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脑型Wilson病不同中医证型的临床特征与预后研究
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作者 高雁楠 杨文明 +3 位作者 张静 唐露露 贾淑培 钱南南 《安徽中医药大学学报》 2025年第3期18-22,共5页
目的分析脑型Wilson病(Wilson's disease,WD)中医证型的临床特征,并探讨其与早期神经功能恶化的相关性。方法回顾性分析2021年9月至2023年11月安徽中医药大学第一附属医院收治的脑型WD患者资料,包括年龄、性别、体质量、病程、种族... 目的分析脑型Wilson病(Wilson's disease,WD)中医证型的临床特征,并探讨其与早期神经功能恶化的相关性。方法回顾性分析2021年9月至2023年11月安徽中医药大学第一附属医院收治的脑型WD患者资料,包括年龄、性别、体质量、病程、种族、中医证型、K-F环、血清铜蓝蛋白、丙氨酸氨基转移酶、血尿素氮、血清白蛋白、24 h尿铜、用药情况、治疗前后临床症状及体征等,依据是否发生早期神经功能恶化分为恶化组与非恶化组,并对两组资料进行比较。构建多因素Logistic回归模型并纳入调整的潜在混杂因素,评估中医证型与早期神经功能恶化的相关性。结果共纳入脑型WD患者162例,其中痰瘀互结证68例(占42.0%)、湿热内蕴证67例(占41.4%)、肝气郁结证19例(占11.7%)、肝肾阴亏证8例(占4.9%),共发生早期神经功能恶化48例(占29.6%)。各证型均包括以下常见症状:运动迟缓、肌张力障碍(构音障碍、吞咽障碍、姿势异常、步态异常)、肢体震颤、共济失调、舞蹈样动作。在恶化组中,痰瘀互结证例数最多(25例,占52.1%),常见症状为构音障碍(占79.2%)、吞咽障碍(占62.5%)、姿势异常(占45.8%)、肢体震颤(占43.8%)。年龄在中医证型分布上的差异有统计学意义(P<0.05);与痰瘀互结证比较,湿热内蕴证和肝气郁结证患者呈现出较低的平均年龄(P<0.05)。调整混杂因素后,多因素Logistic回归分析显示,湿热内蕴证、肝气郁结证患者相较于痰瘀互结证患者发生早期神经功能恶化风险更低(P<0.05)。结论痰瘀互结证不仅是脑型WD患者最常见的类型,而且是早期神经功能恶化发生频率最高的证型,其中恶化高频症状为构音障碍、吞咽障碍、姿势异常、肢体震颤;湿热内蕴证和肝气郁结证在年龄分布上呈现出年轻化趋势;痰瘀互结证是脑型WD患者早期神经功能恶化的独立危险因素,其发生早期神经功能恶化的风险更高。 展开更多
关键词 WILSON病 中医证型 神经功能恶化 临床特征 预后
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肝豆状核变性并发视力下降1例报告并文献复习
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作者 张亮亮 徐银 +5 位作者 张杰 石永光 陈林 沙从波 喻绪恩 韩永升 《中风与神经疾病杂志》 2025年第1期19-22,共4页
肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病(WD)是一种少见的神经系统遗传性疾病,可表现为肝脏损害症状、锥体外系症状、精神症状以及肾脏损害症状等,然而,合并视力下降罕见。本文通过回顾性分析2022年安徽中医药大学神经病学研究所附属医院确诊的... 肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病(WD)是一种少见的神经系统遗传性疾病,可表现为肝脏损害症状、锥体外系症状、精神症状以及肾脏损害症状等,然而,合并视力下降罕见。本文通过回顾性分析2022年安徽中医药大学神经病学研究所附属医院确诊的1例22岁女性,WD并发双侧视神经炎患者的视力变化、治疗及预后等资料,并进行文献复习。结果提示视力下降是WD的罕见表现,眼科医师接诊视神经萎缩和视神经炎患者时需警惕WD的可能,尽早静脉应用甲泼尼龙可能有助于改善预后。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 视力下降 视神经萎缩 视神经炎
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《中国肝豆状核变性肾脏损害中西医结合管理专家共识》解读
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作者 杨文明 刁珂 +4 位作者 席虎 饶志红 魏涛华 杨玉龙 方淑珍 《中国实验方剂学杂志》 北大核心 2025年第20期168-176,共9页
肝豆状核变性是铜转运ATP酶β基因发生突变而引起的铜代谢异常疾病,可发生多系统损害,其中肾脏是除肝、脑之外的第三大受累器官。近年来针对肝豆状核变性的诊疗指南层出不穷,但其重点多立足于肝脏及神经系统病变表现与治疗,对肾脏损害... 肝豆状核变性是铜转运ATP酶β基因发生突变而引起的铜代谢异常疾病,可发生多系统损害,其中肾脏是除肝、脑之外的第三大受累器官。近年来针对肝豆状核变性的诊疗指南层出不穷,但其重点多立足于肝脏及神经系统病变表现与治疗,对肾脏损害部分描述甚少。肝豆状核变性肾脏损害发生率高、知晓率低、临床特异性低,使得早期发现及干预肾脏损害成为临床的重难点。为进一步优化肝豆状核变性肾脏损害患者治疗,完善临床诊疗环节,提高患者生活质量,2024年4月由中国中西医结合学会神经科专业委员会提出,联合全国多家三级甲等医院及研究机构多位肝病科、脑病科(神经内科)、肾病科领域专家,通过文献梳理,结合一线临床经验,共同修订了首部关于肝豆状核变性肾脏损害中西医结合诊疗及管理的专家共识,即《中国肝豆状核变性肾脏损害中西医结合管理专家共识》(以下简称共识)。该文对共识诊断标准、中医证治分型、综合疾病管理进行详细解读,以期更好指导临床应用。诊断标准上,共识融合目前国内外最新诊疗标准,强调生化诊断价值,弥补基因诊断不足;中医辨证论治上,细化4大证型,新增痰瘀热结证型,并详细阐明各证型治法方药及临证加减规律;在疾病的综合管理上,强调饮食、运动、情志、用药、就医等多维度干预策略,以期最大限度控制肾功能进展,帮助患者更好生活。 展开更多
关键词 肝豆状核变性肾脏损害 中西医结合 专家共识 解读
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341例儿童Wilson病中医证型与脂代谢的相关性
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作者 汪瀚 杨文明 +4 位作者 花代平 孙兰婷 宣巧玉 董薇 殷馨 《中国实验方剂学杂志》 北大核心 2025年第15期140-146,共7页
目的:研究儿童Wilson病(WD)中医证型与脂代谢的相关性。方法:回顾性收集安徽中医药大学第一附属医院住院的341例WD患儿临床资料和脂代谢指标总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋... 目的:研究儿童Wilson病(WD)中医证型与脂代谢的相关性。方法:回顾性收集安徽中医药大学第一附属医院住院的341例WD患儿临床资料和脂代谢指标总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)、脂蛋白a[Lp(a)]。比较各中医证型临床资料的差异,分析与脂代谢的相关性;利用最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归进行变量筛选,无序多分类Logistic回归进一步分析脂代谢指标对中医证型的影响。结果:341例WD患儿湿热内蕴证121例(35.5%)、肝肾阴亏证103例(30.2%)、痰瘀互结证68例、脾肾阳虚证29例、肝气郁结证20例。肝肾阴亏证、痰瘀互结证、脾肾阳虚证与脂代谢指标水平存在相关性(P<0.05)。发生脂代谢异常患儿232例(68.0%),分别为高TG血症108例、高TC血症23例、混合性高脂血症67例、高Lp(a)血症12例,低HDL-C血症22例。高TG血症、低HDL-C血症在不同中医证型中占比差异有统计学意义(P<0.05)。相对于湿热内蕴证,肝肾阴亏证与TG、TC、HDL-C相关,痰瘀互结证与TG相关,脾肾阳虚证与TG、TC、LDL-C相关,肝气郁结证与TC、LDL-C相关(P<0.05,P<0.01)。结论:儿童WD患者中医证型以湿热内蕴证及肝肾阴亏证为主,WD合并脂质异常血症患儿以高TG血症和混合性高脂血症居多。中医证型与脂代谢指标存在不同的相关因素特征,其中TG、TC、LDL-C、HDL-C可辅助辨别儿童WD中医证型。 展开更多
关键词 WILSON病 儿童 中医证型 脂代谢 相关性
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Wilson病合并轻度认知障碍患者血清晚期糖基化终产物受体/核因子κB通路关键分子表达水平变化及其与认知功能关系的研究
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作者 倪明珠 王莉 +2 位作者 许珍晶 石桥 侯志峰 《中国全科医学》 北大核心 2025年第35期4430-4434,共5页
背景Wilson病(WD)患者炎症水平增高且与认知损害密切相关。研究表明,晚期糖基化终产物受体(RAGE)/核因子κB(NF-κB)信号通路的激活是介导认知障碍的重要炎症机制,但其关键分子在WD伴轻度认知障碍(MCI)患者血清中的表达水平尚不清楚。... 背景Wilson病(WD)患者炎症水平增高且与认知损害密切相关。研究表明,晚期糖基化终产物受体(RAGE)/核因子κB(NF-κB)信号通路的激活是介导认知障碍的重要炎症机制,但其关键分子在WD伴轻度认知障碍(MCI)患者血清中的表达水平尚不清楚。目的探讨WD伴MCI患者血清RAGE/NF-κB通路表达水平变化及其对MCI的影响。方法收集2024年1月—2025年1月在安徽中医药大学第一附属医院脑病中心住院的23例WD伴MCI患者为WD-MCI组。选取同期年龄、性别、受教育程度相匹配的认知功能正常的本院体检健康者23例为对照组。采用简易精神状态检查量表(MMSE)、霍普金斯语言学习测试(HVLT)、波士顿命名测试第二版(BNT-2)、画钟测试(CDT)、连线测试-A(TMT-A)、工具性日常生活能力量表(IADL)分别对患者的整体认知状态和记忆、语言、视空间、执行、日常生活能力进行评价。应用酶联免疫吸附法和实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-qPCR)测定血清RAGE/NF-κB信号通路关键分子表达水平。比较两组认知功能、血清RAGE水平及NF-κB p65 mRNA表达水平的差异。采用Pearson或Spearman检验分析血清RAGE水平、NF-κB p65 mRNA表达水平与认知功能评分的相关性。结果与对照组相比,WD-MCI组MMSE、HVLT、BNT-2、CDT评分均降低,TMT-A、IADL评分均升高(P<0.05)。WD-MCI组血清RAGE水平、NF-κB p65 mRNA表达水平均高于对照组(P<0.05)。相关性分析显示,血清RAGE水平及NF-κB p65 mRNA表达水平与MMSE(r值分别为-0.866、-0.729)、HVLT(r值分别为-0.721、-0.728)、BNT-2(rs值分别为-0.381、-0.382)、CDT(rs值分别为-0.788、-0.709)评分呈负相关,与TMT-A(r值分别为0.774、0.524)、IADL(rs值分别为0.433、0.376)评分呈正相关(P<0.05)。结论WD伴MCI患者血清RAGE/NF-κB通路关键分子表达水平明显增高,且与认知功能损害呈显著正相关。 展开更多
关键词 WILSON病 轻度认知障碍 炎症 晚期糖基化终产物受体 核因子ΚB
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Wilson病常见中医证型与脑白质纤维束改变的相关性研究
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作者 刘丹青 王安琴 +4 位作者 杨玉龙 韩小敬 李传富 汪瀚 杨文明 《安徽中医药大学学报》 2025年第5期24-29,共6页
目的 探究Wilson病(Wilson's disease,WD)患者常见中医证型与脑白质纤维束变化的相关性。方法 选取102例湿热内蕴型和痰瘀互结型WD患者,运用自动纤维束定量(automatic fiber quantification,AFQ)方法研究脑白质纤维束的微结构特征,... 目的 探究Wilson病(Wilson's disease,WD)患者常见中医证型与脑白质纤维束变化的相关性。方法 选取102例湿热内蕴型和痰瘀互结型WD患者,运用自动纤维束定量(automatic fiber quantification,AFQ)方法研究脑白质纤维束的微结构特征,采用最小绝对收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)回归筛选关键影像学变量,采用二项分类Logistic回归分析变量与中医证型的关系。结果 LASSO回归筛选出胼胝体小束径向扩散(radial diffusivity,RD)值、钩束各向异性分数(fraction anisotropy,FA)值、平均弥散率(mean diffusivity,MD)等16个关键影像学特征,这些变量与WD中医证型显著相关。二项分类Logistic回归结果显示,胼胝体小束RD值(OR=2.376;95%CI:1.448~4.04)、左侧钩束FA值(OR=2.367;95%CI:1.44~4.03)和左侧皮质脊髓束MD值(OR=1.987;95%CI:1.204~3.376)与WD湿热内蕴型呈显著正相关(P<0.05),右侧钩束RD值(OR=0.411;95%CI:0.245~0.666)与WD湿热内蕴型呈显著负相关(P<0.05)。结论 WD患者脑白质纤维束损伤与中医证型显著相关。 展开更多
关键词 WILSON病 湿热内蕴 痰瘀互结 自动纤维束定量 白质纤维束 弥散张量成像
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基于肝豆状核变性探讨由靶及态促进中西医结合
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作者 郑珏彦 钱施艳 +2 位作者 陈敏丽 王理想 郑国庆 《中国中西医结合杂志》 北大核心 2025年第1期100-104,共5页
肝豆状核变性(HLD)是起病形式多样,但微观分子机制明确、早期干预预后良好的可治性神经遗传疾病。根据“态靶医学”理论,基于“由靶及态”模式,以病为先、病证结合、态靶结合,通过HLD的发病机制及中药药理学研究成果,归纳总结HLD的“靶... 肝豆状核变性(HLD)是起病形式多样,但微观分子机制明确、早期干预预后良好的可治性神经遗传疾病。根据“态靶医学”理论,基于“由靶及态”模式,以病为先、病证结合、态靶结合,通过HLD的发病机制及中药药理学研究成果,归纳总结HLD的“靶方靶药”,以病为基,寻求核心病机,从微观打靶到宏观调态相结合,为现代中西医结合诊治HLD提供切实可行的方法,强调指出“由靶及态”模式可促进中西医学体系互学互鉴,促进病证结合更高层次的发展,为中西医结合提供新的思路和方法学借鉴。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 态靶辨治 病证结合 中西医结合
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基于复杂网络和隐结构模型的肝豆状核变性中医证候要素及辨证规律研究
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作者 籍志慧 房新如 +4 位作者 张念 江鹏宇 银苗朱 吴丽敏 韩辉 《中医药临床杂志》 2025年第5期919-926,共8页
目的:系统挖掘肝豆状核变性(HLD)中医证候要素及其辨证规律,为HLD辨证论治提供客观可靠依据。方法:在文献研究及专家咨询的基础上,设计“HLD中医辨证表”,收集HLD患者的中医证候资料,建立HLD患者临床资料数据库。采用Apriori算法进行复... 目的:系统挖掘肝豆状核变性(HLD)中医证候要素及其辨证规律,为HLD辨证论治提供客观可靠依据。方法:在文献研究及专家咨询的基础上,设计“HLD中医辨证表”,收集HLD患者的中医证候资料,建立HLD患者临床资料数据库。采用Apriori算法进行复杂网络关联分析,使用隐结构法构建HLD患者的隐结构模型,采用隐类分析、综合聚类方法,挖掘HLD患者中医证候要素分布及其辨证规律。结果:HLD疾病的基本特征及常见临床表现为屈伸不利、言语含糊、肢体抖动、舌质黯淡或有瘀斑、苔薄腻、言语謇涩、脉弦滑数、口苦或臭、苔薄黄腻、尿赤便结。HLD病位主要涉及肝、脑髓、脾、肾等脏腑,病理因素包括痰浊、血瘀、气滞、湿热、阴虚等,包括肝肾阴虚证、痰瘀互结证、湿热内蕴证、脾肾阳虚证、肝气郁结证5种常见证候。结论:HLD常见证候要素为痰浊、血瘀、气滞、湿热、阴虚等,主要多见肝肾阴虚证、痰瘀互结证、湿热内蕴证、脾肾阳虚证、肝气郁结证。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 中医证候 症状 复杂网络 隐结构模型
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肝郁气滞型三阴性乳腺癌口腔菌群的相关性研究
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作者 孙梦莹 张爱琴 陈卓 《中医药临床杂志》 2025年第3期520-526,共7页
目的:研究肝郁气滞型三阴性乳腺癌(triple negative breast cancer,TNBC)患者口腔菌群的多样性与差异性,探讨口腔菌群与肝郁气滞型TNBC的相关性。方法:根据纳排标准纳入肝郁气滞型三阴性乳腺癌患者8例作为患者组,健康志愿者10例作为正常... 目的:研究肝郁气滞型三阴性乳腺癌(triple negative breast cancer,TNBC)患者口腔菌群的多样性与差异性,探讨口腔菌群与肝郁气滞型TNBC的相关性。方法:根据纳排标准纳入肝郁气滞型三阴性乳腺癌患者8例作为患者组,健康志愿者10例作为正常组,分别收集唾液标本,采用16S rDNA测序技术检测2组人群口腔菌群的丰度和分布情况,通过组间差异分析寻找组间具有显著性差异的菌属。结果:患者组与正常组的口腔菌群物种多样性显著,且2组口腔菌群分布存在显著差异(P<0.05)。其中患者组较正常组增多的物种有密螺旋体属(Treponema)、普雷沃氏菌属(Prevotella)、噬二氧化碳细胞菌属(Capnocytophaga)、坦纳菌属(Tannerella)、考拉杆菌属(Phascolarctobacterium)、金氏菌属(Kingella)、丛毛单胞菌属(Comamonas)、螺旋体科(Spirochaetaceae)等;较正常组减少的物种有韦荣氏球菌(Veillonella)、链球菌属(Streptococcus) 、己酸菌属(Caproiciproducens)、气单胞菌属(Aeromonas)等。结论:失调的口腔菌群及其细菌产物在三阴性乳腺癌的发生发展和转移中起着重要作用,同时特定菌群对中医证候的形成与变化也有一定影响。口腔菌群可作为TNBC早期诊断、预后判断以及中医证候客观化的生物标志物,对于提高TNBC的疗效、靶向干预相关不良反应、改善生活质量及预后有着重要意义。 展开更多
关键词 三阴性乳腺癌 肝郁气滞 中医证型 口腔菌群 16S rDNA
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基于“肾络伏毒”论治肝豆状核变性肾脏损伤 被引量:2
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作者 刁珂 杨文明 +5 位作者 李祥 杨悦 杨玉龙 饶志红 方淑珍 丁宇峰 《中国实验方剂学杂志》 北大核心 2025年第15期132-139,共8页
肝豆状核变性,又名Wilson病(WD)是ATP7B基因突变导致铜代谢障碍的遗传性疾病,基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍,铜经胆汁排泄异常而在各个器官病理性沉积,最终导致多器官损害。WD肾脏损伤起病隐匿,症状特异性低,治疗难度大。作者在既往研... 肝豆状核变性,又名Wilson病(WD)是ATP7B基因突变导致铜代谢障碍的遗传性疾病,基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍,铜经胆汁排泄异常而在各个器官病理性沉积,最终导致多器官损害。WD肾脏损伤起病隐匿,症状特异性低,治疗难度大。作者在既往研究的基础上,以中医络病理论为指导,结合伏毒理论,提出肾络伏毒是WD肾脏损伤的主要发病机制,正虚邪伏是发病的前提条件,邪伏成毒是病变的关键过程,毒损肾络是病变的最终结局,据此创立以扶正解毒通络为法则,综合辨证,随证治之,应用临床,为中医辨证治疗WD肾脏损伤提供了新的思路。 展开更多
关键词 肝豆状核变性肾脏损伤 肾络 伏毒 病因 病机 治疗
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肝豆状核变性认知障碍中医证候特征研究
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作者 江鹏宇 许金波 +4 位作者 吴丽敏 籍志慧 张念 银苗朱 韩辉 《中医药临床杂志》 2025年第3期526-531,共6页
目的:探究肝豆状核变性(HLD)认知障碍的中医证候分布特点,旨在为该病的中医药临床诊疗提供中医辨证支持与依据。方法:纳入安徽中医药大学第一附属医院脑病中心的HLD患者,参照相关诊断标准,将患者分为认知障碍组(CD组)218例和无认知障碍... 目的:探究肝豆状核变性(HLD)认知障碍的中医证候分布特点,旨在为该病的中医药临床诊疗提供中医辨证支持与依据。方法:纳入安徽中医药大学第一附属医院脑病中心的HLD患者,参照相关诊断标准,将患者分为认知障碍组(CD组)218例和无认知障碍组(HLD组)305例。进行中医证候调查及证候评分并展开分析。结果:HLD组和CD组在性别、年龄、病程、文化程度方面无统计学差异(P>0.05)。CD组中包含4种中医证候要素在分布频率和证候积分上高于HLD组,即“痰湿”“血瘀”“肾阴虚”及“肾阳虚”(P<0.05);CD组“多证候”所占比例高于HLD组(P<0.01)。结论:肾虚、痰湿、血瘀可能是HLD认知障碍的关键中医证候要素,且该病多以证候复合形式呈现。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 认知障碍 中医证候
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基于数字化肌肉功能评估系统Myoton PRO探讨肝豆状核变性患者肌张力与临床特征及中医证型的相关性 被引量:1
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作者 杨玉龙 杨文明 +7 位作者 汪瀚 李祥 魏涛华 郝文杰 杨悦 丁宇峰 宋宇琪 何伟 《中国实验方剂学杂志》 北大核心 2025年第15期147-154,共8页
目的:采用数字化肌肉功能评估系统Myoton PRO评估肝豆状核变性[又称Wilson病(WD)]患者肌张力与临床特征及中医证型的相关性。方法:选取2021年4月至2023年11月在安徽中医药大学第一附属医院脑病中心住院的WD伴肌张力异常(增高或减低,下同... 目的:采用数字化肌肉功能评估系统Myoton PRO评估肝豆状核变性[又称Wilson病(WD)]患者肌张力与临床特征及中医证型的相关性。方法:选取2021年4月至2023年11月在安徽中医药大学第一附属医院脑病中心住院的WD伴肌张力异常(增高或减低,下同)患者104例,所有入选的对象均进行中医证型判定,Myoton PRO进行肌张力F值测定,Goldstein、统一肝豆状核变性量表神经系统部分(UWDRS-N)测评及发病年龄、病程分析,并分析以上指标在WD不同中医证型中的差异及相关性。结果:104例WD病人中以痰瘀互结证最多(60例),其次是湿热内蕴证(33例),最少的是肝肾阴虚证(11例)。痰瘀互结组F值高于肝肾阴虚组、湿热内蕴组(P<0.01),湿热内蕴组F值高于肝肾阴虚组(P<0.05),各组下肢F值高于上肢(P<0.01);痰瘀互结组患者Goldstein及UWDRS-N评分高于湿热内蕴组、肝肾阴虚组(P<0.05);肝肾阴虚组与湿热内蕴组患者Goldstein和UWDRS-N评分差异无统计学意义。相关性分析发现患者发病年龄及病程与下肢F值呈正相关(r=0.20,P<0.05;r=0.38,P<0.01),与上肢F值无明显相关性;3组患者四肢肌张力F值水平与Goldstein、UWDRS-N量表评分均呈正相关(痰瘀互结组上肢肌张力r=0.36,P<0.01;r=0.42,P<0.01;痰瘀互结组下肢肌张力r=0.70,P<0.01;r=0.60,P<0.01;湿热内蕴组上肢肌张力r=0.64,P<0.01;r=0.53,P<0.01;湿热内蕴组下肢肌张力r=0.59,P<0.01;r=0.70,P<0.01;肝肾阴虚组上肢肌张力r=0.70,P<0.01;r=0.74,P<0.01;肝肾阴虚组下肢肌张力r=0.85,P<0.01;r=0.62,P<0.01)。结论:数字化肌肉功能评估系统Myoton PRO可较客观地评价WD伴肌张力异常患者的肌张力水平,该水平在不同中医证型间有显著差别并可一定程度上评估患者病情。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 肌张力 中医证型 Myoton PRO 相关性
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中国肝豆状核变性肾脏损害中西医结合管理专家共识 被引量:1
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作者 中国中西医结合学会神经科专业委员会 杨文明 +3 位作者 汪瀚 张国梁 王亿平 刁珂 《中国实验方剂学杂志》 北大核心 2025年第19期43-53,共11页
肝豆状核变性是多器官损害的铜代谢障碍性疾病,肾脏是该疾病的第三大受累器官,肾脏损害可发生于肝豆状核变性任何时期,然而病程中肾脏疾病特征大多被忽视。部分患者早期没有明显表现,因此延误治疗,待到出现显著症状为时已晚。肝豆状核... 肝豆状核变性是多器官损害的铜代谢障碍性疾病,肾脏是该疾病的第三大受累器官,肾脏损害可发生于肝豆状核变性任何时期,然而病程中肾脏疾病特征大多被忽视。部分患者早期没有明显表现,因此延误治疗,待到出现显著症状为时已晚。肝豆状核变性自身的罕见性、肾脏损害症状的非特异性导致临床难以进行大样本、多中心的对照试验,现行诊疗指南重点多集中于该病肝脏及神经系统表现,对肾脏损害描述相对较少,不利于进一步临床诊治及疗效评估。因此合理、及时地发现及治疗肝豆状核变性肾脏损害,关系到患者的治疗效果及生活质量。该共识由国内脑病(神经内科)、肝病、肾病领域中西医专家共同制定,结合中医理论和专家一线临床经验,吸纳分析、集合整理、总结规律,主要起草人撰写初稿后交由审修专家交叉审修后修订。该共识提供了肝豆状核变性肾脏损害的中西医结合诊疗及管理建议,旨在优化该病肾脏损害患者治疗方案,科学管理日常生活,改善患者病情,提高生活质量,从而推动肝豆状核变性肾脏损害临床诊治、管理路径的标准化、专业化和一致性,实现罕见病诊断、治疗的科学、精准、优化管理。该共识将在临床实践中不断验证和持续更新,适时补充新的医学证据。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 肾脏损害 中西医 专家共识
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血清视黄醇结合蛋白与肝豆状核变性中医证候的相关性及肝豆灵的干预研究
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作者 程媛 张静 +1 位作者 武凯健 王妮 《山西中医药大学学报》 2025年第7期780-785,共6页
目的:探讨血清视黄醇结合蛋白(RBP)与肝豆状核变性(WD)中医证候的相关性,及肝豆灵(GDL)干预治疗对其的影响。方法:收集符合纳入标准的WD患者475例,对血清RBP水平、性别、发病年龄、病程进行分析,评定大体评定量表(GAS)与肝豆状核变性评... 目的:探讨血清视黄醇结合蛋白(RBP)与肝豆状核变性(WD)中医证候的相关性,及肝豆灵(GDL)干预治疗对其的影响。方法:收集符合纳入标准的WD患者475例,对血清RBP水平、性别、发病年龄、病程进行分析,评定大体评定量表(GAS)与肝豆状核变性评分量表(UWDRS),并分析其结果与WD患者血清RBP水平的相关性。475例WD组患者中,予二巯基丙磺酸钠(DMPS)驱铜治疗的151例为对照组,予DMPS+GDL治疗的324例为观察组。观察组按照中医证候分型又分为湿热内蕴组113例,痰瘀互结组108例,肝肾阴亏组103例。6 d为1个疗程。治疗4个疗程后观察临床疗效,并分析GDL治疗对WD患者血清RBP水平、GAS评分、UWDRS评分的影响。结果:对照组总有效率(63.60%)低于观察组总有效率(82.41%),差异有统计学意义(P<0.01)。治疗前,观察组不同中医证型亚组患者与对照组患者血清RBP水平、GAS及UWDRS评分比较,差异有统计学意义(P<0.01)。观察组不同中医证型亚组患者之间血清RBP水平、GAS及UWDRS评分比较,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。治疗后,4组患者血清RBP水平均上升,GAS及UWDRS评分均下降,与治疗前比较,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。治疗后,观察组不同中医证型亚组患者血清RBP水平高于对照组,GAS及UWDRS评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。患者血清RBP水平湿热内蕴组>痰瘀互结组>肝肾阴亏组,患者GAS评分及UWDRS评分湿热内蕴组<痰瘀互结组<肝肾阴亏组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。Spearman相关性分析发现,血清RBP水平与性别、病程、GAS评分及UWDRS评分均呈负相关(P<0.01);与发病年龄无相关性(P>0.05)。结论:血清RBP水平可作为WD患者中医辨证、病情进展程度及预后的参考,而GDL干预可升高WD患者血清RBP水平,改善其临床症状。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 血清视黄醇结合蛋白 肝豆灵 中医证型 相关性
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以乏力、头晕为首发症状的中年肝豆状核变性1例
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作者 黄兰兰 黄丽娟 吕志迈 《医学理论与实践》 2025年第4期637-639,共3页
肝豆状核变性是由英国伦敦的皇后广场国家医院工作的神经病学专家Samuel Alexander Kinnier Wilson在1912年提出的,又称Wilson病(WD),是一种同时脑部进行性豆状核变性和肝硬化的神经系统疾病。全球患病率(0.25~4)/10000[1-2],我国患病率... 肝豆状核变性是由英国伦敦的皇后广场国家医院工作的神经病学专家Samuel Alexander Kinnier Wilson在1912年提出的,又称Wilson病(WD),是一种同时脑部进行性豆状核变性和肝硬化的神经系统疾病。全球患病率(0.25~4)/10000[1-2],我国患病率为1.96/10万,明显高于欧美国家[3],但目前肝豆状核变性病仍属于罕见病,2018年5月被收入我国《国家首批罕见病目录》。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 头晕 乏力
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基于FibroTouch技术探讨肝豆扶木颗粒干预痰瘀互结型WD患者肝纤维化及铜死亡相关指标的临床疗效 被引量:1
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作者 王飞 蒋真真 +2 位作者 陈一民 陶庄 汪美霞 《中国实验方剂学杂志》 北大核心 2025年第4期174-181,共8页
目的:观察肝豆扶木颗粒(GDFMG)联合二巯丙磺钠(DMPS)对痰瘀互结型WD患者肝纤维化的临床疗效及其对铜死亡相关指标的影响,探讨铜死亡在WD肝纤维化过程中的可能机制。方法:通过收集2023年1月至2023年12月辨证为痰瘀互结型Wilson病患者60例... 目的:观察肝豆扶木颗粒(GDFMG)联合二巯丙磺钠(DMPS)对痰瘀互结型WD患者肝纤维化的临床疗效及其对铜死亡相关指标的影响,探讨铜死亡在WD肝纤维化过程中的可能机制。方法:通过收集2023年1月至2023年12月辨证为痰瘀互结型Wilson病患者60例,随机分为对照组和观察组各30例。对照组前6 d予以铜螯合剂DMPS常规治疗,后2 d予以葡萄糖酸钙注射液,8 d/疗程,观察组在对照组基础上加用院内制剂GDFMG,两组均治疗21个疗程。采用贝克曼全自动生化分析仪检测两组治疗前后Ⅳ型胶原(CⅣ)、透明质酸(HA)、层黏连蛋白(LN)、Ⅲ型前胶原N端肽(PⅢNP)和血清铜(SCu)水平;酶联免疫吸附测定法(ELISA)测定铁氧还原蛋白1(FDX1)、硫辛酸合成酶(LIAS)和二氢硫辛酰胺S-乙酰转移酶(DLAT)水平;原子吸收光谱法测定两组患者治疗前及治疗后7、14、21个疗程后24 h尿铜水平;Fibro Touch(FT)无创肝纤维化诊断仪检测两组患者治疗前后肝脏硬度值(LSM);评估两组患者治疗前后中医证候积分,并比较两组患者治疗前后临床疗效、不良事件安全性指标情况。结果:与本组治疗前比较,治疗后两组CⅣ、HA、LN和PⅢNP水平均显著降低(P<0.01),与对照组治疗后比较,观察组患者降低更明显(P<0.05)。与本组治疗前比较,治疗后两组SCu较治疗前差异无统计学意义。治疗后两组FDX1、LIAS、DLAT均显著升高(P<0.01);与对照组治疗比较,观察组上述指标改善更明显(P<0.05)。与本组治疗前比较,两组患者治疗7、14、21个疗程后,24 h尿铜水平均显著升高(P<0.01);与对照组治疗后比较,观察组24 h尿铜升高更明显(P<0.05,P<0.01),且治疗7个疗程后,24 h尿铜虽较治疗前有所升高,但呈逐渐下降趋势。与本组治疗前比较,治疗后两组LSM均显著降低(P<0.01);与对照组治疗后比较,观察组降低更明显(P<0.05)。治疗后观察组临床疗效优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组患者治疗后不良事件发生情况和安全性指标相比差异无统计学意义。结论:GDFMG联合DMPS能够降低痰瘀互结型WD肝纤维化患者肝脏硬度,抑制铜死亡,提高临床疗效。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 WILSON病 痰瘀互结型 肝纤维化 铜死亡 肝豆扶木颗粒
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肝豆状核变性患者感知健康能力水平现状及影响因素分析
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作者 程春香 汪世靖 +3 位作者 金艳 沈洁 万金凤 胡文彬 《中风与神经疾病杂志》 2025年第1期9-12,共4页
目的 调查肝豆状核变性、也称Wilson病(WD)患者感知健康能力的水平及其影响因素。方法 采用便利抽样法选取2021年1月—2023年12月就诊于安徽中医药大学神经病学研究所附属医院的WD患者60例,作为本研究的对象,使用一般资料调查表、感知... 目的 调查肝豆状核变性、也称Wilson病(WD)患者感知健康能力的水平及其影响因素。方法 采用便利抽样法选取2021年1月—2023年12月就诊于安徽中医药大学神经病学研究所附属医院的WD患者60例,作为本研究的对象,使用一般资料调查表、感知健康能力量表、健康素养量表、领悟社会支持量表以及感知控制量表等工具分析影响WD患者感知健康能力影响因素。结果 WD患者感知健康能力总分(25.85±5.03),结果期望评分(12.12±3.55),行为期望评分(13.73±3.33);多因素分析显示:文化程度、健康素养评价为WD患者感知健康能力的影响因素。结论 WD患者感知健康能力呈现中等水平,受文化程度、健康素养评价等因素影响。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 WILSON病 感知健康能力 感知控制 领悟社会支持
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基于表面肌电信号特征的肝豆状核变性下肢肌张力障碍临床评估研究
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作者 许芸 汪世靖 +3 位作者 赵蕊 朱凌 夏昆 韩永升 《中风与神经疾病杂志》 2025年第1期13-18,共6页
目的 分析肝豆状核变性,也称Wilson病(WD)下肢肌张力障碍患者表面肌电信号的特征,探讨表面肌电图(sEMG)作为WD下肢肌张力障碍评估工具的可行性。方法 纳入36例WD下肢肌张力障碍患者(观察组)以及20例WD无下肢肌张力障碍患者(对照组),同... 目的 分析肝豆状核变性,也称Wilson病(WD)下肢肌张力障碍患者表面肌电信号的特征,探讨表面肌电图(sEMG)作为WD下肢肌张力障碍评估工具的可行性。方法 纳入36例WD下肢肌张力障碍患者(观察组)以及20例WD无下肢肌张力障碍患者(对照组),同时选取20例正常人作为健康组。sEMG采集受试者行走状态下胫骨前肌、腓肠肌、股直肌的AEMG、MF、MPF、iEMG值,Spearman秩相关分析双下肢股直肌iEMG值与日常生活能力量表(ADL)、肝豆状核变性神经系统部分量表(UWDRS-Ⅰ)、肌张力障碍量表(BFMDRS)、改良Ashworth量表以及10 m步行时间之间的相关性,并计算比较观察组与健康组两侧同名肌肉的对称指数(SI),最后将观察组的SI值同样与量表评分、步行时间进行相关性分析。结果 3组受试者的iEMG值以及股直肌的所有肌电值之间均有显著差异(P<0.05),观察组股直肌iEMG值与ADL量表之间呈负相关,与肌张力障碍相关量表以及10 m步行时间呈正相关,说明股直肌iEMG值可反映WD下肢肌张力障碍的严重程度。同时,观察组与健康组双侧肌肉的SI值具有显著差异(P<0.05),观察组肌肉的SI值同样与ADL量表之间呈负相关,与其他变量呈正相关,表示WD下肢肌张力障碍具有不对称性,不对称程度与其肌张力障碍程度存在正相关。结论 sEMG在评估WD患者下肢肌张力障碍中具有应用价值,作为WD下肢肌张力障碍的评估工具使用具有可行性。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 下肢 肌张力障碍 表面肌电图
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