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题名肌萎缩侧索硬化症风险基因的研究进展
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作者
罗含
刘阳
巴黎
赵鑫
龚振翔
张旻
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机构
华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科
华中科技大学神经损伤与功能重建湖北省重点实验室
山西白求恩医院/山西医学科学院/同济山西医院神经内科
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出处
《神经损伤与功能重建》
2025年第12期747-751,共5页
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基金
国家自然科学基金项目(肠道菌群相关的免疫调控性NK细胞通过调节抗炎性星形胶质细胞参与ALS的发病机制,No.8227052605)
山西白求恩医院科研攻关创新团队计划(No.2024AOXIANG05)。
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文摘
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种以运动神经元进行性死亡为特征的神经系统退行性疾病,临床治疗手段匮乏且预后极差。随着近年来对ALS致病机制的深入探究,遗传因素在其病理过程中的核心作用日益凸显。既往研究多聚焦于家族性ALS中高外显率的经典致病基因,遗传因素在散发性ALS中的作用尚未阐明。风险基因通常是基因组中具有微小效应的遗传变异,通过多基因协同、表观遗传调控及基因-环境互作以微小累积效应调控疾病的易感性。近年来,高通量测序与多组学技术的联合应用揭示了数十个ALS新风险基因,明确新风险基因的可能作用机制将为解析ALS遗传因素提供新的分子生物学证据。本综述系统总结了近五年新发现的ALS风险基因的分子调控机制及其在核心病理通路中的潜在作用,强调其作为精准治疗靶点的转化潜力。通过整合多组学数据与基因编辑技术,推动风险基因研究成果向临床转化,有望突破ALS治疗困境,为基于遗传学机制的ALS个体化诊疗提供理论依据。
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关键词
肌萎缩侧索硬化症
风险基因
发病机制
治疗靶点
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Keywords
amyotrophic lateral sclerosis
risk genes
pathogenesis
therapeutic targets
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分类号
R741
[医药卫生—神经病学与精神病学]
R74102
[医药卫生—神经病学与精神病学]
R742
[医药卫生—神经病学与精神病学]
R744
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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