2000—2008年河北省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析 被引量：9

1

作者 马书军 赵庆伟 +2 位作者 崔炳元 闫承生 钱立杰 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第19期1785-1786,共2页

目的分析河北省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况、PKU发病率及治疗情况,总结经验,促进新生儿筛查工作。方法以2000年1月—2008年9月在河北省11所市新生儿疾病筛查中心(新筛中心)进行PKU筛查的218万例新生儿作为分析对象,在出生后72h采足... 目的分析河北省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况、PKU发病率及治疗情况,总结经验,促进新生儿筛查工作。方法以2000年1月—2008年9月在河北省11所市新生儿疾病筛查中心(新筛中心)进行PKU筛查的218万例新生儿作为分析对象,在出生后72h采足跟血,分别采用细菌抑制法(BIA)、荧光法、定量酶法测定血苯丙氨酸(phe)水平。结果218万例新生儿中,确诊PKU249例,发病率为1∶8757,其中男婴145例,女婴104例,男女之比约为1.39∶1,各年度的发病率比较差异无统计学意义(P>0.05),各市的发病率比较差异有统计学意义(P<0.05)。确诊的138例PKU患儿接受正规治疗,治疗率为55.4%。结论河北省是PKU高发区,新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗PKU的重要措施,在今后的工作中要大力提高治疗率,使PKU患儿的智力和体格发育达到正常标准,减少残疾的发生,提高人口素质。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 筛查 发病率 治疗率 河北省

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影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析 被引量：7

2

作者 宋诚燕 马燮琴 +1 位作者 林本衡 汤雪微 《中国儿童保健杂志》 CAS 2000年第1期14-15,共2页

【目的】　对新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析。【方法】　本院出生的新生儿１２ ０７８例，均取出生４８ ～７２ 小时充分哺乳后的足跟血滤纸片标本，以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸含量。凡苯丙氨酸（ｐｈｅ）... 【目的】　对新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析。【方法】　本院出生的新生儿１２ ０７８例，均取出生４８ ～７２ 小时充分哺乳后的足跟血滤纸片标本，以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸含量。凡苯丙氨酸（ｐｈｅ） ≥０ ．１２ ｍ ｍ ｏｌ／Ｌ（２ ｍ ｇ／ｄｌ） 者为实验阳性，则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查。【结果】　１２ ０７８ 例标本中，初次筛查检出２４ 例阳性结果，其ｐｈｅ 浓度在０ ．１４ ～０ ．４７ ｍ ｍ ｏｌ／Ｌ 之间；召回第二张血纸片复查，血ｐｈｅ 浓度均降至正常。检出的２４ 例中，早产儿１２ 例，足月小样儿１０ 例。２４ 例中２０ 例（８３ ％ ） 均合并病理情况，以新生儿高胆红素血症为多见。【结论】　从本文资料所见，早产儿、足月小样儿或合并新生儿疾病都会影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性减低。 展开更多

关键词 新生儿筛查 苯丙酮尿症 实验阳性

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十堰市苯丙酮尿症儿童苯丙氨酸羟化酶基因突变检测研究 被引量：3

3

作者 易燕 刘芳 +2 位作者 柴艳婷 纪宏先 李珍 《河北医药》 CAS 2017年第2期300-302,共3页

目的分析十堰市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特点,以指导产前诊断。方法纳入2012年1月至2015年12月十堰市确诊的PKU患儿15例为研究对象,应用PCR产物直接测序法,检测患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。结果... 目的分析十堰市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特点,以指导产前诊断。方法纳入2012年1月至2015年12月十堰市确诊的PKU患儿15例为研究对象,应用PCR产物直接测序法,检测患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。结果 30个PAH等位基因中,突变基因出现19个,占63.3%,类型共10种。突变类型主要为R243Q、R241C、Y365X、R111X,其余均为散在发生突变,对比国内外文献及PAH相关国际数据库,未见新的基因突变类型。结论十堰市PAH基因突变具有多样性和复杂性,R243Q、R241C、Y365X、R111X为其主要突变位点。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 儿科 苯丙氨酸羟化酶 基因突变

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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷所致高氨血症的诊断与分析 被引量：6

4

作者 杨艳玲 张致祥 +4 位作者 戚豫 顾强 米春兰 山口昭弘 田上泰子 《中国优生与遗传杂志》 1999年第5期25-27,共3页

目的：探讨ＯＴＣ缺陷的临床、生化与遗传特点及诊断治疗方法。方法：ＯＴＣ缺陷患儿血氨基酸、有机酸分析、临床经过及家系调查。结果：先证者为第四胎，４ 个月出现惊厥及进行性智力损害，１ 岁５ 个月时感冒出现呕吐、进行性意识障... 目的：探讨ＯＴＣ缺陷的临床、生化与遗传特点及诊断治疗方法。方法：ＯＴＣ缺陷患儿血氨基酸、有机酸分析、临床经过及家系调查。结果：先证者为第四胎，４ 个月出现惊厥及进行性智力损害，１ 岁５ 个月时感冒出现呕吐、进行性意识障碍。生化检查显示：血氨，尿乳清酸异常增高－ 肌酐，血、尿瓜氨酸浓度为０，符合ＯＴＣ缺陷，２ 日后死亡。３ 例同胞均为男性，经过类似，分别于生后１２天、７ 天、１ 岁７ 个月时死亡。其父母表型正常。结论：本家系４ 例患儿均为ＯＴＣ缺陷死于高氨血急性发作。血氨基酸、有机酸分析是确诊的关键。如能早期诊断，低蛋白饮食可有效地改善预后。 展开更多

关键词 鸟氨酸氨甲酰 转移酶 尿素循环障碍 高氨血症

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四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和治疗进展 被引量：9

5

作者 叶军 陈瑞冠 《国外医学（儿科学分册）》 北大核心 1993年第4期169-172,共4页

临床上四氢生物蝶呤缺乏可导致高苯丙氨酸血症,然而用低苯丙氨酸饮食治疗后虽血苯丙氨酸浓度得到控制,但仍表现出进行性的神经系统损害的症状,尿蝶呤分析可作筛查诊断。近年来,脑积液蝶呤和神经递质代谢产物水平的测定为临床诊断和治疗... 临床上四氢生物蝶呤缺乏可导致高苯丙氨酸血症,然而用低苯丙氨酸饮食治疗后虽血苯丙氨酸浓度得到控制,但仍表现出进行性的神经系统损害的症状,尿蝶呤分析可作筛查诊断。近年来,脑积液蝶呤和神经递质代谢产物水平的测定为临床诊断和治疗提供了更进一步的依据。四氢生物蝶呤和左旋多巴、五羟色氨酸联合替代治疗可获疗效。 展开更多

关键词 蝶呤类 苯酮尿症 儿童

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苯丙酮尿症的诊断和治疗 被引量：17

6

作者 顾学范 《广东医学》 CAS CSCD 2000年第7期535-536,共2页

关键词 苯丙酮尿症 产前诊断 基因诊断 治疗

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苯丙酮尿症的误诊原因分析——111例临床研究 被引量：8

7

作者 杨艳玲 张致祥 +2 位作者 顾强 来春兰 王丽德 《中国优生优育（1990-2002上半年）》 1999年第1期9-12,共4页

早期诊断是挽救苯丙酮尿症患儿的关键,但由于患儿个体差异很大,临床容易误诊、漏诊。本文111例患儿的临床分析发现;1岁以内虽然82.0％的患儿出现发育落后、癫痫、烦躁、体臭、湿疹、毛发黄等异常,70.3％开始就医,只有32.4％确诊。45.9... 早期诊断是挽救苯丙酮尿症患儿的关键,但由于患儿个体差异很大,临床容易误诊、漏诊。本文111例患儿的临床分析发现;1岁以内虽然82.0％的患儿出现发育落后、癫痫、烦躁、体臭、湿疹、毛发黄等异常,70.3％开始就医,只有32.4％确诊。45.9％的患儿在1～3岁间得到诊断,21.6％的患儿在3岁以后才确诊。91.2％的患儿因误诊损失了3个月～9年的治疗时机。误诊原因中除临床医生认识不足外,尿三氯化铁试验的假阴性也是一个重要因素。鉴于国情所限,我国在普及新生儿筛查的同时,尚应从临床角度加强认识,对可疑患儿及早进行血苯丙氨酸测定,减少误诊,减轻残情。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 误诊 早期诊断 儿童

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细菌抑制法测定苯丙氨酸查新生儿苯丙酮尿症 被引量：1

8

作者 王枫 杨蓉 +1 位作者 黄志华 习斌容 《江西医学检验》 1999年第3期183-183,共1页

关键词 新生儿 苯丙酮尿症 细菌抑制法 苯丙氨酸

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苯丙酮尿症筛查进展 被引量：5

9

作者 文江平 《国外医学（妇幼保健分册）》 2002年第4期179-181,共3页

苯丙酮尿症是严重危害新生儿健康的遗传代谢疾病之一。进行早期筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿并及时予以治疗的关键所在 ,因此发展一种敏感度、特异性、准确度、重复性好且有利于大范围人群筛查的方法是其根本目的。现在国际上广泛采用... 苯丙酮尿症是严重危害新生儿健康的遗传代谢疾病之一。进行早期筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿并及时予以治疗的关键所在 ,因此发展一种敏感度、特异性、准确度、重复性好且有利于大范围人群筛查的方法是其根本目的。现在国际上广泛采用的方法有细菌抑制法、荧光光度法、酶法、高效液相色谱法、质谱串联。研究表明质谱串联是进行新生儿遗传代谢疾病早期筛查的发展方向。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 血液 尿液 新生儿 遗传代谢病

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苯丙酮尿症儿童的治疗年龄与智力受损关系分析 被引量：1

10

作者 曾英 高振敏 《中国优生优育（1990-2002上半年）》 1998年第3期143-144,共2页

苯丙酮尿症(PKU)是机体苯丙氨酸代谢障碍导致血和尿苯丙氨酸及其衍生物排除增多为特点的异质性疾病,它严重的导致儿童智力低下,行为异常,癫痫发作和色素减少,为了进一步探讨和预防PKU对儿童智力的损害,本文对在我院就诊的34名PKU患儿进... 苯丙酮尿症(PKU)是机体苯丙氨酸代谢障碍导致血和尿苯丙氨酸及其衍生物排除增多为特点的异质性疾病,它严重的导致儿童智力低下,行为异常,癫痫发作和色素减少,为了进一步探讨和预防PKU对儿童智力的损害,本文对在我院就诊的34名PKU患儿进行了智力测查,并分析了PKU的治疗年龄与智力损害的关系,现分析如下。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 儿童 治疗年龄 智力损伤

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苯酮尿症患儿血浆氨基酸分析

11

作者 宋力 余明焕 顾红娟 《天津医药》 CAS 1994年第4期236-237,共2页

苯酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的遗传性氨基酸代谢病,近二十年国外普遍对PKU进行了筛查和治疗。我国起步较晚,且多限于苯丙氨酸(Phe)及代谢物的研究,本文利用液相色谱法对PKU病人血浆氨基酸进行测定。

关键词 儿童 苯酮尿症 血浆 氨基酸

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江西省新生儿苯丙酮尿症筛查体会

12

作者 王枫 黄维新 +1 位作者 罗坚真 习斌蓉 《中国初级卫生保健》 2000年第10期31-32,共2页

苯丙酮尿症(以下简称PKU)是一种较常见的先天性氨基酸代谢病,属单基因常染色体隐性遗传病。患儿由于肝细胞中苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致高浓度的苯丙氨酸代谢产物,对大脑造成不可逆的损伤,如不及时治疗,随着年龄的增长临床症状逐渐显示,... 苯丙酮尿症(以下简称PKU)是一种较常见的先天性氨基酸代谢病,属单基因常染色体隐性遗传病。患儿由于肝细胞中苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致高浓度的苯丙氨酸代谢产物,对大脑造成不可逆的损伤,如不及时治疗,随着年龄的增长临床症状逐渐显示,其主要表现为智力低下、行为异常、癫痫发作、色素减少和小便“鼠尿”味等。由于在早期(出生6个月内)无特殊表现,因此给早期诊治带来困难,只有在新生儿期开展对此病的筛查,就可以做到早期发现, 展开更多

关键词 新生儿 苯丙酮尿症 筛查 防治

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1例婴幼儿苯丙酮尿症报告

13

作者 田欣 马超 +1 位作者 陈莉霞 吴芳 《地方病通报》 2002年第1期7-7,11,共2页

关键词 婴幼儿 苯丙酮尿症 病例报告

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枫糖尿病的研究新进展 被引量：6

14

作者 宋力 《国外医学（儿科学分册）》 北大核心 1996年第4期202-205,共4页

枫糖尿病属常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病的一种，是由于患儿体内支链α－酮酸脱氢酶复合物缺陷，三种支链氨基酸转氨形成的相应α－酮酸不能氧化脱羧所致。临床以生活能力低下、脱水、酸中毒、神经系统症状和智力障碍等症状为主。其... 枫糖尿病属常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病的一种，是由于患儿体内支链α－酮酸脱氢酶复合物缺陷，三种支链氨基酸转氨形成的相应α－酮酸不能氧化脱羧所致。临床以生活能力低下、脱水、酸中毒、神经系统症状和智力障碍等症状为主。其发病率因国家、地区和种族而异。本文从病因学、分子学、酶缺陷与生化表型、临床分类与筛查、治疗及疗效等方面对该病近年来的研究进展做一简介。枫糖尿病，支链氨基酸，支链α－酮酸。 展开更多

关键词 枫糖尿病 支链氨基酸 支链α-酮酸 脱氢酶

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河南省先天性甲低和苯丙酮尿症筛查的初步结果 被引量：4

15

作者 张展 汤有才 +1 位作者 赵德华 苏立 《中国初级卫生保健》 1999年第11期34-35,共2页

为探讨河南省先天性甲低和苯丙酮尿症的发病率,对河南省16个地、市、县的41家医院出生的非选择新生儿4.1万人,于出生72小时,充分哺乳后采血。先天性甲状腺功能低下症采用DELFIA(时间分辨免疫荧光法)检测,苯丙酮尿症采用Guthrie细菌抑制... 为探讨河南省先天性甲低和苯丙酮尿症的发病率,对河南省16个地、市、县的41家医院出生的非选择新生儿4.1万人,于出生72小时,充分哺乳后采血。先天性甲状腺功能低下症采用DELFIA(时间分辨免疫荧光法)检测,苯丙酮尿症采用Guthrie细菌抑制法检测,阳性病人确诊后立即给予治疗并建立随访制度。得出结果,4.1万新出生婴儿中CH阳性6例,发病率为1/6833,而PKU阳性3例,发病率为1/13667,与我国其他地区相比,CH发病率稍低,PKU则符合我国的发病情况。新生儿筛查的初步结果表明,我省CH和PKU均有发病,且基本符合我国总的发病情况,但更精确的结果有待于新生儿筛查的深入和普及。 展开更多

关键词 先天性 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 筛查

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苯丙酮尿症患儿PAH基因Exon 7单链构型多态性分析 被引量：3

16

作者 姚野崎 金慧敏 +1 位作者 松原洋一 成泽邦明 《白求恩医科大学学报》 CSCD 1993年第5期422-423,共2页

应用非放射性的微型非变性聚丙烯凝胶电泳,对苯丙酮尿症病人的PAH基因Ex-on 7的PCR扩增产物进行了单链构型多态性分析。结果发现,在被检标本中存在四种不同的电泳迁徙率。DNA顺序分析证明,它们分别与 Exon 7片段中不同的碱基改变相对应... 应用非放射性的微型非变性聚丙烯凝胶电泳,对苯丙酮尿症病人的PAH基因Ex-on 7的PCR扩增产物进行了单链构型多态性分析。结果发现,在被检标本中存在四种不同的电泳迁徙率。DNA顺序分析证明,它们分别与 Exon 7片段中不同的碱基改变相对应。这说明突变碱基种类的不同,所引起的单股核苷酸链构型变化也有差异,结果导致不同的泳动速度,据此可对PKU做出基因诊断。 展开更多

关键词 苯酮尿 诊断 基因 聚合酶链反应

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细菌抑制法筛查苯丙酮尿症的质量控制 被引量：1

17

作者 张军力 孟峻 +2 位作者 史珉 翟晓萍 方根 《内蒙古医学院学报》 2002年第3期191-192,共2页

关键词 细菌抑制法 筛查 苯丙酮尿症 质量控制 新生儿

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六例苯酮尿症产前基因诊断 被引量：1

18

作者 宋昉 金煜炜 王素桂 《中国优生优育（1990-2002上半年）》 1999年第2期49-51,共3页

联合应用短重复序列(STR)连锁分析与多重等位基因特异PCR(MASPCR)完成6例PKU风险胎儿的产前基因诊断。诊断结果:4例携带者,2例正常儿,产后基因验证结果一致。结果表明,以STR连锁分析为主,联合应用MASPCR是一个简便实用,诊断率高的基因... 联合应用短重复序列(STR)连锁分析与多重等位基因特异PCR(MASPCR)完成6例PKU风险胎儿的产前基因诊断。诊断结果:4例携带者,2例正常儿,产后基因验证结果一致。结果表明,以STR连锁分析为主,联合应用MASPCR是一个简便实用,诊断率高的基因诊断程序。 展开更多

关键词 苯酮尿症 产前诊断 聚合酶链反应 连锁分析

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苯丙酮尿症12例诊治体会及随访

19

作者 周月芳 周玲 潘竟萍 《青海医学院学报》 CAS 1995年第1期24-26,共3页

本文总结了苯丙酮尿症（PKU）12例的主要临床表现，指出诊断该病应注意病史，初生良好，3－5个月起病，多有智能减退、婴儿痉挛症、运动落后、进行性加重、体征均有头发皮肤色素减退，体臭尿臭，EEC以高峰节律紊乱最多，其次为高幅慢节... 本文总结了苯丙酮尿症（PKU）12例的主要临床表现，指出诊断该病应注意病史，初生良好，3－5个月起病，多有智能减退、婴儿痉挛症、运动落后、进行性加重、体征均有头发皮肤色素减退，体臭尿臭，EEC以高峰节律紊乱最多，其次为高幅慢节律，头颅CT多数正常，强调早期治疗，严格控制饮食中苯丙氨酸含量，控制癫痫发作，适当应用脑细胞活化剂，治疗晚者留下智能低下较普遍。 展开更多

关键词 智能低下 苯丙酮尿症 诊断 治疗

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苯丙酮尿症患儿的脑电图表现

20

作者 余燕娅 《九江医学》 1996年第1期46-46,共1页

苯丙酮尿症患儿的脑电图表现余燕娅安徽蚌埠市第三人民医院（蚌埠２３３０００）关键词苯丙酮尿症，癫痫样发作，脑电图，小儿１临床资料本组１８例，男１６例，女２例；年龄２０天～１０岁。均经实验室检查确诊，其中血苯丙氨酸＞２０... 苯丙酮尿症患儿的脑电图表现余燕娅安徽蚌埠市第三人民医院（蚌埠２３３０００）关键词苯丙酮尿症，癫痫样发作，脑电图，小儿１临床资料本组１８例，男１６例，女２例；年龄２０天～１０岁。均经实验室检查确诊，其中血苯丙氨酸＞２００ｍｇ／Ｌ者２例；尿三氯化铁试验阳... 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 脑电图 儿童

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