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气相色谱/质谱对儿童先天遗传代谢病的筛查 被引量：4
1
作者 王立文 许克铭 +4 位作者 倪容华 蔡虹 张霆 张春花 松本勇 《医学研究通讯》 2001年第1期10-13,共4页
目的对369名婴幼儿智力—运动发育迟缓者通过尿液进行遗传代谢病的筛查并对部分尿液异常者给予相应的治疗。方法收集患儿新鲜尿液,浸湿特殊尿液筛查滤纸,采用气相色谱—质谱(GC/MS)。结果 369例中尿化学分析异常者49例(13.3％)。其中半... 目的对369名婴幼儿智力—运动发育迟缓者通过尿液进行遗传代谢病的筛查并对部分尿液异常者给予相应的治疗。方法收集患儿新鲜尿液,浸湿特殊尿液筛查滤纸,采用气相色谱—质谱(GC/MS)。结果 369例中尿化学分析异常者49例(13.3％)。其中半乳糖血症8例,苯丙酮尿症6例、甲基丙二酸尿症(MMA)5例,范可尼综合征3例,戊二酸、赖氨酸尿症、高丝氨酸尿症各2例,遗传性果糖不耐症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤各1例,其它17例。对筛查出的4例半乳糖血症,2例甲基丙二酸尿证,1例遗传性果糖不耐症进行特殊饮食及药物治疗,均取得明显的治疗效果。结论 1.对不明原因的智力—运动发育迟缓婴幼儿应进行遗传代谢病的筛查,尤其是应当在新生儿期进行。2.GC/MS检测技术方法准确,敏感性较高,特异性强,是筛查遗传代谢病的有效手段。 展开更多
关键词 遗传代谢病 气相色谱/质谱 儿童 筛查 尿 半乳糖血症 苯丙酮尿症
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性早熟 被引量：6
2
作者 杨曙明 隋杰 《中国误诊学杂志》 CAS 2001年第1期127-128,共2页
关键词 性早熟 儿童 诊断 治疗 临床表现
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右上肢骨龄测定对儿童内分泌疾病诊断的价值
3
作者 杨华元 刘士海 +6 位作者 郑国庆 孙朝琪 陈方 李蓉珍 王斌 沈燕 任武君 《苏州医学院学报》 1995年第2期236-238,共3页
报道以右上肢骨龄测定法诊断内分泌疾病．３０４例中，其性性早熟７０％骨龄提前；假性及不完全性性早熟仅少数骨龄提前或延后；肥胖症骨龄基本正常；侏儒症、克汀病骨龄明显延后；肢端肥大症骨龄提前．骨龄与促性腺激素及发育成熟度呈... 报道以右上肢骨龄测定法诊断内分泌疾病．３０４例中，其性性早熟７０％骨龄提前；假性及不完全性性早熟仅少数骨龄提前或延后；肥胖症骨龄基本正常；侏儒症、克汀病骨龄明显延后；肢端肥大症骨龄提前．骨龄与促性腺激素及发育成熟度呈正相关。 展开更多
关键词 骨龄测定 内分泌疾病 儿童 诊断
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