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重复经颅磁联合头皮针治疗小儿精神发育迟滞肝肾不足型40例临床观察
1
作者 邓莹 胡继红 +3 位作者 张玲 王艳 漆带丽 刘月余 《中医儿科杂志》 2026年第1期68-73,共6页
目的观察重复经颅磁联合头皮针治疗小儿精神发育迟滞(MR)肝肾不足型的临床疗效。方法选取2023年4月至2024年4月湖南省儿童医院康复中心电子病例信息数据库中6~15岁的MR肝肾不足型患儿150例,根据治疗方法不同分为颅磁组39例,头皮针组42例... 目的观察重复经颅磁联合头皮针治疗小儿精神发育迟滞(MR)肝肾不足型的临床疗效。方法选取2023年4月至2024年4月湖南省儿童医院康复中心电子病例信息数据库中6~15岁的MR肝肾不足型患儿150例,根据治疗方法不同分为颅磁组39例,头皮针组42例,联合组69例,使用倾向得分匹配法(PSM)对3组的一般资料进行匹配,匹配成功20对,颅磁组和头皮针组各20例,联合组40例。头皮针组予头皮针治疗,颅磁组予重复经颅磁治疗,联合组给予头皮针及重复经颅磁联合治疗,3组均30 d为1个疗程,治疗3个疗程后统计疗效。结果治疗前3组的发育商(DQ)评分比较,差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性;治疗后3组的精细动作、大动作、语言、社交、适应性评分均显著升高,与同组治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05),联合组显著高于颅磁组和头皮针组(P<0.05),颅磁组与头皮针组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前3组的社会适应能力评分比较,差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性;治疗后3组的独立生活、交往、自我管理、作业、运动评分均显著升高,与同组治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05),联合组显著高于颅磁组和头皮针组(P<0.05),颅磁组与头皮针组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前3组的血气指标水平比较,差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性;治疗后3组的酸碱度(pH)值、二氧化碳分压(PCO_(2))、剩余碱(BE)、碳酸氢根(HCO_(3)^(-))水平均显著升高,与同组治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05),联合组显著高于颅磁组和头皮针组(P<0.05),颅磁组与头皮针组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。联合组的总有效率为95.00%(38/40),显著高于颅磁组的75.00%(15/20)和头皮针组的70.00%(14/20),差异均有统计学意义(P<0.05),颅磁组与头皮针组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论重复经颅磁联合头皮针治疗小儿MR肝肾不足型疗效显著,可显著促进患儿智力发育,改善神经功能,提高社会适应能力,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 精神发育迟滞 小儿 肝肾不足型 重复经颅磁 头皮针 临床观察
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CPT1A基因单亲二倍体纯合突变致肉碱棕榈
2
作者 李园 刘英 +2 位作者 杨威 杨海花 陈永兴 《安徽医药》 2026年第5期948-951,共4页
目的探讨由CPT1A基因单亲二倍体(UPD)纯合突变致肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症(CPT1AD)病儿的临床特征及遗传学分析。方法收集1例在河南省儿童医院诊断为CPT1AD病儿的临床资料、实验室检查及基因检测结果。结果病儿临床表现为感染诱发的低... 目的探讨由CPT1A基因单亲二倍体(UPD)纯合突变致肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症(CPT1AD)病儿的临床特征及遗传学分析。方法收集1例在河南省儿童医院诊断为CPT1AD病儿的临床资料、实验室检查及基因检测结果。结果病儿临床表现为感染诱发的低酮性低血糖、抽搐发作,辅助检查提示存在肝肾功能异常、甘油三酯升高、激酶升高、肝脏肿大等,血液酰基肉碱谱提示C0、C0(/C16+C18)明显升高。基因测序结果显示CPT1A基因存在2个纯合突变,c.727C>T(p.Arg243*)为致病性变异,c.1165G>A(p.Val389Ile)为临床意义未明。纯合性区域(ROH)及Sanger测序分析提示为母源片段性单亲二倍体(UPD),国内外均未见报道。结论CPT1AD由CPT1A基因变异所致,是一种罕见的常染色隐性遗传性疾病,在临床上易误诊及漏诊,血液酰基肉碱谱及基因检测有助于早期诊断及治疗,显著改善预后。 展开更多
关键词 肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 CPT1A基因 单亲二倍体 常染色隐性遗传性疾病 血液酰基肉碱谱 基因检测
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读懂春日过敏信号
3
作者 惠秦 《中医健康养生》 2026年第4期9-11,共3页
春天一到,孩子外出活动增加,常接触花粉、粉尘,受气温变化刺激的机会也更多。有些家长发现,孩子总是接连打喷嚏、流清鼻涕,或者身上起疹、反复瘙痒,家长的第一反应往往是“孩子感冒了”或“长湿疹了”。其实,这些表现可能与过敏有关。... 春天一到,孩子外出活动增加,常接触花粉、粉尘,受气温变化刺激的机会也更多。有些家长发现,孩子总是接连打喷嚏、流清鼻涕,或者身上起疹、反复瘙痒,家长的第一反应往往是“孩子感冒了”或“长湿疹了”。其实,这些表现可能与过敏有关。打喷嚏、流清涕:先分清是感冒还是过敏性鼻炎春季,孩子流鼻涕,不一定是感冒。 展开更多
关键词 过敏性鼻炎 流清鼻涕 孩子 春日 打喷嚏
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先天性强直性肌营养不良1型1例
4
作者 王荣英 《现代实用医学》 2026年第2期202-205,共4页
强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)是一种多系统性疾病,任何年龄均可发病。先天性强直性肌营养不良1型(congenital myotonic dystrophy type 1,CDM1)是“经典”DM1的早期形式,其特征是肌张力减退、呼吸功能不全、喂... 强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)是一种多系统性疾病,任何年龄均可发病。先天性强直性肌营养不良1型(congenital myotonic dystrophy type 1,CDM1)是“经典”DM1的早期形式,其特征是肌张力减退、呼吸功能不全、喂养障碍和认知障碍等。CDM1国外发病率为1/47619活产儿[1],国内尚无确切发病率数据。本文总结绍兴市妇幼保健院收治的1例CDM1患者的临床资料及基因检查结果,并通过文献复习,分析本病的遗传特点及临床表现,现报道如下。 展开更多
关键词 先天性强直性肌营养不良1型
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贝利尤单抗联合常规治疗对cSLE患者B细胞精细亚群及Tfh、Tph亚群的影响
5
作者 罗书立 罗丽萍 +6 位作者 陈诗杨 彭冬 姚强 罗颖 何庭艳 杨军 付笑迎 《国际检验医学杂志》 2026年第5期550-556,共7页
目的探讨贝利尤单抗联合常规治疗对儿童系统性红斑狼疮(cSLE)患者疾病活动度及外周血中B细胞精细亚群、滤泡辅助性T细胞(Tfh)/外周辅助性T细胞(Tph)细胞亚群变化的影响。方法纳入2023年4月至2024年1月深圳市儿童医院收治的20例cSLE患儿... 目的探讨贝利尤单抗联合常规治疗对儿童系统性红斑狼疮(cSLE)患者疾病活动度及外周血中B细胞精细亚群、滤泡辅助性T细胞(Tfh)/外周辅助性T细胞(Tph)细胞亚群变化的影响。方法纳入2023年4月至2024年1月深圳市儿童医院收治的20例cSLE患儿,均接受贝利尤单抗(10mg/kg)联合常规治疗,在治疗基线期及治疗24周采集患者外周血,采用流式细胞术监测B细胞精细亚群、Tfh、Tph亚群及T细胞活化/耗竭标志物的变化,并评估疾病活动度和免疫学指标。结果治疗后cSLE患儿SLEDAI-2000评分下降,抗双链DNA(dsDNA)抗体效价明显降低,补体C3、C4水平升高,差异均有统计学意义(P<0.05);B细胞精细亚群及Tfh、Tph亚群方面,初始B细胞比例下降,记忆B细胞比例上升,浆母细胞、自身反应性B细胞比例减少,Tfh细胞、Tph细胞比例下降,差异均有统计学意义(P<0.05),并且CD4^(+)及CD8^(+)T细胞中PD-1和HLA-DR阳性细胞比例均显著下降,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论贝利尤单抗联合常规治疗可显著改善cSLE患者的疾病活动度及免疫异常状态,表现为B细胞亚群重构、辅助性T细胞比例下降及T细胞活化标志减少。 展开更多
关键词 贝利尤单抗 儿童系统性红斑狼疮 B细胞亚群 滤泡辅助性T细胞 外周辅助性T细胞 T细胞耗竭
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儿童系统性红斑狼疮相关急性胰腺炎的临床表现及血浆置换联合糖皮质激素治疗的效果评价
6
作者 熊丽梅 郭慧 《四川大学学报(医学版)》 北大核心 2026年第1期224-229,共6页
目的 总结分析儿童系统性红斑狼疮(childhood systemic lupus erythematosus, cSLE)相关急性胰腺炎的临床表现特征,并评估血浆置换联合糖皮质激素对其的治疗效果。方法 回顾性分析2018年1月至2020年12月在华西第二医院诊断并治疗的cSLE... 目的 总结分析儿童系统性红斑狼疮(childhood systemic lupus erythematosus, cSLE)相关急性胰腺炎的临床表现特征,并评估血浆置换联合糖皮质激素对其的治疗效果。方法 回顾性分析2018年1月至2020年12月在华西第二医院诊断并治疗的cSLE患者的临床资料,根据其是否诊断为cSLE相关急性胰腺炎分为胰腺炎组和非胰腺炎组,并比较两组间的差异。结果 在收治的170例cSLE患者中,胰腺炎组9例,非胰腺炎组161例。胰腺炎组SLEDAI评分中位数为24.00(P25~P75:20.50~29.00),非胰腺炎组为18.00(P25~P75:14.00~20.00),两组之间差异有统计学意义(P<0.05)。胰腺炎组腹痛、呕吐、腹胀、腹泻、急性心包炎和巨噬细胞活化综合征的发生比例高于非胰腺炎组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组间C反应蛋白、血红蛋白、尿素氮、血清白蛋白、血淀粉酶、血脂肪酶、血脂水平的差异具有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析表明SLEDAI评分每增加1分,患胰腺炎的风险增加37.5%(OR 1.375, 95%CI 1.121~1.686,P=0.002)。胰腺炎组患儿均接受大剂量糖皮质激素联合多次血浆置换治疗,后续使用免疫抑制剂。9例患者在治疗两周后实现急性胰腺炎的缓解,有2例患者在30 d内死亡,但死亡原因与急性胰腺炎无关。结论 急性胰腺炎是cSLE罕见但严重的并发症,SLEDAI评分越高,患胰腺炎的风险越大。早期诊断及积极应用糖皮质激素联合血浆置换治疗可能与更好的短期预后相关。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 儿童 急性胰腺炎 血浆置换
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托法替布联合沙利度胺治疗幼年皮肌炎合并皮下钙化临床研究
7
作者 李迪 张俊梅 +7 位作者 魏磊 刘平 陈莹华 王向丽 靳云凤 江春亚 孟瑞霞 刘翠华 《儿科药学杂志》 2026年第1期20-23,共4页
目的:通过分析6例托法替布联合沙利度胺治疗的幼年皮肌炎合并皮下钙化患儿的临床特点、诊治经过及预后,以提高临床医师对该病的认识。方法:收集河南省儿童医院肾脏风湿免疫科2021年9月至2023年12月收治的6例应用托法替布、沙利度胺联合... 目的:通过分析6例托法替布联合沙利度胺治疗的幼年皮肌炎合并皮下钙化患儿的临床特点、诊治经过及预后,以提高临床医师对该病的认识。方法:收集河南省儿童医院肾脏风湿免疫科2021年9月至2023年12月收治的6例应用托法替布、沙利度胺联合糖皮质激素及免疫抑制剂治疗幼年皮肌炎合并皮下钙化患儿的临床资料。总结托法替布联合沙利度胺治疗幼年皮肌炎合并皮下钙化的有效性及安全性。结果:所有患儿治疗后临床症状、肌酶、炎症指标、影像学表现均有好转,均未发生严重不良反应。结论:托法替布联合沙利度胺治疗幼年皮肌炎合并皮下钙化疗效显著,治疗期间应注意监测感染情况、血常规。 展开更多
关键词 托法替布 沙利度胺 幼年皮肌炎 皮下钙化
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SLC16A2基因变异致Allan-Herndon-Dudley综合征一家系研究
8
作者 史亚辉 李欣 +5 位作者 任蓉 于晓明 罗慧 赵静 侯梅 苑爱云 《中国优生与遗传杂志》 2026年第1期127-134,共8页
目的总结SLC16A2基因变异致Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)一家系的临床、遗传学特点及康复效果。方法回顾性分析2例AHDS患者及其家系的临床资料,随访1年6个月。对其家系进行全外显子组测序及Sanger测序家系验证。检索相关文献,总结... 目的总结SLC16A2基因变异致Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)一家系的临床、遗传学特点及康复效果。方法回顾性分析2例AHDS患者及其家系的临床资料,随访1年6个月。对其家系进行全外显子组测序及Sanger测序家系验证。检索相关文献,总结其临床、遗传特征。结果病例1,男,2月余,追视差,竖头不稳。查体:发育落后,肌张力不稳定。游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)升高、游离甲状腺素(FT4)降低、促甲状腺激素(TSH)正常范围。病例2,男,10岁10月,不能竖头、无主动言语表达,情绪异常。查体:严重发育落后,肌张力障碍、姿势异常明显。头颅MRI提示髓鞘化延迟。FT3升高、FT4降低、TSH正常。脊柱融合X片提示脊柱侧弯、右侧髋关节脱位。2例患儿均为SLC16A2基因c.963_964delinsAA半合子变异,为新发变异。结论AHDS是一种X连锁隐性遗传罕见病,发育迟缓患儿需早期检测甲状腺功能,其特异性改变具重要诊断提示价值。虽预后不良,但规范随访及多系统管理可改善生活质量。本文报道2例新发变异,拓展了致病基因谱。 展开更多
关键词 Allan-Herndon-Dudley综合征 SLC16A2基因 单羧酸甲状腺激素转运蛋白8 甲状腺激素
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KDM3B基因变异所致Diets-Jongmans综合征1例
9
作者 沈珂馨 向艳杰 +2 位作者 王琎 任康轶 丁媛 《中国当代儿科杂志》 北大核心 2026年第3期353-357,共5页
患儿,男,5岁3个月,临床表现为智力障碍、孤独症谱系障碍、身材矮小、长耳、耳廓大、鼻尖宽、尖下巴和隐睾,全外显子组测序显示患儿KDM3B基因存在c.5147T>C(p.Leu1716Pro)新发可能致病性杂合错义变异,该患儿诊断为Diets-Jongmans综合... 患儿,男,5岁3个月,临床表现为智力障碍、孤独症谱系障碍、身材矮小、长耳、耳廓大、鼻尖宽、尖下巴和隐睾,全外显子组测序显示患儿KDM3B基因存在c.5147T>C(p.Leu1716Pro)新发可能致病性杂合错义变异,该患儿诊断为Diets-Jongmans综合征。该例报道进一步丰富了Diets-Jongmans综合征的基因变异谱,提示早期进行基因检测有助于发育迟缓或智力障碍、孤独症谱系障碍及身材矮小患儿明确病因。 展开更多
关键词 Diets-Jongmans综合征 KDM3B基因 智力障碍 孤独症谱系障碍 身材矮小 儿童
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淋巴管畸形及相关疾病的发病机制与靶向药物治疗进展
10
作者 廖紫涵 周江元 吉毅 《中国免疫学杂志》 北大核心 2026年第2期491-497,共7页
淋巴管畸形是出生前或出生后不久发育过程中因淋巴管异常生长和扩张引起的疾病,可造成婴幼儿生长缺陷、淋巴水肿及器官功能障碍等,甚至危及生命。虽然可通过介入或手术方式进行治疗,但因疾病易复发且存在多病灶及侵袭性生长的可能,多次... 淋巴管畸形是出生前或出生后不久发育过程中因淋巴管异常生长和扩张引起的疾病,可造成婴幼儿生长缺陷、淋巴水肿及器官功能障碍等,甚至危及生命。虽然可通过介入或手术方式进行治疗,但因疾病易复发且存在多病灶及侵袭性生长的可能,多次反复手术或介入治疗对婴幼儿的心理及生长发育造成严重影响。随着疾病发病机制的深入研究,从突变基因的发现到信号通路的探究,疾病的发生和调控机制越发清晰,相关靶向药物研究也得到广泛开展。本文对淋巴管畸形及相关疾病发生过程中涉及的突变基因、信号通路及靶向药物治疗的进展进行综述,以期为患者寻求更加安全有效的治疗方式。 展开更多
关键词 淋巴管畸形 脉管畸形 发病机制 基因突变 信号通路 靶向治疗
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幼年皮肌炎临床特征与肌炎抗体相关性分析及重症风险预测
11
作者 曾新 唐雪梅 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2026年第1期62-71,共10页
背景幼年皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM)合并重症可能进展迅速,预后不良,早期识别存在一定困难,目前缺乏对重症JDM的风险预测模型。目的描述JDM不同肌炎抗体亚型的临床特征,构建及验证重症JDM的风险预测模型。设计病例对照研究... 背景幼年皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM)合并重症可能进展迅速,预后不良,早期识别存在一定困难,目前缺乏对重症JDM的风险预测模型。目的描述JDM不同肌炎抗体亚型的临床特征,构建及验证重症JDM的风险预测模型。设计病例对照研究。方法收集2015年1月至2025年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的JDM患儿的人口学特征、临床表现、实验室指标、影像学等临床资料,分析临床特征与肌炎抗体的关系。根据中国JDM诊断与治疗指南分为重症组和非重症组,以7∶3比例将患儿随机分为训练集和验证集,对训练集采用最小绝对收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)识别预测性实验室指标并创建实验室风险评分,采用多因素Logistic回归分析重症JDM危险因素并构建列线图风险预测模型,对模型预测效能进行验证和评估。主要结局指标不同肌炎抗体患儿临床表型特点;模型对JDM合并重症的预测性能。结果(1)临床特征与肌炎抗体分析纳入236例JDM患儿,男性123例(52.1%),中位起病年龄6.42(4.31,9.67)岁。190例首次诊断即检测了肌炎抗体,阳性125例(65.8%),其中肌炎特异性抗体阳性患儿104例(54.7%),以抗核基质蛋白2(nuclear matrix protein 2,NXP2)抗体最常见(43/190,22.6%),抗黑色素瘤分化相关基因5(melanoma differentiation-associated gene 5,MDA5)抗体(35/190,18.4%)、抗转录中间因子1γ(transcription intermediary factor 1γ,TIF1-γ)抗体(12/190,6.3%)次之。各肌炎抗体间合并重症、Gottron征、关节痛、吞咽困难、发热、钙质沉着、间质性肺病变(interstitial lung disease,ILD)、肌电图异常构成比和AST、ALT、ALB、CK差异均有统计学意义(P<0.05)。其中合并重症、吞咽困难、钙质沉着、AST和CK升高、ALB降低主要见于抗NXP2抗体阳性患儿。关节痛、发热和ILD以及ALT升高主要见于抗MDA5抗体阳性患儿。Gottron征主要见于抗TIF1-γ抗体阳性患儿。(2)模型构建纳入201例,其中训练集140例(重症20例),验证集61例(重症12例),LASSO回归筛选出抗NXP2抗体阳性、ALB、PLT、AST 4个实验室指标形成实验室风险评分。多因素Logistic回归分析筛选出声音嘶哑(OR=7.493,95%CI:1.396~48.678,P=0.023)、口腔溃疡(OR=5.304,95%CI:0.840~38.149,P=0.079)、皮下水肿(OR=9.348,95%CI:2.167~47.504,P=0.004)、钙质沉着(OR=8.844,95%CI:0.798~105.194,P=0.071)、腹腔积液(OR=5.781,95%CI:0.659~48.940,P=0.099)、实验室风险评分(OR=11.739,95%CI:3.366~59.930,P=0.001)6个预测因子构建列线图预测模型。训练集和验证集AUC分别为0.960(95%CI:0.929~0.991)、0.920(95%CI:0.841~0.999)。校准曲线接近理想曲线,具有良好的校准度,临床决策曲线分析提示在大部分阈值概率下,预测模型提供了更大的净收益。结论JDM不同肌炎抗体亚型临床表现存在差异。基于抗NXP2抗体阳性、声音嘶哑、皮下水肿、钙质沉着、腹腔积液等指标构成的重症JDM预测模型具有较好的预测价值。 展开更多
关键词 幼年型皮肌炎 重症 肌炎抗体 预测模型 列线图
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TRPM6基因致原发性肠性低镁血症1例
12
作者 周美玉 唐兴珈 +1 位作者 林少欣 谌崇峰 《中国当代儿科杂志》 北大核心 2026年第1期107-110,共4页
患儿男,日龄26 d,生后18 d起出现反复抽搐,实验室检查示严重低镁血症(0.07 mmol/L)及低钙血症(1.65 mmol/L)。全外显子组测序结果示患儿TRPM6基因存在c.5616G>A(p.Trp1872Ter)和外显子20~23缺失复合杂合致病性变异,其中前者来自父亲... 患儿男,日龄26 d,生后18 d起出现反复抽搐,实验室检查示严重低镁血症(0.07 mmol/L)及低钙血症(1.65 mmol/L)。全外显子组测序结果示患儿TRPM6基因存在c.5616G>A(p.Trp1872Ter)和外显子20~23缺失复合杂合致病性变异,其中前者来自父亲,后者来自母亲,且均未见文献报道。该患儿确诊为原发性肠性低镁血症,口服硫酸镁治疗后未再发抽搐。随访8年,仅表现为持续性低镁血症,余无异常。该病例提示,基因检测有助于明确诊断,早期补充镁剂可有效控制症状,并且可预防神经系统不可逆损伤。 展开更多
关键词 原发性肠性低镁血症 TRPM6基因 新发变异 治疗 儿童
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加温湿化高流量经鼻导管氧疗对儿童脓毒症的疗效及安全性研究
13
作者 刘姝娆 禤瑞华 +1 位作者 何海燕 何俊君 《临床医学工程》 2026年第3期280-284,共5页
目的探讨加温湿化高流量经鼻导管氧疗(HFNC)在儿童脓毒症治疗中的临床疗效及安全性。方法选取2024年1月1日至2025年12月31日肇庆市第一人民医院儿科收治的60例脓毒症患儿作为研究对象,采用双盲随机分组法将其分为HFNC组和经鼻持续气道... 目的探讨加温湿化高流量经鼻导管氧疗(HFNC)在儿童脓毒症治疗中的临床疗效及安全性。方法选取2024年1月1日至2025年12月31日肇庆市第一人民医院儿科收治的60例脓毒症患儿作为研究对象,采用双盲随机分组法将其分为HFNC组和经鼻持续气道正压通气(nCPAP)组,每组各30例。两组患儿均给予抗感染、液体支持、对症支持等综合治疗措施,HFNC组给予加温湿化高流量经鼻导管氧疗(流量2 L/kg),nCPAP组给予经鼻持续气道正压通气治疗。比较两组治疗前后的呼吸功能指标[呼吸频率(RR)、氧合指数(PaO_(2)/Fi O_(2))]、炎性因子(IL-6、IL-10)水平,以及转有创通气率、住院时间、不良反应发生率。结果治疗后,两组的RR均较治疗前显著降低,PaO_(2)/Fi O_(2)均较治疗前显著升高,且HFNC组的上述指标改善程度显著优于nCPAP组(P<0.05)。治疗后,HFNC组的IL-6水平显著低于nCPAP组,IL-10水平显著高于nCPAP组(P<0.05)。HFNC组的转有创通气率为6.67%,显著低于nCPAP组的23.33%(P<0.05)。HFNC组的住院时间显著短于nCPAP组(P<0.05)。HFNC组的不良反应发生率显著低于nCPAP组(P<0.05)。ROC曲线分析显示,IL-6、IL-10及PaO_(2)/FiO_(2)联合检测预测HFNC治疗儿童脓毒症成功的AUC为0.896,灵敏度为83.3%,特异度为86.7%。结论HFNC治疗儿童脓毒症可有效改善患儿的呼吸功能,调节炎性因子水平,降低转有创通气率,缩短住院时间,且不良反应少,安全性高,值得在临床上推广应用。 展开更多
关键词 加温湿化高流量经鼻导管氧疗 儿童脓毒症 经鼻持续气道正压通气 呼吸功能 炎性因子
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血清miR-124、miR-185表达与癫痫患者脑电图参数的相关性及预后预测价值
14
作者 刘晓波 杨帆 +2 位作者 王丽娜 赵红霞 赵丰丽 《贵州医科大学学报》 2026年第3期414-420,共7页
目的探讨血清微小核糖核酸-124(miR-124)、微小核糖核酸-185(miR-185)表达与癫痫患者脑电图参数的相关性及对预后的预测价值。方法选取癫痫患者为癫痫组(n=150),同期健康体检者为对照组(n=150),比较两组受试者血清miR-124、miR-185水平... 目的探讨血清微小核糖核酸-124(miR-124)、微小核糖核酸-185(miR-185)表达与癫痫患者脑电图参数的相关性及对预后的预测价值。方法选取癫痫患者为癫痫组(n=150),同期健康体检者为对照组(n=150),比较两组受试者血清miR-124、miR-185水平、脑电图参数;根据癫痫患者预后情况分为预后不良组(n=42)和预后良好组(n=108),比较两组患者血清miR-124、miR-185水平、脑电图参数,并分析其相关性,采用logistic回归分析癫痫患者预后的危险因素,采用受试者工作曲线(ROC)分析血清miR-124、miR-185对癫痫患者预后不良的预测效能。结果癫痫组患者血清miR-124水平较对照组更高(P<0.05),miR-185水平、α频段更低(P<0.05);预后不良组患者血清miR-124水平较预后良好组更高,miR-185水平、α频段、θ频段更低(P<0.05);血清miR-124、miR-185与α频段、θ频段均呈有显著相关性(P<0.05),血清miR-124、miR-185与δ频段、β频段均无相关性(P>0.05);miR-124、miR-185、α频段、θ频段、疾病严重程度及癫痫既往发作持续时间是癫痫患者预后不良的危险因素(P<0.05);联合检测血清miR-124、miR-185预测癫痫患者预后不良的AUC比单项检测更高(P<0.05)。结论癫痫患者血清miR-124、miR-185与α频段和θ频段均显著相关,且二者与预后不良联系密切,联合检测可提高对预后不良的预测效能。 展开更多
关键词 微小核糖核酸-124 微小核糖核酸-185 癫痫 脑电图 预后
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ALG6基因变异致急性脑病1例报道及遗传学分析
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作者 张天纯 薛姣 +5 位作者 刘凯璇 易致 宋振凤 杨成青 李菲 张颖 《临床医学进展》 2026年第2期174-179,共6页
目的:探讨1例以急性脑病起病的α-1,3-葡糖基转移酶(Alpha-1,3-glucosyltransferase, ALG6)基因变异患儿的临床特征和遗传学病因。方法:回顾分析一例ALG6基因变异患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周血,采用二代测序方法进行家系全... 目的:探讨1例以急性脑病起病的α-1,3-葡糖基转移酶(Alpha-1,3-glucosyltransferase, ALG6)基因变异患儿的临床特征和遗传学病因。方法:回顾分析一例ALG6基因变异患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周血,采用二代测序方法进行家系全外显子、拷贝数变异、线粒体环基因检测,并采用Sanger测序验证。结果:患儿数次发生感染后急性脑病,表现为意识不清、胡言乱语、烦躁不安、不能进食、排尿困难、睡眠障碍,对症治疗数日后可恢复发病前水平,查体发现颈下黑棘皮,双侧乳头内陷,行为幼稚,韦氏智力测试IQ 33分,提示重度智力低下。辅助检查提示转氨酶升高、血清胆固醇及抗凝血酶Ⅲ降低;急性期脑脊液压力轻度升高,脑脊液常规、生化、病原学检查均正常;视频脑电:枕区背景活动稍慢;睡眠期小棘波发放;颅脑磁共振未见异常。医学全外显子检测显示患儿存在父源c.338G>A (p.Arg113His)和母源c.991del (p.Ser331Alafs*27)复合杂合变异。结论:反复发生感染后急性脑病表现,伴智力低下、感染期间血清转氨酶升高、乳头内陷,应考虑ALG6基因变异的可能,应尽早完善基因检查以明确诊断。 展开更多
关键词 ALG6基因 复合杂合变异 急性脑病 肝功能异常 双侧乳头内陷
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CHD7基因新发变异致女性Kallmann综合征1例
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作者 孙瑞杰 张星星 《中国当代儿科杂志》 北大核心 2026年第2期262-265,共4页
患儿,女,15岁,因原发性闭经,伴有嗅觉障碍就诊。完善检查提示为低促性腺激素性性腺功能减退症,初步诊断为Kallmann综合征。经全外显子组测序发现患儿存在CHD7基因c.5238_5239del(p.Tyr1746*)新发杂合变异,依据美国医学遗传学与基因组学... 患儿,女,15岁,因原发性闭经,伴有嗅觉障碍就诊。完善检查提示为低促性腺激素性性腺功能减退症,初步诊断为Kallmann综合征。经全外显子组测序发现患儿存在CHD7基因c.5238_5239del(p.Tyr1746*)新发杂合变异,依据美国医学遗传学与基因组学学会变异解读指南,该变异为疑似致病变异。结合典型临床表现,该患儿确诊为CHD7基因杂合变异所致的Kallmann综合征。该病例丰富了Kallmann综合征基因变异谱,为临床医生对该病的认识提供参考。 展开更多
关键词 KALLMANN综合征 CHD7基因 低促性腺激素性性腺功能减退 儿童
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儿童急性良性肌炎的临床特征及治疗分析
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作者 田宝琳 杨爱君 +3 位作者 田艳原 孔玮晶 李守龙 丁瑛雪 《临床和实验医学杂志》 2026年第6期643-647,共5页
目的探讨儿童急性良性肌炎(BACM)的临床特征,并基于真实世界数据验证合并横纹肌溶解(RM)时水化、碳酸氢钠碱化治疗在肌酸激酶清除及肾功能保护方面的临床价值。方法回顾性收集2013年5月至2025年5月首都医科大学附属北京友谊医院收治的60... 目的探讨儿童急性良性肌炎(BACM)的临床特征,并基于真实世界数据验证合并横纹肌溶解(RM)时水化、碳酸氢钠碱化治疗在肌酸激酶清除及肾功能保护方面的临床价值。方法回顾性收集2013年5月至2025年5月首都医科大学附属北京友谊医院收治的60例BACM患儿临床资料。将合并RM的51例患儿按治疗方案不同分为:水化组(仅0.9%氯化钠溶液补液,n=38)和水化碱化组(0.9%氯化钠溶液+碳酸氢钠,n=13)。记录所有患儿流行病学特征(如病原分布、时间分布)、临床特点[如人口学特征(年龄、性别)、前驱症状、临床表现]、实验室检查、治疗方案及预后。比较两组肌酸激酶下降速度、住院时间及肌痛缓解时间。结果全队列中流感病毒感染占比71.9%(甲型54.2%,乙型17.7%);男童占比66.7%,女童占比33.3%,男女比2∶1;中位年龄7(5.5,11.5)岁;前驱症状以发热(85.0%)、呼吸道症状(75.0%)主要;特征性表现为下肢肌痛(91.7%)、步态异常(50.0%)、肌无力(20.0%),肌酸激酶峰值中位数1985(1120,3260)IU/L。BACM-RM患儿主要终点分析显示,水化组与水化碱化组肌酸激酶下降率比较,差异无统计学意义(12.8%vs.13.2%,P=0.76);次要终点中,水化组与水化碱化组的住院时间及肌痛缓解时间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。所有患儿均未发生急性肾损伤。结论儿童急性良性肌炎最常见于流感病毒(尤其是甲型流感病毒)感染后,合并RM时,水化碱化治疗未显著优于单纯水化,建议以充分水化为核心治疗。 展开更多
关键词 儿童急性良性肌炎 流感病毒 横纹肌溶解 水化碱化
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XIAP缺陷综合征1对同胞兄弟的表型异质性及处置策略
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作者 胡会 吴胜男 +3 位作者 陈凯 邵静波 张婷 肖咏梅 《中华医学遗传学杂志》 2026年第2期123-128,共6页
目的总结一个X连锁凋亡抑制因子(XIAP)缺陷家系中两例患者的临床特点及处置情况。方法回顾性分析上海市儿童医院2020年收治的2例XIAP缺陷男性患儿的临床表现、治疗及随访情况,并对PubMed、万方、中华医学会期刊、维普等数据库2006年1月... 目的总结一个X连锁凋亡抑制因子(XIAP)缺陷家系中两例患者的临床特点及处置情况。方法回顾性分析上海市儿童医院2020年收治的2例XIAP缺陷男性患儿的临床表现、治疗及随访情况,并对PubMed、万方、中华医学会期刊、维普等数据库2006年1月至2024年11月期间收录的类似病例进行总结。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号:2025R128-E01)。结果患儿1为弟弟,8岁时就诊,表现为生长落后、毛囊炎、结节性红斑、会阴部脓肿。测序发现其携带XIAP基因c.566T>C(p.Leu189pro)半合变异(母源),给予英夫利昔单抗治疗时出现过敏反应,于2021年1月接受非血缘外周造血干细胞移植,术后随访3年10个月无肠道症状,生存良好。患儿2为哥哥,10岁6月龄就诊,发现生长落后,皮疹,肛瘘,基因检测发现携带相同的变异。予以硫唑嘌呤口服,未规则随访,14岁6月龄时发生严重肠道感染、噬血细胞综合征,予以抗感染,糖皮质激素、丙种球蛋白以及利妥昔单抗治疗后缓解,目前进行外周造血干细胞移植前准备。共检索到13篇文献,涉及23个家系的64例患者,共23种变异。患者的主要表现包括脾肿大(34例,53.1%)、噬血细胞综合征(27例,42.2%)、炎症性肠病或结肠炎(20例,31.8%),同一家系患者的表型差异较大,其中13人(20.3%)接受了造血干细胞移植,存活率为61.5%。结论对于起病早、治疗效果不佳、尤其是不明原因脾肿大和具有类似IBD表现的男性患儿,建议及早进行基因检测。异基因造血干细胞移植是治疗XIAP缺陷安全有效的方法,对于发育迟缓、发病早、且具有严重IBD表型的患者,建议尽早进行移植。 展开更多
关键词 XIAP缺陷综合征 炎症性肠病 脾肿大 造血干细胞移植
原文传递
仅表现为出凝血异常的儿童原发性APS临床特征分析
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作者 王静 马静瑶 +2 位作者 魏沄沄 李泽坤 吴润晖 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2026年第1期53-56,共4页
目的了解以血小板减少或血栓为首发表现的原发性抗磷脂综合征(PAPS)的临床特征及预后。方法对2020年1月1日—2025年1月1日收治的表现为血小板减少和/或血栓、并排除系统性红斑狼疮等继发APS的病例进行回顾性分析。结果纳入10例患儿,中... 目的了解以血小板减少或血栓为首发表现的原发性抗磷脂综合征(PAPS)的临床特征及预后。方法对2020年1月1日—2025年1月1日收治的表现为血小板减少和/或血栓、并排除系统性红斑狼疮等继发APS的病例进行回顾性分析。结果纳入10例患儿,中位年龄9.7岁,均合并凝血功能异常及血栓,APTT延长及DD升高各8例,血栓以下肢静脉血栓为主;血小板减少7例。稀释蝰蛇毒时间阳性8例,抗心磷脂抗体阳性6例,抗β2糖蛋白I抗体阳性6例。中位随访时间710.33天,未发现结缔组织病证据及复发患者,1例因肺栓塞死亡,9例疾病控制。结论此类PAPS患儿血小板呈轻-中度减低,出血症状不重;血栓以下肢深静脉血栓最多,常为多部位血栓;定量抗体滴度以中滴度为主;经过积极抗凝联合免疫等治疗大多预后良好,但依然存在肺栓塞致死。 展开更多
关键词 抗磷脂综合征 原发性 儿童
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体细胞嵌合突变唐氏综合征相关的一过性骨髓细胞生成异常1例
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作者 麻圣依 周海霞 +1 位作者 谷书戈 陈敏 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2026年第1期62-66,共5页
1病例资料。患儿,女,生后1天,因“胎龄39周,生后呼吸费力8小时”转入我院。患儿系G1P1,39周剖宫产。羊水Ⅱ°污染,生后肌张力低,无哭声,予口鼻腔吸痰吸出中等量血性及黄绿色液,生后4分钟呼吸仍费力,肌张力低下,Apgar评分7分(呼吸扣... 1病例资料。患儿,女,生后1天,因“胎龄39周,生后呼吸费力8小时”转入我院。患儿系G1P1,39周剖宫产。羊水Ⅱ°污染,生后肌张力低,无哭声,予口鼻腔吸痰吸出中等量血性及黄绿色液,生后4分钟呼吸仍费力,肌张力低下,Apgar评分7分(呼吸扣1分、肌张力扣2分),予气管插管+正压通气支持,插管内吸痰见少量鲜血性液,外院疑“起源于围生期的肺出血”,查血象示白细胞显著升高伴幼稚细胞,遂转入我院。 展开更多
关键词 体细胞嵌合突变 骨髓细胞生成异常 唐氏综合征
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