该文报道1个累及3代共9人的Nascimento型X连锁智力障碍(Nascimento form of syndromic X-linked intellectual developmental disorder,MRXSN)大家系的临床特点及基因突变类型并进行文献复习。家系中共9人有相似的智力障碍、特殊面容等...该文报道1个累及3代共9人的Nascimento型X连锁智力障碍(Nascimento form of syndromic X-linked intellectual developmental disorder,MRXSN)大家系的临床特点及基因突变类型并进行文献复习。家系中共9人有相似的智力障碍、特殊面容等,其中4人已去世。基因检测提示先证者UBE2A基因存在2~3号外显子缺失,来自母亲。荧光定量聚合酶链反应显示,先证者和表舅UBE2A基因存在2~3号外显子缺失,先证者之母亲、外婆及表姨奶UBE2A基因存在2~3号外显子杂合缺失;先证者之父亲、姐姐、表姨UBE2A基因2~3号外显子拷贝数均正常。文献报道的34例患者临床表型多样,UBE2A基因突变(22/34,65%)和大片段缺失(12/34,35%)为主要突变类型。中重度智力障碍(34/34,100%)、言语障碍(33/34,97%)、特殊面容(32/34,94%)等是MRXSN患者主要的临床表现。该病具有明显的表型异质性,尽早明确诊断有利于优生优育。展开更多
目的:分析儿童IgA血管炎(immunoglobulin Avasculitis,IgAV)、IgA血管炎肾炎(immunoglobulin A vasculitis with nephritis,IgAVN)外周血红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)的变化特点,并探讨其对儿童IgAV肾损伤的诊断价值。方法:回顾性地...目的:分析儿童IgA血管炎(immunoglobulin Avasculitis,IgAV)、IgA血管炎肾炎(immunoglobulin A vasculitis with nephritis,IgAVN)外周血红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)的变化特点,并探讨其对儿童IgAV肾损伤的诊断价值。方法:回顾性地收集2017年11月-2023年12月在我院儿科住院年龄为4~14岁的IgAV患儿134例,IgAVN患儿120例;同时期健康儿童107例为对照组。利用SPSS21.0进行统计学分析血常规中NEU、LYM、RDW-CV,血Fib、D-D,尿ALB、IgG、Cr。结果:①IgAV组和IgAVN组NEU、RDW-CV均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。②IgAVN组NEU、RDW-CV高于IgAV组,LYM低于IgAV组,差异均有统计学意义(P<0.05)。③IgAV及IgAVN患儿外周血RDW-CV水平与尿ALB/Cr、IgG/Cr呈中度正相关,未发现其与NEU、LYM、Fib、D-D之间的相关性。结论:RDW-CV在IgAV及IgAVN患儿中呈逐渐升高趋势,且IgAVN患儿高于IgAV,对患儿肾损伤的评估优于NEU、LYM,可用于监测IgAV患儿的病程进展和肾损伤的早期诊断。展开更多
Beckwith-Wiedemann综合征是一种罕见的先天性过度生长疾病,患者通常表现为巨舌症、腹壁缺损、偏侧肢体肥大、腹部器官肿大,以及儿童早期患胚胎性肿瘤的风险增加。现报告本院收治的2例合并胚胎性肿瘤的BWS患儿的临床资料并复习相关文献...Beckwith-Wiedemann综合征是一种罕见的先天性过度生长疾病,患者通常表现为巨舌症、腹壁缺损、偏侧肢体肥大、腹部器官肿大,以及儿童早期患胚胎性肿瘤的风险增加。现报告本院收治的2例合并胚胎性肿瘤的BWS患儿的临床资料并复习相关文献,以期提高临床工作者对该病的认识。Beckwith-Wiedemann syndrome is a rare congenital overgrowth disorder, characterized by mega tongue, abdominal wall defects, unilateral limb hypertrophy, abdominal organ enlargement, and an increased risk of embryonic tumors in early childhood. This article reports the clinical data of two cases of BWS patients with concomitant embryonal tumors admitted to our hospital and reviews relevant literature in order to improve the understanding of this disease among clinical workers.展开更多
文摘该文报道1个累及3代共9人的Nascimento型X连锁智力障碍(Nascimento form of syndromic X-linked intellectual developmental disorder,MRXSN)大家系的临床特点及基因突变类型并进行文献复习。家系中共9人有相似的智力障碍、特殊面容等,其中4人已去世。基因检测提示先证者UBE2A基因存在2~3号外显子缺失,来自母亲。荧光定量聚合酶链反应显示,先证者和表舅UBE2A基因存在2~3号外显子缺失,先证者之母亲、外婆及表姨奶UBE2A基因存在2~3号外显子杂合缺失;先证者之父亲、姐姐、表姨UBE2A基因2~3号外显子拷贝数均正常。文献报道的34例患者临床表型多样,UBE2A基因突变(22/34,65%)和大片段缺失(12/34,35%)为主要突变类型。中重度智力障碍(34/34,100%)、言语障碍(33/34,97%)、特殊面容(32/34,94%)等是MRXSN患者主要的临床表现。该病具有明显的表型异质性,尽早明确诊断有利于优生优育。
文摘目的:分析儿童IgA血管炎(immunoglobulin Avasculitis,IgAV)、IgA血管炎肾炎(immunoglobulin A vasculitis with nephritis,IgAVN)外周血红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)的变化特点,并探讨其对儿童IgAV肾损伤的诊断价值。方法:回顾性地收集2017年11月-2023年12月在我院儿科住院年龄为4~14岁的IgAV患儿134例,IgAVN患儿120例;同时期健康儿童107例为对照组。利用SPSS21.0进行统计学分析血常规中NEU、LYM、RDW-CV,血Fib、D-D,尿ALB、IgG、Cr。结果:①IgAV组和IgAVN组NEU、RDW-CV均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。②IgAVN组NEU、RDW-CV高于IgAV组,LYM低于IgAV组,差异均有统计学意义(P<0.05)。③IgAV及IgAVN患儿外周血RDW-CV水平与尿ALB/Cr、IgG/Cr呈中度正相关,未发现其与NEU、LYM、Fib、D-D之间的相关性。结论:RDW-CV在IgAV及IgAVN患儿中呈逐渐升高趋势,且IgAVN患儿高于IgAV,对患儿肾损伤的评估优于NEU、LYM,可用于监测IgAV患儿的病程进展和肾损伤的早期诊断。
文摘Beckwith-Wiedemann综合征是一种罕见的先天性过度生长疾病,患者通常表现为巨舌症、腹壁缺损、偏侧肢体肥大、腹部器官肿大,以及儿童早期患胚胎性肿瘤的风险增加。现报告本院收治的2例合并胚胎性肿瘤的BWS患儿的临床资料并复习相关文献,以期提高临床工作者对该病的认识。Beckwith-Wiedemann syndrome is a rare congenital overgrowth disorder, characterized by mega tongue, abdominal wall defects, unilateral limb hypertrophy, abdominal organ enlargement, and an increased risk of embryonic tumors in early childhood. This article reports the clinical data of two cases of BWS patients with concomitant embryonal tumors admitted to our hospital and reviews relevant literature in order to improve the understanding of this disease among clinical workers.
