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有机酸尿症71例临床分析 被引量：39
1
作者 杨艳玲 山口清次 +13 位作者 田上泰子 张月华 姜玉武 包新华 吴晔 秦炯 李明 钱宁 吴希如 付晓巍 木村正彦 花井润师 福士胜 戚豫 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期214-218,共5页
目的 :探讨智力低下、癫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法。方法 :4年来以 1 372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等患儿为对象 ,通过气相色谱 质谱联用 (GC... 目的 :探讨智力低下、癫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法。方法 :4年来以 1 372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等患儿为对象 ,通过气相色谱 质谱联用 (GC MS)尿有机酸分析等方法逐级进行筛查与诊断 ,根据病种分别给予治疗 ,长期随访。结果 :71例 ( 5.1 7% )有机酸尿症患儿得以确诊。其中甲基丙二酸尿症 32例 ,丙酸尿症 1 3例 ,生物素基酶缺乏症 5例 ,戊二酸尿症Ⅱ型 4例 ,高草酸尿症 4例 ,氧合脯氨酸尿症 3例 ,全羧酶合成酶缺乏症 2例 ,甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸尿症Ⅰ型、枫糖尿症、酮硫酶缺乏症、异戊酸尿症、黑酸尿症、肉碱棕榈酰转移酶缺陷Ⅱ型、甘油酸尿症各 1例。病史调查显示 58例 ( 81 .7% )患儿合并智力损害 ,4 9例 ( 6 9.0 % )合并惊厥 ,38例 ( 53.5% )曾有代谢性酸中毒 ,1 0例 ( 1 4 .1 % )曾有猝死样发作史。确诊后 55例 ( 77.5% )接受相应饮食、药物与康复治疗 ,4 7例( 6 6 .2 % )有不同程度改善 ,其中 1 2例 ( 1 6 .9% )患儿智力发育正常。 1 3例 ( 1 8.3% )患儿死亡 ,其中 9例为死亡后诊断。结论 :有机酸尿症临床表现复杂 ,多导致严重神经系统损害 ,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键。对于? 展开更多
关键词 有机酸尿症 临床表现 诊断 治疗 儿童 气相色谱/质谱联用分析
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18例原发性肾小管酸中毒诊治分析 被引量：1
2
作者 苏宛华 钱耀琴 陈难 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第4期259-261,共3页
我院1977年来共收治肾小管酸中毒(RTA)27例,其中原发性18例,继发性9例,现将18例原发性RTA诊治体会及随访情况报道如下。
关键词 肾小管疾病 酸中毒 诊断 药物疗法 枸橼酸钠
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儿科患儿阴离子间隙的分析 被引量：2
3
作者 张瑶苹 赖永洪 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 1991年第5期267-269,共3页
近年来,阴离子间隙(Anion Gap,AG)的临床应用及其重要性已为临床医生所关注,它是评价酸碱紊乱的重要指标,在临床上具有一定实用意义。我们的研究着重分析儿科患儿的AG与血清电解质之间的内在联系,以及在一些常见疾病中患儿AG的变化情况。
关键词 阴离子间隙 儿科 酸碱紊乱 诊断
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12例远端肾小管性酸中毒误诊分析 被引量：3
4
作者 陈肖肖 金伟根 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第1期48-49,共2页
远端肾小管性酸中毒(RATI)在儿科并非少见,但临床表现较为复杂,常易被误诊或漏诊。现将我院自1986年～1992年收治的12例RATI误诊的原因进行分析。 临床资料 一、概况 本组男7例,女5例;年龄最小36天,最大13岁;误诊最长时间5年。 二、临... 远端肾小管性酸中毒(RATI)在儿科并非少见,但临床表现较为复杂,常易被误诊或漏诊。现将我院自1986年～1992年收治的12例RATI误诊的原因进行分析。 临床资料 一、概况 本组男7例,女5例;年龄最小36天,最大13岁;误诊最长时间5年。 二、临床表现 生长落后9例,多饮多尿7例,发作性下肢乏力4例,(口恶)心呕吐3例,骨骼严重畸形2例。 展开更多
关键词 酸中毒 肾小管性 儿童 误诊 病例报告
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对乙酰胺基酚过量患者早期高阴离子间隙代谢性酸中毒的意义
5
作者 李文强 杨和欣 +1 位作者 万曦 魏捷 《中国急救医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1069-1071,共3页
目的探索对乙酰胺基酚（APAP）过量患者早期高阴离子间隙（≥16mmol/L）代谢性酸中毒的发生率和临床意义。方法回顾性研究我院2004—01～2010—01期间62例APAP过量后24h内就诊的患者。结果43％患者出现早期高阴离子间隙代谢性酸中毒；... 目的探索对乙酰胺基酚（APAP）过量患者早期高阴离子间隙（≥16mmol/L）代谢性酸中毒的发生率和临床意义。方法回顾性研究我院2004—01～2010—01期间62例APAP过量后24h内就诊的患者。结果43％患者出现早期高阴离子间隙代谢性酸中毒；阴离子间隙与血乳酸水平呈相关关系（r2=0．69，P〈0．05）；高阴离子间隙的患者意识障碍发生率高（44．4％VS5．7％，P〈0．01）。结论APAP过量患者的早期高阴离子间隙代谢性酸中毒是自限性的，不能预测患者的临床预后；乳酸性酸中毒在其发生过程中可能起重要作用，但还需进一步研究；对于有意识障碍的急诊患者，应该考虑到APAP过量。 展开更多
关键词 对乙酰胺基酚(APAP) 阴离子间隙 酸中毒
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肾小管性酸中毒骨病的误诊分析及其治疗
6
作者 徐培菊 沈锦 李成荣 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 1994年第4期201-202,共2页
本文回顾性分析11例肾小管性酸中毒骨病的误诊原因，提出筛查婴儿难治性佝偻病的重要性。随访比较不同剂量碱剂对3例肾小管性酸中毒患儿身高的影响，表明大剂量碱剂治疗肾小管性酸中毒较小剂量为佳。
关键词 肾小管性 酸中毒 骨疾病 误诊 治疗
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有机酸代谢性脑病1例
7
作者 赵倩 刘晓林 +1 位作者 刘志钦 廖玉珍 《军医进修学院学报》 CAS 2010年第8期810-810,812,共2页
1临床资料 患儿2岁5个月,反复呕吐一年余,加重8d。一年余前患儿无明显诱因出现呕吐,1-2次/d,呈非喷射性,呕吐物为胃内容物，量不多，呕吐后患儿精神差，并于第2日出现嗜睡，继之昏迷，无抽搐及发热。当地医院血液检验结果为酸中毒，经... 1临床资料 患儿2岁5个月,反复呕吐一年余,加重8d。一年余前患儿无明显诱因出现呕吐,1-2次/d,呈非喷射性,呕吐物为胃内容物，量不多，呕吐后患儿精神差，并于第2日出现嗜睡，继之昏迷，无抽搐及发热。当地医院血液检验结果为酸中毒，经输液、纠正酸中毒等治疗，病情缓解。8d前，患儿再次出现呕吐，来我院就诊。我院血液检验为酸中毒，尿检为甲基丙二酸尿症， 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病和畸形 磁共振成像 甲基丙二酸血症
原文传递
阴离子间隙和潜在HCO_3^-在儿科临床判断酸碱失衡的意义
8
作者 于波 潘璇璇 《广西医科大学学报》 CAS 2000年第1期118-119,共2页
关键词 儿童 酸碱失衡 阴离子间隙 HCO3^-
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原发性远端肾小管性酸中毒的诊治 被引量：1
9
作者 尉国昌 袁桂芬 于爱伟 《青岛医学院学报》 1999年第4期290-290,共1页
关键词 肾小管 酸中毒 诊断 治疗 儿童
原文传递
新生儿晚期代谢性酸中毒46例临床分析
10
作者 郭玮 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第4期545-545,共1页
关键词 晚期代谢性酸中毒 新生儿 临床分析 代谢性疾病 低出生体重儿 机体抵抗力 生长发育 临床资料
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60例小儿急性呼吸性碱中毒病因与临床探讨
11
作者 刘帜翘 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第6期390-391,共2页
各种原因所致肺泡两气量增大致呼出二氧化碳量多,血二氧化碳分压(PaCO_2)下降,pH升高,形成呼吸性碱中毒(简称呼碱)。本文通过对360例危重患儿动脉血气检测发现,除常见酸碱紊乱类型外,尚有原发性呼碱60例,占检测病例的16.6％,现报告如下... 各种原因所致肺泡两气量增大致呼出二氧化碳量多,血二氧化碳分压(PaCO_2)下降,pH升高,形成呼吸性碱中毒(简称呼碱)。本文通过对360例危重患儿动脉血气检测发现,除常见酸碱紊乱类型外,尚有原发性呼碱60例,占检测病例的16.6％,现报告如下。 对象与方法 一。 展开更多
关键词 碱中毒 儿童 病因 呼吸性 二氧化碳
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小儿肾小管性酸中毒临床分析（附3例报告）
12
作者 余韶卫 《广东医学》 CAS CSCD 1995年第8期527-529,共3页
小儿肾小管性酸中毒临床分析（附３例报告）广州市红十字会医院（５１０２２０）余韶卫从１９７７年２月～１９９５年２月，我科共收治小儿肾小管性酸中毒３例，现将资料整理报道如下。１病历摘要例１男，１３岁，入院前近半年厌食、乏... 小儿肾小管性酸中毒临床分析（附３例报告）广州市红十字会医院（５１０２２０）余韶卫从１９７７年２月～１９９５年２月，我科共收治小儿肾小管性酸中毒３例，现将资料整理报道如下。１病历摘要例１男，１３岁，入院前近半年厌食、乏力、间有呕吐、腹泻，入院前１周双眼... 展开更多
关键词 肾小管性 酸中毒 儿童 药物疗法 枸橼酸钾
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29例小儿三重酸碱紊乱的血气、电解质变化及治疗(摘要)
13
作者 方安安 文蕊 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第5期310-311,共2页
本文分析29例三重酸碱紊乱(Triple Acid-baseDisorders简称TABD),以探讨小儿TABD血气、电解质变化及治疗的特点与规律。
关键词 酸碱代谢紊乱 三重酸碱紊乱
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危重病儿酸碱失衡阴离子间隙在其诊断上的价值
14
作者 冯启高 徐方元 杨惠泉 《蚌埠医药》 1991年第3期12-14,共3页
对60例危重病儿进行微量血气监测并观察其中33例阴离子间隙的变化,结果表明酸碱代谢紊乱是个突出的问题,而酸中毒又占首位,纠酸是必要的,但要避免医源性碱中毒。阴离子间隙在诊断性酸碱失衡中有特别重要的作用,这是单用常规血气或者血... 对60例危重病儿进行微量血气监测并观察其中33例阴离子间隙的变化,结果表明酸碱代谢紊乱是个突出的问题,而酸中毒又占首位,纠酸是必要的,但要避免医源性碱中毒。阴离子间隙在诊断性酸碱失衡中有特别重要的作用,这是单用常规血气或者血清电解质测定所无法替代的。 展开更多
关键词 危重病 小儿 酸碱失衡 阴离子间隙 诊断 酸碱代谢紊乱
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判断高阴离子间隙代谢性酸中毒时AG界限值的探讨
15
作者 代惠英 邓华平 卢促毅 《小儿急救医学》 1997年第3期120-122,共3页
对61例危重患儿同步测定血乳酸和阴离子间隙（AG）。结果表明，若以AG≥30mmol／L作为判断高AG代谢性酸中毒（代酸）的界限值，则有58例（95．09％）乳酸增高的代酸漏诊。若以界限定于超过20mmol／L，仍有37例（60．26％）漏掉。而将＞1... 对61例危重患儿同步测定血乳酸和阴离子间隙（AG）。结果表明，若以AG≥30mmol／L作为判断高AG代谢性酸中毒（代酸）的界限值，则有58例（95．09％）乳酸增高的代酸漏诊。若以界限定于超过20mmol／L，仍有37例（60．26％）漏掉。而将＞16mmol／L作为判断高AG代酸的界限，则AG与乳酸同步增高的吻合率达73．77％。故作者认为，在目前尚无公认的统一标准之前，将AG＞16mmol／L作为提示高AG代酸的界限值较为妥当。 展开更多
关键词 阴离子间隙 代谢性 酸中毒 界限性 诊断 儿童
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格林-巴利综合征机械呼吸与碱中毒关系探讨
16
作者 王华 翟景芝 康玉振 《小儿急救医学》 1994年第3期120-122,共3页
格林－巴利综合征（ＧＢＳ）重症患儿机械呼吸的不同病期大多伴有不同程度的碱中毒，但常被人们忽视。本文对２０例用机械呼吸的ＧＢＳ患儿进行总结，探讨其机械呼吸下碱中毒的种类及出现的原因、碱中毒与临床病情的关系，旨在引起人们... 格林－巴利综合征（ＧＢＳ）重症患儿机械呼吸的不同病期大多伴有不同程度的碱中毒，但常被人们忽视。本文对２０例用机械呼吸的ＧＢＳ患儿进行总结，探讨其机械呼吸下碱中毒的种类及出现的原因、碱中毒与临床病情的关系，旨在引起人们的广泛重视，提高危重ＧＢＳ病儿的抢救成功率。 展开更多
关键词 G-B综合征 机械呼吸 碱中毒 儿童
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肾小管酸中毒一家3例
17
作者 陈灏健 《中国优生与遗传杂志》 1999年第5期110-110,共1页
关键词 肾小管酸中毒 家系 病例报告 儿童
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35例高苯丙氨酸血症患儿早期干预效果评价
18
作者 陈晓燕 刘祥举 《泰山卫生》 2003年第4期8-9,共2页
关键词 高苯丙氨酸血症 小儿 早期干预 氨基酸代谢病 饮食治疗
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儿童1型糖尿病酮症酸中毒诱因分析及对策 被引量：4
19
作者 梁立阳 李文益 《广东医学》 CAS CSCD 2000年第1期32-33,共2页
目的　探讨儿童１ 型糖尿病酮症酸中毒（ＤＫＡ） 常见诱发因素及对策。方法　对３２ 例（４５ 例次） 的ＤＫＡ病例进行回顾性临床分析。结果　ＤＫＡ 发生率为７５％ 。诱发因素在首诊病例中感染占６２％ ，延误诊断占２８％ ，误诊... 目的　探讨儿童１ 型糖尿病酮症酸中毒（ＤＫＡ） 常见诱发因素及对策。方法　对３２ 例（４５ 例次） 的ＤＫＡ病例进行回顾性临床分析。结果　ＤＫＡ 发生率为７５％ 。诱发因素在首诊病例中感染占６２％ ，延误诊断占２８％ ，误诊误治占２５％ ；明确糖尿病诊断病例中感染占２７％ ，胰岛素治疗不当占６４％ ，饮食控制不良占１８％ 。结论加强糖尿病健康教育，合理应用胰岛素，长期稳定控制血糖是防止ＤＫＡ发生的关键。 展开更多
关键词 糖尿病 酮症酸中毒 儿童 1型 诱因
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儿童糖尿病酮症酸中毒的治疗 被引量：7
20
作者 李堂 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 1998年第6期360-361,共2页
关键词 糖尿病 酮症酸中毒 治疗 儿童
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