维持细胞内稳态。结合近期研究报道,本综述全面阐述了初级纤毛与自噬之间存在的复杂双向串扰,即纤毛依赖的信号通路对于激活细胞自噬至关重要,自噬能够通过降解特定纤毛蛋白来调节纤毛的生成和长度。此外,初级纤毛和自噬的失调参与到多囊肾病、结节性硬化症等多种纤毛相关性疾病的临床表现和发病机制。在药物治疗方面,该文对靶向纤毛生成的小分子抑制剂进行了全面总结,如细胞骨架药物、Hedgehog信号通路抑制剂等。尽管该类药物目前在临床使用中尚存在一定的局限性,但对于开发高度特异性的靶向纤毛生成小分子抑制剂、以及纤毛病和相关癌症的治疗指明了方向。综上,该文通过系统性探讨了纤毛生成、自噬、及其关联疾病和治疗药物,为未来深入阐明纤毛生成与自噬的互作网络、探索其在疾病发展中的病理机制和治疗策略提供了新思路。 展开更多
关键词 纤毛 自噬 纤毛形成 纤毛相关疾病 小分子抑制剂 选择性自噬
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早期游泳调节纹状体细胞自噬缓解Shank3基因敲除大鼠刻板行为
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作者 薛亚奇 刘纽 +2 位作者 王世娇 把懿 甄志平 《生物化学与生物物理进展》 北大核心 2025年第3期751-763,共13页
目的通过8周游泳运动干预Shank3基因敲除(Shank3^(-/-))诱导的孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)大鼠模型,基于细胞自噬视角探索运动干预改善大鼠孤独症样行为的机制。方法根据基因型鉴定结果及运动干预情况将大鼠分为野生... 目的通过8周游泳运动干预Shank3基因敲除(Shank3^(-/-))诱导的孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)大鼠模型,基于细胞自噬视角探索运动干预改善大鼠孤独症样行为的机制。方法根据基因型鉴定结果及运动干预情况将大鼠分为野生对照组(WC组)、Shank3^(-/-)组(KC组)、野生游泳组(WS组)、Shank3^(-/-)游泳组(KS组),每组15只。KS组和WS组进行8周游泳运动锻炼,5 d/周,逐步递增至40 min/次并保持。游泳运动干预后24 h进行行为学实验,包括:自梳理实验、埋珠实验、孔洞实验。行为学测试12 h后进行取材,通过透射电镜观察纹状体区域自噬体数量,免疫荧光染色观察微管相关蛋白1轻链3(LC3)蛋白及选择性自噬接头蛋白(p62)蛋白表达水平,实时荧光定量聚合酶链式反应(quantitative real-time polymerase chain reaction,qPCR)和免疫印迹法(Western blot)检测纹状体组织中B细胞淋巴瘤蛋白2相互作用蛋白1(Beclin1)、LC3、p62、自噬相关蛋白质5(Atg5)、自噬相关16样蛋白1(Atg16L)、溶酶体相关蛋白1(LAMP1)的蛋白质和mRNA的表达。结果与WC组相比,KC组大鼠自梳理次数(P<0.05)及时间(P<0.01)显著增加,埋珠数量显著增加(P<0.01),孔洞探索次数(P<0.05)及单一孔洞探索次数(P<0.01)显著增加,8周游泳运动后,相比于KC组大鼠,KS组大鼠自梳理时间、埋珠数量及单一孔洞探索次数显著降低。此外,与WC组相比,KC组大鼠纹状体区域有大量自噬体形成,同时Atg5(P<0.05)、Atg16L(P<0.01)、p62(P<0.01)的蛋白质及mRNA表达显著上升,LC3II/LC3I比值上升(P<0.01),Beclin1蛋白显著上升(P<0.01),LAMP1的蛋白质及mRNA表达显著下降(P<0.01)。8周游泳运动后,相比于KC组大鼠,KS组大鼠蛋Atg5、Atg16L、p62的蛋白质及mRNA表达显著下降,LC3II/LC3I显著下降(P<0.05),Beclin1蛋白显著下降(P<0.01),LAMP1的蛋白质及m RNA表达显著上升(P<0.05)。结论8周早期游泳可以调节纹状体细胞自噬缓解Shank3^(-/-)大鼠刻板行为。 展开更多
关键词 早期游泳 孤独症谱系障碍 大鼠 细胞自噬 纹状体
原文传递
基于^(18)F-FDG PET-CT探讨牙齿缺失对脑代谢相关影响
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作者 李之豪 杨元山 黄劲柏 《放射学实践》 北大核心 2025年第6期703-707,共5页
目的:探讨脑代谢改变与前磨牙及磨牙(后牙)缺失之间的相关性。方法:回顾性采集72例后牙缺失较多者(病例组)和126例后牙缺失较少者(对照组)CT及PET头颅影像数据,运用SPM12软件对头颅CT及PET数据进行预处理及独立样本t检验,获得显著差异脑... 目的:探讨脑代谢改变与前磨牙及磨牙(后牙)缺失之间的相关性。方法:回顾性采集72例后牙缺失较多者(病例组)和126例后牙缺失较少者(对照组)CT及PET头颅影像数据,运用SPM12软件对头颅CT及PET数据进行预处理及独立样本t检验,获得显著差异脑区(P<0.001,未校正),进一步计算显著差异脑区与全脑的标准摄取值比值,运用SPSS 26.0对病例组显著差异脑区标准摄取值比值与后牙数目行Pearson相关性分析(P<0.01)。结果:与对照组相比,病例组双侧丘脑、左侧舌回、右侧颞极平面、右侧中央后回、右侧枕梭状回、右侧梭状回、右侧尾状核脑代谢减低(P<0.001,未校正);病例组双侧丘脑标准摄取值比值与后牙总数呈正相关(左:r=0.388,P=0.001;右:r=0.386,P=0.001)。结论:后牙缺失可以导致脑代谢减低,涉及双侧丘脑、左侧舌回、右侧颞极平面、右侧中央后回、右侧枕梭状回、右侧梭状回、右侧尾状核,其中双侧丘脑代谢减低程度与后牙缺失数目有关。 展开更多
关键词 氟脱氧葡萄糖F18 正电子发射断层显像计算机体层摄影术 牙齿 脑疾病 代谢性
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结节性硬化症患者巨大肾错构瘤破裂出血1例救治体会并文献复习
9
作者 贾敏楠 刘琼 +1 位作者 徐若云 牛凯 《临床荟萃》 2024年第12期1111-1114,共4页
目的探讨巨大错构瘤成因及有效治疗手段。方法回顾性分析1例巨大肾错构瘤破裂出血的结节性硬化患者的诊疗经过,并复习国内外相关文献。结果该患者巨大肾错构瘤破裂出血,行动脉栓塞术,术后发热合并急性肾损伤,评估再出血风险较高,行肾脏... 目的探讨巨大错构瘤成因及有效治疗手段。方法回顾性分析1例巨大肾错构瘤破裂出血的结节性硬化患者的诊疗经过,并复习国内外相关文献。结果该患者巨大肾错构瘤破裂出血,行动脉栓塞术,术后发热合并急性肾损伤,评估再出血风险较高,行肾脏切除手术治疗。结论结节性硬化症合并肾错构瘤不易引起肾功能异常,针对破裂出血患者,主要治疗手段为保守治疗或介入栓塞治疗。该疾病具有家族遗传性,早期诊断及监测至关重要。 展开更多
关键词 结节性硬化症 肾错构瘤 介入栓塞治疗
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创伤性中枢神经系统损伤后肠道屏障变化及其可能机制的研究进展
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作者 王芳芳 朱莉 +3 位作者 幸佳佳 庞日朝 苟翔 张安仁 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2024年第14期1775-1781,共7页
创伤性中枢神经系统损伤可通过破坏肠道屏障功能进而引起肠道微环境稳态失衡,而紊乱的肠道微环境可反作用于中枢,加重中枢神经系统继发性损伤。大量研究提示,肠道屏障在创伤性中枢神经损伤的病理生理过程中起重要作用,可作为中枢神经损... 创伤性中枢神经系统损伤可通过破坏肠道屏障功能进而引起肠道微环境稳态失衡,而紊乱的肠道微环境可反作用于中枢,加重中枢神经系统继发性损伤。大量研究提示,肠道屏障在创伤性中枢神经损伤的病理生理过程中起重要作用,可作为中枢神经损伤的重要作用靶点。本文综述了创伤性中枢神经系统损伤后肠道微生物、化学、机械和免疫屏障结构和功能的变化及其与中枢的双向作用,并总结了致使肠屏障破坏的可能机制,包括营养不良、缺血再灌注损伤、炎性反应及神经递质和激素释放等,为创伤性中枢神经损伤后肠道微环境的研究开展提供一定的理论依据和新思路。 展开更多
关键词 中枢神经系统疾病 创伤性中枢神经系统损伤 肠道屏障 肠道微环境 肠-脑轴 综述
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PANK2新发复合杂合突变致泛酸激酶相关神经变性一例
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作者 曾阳桥 李晓琴 +1 位作者 牟顺 陶涛 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2024年第6期487-488,共2页
泛酸激酶相关神经退行性变(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病[1]。致病基因泛酸激酶2(pantothenic acid kinase 2,PANK2)突变导致PANK2蛋白活性不足或缺失,最终导致神经元变... 泛酸激酶相关神经退行性变(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病[1]。致病基因泛酸激酶2(pantothenic acid kinase 2,PANK2)突变导致PANK2蛋白活性不足或缺失,最终导致神经元变性、死亡[2]。PKAN主要表现为锥体外系症状如肌张力障碍、震颤、舞蹈症及运动迟缓等,也可有锥体系的损害症状,如痉挛步态,具有临床异质性。本研究报道了一个可能致病的PANK2基因复合突变位点,并对此例PKAN患者的临床资料结合既往相关文献进行分析。 展开更多
关键词 泛酸激酶相关神经变性 锥体外系 虎眼征 基因检测
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MYORG双等位基因突变所致的原发性家族性脑钙化一例及家系分析
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作者 陈绘颖 周衡 杨春景 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2024年第4期326-328,共3页
1病例报告患者(即先证者)男性,50岁,消防员,因“步态不稳3年余,吐字不清1年余”于2022-8-3入河北燕达医院。患者2019年开始出现步态不稳,表现为走路前倾、左偏,后步态不稳症状较前逐渐加重,1年前出现吐字不清,语速减慢,有类似爆破样发音... 1病例报告患者(即先证者)男性,50岁,消防员,因“步态不稳3年余,吐字不清1年余”于2022-8-3入河北燕达医院。患者2019年开始出现步态不稳,表现为走路前倾、左偏,后步态不稳症状较前逐渐加重,1年前出现吐字不清,语速减慢,有类似爆破样发音,曾至多家医院就诊,行血钙、血磷、甲状腺功能、甲状旁腺素、血清及尿遗传代谢病筛查检测疾病组套(包括氨基酸代谢、有机酸代谢、核酸代谢、糖代谢及其他代谢性疾病)及血清极长链脂肪酸检测等均未见异常;头颅CT显示双侧基底节、放射冠、小脑齿状核、脑干多发结节样对称性钙化(图1);颅脑MRA提示脑血管动脉硬化,甲状旁腺静态显像未见明显异常浓聚区. 展开更多
关键词 原发性家族性脑钙化 MYORG基因 双等位基因突变
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维甲酸诱导神经管畸形发生过程中神经干细胞的变化研究 被引量:15
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作者 李红丽 蔡文琴 +3 位作者 杨忠 李泽桂 李巍 付晓岚 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期11-14,共4页
目的 了解维甲酸 (Retinoicacid ,RA)诱导神经管缺陷 (Neuraltubedefect ,NTD)小鼠神经发育过程中神经干细胞的变化规律。方法 分别取不同胚胎时段及新生、成年的正常及NTD小鼠的神经组织 ,采用神经干细胞特异性抗原神经巢蛋白 (Nest... 目的 了解维甲酸 (Retinoicacid ,RA)诱导神经管缺陷 (Neuraltubedefect ,NTD)小鼠神经发育过程中神经干细胞的变化规律。方法 分别取不同胚胎时段及新生、成年的正常及NTD小鼠的神经组织 ,采用神经干细胞特异性抗原神经巢蛋白 (Nestin)间接免疫荧光抗体标记和DNA定量荧光染色 ,以流式细胞术检测。结果 ①正常小鼠神经组织中Nestin阳性细胞数目在E8.5d时呈高峰 ,此后逐步下降 ,新生期仍保持较高水平 ;NTD小鼠神经组织中Nestin阳性细胞数在胚胎各期均低于正常小鼠 ,尤以E8.5d下降显著 ;出生后与正常组无显著差别。②NTD小鼠胚胎期神经组织G0 G1 期细胞数百分比明显高于正常组 ,S期细胞数百分比则明显低于正常组。 展开更多
关键词 维甲酸 神经干细胞 神经巢蛋白 神经管缺陷 流式细胞术 细胞周期 NTD
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语言中枢的低灌注、低代谢与失语症发病关系的临床研究 被引量:14
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作者 张玉梅 王拥军 +1 位作者 朱镛连 马锐华 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期267-269,282,i001,共5页
目的:通过功能磁共振揭示的语言功能区血流量及代谢的变化,探讨失语症可能的发病机制,为语言康复训练提供理论指导。方法:对10例有明确失语症临床表现,CT或M RI证实为脑卒中的患者进行北京医科大学第一医院的汉语失语症成套测验中的利... 目的:通过功能磁共振揭示的语言功能区血流量及代谢的变化,探讨失语症可能的发病机制,为语言康复训练提供理论指导。方法:对10例有明确失语症临床表现,CT或M RI证实为脑卒中的患者进行北京医科大学第一医院的汉语失语症成套测验中的利手评定标准进行利手评定、西部失语评定标准判断失语症类型,采用Frenchy构音障碍评定标准进行构音障碍的评定,采用普通磁共振确定病变部位,并用功能磁共振对病变可能波及的语言功能区进行磁共振波谱分析及磁共振灌注成像分析,并与对侧相应区域进行对比。结果:10例脑卒中患者利手评定,结果有8例为右利手,2例为左利手,经西部失语评定有5例为运动性失语,4例为感觉性失语,1例为传导性失语,M RI提示病变部位均为左侧大脑半球;M R S均显示语言功能区的N-已酰天门冬氨酸、胆碱、肌酸的代谢较对侧相应区域降低;PW I显示受累语言功能区的局部脑血容量、局部脑血流量较对侧减低,对比剂平均通过时间、达峰时间较对侧延长。结论:失语症患者语言功能区均呈低灌注、低代谢表现,这可能为失语症的发病机制,在制订语言康复计划时,可适当提高语言功能区的灌注与代谢,促进失语症的康复。 展开更多
关键词 低灌注 代谢 语言中枢 临床研究 发病关系 语言功能区 失语症成套测验 功能磁共振 语言康复训练 评定标准 北京医科大学 左侧大脑半球 局部脑血流量 平均通过时间 发病机制 构音障碍 病变部位 磁共振灌注 磁共振波谱 脑卒中患者
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三种汉语失语症检查方法的临床相关性研究 被引量:23
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作者 江钟立 于美霞 +3 位作者 单春雷 孟殿怀 王磊 招少枫 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 2004年第9期661-663,共3页
目的:比较国内应用的三种失语症检查量表主要条目的相关性,为失语症患者的康复训练提供临床指导。方法:采用西方失语症检查量表(WAB)、汉语失语症检查表(CRRCAE)以及语言障碍诊治仪(ZM2.1)对25例失语症的患者进行测评,比较三种量表主要... 目的:比较国内应用的三种失语症检查量表主要条目的相关性,为失语症患者的康复训练提供临床指导。方法:采用西方失语症检查量表(WAB)、汉语失语症检查表(CRRCAE)以及语言障碍诊治仪(ZM2.1)对25例失语症的患者进行测评,比较三种量表主要因子间的相关性。结果:在听理解、复述、命名、阅读4个因子中,WAB和CRRCAE在标准化平均积分上无显著差异,语言障碍诊治仪(ZM2.1)在复述和阅读2个因子分上明显低于WAB与CRRCAE。在计算和书写因子分中WAB与CRRCAE存在显著差异。相关分析研究显示,在听理解、复述、命名、阅读、书写5个因子中,WAB与CRRCAE有显著的相关性;语言障碍诊治仪(ZM2.1)在复述、命名、阅读3个因子分与WAB和CRRCAE呈显著相关,听理解因子分与WAB和CRRCAE无相关性,在计算因子分与WAB有显著相关。结论:WAB与CRRCAE在各主要因子之间有良好的相关性,两者均可作为国内汉语失语症的检查量表;语言障碍诊治仪(ZM2.1)系统在听理解、计算、书写因子方面存在一些缺陷,需要进一步修改和完善。 展开更多
关键词 失语症 检查 相关性 康复训练 量表
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失语症类型与病变部位之间关系的临床研究 被引量:13
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作者 张玉梅 王拥军 +1 位作者 周筠 马锐华 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期352-353,共2页
目的:通过对脑梗死后具有明显失语症临床表现的98例患者进行失语症的分类及CT、MRI研究,揭示失语症类型与病变部位之间的关系。方法:选择符合病例入选标准的98例急性脑梗死患者,应用北京医科大学第一医院神经内科的汉语失语检查法中的... 目的:通过对脑梗死后具有明显失语症临床表现的98例患者进行失语症的分类及CT、MRI研究,揭示失语症类型与病变部位之间的关系。方法:选择符合病例入选标准的98例急性脑梗死患者,应用北京医科大学第一医院神经内科的汉语失语检查法中的利手评定标准进行利手判定、西部失语成套测验进行失语症的分类、波士顿诊断性失语严重程度分级标准进行失语症严重程度分级及CT、MRI检查。结果:98例失语症患者均为右利手,失语症类型分别为Broca失语21例,Wernicke失语15例,传导性失语2例;经皮质运动性失语8例,经皮质感觉性失语7例,经皮质混合性失语12例,完全性失语23例,命名性失语10例;病变部位位于经典的语言中枢的有56例,38例为非语言中枢受累;波士顿诊断性失语严重程度分级标准评定结果为0级28例,1级30例,2级14例,3级16例,,4级10例,其中0级、1级病变部位多为语言中枢。结论:失语症的类型与经典的语言中枢并不完全相符,非语言中枢病变也可引起失语,病变部位位于语言中枢的失语严重程度较大。 展开更多
关键词 病变部位 失语症 临床研究 经皮质运动性失语 急性脑梗死患者 汉语失语检查法 BROCA失语 皮质感觉性失语 皮质混合性失语 语言中枢 北京医科大学 严重程度分级 分级标准 MRI检查 传导性失语 完全性失语 命名性失语 临床表现
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病毒性脑炎患者头部MRI影像学特点及其对预后的诊断价值 被引量:30
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作者 洪莲 任鸿萍 +2 位作者 刘华 张正甫 张毅辉 《检验医学与临床》 CAS 2017年第16期2361-2363,共3页
目的探讨病毒性脑炎患者头部核磁共振成像(MRI)的影像学特点、临床表现,以及MRI对患者预后的诊断价值。方法选取2014年10月至2016年10月经该院临床确诊的48例病毒性脑炎患者,所有患者均行轴位T1W1、T2W1、T2Flair扫描及增强扫描,观察患... 目的探讨病毒性脑炎患者头部核磁共振成像(MRI)的影像学特点、临床表现,以及MRI对患者预后的诊断价值。方法选取2014年10月至2016年10月经该院临床确诊的48例病毒性脑炎患者,所有患者均行轴位T1W1、T2W1、T2Flair扫描及增强扫描,观察患者MRI特征、临床表现,以及MRI对病毒性脑炎患者预后的评价。结果患者病灶主要位于大脑皮层下,病灶边缘无水肿,边界清晰。增强扫描后病灶MRI信号多变,其中24例患者表现为脑表面线样强化,10例MRI无明显增强,10例伴脑实质病变内淡薄斑片状强化,4例为脑回状强化。48例患者MRI均表现为异常信号,平扫时T1W1表现为低信号或等信号,T2W1信号稍高。将MRI进行分级,随着等级增加,病毒性脑炎患者病死率及植物生存率比例明显增加。结论 MRI是目前诊断病毒性脑炎首选的影像学检查方法,对病毒性脑炎病灶诊断及预后评价有重要价值。MRI中病灶范围越广泛,提示患者病情越重,预后越差。 展开更多
关键词 病毒性脑炎 核磁共振成像 临床表现 预后 评价
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Menkes病的临床及病理 被引量:10
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作者 高晶 郭玉璞 +4 位作者 高淑芳 张振馨 黄惠芬 任海涛 赵艳环 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2006年第3期188-193,共6页
目的对1例Menkes病患者的诊断与治疗过程进行回顾分析,以识别遗传性铜代谢异常引起的神经系统变性病Wilson病与Menkes病患者的临床及病理特点。方法与结果患者女性,8岁发病,逐渐出现下肢无力、关节变形、双手呈爪样偏向尺侧、骨质疏松... 目的对1例Menkes病患者的诊断与治疗过程进行回顾分析,以识别遗传性铜代谢异常引起的神经系统变性病Wilson病与Menkes病患者的临床及病理特点。方法与结果患者女性,8岁发病,逐渐出现下肢无力、关节变形、双手呈爪样偏向尺侧、骨质疏松、四肢肌张力铅管样增高、震颤、言语不利、精神障碍,以及牙龈出血、鼻出血及尿潴留等临床症状。体格检查呈高腭弓,双手轮替动作试验、跟-膝-胫试验和指鼻试验均不能完成,并有锥体束征;血清铜氧化酶0.02μmol/L。临床诊断为肝豆状核变性(亦称Wilson病)并骨质病。给予青霉胺0.25g口服,3次/d,治疗4年无效,改为0.25g口服,4次/d。治疗1年余,症状及体征渐进性加重,16岁死亡。尸检结果显示,脑实质呈广泛性萎缩,双侧额顶叶皮质下白质严重萎缩、变性形成空腔。光学显微镜下基底节组织结构无明显改变,血管管腔偶有不规则,内膜皱缩;皮质内颗粒细胞层神经元脱失明显,白质广泛脱髓鞘变性并有囊腔形成,可见大量增生的星形细胞、吞噬细胞、异位神经元及卫星细胞,血管周围无炎症细胞浸润;基底节区尾状核头、壳核、苍白球、丘脑均未见明显的神经元脱失和坏死,但是神经元中卫星细胞明显增多,有大量激活的小胶质细胞,尾状核尾的神经元内有沉积物;未见AlzheimerⅡ型星形细胞和Opaski细胞;小脑的特征性变化为颗粒细胞层变薄,细胞减少,残留的Purkinje细胞有明显的树枝状突起(垂柳影样)及突起局限性肥大处树突增多,局灶性轴突肿胀(鱼雷样变);并可见Purkinje细胞沉入颗粒细胞层内。结论(1)Menkes病亦可发生于女性,可于儿童晚期或成年早期发病。(2)特征性表现为皮质下白质大片变性、坏死形成空腔,以及与临床症状、体征不平行的基底节结构保留完好,皮质内颗粒细胞层神经元脱失和小脑Purkinje细胞异常突起等。 展开更多
关键词 代谢疾病 发纽结综合征 神经病学表现 病理学 临床 遗传性疾病
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儿童注意缺陷多动障碍与5-羟色胺R2A基因多态性的相关性研究 被引量:13
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作者 梁友芳 农清清 +5 位作者 覃健敏 韦宏旷 郭尧平 范誉 班彩霞 李慕军 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1287-1291,共5页
目的探讨5-羟色胺(5-HT)R2A基因单核苷酸多态性与儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系。方法于2011年12月—2013年1月广西儿童ADHD流行病学抽样调查筛查出的ADHD患儿中,采用随机数字表法选取158例为病例组,另在与ADHD患儿同一聚居区非ADH... 目的探讨5-羟色胺(5-HT)R2A基因单核苷酸多态性与儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系。方法于2011年12月—2013年1月广西儿童ADHD流行病学抽样调查筛查出的ADHD患儿中,采用随机数字表法选取158例为病例组,另在与ADHD患儿同一聚居区非ADHD者中选择性别、年龄匹配的159例为对照组。取外周静脉血5 ml,提取DNA。根据Hap Map提供的存在于中国人群5-HT R2A基因的单核苷酸多态位点(SNPs)数据,及国内外相关文献,选择14个SNPs进行研究,并设计引物序列。PCR扩增,于反应终点判读基因型。结果病例组与对照组rs2770304、rs985934和rs6311位点的基因型分布不同,病例组CC/CT基因型频率高于对照组,TT基因型频率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。病例组rs2770304、rs985934、rs4941573、rs2070040、rs6313和rs6311位点关联等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。rs1745837、rs3742279和rs2296972位点两两间存在强连锁不平衡(D'和r2均大于0.95),rs2770304、rs985934和rs4941573位点两两间存在较强连锁不平衡,rs2070040与rs6313、rs6311位点存在较强连锁不平衡。病例组单体型CCA、ACC频率高于对照组,单体型TTG、GTT频率低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 5-HT R2A基因rs2770304、rs985934、rs4941573、rs2070040、rs6313和rs6311位点多态性及单体型CCA、ACC、TTG、GTT可能与儿童ADHD的发生有关。 展开更多
关键词 注意力缺陷障碍伴多动 5-羟色胺 多态性 单核苷酸 连锁不平衡
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注意缺陷多动障碍儿童问题行为及其影响因素分析 被引量:23
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作者 李杨 杨金伟 +3 位作者 周郁秋 曹建琴 杨军 贾祥瑞 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2017年第29期3600-3605,共6页
目的研究注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童问题行为及其影响因素。方法于2013年10月—2014年6月,采用便利抽取法对黑龙江省某市选取5所公立小学1~4年级儿童进行问卷调查。采用一般情况调查表、Conners父母问卷(PSQ)、儿童气质问卷、Ruteer儿... 目的研究注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童问题行为及其影响因素。方法于2013年10月—2014年6月,采用便利抽取法对黑龙江省某市选取5所公立小学1~4年级儿童进行问卷调查。采用一般情况调查表、Conners父母问卷(PSQ)、儿童气质问卷、Ruteer儿童行为问卷(父母问卷)、中文版儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)、父母养育方式量表进行调查。根据PSQ多动指数得分≥1.5分,判断为ADHD初筛阳性,并经由ICD-10确诊ADHD 132例,作为试验组,按照同质性原则进行匹配132例作为对照组。采用多因素Logistic回归分析ADHD的影响因素。结果共发放问卷6 280份,回收有效问卷5 742份,有效回收率为91.4%。352例ADHD初筛阳性,初筛阳性率为6.1%,确诊132例,患病率为2.3%。两组气质问卷中趋避性、情绪本质得分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);试验组气质问卷中活动度、规律性、适应性、反应强度、坚持性、注意分散度、反应阈得分高于对照组(P<0.05)。对照组Ruteer儿童行为问卷得分低于试验组(t=47.98,P<0.001)。两组CSHQ中睡眠焦虑、夜醒、异态睡眠、睡眠呼吸障碍、日间困倦、总分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);试验组CSHQ中睡眠习惯、入睡潜伏期、睡眠持续时间得分低于对照组(P<0.05)。对照组父亲惩罚严厉、拒绝否认、过度保护及母亲过分干涉、拒绝否认、惩罚严厉得分均低于试验组,母亲情感温暖得分高于试验组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,出生体质量、活动度、趋避性、反应强度、注意分散度、父亲惩罚严厉、母亲情感温暖、母亲惩罚严厉为ADHD的影响因素(P<0.05)。结论 ADHD患儿存在较多的问题行为,且存在家庭教养方式方面的危险因素。 展开更多
关键词 注意力缺陷障碍伴多动 儿童行为 影响因素分析
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