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急性起病自身免疫性小脑共济失调患者的临床特点及治疗转归
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作者 李再利 余年 +4 位作者 余传勇 马文颖 黄舒扬 葛剑青 苗爱亮 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2025年第2期125-130,共6页
目的分析急性起病的自身免疫性小脑共济失调(autoimmune cerebellar ataxia,ACA)患者的临床特点及治疗转归。方法收集2021年11月至2024年3月南京脑科医院收治的5例ACA患者,其中男4例,女1例,年龄16~49岁。回顾性分析患者的临床症状、检... 目的分析急性起病的自身免疫性小脑共济失调(autoimmune cerebellar ataxia,ACA)患者的临床特点及治疗转归。方法收集2021年11月至2024年3月南京脑科医院收治的5例ACA患者,其中男4例,女1例,年龄16~49岁。回顾性分析患者的临床症状、检查结果、治疗及转归资料。结果5例患者均有前驱症状,以发热最为常见,其次为头痛及上呼吸道感染。临床表现为步态不稳5例,构音障碍3例,眩晕1例,左右摇头1例。3例伴有小脑外神经系统表现,包括视物模糊、周围神经病变及认知功能障碍。3例检测出抗小脑抗体,其中抗Homer3抗体、抗ATP1A3抗体、抗Hu抗体阳性各1例。4例脑脊液白细胞增高呈淋巴细胞性炎症,5例脑脊液蛋白轻-中度增高,3例脑脊液特异性寡克隆区带阳性。1例颅脑MRI显示一过性右侧小脑半球点状高信号,长期随访出现小脑及脑桥萎缩。所有患者接受一线免疫治疗及吗替麦考酚酯(mycophenolate mofetil,MMF)长程免疫治疗。5例均对一线免疫治疗有反应,其中4例预后良好,1例抗Homer3抗体阳性患者预后不良。结论急性起病的ACA患者均有前驱症状,以步态不稳的小脑共济失调为主要表现;脑脊液呈炎症或免疫反应,抗小脑抗体和/或寡克隆带阳性;一线免疫治疗一般有效,多数患者经MMF长程免疫治疗无复发,少数患者预后不佳,推测可能与抗体类型有关;应对肿瘤筛查阴性的副肿瘤小脑变性患者进行长期随访和定期复查。 展开更多
关键词 小脑共济失调 自身免疫 临床特点 免疫治疗 预后 自身抗体
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CASK基因变异一例临床与遗传学分析并文献复习
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作者 过湘云 胡笑月 +1 位作者 孙明霞 张林 《罕少疾病杂志》 2025年第7期13-16,共4页
目的探讨1例CASK基因变异患儿的临床及遗传学特点。方法对1例发育障碍、小头畸形伴小脑发育不良患儿的临床资料、基因报告作回顾分析并进行文献复习。结果女性患儿,3月龄起逐步发现耳聋、小头畸形、小脑发育不良、精神运动发育迟滞,康... 目的探讨1例CASK基因变异患儿的临床及遗传学特点。方法对1例发育障碍、小头畸形伴小脑发育不良患儿的临床资料、基因报告作回顾分析并进行文献复习。结果女性患儿,3月龄起逐步发现耳聋、小头畸形、小脑发育不良、精神运动发育迟滞,康复训练至2岁无明显进步。患儿及其父母进行了三人家系全外显子组测序(WES),基因检测结果显示患儿携带CASK基因半合子移码变异NM_003688.3:c.1973dupT(p.Lys660*),该变异为疑似致病变异。患儿父亲未见该变异,母亲为嵌合体。结论CASK基因变异极可能为该患儿出现智力障碍、小头畸形、小脑发育不良等表征的遗传学病因,WES检测为患者广泛发育障碍的病因诊断提供了帮助,并为遗传咨询提供了重要参考依据。 展开更多
关键词 CASK基因 全外显子组测序 小头畸形 小脑发育不良 发育障碍
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自闭症与染色质三维结构关系的研究进展
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作者 高海明 张媛媛 何蓉 《生物技术进展》 2025年第3期418-425,共8页
自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种发病率在1%~2%的复杂神经系统疾病,其发病具有显著的遗传异质性。三维基因组学研究揭示了染色质空间拓扑结构的动态调控在ASD病理机制中的核心作用,尤其是拓扑关联结构域(topologica... 自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种发病率在1%~2%的复杂神经系统疾病,其发病具有显著的遗传异质性。三维基因组学研究揭示了染色质空间拓扑结构的动态调控在ASD病理机制中的核心作用,尤其是拓扑关联结构域(topologically associated domains,TADs)的边界破坏或内部互作紊乱,可通过表观遗传重编程导致神经发育关键基因的时空表达失调。然而,目前对ASD相关三维基因组变异尚未得到系统性解析以及现有临床诊断体系缺乏对三维基因组标志物的整合应用。系统综述了TADs介导的染色质区室化调控在ASD神经发展中的分子机制,总结了高通量染色体构象捕获技术(high-throughput chromosome conformation capture,Hi-C)及其衍生方法在ASD三维表观基因组图谱构建中的技术创新,以期为ASD的早期分子分型及靶向治疗提供理论支撑和技术范式。 展开更多
关键词 染色质三维结构 自闭症谱系障碍 拓扑关联结构域 非编码区变异 Hi-C技术
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黄体生成素/促卵泡生成素比值对快进展型中枢性性早熟的预测价值研究 被引量:2
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作者 袁淑娴 林一凡 +3 位作者 赵艺璇 魏怡 鲁帅 卫海燕 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第3期352-357,共6页
背景 中枢性性早熟(CPP)是儿童内分泌常见疾病,近年来呈逐年增加趋势,依据青春期发育进程可分为快进展型中枢性性早熟(RP-CPP)和缓慢进展型中枢性性早熟(SP-CPP)。RP-CPP具有极大危害,其与SPCPP在早期临床鉴别中存在困难,主要依靠随访... 背景 中枢性性早熟(CPP)是儿童内分泌常见疾病,近年来呈逐年增加趋势,依据青春期发育进程可分为快进展型中枢性性早熟(RP-CPP)和缓慢进展型中枢性性早熟(SP-CPP)。RP-CPP具有极大危害,其与SPCPP在早期临床鉴别中存在困难,主要依靠随访中青春期发育进程及骨龄进展情况进行判断,目前缺乏有效的实验室检查指标来预测RP-CPP。目的 探讨促黄体生成素(LH)/促卵泡生成素(FSH)比值对RP-CPP的预测价值。方法回顾性选取2020年1月—2022年5月郑州大学附属儿童医院收治的4~10岁CPP女童(n=380),依据青春期发育进程等指标分为RP-CPP组(n=130)及SP-CPP组(n=250),对两组间的临床特征进行对比分析,进行RP-CPP影响因素的单因素和多因素Logistic回归分析,并绘制LH/FSH比值对RP-CPP预测价值的受试者工作特征(ROC)曲线。结果 RP-CPP组女童的身高、体质量、BMI、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、骨龄与实际年龄差值、双侧卵巢体积、LH基础值、雌二醇水平、LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值均高于SP-CPP组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析,结果显示,LH基础值(OR=0.882,95%CI=0.686~0.986,P=0.035)及LH峰值/FSH峰值(OR=0.492,95%CI=0.336~0.723,P<0.001)是CPP患者进展为RP-CPP的影响因素。LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值均与身高、IGF-1、LH基础值、雌二醇水平、LH峰值、卵巢容积及骨龄呈正相关(P<0.05)。ROC曲线显示LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值较其他指标对RP-CPP的预测价值更高,LH基础值/FSH基础值为0.63时,约登指数最大为0.258[灵敏度为43.1%,特异度为82.7%,ROC曲线下面积(AUC)=0.644],LH峰值/FSH峰值为1.39时,约登指数最大为0.276(灵敏度为74.6%,特异度53.0%,AUC=0.655),二者联合的预测模型优于单一指标预测模型(AUC=0.668)。对未进行临床干预患儿随访6个月后的基础促性腺激素水平进行分析,随访6个月后RP-CPP组的身高增长、ΔLH、ΔFSH、骨龄增长及卵巢容积增长均多于SP-CPP组(P<0.05)。结论 LH基础值/FSH基础值及LH峰值/FSH峰值是RP-CPP的早期预测指标,当LH/FSH基础值≥0.63或LH峰值/FSH峰值≥1.39时,需考虑RP-CPP的可能性,并且二者联合的预测价值优于单一指标,可作为临床应用促性腺激素释放激素类似物治疗的辅助参考指标。 展开更多
关键词 中枢性性早熟 促卵泡激素 黄体生成素 青春期发育 女童 病例对照研究
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以震颤及意识障碍为主要表现的神经元核内包涵体病1例报告并文献复习
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作者 吕家华 肖翔宇 +2 位作者 吕邵敏 刘瑞寒 孔庆霞 《中风与神经疾病杂志》 2025年第2期174-177,共4页
收集济宁市医学院附属医院收治确诊的1例成人散发型神经元核内包涵体病患者的病例资料,患者为老年女性,64岁,临床表现以肢体震颤、发作性意识障碍为主,患者皮肤活检可见嗜酸性包涵体,头部核磁共振弥散序列示皮髓质交界区异常信号,基因... 收集济宁市医学院附属医院收治确诊的1例成人散发型神经元核内包涵体病患者的病例资料,患者为老年女性,64岁,临床表现以肢体震颤、发作性意识障碍为主,患者皮肤活检可见嗜酸性包涵体,头部核磁共振弥散序列示皮髓质交界区异常信号,基因检测提示致病基因NOTCH2NLC阳性,诊断为神经元核内包涵体病,给予对症治疗。通过本案例的报道,提示对于存在肢体震颤或发作性意识障碍者,若头部磁共振弥散序列显示皮髓质交界区异常高信号,应考虑到本病的可能,并应行皮肤活检及基因检测明确诊断,以早期治疗、改变患者的病程及预后。 展开更多
关键词 神经元核内包涵体病 DWI高信号 NOTCH2NLC基因 皮肤活检 基因检测
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神经元核内包涵体病研究进展 被引量:1
6
作者 陈文欢(综述) 王威(审校) 《中风与神经疾病杂志》 2025年第7期659-663,共5页
神经元核内包涵体病(NIID)是一种罕见的进行性神经系统变性疾病。由于其高度的临床异质性,容易误诊。NIID同时累及中枢神经系统及全身多系统,表现出多种症状,增加了临床诊断NIID的难度。本综述简要总结了该疾病遗传学、病理改变、不同... 神经元核内包涵体病(NIID)是一种罕见的进行性神经系统变性疾病。由于其高度的临床异质性,容易误诊。NIID同时累及中枢神经系统及全身多系统,表现出多种症状,增加了临床诊断NIID的难度。本综述简要总结了该疾病遗传学、病理改变、不同系统的临床症状、诊断与鉴别诊断研究进展,并对目前研究现状进行分析,以及对未来研究方向进行展望。 展开更多
关键词 神经元核内包涵体病 神经变性疾病 遗传学 影像
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小脑性共济失调首发的克-雅脑病1例
7
作者 洪丽敏 李永甲 黄礼媛 《中西医结合心脑血管病杂志》 2025年第21期3357-3360,共4页
克-雅脑病(CJD)首发症状不典型,给早期诊断及鉴别带来了较大难度。步态1例以头晕、行走不稳的小脑性共济失调症状起病的散发型CJD。
关键词 克-雅脑病 小脑性共济失调 朊蛋白
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外泌体对糖尿病脑病的调控作用及中医药干预研究进展
8
作者 步洁 李英 +3 位作者 林雪玲 庄朋伟 张艳军 尹清晟 《中国药理学通报》 北大核心 2025年第8期1431-1435,共5页
糖尿病脑病(diabetic encephalopathy,DE)是糖尿病诱导的中枢神经系统并发症,发病隐匿且病理机制复杂。近期研究发现,DE病理机制与多器官细胞间通讯失衡密切相关。外泌体作为细胞间通讯的重要媒介,参与DE病理进展,且有望成为DE的诊断标... 糖尿病脑病(diabetic encephalopathy,DE)是糖尿病诱导的中枢神经系统并发症,发病隐匿且病理机制复杂。近期研究发现,DE病理机制与多器官细胞间通讯失衡密切相关。外泌体作为细胞间通讯的重要媒介,参与DE病理进展,且有望成为DE的诊断标志物和治疗靶标。中医药可通过调控外泌体及其内含物来改善脑内细胞间以及外周与脑组织间交流通讯并防治DE。同时外泌体作为活性分子的靶向递送载体,可携带中药单体更易透过血脑屏障来防治DE。鉴于此,该综述总结了外泌体对DE病理进展的调控作用,并探讨了中药通过调控外泌体以及利用外泌体作为中药载体在DE防治中的巨大潜力,旨在为中药防治DE提供新依据。 展开更多
关键词 糖尿病脑病 细胞通讯 外泌体 微小RNA 中医药 递送载体
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全面发育迟缓儿童脑灌注异常的三维准连续动脉自旋标记成像研究
9
作者 周梁 赵鑫 +6 位作者 程美英 王长浩 刘世鹏 杨金泽 李思柯 鲁钰 张小安 《磁共振成像》 北大核心 2025年第5期113-119,共7页
目的本研究通过三维准连续动脉自旋标记(three-dimensional pseudo-continuous arterial spin labeling,3D-pCASL)成像技术,探究全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)儿童大脑脑血流量(cerebral blood flow,CBF)的特征,并进一... 目的本研究通过三维准连续动脉自旋标记(three-dimensional pseudo-continuous arterial spin labeling,3D-pCASL)成像技术,探究全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)儿童大脑脑血流量(cerebral blood flow,CBF)的特征,并进一步探讨Gesell发育量表与CBF之间的相关性。同时评估CBF值在诊断GDD中的效能。材料与方法本研究共纳入45名被确诊为GDD的儿童和42名健康对照(healthy controls,HC)儿童。所有参与者均接受磁共振头部平扫以及3D-pCASL扫描。通过后处理得到CBF定量伪彩图,并分析CBF值在两组之间的差异。将组间差异有统计学意义的CBF值与GDD儿童的Gesell发育量表进行相关分析,并通过受试者工作特征曲线评估CBF值在GDD儿童中的诊断效能。结果与对照组相比,GDD儿童双侧颞叶白质、左侧颞叶灰质、双侧额叶白质CBF值均降低(P<0.05)。相关性分析结果显示,GDD儿童的右侧和左侧颞叶白质CBF值与语言发育商呈正相关(r=0.477,P=0.001;r=0.513,P<0.001)、右侧额叶白质CBF值与个人-社交发育商呈正相关(r=0.347,P=0.019)、左侧额叶白质CBF值与精细运动发育商呈正相关(r=0.577,P<0.001)。多项脑区的CBF值在区分GDD儿童中表现出较好的诊断效能[曲线下面积(area under the curve,AUC)>0.7]。结论3D-pCASL技术可以无创评估GDD儿童脑血流的异常。CBF值降低可能与GDD儿童的多项发育能力减退有关,同时CBF值在诊断GDD中具有较好的价值。 展开更多
关键词 全面发育迟缓 磁共振成像 三维准连续动脉自旋标记 脑血流量 GESELL发育量表
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MRI-DWI参数与窒息早产儿脑损伤严重程度的相关性及对神经发育结局预测价值
10
作者 郭玉秀 舒桂华 +1 位作者 蔡闫闫 吕媛 《脑与神经疾病杂志》 2025年第5期283-287,共5页
目的探讨磁共振弥散加权成像(MRI-DWI)参数与窒息早产儿脑损伤严重程度的相关性,并分析MRI-DWI参数对窒息早产儿神经发育结局的预测价值。方法选取2018年12月至2023年12月苏北人民医院儿科收治的窒息早产儿脑损伤100例,纳入脑损伤组,同... 目的探讨磁共振弥散加权成像(MRI-DWI)参数与窒息早产儿脑损伤严重程度的相关性,并分析MRI-DWI参数对窒息早产儿神经发育结局的预测价值。方法选取2018年12月至2023年12月苏北人民医院儿科收治的窒息早产儿脑损伤100例,纳入脑损伤组,同期选取40例无脑损伤足月新生儿为对照组,比较2组MRI-DWI参数,Pearson法分析窒息早产儿脑损伤严重程度与MRI-DWI参数的相关性;根据矫正年龄6个月后采用Gesell发育诊断量表评估早产儿的神经运动发育情况,分为预后不良组(29例)与预后良好组(71例),收集2组患儿临床资料,采用多因素Logistic回归分析法明确影响神经运动发育结局不良的危险因素,并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析MRI-DWI参数对神经运动发育结局不良的预测价值。结果脑损伤组患儿表观弥散系数最大值(ADC_(mean))、方差值均高于对照组,偏度值则较低(P<0.05);Pearson相关性分析显示,ADC_(mean)、方差与窒息早产儿脑损伤严重程度均呈正相关(r=0.417,r=0.450,P<0.05),偏度与窒息早产儿脑损伤严重程度呈负相关(r=-0.415,P<0.05);100例窒息早产儿脑损伤中29例(29%)神经运动发育不良;预后不良组有妊娠期并发症、开始治疗时间≥48 h、机械通气占比均高于预后良好组(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,有妊娠期并发症、ADC_(mean)、方差值偏高是窒息早产儿脑损伤发生神经运动发育结局不良的独立危险因素(P<0.05),偏度值偏高则是保护因素(P<0.05);ROC曲线分析显示,ADC_(mean)、方差、偏度预测窒息早产儿脑损伤发生不良神经运动发育结局的AUC(95%CI)分别为0.708(0.608~0.794)、0.824(0.735~0.893)、0.756(0.660~0.830),MRI-DWI参数联合预测AUC(95%CI)为0.906(0.831~0.955),联合预测效能较单独预测效能更好(P<0.05)。结论ADC_(mean)、方差与窒息早产儿脑损伤严重程度均呈正相关,偏度与窒息早产儿脑损伤严重程度呈负相关,其中ADC_(mean)、方差值偏高是影响神经运动发育结局不良的危险因素,偏度值偏高则是保护因素,MRI-DWI参数联合检测对不良神经运动发育结局具有较高的预测价值。 展开更多
关键词 磁共振成像 弥散加权成像 早产儿 脑损伤 神经发育
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GJC2基因复合杂合变异致佩梅样病2例报告
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作者 张佳丽 王菊 +7 位作者 雷文婷 石永媛 杨丽娟 熊玉蓉 潘书静 李跃林 李娟 田茂强 《癫痫与神经电生理学杂志》 2025年第2期124-128,共5页
本文报告了2例GJC2基因复合杂合变异致佩梅样病(PMLD)患儿的临床资料及基因检测结果。病例1患儿女性,4岁6个月,幼儿期起病,临床表现为眼球震颤、共济失调及运动发育轻度落后;头颅影像学提示脑白质髓鞘化明显落后。病例2为病例1哥哥,有... 本文报告了2例GJC2基因复合杂合变异致佩梅样病(PMLD)患儿的临床资料及基因检测结果。病例1患儿女性,4岁6个月,幼儿期起病,临床表现为眼球震颤、共济失调及运动发育轻度落后;头颅影像学提示脑白质髓鞘化明显落后。病例2为病例1哥哥,有类似病史。家系全外显子测序分析发现兄妹俩均携带GJC2基因复合杂合变异:c.703T>C(p.Tyr235His)、c.735C>A(p.Cys245*),突变分别来自其父母,该变异目前尚无文献报道。因此,本报告明确GJC2基因复合杂合变异为该家系的致病基因,丰富佩梅样病的致病基因型。 展开更多
关键词 GJC2基因 共济失调 白质脑病 佩梅样病
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A Rare Case of Primary Intraparenchymal Rosai‐Dorfman Disease
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作者 Lin Chen Rui Zhou 《iRADIOLOGY》 2025年第5期370-371,共2页
A 16‐year‐old male teenager with no prior medical history suddenly experienced right upper limb weakness.The weakness persisted for 2 weeks,followed by a headache and unstable walking.On physical examination,the pat... A 16‐year‐old male teenager with no prior medical history suddenly experienced right upper limb weakness.The weakness persisted for 2 weeks,followed by a headache and unstable walking.On physical examination,the patient exhibited decreased verbal fluency,a shallow right nasolabial fold,and tongue movement to the right side.Reduced muscle strength with normal muscle tension was observed in the right limb.On laboratory examination,lymphocytes were decreased,and neutrophils were slightly increased.The patient underwent brain CT,MRI,and whole‐body ^(18)F‐fluorodeoxyglucose PET/CT.Intra-cranial biopsy was performed to confirm the pathology(Figure 1).The final pathological diagnosis was the Rosai-Dorfman disease,characterized by abnormal hyperplasia of the sinuses combined with an accumulation of histiocytes in the lymph nodes.Although extranodal involvement has been reported,primary infiltration of the central nervous system is extremely rare,particularly in the brain parenchyma. 展开更多
关键词 ^(18)F‐fluorodeoxyglucose PET/CT Rosai‐Dorfman disease
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小脑经颅直流电刺激在遗传性共济失调治疗中的应用
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作者 程聪 王利 +3 位作者 龚宇康 谢杭 宋健 徐国政 《中国临床神经外科杂志》 2025年第1期33-37,共5页
遗传性共济失调(HA)是一组临床及遗传表型高度异质性的神经退行性病变,常因小脑功能受损,出现运动失调、平衡障碍等,严重影响患者的生活质量。小脑经颅直流电刺激(tDCS)作为新兴非侵入式干预方法,在HA的治疗领域备受关注。当前研究已初... 遗传性共济失调(HA)是一组临床及遗传表型高度异质性的神经退行性病变,常因小脑功能受损,出现运动失调、平衡障碍等,严重影响患者的生活质量。小脑经颅直流电刺激(tDCS)作为新兴非侵入式干预方法,在HA的治疗领域备受关注。当前研究已初步彰显小脑tDCS在改善HA患者的运动功能、平衡能力和认知情况等方面具有一定的潜能,但其神经生理学机制尚不清楚,而且有待持续改良治疗方案以进一步提升疗效,为HA患者带来更大的获益。本文围绕小脑tDCS在HA治疗中的应用实况、潜在作用机制及现有临床研究成果等进行综述,为后续科研及临床实践提供帮助。 展开更多
关键词 遗传性共济失调 经颅直流电刺激 临床应用
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基于DTI-ALPS指数分析不同亚型发作性睡病患者类淋巴系统功能改变
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作者 胡鹏鑫 邹宇 +6 位作者 袁于青 熊瑞芳 李承毅 朱涵婷 周明玉 谢亮 唐小平 《放射学实践》 北大核心 2025年第3期295-301,共7页
目的:基于血管周围间隙扩散张量成像(DTI-ALPS)分析不同亚型发作性睡病(NT)患者的类淋巴系统功能改变及其与临床参数的关系,并进一步探讨类淋巴系统系统功能指标区分不同亚型NT的价值。方法:收集2022年9月-2024年2月在南昌大学第二附属... 目的:基于血管周围间隙扩散张量成像(DTI-ALPS)分析不同亚型发作性睡病(NT)患者的类淋巴系统功能改变及其与临床参数的关系,并进一步探讨类淋巴系统系统功能指标区分不同亚型NT的价值。方法:收集2022年9月-2024年2月在南昌大学第二附属医院确诊的31名1型发作性睡病(NT1)和15名2型发作性睡病(NT2)患者及年龄性别相匹配的30名健康对照者(HC)。受试者进行Epworth嗜睡量表(ESS)、匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)评分,所有NT患者均进行多导睡眠监测和多次睡眠潜伏期实验,记录平均睡眠潜伏期时间和始发快速眼动期睡眠(SOREMP)次数及N1期、N2期、N3期睡眠占比等相关参数。所有受试者的DTI图像使用DSI-Studio软件处理并计算双侧DTI-ALPS指数。比较不同组间受试者临床资料,采用单因素方差分析不同组间的双侧DTI-ALPS指数的差异,采用受试者操作特征(ROC)曲线评估双侧DTI-ALSP指数区分NT1和NT2患者的诊断价值。为控制年龄和性别的影响,采用偏相关性分析NT患者双侧DTI-ALPS指数与临床参数的相关性。结果:NT1组的ESS评分、PSQI评分显著高于NT2组和HC组(P<0.05),NT1组双侧DTI-ALPS指数(左:1.412±0.137;右:1.398±0.152)显著低于NT2组(左:1.608±0.106;右:1.586±0.067)和HC组(左:1.632±0.159;右:1.660±0.181)(P<0.001)。NT患者DTI-ALPS指数与N2期、N3期占比呈正相关(P<0.05),与ESS评分、N1期占比、SOREMP次数呈负相关(P<0.05)。双侧DTI-ALPS指数对区分NT1和NT2患者具有较好的诊断效能,临界值分别为1.528、1.524,AUC分别为0.899、0.839。结论:NT患者存在类淋巴系统功能障碍,且NT1患者更为严重,NT患者类淋巴系统功能障碍与其睡眠结构紊乱有关。DTI-ALPS指数区分不同亚型NT患者具有较好的诊断效能。 展开更多
关键词 发作性睡病 类淋巴系统 血管周围间隙 磁共振成像 扩散张量成像
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纤毛生成与自噬的分子机制探究及疾病治疗前景
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作者 胡昊良 汪锦 +4 位作者 刘佳妍 黄仕芳 李玉婷 陈哲 陈临溪 《中国药理学通报》 北大核心 2025年第4期631-637,共7页
初级纤毛是细胞中的一种感受性细胞器,在其生成和运输过程中参与调控细胞自噬、分解代谢等生物学过程。自噬则是一种细胞自我保护的机制,通过清除受损细胞器、蛋白质聚集和病毒来维持细胞内稳态。结合近期研究报道,本综述全面阐述了初... 初级纤毛是细胞中的一种感受性细胞器,在其生成和运输过程中参与调控细胞自噬、分解代谢等生物学过程。自噬则是一种细胞自我保护的机制,通过清除受损细胞器、蛋白质聚集和病毒来维持细胞内稳态。结合近期研究报道,本综述全面阐述了初级纤毛与自噬之间存在的复杂双向串扰,即纤毛依赖的信号通路对于激活细胞自噬至关重要,自噬能够通过降解特定纤毛蛋白来调节纤毛的生成和长度。此外,初级纤毛和自噬的失调参与到多囊肾病、结节性硬化症等多种纤毛相关性疾病的临床表现和发病机制。在药物治疗方面,该文对靶向纤毛生成的小分子抑制剂进行了全面总结,如细胞骨架药物、Hedgehog信号通路抑制剂等。尽管该类药物目前在临床使用中尚存在一定的局限性,但对于开发高度特异性的靶向纤毛生成小分子抑制剂、以及纤毛病和相关癌症的治疗指明了方向。综上,该文通过系统性探讨了纤毛生成、自噬、及其关联疾病和治疗药物,为未来深入阐明纤毛生成与自噬的互作网络、探索其在疾病发展中的病理机制和治疗策略提供了新思路。 展开更多
关键词 纤毛 自噬 纤毛形成 纤毛相关疾病 小分子抑制剂 选择性自噬
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自身免疫性小脑性共济失调患者13例临床特征分析
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作者 王建椿 任静茹 +4 位作者 郝洪军 郭晶 姚颜 刘冉 高枫 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2025年第1期6-13,共8页
目的观察自身免疫性小脑性共济失调(ACA)患者的临床特征,进一步探讨副肿瘤性ACA和非副肿瘤性ACA临床资料的差异。方法回顾性收集作者医院2007年12月至2023年5月期间诊治的13例ACA患者,总结分析ACA患者的临床特征、影像学特征、脑脊液和... 目的观察自身免疫性小脑性共济失调(ACA)患者的临床特征,进一步探讨副肿瘤性ACA和非副肿瘤性ACA临床资料的差异。方法回顾性收集作者医院2007年12月至2023年5月期间诊治的13例ACA患者,总结分析ACA患者的临床特征、影像学特征、脑脊液和血清学检测、抗体以及治疗预后等资料,根据是否合并肿瘤将患者分为副肿瘤性ACA和非副肿瘤性ACA组,比较两组间临床资料的差异。结果13例患者中女性较多(8/13),年龄(55.4±16.6)岁,多数患者急性起病,以步态共济失调、肢体共济失调和头晕/眩晕为主要症状,9例(69.2%)患者脑脊液或血清中检测出抗神经抗体,患者早期头颅磁共振成像(MRI)平扫或增强扫描多无明显异常,小脑磁共振波谱(MRS)检查可提示代谢改变。13例患者中10例(76.9%)接受免疫治疗方案,多数患者随访期间病情稳定。与副肿瘤性ACA患者(n=7)比较,非副肿瘤性ACA患者(n=6)更易出现非小脑综合征,寡克隆区带(OCB)阳性率更高(4/5比1/7,P=0.072),两组间其他临床特征比较差异无统计学意义(均P>0.05)。结论ACA临床表现、致病性抗体复杂多样,诊治存在困难,头颅MRI检查往往难以发现病变,MRS可能是重要的辅助检查手段。 展开更多
关键词 自身免疫性小脑性共济失调 副肿瘤性小脑变性 各氨酸脱羧酶65
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早期游泳调节纹状体细胞自噬缓解Shank3基因敲除大鼠刻板行为
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作者 薛亚奇 刘纽 +2 位作者 王世娇 把懿 甄志平 《生物化学与生物物理进展》 北大核心 2025年第3期751-763,共13页
目的通过8周游泳运动干预Shank3基因敲除(Shank3^(-/-))诱导的孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)大鼠模型,基于细胞自噬视角探索运动干预改善大鼠孤独症样行为的机制。方法根据基因型鉴定结果及运动干预情况将大鼠分为野生... 目的通过8周游泳运动干预Shank3基因敲除(Shank3^(-/-))诱导的孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)大鼠模型,基于细胞自噬视角探索运动干预改善大鼠孤独症样行为的机制。方法根据基因型鉴定结果及运动干预情况将大鼠分为野生对照组(WC组)、Shank3^(-/-)组(KC组)、野生游泳组(WS组)、Shank3^(-/-)游泳组(KS组),每组15只。KS组和WS组进行8周游泳运动锻炼,5 d/周,逐步递增至40 min/次并保持。游泳运动干预后24 h进行行为学实验,包括:自梳理实验、埋珠实验、孔洞实验。行为学测试12 h后进行取材,通过透射电镜观察纹状体区域自噬体数量,免疫荧光染色观察微管相关蛋白1轻链3(LC3)蛋白及选择性自噬接头蛋白(p62)蛋白表达水平,实时荧光定量聚合酶链式反应(quantitative real-time polymerase chain reaction,qPCR)和免疫印迹法(Western blot)检测纹状体组织中B细胞淋巴瘤蛋白2相互作用蛋白1(Beclin1)、LC3、p62、自噬相关蛋白质5(Atg5)、自噬相关16样蛋白1(Atg16L)、溶酶体相关蛋白1(LAMP1)的蛋白质和mRNA的表达。结果与WC组相比,KC组大鼠自梳理次数(P<0.05)及时间(P<0.01)显著增加,埋珠数量显著增加(P<0.01),孔洞探索次数(P<0.05)及单一孔洞探索次数(P<0.01)显著增加,8周游泳运动后,相比于KC组大鼠,KS组大鼠自梳理时间、埋珠数量及单一孔洞探索次数显著降低。此外,与WC组相比,KC组大鼠纹状体区域有大量自噬体形成,同时Atg5(P<0.05)、Atg16L(P<0.01)、p62(P<0.01)的蛋白质及mRNA表达显著上升,LC3II/LC3I比值上升(P<0.01),Beclin1蛋白显著上升(P<0.01),LAMP1的蛋白质及mRNA表达显著下降(P<0.01)。8周游泳运动后,相比于KC组大鼠,KS组大鼠蛋Atg5、Atg16L、p62的蛋白质及mRNA表达显著下降,LC3II/LC3I显著下降(P<0.05),Beclin1蛋白显著下降(P<0.01),LAMP1的蛋白质及m RNA表达显著上升(P<0.05)。结论8周早期游泳可以调节纹状体细胞自噬缓解Shank3^(-/-)大鼠刻板行为。 展开更多
关键词 早期游泳 孤独症谱系障碍 大鼠 细胞自噬 纹状体
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应用智能眼动仪分析社区老年人认知功能及其与运动和情绪的关系初探
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作者 赵桂京 马欣昕 +5 位作者 杜宇 林正挺 张泽元 刘玥滢 谢妙贤 苏闻 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2025年第3期224-228,共5页
目的采用智能眼动仪快速评估老年人群的认知功能,并分析认知功能与情绪和运动功能的相关性。方法2023年6月到2023年8月在北京市某社区招募60~80岁的老年人共160名,其中男49名(30.6%),女111名(69.4%),年龄(68.6±4.5)岁。收集被调查... 目的采用智能眼动仪快速评估老年人群的认知功能,并分析认知功能与情绪和运动功能的相关性。方法2023年6月到2023年8月在北京市某社区招募60~80岁的老年人共160名,其中男49名(30.6%),女111名(69.4%),年龄(68.6±4.5)岁。收集被调查者的性别、年龄、教育程度等基本信息,应用智能眼动仪进行眼动检查评估认知功能,利用9项患者健康问卷(9-item patient health questionnaire,PHQ-9)评估抑郁症状,并通过“起立-行走”计时测试(time up and go test,TUG)评估其运动功能。根据眼动仪检查结果将被调查者分为认知障碍高风险组(综合评分<60分)和低风险组(综合评分≥60分),比较两组人群资料的差异,并分析认知功能与运动功能及抑郁的相关性。结果160名被调查者中存在认知障碍高风险者9名(5.6%),低风险者151名(94.4%)。认知障碍高风险组完成TUG的时间较低风险组更长(P=0.005),运动功能异常者占比更高(P=0.025)。老年人完成TUG时间与认知功能综合评分(r=-0.183,P=0.021)及记忆力评分(r=-0.180,P=0.023)呈负相关。PHQ-9评分与认知功能评分无相关。结论智能眼动仪对于社区老年人群认知功能的快速评估具有一定应用价值。社区老年人群发生认知障碍的风险可能与其运动能力下降具有相关性。 展开更多
关键词 智能眼动仪 认知功能 情绪 运动功能 老年人
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血清IGF-1与黄体生成素/促卵泡生成素的交互作用及对快进展型中枢性性早熟的影响
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作者 徐云霞 张玉军 《现代实用医学》 2025年第7期750-752,共3页
快进展型中枢性性早熟(rapidly progressive central precocious puberty,RP-CPP)是性发育异常的常见类型,发病后可诱使患儿骨骺提前闭合,干预不及时可能影响患儿成年后身高,甚至导致患儿出现相应心理问题[1-2]。RP-CPP的病理机制主要... 快进展型中枢性性早熟(rapidly progressive central precocious puberty,RP-CPP)是性发育异常的常见类型,发病后可诱使患儿骨骺提前闭合,干预不及时可能影响患儿成年后身高,甚至导致患儿出现相应心理问题[1-2]。RP-CPP的病理机制主要涉及下丘脑-垂体-性腺轴的提前激活和快速发展[3]。血清胰岛素样生长因子-1(insulin like growth factor-1,IGF-1)可调控生殖系统发育及生长发育,或能成为RP-CPP发病的预警指标[4]。黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、促卵泡生成素(follicle stimulating hormone,FSH)通过协同作用、负反馈机制共同维持生殖系统的正常生理功能,下丘脑-垂体-性腺轴启动后可能使LH、FSH水平发生波动[5]。因此,本研究通过分析血清IGF-1与LH/FSH的交互作用,并探讨其对RPCPP的影响,现报道如下。 展开更多
关键词 快进展型中枢性性早熟 胰岛素样生长因子-1 黄体生成素 促卵泡生成素
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TMEM206基因敲除小鼠小脑组织中差异表达基因的筛选及生物学功能分析
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作者 陆盈 孙顺昌 《山东医药》 CAS 2024年第9期10-13,共4页
目的筛选TMEM206基因敲除小鼠小脑组织中的差异表达基因并进行生物学功能分析,探讨TMEM206基因的功能。方法采用CRISPR/Cas9基因编辑技术制备TMEM206基因敲除小鼠,并通过配殖获得TMEM206基因敲除纯合小鼠。选取3只8周龄雌性TMEM206基因... 目的筛选TMEM206基因敲除小鼠小脑组织中的差异表达基因并进行生物学功能分析,探讨TMEM206基因的功能。方法采用CRISPR/Cas9基因编辑技术制备TMEM206基因敲除小鼠,并通过配殖获得TMEM206基因敲除纯合小鼠。选取3只8周龄雌性TMEM206基因敲除纯合小鼠和3只同窝雌性野生小鼠,分离小脑组织并提取总RNA,转录组测序后,使用Cuffdiff(v2.2.1)软件的EBseq算法筛选差异表达基因,并使用DAVID数据库对差异表达基因进行基因属性(GO)和京都基因和基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。结果共筛选出474个差异表达基因,与正常小脑组织相比,TMEM206基因敲除小鼠小脑组织中上调的基因265个、下调的基因209个。GO功能分析结果显示,差异表达基因的表达产物定位于细胞外膜和主要组织相容性复合体Ⅰ类蛋白(MHCⅠ)较多,功能属性主要归类于结合转录因子、脂类分子及抗原分子等;差异表达基因参与的生物学过程众多,如DNA损伤的细胞反应、细胞分化选择、骨质矿化等。KEGG通路富集分析结果显示,差异表达基因在分子属性上多为细胞黏附分子和肿瘤坏死因子路径的分子,功能上主要与细胞吞噬和衰老有关,此外还与人乳头瘤病毒、Ⅰ型人类T淋巴细胞白血病病毒、单纯疱疹病毒、Ⅷ型人疱疹病毒及EB病毒等感染有关。结论TMEM206基因敲除后,小鼠小脑组织中筛选得到474个差异表达基因,差异表达基因与维持细胞外膜结构稳定、细胞黏附、病毒感染有关。 展开更多
关键词 TMEM206基因 小脑组织 转录组测序
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