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湖南地区302例儿童β-地中海贫血基因突变型分析 被引量：4
1
作者 王先玉 邹爱军 +2 位作者 郑敏翠 李梨平 李婉丽 《医学临床研究》 CAS 2015年第9期1816-1818,共3页
【目的】探讨湖南地区儿童B地中海贫血的基因表型特征。【方法】通过血常规检查、红细胞渗透脆性分析初筛可疑地中海贫血患儿500例，用血红蛋白电泳分析做进一步筛查，最后用PCR和膜杂交法进行确诊。【结果】确诊的302例儿童β-地中海... 【目的】探讨湖南地区儿童B地中海贫血的基因表型特征。【方法】通过血常规检查、红细胞渗透脆性分析初筛可疑地中海贫血患儿500例，用血红蛋白电泳分析做进一步筛查，最后用PCR和膜杂交法进行确诊。【结果】确诊的302例儿童β-地中海贫血中基因突变型共有10种，分别为纯合子11例（占3．6％），基因型以CD41-42、IVS-2—654和CD17为主；杂合子261例（占86．4％），常见的基因型是IVS-2—654、CD41—42、CD17、-28、CD71-72、CD43等；双重杂合子30例（占1．0％），基因型以CD41—42／IVS-2—654、IVS-2—654／CD17、CD41—42／-28为主。【结论】湖南地区p地中海贫血患儿基因突变型呈现多样性。最常见的p地中海贫血突变基因型为IVS2—654、CD41—42、CD17，发现了Cap、CD14-15、BE三种新的突变型，且首次在湖南发现CD14—15和Cap突变。 展开更多
关键词 β地中海贫血/遗传学 突变 儿童
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中山市α-地中海贫血的新生儿筛查 被引量：8
2
作者 何晓玲 张翠梅 冯华俊 《右江民族医学院学报》 2010年第4期488-490,共3页
目的调查中山市被筛查的新生儿中脐血Hb Bart水平及α-地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率。方法以分层抽样采集2 500例中山市户籍新生儿脐血,采用高效毛细管电泳(HPCE)进行Hb Bart定量测定,并对所有样品进行α-地贫基因型分析。结果... 目的调查中山市被筛查的新生儿中脐血Hb Bart水平及α-地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率。方法以分层抽样采集2 500例中山市户籍新生儿脐血,采用高效毛细管电泳(HPCE)进行Hb Bart定量测定,并对所有样品进行α-地贫基因型分析。结果在2 500例脐带血样本中,检出Hb Bart阳性样品183例,阳性率为7.32%,此外,还检出异常Hb 14例。经基因分析,255例被确诊为α-地贫基因型。有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例--SEA/αα基因携带者检出自Hb Bart阴性样品中。中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%。结论中山市是α-地贫基因高发区,普遍开展新生儿α-地贫筛查对α-地贫的预防工作具有重要意义。Hb Bart水平不宜作为诊断静止型α-地贫的筛查指标。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 婴儿 新生 新生儿筛查
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Sysmex XS-1000i检测中白细胞、血小板假性增高1例分析 被引量：1
3
作者 韩玲霞 徐健霞 《中国误诊学杂志》 CAS 2007年第27期6691-6692,共2页
我们在使用Sysmex XS-1000i型血细胞分析仪中，检测血常规时遇到一例白细胞、血小板假性增高情况，现分析如下。
关键词 地中海贫血/诊断 血细胞计数/仪器和设备 白细胞计数 血小板计数 假阳性反应
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地中海贫血患儿血清铁测定及分析
4
作者 汪皓 董国庆 《中国误诊学杂志》 CAS 2006年第21期4150-4151,共2页
关键词 地中海贫血/血液 铁/血液
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