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儿童臀肌挛缩评分标准的临床应用 被引量：17
1
作者 余希临 刘波 +2 位作者 沈先涛 高玉美 李红荣 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 1999年第4期302-303,共2页
近２年来应用我们自行制定的臀肌挛缩评分标准，对临床工作很有帮助，简便易记。报告如下。１臀肌挛缩临床评分内容既往史：有反复多次臀肌注射史１分症状：步态异常（八字、摇摆步态）１分不能翘二郎腿１分双膝并拢、下蹲受限１分体征... 近２年来应用我们自行制定的臀肌挛缩评分标准，对临床工作很有帮助，简便易记。报告如下。１臀肌挛缩临床评分内容既往史：有反复多次臀肌注射史１分症状：步态异常（八字、摇摆步态）１分不能翘二郎腿１分双膝并拢、下蹲受限１分体征：屈髋受限或屈髋９０°双膝分开１分... 展开更多
关键词 儿童 臀肌挛缩 评分标准 临床应用
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儿童臀肌挛缩症免疫发病机理的研究 被引量：6
2
作者 杜靖远 邵增务 +1 位作者 杨述华 刘绍春 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第1期29-33,共5页
本文对４１例儿童臀肌挛缩症患者外周血及３２例儿童臀肌挛缩症臀肌进行了系统的免疫学研究。结果表明：儿童臀肌挛缩症患者免疫调节功能紊乱，红细胞免疫功能低下，臀肌组织免疫复合物沉积，臀肌小血管数目减少及管壁损伤。由此认为免... 本文对４１例儿童臀肌挛缩症患者外周血及３２例儿童臀肌挛缩症臀肌进行了系统的免疫学研究。结果表明：儿童臀肌挛缩症患者免疫调节功能紊乱，红细胞免疫功能低下，臀肌组织免疫复合物沉积，臀肌小血管数目减少及管壁损伤。由此认为免疫病理因素是儿童臀肌挛缩症的主要发病机理。 展开更多
关键词 臀肌挛缩症 红细胞 免疫复合物 病理 儿童
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儿童三角肌挛缩症(附15例报告) 被引量：4
3
作者 郭含军 龚维成 +2 位作者 毛冠群 施伟 汤押庚 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 1999年第3期203-203,共1页
儿童三角肌挛缩症较少见，国内文献报告１８例，我科１９９２年１月～１９９７年１２月就收治１５例，现就此病的临床表现、Ｘ线特点、治疗方法、手术所见作一介绍，并对病因进行探讨。１临床资料１．１一般资料本组男９例，女６例，年... 儿童三角肌挛缩症较少见，国内文献报告１８例，我科１９９２年１月～１９９７年１２月就收治１５例，现就此病的临床表现、Ｘ线特点、治疗方法、手术所见作一介绍，并对病因进行探讨。１临床资料１．１一般资料本组男９例，女６例，年龄５～１４岁，平均１０岁，发病年龄... 展开更多
关键词 儿童 三角肌挛缩症 X线诊断 治疗
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华南某地臀肌挛缩症患病情况及病因分析 被引量：21
4
作者 史占军 胡晓静 杨玲利 《第一军医大学学报》 CSCD 1994年第3期179-181,共3页
１９９２年６月，对华南某地区５６８７名中小学生及幼儿园幼儿臀肌挛缩症的患病情况进行了普查，患病率为４．７５％（２７０／５６８７）。男女孩患病率有非常显著的统计学差异（ｘ２＝８．８１，Ｐ＜０．０１），低龄儿童明显高于高... １９９２年６月，对华南某地区５６８７名中小学生及幼儿园幼儿臀肌挛缩症的患病情况进行了普查，患病率为４．７５％（２７０／５６８７）。男女孩患病率有非常显著的统计学差异（ｘ２＝８．８１，Ｐ＜０．０１），低龄儿童明显高于高龄组儿童。在附近另一地１４２４名小学生及幼儿园幼儿只发现３名患儿，患病率只有０．２１％。通过调查分析，排除了地理环境、水质污染、风俗习惯等因素的影响。臀部肌肉注射可能是主要病因，但不排除遗传及先天因素。肌肉注射率与患病率呈正相关。体质与性别本身的差异在病因学上的地位有待进一步确定。 展开更多
关键词 臀肌挛缩症 流行病学 病因 儿童 肌肉注射
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1例先天重度型杆状体肌病报告并文献复习 被引量：2
5
作者 李琦 范歆 +4 位作者 韦巧珍 韦冰梅 赵彩哈 谢波波 陈玉君 《广西医学》 CAS 2021年第15期1893-1895,共3页
目的总结先天重度型杆状体肌病的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析1例先天重度型杆状体肌病新生儿的临床资料,并复习相关文献,总结该病的临床特征及遗传学特点。结果本例患儿为新生儿期起病,主要表现为四肢肌力、肌张力低下,血清... 目的总结先天重度型杆状体肌病的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析1例先天重度型杆状体肌病新生儿的临床资料,并复习相关文献,总结该病的临床特征及遗传学特点。结果本例患儿为新生儿期起病,主要表现为四肢肌力、肌张力低下,血清肌酸激酶轻度升高;基因检测提示患儿存在KLHL40基因c.98T>C(P.Leu33Pro)纯合突变,来源于父母;生后66 d死亡,死亡原因推测为呼吸衰竭。复习文献发现,该病患儿出生即出现严重的肌无力,常累及呼吸系统,无自主呼吸、自主运动,需要机械通气,可伴有特殊外貌(高腭弓、脸狭长等),因病情重而多在1岁内死亡;目前已发现24个与杆状体肌病相关的KLHL40基因致病突变位点。结论对于新生儿期即出现肌无力、肌张力低下、呼吸机撤机困难的患儿,应考虑先天重度型杆状体肌病的可能,临床上结合基因检测可协助诊断。 展开更多
关键词 杆状体肌病 先天重度型 临床特点 KLHL40基因 病例报告
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RYR1热点突变筛查在先天性肌病诊断中的应用 被引量：1
6
作者 常杏芝 金怡汶 +4 位作者 王静敏 袁云 熊晖 王爽 秦炯 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期691-697,共7页
目的:先天性肌病是一组具有类似临床表现的肌肉病,通过对15例不同类型先天性肌病患者进行RYR1基因热点突变检测,探讨RYR1基因热点突变检测在先天性肌病诊断中的价值。方法:收集患者的临床资料,包括临床表现和体征、肌酸激酶测定、肌电... 目的:先天性肌病是一组具有类似临床表现的肌肉病,通过对15例不同类型先天性肌病患者进行RYR1基因热点突变检测,探讨RYR1基因热点突变检测在先天性肌病诊断中的价值。方法:收集患者的临床资料,包括临床表现和体征、肌酸激酶测定、肌电图检测及肌肉活检病理诊断,提取患者静脉血淋巴细胞DNA,对RYR1基因C端96-106号外显子进行突变检测。结果:所有患者生后运动发育里程碑均有不同程度落后,均存在行走不稳、易跌倒、不会跑跳等症状,病情无进行性加重。体格检查提示所有患儿均存在不同程度的肌力和肌张力减低、肌容积缩小、腱反射减弱、病理征(-),其中3例患者存在高腭弓。血清肌酸激酶轻度升高3例,正常12例。肌电图提示肌源性损伤11例,未见异常4例。肌肉活检病理诊断中央轴空病3例,中央核肌病2例,先天性肌型比例失调2例,杆状体肌病3例,多微小轴空病1例,轻微肌肉病样病理改变3例;根据阳性家族史和基因检查确诊中央轴空病1例。RYR1基因热点突变筛查在其中一个常染色体显性遗传的中央轴空病家系中发现位于102号外显子的c.14678 G>A(p.Arg4893Gln)突变,为文献已经报道的致病突变;在2例散发的中央轴空病患者发现新发突变,分别是位于101号外显子的c.14596 A>G(p.Lys4866Gln)突变及102号外显子的c.14719 G>A(p.Gly4907Ser)突变,其中1例患儿的无症状父亲发现相同的突变;在其他先天性肌病患者中,均未发现RYR1基因C端(96-106号外显子)存在异常突变。结论:不同病理类型的先天性肌病患者具有类似的临床症状和体征、相似的肌酶测定与肌电图改变,活检病理对选择进一步的基因检查具有重要指导作用。本组RYR1基因C端热点突变仅见于中央轴空病患者,对于临床高度疑诊者可首先考虑该基因型的热点筛查。 展开更多
关键词 肌病 结构性 先天性 兰尼碱受体钙释放通道 突变
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先天性肌性斜颈临床分析 被引量：2
7
作者 林虹 王德荣 《天津医药》 CAS 北大核心 2004年第8期514-515,共2页
关键词 先天性肌性斜颈 临床分析 治疗 诊断 围生期间综合征 后遗症
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自体脂肪移植治疗面部软组织畸形的体会 被引量：1
8
作者 李晓飞 王志强 +4 位作者 赵健 黄冶飞 曹余亮 刘德全 王丽娟 《中国美容医学》 CAS 2015年第13期15-17,共3页
面部软组织畸形成因各异,常见原因由先天性畸形、外伤或术后感染所致,常导致面部局部凹陷或双侧不对称,随着人们经济条件的允许和医学技术的发展,此类患者求医需求增加。纠正该症状常用到填充方法,以往使用的人工填充材料,如：硅胶、Med... 面部软组织畸形成因各异,常见原因由先天性畸形、外伤或术后感染所致,常导致面部局部凹陷或双侧不对称,随着人们经济条件的允许和医学技术的发展,此类患者求医需求增加。纠正该症状常用到填充方法,以往使用的人工填充材料,如：硅胶、Medpor等,可能出现排异、感染和外露等并发症[1]。 展开更多
关键词 面部软组织 自体脂肪移植 透明质酸钠 填充材料 短期疗效 术后感染 局部凹陷 填充方法 脂肪颗粒 脂肪抽吸术
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非手术治疗婴儿肌性斜颈86例分析 被引量：2
9
作者 陈金兰 刘根生 +1 位作者 支凌翔 薛克修 《现代康复》 CSCD 1999年第2期199-200,共2页
肌性斜颈是小儿常见疾病，多在生后１～２周［１］内发现胸锁乳突肌肿块，部分患儿未发现肿块。肿块于２～６个月逐渐消失，随年龄增长胸锁乳突肌发生纤维变性和挛缩，若不及时治疗，逐渐出现头颈歪斜及面部不对称畸形，给患儿日常生活... 肌性斜颈是小儿常见疾病，多在生后１～２周［１］内发现胸锁乳突肌肿块，部分患儿未发现肿块。肿块于２～６个月逐渐消失，随年龄增长胸锁乳突肌发生纤维变性和挛缩，若不及时治疗，逐渐出现头颈歪斜及面部不对称畸形，给患儿日常生活及心理带来负担。自１９８８年以来，... 展开更多
关键词 非手术疗法 婴儿 肌性斜颈 胸锁乳突肌
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儿童臀肌挛缩症的非手术治疗体会 被引量：1
10
作者 郭礼跃 饶军英 米健国 《贵州医药》 CAS 2006年第6期551-552,共2页
关键词 非手术治疗 臀肌挛缩症 儿童 临床表现 重症患儿 纤维性挛缩 异常步态 效果满意 多发生 髋关节
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57例儿童重度臀肌挛缩的诊治分析 被引量：1
11
作者 薛明兴 彭荣 耿红琼 《临床小儿外科杂志》 CAS 2002年第6期416-418,共3页
目的探讨小儿重度臀肌挛缩的诊断依据以及治疗方法。方法回顾性分析57例儿童重度臀肌挛缩的病理和临床特点以及手术方法上与常见型臀肌挛缩的区别。手术强调彻底松解所有影响髋关节活动的肌肉和组织。故不仅要常规切断挛缩的臀大肌,髂... 目的探讨小儿重度臀肌挛缩的诊断依据以及治疗方法。方法回顾性分析57例儿童重度臀肌挛缩的病理和临床特点以及手术方法上与常见型臀肌挛缩的区别。手术强调彻底松解所有影响髋关节活动的肌肉和组织。故不仅要常规切断挛缩的臀大肌,髂胫束与阔筋膜张肌。更关键的是一定要同时切断夹杂在臀中、臀小肌内的挛缩肌束以及挛缩增厚的髋关节囊后半部分,有些甚至需要切断挛缩的梨状肌。结果57例114侧全部经手术治愈。术后少部分病例有下肢不等长,关节弹跳等并发症。但经1年～2年正确功能训练后,均恢复正常。本组病例无再手术者。结论重度型儿童臀肌挛缩其临床症状、病理改变较常见型更严重、更广泛。手术彻底松解所有影响髋关节活动的挛缩组织,即能达到较好的效果。 展开更多
关键词 肌疾病 外科学 挛缩 外科学 臀
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儿童臀肌挛缩症患者外周血T、B淋巴细胞及其亚群的研究 被引量：1
12
作者 邵增务 杜靖远 +1 位作者 佟素香 朱通伯 《武汉医学杂志》 CAS 1994年第2期93-94,共2页
儿童臀肌挛缩症的发病机理不明,其主要病理特点与特发性肺间质纤维化、肝硬化、硬皮病、瘢痕疙瘩等类似,均为胶原纤维的过度沉积,而多数认为瘢痕疙瘩等的重要致病机理之一是免疫因素。推测免疫因素也可能是儿童臀肌挛缩症的重要致病机... 儿童臀肌挛缩症的发病机理不明,其主要病理特点与特发性肺间质纤维化、肝硬化、硬皮病、瘢痕疙瘩等类似,均为胶原纤维的过度沉积,而多数认为瘢痕疙瘩等的重要致病机理之一是免疫因素。推测免疫因素也可能是儿童臀肌挛缩症的重要致病机理之一。 展开更多
关键词 臀肌挛缩症 T细胞 B细胞 儿童
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幼儿颈部肌性损伤的超声表现 被引量：2
13
作者 钱蔷英 陈颖 +2 位作者 邱秋明 金菁 朱佩芬 《中国超声诊断杂志》 2004年第8期562-565,共4页
目的　通过超声观察对 1 0 9例不同年龄的幼儿颈部的胸锁乳突肌肌性损伤性肿块进行分类分析 ,以提供合适的治疗建议。方法　利用高频探头和彩色多普勒超声技术 ,观察、记录不同时期肿块的不同声像图特征 ,血供情况 ,与治疗结果相对照。... 目的　通过超声观察对 1 0 9例不同年龄的幼儿颈部的胸锁乳突肌肌性损伤性肿块进行分类分析 ,以提供合适的治疗建议。方法　利用高频探头和彩色多普勒超声技术 ,观察、记录不同时期肿块的不同声像图特征 ,血供情况 ,与治疗结果相对照。结果　超声显示病程越短 ,该肌腱的上下径长度与健侧越接近 ,血流越丰富 ,阻力指数 (RI)≤ 6。中期以后 ,病变侧胸锁乳突肌上下径长度较健侧逐步缩短 ,内部回声增强 ,与正常肌群界限逐渐清晰 ,血流信号逐步减少 ,阻力指数增高 ,RI≥ 0 .7。晚期演变成增强回声的实质不均质光团 ,结构紊乱 ,与正常肌群界限清晰 ,局部血流信号基本消失 ,偶而呈星点状闪烁。早期的 6 / 6 7例 ,未经治疗自愈 ,5 4 / 6 7例经推拿治疗痊愈 ,其余未经推拿治疗或治疗不正规 ,保守治疗失败。中期的 9/ 36例经过推拿治疗痊愈 ,其余的 2 7/ 36例和晚期的 6例均经手术松解治疗。结论　超声检查对于获得软组织信息是一个较安全、准确、便捷的方法 ,彩色多普勒检查可帮助区分不同阶段病变的肿块 。 展开更多
关键词 幼儿 颈部肌性损伤 超声表现 治疗 声像图
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头孢硫脒（仙力素）治疗小儿软组织感染疗效观察 被引量：2
14
作者 雷学锋 田俊严 《白云医药》 2003年第3期5-6,共2页
目的 用头孢硫脒(仙力素)与去甲万古霉素两种抗生素分别治疗两组小儿外科感染病儿，比较两种药物临床疗效和细菌清除率，从而使临床用药更为合理。方法 随机将100例小儿浅表软组织感染及开放性创伤后感染的病儿分为两组，治疗组用头孢... 目的 用头孢硫脒(仙力素)与去甲万古霉素两种抗生素分别治疗两组小儿外科感染病儿，比较两种药物临床疗效和细菌清除率，从而使临床用药更为合理。方法 随机将100例小儿浅表软组织感染及开放性创伤后感染的病儿分为两组，治疗组用头孢硫脒，对照组用去甲万古霉素，疗程7．21天。结果 对治疗浅表软组织感染及开放性创伤后感染的有效率，头孢硫脒与去甲万古霉素无显著性差异。结论 注射用头孢硫脒临床应用安全、可靠、效果确定，对G^+细菌有较好的临床疗效，是治疗小儿浅表软组织感染及开放性创伤后感染的有效药物。 展开更多
关键词 头孢硫脒 仙力素 药物治疗 小儿 软组织感染 不良反应
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儿童杜氏肌营养不良及携带者诊治的回顾性分析
15
作者 韩婷婷 孙雪萍 +2 位作者 陈辉 陆超 李俊霞 《东南大学学报（医学版）》 CAS 2023年第1期1-8,共8页
目的:探讨杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿及携带者的临床特点、基因突变类型、治疗等,为早期诊断该病及进一步有效治疗进行总结。方法:回顾性分析2010年1月至2022年6月在本院经基因检测确诊的17例男性DMD患儿及1... 目的:探讨杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿及携带者的临床特点、基因突变类型、治疗等,为早期诊断该病及进一步有效治疗进行总结。方法:回顾性分析2010年1月至2022年6月在本院经基因检测确诊的17例男性DMD患儿及1例女性携带者的临床资料。结果:17例DMD患儿平均诊断年龄5.9岁(1个月~12岁),1例女性携带者诊断年龄6岁。血清酶谱示谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶、肌酸激酶(creatine kinase,CK)水平均升高,以CK水平升高最为显著,为正常值的3.7~102倍(629~17456 U·L^(-1))。18例患儿中83.3%(15/18)存在缺失突变,其中45~55外显子缺失占41%;11.1%(2/18)为重复突变;5.5%(1/18)为内含子剪切突变。13例进行母亲基因检测验证,3例母亲未见DMD基因突变。1例患儿左上肢肱二头肌肌肉活检显示,病理改变为肌纤维萎缩、新生发育肌纤维、dystrophin蛋白局灶区肌膜表达减弱或缺失。4例肌电图检查均提示肌源性损害,DMD患儿三维运动步态分析提示双下肢部分肌群募集不良,以股直肌、股二头肌为主。1例DMD患儿行脐血间充质干细胞输注,5 d后CK下降77.0%。结论:对血清肌酶异常、运动功能异常儿童应高度警惕DMD,尽早行基因检测确诊,家族女性携带者须进行遗传咨询和产前诊断。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良 肌酸激酶 基因突变 间充质干细胞 儿童
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手术治疗儿童肌注药物引起的臀大肌挛缩症10例
16
作者 张建新 胥少汀 +1 位作者 时述山 张龙海 《人民军医》 北大核心 1995年第2期32-33,共2页
关键词 臀大肌挛缩症 外科手术 儿童 肌肉注射
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臀肌挛缩症伴骨盆倾斜的处理
17
作者 刘利君 彭明惺 《临床小儿外科杂志》 CAS 2004年第4期280-281,共2页
关键词 肌疾病 挛缩 臀 骨盆
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臀肌挛缩合并臀大肌发育不良的治疗
18
作者 刘杰 任少海 程志山 《临床骨科杂志》 2006年第5期470-470,共1页
关键词 臀肌挛缩 臀大肌发育不良
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小儿臀肌挛缩病因探讨及预防对策
19
作者 谢鑑辉 方立珍 《当代护士（上旬刊）》 2003年第11期26-27,共2页
目的探讨小儿臀肌挛缩的发病因素及预防对策.方法对80例小儿臀肌挛缩惠儿的发病原因进行比较分析.结果幼儿期臀部肌注率与臀肌挛缩的患病率呈正相关,苯甲醇溶解青霉素为重要病因,此外与注射药物的剂量、刺激性、注射部位局部感染及医药... 目的探讨小儿臀肌挛缩的发病因素及预防对策.方法对80例小儿臀肌挛缩惠儿的发病原因进行比较分析.结果幼儿期臀部肌注率与臀肌挛缩的患病率呈正相关,苯甲醇溶解青霉素为重要病因,此外与注射药物的剂量、刺激性、注射部位局部感染及医药卫生知识缺乏有关;男性发病率高于女性,双侧发病率高于单侧.结论避免臀部肌内注射、不宜采用苯甲醇作溶酶等措施是降低本病发病率的关键. 展开更多
关键词 小儿 臀肌挛缩 病因 预防 肌肉注射 临床表现
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肌病型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症1例并文献复习
20
作者 陆光双 夏明农 +4 位作者 程云 胡杰 李文博 张帆 杨武 《精准医学杂志》 2024年第5期448-451,共4页
目的探讨肌病型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏症基因型-临床表型特点,以提高临床对该病的认识。方法分析1例肌病型CPTⅡ缺乏症患者临床资料,包括基因检测结果、诊治和随访情况,复习文献并总结CPTⅡ缺乏症临床特点和疾病诊治状况。结果... 目的探讨肌病型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏症基因型-临床表型特点,以提高临床对该病的认识。方法分析1例肌病型CPTⅡ缺乏症患者临床资料,包括基因检测结果、诊治和随访情况,复习文献并总结CPTⅡ缺乏症临床特点和疾病诊治状况。结果患儿,女,10月,急性肠炎入院,血肌酸激酶、肌红蛋白水平显著升高,其父亲既往有经常运动后乏力及解酱油色小便病史,该患儿及其父亲均检测到CPT2基因杂合致病突变c.989dupTp.(Ile332fs),确诊肌病型CPTⅡ缺乏症;予控制感染、补充大量碳水化合物等治疗,患儿血肌酸激酶、肌红蛋白水平恢复正常,出院随访情况良好。结论肌病型CPTⅡ缺乏症是影响骨骼肌脂质代谢常见疾病,也是遗传性肌红蛋白尿常见病因,但症状非常隐蔽,临床上易被忽视,当遇到患者反复血肌酸激酶升高伴运动不耐受、肌红蛋白尿等或有家族史时,需考虑到该病。 展开更多
关键词 肉碱O-软脂酰转移酶 代谢缺陷 先天性 肌疾病 突变 肌红蛋白尿
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