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肝豆状核变性的分子生物学研究进展
被引量：
3
1
作者
吴志英
王柠
《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》
1996年第5期231-233,共3页
肝豆状核变性是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,病变基因定位于13q14.3。本文综述近年有关文献,对该病的分子生物学进展及发病机制进行探讨。
关键词
肝豆状核变性
基因
分子生物学
原文传递
肝豆状核变性基因的一种新型错义突变
被引量：
16
2
作者
杨任民
范玉新
+6 位作者
余龙
蔡永亮
施少林
王晓平
韩咏竹
任明山
赵寿元
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1997年第5期344-347,共4页
了解中国人肝豆状核变性患者基因（ＡＴＰ７Ｂ基因）的突变情况，为该病的诊断和治疗提供依据。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＡＴＰ７Ｂ基因的外显子片段，通过ＤＮＡ单链构象多态（ＳＳＣＰ）寻找突变，以ＤＮＡ测序予以鉴定。结...
了解中国人肝豆状核变性患者基因（ＡＴＰ７Ｂ基因）的突变情况，为该病的诊断和治疗提供依据。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＡＴＰ７Ｂ基因的外显子片段，通过ＤＮＡ单链构象多态（ＳＳＣＰ）寻找突变，以ＤＮＡ测序予以鉴定。结果在１４１例肝豆状核变性患者中发现４例脑型患者的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ电泳带存在相同的异常迁移。ＤＮＡ测序均显示为第６６２密码子（ＴＣＣ）第二碱基发生由Ｃ→Ｇ的颠换，导致其编码的丝氨酸（Ｓｅｒ）变为半胱氨酸（Ｃｙｓ）。结论在４例脑型肝豆状核变性患者中，发现了一个未见报道的新突变类型（Ｓｅｒ６６２Ｃｙｓ）。
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关键词
肝豆状核变性
基因突变
SER
662
CYS
原文传递
题名
肝豆状核变性的分子生物学研究进展
被引量：
3
1
作者
吴志英
王柠
机构
福建医学院附属第一医院神经内科
出处
《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》
1996年第5期231-233,共3页
文摘
肝豆状核变性是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,病变基因定位于13q14.3。本文综述近年有关文献,对该病的分子生物学进展及发病机制进行探讨。
关键词
肝豆状核变性
基因
分子生物学
分类号
R742.403 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
肝豆状核变性基因的一种新型错义突变
被引量：
16
2
作者
杨任民
范玉新
余龙
蔡永亮
施少林
王晓平
韩咏竹
任明山
赵寿元
机构
安徽省中医学院神经病学研究所
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1997年第5期344-347,共4页
基金
国家自然科学基金
安徽省科技发展重点资助
文摘
了解中国人肝豆状核变性患者基因（ＡＴＰ７Ｂ基因）的突变情况，为该病的诊断和治疗提供依据。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＡＴＰ７Ｂ基因的外显子片段，通过ＤＮＡ单链构象多态（ＳＳＣＰ）寻找突变，以ＤＮＡ测序予以鉴定。结果在１４１例肝豆状核变性患者中发现４例脑型患者的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ电泳带存在相同的异常迁移。ＤＮＡ测序均显示为第６６２密码子（ＴＣＣ）第二碱基发生由Ｃ→Ｇ的颠换，导致其编码的丝氨酸（Ｓｅｒ）变为半胱氨酸（Ｃｙｓ）。结论在４例脑型肝豆状核变性患者中，发现了一个未见报道的新突变类型（Ｓｅｒ６６２Ｃｙｓ）。
关键词
肝豆状核变性
基因突变
SER
662
CYS
Keywords
Wilson disease Gene mutation
分类号
R742.403 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
肝豆状核变性的分子生物学研究进展
吴志英
王柠
《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》
1996
3
原文传递
2
肝豆状核变性基因的一种新型错义突变
杨任民
范玉新
余龙
蔡永亮
施少林
王晓平
韩咏竹
任明山
赵寿元
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1997
16
原文传递
已选择
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参考文献
引证文献
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