β-glucocerebrosidase in health and disease:Mutations in theβ-glucocerebrosidase(GBA)gene do cause the rare lysosomal storage disorder Gaucher’s disease(GD)with an estimated global prevalence of 1:200,000(Imbalzano ...β-glucocerebrosidase in health and disease:Mutations in theβ-glucocerebrosidase(GBA)gene do cause the rare lysosomal storage disorder Gaucher’s disease(GD)with an estimated global prevalence of 1:200,000(Imbalzano et al.,2024).GBA is a membrane-bound lysosomalenzyme responsible for glucosylceramide and glucosylsphingosine hydrolysis.When this enzyme is mutated and dysfunctional,its substrates progressively accumulate within cells.展开更多
目的研究40岁及以上农村人群冠心病与认知障碍的相关性。方法2014年10月—2015年3月,选取西安市鄠邑区2个自然村所有40岁及以上的常住村民作为研究对象,收集人口学信息、生活习惯、既往病史、家族史等,完成体格检查及血液生化检查。采...目的研究40岁及以上农村人群冠心病与认知障碍的相关性。方法2014年10月—2015年3月,选取西安市鄠邑区2个自然村所有40岁及以上的常住村民作为研究对象,收集人口学信息、生活习惯、既往病史、家族史等,完成体格检查及血液生化检查。采用简易精神状态量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)评估总体认知功能,MMSE评分低于分界值(文盲≤17分;小学≤20分;初中及以上文化程度≤24分)定义为认知障碍。冠心病组和非冠心病组认知障碍的患病率组间比较应用卡方检验;多因素Logistic回归分析冠心病与认知障碍之间的关系。结果共纳入研究对象1833人,其中男性735人(40.1%),冠心病57人(3.1%),符合认知障碍标准234人(13.3%)。单因素分析显示,冠心病组认知功能障碍患病率高于非冠心病组(24.6%vs.12.9%,P=0.016)。未校正混杂因素的二元Logistic分析结果显示,冠心病与认知障碍正相关(OR=2.199,95%CI:1.185~4.084,P=0.013)。校正性别、年龄、受教育年限、高血压、糖尿病、血脂异常、卒中病史、身体质量指数等混杂因素后,冠心病未显著增加认知障碍风险。(OR=1.265,95%CI:0.656~2.441,P=0.483)。分层分析中,糖尿病患者中冠心病和认知障碍显著相关(OR=4.191,95%CI:1.464~12.000,P=0.008)。校正混杂因素后,冠心病合并糖尿病组认知障碍患病率显著增加(OR=4.712,95%CI:1.651~13.449,P=0.004)。结论本研究未确定冠心病和认知障碍的直接关联,但是冠心病合并糖尿病与认知障碍患病风险增加显著相关,应开展更大样本的前瞻性研究以进一步确认两者之间的关联。展开更多
目的基于CiteSpace和VOSviewer软件探讨炎症小体与血管性认知障碍(VCI)关系的研究热点和趋势。方法检索2013—2023年Web of Science收录的炎症小体与VCI关系的相关文献。采用文献计量学工具CiteSpace和VOSviewer对发文量、研究机构、关...目的基于CiteSpace和VOSviewer软件探讨炎症小体与血管性认知障碍(VCI)关系的研究热点和趋势。方法检索2013—2023年Web of Science收录的炎症小体与VCI关系的相关文献。采用文献计量学工具CiteSpace和VOSviewer对发文量、研究机构、关键词进行可视化分析并绘制网络知识图谱。结果共纳入49篇文献,2013—2023年炎症小体与VCI关系的年发文量整体呈上升趋势。共涉及29个机构,发文量最多的机构为新加坡国立大学,大部分研究团队之间存在合作关系,部分研究团队合作密切。我国复旦大学和山东第一医科大学(山东省医学科学院)发文量均为2篇,与国外的机构有一定的合作。炎症小体与VCI关系的研究热点为炎症小体、血管性痴呆、炎症、慢性脑低灌注等,主要集中于VCI的发病机制研究,其中NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3炎症小体已形成聚类模块,研究热度相对较高。结论炎症小体与VCI关系的研究仍处于探索阶段,我国发文量相对较少,但与各研究机构存在相互合作,初具研究规模,将来可在该领域进行深入研究。展开更多
基金funded by the AFM-Telethon Foundation (#28703)by the Italian Ministry of Education, University and Research (Grant P2022Y2A3L funded in the framework of NRRP, Mission 4.2, Investment 1.1 “progetti di ricerca di Rilevante Interesse Nazionale - PRIN”, funded by the European Union Next Generation EU, CUP C53D23007520001+2 种基金Grant P20227YB93, CUP C53D23003030001) (to MC)the activities of the National Center for Gene Therapy and Drugs based on RNA Technology, funded in the framework of the National Recovery and Resilience Plan (NRRP), Mission 4 “Education and Research”, Component 2 “From Research to Business”, Investment 1.4 “Strengthening research structures for supporting the creation of National Centres, national R&D leaders on some Key Enabling Technologies”funded by the European Union-Next Generation EU, Project CN00000041, CUP B93D21010860004, Spoke n. 5 “Inflammatory and infectious diseases” (to MC)
文摘β-glucocerebrosidase in health and disease:Mutations in theβ-glucocerebrosidase(GBA)gene do cause the rare lysosomal storage disorder Gaucher’s disease(GD)with an estimated global prevalence of 1:200,000(Imbalzano et al.,2024).GBA is a membrane-bound lysosomalenzyme responsible for glucosylceramide and glucosylsphingosine hydrolysis.When this enzyme is mutated and dysfunctional,its substrates progressively accumulate within cells.
文摘目的研究40岁及以上农村人群冠心病与认知障碍的相关性。方法2014年10月—2015年3月,选取西安市鄠邑区2个自然村所有40岁及以上的常住村民作为研究对象,收集人口学信息、生活习惯、既往病史、家族史等,完成体格检查及血液生化检查。采用简易精神状态量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)评估总体认知功能,MMSE评分低于分界值(文盲≤17分;小学≤20分;初中及以上文化程度≤24分)定义为认知障碍。冠心病组和非冠心病组认知障碍的患病率组间比较应用卡方检验;多因素Logistic回归分析冠心病与认知障碍之间的关系。结果共纳入研究对象1833人,其中男性735人(40.1%),冠心病57人(3.1%),符合认知障碍标准234人(13.3%)。单因素分析显示,冠心病组认知功能障碍患病率高于非冠心病组(24.6%vs.12.9%,P=0.016)。未校正混杂因素的二元Logistic分析结果显示,冠心病与认知障碍正相关(OR=2.199,95%CI:1.185~4.084,P=0.013)。校正性别、年龄、受教育年限、高血压、糖尿病、血脂异常、卒中病史、身体质量指数等混杂因素后,冠心病未显著增加认知障碍风险。(OR=1.265,95%CI:0.656~2.441,P=0.483)。分层分析中,糖尿病患者中冠心病和认知障碍显著相关(OR=4.191,95%CI:1.464~12.000,P=0.008)。校正混杂因素后,冠心病合并糖尿病组认知障碍患病率显著增加(OR=4.712,95%CI:1.651~13.449,P=0.004)。结论本研究未确定冠心病和认知障碍的直接关联,但是冠心病合并糖尿病与认知障碍患病风险增加显著相关,应开展更大样本的前瞻性研究以进一步确认两者之间的关联。
文摘目的基于CiteSpace和VOSviewer软件探讨炎症小体与血管性认知障碍(VCI)关系的研究热点和趋势。方法检索2013—2023年Web of Science收录的炎症小体与VCI关系的相关文献。采用文献计量学工具CiteSpace和VOSviewer对发文量、研究机构、关键词进行可视化分析并绘制网络知识图谱。结果共纳入49篇文献,2013—2023年炎症小体与VCI关系的年发文量整体呈上升趋势。共涉及29个机构,发文量最多的机构为新加坡国立大学,大部分研究团队之间存在合作关系,部分研究团队合作密切。我国复旦大学和山东第一医科大学(山东省医学科学院)发文量均为2篇,与国外的机构有一定的合作。炎症小体与VCI关系的研究热点为炎症小体、血管性痴呆、炎症、慢性脑低灌注等,主要集中于VCI的发病机制研究,其中NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3炎症小体已形成聚类模块,研究热度相对较高。结论炎症小体与VCI关系的研究仍处于探索阶段,我国发文量相对较少,但与各研究机构存在相互合作,初具研究规模,将来可在该领域进行深入研究。
