嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas,PPGL)是罕见的神经内分泌肿瘤,80%~85%是起源于肾上腺髓质的嗜铬细胞瘤。15%~20%为交感神经(胸部、腹部和骨盆)或副交感神经(头颈部)的PPGL[1]。关于PPGL流行病学的相关...嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas,PPGL)是罕见的神经内分泌肿瘤,80%~85%是起源于肾上腺髓质的嗜铬细胞瘤。15%~20%为交感神经(胸部、腹部和骨盆)或副交感神经(头颈部)的PPGL[1]。关于PPGL流行病学的相关研究很少。丹麦最近的一项研究显示,在过去的40年中,PPGL的发病率不断上升,年发病率从1.4/100万人上升到6.6/100万人,增加了4.8倍。这种增长主要归因于临床影像学技术的发展,直径小于4cm的肿瘤且无明显儿茶酚胺阵发症状的患者通过筛查确诊[2]。展开更多
高血压患者发现腹膜后肿物合并肾上腺占位,首先考虑副神经节瘤。嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma,PPGL)是源自肾上腺髓质或交感神经系统副神经节细胞的肿瘤性疾病,因异常释放儿茶酚胺类激素而导致阵发性或持...高血压患者发现腹膜后肿物合并肾上腺占位,首先考虑副神经节瘤。嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma,PPGL)是源自肾上腺髓质或交感神经系统副神经节细胞的肿瘤性疾病,因异常释放儿茶酚胺类激素而导致阵发性或持续性高血压及相关心血管症状。展开更多
病例介绍患者,男,38岁,因“声嘶11个月,胸痛伴气紧7 d,加重伴心悸1 d”于2024年4月29日入四川大学华西医院。患者2023年6月因声嘶于外院就诊,诊断为甲状腺右侧结节:癌可能性大;右侧颈部淋巴结肿大:癌转移可能性大,并行全麻下甲状腺癌根...病例介绍患者,男,38岁,因“声嘶11个月,胸痛伴气紧7 d,加重伴心悸1 d”于2024年4月29日入四川大学华西医院。患者2023年6月因声嘶于外院就诊,诊断为甲状腺右侧结节:癌可能性大;右侧颈部淋巴结肿大:癌转移可能性大,并行全麻下甲状腺癌根治术,术后病理示左、右叶甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC),淋巴结见肿瘤转移。肿瘤基因检查示RET(rearranged during transfection)基因变异(外显子11:c.1901G>A:p.C634Y)。2023年11月患者行正电子发射断层成像(positron emission tomography,PET)/CT发现局部淋巴结、双肺、肾上腺转移,予以塞普替尼靶向药物治疗2个月,出现皮肤瘙痒、尿酸明显升高后停用靶向药物。2024年4月22日患者于外院行经皮穿刺左侧肾上腺病损冷冻消融+活检术(病理结果示肾上腺髓质增生,嗜铬细胞瘤不除外),术后随即出现全身疼痛,以胸、腹部疼痛明显,性质剧烈,伴气紧、心悸、恶心、双手麻木,伴有血压、心率大幅波动,心率由70次/min上升至170次/min,血压由140/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)上升至220/109 mm Hg。展开更多
文摘嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas,PPGL)是罕见的神经内分泌肿瘤,80%~85%是起源于肾上腺髓质的嗜铬细胞瘤。15%~20%为交感神经(胸部、腹部和骨盆)或副交感神经(头颈部)的PPGL[1]。关于PPGL流行病学的相关研究很少。丹麦最近的一项研究显示,在过去的40年中,PPGL的发病率不断上升,年发病率从1.4/100万人上升到6.6/100万人,增加了4.8倍。这种增长主要归因于临床影像学技术的发展,直径小于4cm的肿瘤且无明显儿茶酚胺阵发症状的患者通过筛查确诊[2]。
文摘病例介绍患者,男,38岁,因“声嘶11个月,胸痛伴气紧7 d,加重伴心悸1 d”于2024年4月29日入四川大学华西医院。患者2023年6月因声嘶于外院就诊,诊断为甲状腺右侧结节:癌可能性大;右侧颈部淋巴结肿大:癌转移可能性大,并行全麻下甲状腺癌根治术,术后病理示左、右叶甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC),淋巴结见肿瘤转移。肿瘤基因检查示RET(rearranged during transfection)基因变异(外显子11:c.1901G>A:p.C634Y)。2023年11月患者行正电子发射断层成像(positron emission tomography,PET)/CT发现局部淋巴结、双肺、肾上腺转移,予以塞普替尼靶向药物治疗2个月,出现皮肤瘙痒、尿酸明显升高后停用靶向药物。2024年4月22日患者于外院行经皮穿刺左侧肾上腺病损冷冻消融+活检术(病理结果示肾上腺髓质增生,嗜铬细胞瘤不除外),术后随即出现全身疼痛,以胸、腹部疼痛明显,性质剧烈,伴气紧、心悸、恶心、双手麻木,伴有血压、心率大幅波动,心率由70次/min上升至170次/min,血压由140/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)上升至220/109 mm Hg。
