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17例先天性神经母细胞瘤的临床分析
1
作者 李宁 周建文 +3 位作者 翟素花 王亚峰 宋丽丽 毛彦娜 《重庆医科大学学报》 北大核心 2026年第2期178-182,共5页
目的:探讨17例先天性神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)的临床特征、治疗方法及生存情况,为个体化诊疗提供参考。方法:回顾性分析2017年11月至2024年10月收治的17例先天性NB患儿的临床资料,包括性别、年龄、影像学、病理特征、分子遗传学... 目的:探讨17例先天性神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)的临床特征、治疗方法及生存情况,为个体化诊疗提供参考。方法:回顾性分析2017年11月至2024年10月收治的17例先天性NB患儿的临床资料,包括性别、年龄、影像学、病理特征、分子遗传学、治疗方法及随访结果。采用SPSS 26.0软件进行描述性统计分析,组间比较采用Fisher精确检验。结果:17例中男女比例约1.8∶1。发现肿瘤中位年龄为出生后1 d(范围:胎龄29周至出生后26 d)。围生期超声检查首次发现4例;生后首发表现包括腹胀4例,呼吸困难3例,肺炎2例,体检发现2例,发热1例,颈部肿物1例。检测显示神经元特异性烯醇化酶不同程度升高(36.6~215.3 ng/mL)。原发灶主要位于肾上腺(41.2%)和腹膜后(23.5%);11例(64.7%)存在影像学危险因素(imaging-defined risk factors,IDRFs)。病理均为NB,分化差型占93.8%(15/16),核分裂指数(可评估13例)以中度(46.1%,6/13)和低度(38.5%,5/13)为主。分子检测:N-MYC扩增阴性(0/17),11q23缺失阳性1例(7.7%,1/13),1p36缺失、ALK扩增及TERT重排均为阴性(0/11)。国际神经母细胞瘤风险组(International Neuroblastoma Risk Group,INRG)分期以L2期(47.0%)居多;危险度分层:低危8例(47.0%)、中危7例(41.2%)、极低危2例(11.8%)。6例初始接受化疗联合手术或放疗者均达完全缓解(complete response,CR);5例初治观察者无自发消退,进展后4例接受手术联合化疗/放疗达CR,1例仅手术者术后转移灶进展并放弃治疗,于确诊3个月内死亡;4例初始仅手术者术后2个月~4个月均复发,再化疗后3例达CR,1例达部分缓解;1例接受1个疗程诱导化疗后肿瘤自然消退;1例放弃治疗后失访。中位随访47.5个月(范围3~96个月),1例死亡,病死率6.2%(1/16)。非转移期NB患儿IDRFs与复发无相关性(P=0.236)。结论:先天性NB总体预后良好,但临床异质性显著,精准危险分层有助于个体化治疗。初始选择观察或仅手术治疗的患儿应密切随访,进展后再干预仍可获得良好预后;所有患儿需长期随访。 展开更多
关键词 神经母细胞瘤 先天性 临床特征 治疗 预后
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改良颅骨重建术辅以术后头盔矫正治疗单侧人字缝早闭
2
作者 张迪 葛明 李大鹏 《组织工程与重建外科》 2026年第1期42-48,共7页
目的研究一种改良颅骨重建术辅以术后头盔矫正治疗婴幼儿单侧人字缝早闭的治疗效果。方法总结2021年7月至2025年9月收治的单侧人字缝早闭症患儿的临床资料。采用改良颅骨重建术进行手术治疗,术中患儿俯卧位,将患侧顶骨在距中线旁1.5 cm... 目的研究一种改良颅骨重建术辅以术后头盔矫正治疗婴幼儿单侧人字缝早闭的治疗效果。方法总结2021年7月至2025年9月收治的单侧人字缝早闭症患儿的临床资料。采用改良颅骨重建术进行手术治疗,术中患儿俯卧位,将患侧顶骨在距中线旁1.5 cm处截骨取下,进行“X”型截骨,重塑使其呈隆起状。对侧沿冠状缝后至中线旁1.5 cm处至人字缝前0.5 cm处进行“C”型截骨。在矢状缝后部横行截骨宽约1.5~2 cm,使中线骨条与枕骨完全断开。将塑形重建后的患侧顶骨复位固定,将对侧“C”型截骨后骨瓣牵拉固定于存留的中线骨条上,使代偿侧顶骨收缩。术后2~4周开始佩戴矫形头盔6~12个月,20~22 h/d。术后定期随访,观察头颅形态,测量头颅不对称指数(CVAI)及左右后颅腔容积,CVAI<3.5为效果满意。结果共纳入单侧人字缝早闭症患儿7例,男性3例,女性4例,5~18月龄;术前CVAI为6.15±2.82;住院时间(11.57±1.62)d,术中出血量为(105.71±23.0)mL。手术过程安全,术后仅出现头皮肿胀及发热表现,无严重并发症。术后随访6~12个月,所有患儿头颅不对称得到明显矫正。术后头盔矫正6个月,CVAI为1.45±1.19,均小于3.5,达到满意标准。术前CVAI、术后CVAI及术后头盔矫正6个月CVAI均有统计学差异(P<0.05)。术前、术后6个月的左右后颅腔容积差值有统计学差异(P<0.05)。结论改良颅骨重建术辅以术后头盔矫正治疗婴幼儿单侧人字缝早闭,手术过程安全,术后并发症少。手术对患儿头颅不对称进行了有效矫正,术后6个月的头盔动态矫正使头颅不对称进一步改善,效果满意。 展开更多
关键词 颅缝早闭 颅骨重建术 人字缝早闭 骨科矫形固定器
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人工智能技术在颅缝早闭症诊疗中的应用进展
3
作者 陈倩 杨斌 《组织工程与重建外科》 2026年第1期57-61,共5页
颅缝早闭症是一类常见的先天性颅面畸形,儿童在发育过程中,某些颅缝过早骨化闭合,导致颅骨形态异常和脑部发育受限,严重时可引起神经发育障碍。传统治疗主要依赖影像学检查与临床经验,但随着人工智能(Artificial intelligence,AI)技术... 颅缝早闭症是一类常见的先天性颅面畸形,儿童在发育过程中,某些颅缝过早骨化闭合,导致颅骨形态异常和脑部发育受限,严重时可引起神经发育障碍。传统治疗主要依赖影像学检查与临床经验,但随着人工智能(Artificial intelligence,AI)技术的兴起,近年来AI已逐渐应用到颅缝早闭症的诊断、手术规划、术中导航和术后康复等各个环节,推动了从诊断到康复的全流程数智化应用。 展开更多
关键词 人工智能 深度学习 颅缝早闭 颅面畸形
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先天性非综合征型颅缝早闭症诊断及治疗指南
4
作者 中国康复医学会修复重建外科专业委员会(颅颌面外科学组) 杨斌 +14 位作者 穆雄铮 韦敏 滕利 张智勇 靳小雷 沈为民 归来 田卫东 段婧 陈哲炜 黄庆华 李秉航 雷博文 钟业宏 贺湘眉 《组织工程与重建外科》 2026年第1期1-15,26,共16页
【背景及历史】人类对颅面畸形的认识历史悠久。古希腊医圣Hippocrates于公元前100年,首先描述了颅缝早闭症和头颅畸形的各种外形及受累及的颅缝类型,亦称颅狭症(Craniostenoses)[1]。Lycosthene(1557年)曾记录了一例颅骨和肢体同时伴... 【背景及历史】人类对颅面畸形的认识历史悠久。古希腊医圣Hippocrates于公元前100年,首先描述了颅缝早闭症和头颅畸形的各种外形及受累及的颅缝类型,亦称颅狭症(Craniostenoses)[1]。Lycosthene(1557年)曾记录了一例颅骨和肢体同时伴发畸形的患儿,后来Apert(1906年)将这种畸形称为尖头并指综合征(Apert syndrome)。 展开更多
关键词 先天性 治疗 非综合征型 颅缝早闭症
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持续性正压通气(CPAP)对综合征型颅缝早闭面中部发育影响的研究
5
作者 钟业宏 李雅舒 +2 位作者 陈哲炜 杨斌 陈文斌 《组织工程与重建外科》 2026年第1期49-56,共8页
目的利用三维头影测量,探讨持续性正压通气(Continuous positive airway pressure,CPAP)对综合征型颅缝早闭患儿面中部发育的影响,为优化临床气道管理与治疗策略提供参考。方法回顾性纳入28例综合征型颅缝早闭患儿,其中接受CPAP治疗的... 目的利用三维头影测量,探讨持续性正压通气(Continuous positive airway pressure,CPAP)对综合征型颅缝早闭患儿面中部发育的影响,为优化临床气道管理与治疗策略提供参考。方法回顾性纳入28例综合征型颅缝早闭患儿,其中接受CPAP治疗的患者设为面罩组(n=15),未接受CPAP治疗的颅缝早闭患儿设为对照组(n=13),并将常健康儿童设为空白对照组(n=15)。分别选取CPAP治疗前及面中部截骨术前CT资料进行三维模型重建,利用三维头影测量定量评估CPAP对面中部发育的动态影响,比较各组间差异及面罩组在治疗前后的变化。结果与健康儿童相比,综合征型颅缝早闭患儿普遍表现为上颌骨后缩。CPAP治疗后,面罩组PNS_Vertical、ANS_Horizon及SNA值均显著低于对照组(P<0.05);组内比较显示PNS_Horizon水平方向显著缩短(P<0.05)。同时,ANB绝对值在面罩组明显高于对照组(P<0.05),提示凹面畸形趋势加重。结论CPAP治疗可能进一步加重综合征型颅缝早闭患儿的面中部后缩,表现为上颌骨顺时针旋转。在临床应用中,应权衡CPAP改善气道功能与其对颅面发育的潜在不良影响。未来需在多中心、大样本前瞻性研究中进一步验证,并探索优化面罩设计或联合正畸干预,以实现呼吸功能改善与颅面发育保护的平衡。 展开更多
关键词 先天性颅缝早闭 持续性正压通气 面中部发育 三维头影测量
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脉冲染料激光联合非剥脱性点阵激光治疗儿童面部线状瘢痕的效果及安全性 被引量：1
6
作者 邹筠 傅荣华 《中国医学创新》 2025年第7期77-81,共5页
目的:分析脉冲染料激光(PDL)联合非剥脱性点阵激光(NAFL)治疗儿童面部线状瘢痕的效果及安全性。方法:将江西省儿童医院小儿整形外科2021年5月—2022年5月80例面部线状瘢痕患儿作为本次研究对象,按随机数字表法将其分为试验组与对照组,... 目的:分析脉冲染料激光(PDL)联合非剥脱性点阵激光(NAFL)治疗儿童面部线状瘢痕的效果及安全性。方法:将江西省儿童医院小儿整形外科2021年5月—2022年5月80例面部线状瘢痕患儿作为本次研究对象,按随机数字表法将其分为试验组与对照组,各40例,试验组予以PDL联合NAFL治疗,对照组仅用PDL治疗。采用温哥华瘢痕评分量表(VSS)、瘢痕美容评估与评级量表(SCAR)对患儿瘢痕状况进行评估,并比较两组瘢痕宽度、不良反应发生率。结果:两组治疗前VSS评分比较,差异无统计学意义(P>0.05),治疗后1、3、6个月试验组VSS评分均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗后1年试验组SCAR评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后1、2个月试验组瘢痕宽度均小于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);试验组、对照组不良反应发生率分别为5.00%、10.00%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:儿童面部线状瘢痕采用PDL联合NAFL治疗效果显著,能够有效加快损伤修复,防止瘢痕过度增宽。 展开更多
关键词 脉冲染料激光 非剥脱性点阵激光 面部线状瘢痕 温哥华瘢痕评分
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人工智能在小儿先天性畸形诊疗的应用进展
7
作者 王鑫 王勇 《临床医学进展》 2025年第9期91-98,共8页
先天性畸形是小儿外科最常见的疾病之一,也是世界范围内的公共卫生难题。人工智能目前在小儿先天性畸形诊疗中取得了不错的应用进展。体现在疾病的早期筛查与诊断、治疗方案个性化、手术决策与预后各个方面,随着人工智能技术的发展和规... 先天性畸形是小儿外科最常见的疾病之一,也是世界范围内的公共卫生难题。人工智能目前在小儿先天性畸形诊疗中取得了不错的应用进展。体现在疾病的早期筛查与诊断、治疗方案个性化、手术决策与预后各个方面,随着人工智能技术的发展和规范化,AI有望进一步推动小儿先天性畸形的精准医疗和个性化治疗。 展开更多
关键词 人工智能 机器学习 先天性畸形 深度学习 机器人手术
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硅酮凝胶联合重组人表皮生长因子凝胶在儿童激光祛痣术后疤痕修复的应用
8
作者 王雪连 郑卫风 +1 位作者 郑玉婷 郑群 《儿科药学杂志》 2025年第3期27-30,共4页
目的:探讨硅酮凝胶联合重组人表皮生长因子凝胶在儿童激光祛痣术后疤痕修复中的应用价值。方法:选择2023年6月至2024年6月在我院进行激光祛痣手术的患儿74例,根据随机数表法分为对照组和观察组各37例,对照组采用硅酮凝胶治疗,观察组接... 目的:探讨硅酮凝胶联合重组人表皮生长因子凝胶在儿童激光祛痣术后疤痕修复中的应用价值。方法:选择2023年6月至2024年6月在我院进行激光祛痣手术的患儿74例,根据随机数表法分为对照组和观察组各37例,对照组采用硅酮凝胶治疗,观察组接受硅酮凝胶联合重组人表皮生长因子凝胶治疗。观察两组疤痕修复效果及创面愈合、结痂与痂壳脱落时间,并比较两组瘢痕美容评估与评级量表(SCAR)评分及满意度。结果:观察组患儿术后3个月疤痕修复总有效率为94.59%(35/37),高于对照组的70.27%(26/37)(P<0.05);术后创面愈合时间、结痂时间及痂壳脱落时间均短于对照组(P<0.05)。治疗后3个月,两组患儿的SCAR评分均降低,且观察组低于对照组(P<0.05);观察组患儿家属对疤痕修复效果的满意度为97.30%(36/37),高于对照组的78.38%(29/37)(P<0.05)。结论:硅酮凝胶联合重组人表皮生长因子凝胶能够有效促进儿童激光祛痣术后疤痕修复,缩短创面愈合时间,改善术后瘢痕修复美容效果,进一步提升患儿家属对疤痕修复的满意度。 展开更多
关键词 硅酮凝胶 重组人表皮生长因子凝胶 炎症因子 激光祛痣术 疤痕修复
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单细胞测序联合转录组测序筛选神经管发育异常关键基因及机制
9
作者 郭晓兰 李莘 +5 位作者 于佳璐 路媛芳 田昊坤 韦明仙 高行健 王建华 《中国优生与遗传杂志》 2025年第5期991-1000,共10页
目的利用生物信息学技术筛选分析神经管发育过程异常的关键基因及作用机制。方法从美国国家生物技术信息中心(NCBI)的基因芯片数据库(GEO)获取神经管畸形(NTDs)的单细胞数据集(GSE266595)和转录组测序数据集(GSE33111)为研究样本,以NTD... 目的利用生物信息学技术筛选分析神经管发育过程异常的关键基因及作用机制。方法从美国国家生物技术信息中心(NCBI)的基因芯片数据库(GEO)获取神经管畸形(NTDs)的单细胞数据集(GSE266595)和转录组测序数据集(GSE33111)为研究样本,以NTDs患者及对照组健康胚胎的数据集作为研究对象,使用R语言进行数据质量控制、降维聚类及细胞亚群注释后,进行细胞通信分析,识别主导细胞亚群;利用LASSO回归和随机森林(RF)机器学习方法筛选NTDs的潜在生物标志物,并进行关键基因的免疫浸润分析;利用基因集变异分析(GSVA)及基因集富集分析(GSEA)两种方法探索关键基因相关的信号通路。结果通过细胞通信分析和机器学习筛选出与NTDs最密切相关的细胞亚群和3个关键基因(CCNL2、DDX17、XIST),免疫浸润分析发现其与免疫细胞和关键免疫相关分子之间具有显著相关性;功能富集分析表明其主要参与调控Wnt信号通路、HEDGEHOG信号通路以及与细胞增殖分化相关等信号通路,进而影响NTDs的发生发展。结论通过生物信息学技术鉴定出3个导致NTDs的关键基因,通过调控神经发育相关信号通路影响神经管闭合,为深入研究NTDs等神经发育异常的分子机制和后续的治疗靶点研究提供了新的线索和实验依据。 展开更多
关键词 神经管畸形 单细胞测序 细胞通信 免疫浸润
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基于多因素分析的先天性巨结肠患儿根治术术后污粪风险预测模型的构建及评价
10
作者 田静 张朋 +2 位作者 齐玉敏 师淑锋 王岩 《中国现代普通外科进展》 2025年第10期789-795,共7页
目的:基于多因素分析的先天性巨结肠患儿根治术术后污粪的影响因素,构建并评价风险预测模型。方法:选取2020年6月至2023年6月于河南省南阳市中心医院接受根治术治疗的先天性巨结肠患儿200例,术后随访1年,根据术后污粪发生情况分为未发... 目的:基于多因素分析的先天性巨结肠患儿根治术术后污粪的影响因素,构建并评价风险预测模型。方法:选取2020年6月至2023年6月于河南省南阳市中心医院接受根治术治疗的先天性巨结肠患儿200例,术后随访1年,根据术后污粪发生情况分为未发生组与发生组,对所有可能的影响因素行单因素Logistic回归分析,采用后退法逐步回归筛选出影响先天性巨结肠患儿根治术术后污粪的相关因素。基于相关因素构建风险预测模型,并采用校准曲线、Hosmer-Lemeshow检验及ROC曲线验证其效能。结果:19.50%(39/200)的患儿发生术后污粪。未发生组与发生组患儿的年龄、术前营养支持、术前排便需辅助、病变肠段长度、照顾者文化程度、术前低蛋白血症、切除范围、患儿术后饮食执行情况、患儿术后排便训练情况、术后发生小肠结肠炎、术后扩肛治疗等资料比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,术前营养支持、术前排便需辅助、病变肠段长度、照顾者文化程度、患儿术后饮食执行情况、患儿术后排便训练情况、术后发生小肠结肠炎、术后扩肛治疗均为导致先天性巨结肠患儿根治术术后污粪的独立影响因素(P<0.05)。其中照顾者文化程度是先天性巨结肠患儿根治术术后污粪的最强预测因子。校准曲线结果显示,先天性巨结肠患儿根治术术后污粪的风险预测模型一致性指数为0.837。Hosmer-Lemeshow检验结果显示,风险预测的预测值与真实值间差异无统计学意义(P>0.05),说明该模型拟合较好,预测精准度较高。ROC曲线结果显示,风险预测模型预测先天性巨结肠患儿根治术术后污粪的曲线下面积(AUC)为0.887(95%CI:0.762~1.000,P<0.05),灵敏度为0.914,特异度为0.763,约登指数为0.677,提示风险预测模型为中度区分度,预测效能良好。结论:术前营养支持、术前排便需辅助、病变肠段长度、照顾者文化程度、患儿术后饮食执行情况、患儿术后排便训练情况、术后发生小肠结肠炎、术后扩肛治疗均为导致先天性巨结肠患儿根治术术后污粪的独立影响因素。基于多因素分析建立的先天性巨结肠患儿根治术术后污粪风险预测模型有助于及早识别高危人群并及时采取个体化干预措施。 展开更多
关键词 先天性巨结肠 术后污粪 风险预测模型 小儿
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PHOX2B免疫组化染色在先天性巨结肠病理诊断中的应用价值
11
作者 谭智文 郑台青 +1 位作者 左国宇 陈卫坚 《医学临床研究》 2025年第11期1913-1916,1920,共5页
【目的】探讨同源异型盒蛋白2B(PHOX2B)免疫组化染色在先天性巨结肠(HD)病理诊断中的应用价值。【方法】选择2021年1月至2022年9月本院收治的33例HD患儿肠壁标本(HD组)和同期在本院治疗的10例被诊断为肠坏死、肠穿孔的患儿肠壁标本(正... 【目的】探讨同源异型盒蛋白2B(PHOX2B)免疫组化染色在先天性巨结肠(HD)病理诊断中的应用价值。【方法】选择2021年1月至2022年9月本院收治的33例HD患儿肠壁标本(HD组)和同期在本院治疗的10例被诊断为肠坏死、肠穿孔的患儿肠壁标本(正常对照组)。对两组标本进行PHOX2B、S100免疫组化染色,根据免疫组化结果判读方法对结果进行判读,对PHOX2B免疫组化染色后HD扩张段切缘组织进行显微摄影,利用图片分析技术对成熟神经节细胞和非成熟神经节细胞图片参数进行统计学分析。【结果】PHOX2B特异性表达在肠壁神经节细胞的细胞核中,S100在神经节细胞中染色为阴性,在神经纤维、施万细胞和周细胞中表达为阳性。成熟的神经节细胞核大、圆,PHOX2B免疫组化染色多为浅棕色;未成熟的神经节细胞核小,呈长梭形或多边形,PHOX2B免疫组化染色多为深棕色。成熟神经节细胞核的长径与短径比值显著低于未成熟神经节细胞核(P<0.001),成熟神经节细胞核的面积显著大于未成熟神经节细胞核(P<0.001),PHOX2B在成熟神经节细胞核中表达水平显著低于未成熟神经节细胞核(P<0.001)。【结论】PHOX2B免疫组化染色能够有效地反映HD患者肠壁组织中是否存在神经节细胞,并能与S100免疫组化染色发挥协同作用,为HD病理诊断提供很好的准确性和简便性。 展开更多
关键词 HIRSCHSPRUNG病 基因 同源盒 免疫组织化学
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先天性髋关节脱位的遗传流行病学研究 被引量：35
12
作者 姜俊 麻宏伟 +5 位作者 戴晓梅 张立军 吕俊峰 牛国辉 郭然 吉士俊 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期514-517,共4页
目的:探讨先天性髋关节脱位(CDH)的相关危险因素。方法:应用病例对照研究方法,对444例CDH先证者及其对照的家系资料进行遗传流行病学调查,采用Logistic回归分析方法进行多因素分析;Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果:先证者... 目的:探讨先天性髋关节脱位(CDH)的相关危险因素。方法:应用病例对照研究方法,对444例CDH先证者及其对照的家系资料进行遗传流行病学调查,采用Logistic回归分析方法进行多因素分析;Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果:先证者一级、二级亲属CDH患病率(2.68%,0.45%)显著高于对照组亲属(0.11%,0.13%),其OR值及95%可信区间分别为25.441(3.440￣188.150)、3.453(1.135￣10.502),患病率先证者一级亲属>二级亲属>三级亲属>对照组亲属。先证者一级、二级、三级亲属的遗传度分别为(67.88±5.12)%(、48.53±11.06)%(、31.82±42.89)%,三者加权平均遗传度为(41.74±4.62)%。臀位妊娠和双下肢捆绑的OR值及95%可信区间分别为3.49(2 2.116￣5.556)、4.877(3.623￣6.566)。结论:CDH具有多基因遗传病的特点,遗传因素在决定CDH的易患性上起重要作用,臀位妊娠和双下肢捆绑是CDH的重要环境危险因素之一。 展开更多
关键词 先天性髋脱位 危险因素 遗传流行病学
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后路半椎体全切钉棒固定治疗幼儿和青少年先天性脊柱侧凸畸形的对比研究 被引量：14
13
作者 刘杰 陈晓红 +6 位作者 郭士方 何宗儒 陈志信 台会平 王和平 钱耀文 刘林 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期851-853,共3页
[目的]评价后路半椎体切除钉棒固定术治疗婴幼儿青少年先天性脊柱侧后凸畸形的临床效果。[方法]回顾性分析施行后路半椎体切除术的先天性脊柱侧后凸16例幼儿和12例青少年患者的临床资料，均行后路一期半椎体切除及钉棒固定融合术。对手... [目的]评价后路半椎体切除钉棒固定术治疗婴幼儿青少年先天性脊柱侧后凸畸形的临床效果。[方法]回顾性分析施行后路半椎体切除术的先天性脊柱侧后凸16例幼儿和12例青少年患者的临床资料，均行后路一期半椎体切除及钉棒固定融合术。对手术时间、术中出血量及手术前后Cobb角进行了对比研究。[结果]幼儿组患者手术时间平均185min；术中出血量平均375ml，平均输血量450ml；固定节段平均5．1个椎体。青少年组患者手术时间平均275min；术中出血量平均765ml，平均输血量850ml；固定节段平均8个椎体。两组患者术后随访13—26个月，平均18．5个月。站立位全脊柱正侧位X线片示侧凸Cobb角幼儿组平均为12°，平均矫正率68．4％；终末随访时侧凸Cobb角平均17°，丢失5°，平均矫正率55．3％。青少年组侧凸Cobb角平均47°，平均矫正率13．0％；终末随访时侧凸Cobb角平均48°，丢失2°。幼儿组围手术期并发症包括伤口愈合不良1例，无神经系统并发症。青少年组伤口愈合不良2例，神经损害2例。[结论]后路半椎体切除可直接去除致畸因素，后路钉棒固定在幼儿组可获得良好的矫形。青少年组患者由于脊柱侧凸僵硬，矫形不佳，并且术后患者神经损害并发症较高。因此，对于先天性半椎体脊柱侧凸患者，幼儿期即行手术矫形，可以获得较佳的治疗效果。 展开更多
关键词 幼儿 青少年 先天性脊柱畸形 半椎体 椎体切除 内固定器
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中国30个县(市)1993～2000年神经管畸形在出生人群中的患病率及变动趋势分析(英文) 被引量：16
14
作者 叶荣伟 李松 +6 位作者 郑俊池 洪世欣 陈新 王太梅 任爱国 王丽娜 李竹 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期204-209,共6页
目的 :描述中国 30个县 (市 ) 1 993至 2 0 0 0年神经管畸形 (neuraltubedefects ,NTD)在出生人群中的患病率及变动趋势。方法 :资料来源于“中美预防出生缺陷和残疾合作项目”中出生缺陷监测的常规报告。研究对象为1 993～ 2 0 0 0年... 目的 :描述中国 30个县 (市 ) 1 993至 2 0 0 0年神经管畸形 (neuraltubedefects ,NTD)在出生人群中的患病率及变动趋势。方法 :资料来源于“中美预防出生缺陷和残疾合作项目”中出生缺陷监测的常规报告。研究对象为1 993～ 2 0 0 0年所有孕满 2 0周的总出生人群 (包括活产和死胎、死产 )。利用线性回归分析神经管畸形率按年变动的趋势。结果 :在 1 993～ 2 0 0 0年间 ,共监测到 1 1 891 2 6个活产儿和死胎、死产儿出生 ,其中有明确诊断的神经管畸形儿 1 2 6 4例 ;总出生人群中的神经管畸形率为 1 0 .6 3/ 1 0 0 0 0 ,1 993年的畸形率最高 ( 1 8.99/ 1 0 0 0 0 ) ,1 998年最低 ( 6 .0 5/ 1 0 0 0 0 ) ;无脑儿、脊柱裂和脑膨出在每 1 0 0 0 0个出生儿中的患病率分别为 4 .71、4 .39和 1 .53。在所有神经管畸形病例中 ,无脑儿和脊柱裂占的比例较高 ,分别为 4 4.3%和 4 1 .3% ,而脑膨出仅占 1 4 .4 %。在神经管畸形病例中有 6 9.3%为死胎、死产 ;而死胎、死产在无脑儿、脊柱裂和脑膨出中所占的比例分别为 95.4 %、4 3.7%和6 2 .6 %。线性回归分析结果显示 ,神经管畸形率从 1 993至 2 0 0 0年呈显著下降趋势 (F =1 1 .81 8,β =- 0 .81 4 ,P <0 .0 5) ;而对 3种畸形单独分析发现 ,无脑儿和脊柱裂率也呈显著? 展开更多
关键词 神经管畸形 出生人群 变动趋势分析 流行病学 患病率
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深圳市2189例出生缺陷的畸形分布与诊断方法 被引量：14
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作者 颜春荣 王晨虹 +2 位作者 王竹珍 龚林 赵光临 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第13期1800-1802,共3页
目的:调查深圳市出生缺陷的发生状况、畸形分布及缺陷的主要诊断方法,为减少出生缺陷制定预防保健措施提供依据。方法:按深圳市统一的监测方案,对2007年度深圳市医院孕20周～产后7天内(包括活产、死胎、死产、引产及产后7天内死亡)分娩... 目的:调查深圳市出生缺陷的发生状况、畸形分布及缺陷的主要诊断方法,为减少出生缺陷制定预防保健措施提供依据。方法:按深圳市统一的监测方案,对2007年度深圳市医院孕20周～产后7天内(包括活产、死胎、死产、引产及产后7天内死亡)分娩的围产儿进行逐一出生缺陷筛查并调查其诊断方法。结果:136902例围产儿出生缺陷发生率为15.99‰,活产畸形率为13.16‰,存活占缺陷的81.77%,足月分娩为71.45%,先心合并重大体表缺陷发生率为9.85‰,占缺陷的61.62%。单畸形发生率为11.11‰,占缺陷69.53%;二种以上畸形发生率为4.87‰,占缺陷30.47%。前5位主要出生缺陷构成为:先天性心脏病24.26%,多指/趾12.15%,小耳/外耳畸形10.14%,总唇裂9.91%,足外翻6.08%。先心、多指/趾、总唇裂、足外翻、尿道下裂的缺陷发生率均高于全国监测的发生率。出生后临床诊断66.69%,B超诊断31.97%。B超对先天性心脏病、脑积水、脊柱裂、无脑儿、肾脏异常等疾病的检出率较高,分别是75.52%、69.50%、60.71%、77.78%、84.62%,对尿道下裂、指/趾畸形、外耳畸形、足外翻等畸形检出率较低,分别为1.10%、4.94%、4.05%、5.26%,单腭裂36例未检出。结论:非单一的体表检查缺陷发生率高;重点加强重大体表缺陷28周前的产前诊断,减少重大体表缺陷的出生;急需胎儿、新生儿内外、专科的建立,而不是一味地引产减少缺陷;超声在产前胎儿影像学诊断上有一定的局限性,加强超声检查告知义务,减少医疗纠纷;不断提高监测水平,为制定出生缺陷的预防措施以及评价其效果提供依据。 展开更多
关键词 出生缺陷 发生率 畸形别 超声诊断 告知 医疗纠纷
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出生缺陷发生的环境因素研究进展 被引量：21
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作者 李新虎 王劲峰 +1 位作者 郑晓瑛 张科利 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期1158-1160,共3页
关键词 出生缺陷 环境因素 细胞遗传物质 低出生体重 腹壁缺损
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小儿漏斗胸的外科治疗 被引量：18
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作者 胡廷泽 韦福康 +1 位作者 刘文英 罗启成 《中国修复重建外科杂志》 CAS CSCD 1994年第4期198-200,共3页
漏斗胸是最常见先天性胸壁畸形，可引起患儿呼吸循环功能损害及严重的心理创伤，产生一系列并发症。采用胸骨翻转术和胸骨上举术治疗漏斗胸，各有其不同特点及手术适应证。掌握正确的手术技术，并坚持术后疗法，可纠正胸壁的凹陷畸形，... 漏斗胸是最常见先天性胸壁畸形，可引起患儿呼吸循环功能损害及严重的心理创伤，产生一系列并发症。采用胸骨翻转术和胸骨上举术治疗漏斗胸，各有其不同特点及手术适应证。掌握正确的手术技术，并坚持术后疗法，可纠正胸壁的凹陷畸形，改善患儿运动耐受量及心功能，达到有效治疗目的。 展开更多
关键词 漏斗胸 胸骨上举术 胸骨翻转术 修复术
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妇女增补叶酸预防神经管畸形发生的最佳时点 被引量：24
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作者 方玉霞 叶荣伟 +4 位作者 赵亚玲 郑俊池 刘建蒙 李智文 李竹 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2009年第2期223-227,共5页
目的:调查经过10年后,在结婚登记日期增补叶酸预防神经管畸形的发生是否依旧适用现在的育龄妇女人群。方法:选择河北、浙江及江苏3省部分农村和城市地区为调查研究现场,对研究地区在1994～1995年和2004～2005年两个时期内,围绕结婚登记... 目的:调查经过10年后,在结婚登记日期增补叶酸预防神经管畸形的发生是否依旧适用现在的育龄妇女人群。方法:选择河北、浙江及江苏3省部分农村和城市地区为调查研究现场,对研究地区在1994～1995年和2004～2005年两个时期内,围绕结婚登记日期前后,不同阶段(婚前,婚后0～3个月,0～6个月,0～12个月,婚后12个月以上)内初产妇的百分率及两个时期内妇女的结婚登记日期与末次月经日期的时间间隔(怀孕时间)情况进行评估分析。结果:10年前后相比,农村和城市地区的育龄妇女在民族构成上没有显著差异,而在怀孕年龄、教育程度和职业分布等方面存在明显差异。无论是在10年之前或之后,大多数妇女在结婚后1年内怀孕。10年后,研究地区育龄妇女的怀孕率无论是婚前,还是婚后1年内的各个阶段(0～3个月,0～6个月,0～12个月)均有不同程度的降低;而妇女的平均怀孕年龄、婚后1年以上的怀孕率、结婚登记日期与末次月经日期的时间间隔(怀孕时间)中位数则较10年前有所上升。结论:10年后,无论是在城市还是在农村,更多的年轻育龄妇女倾向于晚育,这也表明在全国大范围推广孕前保健的重要性。10年后结婚登记日期依然可作为妇女开始增补叶酸预防神经管畸形发生的最佳时点。 展开更多
关键词 叶酸 神经管畸形 结婚登记日期
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单腔气管导管支气管插管单肺通气在新生儿胸腔镜先天性膈疝术中的应用 被引量：14
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作者 章征兵 万彩云 +4 位作者 许凯 唐芳 罗春芳 冯应辉 李明 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第4期610-613,共4页
目的：探讨单腔气管导管支气管插管单肺通气在新生儿胸腔镜先天性膈疝术中应用的可行性和安全性。方法：将在胸腔镜下行先天性膈疝修补术的新生儿40例分为D组和S组。其中D组为单腔气管导管行支气管插管组;S组为单腔气管导管行主气管插管... 目的：探讨单腔气管导管支气管插管单肺通气在新生儿胸腔镜先天性膈疝术中应用的可行性和安全性。方法：将在胸腔镜下行先天性膈疝修补术的新生儿40例分为D组和S组。其中D组为单腔气管导管行支气管插管组;S组为单腔气管导管行主气管插管组,术中由术者用器械对术侧肺压迫使之萎陷以实施单肺通气。两组麻醉诱导及维持用药相同,单肺通气（OLV）期间均采用压力控制通气模式,吸入气氧浓度（FiO2）为100%,吸气和呼气比值为1∶1~1.5,PEEP 3~5 cm H2O,根据血气分析结果调整呼吸频率（30~50次/min）和控制压力（15~30 cm H2O）水平;分别在OLV前（T0）、OLV 10 min（T1）、OLV 30 min（T2）、OLV60 min（T3）及术毕恢复双肺通气后（T4）记录呼吸频率（RR）、吸气峰压（PIP）、PEEP,测动脉血气值,并记录各时点的HR、MAP值,同时观察临床指标。结果：D组pH、PaO2在T1时较S组低,而Pa CO2、PIP在T1时较S组高;HR在T1、T2、T3较S组低,MAP在T1、T2、T3较S组高;术中气胸压力,D组较S组低（P〈0.05）;临床指标上D组手术时间较S组低,而两组在气管插管成功时间、术后气胸发生率、术后住院时间及机械通气时间方面比较差异无统计学意义。结论：单腔气管导管支气管插管单肺通气在恰当的插管技巧、合理的通气管理情况下可以安全的应用于新生儿胸腔镜先天性膈疝手术中,而且可以提供更为理想的术野和稳定的循环。 展开更多
关键词 支气管插管 单肺通气 胸腔镜手术 先天性膈疝 新生儿
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河南省2007年至2010年高龄产妇围产儿出生缺陷分析 被引量：19
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作者 孙利环 有风芝 +1 位作者 胡孟彩 余增丽 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2012年第5期729-730,共2页
高龄产妇是指分娩时实足年龄≥35岁。随着经济水平的不断提高、受教育年限的增长以及生育观念的改变等原因,我国高龄产妇所占比例不断上升,目前已经接近经济发达国家[1]。高龄不但导致死胎[2]、低出生体质量儿、早产[3]、孕期并发症[4-5... 高龄产妇是指分娩时实足年龄≥35岁。随着经济水平的不断提高、受教育年限的增长以及生育观念的改变等原因,我国高龄产妇所占比例不断上升,目前已经接近经济发达国家[1]。高龄不但导致死胎[2]、低出生体质量儿、早产[3]、孕期并发症[4-5]增多,同时由于不良环境的影响、卵子的老化使出生缺陷[6]的发生率显著增高。了解高龄产妇的现状,分析高龄产妇增多的原因,选择合适的产前诊断方法有利于优生优育。现将2007年至2010年河南省涉及15个地市75所监测医院围产儿出生缺陷监测资料总结、分析如下。 展开更多
关键词 高龄产妇 围产儿 出生缺陷 河南省
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