期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到2,298篇文章
< 1 2 … 115 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
肝豆状核变性患者心脏MRI异常的危险因素识别及早期诊断价值指标筛选
1
作者 王娟 张杰 +2 位作者 张旭 束宏敏 杨任民 《中风与神经疾病杂志》 2026年第2期99-104,共6页
目的 通过心脏MRI(CMR)评估肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)患者,探讨其心脏功能异常的危险因素,并筛选具有早期诊断价值的指标。方法 随机选择确诊WD的患者进行CMR检查,根据CMR检查结果分为异常组和正常组,先通过单因素分析筛选潜在危... 目的 通过心脏MRI(CMR)评估肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)患者,探讨其心脏功能异常的危险因素,并筛选具有早期诊断价值的指标。方法 随机选择确诊WD的患者进行CMR检查,根据CMR检查结果分为异常组和正常组,先通过单因素分析筛选潜在危险因素,再对显著差异变量进行多因素Logistic回归分析,最后对筛查的独立危险因素进行ROC诊断分析。结果 共纳入42例WD患者,CMR异常组与正常组各21例。异常组年龄较大,且总胆红素、血清铜和治疗期间最高24 h尿铜水平均高于正常组,差异具有统计学意义。多因素Logistic回归分析显示白细胞计数(OR=2.927,95%CI 1.127~7.839,P=0.028)、血清铜(OR=3.822,95%CI 1.108~13.178,P=0.034)和Ⅳ型胶原(OR=1.097,95%CI 1.011~1.191,P=0.027)是WD患者CMR异常的独立危险因素。ROC分析表明,在单一指标中,血清铜的诊断效能最高(AUC=0.713),白细胞计数(AUC=0.651)和Ⅳ型胶原(AUC=0.644)次之且相近;三者联合模型的诊断效能显著提高(AUC=0.869)。结论 血清铜是诊断WD患者CMR异常的效能最高的单一指标,但血清铜、白细胞计数和Ⅳ型胶原三者联合指标在识别WD病患者心脏功能异常方面具有更优的诊断价值。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 心脏MRI 血清铜 危险因素 联合指标
暂未订购
Wilson病伴冻结步态患者步态特点和平衡参数评价
2
作者 王艳 周小斌 杨颂 《实用肝脏病杂志》 2026年第1期69-72,共4页
目的分析总结Wilson病伴冻结步态(FOG)患者步态和平衡参数变化。方法2018年1月~2024年1月我院诊治的Wilson病患者95例,其中并发FOG者14例。应用肝豆状核变性评分量表(UWDRS-Ⅰ)评估神经系统功能,使用U型电子步道测量步态和平衡参数。结... 目的分析总结Wilson病伴冻结步态(FOG)患者步态和平衡参数变化。方法2018年1月~2024年1月我院诊治的Wilson病患者95例,其中并发FOG者14例。应用肝豆状核变性评分量表(UWDRS-Ⅰ)评估神经系统功能,使用U型电子步道测量步态和平衡参数。结果伴FOG患者言语障碍、震颤、流涎、动作笨拙或迟缓占比分别为85.7%、71.4%、78.6%和71.4%,UWDRS-Ⅰ评分为(57.7±3.6)分,显著高于Wilson病不伴FOG组【(20.3±3.6)分,P<0.05】;伴FOG患者左侧和右侧步长、步幅和步宽均显著降低,差异有统计学意义(P<0.05),步频、步态周期和双支撑时间也显著降低,差异有统计学意义(P<0.05);伴FOG患者动摇速度、动摇角速度、内外动摇角速度、前后动摇角速度和睁闭眼动摇角速度比均显著大于,而包络面积显著小于Wilson病组,差异统计学意义(P<0.05)。结论Wilson病伴FOG患者出现步态异常和平衡受损,其发生机制还需要深入研究。 展开更多
关键词 WILSON病 肝豆状核变性评分量表 冻结步态 步态特点 平衡功能
暂未订购
肝豆补肾汤通过TLR4/NF-κB通路改善Wilson病小鼠睾丸损伤
3
作者 江鹏宇 赵丹 +4 位作者 吴丽敏 籍志慧 张念 银苗朱 韩辉 《安徽中医药大学学报》 2026年第1期87-93,共7页
目的 观察肝豆补肾汤对Wilson病(Wilson’s disease,WD)小鼠睾丸损伤的干预作用,并探究其作用机制。方法 将TX小鼠作为WD模型,并分为模型组、青霉胺组、肝豆补肾汤组,另设DL同系小鼠作为对照组。检测小鼠体质量、睾丸质量并计算睾丸系数... 目的 观察肝豆补肾汤对Wilson病(Wilson’s disease,WD)小鼠睾丸损伤的干预作用,并探究其作用机制。方法 将TX小鼠作为WD模型,并分为模型组、青霉胺组、肝豆补肾汤组,另设DL同系小鼠作为对照组。检测小鼠体质量、睾丸质量并计算睾丸系数;采用苏木精—伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色法观察小鼠睾丸及附睾组织形态,并用Johnson评分法评估小鼠睾丸组织生精功能;采用透射电子显微镜观察小鼠睾丸组织超微结构;采用ELISA法检测小鼠血清炎症因子肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)水平;采用Western blot法检测小鼠睾丸组织中Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)、髓样分化因子88(myeloid differentiation factor 88,MyD88)、核因子-κB p65(nuclear factor-kappaB p65,NF-κB p65)、环氧化酶-2(cyclooxygenase-2,COX-2)、TNF-α、IL-1β、IL-6蛋白表达水平。结果 HE染色结果显示,模型组小鼠睾丸和附睾组织形态严重受损,生精细胞数量减少;透射电子显微镜下模型组小鼠睾丸组织细胞核染色质出现边集现象,线粒体肿胀变性明显;与模型组比较,青霉胺组和肝豆补肾汤组小鼠睾丸组织形态、线粒体结构有所改善。与对照组比较,模型组小鼠体质量、睾丸质量均显著降低(P<0.05),Johnson评分显著降低(P<0.05),血清TNF-α、IL-1β、IL-6水平均显著增加(P<0.05),睾丸组织中TLR4、MyD88、NF-κB p65、COX-2、TNF-α、IL-1β、IL-6蛋白表达水平均显著升高(P<0.05);与模型组比较,青霉胺组和肝豆补肾汤组小鼠体质量、睾丸质量有升高趋势(P>0.05),Johnson评分显著升高(P<0.05),肝豆补肾汤组小鼠血清TNF-α、IL-1β、IL-6水平均显著降低(P<0.05),睾丸组织中TLR4、MyD88、NF-κB p65、COX-2、TNF-α、IL-1β、IL-6蛋白表达水平均显著降低(P<0.05)。结论 肝豆补肾汤可减轻TX小鼠铜沉积诱导的睾丸损伤,其作用机制可能与其对TLR4/NF-κB信号通路的调节有关。 展开更多
关键词 WILSON病 肝豆补肾汤 TLR4/NF-κB信号通路 TX小鼠 睾丸损伤
暂未订购
肝豆状核变性合并癫痫患者头部MRI特征及癫痫发作危险因素分析
4
作者 林静 夏婧 +4 位作者 邵杰 明青青 高天 付晓明 喻绪恩 《中风与神经疾病杂志》 2026年第2期110-113,共4页
目的 基于肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)合并癫痫患者头部MRI特征分析,筛选WD患者癫痫发作的神经影像学危险因素。方法 选择2018年1月—2025年11月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院的WD合并癫痫患者69例为研究组,同时随机... 目的 基于肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)合并癫痫患者头部MRI特征分析,筛选WD患者癫痫发作的神经影像学危险因素。方法 选择2018年1月—2025年11月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院的WD合并癫痫患者69例为研究组,同时随机选择性别、年龄相匹配的无癫痫发作的WD患者80例为对照组,比较两组头部MRI异同。结果 本研究组69例WD患者,男性43例、女性26例,就诊年龄(29.46±8.58)岁,脑电图均存在异常,与对照组比较发病年龄、病程、WD分型、血清铜等均无明显差异,头部MRI示受损部位最常见的是壳核[47例(68.1%)],其次是额叶[40例(58%)]、顶叶[31例(44.9%)]等,额叶、颞叶和顶叶异常病灶的患者发生癫痫概率显著增高(P<0.05)。结论 WD合并癫痫的患者脑损伤最常见部位是壳核,但额叶、颞叶损伤是WD患者癫痫发作的神经影像学危险因素。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 癫痫 头部MRI 壳核 额叶
暂未订购
脑型肝豆状核变性两种ATP7B基因突变型的临床特征与头部MRI对比研究
5
作者 石永光 李焕楠 +3 位作者 沙从波 付晓明 宋彬 王共强 《中风与神经疾病杂志》 2026年第2期114-118,共5页
目的 通过脑型肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)ATP7B基因突变型的临床特征与头部MRI对比分析,探索两种突变类型的临床症状与影像学表现之间的关联。方法 选择2014年5月—2025年5月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院的p. Arg778... 目的 通过脑型肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)ATP7B基因突变型的临床特征与头部MRI对比分析,探索两种突变类型的临床症状与影像学表现之间的关联。方法 选择2014年5月—2025年5月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院的p. Arg778Leu或p. Pro992Leu纯合突变类型的脑型WD患者,回顾性收集并分析患者的人口统计学资料、临床表现、血清学指标及头部MRI数据,比较两种突变类型的脑型WD的差异。结果 本研究共入组103例脑型WD患者,其中p. Arg778Leu突变型WD 65例,p. Pro992Leu突变型WD 38例,p. Arg778Leu和p. Pro992Leu两种突变类型WD的人口学、临床表现及血清学大部分指标无差异,而头部影像学表现有明显差异,尤其是p. Arg778Leu突变型WD损害丘脑(χ^(2)=17.834,P<0.001)、中脑(χ^(2)=12.579,P<0.001)和桥脑(χ^(2)=10.605,P=0.001)较p. Pro992Leu突变型WD差异有统计学意义。多因素分析结果显示上述差异仍有统计学意义(P<0.05)。结论 WD的人口学、临床特征及血清学与基因突变类型无关,头部MRI表现与其基因突变类型有关,其中ATP7B基因p. Arg778Leu纯合突变型更易累及丘脑、中脑和桥脑。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 ATP7B突变 基因型 头部MRI
暂未订购
肝豆状核变性患者舞蹈症状与尾状核萎缩的头部MRI相关性研究
6
作者 邵杰 袁小芳 +6 位作者 汪世靖 明青青 林静 杨才渝 高天 石永光 喻绪恩 《中风与神经疾病杂志》 2026年第2期105-109,共5页
目的 利用头部磁共振成像(MRI)联合脑分割技术,定量分析肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)患者基底节各亚区体积特征,探究舞蹈症状的特异性影像学改变,并评估尾状核萎缩作为该症状影像学标志物的临床价值。方法 回顾性纳入2023年6月—2025... 目的 利用头部磁共振成像(MRI)联合脑分割技术,定量分析肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)患者基底节各亚区体积特征,探究舞蹈症状的特异性影像学改变,并评估尾状核萎缩作为该症状影像学标志物的临床价值。方法 回顾性纳入2023年6月—2025年6月40例WD舞蹈症状患者,以及与之相匹配的非舞蹈症状患者40例。对比两组临床指标差异。比较两组间基底节经估计的颅内总体积(eTIV)校正后体积差异,并分析差异脑区体积与统一肝豆状核变性评定量表(UWDRS)舞蹈症状评分的相关性。结果 两组患者基线资料差异无统计学意义。UWDRS评分显示,舞蹈症组神经功能评分更高(P=0.005)、舞蹈症状评分显著更高(P<0.01)、肝脏功能评分更低(P<0.01)。舞蹈症组尾状核体积显著低于非舞蹈组(P<0.001),提示严重的亚区萎缩;相比之下,舞蹈症组丘脑体积显示出统计学意义上的相对增高(P=0.002)。舞蹈症组尾状核体积比与舞蹈症状评分呈显著负相关(P<0.001)。结论 尾状核萎缩是WD患者舞蹈症状的特异性影像学改变,尾状核体积量化分析有望成为评估WD舞蹈症状严重程度及监测病情进展的客观影像学指标。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 舞蹈症状 统一肝豆状核变性评定量表 磁共振成像 尾状核
暂未订购
血浆神经胶质细胞原纤维酸性蛋白及同型半胱氨酸水平对肝豆状核变性的诊断及分型鉴别诊断价值
7
作者 蒲悦 叶浩 +2 位作者 陈宏 马莹 张娟 《中风与神经疾病杂志》 2026年第2期119-124,共6页
目的 探讨血浆神经胶质细胞原纤维酸性蛋白(GFAP)及同型半胱氨酸(Hcy)水平对肝豆状核变性(又称肝豆状核变性,WD)的诊断及肝脑型鉴别诊断价值。方法 招募安徽中医药大学第一附属医院脑病中心2023年1月—2025年1月收治的WD患者共120例,其... 目的 探讨血浆神经胶质细胞原纤维酸性蛋白(GFAP)及同型半胱氨酸(Hcy)水平对肝豆状核变性(又称肝豆状核变性,WD)的诊断及肝脑型鉴别诊断价值。方法 招募安徽中医药大学第一附属医院脑病中心2023年1月—2025年1月收治的WD患者共120例,其中WD脑型63例,WD肝型57例,以及同期在体检中心筛查的30名健康志愿者。采用ELISA法测定纳入对象血浆GFAP、Hcy水平,进行组间差异性比较和ROC曲线分析。并运用Spearman相关分析探讨血浆GFAP、Hcy水平与统一肝豆状核变性评定量表评分(UWDRS)、24 h尿铜及血清铜蓝蛋白(CER)水平的相关性。结果 WD肝型及脑型患者的血浆GFAP水平均显著高于对照组(P<0.05),且WD脑型较WD肝型升高更为显著(P<0.05)。血浆Hcy水平也在WD肝型及脑型患者中明显升高(P<0.05),但在WD肝型、脑型间未表现出显著差异。血浆GFAP诊断WD脑型的曲线下面积(AUC)为0.861,截断值为135.71 pg/ml,敏感度68.3%,特异度82.3%;该指标诊断WD肝型的AUC为0.695,截断值为129.84 pg/ml,敏感度64.7%,特异度83.3%;其在WD肝型及脑型鉴别诊断中的AUC为0.75,截断值为151.12 pg/ml,敏感度73.9%,特异度87.8%。血浆Hcy诊断WD的AUC为0.788,截断值为15.59μmol/L,敏感性77.9%,特异性66.7%。Spearman相关性分析结果显示,WD肝型及脑型患者血浆GFAP、Hcy水平与UWDRS评分及24 h尿铜水平均呈正相关(P<0.05),与CER水平无显著相关性(P>0.05)。结论 血浆GFAP、Hcy水平与WD神经及肝脏功能受损程度密切相关,且为早期诊断WD以及血浆GFAP对WD各分型的鉴别诊断提供了一定的临床价值。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 肝豆状核变性 血浆神经胶质细胞原纤维酸性蛋白 HCY
暂未订购
肝豆灵汤对Wilson病肾损害免疫指标的影响
8
作者 朱艳平 何望生 +1 位作者 杨文明 李蒙蒙 《山西中医》 2026年第1期13-16,共4页
目的:观察肝豆灵汤对Wilson病肾损害患者免疫指标的影响。方法:将符合Wilson病肾损害诊断标准的70例患者,随机分为两组各35例。两组患者均接受二巯丙磺酸钠基础驱铜治疗,对照组予口服百令胶囊片,治疗组予口服肝豆灵汤,每个疗程持续8天,... 目的:观察肝豆灵汤对Wilson病肾损害患者免疫指标的影响。方法:将符合Wilson病肾损害诊断标准的70例患者,随机分为两组各35例。两组患者均接受二巯丙磺酸钠基础驱铜治疗,对照组予口服百令胶囊片,治疗组予口服肝豆灵汤,每个疗程持续8天,均连续治疗4个疗程。在治疗前后分别评估24 h尿铜、肾脏功能血清学、血清T细胞亚群检测、免疫球蛋白检测等指标。结果:两组治疗后24 h尿铜水、肾脏功能血清学水平均有不同程度改善(P﹤0.05),且治疗组优于对照组(P﹤0.05);血清T细胞亚群指标均有不同程度改善(P﹤0.05),其中治疗组在升高CD3+CD4+、CD4+/CD8+比值及降低CD3+CD8+、CD3-CD19+水平方面均优于对照组(P﹤0.01)。两组治疗后IgG、IgM水平均明显降低(P﹤0.01),其中治疗组优于对照组(P﹤0.01)。两组治疗后补体C3、C4水平均显著升高(P﹤0.01),且治疗组升高幅度大于对照组(P﹤0.01)。结论:肝豆灵汤能增加Wilson病患者的24 h尿铜排泄量水平,改善肾功能,并调节免疫功能,有助于提高临床疗效。 展开更多
关键词 WILSON病 肾损害 肝豆灵汤 免疫功能 中西医结合疗法
暂未订购
肝豆状核变性患者睡眠障碍发展轨迹及与抑郁的交叉滞后回归分析
9
作者 潘新霞 张亮亮 +1 位作者 刘永凤 胡章芹 《中风与神经疾病杂志》 2026年第2期131-134,共4页
目的 探讨肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)患者睡眠障碍的变化趋势,并通过交叉滞后回归分析,揭示睡眠障碍与抑郁之间的双向影响关系。方法 研究纳入2024年1月—2024年6月符合诊断标准的WD患者80例,采用纵向设计,随访3个月。通过匹兹堡睡... 目的 探讨肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)患者睡眠障碍的变化趋势,并通过交叉滞后回归分析,揭示睡眠障碍与抑郁之间的双向影响关系。方法 研究纳入2024年1月—2024年6月符合诊断标准的WD患者80例,采用纵向设计,随访3个月。通过匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)评估睡眠质量,以贝克抑郁量表(BDI)评估抑郁水平,观察时间节点分别为入组时(T0)、入组1个月(T1)和入组3个月(T2)。采用无条件模型分析睡眠障碍的变化轨迹,并利用交叉滞后回归模型分析睡眠障碍与抑郁的时间序列关系。结果 T0~T2期间,WD患者PSQI评分和BDI评分均出现了明显升高(P<0.05);截距因子(睡眠障碍初始状态)方差评估为10.83(P<0.01),斜率因子(睡眠障碍变化速率)的方差估计为1.20(P<0.01),截距和斜率之间存在显著负相关(r=-0.25,P<0.01);3次测量的PSQI评分和BDI评分相关性分析结果显示,PSQI与BDI评分均呈正相关{r∈[0.19,0.96],P<0.01};交叉滞后模型分析结果显示WD患者睡眠障碍指向抑郁的路径均显著(P<0.01),β分别为0.392和0.347,同时抑郁对睡眠障碍的所有路径均显著(P<0.01),β分别为0.273和0.372,WD患者睡眠障碍与抑郁存在跨时间点的双向预测关系。结论 WD患者的睡眠障碍与抑郁之间存在显著的双向交互关系,其中抑郁对睡眠障碍的影响更为突出。因此,临床干预应同步关注睡眠与心理状态,通过联合管理提升疾病控制效果。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 睡眠障碍 抑郁 交叉滞后回归 纵向研究
暂未订购
肝豆状核变性4例临床特征及ATP7B基因检测结果分析
10
作者 苗冉 张静林 +3 位作者 师璐 马小扬 张文静 黄宇明 《中风与神经疾病杂志》 2026年第2期135-139,共5页
肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,属于少数几种可治疗的神经遗传病之一。本文对2023年11月—2024年10月期间在首都医科大学附属北京地坛医院就诊的4例HLD患者的临床资料进行回顾性分析,并对其中3例患者的基因... 肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,属于少数几种可治疗的神经遗传病之一。本文对2023年11月—2024年10月期间在首都医科大学附属北京地坛医院就诊的4例HLD患者的临床资料进行回顾性分析,并对其中3例患者的基因检测结果进行回顾,同时开展相关文献复习。4例患者中,1例为女性,其余3例为男性。所有患者均以言语不清和肢体震颤作为首发症状,查体发现凯-弗环(K-F环)环阳性,肝酶水平正常,血清铜蓝蛋白降低,而24 h尿铜排泄增高。其中3例完成了ATP7B基因检测,其中2例为复合杂合突变,1例为杂合突变。此外,有2例患者接受了头部MRI检查,结果显示对称性长T_(1)和长T_(2)信号。所有4例患者均接受了驱铜治疗,且疗效良好。本文报道了4例HLD患者的诊治过程,并明确了1例由罕见杂合突变位点引起的HLD,从而丰富了ATP7B基因变异谱。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 临床特征 ATP7B基因 杂合突变
暂未订购
WD患者消化道症状临床特征分析
11
作者 刘沁源 饶娆 +4 位作者 邢赛伟 曹泽妤 杨才渝 汪昕 韩永升 《安徽医学》 2026年第2期162-168,共7页
目的探讨Wilson病(WD)患者的消化道症状的发生及严重程度相关因素,分析症状谱特征。方法连续纳入2024年10~12月就诊于安徽中医药大学神经病学研究所附属医院的200例WD患者为研究对象,收集一般资料并进行神经功能评估和消化道功能障碍问... 目的探讨Wilson病(WD)患者的消化道症状的发生及严重程度相关因素,分析症状谱特征。方法连续纳入2024年10~12月就诊于安徽中医药大学神经病学研究所附属医院的200例WD患者为研究对象,收集一般资料并进行神经功能评估和消化道功能障碍问卷评估,包括口咽、食管胃及肝胆和下消化道35个常见症状,观察消化道症状严重程度,采用多元线性回归(逐步法)及线性回归分析WD消化道症状的影响因素。结果不同临床分型间高频消化道症状(发生率≥15%)包括排气增多(46.5%)、口干(41.5%)、口臭(37.0%)等,差异有统计学意义(均P<0.05)。不同性别患者消化道症状总分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。多元线性回归分析发现,Goldstein ADL分级是消化道症状总分的正相关因素(B=1.789,95%CI:0.529~3.050,P=0.006),分级越高,症状总分越高,病程是消化道症状总分的负相关因素(B=-0.145,95%CI:-0.265~-0.025,P=0.018)。线性回归分析发现,特定症状与Goldstein ADL显著相关:流涎(B=0.241,95%CI:0.125~0.357,P<0.001)、口臭(B=0.161,95%CI:0.030~0.293,P=0.017)和下腹胀(B=0.467,95%CI:0.025~0.905,P=0.037)随分级升高而加重,牙龈出血则呈负相关(B=-0.177,95%CI:-0.326~-0.028,P=0.020)。年龄和病程对症状的影响具有部位特异性:年龄增长与口腔灼烧感(B=7.369,95%CI:2.861~11.877,P=0.002)、牙齿疼痛(B=2.873,95%CI:0.577~5.169,P=0.015)呈正相关,而与食量减少(B=-1.863,95%CI:-3.047~-0.678,P=0.002)、嗳气(B=-2.850,95%CI:-4.537~-1.163,P=0.001)呈负相关;病程延长与口苦或口酸(B=2.063,95%CI:0.422~3.704,P=0.014)、呛咳(B=1.750,95%CI:0.353~3.147,P=0.014)呈正相关。结论WD患者消化道症状表现多样且其严重程度与Goldstein ADL分级、年龄、病程及临床分型存在显著关联,临床中需针对性开展消化道症状的筛查与干预。 展开更多
关键词 WILSON病 消化道症状 神经功能分级
暂未订购
肝豆状核变性相关原发性肝癌的临床特征
12
作者 王丽苹 何婷婷 +8 位作者 王仲霞 闫丽萍 余思邈 景婧 张傲哲 孙永强 王鑫 任岳波 王睿林 《分子影像学杂志》 2026年第1期23-29,共7页
目的分析肝豆状核变性相关原发性肝癌的临床特征,为其临床诊疗提供参考。方法回顾性分析2022年1月~2024年12月解放军总医院第五医学中心9例肝豆状核变性相关原发性肝癌患者的临床资料,包括人口学信息、临床特征、实验室指标、诊疗方式... 目的分析肝豆状核变性相关原发性肝癌的临床特征,为其临床诊疗提供参考。方法回顾性分析2022年1月~2024年12月解放军总医院第五医学中心9例肝豆状核变性相关原发性肝癌患者的临床资料,包括人口学信息、临床特征、实验室指标、诊疗方式及预后情况。结果9例患者中男6例、女3例,确诊肝癌时年龄为22~66(43.6±15.2)岁,均合并肝硬化(Child-Pugh分级A级3例、B级4例、C级2例);甲胎蛋白阴性8例、阳性1例,角膜Kayser-Fleischer环阳性6例。肿瘤分期以早期为主(巴塞罗那临床肝癌分期A期、中国肝癌分期Ia期各6例)。治疗采用个体化方案:4例行消融(1例射频消融、3例微波消融),3例行经皮肝动脉化疗栓塞(TACE),2例保守治疗。3例患者分别于术后5、13、18个月复发,首次复发后均予TACE治疗,其中1例二次复发后予TACE联合微波消融治疗。预后方面,仅1例晚期患者死亡,其余8例均好转。结论肝豆状核变性相关原发性肝癌均继发于肝硬化,其发病年龄跨度大、病情隐匿且甲胎蛋白多呈阴性,早期诊断难度较高;术后复发风险高,且复发间隔存在差异。临床医师需对肝豆状核变性进展至肝硬化的患者加强长期随访,建议采用增强MRI动态监测以提升早期诊断率,早诊早治是改善该病预后的关键。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 原发性肝癌 诊断 治疗
暂未订购
脑型Wilson病不同中医证型的临床特征与预后研究 被引量：1
13
作者 高雁楠 杨文明 +3 位作者 张静 唐露露 贾淑培 钱南南 《安徽中医药大学学报》 2025年第3期18-22,共5页
目的分析脑型Wilson病(Wilson's disease,WD)中医证型的临床特征,并探讨其与早期神经功能恶化的相关性。方法回顾性分析2021年9月至2023年11月安徽中医药大学第一附属医院收治的脑型WD患者资料,包括年龄、性别、体质量、病程、种族... 目的分析脑型Wilson病(Wilson's disease,WD)中医证型的临床特征,并探讨其与早期神经功能恶化的相关性。方法回顾性分析2021年9月至2023年11月安徽中医药大学第一附属医院收治的脑型WD患者资料,包括年龄、性别、体质量、病程、种族、中医证型、K-F环、血清铜蓝蛋白、丙氨酸氨基转移酶、血尿素氮、血清白蛋白、24 h尿铜、用药情况、治疗前后临床症状及体征等,依据是否发生早期神经功能恶化分为恶化组与非恶化组,并对两组资料进行比较。构建多因素Logistic回归模型并纳入调整的潜在混杂因素,评估中医证型与早期神经功能恶化的相关性。结果共纳入脑型WD患者162例,其中痰瘀互结证68例(占42.0%)、湿热内蕴证67例(占41.4%)、肝气郁结证19例(占11.7%)、肝肾阴亏证8例(占4.9%),共发生早期神经功能恶化48例(占29.6%)。各证型均包括以下常见症状:运动迟缓、肌张力障碍(构音障碍、吞咽障碍、姿势异常、步态异常)、肢体震颤、共济失调、舞蹈样动作。在恶化组中,痰瘀互结证例数最多(25例,占52.1%),常见症状为构音障碍(占79.2%)、吞咽障碍(占62.5%)、姿势异常(占45.8%)、肢体震颤(占43.8%)。年龄在中医证型分布上的差异有统计学意义(P<0.05);与痰瘀互结证比较,湿热内蕴证和肝气郁结证患者呈现出较低的平均年龄(P<0.05)。调整混杂因素后,多因素Logistic回归分析显示,湿热内蕴证、肝气郁结证患者相较于痰瘀互结证患者发生早期神经功能恶化风险更低(P<0.05)。结论痰瘀互结证不仅是脑型WD患者最常见的类型,而且是早期神经功能恶化发生频率最高的证型,其中恶化高频症状为构音障碍、吞咽障碍、姿势异常、肢体震颤;湿热内蕴证和肝气郁结证在年龄分布上呈现出年轻化趋势;痰瘀互结证是脑型WD患者早期神经功能恶化的独立危险因素,其发生早期神经功能恶化的风险更高。 展开更多
关键词 WILSON病 中医证型 神经功能恶化 临床特征 预后
暂未订购
肝豆状核变性患者死亡的核心危险因素分析:中国单中心十年队列研究
14
作者 宋彬 朱凌 +1 位作者 舒山 韩永升 《中风与神经疾病杂志》 2026年第2期125-130,共6页
目的 肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)是由ATP7B基因突变引起的铜代谢紊乱疾病,常累及肝脏和中枢神经系统,严重者可致死。目前关于WD患者死亡原因及危险因素的系统研究较少。本研究旨在探讨WD患者的常见死亡原因及其危险因素。方法 回顾... 目的 肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)是由ATP7B基因突变引起的铜代谢紊乱疾病,常累及肝脏和中枢神经系统,严重者可致死。目前关于WD患者死亡原因及危险因素的系统研究较少。本研究旨在探讨WD患者的常见死亡原因及其危险因素。方法 回顾性分析2011年1月—2022年1月间安徽中医药大学神经病学研究所附属医院87例死亡WD患者和113例存活WD患者的临床资料,分析死亡原因,并通过Cox回归分析死亡危险因素。结果 死亡组年龄中位数为32.00(27.00,41.00)岁、病程中位数为144.00(72.00,228.00)个月,存活组年龄中位数为31.00(25.00,37.00)岁、病程中位数为132.00(72.00,214.00)个月。主要死亡原因包括肝衰竭(33例)、感染(23例)、猝死(8例)、消化道出血(8例)及肝癌(4例)等。死亡组与存活组在性别、起病形式、低铜饮食、肝脏B超分型、脾脏切除、临床分型、治疗方案及多项实验室指标(如白细胞计数、TB、Alb等)上差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Cox回归显示,基线尿铜每增加100μg/24 h(HR=1.22, 95%CI 1.11~1.34)与肝硬化(HR=2.55,95%CI 1.02~6.36)使死亡风险增加。结论 WD患者的主要死亡原因为肝衰竭,高水平基线尿铜和肝硬化显著增加死亡风险。尿铜水平达400μg/24 h(参考值<100μg/24 h)的患者死亡风险较基线增加3.8倍(HR=3.8,P<0.001)。研究结果为WD患者的预后评估和临床干预提供了重要依据。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 死亡原因 肝衰竭 危险因素 基线尿铜
暂未订购
剪切波弹性成像和血清纤维化指标评估肝豆状核变性患者肝硬化发生的价值研究
15
作者 朱泽文 刘涛 《实用肝脏病杂志》 2026年第1期109-112,共4页
目的探讨应用超声剪切波弹性成像(SWE)与血清肝纤维化指标联合预测肝豆状核变性(HLD)患者发生肝硬化的价值。方法2022年12月~2024年12月我院诊治的52例HLD患者,常规行肝活检和SWE检测肝脏杨氏模量值,计算天冬氨酸氨基转移酶/血小板比值... 目的探讨应用超声剪切波弹性成像(SWE)与血清肝纤维化指标联合预测肝豆状核变性(HLD)患者发生肝硬化的价值。方法2022年12月~2024年12月我院诊治的52例HLD患者,常规行肝活检和SWE检测肝脏杨氏模量值,计算天冬氨酸氨基转移酶/血小板比值指数(APRI和肝纤维化-4指数(FIB-4)评分。常规检测血清透明质酸(HA)、层粘连蛋白(LN)、Ⅲ型前胶原氨基端肽(PⅢNP)和Ⅳ型胶原(Ⅳ-C)。构建受试者工作特征曲线(ROC)分析预测效能。结果9例肝硬化组APRI和FIB-4水平分别为(1.1±0.4)和(2.1±0.3),均显著高于43例非肝硬化组【分别为(0.5±0.2)和(1.2±0.2),P<0.05】;肝硬化组血清HA水平为(313.4±54.7)ng/mL,杨氏模量值为(14.2±2.1)kPa,均显著高于或大于非肝硬化组【分别为(142.2±25.4)ng/mL和(7.9±0.9)kPa,P<0.05】;经ROC曲线分析表明,杨氏模量值联合任一肝纤维化指数或血清HA水平预测肝硬化存在的AUC为0.983(95%CI:0.955~1.000),其灵敏度为97.4%,特异度为98.1%。结论采用SWE检测联合肝纤维化指数预测HLD患者发生肝硬化有一定的临床价值。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 超声剪切波弹性成像 天冬氨酸氨基转移酶/血小板比值指数 肝纤维化-4指数 诊断
暂未订购
肝豆状核变性并发视力下降1例报告并文献复习
16
作者 张亮亮 徐银 +5 位作者 张杰 石永光 陈林 沙从波 喻绪恩 韩永升 《中风与神经疾病杂志》 2025年第1期19-22,共4页
肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病(WD)是一种少见的神经系统遗传性疾病,可表现为肝脏损害症状、锥体外系症状、精神症状以及肾脏损害症状等,然而,合并视力下降罕见。本文通过回顾性分析2022年安徽中医药大学神经病学研究所附属医院确诊的... 肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病(WD)是一种少见的神经系统遗传性疾病,可表现为肝脏损害症状、锥体外系症状、精神症状以及肾脏损害症状等,然而,合并视力下降罕见。本文通过回顾性分析2022年安徽中医药大学神经病学研究所附属医院确诊的1例22岁女性,WD并发双侧视神经炎患者的视力变化、治疗及预后等资料,并进行文献复习。结果提示视力下降是WD的罕见表现,眼科医师接诊视神经萎缩和视神经炎患者时需警惕WD的可能,尽早静脉应用甲泼尼龙可能有助于改善预后。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 视力下降 视神经萎缩 视神经炎
暂未订购
341例儿童Wilson病中医证型与脂代谢的相关性 被引量：1
17
作者 汪瀚 杨文明 +4 位作者 花代平 孙兰婷 宣巧玉 董薇 殷馨 《中国实验方剂学杂志》 北大核心 2025年第15期140-146,共7页
目的:研究儿童Wilson病(WD)中医证型与脂代谢的相关性。方法:回顾性收集安徽中医药大学第一附属医院住院的341例WD患儿临床资料和脂代谢指标总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋... 目的:研究儿童Wilson病(WD)中医证型与脂代谢的相关性。方法:回顾性收集安徽中医药大学第一附属医院住院的341例WD患儿临床资料和脂代谢指标总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)、脂蛋白a[Lp(a)]。比较各中医证型临床资料的差异,分析与脂代谢的相关性;利用最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归进行变量筛选,无序多分类Logistic回归进一步分析脂代谢指标对中医证型的影响。结果:341例WD患儿湿热内蕴证121例(35.5%)、肝肾阴亏证103例(30.2%)、痰瘀互结证68例、脾肾阳虚证29例、肝气郁结证20例。肝肾阴亏证、痰瘀互结证、脾肾阳虚证与脂代谢指标水平存在相关性(P<0.05)。发生脂代谢异常患儿232例(68.0%),分别为高TG血症108例、高TC血症23例、混合性高脂血症67例、高Lp(a)血症12例,低HDL-C血症22例。高TG血症、低HDL-C血症在不同中医证型中占比差异有统计学意义(P<0.05)。相对于湿热内蕴证,肝肾阴亏证与TG、TC、HDL-C相关,痰瘀互结证与TG相关,脾肾阳虚证与TG、TC、LDL-C相关,肝气郁结证与TC、LDL-C相关(P<0.05,P<0.01)。结论:儿童WD患者中医证型以湿热内蕴证及肝肾阴亏证为主,WD合并脂质异常血症患儿以高TG血症和混合性高脂血症居多。中医证型与脂代谢指标存在不同的相关因素特征,其中TG、TC、LDL-C、HDL-C可辅助辨别儿童WD中医证型。 展开更多
关键词 WILSON病 儿童 中医证型 脂代谢 相关性
原文传递
《中国肝豆状核变性肾脏损害中西医结合管理专家共识》解读
18
作者 杨文明 刁珂 +4 位作者 席虎 饶志红 魏涛华 杨玉龙 方淑珍 《中国实验方剂学杂志》 北大核心 2025年第20期168-176,共9页
肝豆状核变性是铜转运ATP酶β基因发生突变而引起的铜代谢异常疾病,可发生多系统损害,其中肾脏是除肝、脑之外的第三大受累器官。近年来针对肝豆状核变性的诊疗指南层出不穷,但其重点多立足于肝脏及神经系统病变表现与治疗,对肾脏损害... 肝豆状核变性是铜转运ATP酶β基因发生突变而引起的铜代谢异常疾病,可发生多系统损害,其中肾脏是除肝、脑之外的第三大受累器官。近年来针对肝豆状核变性的诊疗指南层出不穷,但其重点多立足于肝脏及神经系统病变表现与治疗,对肾脏损害部分描述甚少。肝豆状核变性肾脏损害发生率高、知晓率低、临床特异性低,使得早期发现及干预肾脏损害成为临床的重难点。为进一步优化肝豆状核变性肾脏损害患者治疗,完善临床诊疗环节,提高患者生活质量,2024年4月由中国中西医结合学会神经科专业委员会提出,联合全国多家三级甲等医院及研究机构多位肝病科、脑病科(神经内科)、肾病科领域专家,通过文献梳理,结合一线临床经验,共同修订了首部关于肝豆状核变性肾脏损害中西医结合诊疗及管理的专家共识,即《中国肝豆状核变性肾脏损害中西医结合管理专家共识》(以下简称共识)。该文对共识诊断标准、中医证治分型、综合疾病管理进行详细解读,以期更好指导临床应用。诊断标准上,共识融合目前国内外最新诊疗标准,强调生化诊断价值,弥补基因诊断不足;中医辨证论治上,细化4大证型,新增痰瘀热结证型,并详细阐明各证型治法方药及临证加减规律;在疾病的综合管理上,强调饮食、运动、情志、用药、就医等多维度干预策略,以期最大限度控制肾功能进展,帮助患者更好生活。 展开更多
关键词 肝豆状核变性肾脏损害 中西医结合 专家共识 解读
原文传递
肝豆状核变性认知障碍中医证候特征研究 被引量：1
19
作者 江鹏宇 许金波 +4 位作者 吴丽敏 籍志慧 张念 银苗朱 韩辉 《中医药临床杂志》 2025年第3期526-531,共6页
目的:探究肝豆状核变性(HLD)认知障碍的中医证候分布特点,旨在为该病的中医药临床诊疗提供中医辨证支持与依据。方法:纳入安徽中医药大学第一附属医院脑病中心的HLD患者,参照相关诊断标准,将患者分为认知障碍组(CD组)218例和无认知障碍... 目的:探究肝豆状核变性(HLD)认知障碍的中医证候分布特点,旨在为该病的中医药临床诊疗提供中医辨证支持与依据。方法:纳入安徽中医药大学第一附属医院脑病中心的HLD患者,参照相关诊断标准,将患者分为认知障碍组(CD组)218例和无认知障碍组(HLD组)305例。进行中医证候调查及证候评分并展开分析。结果:HLD组和CD组在性别、年龄、病程、文化程度方面无统计学差异(P>0.05)。CD组中包含4种中医证候要素在分布频率和证候积分上高于HLD组,即“痰湿”“血瘀”“肾阴虚”及“肾阳虚”(P<0.05);CD组“多证候”所占比例高于HLD组(P<0.01)。结论:肾虚、痰湿、血瘀可能是HLD认知障碍的关键中医证候要素,且该病多以证候复合形式呈现。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 认知障碍 中医证候
暂未订购
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 115 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部