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肝豆状核变性合并血尿、IgA肾小球内沉积──附1例报告及文献复习 被引量：10
1
作者 王倩 李星 +2 位作者 杨霁云 刘景诚 邹万忠 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 1996年第1期18-20,共3页
本文报告三例以血尿为首发症状的肝豆状核变性．除肾小球功能检查外并进行肾穿活检，表现有典型IgA肾病改变，用化染色（kubeanicacid）显示在肾小管上皮细胞内有铜颗粒沉积，而肾小球毛细血管袢及系膜区未见铜沉积．分析此例肾的受累... 本文报告三例以血尿为首发症状的肝豆状核变性．除肾小球功能检查外并进行肾穿活检，表现有典型IgA肾病改变，用化染色（kubeanicacid）显示在肾小管上皮细胞内有铜颗粒沉积，而肾小球毛细血管袢及系膜区未见铜沉积．分析此例肾的受累除文献强调的肾小管受累外，可能因肝损伤后对血液中IgA或含IgA的复合物清除能力下降，而致IgA沉积于肾小球系膜区，最终引起继发性IgA肾病． 展开更多
关键词 肝豆状核变性 病理 血尿 免疫球蛋白A 肾小球
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肝豆状核变性8号14号外显子基因突变的检测 被引量：19
2
作者 马少春 梁秀龄 +1 位作者 徐评议 王丽娟 《中山医科大学学报》 CSCD 1998年第1期14-17,26,共5页
目的：筛选中国人肝豆状核变性的高频突变点。方法：对中国人肝豆状核变性３９个家系４５个患者的８号、１４号外显子进行ＰＣＲＳＳＣＰ筛选，对有异常者进行序列分析（放射自显影），并通过该突变点的酶切再次筛选。结果：Ｅｘｏｎ... 目的：筛选中国人肝豆状核变性的高频突变点。方法：对中国人肝豆状核变性３９个家系４５个患者的８号、１４号外显子进行ＰＣＲＳＳＣＰ筛选，对有异常者进行序列分析（放射自显影），并通过该突变点的酶切再次筛选。结果：Ｅｘｏｎ８发现有３个泳动异常，两个为多态现象，对１例明显异常者序列分析表明：①患者的序列发现同义突变Ｃ２２５０→Ｇ，错义突变Ｇ２２７３→Ｔ发生Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ，引起功能缺失。患者上述两个突变同时存在。②患者父亲在２２５０位点Ｃ及Ｇ碱基同时存在，在２２７３位点Ｇ及Ｔ碱基同时存在。③发现患者为纯合子，其父为杂合子，母亲为正常序列。针对Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变在所有病人中进行酶切，发现２例纯合子占病人总数４４％，１１例杂合子占２４４％。酶切的阳性率为２８．８％。结论：本结果支持８号外显子７７８密码子作为中国人肝豆状核变性的高频突变点。本研究中出现类似杂合性丢失（ＬＯＨ）现象，提示ＬＯＨ现象可能发生在除肿瘤之外的其他遗传疾病中。Ｅｘｏｎ１４未见异常，与欧洲人明显不同。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 基因突变 外显子
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肝豆状核变性病基因突变分析 被引量：10
3
作者 徐评议 梁秀龄 马少春 《中山医科大学学报》 CSCD 1999年第2期97-99,共3页
目的：寻找中国人肝豆状核变性病（ＷＤ）基因突变的形式及频率。方法：应用ＰＣＲＳＳＣＰ法对４５名ＷＤ患者进行基因ｅｘｏｎ５、８、１４、１８筛选，对确定异常者进行ＤＮＡ序列分析。结果：在４５名患者ＤＮＡ样本的ＰＣＲ扩增... 目的：寻找中国人肝豆状核变性病（ＷＤ）基因突变的形式及频率。方法：应用ＰＣＲＳＳＣＰ法对４５名ＷＤ患者进行基因ｅｘｏｎ５、８、１４、１８筛选，对确定异常者进行ＤＮＡ序列分析。结果：在４５名患者ＤＮＡ样本的ＰＣＲ扩增产物中未发现ｅｘｏｎ１８泳动异常，而３名患者显示ｅｘｏｎ１４多态性泳动异常，但这种泳动也可见于正常标本中。４例患者显示ｅｘｏｎ５单链构象多态性，序列分析表明为Ｔ插入突变，其突变频率为８８９％；２例存在ｅｘｏｎ８泳动异常，序列分析表明该外显子同时存在７７０ｃｏｄｏｎＣ２２５０→Ｇ同义突变和Ｇ２２７３→ＴＡｒｇ７７８→Ｌｅｕ错义突变，其突变频率为４４４％。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 遗传学 DNA突变分析 基因突变
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肝豆状核变性皮肤成纤维细胞模型的研究 被引量：4
4
作者 陈嵘 梁秀龄 +1 位作者 刘焯霖 张影如 《中山医科大学学报》 CSCD 1995年第2期48-50,共3页
通过比较不同浓度铜孵育肝豆状核变性患者皮肤成纤维细胞内铜、金属硫蛋白代谢的改变，发现经高浓度铜孵育后，患者成纤维细胞胞浆内铜含量、金属硫蛋白含量及其铜结合量均明显增高，表明高铜孵育能促进本病遗传缺陷在皮肤成纤维细胞内... 通过比较不同浓度铜孵育肝豆状核变性患者皮肤成纤维细胞内铜、金属硫蛋白代谢的改变，发现经高浓度铜孵育后，患者成纤维细胞胞浆内铜含量、金属硫蛋白含量及其铜结合量均明显增高，表明高铜孵育能促进本病遗传缺陷在皮肤成纤维细胞内进一步表达。认为，肝豆状核变性的离体培养皮肤成纤维细胞模型是一种较为理想的研究模型。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 细胞学 纤维母细胞 铜 代谢
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基底节区对称性低密度或异常信号的发病机理及CT-MRI诊断 被引量：3
5
作者 庞涛 张敏 +1 位作者 张秀清 朱梅佳 《脑与神经疾病杂志》 2003年第1期39-40,共2页
目的:分析基底节区对称性低密度或异常信号的发病机理,加深对其CT-MRI表现的认识。方法:搜集30例,其中一氧化碳中毒12例,霉变甘蔗中毒2例,EB病毒性脑炎4例,维生素B_1缺乏2例,肝豆状核变性8例,亚急性坏死性脑脊髓病2例,均行CT及MRI扫描... 目的:分析基底节区对称性低密度或异常信号的发病机理,加深对其CT-MRI表现的认识。方法:搜集30例,其中一氧化碳中毒12例,霉变甘蔗中毒2例,EB病毒性脑炎4例,维生素B_1缺乏2例,肝豆状核变性8例,亚急性坏死性脑脊髓病2例,均行CT及MRI扫描。结果:CT平扫均表现为两侧基底节区的对称性低密度,MRI T1像上呈对称性低信号,T2像上呈高信号。结论:MRI能更多地显示受累的部位,同时了解具有以上CT-MRI表现的疾病范畴对于鉴别诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 基底节区对称性低密度 异常信号 发病机理 CT—MRI 诊断 肝豆状核变性
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肝豆状核变性遗传流行病学研究进展 被引量：6
6
作者 安平 沈福民 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1993年第3期178-181,154,共5页
肝豆状核变性(Hepatolenticular Degener-ation,HLD),又称威尔逊氏病(Wilson’s Dis-ease,WD),是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。该病在本世纪初被发现,临床上有三大表现,即肝硬化。
关键词 肝豆状核变性 遗传病 流行病学
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肝豆状核变性患者红细胞内铜锌含量及意义探讨 被引量：4
7
作者 徐文安 杨任民 《临床神经病学杂志》 CAS 1995年第5期274-276,共3页
本文报道了２０例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者红细胞内铜、锌含量，并对不同年龄组间的含量进行了比较。结果表明，ＨＬＤ患者红细胞内铜含量高于对照组，锌含量低于对照组，且年龄越小这种变化越明显，这与ＨＬＤ患者的溶血症状易发生... 本文报道了２０例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者红细胞内铜、锌含量，并对不同年龄组间的含量进行了比较。结果表明，ＨＬＤ患者红细胞内铜含量高于对照组，锌含量低于对照组，且年龄越小这种变化越明显，这与ＨＬＤ患者的溶血症状易发生在儿童期相吻合，说明红细胞内铜含量增高是ＨＬＤ患者发生溶血的重要原因。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 红细胞 铜 锌
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外伤与肝豆状核变性（附28例报告） 被引量：5
8
作者 李凯 洪晓棒 杨任民 《临床神经病学杂志》 CAS 1994年第3期145-146,共2页
２８例有外伤史的肝豆状核变性（ＨＬＤ）中，１７例症状前期的ＨＬＤ在外伤后显化，其中于外伤后１月内发病者约７０％；８例于外伤后４天原有脑症状急剧加重，３例在外伤后因立即予以强力驱铜治疗，病情未加重。不论外伤部位和程度如... ２８例有外伤史的肝豆状核变性（ＨＬＤ）中，１７例症状前期的ＨＬＤ在外伤后显化，其中于外伤后１月内发病者约７０％；８例于外伤后４天原有脑症状急剧加重，３例在外伤后因立即予以强力驱铜治疗，病情未加重。不论外伤部位和程度如何都可使脑症状显化或加重。因此，ＨＬＤ应尽量避免各种外伤，一旦发生外伤需及时予以强力驱铜治疗。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 创伤 病理
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肝豆状核变性病人24小时尿铜含量的测定 被引量：4
9
作者 陈红英 林广云 郑文晖 《广东微量元素科学》 CAS 2000年第4期32-33,共2页
用原子吸光谱法测定了肝豆状核变性病人组和健康人对照组 2 4小时尿铜的含量。统计结果表明 ,肝豆状核变性病人组与健康人对照组 2 4小时尿铜含量有极显著差异 (P <0 0 1)。由此可探讨铜在体内的浓度与疾病的关系 。
关键词 原子吸收光谱 铜 肝豆状核变性病 尿液 测定
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中国人D＿13S＿31位点多态性及与肝豆状核变性的连锁关系 被引量：4
10
作者 徐评议 梁秀龄 +1 位作者 刘焯霖 潘锡榜 《中山医科大学学报》 CSCD 1995年第1期17-21,共5页
Ｄ１３Ｓ３１标记位于Ｄ１３ｑ１４．３，其Ｔａｑ１内切酶切点的等位片段在中国人群中与白种人相同，且等位片段频率差异不明显。通过对７５名中国人正常个体分析，该标记的多态性等位片段频率结果如下：４．６ｋｂ片段的频率为５４％... Ｄ１３Ｓ３１标记位于Ｄ１３ｑ１４．３，其Ｔａｑ１内切酶切点的等位片段在中国人群中与白种人相同，且等位片段频率差异不明显。通过对７５名中国人正常个体分析，该标记的多态性等位片段频率结果如下：４．６ｋｂ片段的频率为５４％、６．７ｋｂ片段的频率为４６％、４．６ｋｂ／６．７ｋｂ杂合子频率为５３％。通过对１２个肝豆状核变性家系连锁分析，我们证实Ｄ１３Ｓ３１标记位点与肝豆状核变性基因位点存在紧密连锁关系５．１９）。在１２个肝豆状核变性家系４４名同胞中，检出４名症状前患者，１４名杂合子及３名正常纯合子。其结果表明，Ｄ１３Ｓ３１／Ｔａｑ１可用于肝豆状核变性的症状前诊断和杂合子检测。．ＴｈｅＷｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓ－ｅａｓｅｇｅｎｅｉｓａｐｕｔａｔｉｖｅｃｏｐｐｅｒｔｒａｎｓｐｏｒｔｉｎｇＰ－ｔｙｐｅＡＴＰａｓｅｓｉｍｉｌａｒｔｏｔｈｅＭｅｎｋｅｓｇｅｎｅ．Ｎａ－ｔｕｒｅＧｅｎｅｔ，１９９３。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 基因 连锁 遗传学
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中国人肝豆状核变性基因(ATP7B)第16号外显子的突变特征 被引量：1
11
作者 王柠 吴志英 +1 位作者 慕容慎行 林珉婷 《中国神经科学杂志》 SCIE CAS CSCD 1998年第4期209-212,共4页
为探讨中国人肝豆状核变性基因（ATP7B）第16号外显子的突变特征，应用聚合酶链反应-单链构象多态（PCR－SSCP）技术对无亲缘关系的44例肝豆状核变性患者和60名正常人的ATP7B基因第16号外显子，进行了突变及多态的筛查。发现3例患者具... 为探讨中国人肝豆状核变性基因（ATP7B）第16号外显子的突变特征，应用聚合酶链反应-单链构象多态（PCR－SSCP）技术对无亲缘关系的44例肝豆状核变性患者和60名正常人的ATP7B基因第16号外显子，进行了突变及多态的筛查。发现3例患者具有与正常对照不同的单链构象，进一步经DNA测序证实其中2例发生了Ileull48Thr突变，另回例发生Glull73Lys突变。上述突变均为国际上未报道过的新型错上突变。此外，还发现2种多态现象，其中Valll40Ala与文献报道一致，而3498C—T的改变则是一种本报道过的新多态、表明中国人ATP7B基因第16号外星子的突变性质与西方人具有差异性。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 ATP7B基因 DNA测序 新型错义突变
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肝豆状核变性离体培养细胞内锌代谢的综合研究 被引量：2
12
作者 陈嵘 梁秀龄 +2 位作者 刘焯霖 陈彪 张影如 《脑与神经疾病杂志》 1997年第1期23-25,共3页
目前国内外对肝豆状核变性（HLD）患者体内是否存在锌代谢异常有不同报道．本文系统地研究了HLD患者和杂合子离体培养皮肤成纤维细胞胞浆内的锌／蛋白比值、胞浆内锌在胞浆内不同分子量蛋白上的分布，以及不同浓度铜孵育对胞浆内锌在不... 目前国内外对肝豆状核变性（HLD）患者体内是否存在锌代谢异常有不同报道．本文系统地研究了HLD患者和杂合子离体培养皮肤成纤维细胞胞浆内的锌／蛋白比值、胞浆内锌在胞浆内不同分子量蛋白上的分布，以及不同浓度铜孵育对胞浆内锌在不同分子量蛋白上分布的影响，结果发现患者胞浆内锌／蛋白比值虽无显著性变化，但锌在胞浆中不同分子量蛋白上的分布有改变，主要表现在胞浆内金属硫蛋白的锌结合量增高，但在铜孵育早期即从原来的较高水平迅速下降，故推测HLD中的锌分布异常可能是铜代谢异常的继发改变。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 皮肤成纤维细胞 锌 代谢
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肝豆状核变性类似杂合丢失现象的报告及可能机制探讨 被引量：1
13
作者 马少春 倪星群 +1 位作者 徐评议 梁秀龄 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期11-14,共4页
对３９ 个家系４５ 个病人及６０ 例正常人的 Ａ Ｔ Ｐ７ Ｂ 基因的几个外显子采用８ ～１０ ％ 的非变性丙稀酰胺胶进行 Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 分析， 并对异常者测序 （ 放射自显影） ， 发现一个家系的８ 号外显子上同时存在两个突变 （ Ｃ２... 对３９ 个家系４５ 个病人及６０ 例正常人的 Ａ Ｔ Ｐ７ Ｂ 基因的几个外显子采用８ ～１０ ％ 的非变性丙稀酰胺胶进行 Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 分析， 并对异常者测序 （ 放射自显影） ， 发现一个家系的８ 号外显子上同时存在两个突变 （ Ｃ２２５０ Ｇ 和 Ｇ２２７３ Ｔ） ， 患者属纯合子， 其父为杂合子， 母亲和妹妹为正常， 类似 “杂合丢失现象”。提示在除了肿瘤之外的体细胞遗传病中， 二次突变理论也可能是突变发生的机制之一。 展开更多
关键词 杂合丢失 肝豆状核变性 基因突变
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肝豆状核变性患者ATP7B基因第14外显子突变的研究 被引量：1
14
作者 洪铭范 张志 +4 位作者 胡纪原 任明山 韩咏竹 杨任民 琚双武 《安徽医学》 1999年第3期8-9,共2页
目的：研究中国人HLD患者ATP7B基因第14外显子的突变情况。方法：采用PCR－SSCP技术及DNA循环测序法对70例HLD患者及50例健康对照组ATP7B基因第14外显子的多态及突变进行研究。结果：发现第14外显子在两组中均表现为两种SSCP电泳迁移带... 目的：研究中国人HLD患者ATP7B基因第14外显子的突变情况。方法：采用PCR－SSCP技术及DNA循环测序法对70例HLD患者及50例健康对照组ATP7B基因第14外显子的多态及突变进行研究。结果：发现第14外显子在两组中均表现为两种SSCP电泳迁移带型，其中以Ⅰ型为多见，在患者组与对照组中出现率分别为88．57％与98％，Ⅱ型在两组中分别为11．43％与2％．但两组间无明显差异（X2＝2．502，P＞0．05）。DNA测序揭示两型在碱基序列上相同，与GENEBANK载录的ATP7B基因第14外显子正常序列完全一致，无突变存在。结果：第14外显子非中国人HLD患者基因突变热点，证实了HLD在不同人种间突变位点存在差异。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 ATP7B基因 外显子 基因突变
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肝豆状核变性与锥体束征 被引量：2
15
作者 陈卫东 张志 杨任民 《脑与神经疾病杂志》 1997年第2期114-116,共3页
为了探讨肝豆状核变性的锥体束损害,作者对确诊的200例肝豆状核变性患者锥体束受累的情况进行了调查,结果发现,82例(41％)患者具有锥体束征,与无锥体束征的肝豆状核变性患者比较,具有锥体束征患者的脑电图异常率明显高于无锥体束征组,... 为了探讨肝豆状核变性的锥体束损害,作者对确诊的200例肝豆状核变性患者锥体束受累的情况进行了调查,结果发现,82例(41％)患者具有锥体束征,与无锥体束征的肝豆状核变性患者比较,具有锥体束征患者的脑电图异常率明显高于无锥体束征组,锥体束损害与肝豆状核变性病程无关,但与临床类型明显相关,尤以脑—内脏型及肝型肝豆状核变性患者易出现锥体束征,驱铜治疗后,约半数患者锥体束征消失。作者认为,如同锥体外系受损一样,肝豆状核变性也可以出现锥体束征损害。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 锥体束征 病理
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以关节、肌肉疼痛为首发症状的肝豆状核变性6例 被引量：1
16
作者 黄先玫 康曼丽 童夏生 《浙江医学》 CAS 1999年第2期108-109,共2页
肝豆状核变性(Wilson disease,HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢紊乱性疾病。由于铜的异常沉积可引起全身许多脏器、组织病变。因而临床表现多样,误诊率较高。我院从1994年6月～1998年5月间共收治本病患儿36冽,其中以关节肌肉疼痛为... 肝豆状核变性(Wilson disease,HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢紊乱性疾病。由于铜的异常沉积可引起全身许多脏器、组织病变。因而临床表现多样,误诊率较高。我院从1994年6月～1998年5月间共收治本病患儿36冽,其中以关节肌肉疼痛为首发症状者6例。现报道分析如下。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 关节疼痛 肌肉疼痛 首发症状
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肝豆状核变性的一个家系调查及BAEP改变的分析 被引量：1
17
作者 邓幼清 区美馨 钱晓英 《江西医药》 CAS 2000年第1期39-40,共2页
关键词 肝豆状核变性 遗传学 BAEP
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肝豆状核变性多器官损害的表现(附15例报道) 被引量：1
18
作者 胡富清 何俊英 许素贞 《脑与神经疾病杂志》 1997年第2期112-113,116,共3页
本文15例多器官损害的肝豆状核变性病例说明:该病可多器官受损,临床症状复杂多样,尤其是首发症状如以骨、肌、关节、皮肤等症状出现在肝、脑症状之前,很易误诊,延误治疗。另外,认为该病出现肌肉萎缩可能与肾小管功能障碍,尿中排出大量... 本文15例多器官损害的肝豆状核变性病例说明:该病可多器官受损,临床症状复杂多样,尤其是首发症状如以骨、肌、关节、皮肤等症状出现在肝、脑症状之前,很易误诊,延误治疗。另外,认为该病出现肌肉萎缩可能与肾小管功能障碍,尿中排出大量蛋白质等营养物质有关。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 多器官损害 病理
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肝豆状核变性基因常见突变区域的DNA分析 被引量：3
19
作者 刘光 《中国优生与遗传杂志》 1999年第4期8-9,共2页
目的：本研究对４０例肝豆状核变性（又称Ｗｉｌｓｏｎ病，ＷＤ）病人的外显子１４及１８进行ＤＡＮ测序分析，并比较突变类型与临床表现的关系。方法：提取ＤＡＮ，ＰＣＲ，ＤＮＡ直接测序分析。统计学处理应用ｔ和ｘ２检验。结果：１... 目的：本研究对４０例肝豆状核变性（又称Ｗｉｌｓｏｎ病，ＷＤ）病人的外显子１４及１８进行ＤＡＮ测序分析，并比较突变类型与临床表现的关系。方法：提取ＤＡＮ，ＰＣＲ，ＤＮＡ直接测序分析。统计学处理应用ｔ和ｘ２检验。结果：１５例病人在外显子１４或１８上有点突变，其中１０例为Ｈｉｓ１０７０Ｇｌｎ，１例为Ｇｌｕ１０６５Ａｌａ，４例为Ｇｌｙ１２４３Ｇｌｕ。１０例Ｈｉｓ１０７０Ｇｌｎ突变者发病年龄（２１．２±６．３岁）较其它３０例ＷＤ病人（１３．７±５．４岁）晚（ｔ＝８．３２，Ｐ＜０．００１），且前者肝脏病变的发生率（２／１０）较后者（２４／３０）低（ｘ２＝１３．８５，Ｐ＜０．００５）。结论：Ｈｉｓ１０７０Ｇｌｎ为一常见突变类型且病人发病晚，少有肝脏病变，提示Ｈｉｓ１０７０Ｇｌｎ突变尚未完全破坏运铜蛋白的结构及功能，临床表现与基因突变的位点有关。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 基因 DNA 突变
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应用RFLP位点进行Wilson病家系连锁分析
20
作者 乐俊河 罗会元 +2 位作者 谢久永 方炳良 黄尚志 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第5期370-371,共2页
Ｗｉｌｓｏｎ病又称肝豆状核变性，是一种铜转运缺陷的常染色体隐性遗传病。应用ＲＦＬＰ位点对中国北方２０个Ｗｉｌｓｏｎ病家系进行了研究，连锁分析结果表明，２３名先证者同胞中，１人确诊为症状前患者，８人为正常个体，７人为杂... Ｗｉｌｓｏｎ病又称肝豆状核变性，是一种铜转运缺陷的常染色体隐性遗传病。应用ＲＦＬＰ位点对中国北方２０个Ｗｉｌｓｏｎ病家系进行了研究，连锁分析结果表明，２３名先证者同胞中，１人确诊为症状前患者，８人为正常个体，７人为杂合子，４人可能是正常个体也可能是杂合子，２人可能是杂合子也可能是症状前患者，只有１人无法确定，为该病的先证者同胞提供了一个症状前诊断的有效方法。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 连锁分析 RFLP
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